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Genetica del Comportamento

Prof Marco Poli Anno II semestre I

Appunti di Zio Paperino

Disponibili gratuitamente su www.appuntibicocca.com Giulio Costantini

2

Bibliografia:

Plomin R., DeFries, J.C., Mc Clearn G.E., McGuffin P. (2001). Genetica del

comportamento. Milano: R. Cortina (capp. 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 15).

Poli M. e Prato Previde E. (1994). Apprendere per sopravvivere. L'apprendimento animale

tra psicologia ed etologia. Milano: R. Cortina (cap. 2).

Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. (2000). Biologia

e genetica generale e del comportamento. Napoli: Edises (cap. 15; cap. 16: da pag. 499 a

506).

Genetica del comportamento POLI - Appunti disponibili gratuitamente su www.appuntibicocca.com

Autore: Zio Paperino - Appunti disponibili gratuitamente su www.appuntibicocca.com

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Elementi storici

Origini della Genetica del comportamento

Concezioni prescientifiche dell‟ereditarietà:

Allevamento selettivo (10.000 anni fa)

Filosofia greca.

Bibbia.

Senso comune (“è scemo come suo padre”, “è bella come sua madre”…)

Fondamenti pre-darwiniani dell‟ereditarietà:

Linneo (1735): concetto di specie animale come gruppo di individui interfertili.

Erasmo Darwin (nonno di Darwin, sec. XVIII): usa il termine “evoluzione” all‟interno di un

poemetto.

Jean Baptiste Lamark (sec. XVIII): concetti di adattamento ed ereditarietà.

Thomas Malthus (sec. XVIII): idea della competizione tra individui per la sopravvivenza.

Charles Lyell: concetto di gradualismo, secondo cui grandi modificazioni possono risultare

dall‟accumularsi nel tempo di piccoli eventi (come l‟erosione delle rocce da parte dell‟aria).

Pierre Flourens (sec. XIX): parla per la prima volta di psicologia comparata uomo-animale;

metodo sperimentale.

Saint-Hilaire (sec. XIX): etologia; osservazione naturalistica in contrapposizione col metodo

sperimentale proposto da Flourens.

Darwin:

1831, Compie il viaggio intorno al mondo sulla Beagle; vede le isole Galapagos.

1859, Scrive “Origin of species”: formula la teoria dell‟evoluzione, secondo la quale le

differenze tra specie sono dovute all‟adattamento all‟ambiente.

T.H. Huxley:

Sostenitore acceso di Darwin, si dice che, durante un convegno, rispose a un vescovo che

criticava la teoria darwiniana: “Preferisco discendere da una scimmia piuttosto che

prostituire la mia intelligenza come sta facendo lei”.

Chiarisce come l‟espressione “sopravvivenza del più adatto” non possa essere assunta come

fondamento di una morale (come poi accadrà nella Germania nazista), poiché “il più adatto”

in natura è solo colui che sopravvive nella lotta per l‟esistenza, non l‟individuo moralmente

migliore (1892).

Critica la teoria cartesiana che vedeva gli animali come automi, poiché privi di anima;

sostiene la necessità di trattare gli animali in modo adeguato.

Francis Galton: cugino di Darwin e suo sostenitore

Fondatore di: Genetica del comportamento, Psicologia differenziale, Psicometria (inventa i

primi test per misurare l‟intelligenza), Biometria.

Suggerì i principali metodi della GdC: studi familiari, gemellari e di adozioni.

Condusse studi sulla familiarità della “genialità” col metodo degli alberi genealogici, che

aveva il difetto di non riuscire a distinguere i fattori ereditari da quelli ambientali.

È stato a torto considerato un accanito sostenitore della teoria innatista, benché non

ignorasse l‟importanza delle influenze ambientali.



4

J.S. Mill: critica la visione innatista, sostenendo che sia un modo “volgare” di “rifuggire dalla

considerazione delle influenze sociali e morali sulla mente umana”, “attribuendo le

differenze di carattere e di comportamento a differenze naturali intrinseche”.

Eugenica e darwinismo sociale

Eugenica: selezione, all‟interno di una popolazione, degli individui che possono o non possono

riprodursi. Non ha riscosso successo solo nella Germania nazista, ma ancora negli anni ‟70,

negli U.S.A., era praticata la sterilizzazione.

Eugenica positiva: negli U.S.A. ebbe successo anche l‟eugenica positiva, ovvero il favorire la

riproduzione degli individui più validi; furono fondate banche dello sperma, in cui uomini

con alte capacità intellettive depositavano il seme. Risultati: i figli di questi programmi

avevano effettivamente un Q.I. sopra la media, ma questo era dovuto anche alle fortissime

aspettative e pressioni nei loro confronti; si riscontrò inoltre nei soggetti una grande

incidenza di problemi psicologici.

Clonazione: è bene tenere presente che è impossibile riprodurre un individuo che sia identico a un

altro, poiché le influenze ambientali sono molto forti nel determinare le caratteristiche di un

individuo. Anche tra i gemelli MZ, che condividono non solo il 100% del patrimonio

genetico, ma anche l‟ambiente, sussistono molte differenze.

Concetti fondamentali della genetica del comportamento

Genetica del comportamento: settore della psicologia che applica i metodi e i modelli sperimentali

della genetica allo studio della natura e delle origini delle differenze individuali nel

comportamento umano e animale.

Principi fondamentali:

I geni si esprimono codificando le proteine.

Il comportamento può essere influenzato dai geni, ma non è determinato da essi.

La suscettibilità di un carattere all‟influenza dei geni, non implica la non modificabilità

(vedi la PKU e il Q.I.)

Il comportamento è influenzato spesso da molti geni, non da un singolo gene.

Le somiglianze intrafamiliari possono essere dovute a fattori genetici, ma anche alla

condivisione di un medesimo ambiente.

Tipi di influenza genetica:

o Cromosomica

o Monogenica (mendeliana)

o Multigenica (galtoniana, multifattoriale, poligenica, oligogenica)

o Mitocondriale.

Perché un carattere possa essere studiato dalla GdC, è necessario che:

Il carattere vari nella popolazione.

Il carattere sia specifico e ben definito: difficilmente i caratteri psicologici sono ben definiti

(es. intelligenza, aggressività…).

Il carattere sia misurabile: spesso i caratteri psicologici non sono misurabili in termini

assoluti (es. non esiste una misura dell‟aggressività)

Il carattere sia controllato da uno o pochi geni: lo studio di caratteri poligenici è complesso.



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Bassa interazione tra effetto del genotipo e quello dell‟ambiente1.

Fattori genetici e fattori ambientali

Il tentativo di attribuire caratteri comportamentali solo a influenze genetiche (posizione innatista) o

solo a fattori ambientali è fallito:

Fattori genetici: qualsiasi carattere, anche comportamentale, ha una base genetica, in quanto

l‟organismo che lo possiede è costituito da molecole codificate dai geni; il genotipo è la base

sulla quale si innestano le influenze ambientali.

Fattori ambientali: l‟estrinsecazione del genotipo dipende in larga misura dall‟ambiente; un

ovulo fecondato non si può sviluppare se non si trova in un ambiente favorevole.

Il tentativo di stabilire se nella determinazione di un comportamento sono più importanti i fattori

genetici o quelli ambientali, si scontra col problema che spesso l‟interazione tra genotipo e

ambiente non è semplicemente additiva, ma può essere moltiplicativa.

Consanguineità

L‟incesto non è un tabù sociale, come ha sostenuto Freud, ma ha forti componenti biologiche: la

maggior parte delle malattie genetiche è legata a geni recessivi; è molto probabile che ogni

individuo abbia qualche gene recessivo patologico, ma è molto improbabile che si manifesti

nella prole, poiché improbabile che incontri un altro individuo con lo stesso gene recessivo.

Nei rapporti tra consanguinei (parenti diretti, come padre/figlia) la probabilità cresce

moltissimo, tanto che si calcola che il 50% dei figli di consanguinei è portatore di gravi

anomalie genetiche.

1 Vedi il problema della multicollinearità in psicometria.



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Metodi di ricerca

Metodi applicabili agli animali

Sugli animali possono essere pianificate ricerche sperimentali, secondo progetti rigorosi.

Ceppi inbred (puri, inincrociati o consanguinei)

Lo scopo è quello di ottenere una popolazione di individui geneticamente molto simili.

Vengono incrociati per diverse generazioni individui consanguinei: questa procedura favorisce

l‟omozigosi a scapito dell‟eterozigosi e quindi un‟alta omogeneità tra gli individui della

stessa popolazione e un aumento delle differenze tra popolazioni diverse; nel giro di 20

generazioni gli individui finiscono per condividere il 98% del materiale genetico.

Difetti: soggetti non rappresentativi della popolazione generale

Sono stati selezionati attraverso accoppiamenti solo tra consanguinei.

Depressione da incrocio: aumento dei geni patologici recessivi alta fragilità del ceppo,

che manifesta frequentemente malattie genetiche.

Per ridurre la depressione da incrocio vengono eliminati gli individui portatori di geni

recessivi patologici si ha una frequenza di geni patologici inferiore a quella della

popolazione generale.

Diallelic design: paradigma sperimentale che consiste nell‟incrociare non solo due ceppi inbred (es.

A e B) a dare una generazione F1, ma anche reincrociare F1 con le linee pure (A-F1; B-F1).

Differenze tra ceppi inbred mostrano le influenze genetiche (devono essere mantenuti costanti i

fattori ambientali, sin dalla nascita dei soggetti).

Differenze all‟interno dei ceppi inbred mostrano il peso dei fattori ambientali.

Selezione artificiale per un carattere specifico

Si cerca di favorire l‟omogeneità tra individui rispetto a un solo carattere fenotipico, non

interferendo con la trasmissione del genotipo rimanente.

Difetti: non è nei fatti possibile selezionare un ceppo per un solo carattere, poiché la selezione

interesserà automaticamente anche i caratteri ad esso correlati e quelli controllati da alleli

che sono linked (vicini sullo stesso cromosoma) a quelli selezionati.

Esistono tre tipi di selezione artificiale (e naturale):

Selezione stabilizzatrice: vengono favoriti i fenotipi intermedi, rispetto a quelli estremi.

Selezione diversificatrice: vengono favoriti i fenotipi estremi, rispetto a quelli intermedi.

Selezione direzionale: viene favorita solo un‟estremità della distribuzione.

Questo metodo è stato storicamente applicato a specie animali, anche prima di una conoscenza

approfondita delle sue basi genetiche:

Selezione di sotto-specie diverse di cani:

o I cani appartengono tutti alla stessa specie, ovvero sono tutti teoricamente interfertili.

o Le specie di cani sono state addestrate a compiere azioni specifiche (es. i terrier

strisciano nelle tane facendo uscire la selvaggina, gli spaniel puntano la preda etc.) e

la selezione è tanto forte che è molto difficile insegnare a una razza di cani un

compito diverso da quello per cui è stata selezionata.

Selezione dei piccioni in Inghilterra.



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Metodi applicabili all’uomo

Metodi applicabili sull‟uomo: sugli esseri umani non è possibile, in questo campo, avvalersi del

metodo sperimentale (per questioni etiche e poiché richiederebbe tempi lunghissimi); sono

però applicabili diversi metodi a posteriori:

Quantità di geni condivisi tra consanguinei:

Gemelli MZ: 100% (in più l‟ambiente è in buona parte condiviso)

Gemelli DZ: 50% (l‟ambiente è condiviso in modo simile ai gemelli MZ)

Parenti di I grado: 50%

Parenti di II grado: 25%

Parenti di III grado: 12,5%

Metodo degli alberi genealogici

Inventato da Galton, è lo studio di come un carattere si è manifestato in una famiglia nel corso di

più generazioni: grazie alla ricostruzione di un albero genealogico dei rapporti di parentela, è

possibile studiare come il carattere viene ereditato (es. studi condotti sull‟emofilia nella

famiglia reale inglese e su caratteri somatici, come la forma del naso degli Asburgo).

Ha validità confermata nello studio di caratteri somatici, ma presenta limiti nello studio di caratteri

comportamentali, poiché:

È difficile quantificare la presenza del carattere negli individui di generazioni passate.

È impossibile scindere l‟influenza di fattori genetici e ambientali: può dimostrare la

familiarità di un carattere, ma non l‟ereditabilità.

Metodo dei gemelli

I gemelli condividono:

Genotipo: i MZ il 100%, i DZ il 50%

Ambiente prenatale.

Inoltre condividono l‟ambiente post-natale molto più dei comuni fratelli: hanno più o meno

le stesse esperienze alla stessa età.

Per i gemelli MZ è possibile affermare che qualunque differenza è dovuta all‟ambiente, ma non il

contrario: non tutte le somiglianze sono dovute al genotipo

L‟ambiente spesso spinge perché i gemelli MZ si assomiglino (uno studioso disse che “se si

guardassero solo i gemelli MZ, se ne dedurrebbe che anche i vestiti sono determinati

geneticamente!”).

Anche nei rarissimi casi di gemelli MZ separati alla nascita, l‟affidamento non è casuale: i

gemelli vengono affidati a famiglie il più possibile simili tra loro.

Ipotesi degli ambienti equivalenti: nel confrontare i gemelli MZ e DZ è necessario ipotizzare che

l‟ambiente condiviso agisca in ugual modo sui gemelli di entrambi i tipi. Se così non fosse e,

per esempio, l‟ambiente spingesse per una maggiore somiglianza tra i gemelli MZ, si

avrebbe una sovrastima dell‟ereditabilità. In realtà, nel periodo prenatale, tra i gemelli MZ

sussistono maggiori differenze ambientali rispetto ai gemelli DZ: infatti è più frequente che

nascano di peso diverso, forse per una maggiore competizione pre-natale.

Metodo delle adozioni

Un‟elevata correlazione con la famiglia biologica indica influenze genetiche; la correlazione con la

famiglia adottiva indica influenze ambientali. Si è rivelato il metodo più efficace.

Problemi:



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Le famiglie adottive non sono rappresentative della popolazione generale:

o Sono autoselezionate (famiglie che non possono avere figli o famiglie “generose”).

o Sono selezionate accuratamente dalle istituzioni.

Ambiente prenatale: è sempre dato dalla madre biologica: questo problema viene risolto

studiando separatamente le correlazioni con madre biologica e padre biologico.

Genetica quantitativa

Non identifica i singoli geni, ma indaga il peso dei fattori genetici e ambientali all‟interno di una

popolazione statistica.

Studia quei caratteri come l‟intelligenza (ma anche l‟altezza, il peso corporeo etc.), che non possono

essere studiati con l‟approccio mendeliano classico, per diversi motivi

Non sono caratteri discreti, ma continui: non è possibile dividere la popolazione in “alti” e

“bassi” come si possono dividere i piselli di Mendel in gialli e verdi.

Sono caratteri poligenici: sono determinati da molti geni, il cui effetto può essere non solo

additivo, ma anche moltiplicativo e può interagire con l‟ambiente.

Due tipi di geni:

Geni maggiori: geni che hanno un‟alta influenza, sono studiabili in termini mendeliani.

Poligeni: geni che hanno da soli una bassa influenza sul carattere studiato

Distribuzione continua e normale di un carattere: solitamente i caratteri controllati da poligeni,

come l‟altezza e il Q.I., si distribuiscono in modo continuo e normale nella popolazione,

poiché molti individui avranno geni che influenzano il carattere in direzioni contrastanti,

mentre statisticamente pochi individui (quelli sulle code della normale), avranno geni che

codificano in una sola direzione (es. individui molto alti o molto bassi).

Ereditabilità

Ereditabilità: è la porzione di varianza fenotipica, che è spiegata da fattori genetici.

È possibile stimare l‟ereditarietà come

2)( neDZcorrelazioneMZcorrelaziotàEreditarie

la differenza va moltiplicata per 2, poiché i gemelli MZ sono geneticamente identici, mentre i

gemelli DZ hanno genotipo uguale solo per il 50%, quindi la differenza MZ-DZ riflette la

metà dell‟effetto genetico.

