Legile lui MendelLegile lui Mendel Gr. Mendel a demonstrat in 1865 că la urmaşi nu Gr. Mendel a demonstrat in 1865 că la urmaşi nu

se produce nici un amestec al caracterelor se produce nici un amestec al caracterelor parentale; unele nu se exprimă în prima generaţie parentale; unele nu se exprimă în prima generaţie filială dar pot apărea neschimbate ulterior. filială dar pot apărea neschimbate ulterior.

Pentru a explica aceste fenomene, Mendel a Pentru a explica aceste fenomene, Mendel a presupus că fiecare caracter este determinat de o presupus că fiecare caracter este determinat de o pereche de factori ereditari, care în momentul pereche de factori ereditari, care în momentul formării gameţilor se separă, segregă, formării gameţilor se separă, segregă, distribuindu-se la întâmplare în celulele sexuale.distribuindu-se la întâmplare în celulele sexuale.

Mendel a observat că, transmiterea caraMendel a observat că, transmiterea caraccterelor terelor ereditare este un proces statistic ce poate fi ereditare este un proces statistic ce poate fi descris în termeni de probabilitate şi a formulat descris în termeni de probabilitate şi a formulat legile care guvernează acest proces şi care stau la legile care guvernează acest proces şi care stau la baza geneticii ca ştiinţă. baza geneticii ca ştiinţă.

Prima lege a lui Mendel Prima lege a lui Mendel - patru observatii majore: - patru observatii majore:

1. Diferite variante ale unei gene sunt responsabile 1. Diferite variante ale unei gene sunt responsabile de variatii ale caracterelor mostenite. Apare astfel de variatii ale caracterelor mostenite. Apare astfel conceptul de conceptul de gene alelegene alele. Alelele sunt versiuni . Alelele sunt versiuni diferite ale unei gene, care codifica acelasi caracter diferite ale unei gene, care codifica acelasi caracter fenotipic. De exemplu, fiecare om are o gena care fenotipic. De exemplu, fiecare om are o gena care controleaza culoarea ochilor, dar exista variante ale controleaza culoarea ochilor, dar exista variante ale acestei gene ce determina culori diferite ale ochiului, acestei gene ce determina culori diferite ale ochiului, ex. albastru, verde, caprui, etc. ex. albastru, verde, caprui, etc. 2. Pentru fiecare caracteristica, un organism 2. Pentru fiecare caracteristica, un organism mosteneste doua gene, cate una de la fiecare mosteneste doua gene, cate una de la fiecare parinte. Fiecare gamet contine o alela astfel incat, in parinte. Fiecare gamet contine o alela astfel incat, in momentul fecundarii, zigotul va avea pentru fiecare momentul fecundarii, zigotul va avea pentru fiecare caracter o alela de la mama si una de la tata. caracter o alela de la mama si una de la tata.

3. Daca cele doua alele sunt diferite, doar una 3. Daca cele doua alele sunt diferite, doar una dintre acestea (alela dominanta) se va exprima si dintre acestea (alela dominanta) se va exprima si va determina aparitia unui carcter fenotipic. va determina aparitia unui carcter fenotipic. Astazi se stie ca fenomenul este de fapt mai Astazi se stie ca fenomenul este de fapt mai complex si exista abateri de la aceasta regula, complex si exista abateri de la aceasta regula, cum ar fi fenomenele de codominanta.cum ar fi fenomenele de codominanta.

4. Cele doua alele din genomul unei celule 4. Cele doua alele din genomul unei celule somatice segrega in timpul producerii gametilor, somatice segrega in timpul producerii gametilor, fiecare gamet primid o singura alela a unei gene.fiecare gamet primid o singura alela a unei gene.

Prima lege a lui MendelPrima lege a lui Mendel

Fenotipul dominant recesiv:Fenotipul dominant recesiv: P= generatia parentala,P= generatia parentala, F1 = prima generatie, F1 = prima generatie, F2 = a doua generatie,F2 = a doua generatie, Margareta albastra = Margareta albastra =

fenotip domonant,fenotip domonant, Margareta rosie =Margareta rosie =

fenotip recesiv,fenotip recesiv, In generatia F2 are loc In generatia F2 are loc

segregarea caracterelor segregarea caracterelor in raport 3:1in raport 3:1

A doua lege a lui MendelA doua lege a lui Mendel sau sau legea asortăriilegea asortării independenteindependente sau sau legea liberei legea liberei

combinaţiicombinaţii a factorilor ereditari sau a factorilor ereditari sau legea segregării legea segregării independenteindependente a perechilor de caractere a perechilor de caractere;;

Ele se transmit independent unul de altul; ereditatea Ele se transmit independent unul de altul; ereditatea primului caracter nu influenţeaza ereditatea celui de primului caracter nu influenţeaza ereditatea celui de al doilea. al doilea.

