Informationen aus dem Bereich

Forschung und Forschungsförderung

der DGM

im Jahre 2019

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. DGM Im Moos 4 79112 Freiburg Tel. 07665 9447-0 Fax 07665 9447-20 E-Mail: info@dgm.org Internet: www.dgm.org

Inhalt:

1. Vorbemerkungen

2. Geförderte Projekte im Jahre 2019

3. ENMC – Workshops

4. Medizinisch-Wissenschaftlicher Beirat

5. Forschungspreise 2019

6. Projektberichte (Auszüge aus dem Muskelreport)

1. Vorbemerkungen

Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. konnte im Jahr 2019 für Forschung und Forschungsförderung eine Gesamtsumme von 446.091,89 Euro ausschütten. Als Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung der Muskelkrankheiten wurde die DGM 1965 gegründet. So war es von Anfang an eines der Kernziele der Gesellschaft, die Erforschung der neuromuskulären Erkrankungen voran zu bringen, um den betroffenen Menschen „Mut zur Zukunft“ zu vermitteln. Umgesetzt wird dies durch die wesentlichen Schwerpunkte in der Forschung:

Vergabe von Forschungsgeldern an ausgesuchte und geprüfte Projekte,

aktive Mitarbeit im ENMC (European Neuro Muscular Center),

jährliche Vergabe von Forschungspreisen und

die aktive Mitarbeit zur Vernetzung der auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen tätigen Ärzte und Wissenschaftler (Medizinisch-Wissenschaftlicher Beirat der DGM).

Die Forschungsförderung ist eines der vier satzungsgemäßen Aufgaben der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. – DGM. Zu den weiteren Aufgaben gehören die Weitergabe von gesicherten Information über Muskelerkrankungen für Betroffene und die Fachöffentlichkeit, Muskelkranke und ihre Angehörigen in Fragen zum Leben mit einer neuromuskulären Erkrankung beraten und die gesundheitspolitischen Interessen der Betroffenen und ihren Angehörigen vertreten.

2. Geförderte Projekte im Jahre 2019

Zu den Stichtagen 15.2. und 15.8. wurden Anträge angenommen. Zum ersten Stichtag am 15.02.2019 lagen 8 Anträge vor. Fünf Anträge waren direkt unterstützungswürdig. Drei Anträge mussten abgelehnt werden Zum o.g. Stichtag wurde eine Gesamtsumme von 69.000,00 Euro bewilligt. Die geförderten Projekte im Einzelnen:

1. Prof. Dr. med. Thomas Klopstock, PD Dr. med. Georg Stettner, Klinikum der Universität

München 14.000,00 Euro Unterstützung für Kongress 2019 des Dt. Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)

2. Dr. med. Xenia Kobeleva, Uniklinikum Bonn

19.000,00 Euro Ein mathematisches Modell der Hirnaktivität von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose

3. Prof. Dr. med. Susanne Petri, Dr. rer. Nat. Nadine Thau-Habermann, Prof. Dr. Stefanie Schreiber, MHH Hannover, Otto-von-Guericke-Uni Magdeburg 13.000,00 Euro Untersuchung des peripheren Nervensystems mittels Neurosonographie, Elektrophysiologie und Histologie im SOD1G93A Mausmodell der Amyotrophen Lateralsklerose

4. Dr. med. Kristina Stahl, Dr. med. Stephan Wenninger, Friedrich-Baur-Institut 11.000,00 Euro DM-IMT-Kontrollierte, randomisierte, dreiarmige Interventionsstudie zur Sicherheit und Effektivität des regelmäßigen Atemmuskeltrainings bei Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 1

5. Univ.-Prof. Dr. med. Joachim Weis, PhD Anand Goswami, Uniklinik RWTH Aachen 12.000,00 Euro The MND-NET Tissue Bank: Collection of autopsy tissues and neuropathological studies

Zum zweiten Stichtag am 15.08.2019 lagen 8 Anträge vor. Fünf Anträge wurden positiv beurteilt. Drei Anträge mussten abgelehnt werden. Zum o.g. Stichtag wurde eine Gesamtsumme von 83.000,00 Euro bewilligt. Die geförderten Projekte im Einzelnen:

1. Prof. Dr. rer. Nat. Jeanette Erdmann, Universität zu Lübeck 18.000,00 Euro “Etablierung einer Therapie für Co/6A2-CMD mittels CRISPR/dCas9 Interferenz“

2. Dr. rer. nat. Johnny Kim, Max-Planck-Institut für Herz- u. Lungenforschung Bad Nauheim 17.000,00 Euro „Molekulare Regulation der DUX4-abhängigen Toxizität in der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD)“