Limiti di validità esterna delle ricerche sull‟ereditarietà:

L‟ereditarietà fa riferimento alla varianza spiegata in una popolazione di individui, alle

differenze tra individui, ma non è corretto applicarla al singolo individuo: l‟altezza è

determinata per il 90% da fattori genetici, ma questo non significa che una persona cresce

per il 90% grazie ai fattori genetici e il restante 10% è determinato dall‟ambiente; significa

che la maggior parte delle differenze d‟altezza tra individui è dovuta a fattori genetici.

Gli studi di ereditarietà fanno riferimento alle differenze individuali all’interno di un

gruppo; questo vuol dire che le conclusioni (es. che un carattere è ereditabile al 90%) non

possono essere estese alle differenze tra le medie di gruppi diversi. È possibile che, nelle

differenze tra i valori medi di gruppi diversi, fattori genetici e ambientali abbiano un peso

diverso, rispetto a quello che hanno nel determinare le differenze individuali in un gruppo.

La maggior parte del genotipo e dell‟ambiente sono condivisi da tutti gli individui e quindi

non contribuiscono alle differenze individuali (la maggior parte del DNA è identica per tutti

i mammiferi e l‟ambiente Terra è in gran parte uguale… respiriamo tutti la stessa aria!).



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L‟ereditarietà può risultare molto forte se l‟ambiente è molto costante all‟interno di un

gruppo (poiché l‟effetto dell‟ambiente viene parzializzato); al contrario, può risultare molto

debole se c‟è grande omogeneità genetica tra gli individui (idem) i risultati hanno valore

nell‟hic et nunc, ma non ci dicono nulla su come andrebbero le cose se cambiassero le

condizioni genetiche (es. grazie a migrazioni) o ambientali.

Accoppiamento assortativo, un possibile fonte di errore

Accoppiamento assortativo: consiste nel fatto che gli individui non si accoppiano causalmente, ma

scelgono con chi accoppiarsi in base al fenotipo (es. in base all‟altezza o all‟intelligenza).

L‟accoppiamento assortativo dev‟essere tenuto presente poiché influenza le stime di ereditabilità:

Fa sottostimare l‟ereditabilità negli studi gemellari

o La correlazione tra gemelli DZ aumenta per quel carattere.

o La correlazione tra i gemelli MZ non aumenta, poiché il loro genotipo è già uguale.

Fa sovrastimare l‟ereditabilità negli studi di adozione: la correlazione figlio-genitore

biologico aumenta.

Varianza genetica non additiva, una possibile fonte di errore

Nelle stime di ereditabilità si presuppone che tutti gli effetti genetici siano semplicemente additivi;

in realtà esistono molti effetti di tipo non-additivo:

Rapporti di dominanza tra geni: gli eterozigoti sono fenotipicamente simili agli omozigoti

dominanti (es. avere un solo allele dominante per la PKU non riduce di metà la patologia

rispetto all‟avere due alleli dominanti).

Epistasi: un gene influenza l‟espressione di altri geni, ma su loci differenti (è simile alla

dominanza, ma tra geni non omologhi).

Emergenesi: è un caso estremo (estremamente positivo) di epistasi, che avviene quando il

figlio ha una combinazione molto fortunata di alleli che gli permettono di avere effetti

straordinari, che non sono presenti né nei genitori, né nei fratelli.

Genetica delle popolazioni

Ramo della genetica quantitativa che studia le frequenze alleliche e genotipiche nelle popolazioni e

le forze che le modificano, come ad esempio la selezione naturale.

Legge di Hardy-Weinberg: in condizioni di panmissia, le frequenze geniche nella popolazione

resteranno costanti da una generazione all‟altra (equilibrio genetico).

Assunti:

Panmissia: una popolazione si dice panmittica quando è molto grande, chiusa (senza

immigrazioni o emigrazioni) e con matrimoni casuali (assenza di selezione

matrimoniale). Per motivi statistici la genetica delle popolazioni assume che le

popolazioni studiate siano panmittiche.

Il genotipo di ciascun individuo deve avere un vantaggio riproduttivo uguale a quello di

tutti gli altri.

Fattori che possono turbare l‟equilibrio genetico:

Accoppiamento assortativo: gli individui si scelgono tra loro in base al fenotipo (es. per

caratteri quali l‟intelligenza o l‟altezza) aumenta la variabilità genetica all‟interno della

popolazione (ci saranno individui molto alti e molto bassi).

Consanguineità.

Migrazioni.

Deriva genica: le frequenze genetiche originali deviano verso nuovi livelli, a causa spesso di

episodi accidentali (epidemie, guerre etc.).



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Genetica molecolare2

Terminologia genetica moderna:

Gene: unità fondamentale della trasmissione ereditaria.

Locus: posizione occupata dal gene sul cromosoma.

Alleli: un gene può avere diverse varianti dovute a differenze nella sequenza nucleotidica; si

dice allele una variante di un gene.

o Allele dominante: allele che viene sempre espresso nel fenotipo del portatore.

o Allele recessivo: allele che viene espresso nel fenotipo solo se non è presente l‟allele

dominante.

o Alcuni alleli non hanno espressione nettamente dominante o recessiva, ma

producono un fenotipo intermedio (es. dall‟incrocio di due piante con fiori bianchi e

rossi, può derivarne una con fiori rosa)

o Alleli omologhi: due alleli si dicono omologhi se occupano lo stesso locus in

cromosomi omologhi.

Omozigote: individuo con una coppia di alleli identici.

Eterozigote: individuo con due alleli omologhi differenti.

Cellula diploide: cellula che possiede 22 coppie di cromosomi (autosomi) omologhi più due

cromosomi sessuali (eterosomi), in tutto 46 cromosomi.

Cellula aploide: possiede 23 cromosomi in tutto, di cui un solo cromosoma sessuale; ha la

metà del corredo genetico di una cellula diploide. I gameti umani sono aploidi.

Mitosi: una cellula si divide a dare due cellule identiche a sé.

Meiosi: una cellula diploide si divide a formare 4 cellule aploidi, i gameti.

Leggi di Mendel

Legge della segregazione (o prima legge di Mendel): quando i cromosomi si separano per produrre

i gameti, i due alleli omologhi di origine parentale si segregano (separano) in modo che metà

dei gameti porti un allele, metà l‟altro.

Legge dell’assortimento indipendente (o seconda legge di Mendel): la distribuzione di ciascuna

coppia di alleli nei gameti è casuale e indipendente dalle altre coppie di alleli.

Geni e DNA

DNA e RNA: acidi nucleici, formati da nucleotidi, a loro volta formati da

Una base azotata:

o Purine: adenina (A), guanina (G).

o Pirimidine: citosina (C), timina (T), solo nel DNA, uracile (U), solo nell‟RNA.

Zucchero pentoso: deossiribosio per il DNA, ribosio per l‟RNA.

Gruppo fosfato.

Ogni codone (tripletta di nucleotidi) codifica per uno dei 20 amminoacidi che compongono le

proteine, tramite l‟azione dell‟RNA.

Meccanismi che garantiscono la variabilità genetica nella riproduzione sessuata:

Assortimento indipendente dei cromosomi omologhi nella meiosi.

Fecondazione casuale spermatozoo-uovo.

Crossing over (durante la meiosi).

2 Per un maggiore approfondimento, vedi l‟esame di Genetica.



11

Riarrangiamento dei singoli cromosomi: avviene in quattro modi differenti

o Delezione (quasi sempre letale)

o Duplicazione

o Inversione

o Traslocazione

Linkage: esiste un‟importante eccezione alla seconda legge di Mendel, poiché l‟assortimento dei

geni che si trovano sullo stesso cromosoma non è indipendente

Quanto più i geni sono vicini, tanto più sono linked: si muovono insieme durante la meiosi e

la formazione dei gameti; più sono lontani, più è probabile che possano essere separati dal

crossing over.

Si dice che i geni situati sullo stesso cromosoma appartengono allo stesso gruppo di linkage

(il numero dei gruppi di linkage è n, il numero aploide, 23 per l‟uomo)

Mutazioni genetiche: si tratta di mutazioni casuali dei geni, importanti per l‟evoluzione; la

frequenza è molto bassa, poiché si ha in media una mutazione ogni milione di gameti.

Geni regolatori: sono geni soggetti all‟influenza dei fattori ambientali (concentrazione di

determinate molecole nel citoplasma), che influenzano l‟espressione degli altri geni (geni

strutturali), in modo che le proteine vengano prodotte solo quando sono necessarie. Il

processo di regolazione è anche alla base della differenziazione delle cellule (sviluppo di

cellule e tessuti specializzati). I geni regolatori sono una prova dell‟importanza delle

influenze ambientali nel determinare il fenotipo. Mutazioni a carico di geni regolatori

possono provocare modificazioni molto vaste.

Pleirotropia: capacità di un gene di influenzare più caratteri fenotipici.

Epistasi: capacità di un gene di alterare l‟espressione fenotipica di un gene situato su un altro locus

(è analoga alla dominanza, ma per geni non omologhi).

Caratteri poligenici: caratteri fenotipici influenzati da più geni.

Caratteri multifattoriali: caratteri fenotipici controllati da più geni e dall‟effetto dell‟ambiente.

DNA non codificante

Negli eucarioti, a differenza che per i procarioti, non tutto il DNA codifica per proteine:

Esoni: sequenze di DNA che codificano proteine.

Introni: sequenze di DNA che non codificano proteine: vengono trascritte in RNA

precursore, ma non in mRNA né sono tradotte in aminoacidi, poiché vengono eliminati

tramite un processo detto splicing.

DNA altamente ripetitivo: sequenze di coppie di basi (lunghe 200-300 unità) ripetute

migliaia di volte, la cui funzione è sconosciuta.

DNA debolmente ripetitivo: sequenze di coppie di basi, lunghe 700-1.400 basi, ripetute

centinaia di volte e che codificano per l‟rRNA e per il tRNA.

Geni trasponibili (o jumping genes): geni capaci di fare copie di sé stessi, che vengono poi

inserite in altri segmenti di DNA, modificando così il messaggio.

Tecniche del DNA ricombinante

DNA ricombinante: DNA i cui geni, provenienti anche da specie diverse, sono combinati in vitro in

una sola molecola.

Enzimi di restrizione: enzimi batterici (ne esistono molti tipi) che riconoscono specifiche sequenze

di DNA, i siti di restrizione, e tagliano il DNA in frammenti di restrizione. I frammenti di

DNA così ottenuti possono essere inseriti nel DNA di un altro organismo, solitamente un

batterio, per studiarne la funzione o per far sì che il batterio produca le proteine per cui i

geni codificano.



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Identificazione di geni QTL

Fino agli anni ‟80: conflitto tra la genetica molecolare (mendeliana) e la genetica quantitativa

(galtoniana):

Genetica quantitativa: si era focalizzata sulle variazioni genetiche spontanee e su tratti

quantitativi complessi.

Genetica mendeliana: si era focalizzata sulle mutazioni di singoli geni, spesso indotte

artificialmente in animali come la Drosophila.

Dagli anni ‟90: convergenza tra la genetica molecolare e quella quantitativa per identificare i geni

responsabili di tratti quantitativi complessi.

QTL (Quantitative Trait Locus, locus per un carattere quantitativo): si tratta di un gene (poligene)

che, insieme ad altri QTL, concorre a determinare di un carattere quantitativo complesso

I QTL hanno effetto additivo: nella determinazione di un carattere (es. l‟altezza o il Q.I.)

concorrono molti QTL. Ciascun QTL può spingere in una direzione(es. per un‟altezza

elevata o scarsa), ma solo la somma di tutti gli effetti singoli determina il carattere.

Ciascun QTL ha un effetto piccolo sul carattere.

Scopo dell‟identificazione dei QTL:

Valutazione quantitativa dei singoli genotipi.

Comprendere l‟intera catena (gene-proteina-reazioni chimiche-etc.) attraverso cui ciascun

gene influenza il comportamento.

Metodi per localizzare la posizione dei singoli geni QTL sui cromosomi:

Linkage.

Associazione allelica.

Metodo del linkage

1. Si osserva la trasmissione attraverso le generazioni (con un albero genealogico molto

grande) del carattere di cui interessa trovare i QTL e un carattere di cui conosciamo sia

l‟allele responsabile, sia la sua posizione (marcatore).

2. Se troviamo una correlazione forte tra il carattere studiato e il carattere sonda i geni che

determinano i due caratteri sono probabilmente linked.

3. Osservando quanto i due geni (il marcatore e il QTL) sono linked, ovvero quanto

statisticamente sono trasmessi insieme e quanto hanno assortimento indipendente, possiamo

stimare la distanza tra il marcatore e il QTL in cM (1 cM corrisponde circa ad 1 milione di

paia di basi).

Pregi:

Sono sufficienti solo poche centinaia di marcatori per individuare progressivamente la

posizione del QTL.

È un metodo sistematico

Difetti: non è un metodo potente, poiché non permette di identificare QTL con un effetto piccolo

(non osservabile facilmente sul fenotipo); funziona meglio per geni singoli.

Questo metodo ha permesso di localizzare i geni responsabili della corea di Huntington, della PKU

e dell‟X fragile.



13

Metodo dell‟associazione allelica

1. Si osserva l‟associazione tra un allele di un gene marcatore, di cui si conosce la posizione

cromosomica, e un determinato carattere fenotipico in moltissimi soggetti.

2. Si confronta la presenza dell‟allele in individui:

a. Con alti punteggi per quel carattere.

b. Con bassi punteggi per quel carattere.

3. Se l‟associazione, misurata statisticamente, è forte solo per i soggetti con un punteggio aut

alto aut basso per il carattere il QTL è individuato (o coincide con l‟allele o è molto

vicino ad esso).

Pregi: permette di individuare QTL con effetti anche di piccole dimensioni.

Difetti: richiede l‟uso di moltissimi marcatori, poiché il QTL viene identificato soltanto se coincide

col marcatore oppure si trova molto vicino.

Due approcci:

Approccio estensivo: si usano migliaia di marcatori per rintracciare i QTL su tutto il DNA.

Approccio dei geni candidati: si parte da un‟ipotesi teorica sulle posizioni possibili del QTL

e si va a verificare. Ha il vantaggio di richiedere molti meno marcatori.

Omologia di sintenia

Omologia di sintenia: geni specifici che sono associati con il comportamento nei topi, possono

essere usati come candidati negli studi con esseri umani, poiché quasi tutto il genoma

murino è simile a quello umano. L‟omologia di sintenia consiste nel fatto che alcune parti

dei cromosomi murini presentano gli stessi geni nello stesso ordine rispetto ad alcune parti

dei cromosomi umani; nel passaggio da topo a uomo le sequenze simili si trovano però su

cromosomi differenti.

Ambiente

Ambiente: in genetica include tutti i tipi di influenza, esclusa l‟ereditarietà; comprende anche eventi

prenatali e biologici (come la nutrizione e le malattie).

Ambiente condiviso: porzione dell‟influenza ambientale che tende a rendere simili gli

individui vissuti nella stessa famiglia.

Ambiente non condiviso: porzione dell‟influenza ambientale che tende a rendere diversi gli

individui vissuti nella stessa famiglia.

Stime dell‟ambiente:

Ambiente condiviso: è stimabile in diversi modi

o Correlazione MZ – ereditabilità (o correlazione DZ – ½ ereditabilità)

o Correlazione tra fratelli adottivi.

Ambiente non condiviso: è la varianza non spiegata né dall‟ereditabilità, né dall‟ambiente

condiviso

o 1 – (ereditabilità + ambiente condiviso).

o Differenze tra gemelli MZ (1 – correlazione tra gemelli MZ)

Fattori che possono portare a una sottostima dell‟ambiente non condiviso:

Ambiente condiviso speciale per i gemelli MZ: per i gemelli MZ l‟ambiente condiviso

spinge verso una maggiore somiglianza, soprattutto per caratteri come il Q.I. (“g”). Questa

azione uniformante dell‟ambiente condiviso però non può essere estesa a tutta la

popolazione, poiché non agisce su altri tipi di fratelli (es. non per i fratelli adottivi).