Explicaţia acestui fenomen rezidă în faptul că genele Explicaţia acestui fenomen rezidă în faptul că genele ce determină aceste caractere sunt neînlanţuite, ce determină aceste caractere sunt neînlanţuite, situate pe cromosomi omologi diferiţi şi situate pe cromosomi omologi diferiţi şi independente una faţă de altaindependente una faţă de alta;; ele se pot combina ele se pot combina liber între ele dând genotipuri şi fenotipuri noi. liber între ele dând genotipuri şi fenotipuri noi.

A doua lege a lui MendelA doua lege a lui Mendel

Dihibridare: incrucisare Dihibridare: incrucisare organisme cu doua organisme cu doua caractere diferite:caractere diferite:

Flori rosii (aa caracter Flori rosii (aa caracter recesiv);recesiv);

Flori albastre (AA Flori albastre (AA caracter dominant);caracter dominant);

Seminte verzi (gg Seminte verzi (gg caracter recesiv);caracter recesiv);

Seminte rosii (GG Seminte rosii (GG caracter dominant);caracter dominant);

Se produce o segregare Se produce o segregare 9:3:3:1.9:3:3:1.

Transmiterea ereditaraTransmiterea ereditara-4 tipuri --4 tipuri -

Caracterul dominantCaracterul dominant: doza genei care imprima : doza genei care imprima un anumit caracter este unica.un anumit caracter este unica.

Caracterul recesivCaracterul recesiv: doza genei care imprima un : doza genei care imprima un anumit caracter trebuie sa fie dubla.anumit caracter trebuie sa fie dubla.

Exista o ereditate transmisa de cromosomi Exista o ereditate transmisa de cromosomi autosomali autosomali (autosomala(autosomala): dominanta si recesiva): dominanta si recesiva

Exista o ereditate transmisa de cromosomul X Exista o ereditate transmisa de cromosomul X (gonosomala(gonosomala sau sau X-linkataX-linkata): dominanta si ): dominanta si recesiva.recesiva.

Transmiterea autozomal dominantaTransmiterea autozomal dominanta

Ereditatea autosomal dominanta se caracterizeaza prin Ereditatea autosomal dominanta se caracterizeaza prin urmatoarele:urmatoarele:

-Riscul transmiterii la descendentii individului -Riscul transmiterii la descendentii individului este de 50%.este de 50%.-Ambele sexe sunt afectate in mod egal.-Ambele sexe sunt afectate in mod egal.

Ex: Boala chistica renala de tip,Neurofibromatoza (50% Ex: Boala chistica renala de tip,Neurofibromatoza (50% mutatii noi),Teleangiectazia hemoragica, Angiodisplazie mutatii noi),Teleangiectazia hemoragica, Angiodisplazie ereditara,Distrofia miotonica ,Retinoblastomul ,Boala ereditara,Distrofia miotonica ,Retinoblastomul ,Boala Willebrand ,Sferocitoza ereditara = Deficit de spectrinaWillebrand ,Sferocitoza ereditara = Deficit de spectrina

Sindromul Marfan =Penetranta variabila,Acondroplazia Sindromul Marfan =Penetranta variabila,Acondroplazia (90% mutatii noi),Hiperlipidemia .(90% mutatii noi),Hiperlipidemia .

Ereditatea autosomal recesivaEreditatea autosomal recesiva se caracterizeaza prin urmatoarele:se caracterizeaza prin urmatoarele:

-ambii parinti sunt fenotipic normali, dar sunt -ambii parinti sunt fenotipic normali, dar sunt heterozigoti, purtand gena patologica.heterozigoti, purtand gena patologica.-u-un individ afectat poate avea ambii părinţi n individ afectat poate avea ambii părinţi neafectaţi (heterozigoţi). Doi indivizi afectaţi neafectaţi (heterozigoţi). Doi indivizi afectaţi vor avea toţi copiii afectaţi indiferent de sex.vor avea toţi copiii afectaţi indiferent de sex. -riscul transmiterii defectului este de 50%, -riscul transmiterii defectului este de 50%,

-la 25% din descendenti “caracterul” dispare.-la 25% din descendenti “caracterul” dispare.-Pot fi afectate ambele sexe.-Pot fi afectate ambele sexe.

Ex: hiperplazia congenitala a CSR,deficitul de Ex: hiperplazia congenitala a CSR,deficitul de a1-antitripsina,fibroza chistica de a1-antitripsina,fibroza chistica de pancreas ,boala Gaucher,boala Tay-pancreas ,boala Gaucher,boala Tay-Sachs,galactozemia insuficienta renala Sachs,galactozemia insuficienta renala polichistica ,boala Wilsonpolichistica ,boala Wilson

Ereditatea legata de sex, forma dominantaEreditatea legata de sex, forma dominanta

se caracterizeaza, in primul rand, prin aceea ca se caracterizeaza, in primul rand, prin aceea ca trasatura este foarte rara si exceptionala in trasatura este foarte rara si exceptionala in clinica umana, fiind foarte grava.clinica umana, fiind foarte grava.

