METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y GLUCOGENOSIS ASPECTOS

BIOQUIacuteMICOS MOLECULARES Y DE TRATAMIENTO

CIRO CEacuteSAR ALVEAR SEDAacuteN QF MScProfesor Titular de Bioquiacutemica

Facultad de Medicina-Universidad de CartagenaDirector Grupo BYME-Categoriacutea C Colciencias

Coinvestigador Grupo Bioquiacutemica y enfermedad-Categoriacutea B Colciencias

Coinvestigador Grupo CIB-Categoriacutea B Colciencias

XI Congreso Nacional de Estudiantes de Quiacutemica Farmaceacuteutica

Cartagena de Indias Octubre 20 de 2010

METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y GLUCOGENOSIS ASPECTOS

BIOQUIacuteMICOS MOLECULARES Y DE TRATAMIENTO

1Introduccioacuten

2Metabolismo del glucoacutegeno y su regulacioacuten

3Aspectos generales de las glucogenosis

4Enfermedad de von Gierke y Enfermedad de Pompe Aspectos bioquiacutemicos moleculares y de tratamiento

5Medicamentos Hueacuterfanos

1 INTRODUCCIOacuteN

GLUCOacuteGENO HEPAacuteTICO GLUCOacuteGENO MUSCULAR

FUNCIOacuteN PRINCIPAL Mantenimiento de la concentracioacuten de glucosa en sangre tras las comidas y en primeras fases de ayuno

Combustible de reserva para la contraccioacutenmuscular

OTRAS FUNCIONES

Utilizado como combustible por cualquier tejido el hiacutegado contiene glucosa-6-fosfatasa que elimina el grupo fosfato de la glucosa-6-fosfato permitiendo que la glucosa abandone el hiacutegado

Ninguna no puedeabandonar el musculo el musculo carece de glucosa-6-fosfatasa por lo que la glucosa-6-fosfato no puede dejarlo En vez de ello entra en la glucolisis para generar energiacutea

TAMANtildeO DE LOS DEPOSITOS

Aprox 5 del peso huacutemedo del hiacutegado

Aprox 1 del peso huacutemedo del musculo

CONTROL HORMONAL La insulina estimula la siacutentesisEl glucagoacuten y la adrenalina estimulan la rotura de glucoacutegeno

La insulina estimula la siacutentesisLa adrenalina estimula la rotura de glucoacutegeno

2METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN

Luis Leloir 1906-1987Nobel 1970

Insulina

GlucagoacutenAdrenalina

2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN

Glucoacutegeno sintasa

3GLUCOGENOSIS

bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno

bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis

bull 18 clases incluyendo los subtipos

bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X

bull 120000-125000 NV

bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas

Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations

GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death

hyperketonia

von Gierke

GSDIaglucose-6-phosphatase liver

hepatomegaly kidney

failure thrombocyte

dysfunction

GSDIbmicrosomal glucose-6-

phosphate translocaseliver

like Ia also neutropenia

bacterial infections

GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia

Pompe

GSDII

lysosomal acid α-

glucosidase

also called acid maltase

skeletal and cardiac

muscle

infantile form = death by 2

juvenile form = myopathy

adult form = muscular

dystrophy-like

Cori or Forbes

GSDIII

liver and muscle

debranching enzyme

liver skeletal and cardiac

muscle

infant hepatomegaly

myopathy

Andersen

GSDIVbranching enzyme liver muscle

hepatosplenomegaly

cirrhosis

McArdle

GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle

excercise-induced cramps

and pain myoglobinuria

Hers

GSDVIliver phosphorylase liver

hepatomegaly mild

hypoglycemia

hyperlipidemia and ketosis

improvement with age

Tarui

GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs

like V also hemolytic

anemia

GSDIXa

GSDIXb

phosphorylase kinase

β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI

Fanconi-Bickel

hepatorenal glycogenosis

glucose transporter-2

(GLUT-2)liver

failure to thrive

hepatomegaly rickets

proximal renal tubular

dysfunction

The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay

CLASIFICACIOacuteN

3GLUCOGENOSIS

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaLisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento

G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana

Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

1 INTRODUCCIOacuteN

GLUCOacuteGENO HEPAacuteTICO GLUCOacuteGENO MUSCULAR

FUNCIOacuteN PRINCIPAL Mantenimiento de la concentracioacuten de glucosa en sangre tras las comidas y en primeras fases de ayuno

Combustible de reserva para la contraccioacutenmuscular

OTRAS FUNCIONES

Utilizado como combustible por cualquier tejido el hiacutegado contiene glucosa-6-fosfatasa que elimina el grupo fosfato de la glucosa-6-fosfato permitiendo que la glucosa abandone el hiacutegado

