ginetika klinis

7/24/2019 GINETIKA KLINIS

1/5

CAKUL GINETIKA KLINIS (by: bontor)

DR. Dr. Fx. Wikan, S.A

! F"br#ari $%&'

Hai hai hai....... Kembali lagi di cakul kita tercinta tentunya dengan Semester dan Blok yang

baru!! Yeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeee... Saya tidak sangat excited !!! Saya harap kalian makin

semangat menjalani blok 5 dan seterusnya ya! Selamat menikmati......... :

ENDAULUAN

enetika: "lmu Keturunan yang bahasa #atin nya: $enos% yg artinya Suku bangsa atau asal

usul.

Si&at keturunan: Heriditas

'engertiannya sendiri adalah kurang lebih.. G"n"tikaadalah cabang ilmu yang mempelajaribagaimana proses pe(arisan)penurunan gen dari satu generasi ke generasi berikutnya baik

manusia maupun makhluk hidup lainnya.

ALIKASI

'ada kedokteran* genetika digunakan sebagai indikator penyakit keturunan* golongan darah*

dan lain sbagainya. +amun tdk dianjurkan digunakan utk membuat suatu bibit unggul pda

manusia* itu dosa krn hanya yg di atas lah yg berhak menentukan rupa manusia.

enetika juga digunakan pada cabang ilmu lain* misalnya:

Kedokteran he(an , peternakan: utk menciptakan bibit unggul he(an

'ertanian: utk menciptakan bibit unggul tanaman dll

'sikologi , antropologi: utk dpt mengetahui si&at yg terkait keji(aan maupun asal

usul suku bangsa

SE*ARA

(KA+AKN+A SE*ARA CAS A*A DR SLIDE DE) :))

GEN

Sejak kecil kita sdh belajar ttg gen pasti kalian blm pada lupa kan hehehee.

en merupakan urutan basa nitrogen pda -+ yg mengkode karakter /H. /ateri dasar gen

adalah -+ 0apa ya kepanjangannya....... dapun tugas gen adalah utk mengatur berbagai

jenis karakter 0si&at /H shg karakter manusia di dunia ini berbeda beda meskipun ada

beberapa kemiripan.. 1ara kerja gen dlm mengatur berbagai karakter adlaah melalui sintesis

protein 02n3im dan Hormon.

Sekarang kita mempelajari gen mengenai karakter..


2/5

/anusia di dunia ini memiliki karakter yg sangat banyak. /isal golongan darah ada * B*

B* dan 4. ada jg berdasarkan hesus nya* baik rhesus 06 maupun 07.. 2ritrosit bulan sabit*

darah sukar membeku dan sebagainya.. Bicara soal pigmentasi kulit itu ditentukan oleh gen

lho.. /ungkin aja ada gen yg lain yg ikut berperan* tapi belum diketahui..

Satu en banyak Karakter :

da gen yg menentukan satu karakter utama* juga dapat mempengaruhi karakter lain.

1ontohnya: en yg mengkode $8enilketonuria: yaitu gen yg menghambat sintesis &enilalanin

dan menyebabkan (arna rambut terang 0kurang pigmentasi

Banyak en Satu Karakter :

Satu karakter ditentukan oleh banyak &aktor. /isal: tinggi badan itu ditentukan oleh tulang

kaki* tulang belakang* tulang leher* atau bentuk tengkorak yg ditentukan sejumlah gen. Sbg

contoh ya* dua org jika duduk di kursi yg sama bisa saja tingginya sama* namun jika disuruhberdiri tinggi mereka bisa beda itu karena byk &aktor yg menentukan tadi.. #alu $buta% dapat

ditentukan oleh karna kerusakan retina* kerusakan lensa* kerusakan sa&ar mata. /asing9

bagian mata ditentukan oleh gen7gen tersendiri bro..

FENTIE - GENTIE

Kita sdh bertemu mereka pastinya sejak S/' hehe

F"noti": Bentuk luar atau karakter yg tampak pada suatu indiidu. ampangannya

yg kelihatan mata deehh

/isal: ambut pirang* rambut lurus* mata biru* dll

G"noti": Susunan kode gen pada -+ yg mengkode karakter tertentu pada

indiidu. Bedanya sama &enotipe* genotipe ini justru yg gak kelihatan mata.. Kode gen

ditulis dgn simbol huru&7huru&* misalnya * Bb* cc* dll.

ALELA

"stilah ini jg tdk asing lagi bagi kita yg dulu di S/ kita kenal dgn $lel%. lela berasal dari

kata $allelon% yg berarti $bentuk lain.%

en $% mengkode pigmentasi kulit. Bila gen mengalami mutasi* maka tdk mampu

membentuk pigmentasi kulit shg $albino% deh. en $% yg bermutasi ini diberi simbol $a%.

/engapa ditulis $a%;; karena karakter bersi&at resesi&* artinya kalau berada bersama gen $%

tadi maka si&at gen $a% akan tertutupi oleh gen $%. intinya tuh gen $% itu gen yg dominan.

Kembali lagi ke GEN..


3/5

+GTE (IGT)

Sudah pada tahu kan 3igot itu adalah hasil dari pertemuan 'ak Sperma dan Bu 4um yg

menyatu menjadi satu. =igot menerima satu gen dari masing9 lokus kromosom orang tua.

>adi kita sebagai anak pasti akan memba(a karakter dari kedua orangtua kita.

Hasil akhir dari perpadua kedua gen ini:

7 -ominan 0salah satu menguasai

7 esesi& 0salah satu dikuasai

7 Baru 0kombinasi

/ - ETERIGT

7 en $% itu disebut Homo3igot -ominan 0karna nya gede semua

7 en $a% itu disebut Hetero3igot

7 en $aa% itu disebut Homo3igot esesi& 0krna a nya kecil semua

en ditulis berpasangan spt ini:

A0 0A 10 0b 20 02

EN+AKIT

dapun penyakit9 yg disebabkan karena kelainan genetik* yakni:

'olidaktili

ika normal akan homo3igot resesi& pp* jika terkena polidaktili syaratnya

hetero3igotik 'p. contoh: yah polidaktili 0hetero3igot 'p dan ibu normal 0homo3igot

pp maka keturunannya 5?@ anaknya normal dan 5?@ anaknya polidaktili.

$. T5a3a6"2ia


4/5

o T5a3a6"2ia A37a (8)

ika

dalam kondisi normal gen al&a nya ada E pada kromosom.

l&a


5/5

'ada gigi pula dijumpai email yg normal* ruang pulpa dan saluran akar terhapus* serta

dentin yg abnormal.

'. Anony;5ia

/erupakan penyakit yg terjadi pada kuku di jari tangan atau kaki tidak ada atau

tumbuhnya tidak baik. 'enyebabnya adalah gen dominan n pada autosom. "ni

gambarnyaa......

ginetika klinis

Documents