Fetal Alcohol Syndrome

C5 :Nurliyana Binti Ramli 102008296Alvin Trisnanto 102011068Febriany Gotamy 102011075Setphanie Angelina Utomo 102011180Kevin Giovanno 102011208Maria Theodora De Rosari Kess 102011361Catherina Oswari 102011361Diporapdwijoyo Sinoputro 102011379Fetal alkohol SyndromSeorang ibu datang ke dokter untuk memeriksakan bayinya yang sudah berusia 10 bulan. Namun nampaknya mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas yaitu hipoplastik midface dengan epichantus, long, and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan perilaku.

Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagiian dari otak yang masih perlu ditelusuri lagi.Skenario 3Tidak adaIstilah yang tidak diketahuiBayi berusia 10 bulan mengalami gangguan perkembangan dengan wajah khas, yaitu hipoplastik midface dengan epichantus, long, and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, disertai juga dengan retardasi mental dengan gangguan perilaku.

Rumusan MasalahBayi 10 bulan mengalami perkembangan wajah yang khas hipoplastik midface dengan epichantus, long, and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, disertai juga dengan retardasi mental dengan gangguan perilaku.

WD: Fetal alkohol sindromPenatalaksanaanPatofKonseling genetikPPMedicolegalGejala KlinisPFTeratogenesis dan MutagenesisAnamesisIdentitas diriRiwayat gestasi Riwayat sosial pola hidup, pola makanRiwayat penyakit keluargaAnamnesisTinggi badan Panjang lengan Keliling lingkar kepalaJarak antara kedua mataGaris-garis telapak tangan (dermatoglyphy)Melihat keseluruhan wajahPemeriksaan FisikPemeriksaan Kromosom4-6 mingguG-bnading, R-banding, C-banding, Q-banding, FISHLab. Etanol Darah0.00% tidak terdapat alcohol< 0.05% (50 mg/dL) tidak ada pengaruh alcohol yang berarti0.05 0.10% (50-100 mg/dL) ada pengaruh alcohol0.10 0.15% (100-150 mg/dL) berada dibawah pengaruh waktu reaksi alcohol0.15% (150 mg/dL) intoksikasi alcohol0.25% (250 mg/dL) intoksikasi alcohol berat0.30% (300 mg/dL) koma0.40% (400 mg/dL) fatal -> kematian

Pemeriksaan PenunjangUSG = adanya hepatomegaliLanjutan.Pola malformasi spesifik yang disebabkan oleh kebiasaan buruk ibu hamil mengkonsumsi alcohol selama masa gestasiHambatan pertumbuhan dan perkembangan sudah dimulai sejak masa prenatalBayi dengan gejala putus alcohol tidak tenang dan hiperaktif + tremor selama 72 jam lesu 48 jam aktivitas normal

WD/: Fetal Alcohol SyndromeRetardasi mentalGangguan perilakuWajah yang khasEpicantusHypoplastic midfaceLong and flat filtrumBibir tipisCHDStructural brain anomalyGejala klinik

Mengurangi Transfer asam amino, glukosa, asam folat, zink, zat giziAlkohol masuk aliran darahCapai janin, lintasi plasentaMaternal drinking alkohol