14

Accoppiamento assortativo: aumenta la stima dell‟ambiente condiviso, a scapito di quello

non condiviso (poiché rende più simili i gemelli DZ).

Ambiente non condiviso

L‟ambiente non condiviso è composto da:

Diverso comportamento dei genitori con figli diversi (da cui dev‟essere sottratto però

l‟effetto evocativo dei figli sui genitori).

Esperienze esterne alla famiglia (es. la compagnia di amici):

o Effetto attivo: ciascun figlio sceglie il suo ambiente, anche a seconda del genotipo.

o Interazione genotipo-ambiente: ciascun figlio risponde in modo diverso allo stesso

ambiente, anche a seconda del suo genotipo.

Esperienze casuali.

Inoltre eventi apparentemente condivisi dai fratelli (es. divorzio genitori), possono

provocare reazioni non condivise, poiché ciascun fratello può reagire in modo diverso, con

diversa sensibilità (interazione genotipo-ambiente)

Per molti caratteri l‟ambiente condiviso ha un peso molto più alto di quello condiviso: per molti

caratteri la somiglianza tra individui è quasi interamente determinata dall‟ereditarietà (e non

dall‟ambiente condiviso), mentre, anche a parità di patrimonio genetico (come nei gemelli

MZ), l‟ambiente condiviso determina grandi differenze. Così avviene per caratteri quali il

peso, l‟alcolismo e la personalità.

L‟ambiente condiviso ha, per la maggior parte dei fattori, un peso significativo solo nell‟infanzia,

ma in età adulta diviene trascurabile. Una prova di questo è che, se nell‟infanzia si riscontra

spesso una correlazione tra fratelli adottivi, questa correlazione scompare in età adulta.

Correlazione genotipo-ambiente

Esiste una correlazione tra genotipo e ambiente quelle che possono sembrare influenze

ambientali in realtà, in alcuni casi sono un effetto indiretto dei geni.

HOME (Home Observation for Measurement of the Environment): l‟osservazione domestica per la

misura dell‟ambiente è una misura dell‟ambiente domestico che combina osservazione e

intervista. La HOME è risultata più correlata coi caratteri di bambini in famiglie non

adottive rispetto ai bambini adottati e questo implica che è presente un‟influenza dei geni

sull‟ambiente.

Tre tipi di correlazione tra genotipo e ambiente:

Effetto passivo: i figli ereditano dai genitori l‟ambiente familiare; ma i genitori sono

correlati geneticamente coi figli.

Effetto evocativo: gli individui evocano reazioni nelle altre persone sulla base delle proprie

caratteristiche genetiche.

Effetto attivo: ciascun individuo è responsabile di molte scelte ambientali e costruisce le

proprie esperienze.

L‟effetto passivo è il più importante durante l‟infanzia, mentre nell‟adulto assumono più importanza

gli effetti evocativo ed attivo.

Esistono tre metodi per individuare le correlazioni genotipo-ambiente:

Primo metodo (permette di identificare solo l‟effetto passivo): si confrontano gli effetti

dell‟ambiente nelle famiglie adottive rispetto a quelle non adottive, infatti, nelle famiglie



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adottive i genitori non condividono il genotipo col bambino e quindi non possono produrre

effetto passivo.

adottiva famiglia necorrelazio - biologica famiglia necorrelazio passivo effetto

Secondo metodo (permette di individuare effetto evocativo e attivo): viene studiata la

correlazione tra i caratteri dei genitori biologici (che si suppone li trasmettano ai figli) e

l‟ambiente all‟interno della famiglia adottiva. Questo metodo non ha portato però buoni

risultati, poiché i caratteri fenotipici dei genitori non sono un buon indice per misurare il

genotipo del bambino.

Terzo metodo (individua tutti e tre gli effetti): analisi multivariata (model fitting) della

correlazione tra una misura dell‟ambiente ed un carattere.

Interazione genotipo-ambiente

Sensibilità genetica all‟ambiente.

Esempi di interazione genotipo-ambiente:

PKU: è un chiaro esempio di sensibilità all‟ambiente (alla fenilalanina) dovuta ai geni.

Comportamento antisociale: si è appurato come i bambini adottati più a rischio siano quelli

che hanno genitori biologici (genotipo) e genitori adottivi (ambiente) che hanno commesso

atti criminali; i bambini i cui genitori erano antisociali hanno un corredo genetico che li

rende più sensibili ad un ambiente che favorisce comportamento antisociale.

L‟ereditabilità di alcolismo e depressione è più forte per le donne che non sono sposate

rispetto a quelle che lo sono.

Negli animali lo studio di Cooper e Zubek del 1958 [vedi] sui topi in labirinto a T è quello

che meglio mostra un‟interazione genotipo-ambiente: l‟ambiente arricchito ha un effetto

solo sui ratti “stupidi”, l‟ambiente impoverito ha un effetto solo sui ratti “intelligenti”.

Vedi anche il modello diatesi-stress nella psicopatologia, per cui gli ambienti a rischio

hanno maggior effetto su individui predisposti.



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Studi su animali

Studi di selezione artificiale

Esperimenti in labirinto a T

Tyron (1920s)

Se si pone un topo all‟interno di un labirinto a T come in figura, una volta che questi arriva al punto

di scelta B, le probabilità che vada a sinistra o a destra sono uguali; dopo che avrà trovato il

cibo, per la “legge dell‟effetto” (di Thorndike), aumenterà la probabilità che si diriga verso

la goal box col cibo, nelle prove seguenti. Col ripetersi delle prove, il tempo di percorrenza

dalla starting box alla goal box col cibo diminuirà.

Non tutti i topi sono ugualmente veloci nell‟apprendere il labirinto: Tyron verificò che il carattere

“capacità di apprendere il labirinto” si dispone in modo normale nella popolazione.

Selezione artificiale diversificatrice: Tyron selezionò due ceppi di topi, incrociando tra loro gli

individui agli estremi della distribuzione normale, curandosi di mantenere identiche le

condizioni ambientali di crescita dei topi

Ceppo di topi “stupidi nel labirinto”

Ceppo di topi “intelligenti nel labirinto”

Tyron concluse che il carattere in questione è di tipo poligenico; i ceppi di topi selezionati da Tyron

sono ancora oggi disponibili per ricerche.

Cooper e Zubek (1958)

Cooper e Zubek hanno dimostrato che, benché il carattere studiato da Tyron sia sicuramente

influenzato dai geni, esso risente di importanti influenze ambientali.

Esperimento: i ricercatori allevarono topi di entrambi i ceppi in un ambiente o particolarmente

impoverito, o molto ricco di stimoli.

I topi allevati in un ambiente povero ottennero tutti basse prestazioni, indipendentemente dal

genotipo; la performance dei topi “intelligenti” venne ridotta, mentre quella dei topi

“stupidi” rimase costante.

I topi allevati in un ambiente arricchito ottennero tutti alte prestazioni, indipendentemente

dal genotipo; i topi “intelligenti” non manifestano alcun miglioramento, mentre quelli

“stupidi” migliorano molto grazie all‟ambiente.

Conclusioni:

Importanza delle influenze ambientali.

Gli effetti di una selezione effettuata in un determinato ambiente non possono essere estesi

ad ambienti diversi. In questo caso si ha anche un effetto tetto per i topi intelligenti, che non

possono ottenere miglioramenti essendo già al massimo delle prestazioni, e, analogamente,

un effetto pavimento per i topi “stupidi”, che non possono peggiorare.



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Esperimenti in Open field

Broadhurst (1950s)

I ratti sono in natura neofobici, ovvero temono le situazioni nuove.

La prova dell‟open field consiste nel porre un ratto al centro di un‟ampia gabbia: più il ratto è

angosciato, più defeca; meno il ratto è angosciato, prima inizia ad esplorare l‟ambiente.

Selezione artificiale diversificatrice: vengono selezionati due ceppi di ratti

Ceppo reattivo (emotivo): defeca e non esplora.

Ceppo non reattivo (non emotivo): defeca poco ed esplora prima.

La possibilità di selezione artificiale dimostrò che il carattere è controllato geneticamente.

Variazioni sistematiche (sperimentali) dell‟ambiente di crescita che non hanno avuto effetto:

Effetto della madre: verificò se i topi reattivi o non reattivi fossero tali per fattori ambientali

legati alla madre e non ai geni (crescere con una madre reattiva rende reattivi?) i ratti

allevati da madri del ceppo diverso, non manifestarono differenze rispetto agli altri.

Ambiente uterino: per verificare l‟importanza dell‟ambiente uterino, vennero fatti

accoppiare esemplari dei due ceppi diversi, in modo che i figli fossero geneticamente uguali

(in termini statistici) in quanto a reattività, avendo metà corredo reattivo, metà non reattivo

(il carattere è autosomico) non fu rilevato alcun effetto tra i ratti nati da madri reattive e i

ratti nati da madri non reattive3.

Variazioni sistematiche dell‟ambiente di crescita: se i ratti del ceppo reattivo (emotivo) vengono

allevati in un ambiente molto ricco e sono manipolati di frequente crescono meno emotivi

e più propensi ad esplorare.

Risultati: si concluse che il carattere “reattività” è controllato da un sistema poligenico additivo

(poiché per stabilizzare i due ceppi sono necessarie parecchie generazioni), ma che non per

questo è esente da influenze ambientali.

Hall (1971)

Vennero posti in un open field i topi del ceppo CBA:

Se il pavimento è bianco bassa esplorazione.

Se il pavimento è nero alta esplorazione.

Si sarebbe tentati di concludere, erroneamente, che l‟intensità della paura nei topi sia determinata

dalla stimolazione visiva.

Fu condotto lo stesso esperimento con topi albini del ceppo RAP non furono riscontrate

differenze nell‟esplorazione al variare del colore del pavimento.

Conclusioni: non è possibile generalizzare i risultati ottenuti su un ceppo di animali ad altri ceppi o

ad altre specie, poiché l‟interazione tra genotipo e ambiente può essere complessa.

Ipotesi recenti: la paura

Si è verificato che i topi appartenenti a ceppi reattivi (emotivi) nel test dell‟open field sono anche

lenti nell‟apprendimento di un comportamento di evitamento di una scossa elettrica: queste

osservazioni fanno pensare che gli individui reattivi potrebbero essere più “paurosi”, ovvero

la loro reazioni di paura potrebbe essere più intensa.

3 Si hanno però differenze se, crescendo, i soggetti vengono allevati dalle stesse madri: i soggetti ibridi allevati da

madre reattive sono più reattivi di quelli allevati da madri non reattive, pur avendo lo stesso corredo genetico.



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Questa ipotesi è stata confermata anche da altre osservazioni: nei ceppi “paurosi” è stata individuata

una maggiore attività delle ghiandole surrenali, che producono adrenalina e regolano la

risposta di stress.

Studi sull‟addomesticamento di volpi

Per comprendere come gli uomini primitivi abbiano originariamente addomesticato i cani a partire

dai lupi, una specie ostile agli uomini, in Russia sono state svolte ricerche sulle volpi.

Benché le volpi siano in natura diffidenti nei confronti degli uomini, i ricercatori, tramite la

selezione artificiale del carattere “docilità”, sono riusciti a selezionare volpi amichevoli

verso l‟uomo in 40 generazioni. Oggi quelle volpi sono diffuse in Russia come animali da

compagnia.

Analisi di singoli geni

L‟analisi di singoli geni consiste nell‟analizzare mutazioni genetiche, spontanee o indotte, in modo

da individuare l‟azione di geni singoli sul comportamento.

Analizzare l‟azione di singoli geni è importante perché rende più facile risalire al percorso

attraverso il quale i geni influenzano il comportamento: gene modificazione biologica,

anatomica o fisiologica modulo comportamentale.

Nell‟uomo: studio a posteriori di anomalie spontanee, come per la PKU. I casi studiati sono pochi,

poiché spesso le mutazioni genetiche sono incompatibili con la vita.

Negli animali: le mutazioni vengono indotte attraverso agenti chimici o fisici.

Animali più studiati:

Batteri: il comportamento studiato è molto semplice, l‟avvicinamento o allontanamento da

determinate sostanze, che avviene mediante il movimento dei flagelli; le varianti di questo

comportamento semplice, individuate su base genetica, sono molte.

Caernorhabditis elegans (verme cilindrico): è un piccolo verme, composto da 959 cellule, di

cui 302 sono nervose; è stato il primo animale di cui è stato sequenziato il genoma ed è ben

noto lo schema elettrico di tutte le 302 cellule nervose.

Zebrafish: è interessante poiché è un vertebrato; inoltre è possibile osservare le prime fasi

dello sviluppo embrionale, poiché gli embrioni non sono nascosti nel corpo della madre e

sono trasparenti.

Topi e ratti.

Drosophila [vedi sotto].

Mutazioni nella drosophila

La drosophila è il moscerino dell‟aceto; la sua mappa cromosomica è nota da molti anni per via

della presenza, nelle ghiandole salivari, di cromosomi giganti.

Sono note diverse mutazioni:

Rispetto alla luce (fototassi): esistono ceppi fotofobici, che anziché avvicinarsi alle fonti

luminose (come i normali fotofili), tendono ad allontanarsi.

Rispetto alla gravità (geotassi): se posti in un labirinto con una serie di scelte, alcuni

individui tendono a muoversi verso l‟alto, altri verso il basso.

Rispetto all‟accoppiamento:

o Mutanti stuck (appiccicati): non riescono a staccarsi dalla femmina dopo i normali 20

minuti di accoppiamento.

o Mutanti coitus interruptus: cessano l‟accoppiamento dopo soli 10 minuti.



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Rispetto al colore del corpo: normalmente il colore è marrone, ma esistono ceppi di diverso

colore, ceppi “yellow” e “black”.

Mosaici genetici: Nella Drosophila è possibile creare mosaici genetici, ovvero individui che hanno

una mutazione solo in alcune cellule dell‟organismo; in questo modo è possibile individuare

le cellule in cui un determinato gene svolge la sua funzione.

Mutanti “yellow” e “black”, un caso di pleirotropismo

I mutanti “yellow” e “black” hanno un successo riproduttivo inferiore agli altri individui; a prima

vista si potrebbe, erroneamente, pensare che la ragione dell‟insuccesso sia il diverso colore

del corpo: i risultati però sono gli stessi anche se i soggetti si accoppiano al buio.

Siamo invece di fronte a un caso di pleirotropismo: lo stesso gene che codifica per il colore,ì

influenza negativamente la capacità dei soggetti di battere velocemente le ali; poiché durante

il corteggiamento le femmine selezionano gli individui che capaci di battere velocemente le

ali, il loro successo riproduttivo risulta inferiore.

Questa è una prova del fatto che i geni non codificano per comportamenti, ma solo per proteine ed

enzimi; in questo caso, lo stesso enzima che codifica per la pigmentazione della pelle,

provoca anche un‟anomalia, muscolare o nervosa, nella capacità di battere le ali.

Rothenbuhler (1964), il caso delle api igieniste

Esistono due comportamenti differenti in relazione alla pulizia dell‟alveare:

Api “igieniste”: in alcuni alveari le api operaie gettano all‟esterno le larve morte, dopo

averne aperto le celle.

Api “non igieniste”: in altri alveari nessun‟ape esegue questa operazione di pulizia.

Rothenbuhler incrociò individui igienisti con individui non igienisti:

I generazione: tutti gli individui sono non-igienisti il carattere è determinato

geneticamente e il tratto “non igienista” è dominante su quello “igienista”.

Attraverso diversi incroci dimostrò che il comportamento è controllato da due geni separati

(non linked, situati su due cromosomi diversi):

o Gene U (uncap): gene che provoca il comportamento di apertura delle celle.

o Gene R (remove): gene che spinge le api a rimuovere le larve.

Possibili incroci:

Api uurr: sono igieniste.

Api UURR, UuRR, UURr, UuRr: sono non igieniste.

Api UUrr e Uurr: se trovano una larva morta fuori dalla cella, la rimuovono, ma non aprono

le celle.

Api uuRR e uuRr: aprono le celle, ma poi non rimuovono le larve morte.

