Fonti per la sintesi dell’anello purinico

uricogenesi

nell’allopurinolo queste posizioni sono scambiate

La gotta: James Gilory 1799

Malattia Ezima carente

Natura difetto

Segni clinici ereditarietà

Gotta PRPP sintetasi Iperattiva (Vmax aumentata)

Produzione/escrezione purine in eccesso

X r

Gotta PRPP sintetasi Resistente alla retroinibizione

Produzione/escrezione purine in eccesso

X r

Gotta PRPP sintetasi Bassa Km per il ribosio-5-P

Produzione/escrezione purine in eccesso

X r

Gotta HGPRTasi Parziale carenza Produzione/escrezione purine in eccesso

X r

Sindrome di Lesch-Nyhan

HGPRTasi Assenza completa Produzione/escrezione purine in eccesso (automutilazione)

X r

Sindrome da immunodeficienza

Adenosina deaminasi

Grave carenza Immonodeficienza (cellule T e B) desossiadenosinuria

Ar

Sindrome da immunodeficienza

Nucleoside purina fosfatasi

Grave carenza Deficit linfociti T, desossi- e inosinuria, desossi- e guanosinuria, ipouricemia

Ar

Calcolosi renale Adenina fosforibosil transferasi

Completa carenza Calcolosi renale (2,8 diidrossiadenina

Ar

Xantinuria Xantina ossidasi Completa carenza Calcolosi renale (xantina), ipouricemia

Ar

Malattie ereditarie del metabolismo purinico

Reazioni di recupero delle purine

Livelli normali

3,6-4,8nmol/24h

Urina già sovrasatura

iperuricosuria

6-7 nmol/24h Calcolosi a pH urinario ↓6,5

L’alcalinizzazione può prevenire o dissolvere i calcoli, ma se spinta può favorire la precipitazione del calcio.L’iperuricosuria elevata si tratta con allopurinolo.

Ciclo nucleotidi purinici

Nel muscolo: rifornisce il ciclo di Krebs di fumarato