Frambu• er et av flere landsdekkende kompetansesentre for

sjeldne og lite kjente funksjonshemninger i Norge • har ansvar for rundt 100 ulike diagnoser (se oversikt

bak i brosjyren)• er et statlig finansiert supplement til det ordinære

hjelpeapparatet• er en møteplass for familier og fagpersoner• har tilbud til både barn, ungdom og voksne - hele livsløpet

Å selv ha en sjelden og lite kjent funksjonshemning eller få etbarn med en sjelden funksjonshemning berører hele familien ognettverket rundt. Frambu er et landsdekkende kompetansesentersom skal samle, utvikle og spre kunnskap om sjeldne og litekjente funksjonshemninger til personer med diagnose, pårørendeog fagmiljøer. Målet er at barn, unge og voksne med nedsattfunksjonsevne kan leve et liv i tråd med egne forutsetninger,ønsker og behov.

Hva gjør Frambu?Frambu tilbyr kurs og lokal veiledning til barn, unge og voksnemed en av de sjeldne og lite kjente diagnosene som er listet opp bak i denne brosjyren. Tilbudet gjelder også for pårørende,fagpersoner og hjelpeapparatet lokalt. Du trenger ingen henvis-ning for å benytte deg av Frambus tjenester.

Frambu arbeider aktivt for å stimulere til nettverksbygging påtvers av nivåer lokalt og regionalt for å sikre god oppfølging avpersonen med diagnose der han eller hun bor. Vi tilbyr derfor åreise ut til nærmiljøet for å gi veiledning og overføre kompe-tanse slik at familien kan få best mulig hjelp der den bor.

Frambu arbeider også med å kartlegge, samle og systematiserekunnskap om diagnosene våre og de utfordringer brukerne vårestår ovenfor. Mye av dette blir publisert i brosjyrer, hefter og på nettsidene våre: www.frambu.no. Vi besvarer henvendelserpå telefon og e-post og vårt informasjonsmateriell er gratis.

Om kursene våreKurs for brukere og fagpersoner Frambu arrangerer korte og lengre kurs med utgangspunkt i bådediagnoser og diagnoseovergripende tema. Det er gratis for perso-ner med diagnose og deres pårørende å delta på kursene.Utgifter til reise og opphold blir også dekket. Deltakerne bor påFrambu og får tilbud om forelesninger, gruppesamtaler, konsulta-sjoner og felles aktiviteter. Barn får et pedagogisk tilbud iFrambu barnehage og skole og følges opp av fritidskonsulenterpå kveldstid. Se oversikt over kommende kurs i vår kurskatalogeller på www.frambu.no.

FrambuleirHver sommer arrangerer Frambu populære leire for barnog unge med sjeldne funksjonshemninger. Leirene arrangeresuten foreldre og varer i en til to uker. På Frambuleir får del-takerne møte andre i samme situasjon, utveksle erfaringer ogknytte sosiale nettverk. Vi legger også til rette for at deltakerneskal få sprenge egne grenser og oppdage nye muligheter.

Vintercamp Det kan tidvis være utfordrende å være søsken til et barn med en sjelden funksjonshemning. Hver vinterferie arrangererFrambu derfor en vintercamp for søsken slik at søsken kanmøtes, utveksle erfaringer og bygge nettverk.

BesteforeldrekursBesteforeldre kan være viktige støtte- og ressurspersoner rundtfamilier med barn med sjeldne funksjonshemninger. Med jevnemellomrom tilbyr derfor Frambu egne kurs for disse. Her fårbestemødre og bestefedre treffe andre i samme situasjon tilerfaringsutveksling, inspirasjon og faglig påfyll.

Frambu har kompetanse om følgendesjeldne og lite kjente diagnoser:

NB! En rekke tilstander kanha flere benevnelser. Foroversikt over diagnosenemed aktuelle synonymer, sewww.frambu.no.