Questi esperimenti dimostrano inequivocabilmente che un comportamento apparentemente

complesso come quello “igienista”, che potrebbe sembrare una caratteristica “psicologica”, è

determinato in larghissima misura da due soli geni, ben determinati.

Thiessen, studi sui topi (1970)

Il genoma dei topi è molto conosciuto: sono noti molti loci e alleli.

Thiessen sottopose a lunghe serie di prove animali che differivano per un solo gene,

precedentemente identificato in base agli effetti anatomici o fisiologici (es. colore del

manto), allo scopo di evidenziare quali fossero i comportamenti influenzati da quel gene.



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Gene dell‟albinismo: ha diversi effetti sul comportamento (in 20 casi su 41 esaminati)

Diminuisce la sensibilità all‟inclinazione del piano.

Diminuisce l‟attività in presenza di luce bianca (ma non se la luce è rossa).

Aumenta la tendenza ad avvicinarsi a stimoli olfattivi.

Studi successivi su molti geni:

Il 70% dei geni esaminati ha una qualche influenza sul comportamento.

I geni che influenzano il comportamento sono generalmente specifici, ovvero influenzano un

solo comportamento.

Bovet e Oliverio (1969)

Hanno studiato la capacità di apprendimento di evitamento (capacità di evitare una scossa elettrica

attraverso vari comportamenti) in ceppi di topi inbred: è risultato che i diversi ceppi hanno

una velocità di apprendimento differente l‟apprendimento di evitamento è influenzata

geneticamente.

Furono evidenziate differenze anche nel rapporto genotipo-ambiente: alcuni ceppi ottenevano

prestazioni migliori se le prove erano distanziate nel tempo, altri se erano ravvicinate.

Tecniche mendeliane

Tecniche che permettono di collegare un fenotipo comportamentale specifico alla segregazione di

un numero limitato di geni e di evidenziare le vie biochimiche attraverso cui i geni agiscono.

Consistono nell‟incrociare linee pure (individui omozigoti per un carattere) tra di loro ed analizzare

le generazioni successive.

Convulsioni audiogeniche nel topo

Collins e Fuller (1968)

Convulsioni audiogeniche: alcuni ceppi di topi, se esposti a suoni intensi e acuti, dapprima corrono

sempre più velocemente, poi sono soggetti a convulsioni, prima cloniche, poi toniche, e

infine muoiono per asfissia (le convulsioni toniche impediscono la respirazione).

I ricercatori hanno incrociato un ceppo di topi suscettibile (DBA 2J) e un ceppo refrattario

(C57BL/6J) alle convulsioni:

Prima generazione (F1): tutti refrattari.

Seconda generazione (F2): ricompare la suscettibilità, nel 25% dei topi.

F1 accoppiata con ceppo suscettibile (DBA 2J): 50% suscettibili, 50% refrattari.

F1 accoppiata con ceppo refrattario (C57BL/6J): 100% refrattari

Conclusioni: il carattere “suscettibilità” è legato a un singolo gene recessivo.

Topi refrattari C57BL/6J: sono AA.

Topi suscettibili DBA 2J: sono aa.

F1: sono tutti Aa.

F2: 50% Aa, 25% AA, 25% aa.

Queste conclusioni non sono valide in assoluto, ma solo all‟interno di questa situazione

sperimentale e con questi ceppi di topi: se variano i ceppi o le condizioni sperimentali,

possono entrare in gioco anche altri geni.

Ginzburg (1967)

Anch‟egli studiò le convulsioni audiogeniche nei topi, scoprendo di più sui percorsi biochimici

attraverso cui i geni esplicano la loro funzione.



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Scoprì che la suscettibilità alle convulsioni era codificata da due geni che segregavano in modo

indipendente:

Gene A: è associato ad un‟azione enzimatica sulla trifosfatasi nell‟ippocampo;

un‟alterazione di questo gene determina l‟ipersensibilità.

Gene B: è associato alle reazioni di alcuni ceppi sensibili all‟acido glutammico: se si

somministra acido glutammico ai topi sensibili, questo può ridurre le convulsioni, ma questa

procedura funziona solo in alcuni ceppi di topi, non in altri, a seconda del gene B.

Conclusioni: le sostanze terapeutiche, i farmaci, interagiscono col patrimonio genetico

dell‟individuo; nessun farmaco ha lo stesso effetto su tutti gli individui.

Richiami di corteggiamento nei grilli (Bentley, 1972)

I grilli maschi producono un “canto di richiamo” particolare, sfregando le ali: il canto serve per

comunicare agli altri individui che l‟individuo che lo emette è un maschio adulto di una data

specie e che possiede un territorio; questa informazione è utilizzata dalle femmine per

localizzare un partner adatto. Il canto è molto complesso, è basato su precisi parametri

temporali, che i maschi devono controllare con precisione.

Ogni sottospecie di grillo possiede il suo particolare canto: benché i grilli siano tutti appartenenti

alla stessa specie (sono tutti interfertili), si accoppiano solo con i grilli che emettono il loro

specifico canto.

Se si mettono due grilli in provetta, questi si accoppiano anche se non sono della stessa sottospecie

(non hanno lo stesso canto): il canto degli ibridi di prima generazione

Ha caratteristiche temporali intermedie rispetto a quelle dei genitori.

È molto variabile tra i diversi figli.

Questo fa pensare che il carattere sia poligenico, controllato da più geni che segregano

indipendentemente.

Conclusioni: un comportamento complesso come il canto dei grilli, di cui si potrebbe pensare che

abbia base sociale, è determinato geneticamente.

Analisi delle interazioni genotipo-ambiente

Consiste nello studiare sistematicamente le interazioni tra il genotipo e l‟ambiente, anche senza fare

riferimento a geni specifici. A differenza delle altre tecniche ha il vantaggio di poter essere

impiegata anche su caratteri poligenici complessi.

Studio sugli ormoni sessuali (Vale, Ray e Vale, 1972)

Indipendentemente dal sesso biologico, nei mammiferi l‟esposizione ad ormoni sessuali nel periodo

pre e neo-natale ha effetti permanenti sull‟organizzazione cerebrale

Femmine: non sono esposte agli ormoni sessuali in età neonatale in età adulta hanno una

secrezione ormonale ciclica.

Maschi: sono esposti agli ormoni sessuali in età neonatale in età adulta hanno una

secrezione ormonale continua.

Nei mammiferi, all‟interno di una stessa specie e di uno stesso ceppo di individui, i maschi sono

sempre più pesanti e più aggressivi delle femmine, benché esistano ceppi più aggressivi e

ceppi meno aggressivi.

Esperimento: vennero somministrati artificialmente ormoni nei ratti in età neonatale

Femmine che ricevono ormoni sessuali in età neonatale, in età adulta manifestano

caratteristiche fisiche e comportamentali maschili (peso, aggressività).



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Maschi castrati con agenti chimici, e che quindi nel periodo neonatale non sono esposti agli

ormoni, alla pubertà manifestano caratteristiche fisiche e comportamentali femminili.

Le differenze di aggressività tra ceppi diversi permangono inalterate anche in seguito al

trattamento ormonale, il che indica che il comportamento aggressivo è influenzato non solo

dall‟ambiente, ma anche geneticamente.

Conclusioni: esiste un‟intensa interazione tra genotipo e ambiente e nessuno dei due fattori può

essere ritenuto l‟unico responsabile degli effetti osservati.

Studi successivi hanno dimostrato che le influenze genetiche sull‟aggressività sono legate al

cromosoma Y (si è visto come l‟aggressività venisse ereditata prevalentemente per via

paterna); nei ceppi aggressivi non si evidenzia un aumento di testosterone circolante, ma si

ipotizza che il geni abbiano un‟azione sensibilizzatrice al testosterone.

Sociobiologia

Sociobiologia: scienza che studia le basi genetiche del comportamento sociale negli animali.

I tentativi di applicare la sociobiologia all‟uomo sono falliti, poiché la società umana deriva anche

da un substrato culturale (lo sviluppo culturale di Vygotskij).

Fitness globale e altruismo

Nella teoria di Darwin si parla del concetto di fitness (adattamento all‟ambiente): l‟individuo che è

più in grado di adattarsi all‟ambiente ha un vantaggio riproduttivo rispetto agli altri individui

e trasmette più facilmente il proprio genotipo alle generazioni successive. In una

popolazione tendono ad aumentare i caratteri che incrementano la fitness.

Comportamenti come l‟altruismo riducono la fitness individuale di chi li compie: come possono

esistere? Perché non si sono estinti (essendo presumibilmente selezionati a sfavore)?

Fitness globale:

Hamilton ha proposto il concetto di fitness globale, partendo da tre osservazioni:

1. Fitness dell‟individuo = frequenza dei suoi geni nella generazione seguente.

2. I geni di un individuo sono condivisi con altri individui, proporzionalmente al grado

di parentela.

3. Negli organismi diploidi ogni individuo condivide metà dei propri geni coi genitori, i

fratelli e i figli.

Fitness globale (di un comportamento) = somma della fitness personale dell‟individuo e

degli effetti che provoca sulla fitness di tutti i suoi parenti.

Kin selection (selezione di parentela): è possibile accrescere la propria fitness

indirettamente, favorendo la fitness dei parenti. È più conveniente salvare la vita (e

permettere la riproduzione) di molti individui imparentati piuttosto che salvare la propria

vita, p.es. se un individuo salva la vita a tre parenti di primo grado, ma perde la vita, la sua

fitness globale è maggiore rispetto alla situazione in cui sceglie salvare la propria vita.

Esempi di kin selection:

Individui che emettono segnali di allarme all‟avvicinarsi di un predatore, mettendosi però

pericolosamente in evidenza.

Api operaie: rinunciano ad avere una propria prole.

Comportamento parentale: i genitori riducono le proprie possibilità di generare nuovi figli

per accudire e proteggere i figli già nati.



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Altruismo: è per definizione una “azione che avvantaggia chi la riceve, ma ha un costo per chi la

esegue”. L‟altruismo è spesso solo ad un livello apparente; al livello genetico c‟è un

sostanziale egoismo, se l‟individuo che mette in atto un comportamento altruista aumenta la

probabilità di trasmettere copie dei suoi geni alle generazioni successive. La fitness globale

dell‟individuo infatti risulta dalla fitness individuale (che viene diminuita dall‟azione

altruista) a cui si somma la fitness di quella parte di corredo genetico che l‟altra persona, un

parente, condivide col soggetto.

Altruismo reciproco: scambio di comportamenti altruistici da parte di individui non imparentati (es.

pesci pilota, pesci che puliscono i denti di pesci più grandi). Avviene soprattutto in specie d

livello filogenetico elevato e di alta integrazione sociale, in cui i soggetti si riconoscono

individualmente (e quindi non possono “barare”, non restituendo i favori): primati e grandi

predatori, che praticano caccia cooperativa (licaoni, lupi, leoni).

Imenotteri

Eusocialità: una specie può dirsi eusociale solo se

1. Più individui della stessa specie cooperano nelle cure alla prole.

2. Vi è una divisione riproduttiva delle funzioni: individui sterili eseguono particolari compiti a

vantaggio di individui fertili.

3. Le generazioni si sovrappongono, almeno parzialmente (no morte dei genitori prima della

nascita dei figli), e cooperano.

Solo due ordini di insetti sono eusociali:

Isotteri (termiti): sono tutti eusociali.

Imenotteri (formiche, api e vespe): sono presenti vari tipi di socialità, da specie solitarie, a

specie subsociali, sociali ed eusociali.

Sistema apodiploide negli imenotteri:

Femmine: corredo cromosomico diploide.

Maschi: corredo aploide (nascono da uova non fecondate, per partenogenesi).

I coefficienti di parentela degli imenotteri i sono diversi da quelli delle specie diploidi:

Coi genitori: 50%.

Coi figli: 50%.

Fratelli: 25% (i fuchi infatti non hanno padre e ricevono dalla madre il 50% dei suoi geni

la probabilità di condividerli con le sorelle è del 25%).

Sorelle: 75% (la regina viene fecondata una sola volta, quindi ogni sorella riceve lo stesso

corredo paterno, che determina una somiglianza di +50%, più metà del corredo materno, che

determina una somiglianza di +25% con le altre sorelle).

Api

Esistono diverse specie di api:

Specie asociali: il solo evento sociale è la fecondazione.

Specie subsociali: le madri hanno rapporti solo con la prole.

Specie semisociali: vi è una parziale divisione dei compiti (alcune femmine, le operaie,

procacciano il cibo, altre, le regine, si riproducono).

Specie eusociali: l‟attribuzione di una femmina ad una determinata casta (regina o operaia) è

determinata sin dalla fine della fase larvale.

Apis mellifera: è la comune ape, che possiede una struttura eusociale complessa



24

Esistono due caste di femmine ed una sola di maschi (fuchi)

o Regina: ape geneticamente identica alle operaie, diviene regina in quanto nutrita

dalla nascita di pappa reale ed è posta in celle più grandi; è enorme, non è in grado di

volare ed ha come unico compito la deposizione delle uova; si riproduce una sola

volta nella vita e fonda una nuova colonia.

o Operaia: non si riproduce; nel corso dello sviluppo ricopre diverse funzioni.

o Fuco: non partecipa ad alcuna attività dell‟alveare ed ha come unico scopo portare i

geni della propria colonia a regine vergini di altre colonie.

Fitness globale ed eusocialità: negli imenotteri quindi il comportamento eusociale aumenta

la fitness globale degli individui: un‟operaia massimizza la propria fitness non generando

dei figli (favorirebbe solo il 50% dei suoi geni), ma accudendo le sorelle, perché così

favorisce la sopravvivenza del 75% del proprio patrimonio genetico per ogni sorella.

Formiche

Le formiche sono imenotteri e, come le api, hanno un sistema cromosomico apodiploide.

Gli interessi della regina e delle operaie sono differenti a seconda del sesso della prole

Regina: ha una correlazione genetica di 0,5 coi figli, sia maschi, sia femmine è

interessata alla sopravvivenza di entrambi i sessi.

Operaie: hanno una correlazione genetica di 0,75 con le altre femmine e solo dello 0,25 coi

fuchi il loro interesse genetico è che la prole della regina sia composta per ¾ di femmine

e per solo ¼ da maschi.

Cura delle larve nelle diverse specie:

In alcune specie di formiche la cura delle larve è affidata a formiche “schiave”, provenienti

da altri formicai e che non hanno alcuna correlazione genetica coi membri della colonia

schiavista non hanno alcun interesse a favorire un sesso più di un altro si hanno tanti

individui maschi quante femmine (prevalgono gli interessi riproduttivi della regina).

In alcuni formicai l‟accudimento delle larve è affidato alle operaie in questi formicai le

operaie fanno in modo che sopravvivano larve di entrambi i sessi, ma con un rapporto 3 : 1 a

favore delle femmine.

Investimento parentale e conflitto genitori-prole

In molte società animali si hanno differenze nelle strategie riproduttive dei maschi e delle femmine:

La femmina investe nei figli molte più energie rispetto ai maschi; l‟investimento parentale

arriva a compromettere spesso la possibilità di avere altri figli.

I maschi entrano in competizione per l‟accesso alle femmine, che scelgono con chi

accoppiarsi; questo avviene poiché, siccome le femmine dedicano molte risorse ai figli e

quindi hanno la possibilità di fare pochi figli: divengono una risorsa limitante per i maschi.

I maschi massimizzano la fitness avendo quanti più figli possibile.

Differenze di interesse genitore – figlio: conflitto

Genitore: il suo interesse è quello di dividere le proprie cure tra i figli concludendole al più

presto, in modo da poter avere altri figli.

Figlio: il suo interesse è quello di assicurarsi la maggior quantità possibile di cure parentali,

anche se questo non è adattivo per il genitore.

In termini evoluzionistici il conflitto si risolve sempre a favore dei genitori: i geni che riducono la

fitness della madre nelle interazioni con la prole vengono selezionati a sfavore e non

possono diffondersi, nonostante il vantaggio della prole stessa.

Manipolazioni parentali:



25

I genitori distribuiscono le cure parentali a tutti i figli, in modo tale che questi possano tutti

sopravvivere e riprodursi.

