klon en grupp celler eller organismer med samma uppsättning gener

befruktning innebär att två gameter (ett ägg och en spermie)

sammansmälter till en zygot (befruktad äggcell).

Vid befruktningen bildar två haploida celler en diploid cell.

utklyvning kallas det när en egenskap som inte syntes hos föräldrarna dyker upp hos avkomman.

allel är en variant av en gen, ett anlag för ett visst uttryck av en egenskap, till exempel ögonfärg.

locus kallas en viss plats i en kromosom. (eng. location)

genotyp betecknar en viss uppsättning gener. Exempel: AAbb, AaBB och så vidare.

fenotyp betecknar en viss uppsättning egenskaper. Exempel: hårfärg.

homozygot individer som har ärvt samma allel från båda föräldrar

heterozygot individer som har ärvt olika alleler

dominant när en allel dominerar över en annan. Den egenskapen som den nedärvning dominanta allelen kodar för ärvs vidare.

intermediär när avkomman får en egenskap som är ett slags mellanting nedärvning mellan föräldrarnas egenskaper.

autosomal Begreppet syftar på de av våra kromosomer som inte är könskromosomer. När det handlar om ärftliga sjukdomar talar man om autosomalt bundna och om köns(kromosom)bundna sjukdomar; d.v.s. att

det "dåliga" arvsanlaget är bundet till något av våra 22 autosomala kromosompar respektive till vårt könskromosompar.

gamet könscell

zygot den cell som bildas när ett ägg och en spermie förenas

Till att börja med, lite ord

Mutationer

en bestående förändring i arvsmassan. Om den äger rum i könscellerna kommer den ärvas vidare till nästa generation. Varför uppstår mutationer?

kroppens egna reparationssystem fungerar dåligt

kroppens egna reparationssystem missar en viktig kvävebas strålning kemikalier Mutationer driver evolutionen!

Genmutationer Genmutationer uppstår då en enskild kvävebas byts ut mot en annan eller då två

intillliggande kvävebaser byter plats. Detta märker man vanligtvis inte, utan de är så kallade tysta mutationer, som cellen för det mesta reparerar själv. Om mutationen inte är tyst, byts aminosyran som kvävebasen kodar för ut mot en annan som fungerar i princip lika bra. Till exempel fungerar insulin från gris bra på människor trots att några aminosyror är olika.

Mer komplicerade är mutationer där en kvävebas faller bort eller en extra kommer till. Det leder till åt en förskjutning av bassekvensen åt något håll. Detta ger stor risk för att proteinet som skulle bildats antingen blir missbildat eller inte bildas alls. Ett välkänt exempel är sicklecellsanemi.

Fel i reparationsmekanismen kan leda till Celler delar sig okontrollerat tumör Muterad p53-gen, finns hos hälften hos cancerfallen. En frisk p53-gen är

tumörhämmande och förhindrar att celler med muterat DNA delar sig. Kromosommutationer, olika typer

Fördubbling av kromosomantalet. Polyploida växter är vanligt, men ytterst sällsynt bland djur.

En extra kromosom. Till exempel Kleinfelters syndrom, man med kvinnliga drag. En X-kromosom för mycket. Downs syndrom, då finns det 3 stycken kromosomer av nr 21.

En kromosom för lite. Turners syndrom – kvinnor med bara en X-kromosom. Oftast sterila och korta till växten.

En del av en kromosom saknas – deletion. Leder oftast till död hos fostret, men kan även lida till kattskrikssyndromet, en missbildning på struphuvudet orsakat av att en bit av kromosom 5 saknas.

En del av en kromosom har flyttats till en annan kromosom. Translokation – två kromosomer byter segment utan att arvsmassa förloras. Inversion – ett segment hamnar upp och ned eller i fel ordning, men ingen arvsmassa förloras.