Barbatul manifesta boala in forma completa. Nici Barbatul manifesta boala in forma completa. Nici unul din fiii bolnavului nu va fi afectat, dar toate unul din fiii bolnavului nu va fi afectat, dar toate fiicele vor fi afectate, dar vor face forme medii de fiicele vor fi afectate, dar vor face forme medii de boala (ereditate incrucisata).boala (ereditate incrucisata).

Femeia homozigota va avea o boala foarte severa Femeia homozigota va avea o boala foarte severa si toti copiii ei vor fi afectati.si toti copiii ei vor fi afectati.

Femeia heterozigota va face o forma moderata de Femeia heterozigota va face o forma moderata de boala si riscul prezentei bolii la copiii ei este de boala si riscul prezentei bolii la copiii ei este de 50% (25% fiice bolnave, 25% baieti bolnavi).50% (25% fiice bolnave, 25% baieti bolnavi).

Ereditatea legata de sex, forma recesivaEreditatea legata de sex, forma recesiva

Se caracterizeaza prin urmatoarele:Se caracterizeaza prin urmatoarele:

-Boala este compatibila cu viata, formele de boala -Boala este compatibila cu viata, formele de boala fiind, uneori, mai putin grave.fiind, uneori, mai putin grave.

-Afecteaza baietii aproape constant, acestia fiind -Afecteaza baietii aproape constant, acestia fiind hemizigoti; hemizigoti;

la femei boala apare numai daca ele sunt la femei boala apare numai daca ele sunt homozigote.homozigote.

-Mamele sunt purtatoarele defectului.-Mamele sunt purtatoarele defectului. -Femeile purtatoare transmit boala la 50% din -Femeile purtatoare transmit boala la 50% din

baietii lor; baietii lor; 50% din fiicele mamelor purtatoare vor fi si ele 50% din fiicele mamelor purtatoare vor fi si ele

purtatoare. purtatoare.

MALADII METABOLICE MALADII METABOLICE EREDITAREEREDITARE

FENILCETONURIAFENILCETONURIA ALBINISMULALBINISMUL CRETINISMUL SPORADIC CU GUSACRETINISMUL SPORADIC CU GUSA TIROZINOZATIROZINOZA ALCOPTONURIAALCOPTONURIA ANEMIA FALCIFORMAANEMIA FALCIFORMA HEMOFILIAHEMOFILIA DALTONISMULDALTONISMUL

FENILCETONURIAFENILCETONURIA

este o boala genetica in care lipseste este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in nivel foarte scazut in sange . Aceasta . Aceasta enzima este necesara pentru convertirea enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit alt aminoacid numit tirozina. .

Daca nu se trateaza imediat dupa Daca nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea SNC afectarea SNC

Este mai frecventa la albi si americani Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici.sau hispanici.

SIMPTOME PRECOCE:SIMPTOME PRECOCE: - mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei - voma si - voma si diareea ce duc la scaderea in greutate ce duc la scaderea in greutate - iritabilitate- iritabilitate - afectiuni ale pielii ca uscarea sau - afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu cu

mancarimi (eczeme)mancarimi (eczeme) - sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).- sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).

TratamentulTratamentul pentru fenilcetonurie consta in pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta Pe masura ce copilul creste dieta este dieta Pe masura ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice ale copilului. Nivelul apetitului, ritmul de specifice ale copilului. Nivelul apetitului, ritmul de crestere, dezvoltarea, comportamentul, boala, crestere, dezvoltarea, comportamentul, boala, preferintele culinare si nivelul sanguin de preferintele culinare si nivelul sanguin de fenilalanina sunt toate luate in considerare.fenilalanina sunt toate luate in considerare.

ALBINISMULALBINISMUL Albinismul este o Albinismul este o

afectiune mostenita si afectiune mostenita si prezenta de la nastere. prezenta de la nastere. Este caracterizata de Este caracterizata de absenta pigmentului care absenta pigmentului care confera culoare pielii, confera culoare pielii, parului si ochilor - parului si ochilor - melanina. Exista mai melanina. Exista mai multe tipuri de albinism si multe tipuri de albinism si toate sunt cauzate de toate sunt cauzate de absenta melaninei, dar in absenta melaninei, dar in grade diferite. Albinismul grade diferite. Albinismul este insotit adesea si de este insotit adesea si de probleme oculare.probleme oculare.