Limitazione/interruzione delle cure parentali verso alcuni figli quando le risorse divengono

insufficienti; uccisione di alcuni figli, anche per darli in nutrimento ad altri.

Fare in modo che alcuni figli siano temporaneamente o permanentemente sterili, in modo

che contribuiscano alle cure degli altri.



26

Capacità cognitiva

Storia della misurazione dell’intelligenza

Innatismo e ambientalismo nella storia

Inizi „900: negli U.S.A. si ha una nuova ondata di immigrazione, soprattutto delle popolazioni del

Mediterraneo; la reazione di rigetto verso i nuovi immigrati, spesso poverissimi, porta anche

la comunità scientifica a credere che gli immigrati avessero un Q.I. basso, per fattori

genetici, e fossero geneticamente portati per la criminalità.

1930s, Con il comportamentismo si ha una reazione alla concezione innatista, che porta però ad un

ambientalismo totale, che spinge a negare qualsiasi influenza dei fattori genetici sulle

capacità intellettive.

1960s, Sotto Kennedy gli U.S.A. stanziano grandi investimenti per stimolare le capacità di bambini

con basso Q.I. La maggior parte di questi bambini era nera.

1969, Arthur Jensen pubblica una ricerca, basata sull‟esame della letteratura scientifica precedente,

in cui sostiene che:

1. Tra bianchi e neri americani vi era una differenza di Q.I. superiore a 15 punti.

2. Tale differenza era dovuta a fattori genetici.

3. In quanto genetica, essa non era modificabile da interventi ambientali.

Questo articolo fu preso come la prova scientifica che i programmi per il recupero di bambini con

basso Q.I. erano uno spreco di denaro pubblico.

Critiche a Jensen:

1. È probabile che ci fosse una differenza consistente di Q.I. tra bianchi e neri

2. È anche teoricamente possibile che questa differenza avesse una qualche origine genetica,

benché sia molto più probabile che essa derivasse da uno svantaggio socio-cultuale.

3. La terza affermazione di Jensen è completamente errata, deriva da una confusione tra

genotipo e fenotipo: il Q.I. è un fenotipo e quindi è, per definizione, influenzato

dall‟ambiente. Inoltre è dimostrato come interventi ambientali possano provocare grandi

miglioramenti sul fenotipo (vedi il caso della PKU).

Oggi: definizione di intelligenza

Definizioni comuni di intelligenza:

“L‟intelligenza è la capacità di adattarsi alla vita”.

“L‟intelligenza è la capacità di rispondere adattivamente alle situazioni problematiche”.

“L‟intelligenza è la capacità misurata dai test intellettivi” (definizione circolare)

Q.I. = età mentale / età cronologica; è basato sulla distribuzione normale.

Non esiste una definizione soddisfacente di “intelligenza”: dicendo che l‟intelligenza è il Q.I.

(definizione operativa) non si fa altro che darne una definizione circolare (il Q.I. infatti è per

definizione una misura dell‟intelligenza). Il Q.I. però è correlato con alcuni aspetti che

appartengono ad una definizione intuitiva di intelligenza, come il successo scolastico e

lavorativo. È comunque errato considerare Q.I. e intelligenza come sinonimi.

Tipi di test:

Test d‟intelligenza generale: Standford-Binet, W.A.I.S., Wechsler-Bellavue, W.I.S.C.

Test di abilità speciale: test che misurano una sola attitudine (es. alla musica, alla creatività)



27

Problema della cultura: non è possibile confrontare tra loro soggetti appartenenti a culture differenti,

(come i bianchi e i neri negli U.S.A.), poiché tutti i test di intelligenza risentono di problemi

culturali. Anche i test “culture free” risentono dell‟influenza di esperienze pregresse.

Capacità cognitiva generale (g)

Modello psicometrico: modello secondo cui le capacità cognitive

sono organizzate gerarchicamente

1. Capacità cognitiva generale o “g” (scoperta da

Spearman, 1904).

2. Capacità cognitive specifiche: capacità spaziale,

memoria, velocità di elaborazione delle informazioni etc.

3. Test specifici

Capacità cognitiva generale (g):

Il fattore g può essere visto come la media delle

correlazioni tra tutti i test particolari: la prestazione a test diversi infatti è in una certa misura

correlata positivamente e alcuni test sono più correlati tra loro che altri (es. le capacità

spaziale e verbale).

Il fattore g spiega il 40% della varianza tra i diversi test, ma la maggior parte della varianza

dei test specifici è indipendente da g.

È un buon predittore del successo, inteso come livello di educazione e il tipo di lavoro.

Ha alta stabilità a lungo termine dopo l‟infanzia.

L’ereditarietà di g

Correlazioni Q.I. nei parenti

Gemelli MZ allevati insieme: 85% (attesa 100%4)

Gemelli MZ separati alla nascita: 75% (attesa 100%)5

Gemelli DZ allevati insieme: 60% (attesa 50%)

Parenti di primo grado (genitori e figli, fratelli): 45% c.a. (attesa 50%)

Parenti di primo grado separati precocemente per adozione: 24% (attesa 50%)

Fratelli adottivi: 32% (attesa 0%)

ambiente

condiviso

25%

errore

10%

Fattori genetici

50%

ambiente non

condiviso

15%

Fattori genetici

ambiente condiviso

ambiente non

condiviso

errore

4 La correlazione attesa è quella che si avrebbe se l‟ereditabilità fosse il 100% (massima influenza dei fattori genetici).

5 Questo dato, molto superiore alla ereditarietà calcolata con altri studi, è probabilmente dovuto al fatto che il peso dei

fattori genetici cresce nel corso dello sviluppo; il ristretto campione di gemelli MZ separati alla nascita infatti, è

costituito per lo più da adulti, mentre gli altri campioni sono costituiti prevalentemente da bambini.



28

Ereditabilità

I fattori genetici incidono per circa la metà sul Q.I., ma questo non implica

l‟immodificabilità del Q.I.; si tratta di un carattere poligenico complesso.

Fattori genetici e ambientali non hanno effetto additivo, ma interagiscono in modo

complesso.

I risultati ottenuti sono validi per il solo campione della ricerca e non sono possibili

confronti con popolazioni statisticamente differenti; questo per la stessa definizione di Q.I.,

che fa riferimento alla distribuzione normale all’interno di una determinata popolazione.

Influenze ambientali

L‟importanza dell‟ambiente condiviso si deduce da:

Correlazione del 32% tra fratelli adottivi (attesa 0%)

Correlazione tra genitori adottivi e figli adottivi del 19%

Le correlazioni tra parenti che vivono insieme sono maggiori di quelle dei parenti separati

da un‟adozione.

L‟ambiente condiviso ha più peso per i gemelli (MZ e DZ) rispetto ai fratelli normali

(poiché condividono lo stesso utero ed hanno la stessa età)

Studi sui bambini istituzionalizzati e sulle adozioni:

I bambini istituzionalizzati hanno in media un Q.I. di 80.

Dopo l‟adozione il Q.I. può incrementare in misura diversa a seconda del livello

socioeconomico della famiglia adottiva:

o Livello socioeconomico basso Q.I. medio = 85.

o Livello socioeconomico medio Q.I. medio = 90

o Livello socioeconomico alto Q.I. medio = 100

I bambini che vivono la prima parte della loro vita in situazioni di grave deprivazione, ma

che sono sottoposti a miglioramenti ambientali, hanno un incremento del Q.I. dell‟ordine di

30-50 punti!

Possibili fonti di errori

Accoppiamento assortativo: l‟accoppiamento degli individui non è casuale, ma gli individui

tendono a scegliersi tra loro, soprattutto in base ad alcuni fattori. L‟accoppiamento

assortativo è maggiore per g rispetto a tutti gli altri caratteri noti: i coniugi sono correlati per

circa il 40% in quanto a g; in realtà è probabile che le persone si scelgano in quanto a livello

culturale, ma questo è correlato per il 60% a g.

Varianza genetica non additiva: benché la maggior parte della varianza genetica di g sia additiva,

sembra che una parte di questa non lo sia, per fattori come dominanza. Casi di inincrocio

(come gli accoppiamenti tra cugini) mostrano un abbassamento del Q.I. per l‟aumento di

geni recessivi.

Variazioni del peso dei fattori genetici e ambientali nel corso dello sviluppo

L‟influenza del genotipo nella determinazione di g aumenta nel corso dello sviluppo.

Studi di adozione:

o La correlazione coi genitori biologici aumenta nel corso dello sviluppo.

o La correlazione coi parenti adottivi diviene nulla nel corso dello sviluppo.

Anche la correlazione tra genitori biologici e figli che vivono insieme aumenta nel corso

dello sviluppo.



29

Questo avviene probabilmente perché

Le influenze ambientali hanno più peso su un bambino rispetto ad un adulto:

o Nel bambino contano molto i genitori, gli insegnanti etc.

o L‟adulto è più autonomo nelle sue scelte culturali adulti con una predisposizione

genetica ad alti valori di g si mantengono più attivi leggendo e pensando di più.

Il peso dell‟ambiente condiviso sembra decrescere nel corso dello sviluppo, a vantaggio

dell‟ereditarietà.

Tenendo conto di questi fattori, è stata calcolata l‟ereditarietà in uno studio con gemelli MZ e DZ

over 60 e si è ottenuto un valore altissimo, circa l‟80%!

Se la correlazione tra fratelli adottivi in fanciullezza è molto alta (32%), studi con fratelli adottivi

più vecchi hanno trovato una correlazione quasi nulla (–3%).

I due momenti fondamentali in cui si hanno variazioni nell‟espressione dei geni sono:

Passaggio dalla prima infanzia alla fanciullezza (2 anni): sviluppo del linguaggio e aumento

della capacità cognitiva.

Passaggio dalla prima fanciullezza alla media fanciullezza (7 anni)

Benché la maggior parte del patrimonio genetico codifichi per la continuità, soprattutto in questi

passaggi cruciali, si hanno effetti genetici nuovi che codificano per il cambiamento.

Identificazione di QTL nella determinazione di g

Se si scopriranno molti QTL associati con g, sarà possibile stabilire cosa sia g (che per ora è solo un

costrutto statistico).

Sono in corso tentativi di identificare singoli QTL responsabili dell‟ereditabilità di g:

Gene per la PKU: sembra che gli individui portatori sani della PKU (eterozigoti) abbiano un

Q.I. leggermente inferiore alla media.

Gene apo-E (gene correlato con l‟Alzheimer): è associato a un maggior declino cognitivo

anche negli anziani sani.

Metodo dell‟associazione allelica:

L‟approccio con geni candidati ha prodotto risultati non confermati in studi successivi.

Si sta procedendo ad un‟analisi massiccia dell‟intero genoma, utilizzando mappe di

marcatori molto dense.

Capacità cognitive specifiche

Capacità verbali e spaziali, memoria, velocità di percezione

Hawaii family study of cognition (De Fries, 1979): è il più ampio studio sulle capacità cognitive

specifiche; le capacità cognitive specifiche sono state misurate mediante test differenti.

Capacità verbali e spaziali sono quelle che presentano maggior familiarità.

Memoria e velocità di percezione (comparazioni numeriche) familiarità minore.

Sono inoltre state riscontrate importanti differenze:

Differenze di familiarità tra gruppi etnici differenti (che ricorda come la validità

esterna degli studi genetici sia limitata).

Differenze di familiarità tra i diversi test.



30

Conclusioni:

Ereditabilità:

o Capacità verbali e spaziali hanno maggiore ereditabilità rispetto a velocità di

percezione e memoria.

o Il peso dei geni aumenta nel corso dello sviluppo.

Ambiente condiviso: da studi su adozioni si è stimata una bassa influenza dell‟ambiente

condiviso (scarsa somiglianza tra genitori e figli adottivi e tra fratelli adottivi).

Velocità di elaborazione delle informazioni

Viene misurata attraverso compiti semplici, che devono essere svolti nel minor tempo possibile;

vengono misurati i TR, dai quali, tramite metodo sottrattivo, si giunge alla velocità

dell‟elaborazione.

Test di Stenberg: vengono presentate una, tre o cinque figure, poi una figura target; il

soggetto deve decidere se il target era già presente nelle cinque figure.

Corrispondenza delle lettere di Posner: vengono presentate coppie di lettere che possono

essere uguali o differire tra loro (o per lettera diversa, es. A-B, o per forma, es. A-a, o per

entrambi, es. A-b); il soggetto deve stabilire se sono esattamente uguali o diverse.

Risultati: queste misure presentano ereditabilità (c.a. 50%), ma correlano per il 40% con g, risultato

che conferma la bontà di g come indice generale di capacità cognitiva.

Analisi genetica multivariata

Sono stati proposti tre modelli:

Modello bottom-up: i geni hanno influenza solo sui livelli inferiori (sui processi elementari

di elaborazione); se si controllasse (parzializzasse) l‟influenza genetica sui processi

elementari, non si riscontrerebbe nessun‟influenza genetica specifica su g. È il peggiore.

Modello top-down: i geni hanno influenza solo su g, che a sua volta influenza i processi

elementari di elaborazione; se si parzializzasse l‟influenza dei geni su g, non si

riscontrerebbe nessun‟influenza genetica specifica sui processi elementari. Il modello top-

down si adatta meglio ai dati del modello bottom-up.

Modello level-of-processing: modello più plausibile, che unisce i modelli top-down e

bottom-up, dicendo che i geni agiscono a tutti i livelli in modo differente e specifico.

Il modello level of processing è quello che si adatta meglio ai dati, essendo state rilevate influenze

genetiche particolari per ogni livello di elaborazione, dai più bassi ai più alti. È sorprendente

però come gli effetti genetici sul cervello tendano ad essere di ordine molto generale, poiché

capacità molto diverse risultano associate tra loro (e associate a g), in contrasto con una

visione modularista del cervello, come composto da tante capacità specifiche e separate.

QTL e capacità cognitive specifiche

Poiché le capacità cognitive specifiche siano caratteri poligenici, possibile che gli stessi QTL siano

responsabili sia della variabilità normale nella popolazione, sia (se spingono in numero

maggiore verso una determinata direzione) di patologie come la dislessia e la demenza, che

sarebbero situate lungo un continuum rispetto alla normalità.



31

Ritardo mentale

Ricerche sul ritardo mentale

Esistono diverse forme di ritardo mentale:

Lieve (Q.I. da 50 a 70)

Moderato (Q.I. da 35 a 50)

Grave (Q.I. da 20 a 35)

Gravissimo (Q.I. < 20)

Familiarità diversa nel ritardo mentale lieve e grave

Nichols (1984)

Nichols esaminò molte coppie di fratelli di cui uno era ritardato, gravemente o lievemente:

Fratelli di bambini con ritardo lieve hanno spesso ritardo lieve (Q.I. medio di 85).

Fratelli di bambini con ritardo grave hanno un Q.I. normale.

Il ritardo lieve presenta familiarità, il ritardo grave no.

Reed, Reed (1965)

Si tratta di uno studio su 80.000 parenti di individui mentalmente ritardati: anche questo studio

evidenzia come il ritardo mentale lieve sia fortemente familiare mentre quello grave no.

Figli con un genitore lievemente ritardato sono ritardati nel 20% dei casi.

Figli con entrambi i genitori lievemente ritardati sono ritardati nel 50% dei casi.

Il ritardo mentale lieve è ereditabile come lo è normalmente il Q.I.; il ritardo mentale grave è spesso

dovuto a mutazioni genetiche non ereditabili.

Ritardo mentale: malattie causate da geni singoli

Più di 100 malattie genetiche (la maggior parte delle quali estremamente rare), presentano tra i loro

sintomi il ritardo mentale.

Fenilchetonuria (PKU)

Patologia autosomica recessiva, incidenza 1/10.000.

Sintomi se non curata con la dieta: Q.I. < 50.

La PKU è la patologia genetica più conosciuta, poiché sono noti il gene disfunzionante e le vie

metaboliche attraverso cui agisce:

Nella PKU è danneggiato il gene che produce l‟enzima fenilalanina-idrossilasi.