AdrenoleukodystrofiAdrenomyelonevropatiAicardi-Goutiers sykdomAldringstilstander (premature)Alexanders sykdomAlfamannosidoseAlpers sykdomAlpers-Huttenlochers syndromAngelmans syndromArvelige ataksierAspartylglykosaminuriAtaxia telangiectasia

Beckers muskeldystrofiBeckwith-Wiedemanns syndrom

Canavans sykdomCharcot-Marie-Tooths sykdomCockaynes syndromCohens syndromCornelia de Langes syndromCri du chat syndrom

DiGeorges syndromDuchennes muskeldystrofiDystrofia myotonika

Edwards syndromEmery-Dreyfuss’ sykdom

Fascio-scapulo-humeral muskeldystrofiFahrs syndromFragilt X-syndromFremadskridende nevrologiskesykdommerFriedreichs ataksi

Gangliosidose type IIGloboidcelleleukodystrofiGlutarsyreuriGlutarsyreemiGlycosylasparginasemangel

Hallevorden-Spatz’ sykdomHemihypertrofi syndromHemiplegi, alternerendeHereditær motorisk og sensorisknevropati (HMSN)Hunters sykdomHurlers sykdomHvit substans-sykdommer

Infantil nevroaksonal dystrofiInfantil nevronal ceroid lipfuscinose

Jouberts syndromJuvenil neuronal ceroid lipofuscinose

Kallmanns syndromKearn-Sayres syndrom

KjønnskromosomavvikKlinefelters syndromKlippel-Trenaunays syndromKongenitt muskeldystrofi

Krabbes sykdomKromosomavvik (svært sjeldnemed utviklingsheming)Leighs syndromLesh-Nyhans syndromLeukodystrofierLimb-girdle muskeldystrofiLysosomale sykdommer

MannosidoseMaroteaux-Lamys syndromMedødte muskelsykdommerMenkes sykdomMetakromatisk leukodystrofiMigrasjonsforstyrrelserMiller-Diekers syndromMitokondriesykdommer MitokondriemyopatierMorquios syndromMukopolysakkaridose Möbius’ syndrom

Nevrofibromatose type 1Nevrofibromatose type 2Nevromuskulære sykdommerNevronal ceroid lipofuscinoseNiemann-Picks sykdomNoonans syndrom

Overvekstsyndromer

Pelizaeus-Merzbachers sykdomPantothenate kinase-assosiertnevrodegenerativ sykdomPearsons syndromPhelan-McDermids syndromPolynevropaiter, arveligePompes sykdom

Prader-Willis syndromProteus’ syndrom

Retts SyndromeRubinstein-Taybis syndrom

Sandhoffs sykdomSanfilippos syndromSantavuori-Haltias sykdomScheies sykdomSeitelbergers sykdomSmith-Magenis‘ syndromSotos’ syndromSpielmeyer-Vogts sykdom Spinal muskelatrofi

Takaos syndromTay-Sachs sykdomTrisomi 13Trisomi 18Turners syndrom

Uten kjent diagnose (fremadskridende) Uten kjent diagnose (med utviklingshemning)

Velocardiofacialt syndrom Von Hippel-Lindaus sykdom

Weavers syndromWilliams’ syndromWolf-Hirschhorns syndrom

Vi tar forbehold om at endringer kan forekomme

På Frambu- kan hele familien, fagpersoner og ansatte i

hjelpeapparetet bli med på kurs- lærer du mer om diagnosen og det å leve med

en sjelden funksjonshemning- møter du flere i liknende situasjon som deg selv

Har du spørsmål?Mer informasjon om Frambu og våretjenester finner du på www.frambu.no.

Hvis du har spørsmål eller ønsker åbesøke oss, ta gjerne kontakt på telefon 64 85 60 00 eller pr e-post til info@frambu.no.

FRAMBUSenter for sjeldne funksjonshemningerSandbakkveien 181404 Siggerud

- Frambu 2011 -