In forma sa cea mai severa parul si pielea In forma sa cea mai severa parul si pielea raman albe pe toata durata vietii. raman albe pe toata durata vietii. Persoanele nascute cu o forma mai putin Persoanele nascute cu o forma mai putin severa de albinism prezinta parul si pielea severa de albinism prezinta parul si pielea albe la nastere, dar acestea se inchid la albe la nastere, dar acestea se inchid la culoare odata cu varsta. culoare odata cu varsta.

Toate persoanele cu albinism oculo-Toate persoanele cu albinism oculo-cutanat prezinta miscari involuntare ale cutanat prezinta miscari involuntare ale ochilor (nistagmus) si sensibilitate ochilor (nistagmus) si sensibilitate crescuta la lumina. Pot exista si alte crescuta la lumina. Pot exista si alte probleme oculare ca strabismul si slabirea probleme oculare ca strabismul si slabirea

vederiivederii..

Al 2 tip de albinism ca frecventa este Al 2 tip de albinism ca frecventa este cunoscut sub denumirea de albinism cunoscut sub denumirea de albinism ocular. Este caracterizat de absenta ocular. Este caracterizat de absenta culorii ochilor, insa pielea si parul au culorii ochilor, insa pielea si parul au pigmentatie normalapigmentatie normala

Cretinismul sporadic cu gusaCretinismul sporadic cu gusa este o maladie metabolică

ereditară provocată de absenţa unei enzime ce catalizează transformarea tirozinei în tiroxină.

Are ca efect blocarea sintezei de hormoni tiroidieni.

Acest blocaj al hormogenezei tiroidei conduce la hipertrofia glandulara (aparitia gusei) si la intarziere mintala.

Anemia Anemia falciformafalciforma

DREPANOCITOZADREPANOCITOZA Drepanocitoza rezulta dintr-o mutatie, Drepanocitoza rezulta dintr-o mutatie, prin

substitutia acidului glutamic cu valina, în pozitia 6 a lantului β polipeptidic al hemoglobinei.

Intr-un mediu sarac in oxigen, aceasta Intr-un mediu sarac in oxigen, aceasta hemoglobina modificata, zisa hemoglobina S, hemoglobina modificata, zisa hemoglobina S, este mai putin solubila decat cea normala si este mai putin solubila decat cea normala si formeaza lanturi rigide care duc la deformarea formeaza lanturi rigide care duc la deformarea globulului rosu, care ia forma de secera globulului rosu, care ia forma de secera (drepanocit). Globulele rosii deformate se (drepanocit). Globulele rosii deformate se blocheaza in vasele mici; de altfel ele sunt blocheaza in vasele mici; de altfel ele sunt fragilizate si se distrug usor, antrenand o fragilizate si se distrug usor, antrenand o anemie anemie hemoliticahemolitica

HemofiliaHemofilia Hemofilia este o Hemofilia este o boală hematologică geneticăboală hematologică genetică, ,

apărută în urma moştenirii unor factori de apărută în urma moştenirii unor factori de coagulare anormali. Aceşti factori ai coagulării, coagulare anormali. Aceşti factori ai coagulării, care, în mod normal, contribuie la stoparea care, în mod normal, contribuie la stoparea sângerării în urma unui traumatism, sunt sângerării în urma unui traumatism, sunt incapabili să funcţioneze, în limite normaleincapabili să funcţioneze, în limite normale

Hemofiliile A şi B apar, la bărbaţi. Hemofilia C Hemofiliile A şi B apar, la bărbaţi. Hemofilia C poate apare si la femei. poate apare si la femei.

În general, În general, hemofiliile A şi B sunt transmise de hemofiliile A şi B sunt transmise de la mamă la fiu prin intermediul unei gene, de la mamă la fiu prin intermediul unei gene, de pe cromozomul X.pe cromozomul X.

Majoritatea femeilor care au o genă anormală, Majoritatea femeilor care au o genă anormală, sunt simple purtătoare, fără a prezenta sunt simple purtătoare, fără a prezenta simptome ale bolii simptome ale bolii

DaltonismulDaltonismul

DaltonismulDaltonismul, denumit ştiinţific , denumit ştiinţific cecitate cecitate cromaticăcromatică este o stare patologică, o este o stare patologică, o tulburare a vederii cromatice, constând în tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roşul de verde), deoarece altele (mai ales roşul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roşie nu verde fie cel pentru culoarea roşie nu funcţionează deloc si astfel persoanele vad funcţionează deloc si astfel persoanele vad in negru sau gri.in negru sau gri.

Este o maladie x-linkata care se Este o maladie x-linkata care se transmite la descendenti in acelasi transmite la descendenti in acelasi mod ca si hemofilia.mod ca si hemofilia.

In stanga, testul pentru In stanga, testul pentru diagnosticarea diagnosticarea daltonismului, daltonismului,

iar in dreapta, compararea iar in dreapta, compararea vederii normale cu cea a unui vederii normale cu cea a unui

daltonist.daltonist.