Il gene danneggiato produce un enzima difettoso, che non è in grado di degradare la

fenilalanina.

L‟accumulo di fenilalanina nel cervello produce il ritardo mentale.

Cura: non è possibile guarire dalla PKU, ma è possibile annullare i sintomi attraverso una dieta che

escluda il più possibile la fenilalanina, soprattutto in età di sviluppo e in gravidanza (per non

danneggiare il feto).

Varianti: esistono più di 100 differenti mutazioni del gene responsabile della PKU, alcune delle

quali producono ritardo lieve, altre ritardo più grave.



32

Storia:

1934, Individuazione del disturbo e delle modalità di trasmissione.

1947, Individuazione del difetto metabolico.

1954, Prima terapia dietetica efficace.

1963, Test di Guthrie, che permette la diagnosi precoce.

Corea di Huntington

Patologia autosomica dominante, incidenza 1/20.000.

Consiste nella degenerazione di alcuni nuclei dei gangli della base.

Sintomi: gli individui non presentano alcun sintomo fin o all‟età adulta. Compare mediamente a 35

anni e in 15-20 anni porta alla demenza

Modificazione della personalità.

Perdita della memoria.

Aggressività

Corea: poiché il talamo non è più inibito dai gangli della base, si hanno movimenti

incontrollati che ricordano la danza.

I figli di un malato hanno il 50% di probabilità di avere la malattia e quindi rischiano di trasmetterla

a loro volta ai propri figli. Sono disponibili test, ma molti non hanno il coraggio di farli.

Effetto di anticipazione: il disturbo ha età di insorgenza più precoce e gravità maggiore nel

succedersi delle generazioni.

Sindrome dell‟X fragile

Sindrome legata all‟X (è due volte più frequente nei maschi che nelle femmine).

Incidenza: 1/1250 nei maschi, 1/2500 nelle femmine (dopo la sindrome di Down, è la principale

causa di ritardo mentale).

È spesso meno grave nelle femmine, perché il cromosoma X sano bilancia il gene difettoso: solo il

50% delle donne che hanno la mutazione completa manifestano deficit intellettivi.

Sintomi:

Ritardo mentale moderato.

Tratti somatici: viso allungato, orecchie a sventola.

Disturbi nel linguaggio: sono variabili, dall‟incapacità di parlare a lievi difficoltà di

comunicazione; la capacità di comprensione è molto migliore della produzione verbale.

Capacità spaziali: sono molto compromesse.

Modalità di trasmissione: è causata da una ripetizione di triplette CGG sul cromosoma X

Premutazione: inizialmente il numero di ripetizione può essere normale, ma tende ad

aumentare nel corso delle generazioni; la premutazione non porta sintomi.

Mutazione completa: quando le ripetizioni diventano più di 200, si ha la patologia. Le

triplette ripetute si trovano vicino a un gene, l‟FMR1, e ne prevengono la trascrizione.

Una donne su 259 è portatrice della premutazione o portatrice sana della mutazione.

Mosaicismo: nelle femmine sono presenti due cromosomi X; in ciascuna cellula staminale, al

momento della differenziazione, uno dei due cromosomi X è inattivato tramite metilazione e

diviene un corpo di Barr; la scelta del cromosoma da inattivare, se quello di origine paterna

o quello di origine materna, è casuale. Le femmine sono dei mosaici per l‟X-fragile, ovvero

alcune cellule presenteranno l‟X-fragile attivo, mentre in altri sarà inattivato.



33

Sindrome di Rett

Sindrome legata all‟X.

Incidenza: 1/10.000 nelle femmine (è la principale causa di ritardo mentale femminile dopo la

sindrome di Down); i maschi muoiono subito.

Sintomi: nessun sintomo nella prima infanzia, si manifesta dall‟età di 5 anni, con l‟incapacità di

reggersi in piedi, di parlare o di usare le mani (aprassia), insieme a ritardo mentale.

Distrofia muscolare di Duchenne

Malattia recessiva legata all‟X.

Incidenza: si manifesta quasi solo nei maschi in 1/3.500 individui.

Sintomi: è una malattia neuromuscolare (perdita progressiva del tessuto muscolare); solitamente

porta al decesso entro i 20 anni, per insufficienza respiratoria o cardiaca. Il ritardo mentale è

un sintomo secondario e non è chiaro come sia determinato.

Sindrome di Lesch-Nyhan

Malattia recessiva legata all‟X.

Incidenza: si manifesta quasi solo nei maschi, in 1/380.000 individui.

Sintomi: sono gravissimi e il ritardo mentale è di secondaria importanza

Comportamento autodistruttivo compulsivo: si divorano le labbra, le dita; i soggetti sentono

dolore, ma non riescono a controllare questo comportamento.

Deficit cognitivi: difficoltà nell‟apprendimento; linguaggio compromesso.

Gotta (a causa dell‟acido urico diffuso)

Modalità: il gene HPRT1 codifica per un enzima, l‟HPRT; una mutazione di questo gene provoca

l‟accumulo diffuso di acido urico e un danno ai sistemi dopaminergici.

Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

Patologia autosomica dominante.

Incidenza: 1/3000 (è molto frequente, per essere determinata da un allele dominante).

Sintomi:

Tumori benigni della pelle e dei tessuti nervosi; chiazze sulla pelle.

Q.I. più basso della media.

Ritardo mentale: aberrazioni e delezioni cromosomiche

Aberrazioni cromosomiche e delezioni di porzioni di cromosoma sono le cause più frequenti di

ritardo mentale.

Sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi

Delezione sul cromosoma 15 durante la formazione dei gameti; è raramente trasmessa di

generazione in generazione (poiché gli individui difficilmente si riproducono).

Se la delezione è di origine materna sindrome di Angelman.

Se la delezione è di origine materna sindrome di Prader-Willi.

Sindrome di Angelman

Causata da una delezione di origine materna sul cromosoma 15.

Incidenza: 1/25.000

Sintomi:

Ritardo mentale moderato.



34

Comportamento di felicità inappropriata, risate frequenti ed eccitabilità: è anche detta

“Happy puppet syndrome” (sindrome delle bambole felici)

Sindrome di Prader-Willi

Causata da una delezione di origine paterna sul cromosoma 15.

Incidenza: 1/15.000 (è la causa di obesità genetica più comune)

Sintomi:

Iperfagia: mangiano qualsiasi cosa riescano a mettere in bocca (anche terra, carta…); è

dovuta ad una lesione delle aree ipotalamiche che controllano l‟appetito.

Q.I. sotto la media e difficoltà di apprendimento.

Sindrome di Williams

Cause: piccola delezione sul cromosoma 7; la delezione è per lo più spontanea, non trasmessa, a

causa del basso tasso riproduttivo di questi soggetti. L‟anomalia genetica provoca una

mancanza di elastina, all‟origine della stenosi arteriosa e della facies caratteristica.

Incidenza: 1/25.000

Sintomi:

Ritardo nello sviluppo e ritardo mentale.

Capacità visuo-spaziali gravemente deficitarie.

Le capacità verbali e linguistiche sono preservate (parlano e si esprimono bene, sono capaci

di dare descrizioni dettagliate degli oggetti).

Capacità musicali e uditive elevate.

Sono eccessivamente amichevoli, anche a sproposito.

Sindrome di Down

Cause: tre forme differenti

Trisomia 21: hanno un corredo di 47 cromosomi.

Mosaicismo: solo alcune cellule hanno una trisomia 21.

Traslocazione: il cromosoma 21 si unisce al 13 o al 22.

Il cromosoma sovranumerario deriva da errori nella divisione cellulare delle cellule germinali

(femminili nel 95% dei casi; maschili nel 5%).

Incidenza altissima: 1/1.000.

Sintomi:

Sintomi somatici: dimensioni del collo aumentate, debolezza muscolare, granulosità

dell‟iride dell‟occhio, bocca aperta e lingua protrudente, statura ridotta.

Spesso difetti all‟udito e disfunzioni cardiache.

Ritardo mentale variabile:

o Q.I. medio = 55.

o Solo il 10% ricade nei valori normali di Q.I. (ma nella fascia più bassa)

I soggetti che arrivano a 45 anni manifestano demenza.

Aberrazione dei cromosomi sessuali

XXY (sindrome maschile)

Incidenza: 1/750

Sintomi:

Maschi, ma con un basso livello di testosternone sterili e con mammelle sviluppate.

Q.I. inferiore alla media.

XXX (sindrome del triplo X)

Incidenza: 1/1000



35

Sintomi: Q.I. medio di 85 (è più grave dell‟XXY dei maschi)

XYY

Incidenza: 1/1000

Sintomi:

Disturbi nel linguaggio.

Alcuni individui hanno rari episodi di ira e di violenza incontrollata.

X0 (sindrome di Turner)

Incidenza: 1/2.500 (ma il 99% dei feti X0 muore prima della nascita)

Sintomi:

Bassa statura.

Sterilità.

Q.I. medio di 90, leggermente inferiore alla media generale.

Disturbi dell’apprendimento

Disturbo di lettura (dislessia), disturbo di calcolo e disturbo di espressione scritta colpiscono circa il

10% dei bambini; vengono diagnosticati quando i risultati nella lettura, nel calcolo e

nell‟espressione scritta sono inferiori a quanto ci si aspetterebbe visto il Q.I. del bambino.

Ereditabilità:

Correlazione gemelli MZ = 66%.

Correlazione gemelli DZ = 36%

Analisi DF degli estremi: si tratta di una tecnica statistica volta a stabilire se esistono differenze tra i

fattori che spiegano la variabilità nella popolazione generale e i fattori che spiegano gli

estremi della distribuzione. Sono possibili due casi

O gli estremi si collocano lungo un continuum rispetto alla normalità (e quindi i fattori che

spiegano la variabilità normale e quella estrema saranno gli stessi)

O gli estremi presentano differenze qualitative rispetto al centro della distribuzione normale

(e quindi i fattori che determinano la variabilità sono differenti).

Dall‟Analisi DF degli estremi sembra che le capacità normali di lettura e i disturbi di lettura

(dislessia) siano influenzati da fattori genetici differenti le cause della dislessia non

rientrano in quelle che determinano la normale variabilità della capacità di lettura.

Diverse ipotesi sulla trasmissione della dislessia:

Ipotesi odierna: carattere poligenico, che risente anche di varie influenze ambientali.

(Carattere autosomico dominante):

o Prove a favore: alto livello di ricorrenza familiare.

o Prove contro: è più frequente nei maschi.

(Carattere recessivo legato all‟X):

o Prove a favore: è più frequente nei maschi.

o Prove contro: è improbabile che sia così, poiché a volte viene trasmessa da padre a

figlio maschio (e questo sarebbe impossibile se il carattere fosse legato all‟X).

Per i disturbi di lettura è stato identificato il primo QTL, sul braccio corto del cromosoma 6.



36

Demenza

Incidenza

Il 15% della popolazione over 80 soffre di demenza (mentre sotto i 65 anni solo l‟1%).

L‟incidenza è doppia nelle donne.

È il disturbo che causa maggiori ricoveri nella popolazione anziana ed è la quarta causa di

morte nella popolazione adulta.

Patologie che portano a demenza:

Alzheimer: è la causa di demenza nel 50% dei casi.

Demenza da infarto multiplo (MID): si sommano numerosi, piccoli, ictus.

Ereditabilità: maggiore concordanza tra gemelli MZ rispetto ai DZ.

Alzheimer ad insorgenza precoce

Forma che compare prima dei 65 anni, incidenza bassa (1/10.000).

Sono state scoperte due mutazioni:

Gene PS-1 (pre-senilina 1) sul cromosoma 14.

Gene PS-2 (pre-senilina 2) sul cromosoma 1.

Inoltre esiste un gene sul cromosoma 19, il gene apo-E, che codifica per l‟apolipoproteina E, i cui

tre diversi alleli (chiamati alleli 2, 3, 4) hanno effetti differenti:

Allele 2: è raro, sembra avere una funzione protettiva sulla malattia (impedisce l'accumulo

di β-amiloide).

Allele 3: impedisce la formazione di aggregati neurofibrillari.

Allele 4: è molto più frequente nei malati rispetto ai soggetti sani (aumenta di 6 volte il

rischio), ma è un QTL, poiché non è causa né necessaria, né sufficiente per l‟Alzheimer.

Questi due geni, se disfunzionanti, provocherebbero le placche di β-amiloide e gli aggregati

neurofibrillari, che sembrano essere la causa della morte delle cellule cerebrali.

Disturbi della comunicazione

Disturbi dell‟espressione del linguaggio, della ricezione, della fonazione e il balbettare (disturbi del

linguaggio descritti dal DSM-IV) sono ereditari:

Il 25% dei parenti di primo grado di individui affetti è affetto (a fronte del 5% dei controlli).

Studi gemellari:

o Correlazione MZ = 90%.

o Correlazione DZ = 50%.

Anche la balbuzie è ereditaria.

Studi di GdC mostrano come le categorie del DSM-IV non riflettano le origini genetiche di questi

disturbi:

I disturbi di espressione e ricezione sono generalmente sovrapponibili.

I fattori genetici che intervengono nei disturbi con problemi di fonazione sono diversi

rispetto a quelli che determinano le altre patologie.



37

Psicopatologia

Schizofrenia

Descrizione della schizofrenia

È stata descritta per la prima volta da Kraepelin che la chiamò “demenza precoce”.

Bleuer, nel 1911, conia il termine schizofrenia ed identificò una serie di sintomi:

Sintomi fondamentali: sono presenti in tutti i malati e sono costanti

o Disturbi del corso del pensiero, dissociazione mentale: perdita dei normali legami

associativi tra idea e idea, tra idea e risonanza emotiva, tra pensiero e azione, tra

espressione verbale ed espressione mimica.

o Disturbi dell‟umore

o Ambivalenza: coesistenza di atteggiamenti o sentimenti contrastanti.

o Autismo (non come patologia, ma come mancanza di contatto con la realtà).

o Disturbi della personalità: perdita coscienza della propria identità e dei limiti dell‟Io.

Sintomi accessori:

o Alterazioni percettive (illusioni, allucinazioni)

o Idee deliranti

o Disturbi della memoria e del linguaggio

o Disturbi motori (catatonia, stereotipie etc.)

Diverse forme:

Forma paranoide: allucinazioni e stati maniacali.

Forma catatonica: sintomi soprattutto motori.

Forma semplice: solo sintomi fondamentali.

Forma ebefrenica: sintomi variabili, assenza di sintomi dominanti; insorgenza precoce.

DSM IV: descrive i “disturbi schizofrenici” definendo alcune caratteristiche fondamentali

Insorgenza prima dei 45 anni, durata superiore ai 6 mesi.

Decadimento delle capacità lavorative e sociali.

Il disturbo può regredire, ma non sono possibili guarigioni definitive.

Compromissione di varia funzioni psichiche (pensiero, percezione, motivazione, affettività),

in assenza di disturbi affettivi o organici primari.

L‟ultima affermazione del DSM-IV, quella in cui si sostiene che la schizofrenia avvenga in assenza

di disturbi organici primari, sembra falsificata dalle scoperte recenti.

Sintomi neurologici: sono presenti, contrariamente a quanto sostiene il DSM-IV.

Ingrossamento dei ventricoli cerebrali, soprattutto il III°.

Riduzione delle dimensioni del cervello.

Progressiva diminuzione dell‟attività di molte aree cerebrali, individuabile con tecniche di

neuroimmagine.

Costi sociali: il costo sociale della schizofrenia è superiore a quello del cancro; negli U.S.A. è

valutato essere superiore ai 50 miliardi di dollari, contando costi diretti e indiretti.

Problemi nella diagnosi:

La diagnosi della schizofrenia è solo sintomatologica (come la cura): non si conoscono le

cause che determinano la malattia.



38

Sotto il nome di “schizofrenia” si celano probabilmente diverse patologie con eziologie

differenti.

Studi sulla schizofrenia

Incidenza nella popolazione generale: 1% c.a.

Correlazioni tra parenti:

Gemelli MZ (sia conviventi che separati alla nascita): 48%.

Gemelli DZ (sia conviventi che separati alla nascita): 17%.