3. Dr. med. Josefine Radke, Dr. med. Victor Corman, Charité Berlin – Institut für Neuropathologie und Institut für Virologie 15.000,00 Euro „Dermtomyositis – eine Virus-induzierte Erkrankung?“

4. Dr. Maria Lyn Spletter, Ludwig-Maximilians Universität München 15.000,00 Euro “Identification of CELF1-homolog Bruno targets and protein interactors: partners in muscle-type specific alternative splicing”

5. Prof. Dr. Henning Wackerhage, Technische Universität München 18.000,00 Euro „Rolle des Hippo-Effektors YAP bei Muskeldystrophie“

Darüber hinaus fördert die „Initiative Forschung und Therapie für SMA“, die unter dem Dach des Fördervereins der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. beheimatet ist, Projekte auf dem Gebiet der Erforschung der Spinalen Muskelatrophie. Im Jahre 2019 wurden 211.131,00 Euro vergeben: Folgendes Projekt konnte gefördert werden:

1. Reisestipendium zum Cure SMA Kongress 2019 an Charlotte Veltmann, Institut für Humangenetik, Universität Ulm 1.131,00 Euro

2. SMA Europe e.V. for Projexts 2015 Förderung von Frederic Allain, ETH Zürich „Seeking small molecules that stabilize protein-RNAinteractions for cure Spinal Muscular Atrophy” 10.000,00 Euro

3. SMA Europe e.V. Call for Projects 2019 Projekte werden über SMA Europe e.V. verteilt 200.000,00 Euro

3. ENMC – Workshops Das European Neuromuscular Center ist ein Zusammenschluss, der den Austausch von Wissenschaftlern auf europäischer und internationaler Ebene in Form von Workshops organisiert. Die DGM unterstützt dies mit einem Jahresbetrag in Höhe von 30.000 Euro. Als Vollmitglied ist die DGM im Executive Committee (EC) durch das Vorstandsmitglied Dr. Arpad von Moers vertreten. ENMC wurde Mitglied des orphannet und ist der TREAT-NMD Allianz beigetreten. Im Jahr 2019 wurden 11 Workshops organisiert:

Monat / Workshopnummer / Titel

Jan. 2019 240 The involvement of skeletal muscle stem cells in the pathology of

muscular dystrophies

Feb. 2019 241 Toward a European Unifying lab for Kennedy’s disease

March 2019 242 Diagnosis and Management of Juvenile Myastenia Gravis

March 2019 243 Developing guidelines for management of reproductive options for

families with maternally inherited mtDNA disease

May 2019 244 Newborn screening in Spinal Muscular Atrophy

May 2019 246 Protein Aggregate Myopathies

Sep. 2019 250 Clinical trial readiness in nemaline myopathy

Sep. 2019 247 Muscle Magnetic Imaging: Implementing muscle MRI as a diagnostic tool

for rare genetic myopathy cohorts

Oct. 2019 248 Myotonic dystrophies, molecular approaches for clinical purposes,

Framing a European molecular research network

Nov. 2019 249 The role of brain dystrophin in muscular dystrophy; Implications for

clinical are and translational research

Dec. 2019 251 Polyglocusan storage myopathies

Die Workshopberichte finden Sie auf der Seite: www.enmc.org 4. Medizinisch-Wissenschaftliche Beirat Die aktive Vernetzung der Wissenschaftler auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen fördert die DGM durch die Berufung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirats. Hier tauschen sich Sprecher der Neuromuskulären Zentren in Deutschland aus. Die DGM unterstützte 2019 den Austausch mit 4.960,89 €. 5. Forschungspreise 2019

Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. vergab 2019 Forschungspreise in drei Kategorien:

Der Junior-Preis der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V., gestiftet von der Firma Hormosan Pharma GmbH, ist mit 2.500 Euro dotiert und wird jährlich vergeben. Dieser Preis soll der Förderung der Forschung auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen dienen, insbesondere auf dem Gebiet der Myasthenie. Er wurde im Jahr 2004 erstmals ausgeschrieben.

