Genes y cromosomasGrupo #1

Cedeño GénesisCobos Chong Daniel

Rodríguez Mishel

GENES Y CROMOSOMASGenetista Tomas

Hunt Morgan

DROSOPHILA MELANOGASTER

MEIOSIS FEMENINA:•Cada ovulo recibe un cromosoma X

MEIOSIS MASCULINA:•Cada espermatozoide recibe un cromosoma X o Y

ESPERMATOZOIDE (cromosoma X) fecunda al ovulo = HEMBRA (XX)

ESPERMATOZOIDE (cromosoma Y) fecunda al ovulo = MACHO (XY)

Hembra HOMOCIGOTA de ojos rojos con macho de ojos blancos = toda la progenie con ojos rojos

Hembra de ojos rojos F1 + macho de ojos rojos F1 = generación de F2 machos de ojos rojos y ojos blancos ; hembras de ojos rojos

Hembra F1 de ojos rojos + macho de ojos blancos (original) = mosquitas de ojos rojos y blancos

Gen para cada color de ojos debía estar localizado

en el cromosoma X

Hembras F1 con cromosoma X materno y otro paterno son (HETEROCIGOTICAS Xb XB) ojos rojos

Machos F1 con cromosoma X recibido de la madre lleva el alelo recesivo b = todos ojos blancos

Cromosoma Y no lleva el gen de color de ojos

El alelo recesivo en el cromosoma X heredado de la madre Machos

• Entrecruzamiento de cromátides homologas (Meiosis)

• Ruptura de cromátides

• Unión de extremos

• Intercambio de alelos entre cromosomas

• Cromosomas homólogos con combinaciones de alelos diferentes

A.- Cuando un individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb), la progenie F1 será toda heterocigota para ambos genes (AaBb).

B.- Apareamiento entre el heterocigota de la generación F1 y un individuo homocigota recesivo (cruzamiento de prueba).

C.- La cantidad de recombinantes (13 + 19=32) dividida por la cantidad total de descendientes indica el porcentaje de recombinación (32 / 226 = 0,14), se define como la distancia de mapeo entre los genes. Entonces, los genes A y B están a una distancia de 14 unidades de mapeo.

A.- Cuando un individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb), la progenie F1 será toda heterocigota para ambos genes (AaBb).

B.- Apareamiento entre el heterocigota de la generación F1 y un individuo homocigota recesivo (cruzamiento de prueba).

C.- La cantidad de recombinantes (13 + 19=32) dividida por la cantidad total de descendientes indica el porcentaje de recombinación (32 / 226 = 0,14), se define como la distancia de mapeo entre los genes. Entonces, los genes A y B están a una distancia de 14 unidades de mapeo.

• Dominancia incompleta:aquellos en los que no existe rasgo dominante

• Codominancia: Cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados

• Epístasis: opuesto a la relación de dominancia debido a la presencia de factores recesivos homocigóticos de un alelo dominante que se contrapone a la expresión de otro gen dominante.

AMPLIACIÓN DE EL CONCEPTO GEN

• Pleiotropía: Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados.

• Herencia Poligénica: Interacción de muchos pares de genes Actúan en forma conjunta para determinar un solo fenotipo

• Expresividad Variable: el grado que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo puede variar

• Penetrancia Incompleta: Cuando la porción del individuo muestra en menor probabilidad el fenotipo correspondiente a un genotipo particular

Cuando se cruzan dos variedades diferentes de arvejillas de olor de flores blancas, todas las plantas Fl tienen flores púrpuras. En la generación F2, la relación de plantas con flores púrpuras y flores blancas es 9:7. El color púrpura se debe a la presencia de ambos alelos dominantes, P y C; el homocigota recesivo de ambos genes enmascara al otro gen

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su número o estructura. Estos cambios se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales, respectivamente.

Alteraciones numéricas o mutaciones genómicas

Varía el número de cromosomas del genomaVaría el número de cromosomas del genoma

PoliploidíasAneuploidías

Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

Fenómeno por el cual las células poseen tres o más dotaciones cromosómicas, o los organismos compuestos de tales células.

Aneuploidía

Según el tipo de cromosomas afectados

Según el número de cromosomas ganados o perdidos

o Nulisomía, poseería 44 cromosomas.

o Monosomía, 45 cromosomas. (Sindroma de Turner)

o Trisomía, Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma. (Síndrome de Down 21, Patau 13, Edward 18)

o Tetrasomía, Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.

o Pentasomía, (2n+3 cromosomas).

o Aneuploidía de los cromosomas sexuales.

o Aneuploidía autosómica

Aneuploidía

La dotación cromosómica es superior a dos y, en este caso, los organismos son poliploides (triploides, 3n; tetraploides, 4n; pentaploides, 5n; etc.) lo que representa, a veces, una situación anormal. Sin embargo, los poliploides son muy frecuentes entre las plantas.

Poliploidía

Por ejemplo, el trigo es triploide, es decir que tiene tres copias de sus cromosomas. Los tetraploides tienen 4 dotaciones.

Pérdida de material Pérdida de material genéticogenético

Pérdida en los dos Pérdida en los dos extremos del cromosomaextremos del cromosoma

Segmento o misma Segmento o misma secuencia de genes secuencia de genes

aparece doble aparece doble

Síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.

Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el cromosoma X.

Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.

Un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia de sentido.

Un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia de sentido.