Parenti di I grado: 9% (rischi differenti: 6% genitori, 9% fratelli, 13% figli).

Parenti di II grado: 4%.

Se il soggetto ha due genitori schizofrenici: sviluppa la malattia nel 46% dei casi.

Studi di adozione:

Correlazione coi genitori adottivi: 0% (i figli di genitori sani dati in adozione a genitori

adottivi malati non hanno un rischio superiore a quello medio della popolazione).

Correlazione con genitori biologici: se i genitori biologici sono malati e quelli adottivi sono

sani, i bambini hanno un rischio superiore alla media di ammalarsi.

Gli individui appartenenti ad uno stesso ceppo familiare, esibiscono generalmente la medesima

forma di schizofrenia, ma ci sono importanti eccezioni: è noto il caso di quattro gemelle MZ

(note col nome fittizio di gemelle Genain) che hanno manifestato ciascuna una delle quattro

forme diverse di schizofrenia.

Ulteriori osservazioni a favore di un‟alta ereditarietà:

Se di due gemelli MZ uno è sano e l‟altro è malato, le probabilità che i figli del gemello

sano contraggano la malattia sono uguali a quelle dei figli del gemello malato.

Solo una parte dei figli di genitori psicotici presenta sintomi psicotici, ma quando ciò

avviene

o I figli psicotici di 2 schizofrenici 100% schizofrenici.

o I figli psicotici di due maniaco-depressivi sono

78% maniaco depressivi.

15% atipici.

7% schizofrenici.

o I figli psicotici di un genitore schizofrenico ed uno maniaco-depressivo sono:

50% schizofrenici.

50% maniaco-depressivi.

o I figli psicotici di un atipico e di uno schizofrenico sono:

61% schizofrenici.

23% atipici.


o I figli psicotici di due atipici sono:

50% atipici.

23% schizofrenici.


Fattori di rischio:

Fattori genetici.

Denutrizione, povertà, depressione materna.



39

Infezioni da Borna virus e virus influenzali nel periodo pre-natale (i soggetti che nascono in

inverno si ammalano più frequentemente di schizofrenia dei nati in primavera).

Infezioni da Herpes virus alla nascita.

Ipossia fetale.

Complicazioni ostetriche e traumi al momento del parto.

Uso di farmaci psicoattivi da parte della madre in gravidanza.

La malattia è più frequente nelle classi sociali inferiori: questo dato riflette probabilmente la

tendenza al degrado sociale manifestata dai malati, più che la povertà come fattore di

rischio; si è infatti riscontrato che, rispetto ai loro parenti sani, i malati hanno un livello

socio economico più basso.

Ipotesi sulle cause

Alterazioni biochimiche

In molti schizofrenici sono presenti alterazioni biochimiche (livelli elevati di dopamina), ma non è

chiaro se siano causa della malattia, conseguenze o fenomeni collaterali.

Interazione con sostanze chimiche:

Esistono droghe che, se assunte, provocano sintomi molto simili alla schizofrenia:

o Anfetamina: produce una sintomatologia indistinguibile dalla forma paranoide.

o LSD: produce sintomi schizofrenico-simili.

Farmaci che bloccano i recettori dopaminergici migliorano i sintomi, ma non hanno

successo in tutti i casi; hanno successo diverso in individui diversi.

Virus lenti o prioni

Alcuni studi indicano che alcune forme di schizofrenia possono essere associate alla presenza di

agenti di tipo virale o prionico: nel liquor di pazienti schizofrenici è stato identificato un

agente di tipo virale, apparentemente uguale in tutti i casi.

Ipotesi diatesi-stress

Il malato non eredita la schizofrenia, ma è geneticamente predisposto a sviluppare la malattia: è

l‟ambiente a determinare la comparsa o meno della malattia.

La schizofrenia sarebbe un carattere poligenico, con QTL che segregano indipendentemente.

Fattori ambientali:

La correlazione del 48% tra MZ indica che circa il 50% dei gemelli identici di individui

malati non si ammala e questo a causa dell‟importanza dei fattori ambientali.

I fattori ambientali da soli, in assenza di una predisposizione genetica, non possono portare

alla schizofrenia.

I fattori ambientali provocano la malattia solo se l‟individuo è geneticamente vulnerabile.

Si è ipotizzato che la schizofrenia sia dovuta a fattori ambientali prenatali (danni cerebrali

precoci) in individui geneticamente predisposti.

QTL

QTL: si conoscono 22 associazioni con vari gruppi di geni, ma nessuna è così forte da spiegare da

sola l‟insorgenza della malattia. Si stanno conducendo ricerche di associazione con geni

candidati (quelli coinvolti nei sistemi dopaminergico e serotoninergico).

Una trasmissione tramite uno o pochi geni è da escludere, vista anche la diffusione della malattia: se

fosse provocata da pochi geni, la sua incidenza sulla popolazione sarebbe molto bassa, visto

lo scarso successo riproduttivo dei malati.



40

Una trasmissione tramite molti geni è più probabile:

La schizofrenia sarebbe un estremo di una distribuzione continua, determinata dalla spinta di

molti QTL nella stessa direzione.

Le forme più gravi di schizofrenia sono più facilmente ereditabili.

È possibile che avere solo alcuni dei QTL (che in gran quantità porterebbero alla

schizofrenia) sia socialmente vantaggioso: è stata avanzata l‟ipotesi che il possedere solo

alcuni QTL porti alla “genialità”, soprattutto artistica. È noto infatti come molti artisti

famosi, ma anche scienziati6 (come il nobel per l‟economia John Nash) soffrissero di

schizofrenia. Forse il vantaggio è dato dalla capacità di “vedere il mondo in modo

differente”, carattere che negli schizofrenici è estremo, ma nel “genio” è presente in forma

più moderata.

Questa ipotesi spiegherebbe l‟alta incidenza della patologia nella popolazione.

Disturbi dell’umore: psicosi maniaco-depressiva

Frequenza in costante crescita nella popolazione, dalla WWII in poi; l‟OMS valuta che sia la

principale causa di sofferenza dopo il 5° anno di vita.

Costo sociale: 83 miliardi di dollari negli U.S.A.

Disturbi dell‟umore: insieme di forme morbose caratterizzate da variazioni dell‟umore.

Psicosi maniaco-depressiva

Psicosi senili

Reazioni psicotiche depressive.

Melanconie involutive.

Due tipi di forme della psicosi maniaco-depressiva:

Forma unipolare (più frequente): solo depressione maggiore (senso di tristezza pervasiva);

più raramente si hanno solo stati maniacali (esaltazione ed euforia immotivati), senza

depressione.

Forma bipolare (più rara): alternanza di fasi maniacali e depressive. Gli episodi depressivi

hanno inizio progressivo, durano settimane o mesi e terminano gradualmente; gli episodi

maniacali iniziano e finiscono bruscamente, durano giorni o mesi.

La forma bipolare è più grave di quella unipolare; forse si tratta di un continuum, in cui non ci

sarebbe distinzione qualitativa tra le due forme, ma solo quantitativa:

tristezza diffusa depressione unipolare sindrome bipolare

Frequenze e familiarità

Incidenza nella popolazione:

Forma unipolare

o Nella popolazione generale: 3% (incidenza doppia nelle donne rispetto agli uomini)

o Parenti di I grado: 9%.

Forma bipolare:

o Nella popolazione generale: 1%.

o Parenti di I grado: 8%.

Studi su popolazioni isolate:

6 Il legame con la creatività artistica è più assodato di quello con la scienza, poiché la schizofrenia porta ad un

decadimento del pensiero astratto e inoltre l‟attività scientifica richiede oggi una preparazione forte e studi intensi.



41

Svedesi: la forma bipolare ha bassa incidenza (0,16%), mentre la schizofrenia ha incidenza

normale (0,9%).

Hutterriti (popolazione isolata simile agli Amish): la schizofrenia è rara (0,2%) mentre la

forma bipolare ha incidenza normale (0,9%).

Familiarità:

Gemelli:

o Forma unipolare: MZ = 40%, DZ = 11%.

o Forma bipolare: MZ = 72%, DZ = 40% (più è grave la patologia, più è ereditabile).

Adozioni: correlazione coi genitori biologici.

Figli di due genitori maniaco depressivi: 25% maniaco depressivi.

Ha probabilità doppia di comparire nei figli se nei genitori il I episodio è stato precoce (< 20

anni), mentre se il primo episodio del genitore è stato oltre i 40 anni, il rischio per i figli è

come quello normale della popolazione.

Parenti di I grado: 9% forma unipolare, 3% forma bipolare.

Nei gemelli MZ discordanti, il rischio per i figli del gemello sano è uguale al rischio per i

figli del gemello malato (prova a favore dell‟ereditabilità)

L‟ereditabilità è maggiore all‟aumentare della gravità: è più ereditabile la forma bipolare

rispetto a quella unipolare.

Ipotesi sulle cause

Alterazioni biochimiche

I sintomi sarebbero legati ad alterazioni del metabolismo della serotonina e delle altre catecolamine

(aumento durante gli stati maniacali, diminuzione negli stati depressivi): l‟importanza di

queste alterazioni è confermata ex adiuvantibus dalla risposta alla terapia col litio.

Queste variazioni sono presenti nei soggetti malati, ma anche, con minor intensità, nei loro parenti

sani questo fa pensare ad un carattere poligenico a distribuzione continua.

Geni sul cromosoma X

Ereditabilità: è stimata intorno al 30-40%.

Studi di incrocio:

Padre affetto + madre sana no figli maschi affetti.

Padre sano + madre affetta i figli dei due sessi sono ugualmente colpiti.

Linkage: si ha un linkage dei geni che determinano la psicosi maniaco depressiva con altri geni noti

Gene per il daltonismo.

Gene che determina il gruppo sanguigno Xg.

Studi più recenti non hanno però confermato i dati a favore del cromosoma X.

Autismo

Storia dell‟autismo

Leo Kanner: ne diede la prima descrizione, sostenendo che fosse legato a ritardo mentale.

Per molto tempo è stato ritenuto di origine ambientale: ipotesi psicodinamiche molto diffuse, che

sostenevano che la causa fossero genitori freddi, distaccati, respingenti.

Bettelheim:

Coniò l‟espressione “madre frigorifero”, che ebbe grande successo.



42

Ambientalismo estremo: incolpava le famiglie dei bambini autistici (o presunti tali) della

malattia dei figli.

Oggi si sa che falsificava studi scientifici e, nelle sue cliniche, maltrattava i bambini.

L‟autismo oggi

Disturbi pervasivi dello sviluppo:

Autismo

Sindrome di Asperger: si tratta di una forma simile all‟autismo, ma senza deficit cognitivo

(Q.I. normale o elevato7)

Sindrome di Rett

Disturbo disintegrativo infantile

Sintomi dell‟autismo:

Anomalie nei rapporti sociali.

Ritardo comunicativo e linguistico, ecolalia.

Comportamenti stereotipati, ecolalie, indicano con le mani gli oggetti di cui hanno bisogno.

Spesso deficit intellettivo, ma sono anche presenti casi con Q.I. elevato o abilità specifiche

(High functioning autism).

Capacità di concentramento elevatissime, ma su un oggetto alla volta: se sono concentrati su

qualcosa, possono non accorgersi di ciò che succede intorno a loro (sembrano non sentire i

rumori e non sentire il dolore se si fanno male).

Diagnosi precoce: normalmente è diagnosticabile verso i 2-3 anni, ma ci sono sintomi precoci

Difficoltà sociali

Ritardi nella comunicazione

Evitamento dello sguardo.

Incidenza nella popolazione generale:

0,03 – 0,06 % (3 - 6 casi su 10.000)

Molto più frequente nei maschi.

Cause dell‟autismo

Forte ereditabilità: a differenza che in passato, oggi l‟autismo è ritenuta una delle patologie più

ereditabili

Gemelli: MZ = 60%, DZ = 10%.

Fratelli: 3–6% (100 volte più frequente rispetto alla popolazione media)

Non sono valutate le correlazioni coi genitori, poiché solo raramente le persone autistiche si

sposano e hanno figli.

Deficit neuropsicologici: bassa attivazione della FFA8 rispetto ai controlli.

Ipotesi sull‟eziologia:

Geni: probabilmente è un carattere poligenico.

7 Temple Grandin è una professoressa, professore associato in California, famosa per la sua capacità di progettare

attrezzature per il bestiame: è affetta da sindrome di Asperger. Probabilmente, come lei stessa sostiene, ha avuto

successo nel suo lavoro grazie alla sua patologia; è infatti in grado di immedesimarsi negli animali e immaginare cosa

proveranno nell‟utilizzare le attrezzature. 8 La FFA è l‟area fusiforme per le facce, una parte del giro fusiforme (lobo temporale inferiore) deputato al

riconoscimento dei volti [vedi l‟esame di Psicologia Fisiologica].



43

Ambiente: forse perché insorga la patologia sono necessari anche traumi organici prenatali

nel SNC (traumi, infezioni virali materne)

Disturbi d’ansia

Disturbi d‟ansia e frequenze nella popolazione:

Attacchi di panico: 3%.

Sindrome d‟ansia generalizzata (stato cronico d‟ansia diffusa e incontrollabile): 5%.

Fobie: 11%.

Disturbi ossessivo-compulsivi: 3%.

Sono i disturbi mentali più frequenti e possono portare alla depressione o all‟alcolismo.

Caratteristiche ereditarie:

Incidenza doppia nelle donne.

Forte familiarità, ma bassa ereditabilità importante ambiente condiviso.

Alcolismo

Alcolismo: patologia legata all‟abuso di alcol (non è la sbornia occasionale), che provoca la perdita

di controllo sull‟assunzione di alcolici e una preoccupazione costante per l‟alcol.

Porta problemi sul lavoro, a scuola, in famiglia.

Dipendenza: incapacità di controllarsi, uso nonostante problemi di salute (es. cirrosi

epatica), organizzazione della vita in rapporto al bere.

Alta tolleranza fisiologica.

Poblemi nello studio della genetica dell‟alcolismo.

Spesso l‟alcolismo si sovrappone ad altre turbe (psicopatie, psicosi, disturbi cerebrali).

L‟uso di alcol è controllato da norme sociali e religiose differenti:

o Negli U.S.A. l‟alcolismo è minimo nelle popolazioni di origine cinese ed ebraica e

massimo negli irlandesi.

o Nelle società in cui il consumo di alcol accettato, l‟alcolista è percepito come “meno

patologico” e, distaccandosi meno dalla norma, è emarginato in minor misura.

L‟incidenza dell‟alcolismo varia molto nelle diverse culture.

Incidenza e costi:

Negli U.S.A.: 60% uomini e 30% donne hanno più di un evento avverso legato all‟alcol nel

corso della vita.

Causa più di 100.000 morti/anno.

Costo sociale: 167 miliardi di $.

Negli U.S.A. la maggior parte dei bevitori ha 30-50 anni e livello socio-culturale elevato.

Fattori di rischio: etnia, precedenti familiari, disturbi psichiatrici, inizio precoce,

predisposizioni genetiche, caratteristiche metaboliche.

Interazioni genotipo-ambiente: i figli di donne alcoliste possono essere esposti all‟alcol in utero.

Influenze ambientali:

Costo e disponibilità dell‟alcol.

Etnia e cultura.

Stress e traumi.



44

Ricerche sull‟uomo

Familiarità per gli uomini (i dati sulla familiarità nelle donne indicano minore ereditabilità):

Se il padre è alcolista: 26% (se il padre non è alcolista: 3,4%).

Madre alcolista: 2%.

Se il fratello è alcolista: 17%.

Il fatto che un padre alcolista aumenti le probabilità di alcolismo dei figli, ma una madre alcolista le

diminuisca è dovuto probabilmente a fattori culturali (es. machismo dell‟alcolista uomo)

Studi di adozione:

% figli

alcolisti

Genitori biologici

Sì No

Genitori

adottivi

Sì 46% 14%

No 50% 8%

Gli studi di adozione mostrano la grande importanza dei fattori genetici.

Ereditabilità:

Nell‟uomo: è elevata.