Der Felix-Jerusalem-Preis, gestiftet von der Firma Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, wird in der Regel in drei Stufen verliehen. Der 1. Preis ist mit 7.500 Euro dotiert, der 2. Preis mit 5.000 Euro und der 3. Preis mit 2.500 Euro. Er wird ebenfalls jährlich vergeben. Dieser Preis soll die Forschung auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen, insbesondere der Amyotrophen Lateralsklerose, im deutschsprachigen Raum fördern. Er zeichnet Verdienste jüngerer Forscher bei der Erforschung von Pathomechanismen und für objektiv nachvollziehbare Therapieerfolge bei allen Arten von neuromuskulären Erkrankungen aus. Besonders sollen dabei Arbeiten zur Untersuchung der Ätiologie und Pathogenese der Amyotrophen Lateralsklerose sowie zu neuen diagnostischen Methoden bei dieser Erkrankung gewürdigt werden, die sich mit der interdisziplinären Betreuung von ALS-Patienten befassen. Der Duchenne-Erb-Preis der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. ist der ranghöchste Preis, der von der DGM verliehen wird. Mit ihm sollen Wissenschaftler geehrt werden, die durch ihren jahrelangen Einsatz in der Erforschung der neuromuskulären Erkrankungen Herausragendes geleistet haben. Er wird alle zwei Jahre vergeben und ist insgesamt mit 12.500 Euro dotiert. Der Myositis-Nachwuchs-Forschungspreis, von Privatpersonen gestiftet, soll der Förderung der Forschung auf dem Gebiet der Myositiden dienen und Nachwuchsforscher unterstützen. Der Myositis-Nachwuchs-Forschungspreis gibt es seit 2018. Der Preis ist mit 3.000 Euro dotiert.

Der Ulrich Brodeßer-FSHD-Preis wurde vom verstorbenen DGM-Mitglied Ulrich Brodeßer gestiftet und dient der Förderung der Forschung auf dem Gebiet der Fazio-Skapulo-Humeralen-Muskeldystrophie (FSHD). Er wurde 2018 erstmals ausgeschrieben.

Der Preis wird in zwei Stufen vergeben und ist unterschiedlich dotiert. - 1. Preis dotiert mit 10.000 Euro, 2. Preis dotiert mit 5.000 Euro -

Die Preisträger des Jahres 2019: Den Junior-Preis (gestiftet von der Firma Hormosan Pharma GmbH) erhielt:

Dr. Elena Ikenberg, München (2.500,00 Euro) Thema: Arbeiten zu CMT-Neuropathien und Telethoninopathie (LGMD2G)

Der Felix-Jerusalem-Preis für neuromuskuläre Erkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V., gestiftet von der Firma Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, erhielten folgende Wissenschaftler:

1. Preis: Dr. David Brenner, Ulm (7.500,00 Euro) Publikation zum neuen familiären ALS-Gen KIF5A 2. Preis: PD Dr. Alexander Grimm, Tübingen (5.000,00 Euro) Verschiedene Forschungsarbeiten, die wichtige Ergebnisse zum Thema „Ultraschall in der Diagnostik und Beobachtung von Therapieresponse bei immunvermittelten Polyneuropathien“ lieferten

3. Preis: Prof. Dr. Ann-Kathrin Hell, Göttingen (2.500,00 Euro) Innovative Therapiekonzepte für Kinder mit Spinaler Muskelatrophie und Wirbelsäulendeformitäten

Mit dem Duchenne-Erb-Preis der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. wurden 2019 folgende Wissenschaftler zu gleichen Teilen geehrt:

Internationaler Teil (6.250,00 Euro) Prof. Kate Bushby, Newcastle (Großbritannien)

Nationaler Teil (6.250,00 Euro) Prof. Dr. Albert Ludolph, Ulm

Mit dem Myositis-Nachwuchs-Forschungspreis der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. wurden 2018 folgender Wissenschaftler ausgezeichnet:

Dr. med. Per-Ole Carstens (3.000,00 Euro) Dysphagie-MRT Studie bei der IBM

Den Ulrich Brodeßer-FSHD-Preis erhielten folgende Wissenschaftler:

1. Preis (10.000,00 Euro) Dr. Matthias Türk und Prof. Dr. Armin Nagel, Erlangen Longitudinale Charakterisierung der Skelettmuskulatur mittels Magnetresonanztomographie bei Faszio-skapulo-humeraler Muskeldystrophie (FSHD) und Muskeldystrophie vom Typ Becker 2. Preis (5.000,00 Euro) Dr. Nicoline Voet, Nijmegen/Arnhem, Niederlande Vertiefung der Kooperation der niederländischen und der deutschen FSHD Forschung und Patientenversorgung

6. Projektberichte

Im Folgenden finden Sie ausgewählte Artikel aus unserem Mitgliedermagazin „Muskelreport“ zu den Entwicklungen in Forschung, Wissenschaft und Medizin in 2019.