Nella donna: è meno chiara.

Co-morbilità:

No con psicosi.

Sì con personalità psicopatologiche, depressione maggiore, disturbi d‟ansia, bulimia,

disturbo antisociale di personalità (AS).

Tabagismo e uso di droghe

Ricerche sugli animali

Selezione artificiale per l‟alcolismo: è possibile selezionare ceppi di topi con preferenza per l‟alcol.

La preferenza per dosi modeste è recessiva, quella per dosi elevate è dominante.

Metabolismo: la preferenza è basata su alterazioni del metabolismo della aldeide deidrogenasi.

L‟acetaldeide è un prodotto del metabolismo dell‟etanolo: negli alcolisti sono presenti livelli

ematici cronici molto elevati, anche se il soggetto è temporaneamente in astinenza.

Si hanno talvolta modificazioni più modeste anche nei consanguinei non alcolisti di alcolisti.

Gene per l‟acetaldeide deidrogenasi e alcolismo

Gene che codifica per l‟acetaldeide deidrogenasi:

Allele “funzionante”: permette una migliore degradazione dell‟alcol, quindi di reggerlo

meglio; ma questo è un fattore correlato all‟alcolismo.



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Gene “non funzionante”: impedisce la degradazione dell‟alcol e provoca un accumulo di

acetaldeide, con sintomi sgradevoli, come nausea, rossore etc. questi sintomi

impediscono spesso l‟alcolismo.

Altri disturbi

Disturbi psicosomatici

Tipi di disturbi:

Somatizzazione: sintomi multipli senza causa apparente (es. mal di stomaco)

Ipocondria

Disturbi di conversione o isteria: disabilità fisica (es. paralisi), ma senza una causa organica.

Negli uomini sono correlati a comportamenti antisociali, mentre nelle donne presentano forte

familiarità; sono più comuni nelle donne che negli uomini.

Mostrano una certa familiarità, ma non sembra siano controllati da fattori genetici.

Disturbi alimentari

Anoressia: forte ereditabilità

Studi gemellari: MZ = 58%, DZ = 8%.

Forte ereditabilità.

Bulimia: non mostra alcuna ereditabilità

Studi gemellari: MZ = 36%, DZ = 38%.

Grande importanza all‟ambiente familiare condiviso.

ADHD (Attention-Deficit Hiperactivity Disorder) o sindrome ipercinetica

Sintomi:

Bambini che hanno problemi ad imparare ad autocontrollarsi

Distruttività, impulsività e aggressività.

Difficoltà di attenzione

Problemi di adattamento alla scuola.

Incidenza nella popolazione generale: 4%.

Ereditarietà alta: circa 80%.

Aggressività

Nei mammiferi sono presenti differenze di aggressività: tra le specie, tra i ceppi, tra i sessi e tra gli

individui.

Differenze di genere: in tutte le popolazioni del mondo i maschi sono più aggressivi delle femmine,

indipendentemente dall‟educazione ricevuta.

Ereditabilità e ambiente condiviso:

L‟aggressività mostra ereditabilità, ma non alta come per l‟ADHD o l‟autismo;

l‟ereditabilità aumenta con l‟età.

È molto importante l‟effetto dell‟ambiente (benché la scelta di alcuni tipi di ambiente possa

essere influenzata da fattori genetici, per il cosiddetto effetto attivo).



46

Aggressività e cromosomi sessuali:

Ceppi inbred di topi selezionati per l‟aggressività: il livello di aggressività è correlato alla

lunghezza del cromosoma Y (oltre che con una diminuzione del turnover di serotonina).

XYY: i soggetti con cariotipo XYY sono soggetti ad attacchi di aggressività improvvisa e

incontrollabile; sono più frequenti tra i carcerati per crimini violenti.

L‟aggressività non è comunque legata solo al cromosoma Y, poiché esistono differenze di

aggressività anche nelle femmine.

Sindrome di Tourette

Tic: contrazioni involontarie di muscoli, che compaiono già nell‟infanzia.

Sindrome di Tourette: forma molto grave e cronica di tic.

Incidenza nella popolazione molto bassa: 0,4 %.

Ereditabilità elevata (forse il 90%).

Enuresi notturna

Chiara familiarità, ma ereditarietà discussa.



47

Personalità

Personalità normale

I geni forniscono un contributo fondamentale alle differenze di personalità (vedi il temperamento),

soprattutto quando esse vengono misurate tramite questionari di autovalutazione.

Ricerche sugli animali: si sono concentrate su tratti di “personalità” quali l‟assenza di paura (vedi

gli esperimenti in open field) e il livello di attività.

FFM (Five-Factor Model): modello che suddivide la personalità in cinque fattori; i fattori più

studiati sono i primi due, mentre ci sono poche ricerche sugli ultimi tre.

1. Estroversione (socievolezza, impulsività, vivacità)

2. Disturbo nevrotico (sbalzi di umore, ansia, irritabilità)

3. Apertura a nuove esperienze.

4. Consapevolezza (volontà di raggiungere lo scopo)

5. Giovialità (simpatia, amichevolezza)

Problema: la suddivisione operata dal FFM non è basata su criteri sufficientemente attendibili e

sono possibili altre suddivisioni altrettanto plausibili (es. ricerca della novità – dipendenza

dalla ricompensa – persistenza), che portano a risultati di ereditabilità differenti.

Ricerche condotte con questionari di autovalutazione

Questionari di autovalutazione per la personalità: le risposte dei soggetti sono stabili nel tempo,

quindi sono un valido indice di misurazione.

Studi in base ai tratti del FFM

Ereditabilità e ambiente non condiviso:

Quasi tutti i tratti di personalità sono moderatamente ereditabili.

Importanza dell‟ambiente non condiviso più di quello condiviso: i bambini cresciuti nella

stessa famiglia presentano spesso tratti di personalità differenti.

Personalità

ereditabi

lità

40%ambient

e n.c.

60%

Sensation seeking (ricerca di sensazioni)

Sensation seeking: consiste nella tendenza a cercare situazioni forti, esperienze nuove, anche

rischiose, nell‟impulsività e nell‟eccitabilità; può portare nell‟adulto a comportamenti a

rischio, come l‟uso di droghe.

Il sensation seeking è un tratto temperamentale non descritto dal FFM, ma che ha mostrato un‟alta

ereditabilità (50-60%) e per il quale sono stati individuati geni specifici.



48

È stato individuato un gene probabilmente coinvolto nella ricerca della novità, un tratto

temperamentale molto simile al sensation seeking: gene DRD4, che codifica per un tipo di

recettore per la dopamina (il D4):

Gene DRD4 lungo (molte ripetizioni): alta ricerca della novità.

Gene DRD4 corto (poche ripetizioni): bassa ricerca della novità.

Si pensa che i portatori del gene DRD4 lungo siano dopamina-deficienti e cerchino le sensazioni

rischiose per incrementare il rilascio del neurotrasmettitore.

Ricerche condotte con misure diverse dai questionari

Valutazione dei coetanei

La valutazione dei coetanei correla per il 55% con l‟autovalutazione e dà risultati simili

(l‟ereditabilità risulta solo leggermente inferiore) questo mostra l‟affidabilità dei

questionari di autovalutazione.

Valutazione dei genitori

Questo metodo è usato per indagare la personalità nei bambini troppo piccoli per compilare un

questionario, ma non è risultato un metodo attendibile: nei gemelli MZ i genitori tendono ad

accentuare le somiglianze, nei DZ mettono in risalto le differenze (“effetto di contrasto”).

Studi osservativi

Osservazioni condotte da ricercatori, attraverso strumenti di valutazione (che misuravano ad

esempio la quantità di movimento) hanno dato risultati in linea con l‟autovalutazione.

Stabilità della personalità

I geni codificano per la stabilità della personalità, mentre sembra che le variazioni di personalità

siano più imputabili all‟ambiente.

Nelle diverse situazioni:

La personalità risulta abbastanza stabile, ma in alcune situazioni può modificarsi.

Quando la personalità si modifica, il modo in cui si modifica può essere influenzato da

o I geni: in situazioni analoghe i gemelli MZ tendono a modificare la personalità in

modo simile.

o L‟ambiente: il modo in cui la personalità si modifica dipende dalla particolare

situazione.

Nel corso dello sviluppo: l‟ereditabilità della personalità tende ad aumentare nel corso dello

sviluppo (anche se ricerche in questo senso sono più difficili rispetto a quelle su “g”, a causa

nelle numerose definizioni di “personalità”, diverse per il bambino e per l‟adulto).

Interazione tra genotipo e ambiente: il genotipo del bambino (ma anche dell‟adulto) può influire sul

suo ambiente [come si è visto nell‟esame di Psicologia dello Sviluppo]

Effetto evocativo: la personalità (il temperamento) influenza le risposte ambientali.

Effetto attivo: la persona sceglie il suo ambiente.

Personalità e psicologia sociale

Relazioni sociali

Relazioni col genitore: l‟attaccamento (misurato tramite Strange Situation) è influenzato solo in

minima parte dai geni; grande importanza dell‟ambiente condiviso.

Relazioni amorose: i geni sembrano non avere alcuna influenza sulla scelta delle relazioni amorose.



49

Orientamento sessuale: sembra che in parte sia influenzato geneticamente.

Autostima

Esistono solo pochi studi sull‟autostima, che indicano una moderata influenza sia dei geni.

Attitudini e interessi

Tradizionalismo: tendenza a scelte innovative o conservatrici

Ha una buona ereditabilità: 50% circa (ambiente condiviso = 15%).

Questo valore è calcolato tenendo conto dell‟accoppiamento assortativo molto alto (le

persone conservatrici tendono ad unirsi ad altre conservatrici e viceversa), che, se ignorato,

abbasserebbe i valori dell‟ereditabilità (poiché si accentua la correlazione tra i DZ).

Attitudini religiose e ideologiche: sono in corso studi in cui sembra che i geni influiscano, anche

attraverso l‟effetto attivo (la scelta dell‟ambiente è influenzata dai geni).

Disturbi della personalità

I disturbi della personalità sembrano collocarsi lungo un continuum rispetto alla personalità

normale e rispetto alla patologia: si ha un disturbo della personalità quando tratti di

personalità causano menomazioni e angoscia significative.

Personalità normale Disturbo di personalità Psicopatologia.

La ricerca genetica si è concentrata su tre disturbi di personalità descritti dal DSM-IV:

Disturbo schizotipico.

Disturbo ossessivo-compulsivo

Disturbo antisociale di personalità (AS)

Disturbo schizotipico

Sintomi simili alla schizofrenia, ma meno intensi.

Sembra che sia geneticamente relato alla schizofrenia (meno QTL che spingono in una direzione

patologica), come dimostrano studi di adozioni e studi gemellari.

Presenta una certa ereditabilità.

Disturbo ossessivo-compulsivo di personalità

È una forma più lieve del disturbo d‟ansia ossessivo-compulsivo.

Diagnosi differente dal disturbo d‟ansia ossessivo-compulsivo:

Disturbo d‟ansia: singola sequenza di comportamenti bizzarri, che il soggetto deve svolgere

per tenere lontani attacchi d‟ansia.

Disturbo di personalità: preoccupazione generalizzata per i dettagli insignificanti, difficoltà

nel prendere decisioni e nel raggiungere obiettivi.

Sembra che ci sia una sovrapposizione col tratto di personalità normale “disturbo nevrotico” e che

sia lungo un continuum rispetto al disturbo d‟ansia ossessivo-compulsivo.

Disturbo antisociale della personalità (AS)

Sintomi:

Comportamenti antisociali (come mentire, rubare, imbrogliare…).

Cronica indifferenza per i diritti degli altri.

L‟ASP è correlato con altre patologie:



50

Nei maschi: con l‟uso di droga.

Nelle femmine: con disturbi di somatizzazione.

L‟ASP è correlato col comportamento criminale: il 40% dei criminali maschi e l‟8% dei criminali

donna sono affetti da ASP; queste evidenze sono confermate anche da studi gemellari.

L‟ASP comunque non coincide con la criminalità.

Incidenza (nella popolazione tra i 13 e i 30 anni): 1% nelle femmine, 4% nei maschi.

Perché si abbia il disturbo nelle femmine sono necessari più QTL che spingono in quella

direzione (infatti i parenti di donne affette hanno più probabilità di essere affetti rispetto ai

parenti di uomini affetti)

Ereditabilità (vedi grafico sotto): l‟ereditabilità aumenta nel corso dello sviluppo.

Adolescenza

ambiente

n.c.

50%

geni

10%

ambiente

cond

40%

geni

ambiente cond

ambiente n.c.

Età adulta

ambien

te n.c.

50%

ambien

te cond

10%

geni

40%

Studi di adozioni: mostrano come ci sia un effetto di interazione tra i geni e l‟ambiente nel

determinare se i figli adottivi sono criminali (vedi grafico sotto), infatti hanno una

probabilità più alta di diventare criminali i figli che hanno sia genitori biologici, sia genitori

adottivi criminali.

Figli adottivi criminali (%)

0

5

10

15

20

25

30

gen adott

non crim

gen adott

crim

gen bio

criminali

gen bio

non crim



51

Il Kuru

Kuru (tremito): è una malattia che colpisce il sistema nervoso, che porta sempre alla morte entro

due anni. Provoca la degenerazione delle cellule nervose, che causa tremiti continui,

marasma e decadimento cognitivo.

Era presente solo all‟interno della tribù Fore, una piccola tribù isolata della Nuova Guinea. Fino agli

anni ‟50 era la maggior causa di mortalità all‟interno della tribù.

Caratteristiche che facevano pensare a una trasmissione genetica:

Forte familiarità.

Tra gli adulti: le femmine erano colpite 14 volte più dei maschi.

¾ delle vittime erano donne adulte, ¼ erano bambini di entrambi i sessi e maschi adulti.

Nessuna persona immigrata nella regione dei Fore si era mai ammalata, mentre la malattia

era comparsa, anche a distanza di anni, in individui emigrati dalla regione.

La cultura e la dieta di questa tribù erano simili a quelle delle popolazioni vicine, che però

non erano colpite dalla malattia; inoltre i maschi adulti, raramente affetti, mangiavano

insieme alle donne e ai bambini.

Si pensò alla presenza di un ipotetico gene ku, con differenze sessuali di espressività:

I maschi e le femmine omozigoti dominanti KU KU esibivano precocemente la malattia.

Le femmine eterozigoti KU ku avevano una forma tardiva.

I maschi eterozigoti KU ku sarebbero sani.

Gli omozigoti recessivi ku ku sarebbero sani.

Fattori contro l‟ipotesi della trasmissione genetica: la malattia manteneva una frequenza molto

elevata nella popolazione nel corso delle generazioni, mentre solitamente le patologie

omozigoti dominanti che portano alla morte tendono a diminuire di generazione in

generazione (poiché gli individui affetti muoiono e non si riproducono).

Dal 1960 la frequenza della malattia si ridusse e non si ebbero più bambini affetti; nel 2004 alcuni

individui, nati prima del 1950, sono morti per Kuru.

Sino al 1957 nella tribù Fore era praticato il cannibalismo rituale dei parenti morti: Gajdusek (Nobel

nel 1976) dimostrò che la malattia ha eziologia di tipo virale; l‟agente infettante sarebbe un

virus lento o un prione, con un periodo di incubazione molto lungo (da 2 a 50 anni), che si

trasmetteva di generazione in generazione attraverso il cannibalismo

Prevalentemente nelle donne, poiché il rito prevedeva che solo le donne della famiglia si

nutrissero del cervello dei morti.

Nei bambini in quanto figli di portatrici del virus.

In pochi maschi (quelli che si erano “intrufolati” nei rituali di cannibalismo).

Questa malattia presenta analogie con le encefalopatie spongiformi (Scrapie, Morbo di Creutzfeld

Jacobson, mucca pazza)

Conclusioni: prima di attribuire una patologia all‟azione dei geni bisogna essere cauti.



genetica del comport amen to poli1

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biologia e genetica

carattere e

gemellari e

che aveva il difetto

degli individui che

sostenendo che sia

si dice che

vescovo che criticava