Ninguna no puedeabandonar el musculo el musculo carece de glucosa-6-fosfatasa por lo que la glucosa-6-fosfato no puede dejarlo En vez de ello entra en la glucolisis para generar energiacutea

TAMANtildeO DE LOS DEPOSITOS

Aprox 5 del peso huacutemedo del hiacutegado

Aprox 1 del peso huacutemedo del musculo

CONTROL HORMONAL La insulina estimula la siacutentesisEl glucagoacuten y la adrenalina estimulan la rotura de glucoacutegeno

La insulina estimula la siacutentesisLa adrenalina estimula la rotura de glucoacutegeno

2METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN

Luis Leloir 1906-1987Nobel 1970

Insulina

GlucagoacutenAdrenalina

2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN

Glucoacutegeno sintasa

3GLUCOGENOSIS

bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno

bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis

bull 18 clases incluyendo los subtipos

bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X

bull 120000-125000 NV

bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas

Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations

GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death

hyperketonia

von Gierke

GSDIaglucose-6-phosphatase liver

hepatomegaly kidney

failure thrombocyte

dysfunction

GSDIbmicrosomal glucose-6-

phosphate translocaseliver

like Ia also neutropenia

bacterial infections

GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia

Pompe

GSDII

lysosomal acid α-

glucosidase

also called acid maltase

skeletal and cardiac

muscle

infantile form = death by 2

juvenile form = myopathy

adult form = muscular

dystrophy-like

Cori or Forbes

GSDIII

liver and muscle

debranching enzyme

liver skeletal and cardiac

muscle

infant hepatomegaly

myopathy

Andersen

GSDIVbranching enzyme liver muscle

hepatosplenomegaly

cirrhosis

McArdle

GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle

excercise-induced cramps

and pain myoglobinuria

Hers

GSDVIliver phosphorylase liver

hepatomegaly mild

hypoglycemia

hyperlipidemia and ketosis

improvement with age

Tarui

GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs

like V also hemolytic

anemia

GSDIXa

GSDIXb

phosphorylase kinase

β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI

Fanconi-Bickel

hepatorenal glycogenosis

glucose transporter-2

(GLUT-2)liver

failure to thrive

hepatomegaly rickets

proximal renal tubular

dysfunction

The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay

CLASIFICACIOacuteN

3GLUCOGENOSIS

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaLisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento

G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana

Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

GLUCOacuteGENO HEPAacuteTICO GLUCOacuteGENO MUSCULAR

FUNCIOacuteN PRINCIPAL Mantenimiento de la concentracioacuten de glucosa en sangre tras las comidas y en primeras fases de ayuno

Combustible de reserva para la contraccioacutenmuscular

OTRAS FUNCIONES

Utilizado como combustible por cualquier tejido el hiacutegado contiene glucosa-6-fosfatasa que elimina el grupo fosfato de la glucosa-6-fosfato permitiendo que la glucosa abandone el hiacutegado

Ninguna no puedeabandonar el musculo el musculo carece de glucosa-6-fosfatasa por lo que la glucosa-6-fosfato no puede dejarlo En vez de ello entra en la glucolisis para generar energiacutea

TAMANtildeO DE LOS DEPOSITOS

Aprox 5 del peso huacutemedo del hiacutegado

Aprox 1 del peso huacutemedo del musculo

CONTROL HORMONAL La insulina estimula la siacutentesisEl glucagoacuten y la adrenalina estimulan la rotura de glucoacutegeno

La insulina estimula la siacutentesisLa adrenalina estimula la rotura de glucoacutegeno

2METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN

Luis Leloir 1906-1987Nobel 1970

Insulina

GlucagoacutenAdrenalina

2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN

Glucoacutegeno sintasa

3GLUCOGENOSIS

bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno

bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis

bull 18 clases incluyendo los subtipos

bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X

bull 120000-125000 NV

bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas

Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations

GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death

hyperketonia

von Gierke

GSDIaglucose-6-phosphatase liver

hepatomegaly kidney

failure thrombocyte

dysfunction

GSDIbmicrosomal glucose-6-

phosphate translocaseliver

like Ia also neutropenia

bacterial infections

GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia

Pompe

GSDII

lysosomal acid α-

glucosidase

also called acid maltase

skeletal and cardiac

muscle

infantile form = death by 2

juvenile form = myopathy

adult form = muscular

dystrophy-like

Cori or Forbes

GSDIII

liver and muscle

debranching enzyme

liver skeletal and cardiac

muscle

infant hepatomegaly

myopathy

Andersen

GSDIVbranching enzyme liver muscle

hepatosplenomegaly

cirrhosis

McArdle

GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle

excercise-induced cramps

and pain myoglobinuria

Hers

GSDVIliver phosphorylase liver

hepatomegaly mild

hypoglycemia

hyperlipidemia and ketosis

improvement with age

Tarui

GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs

like V also hemolytic

anemia

GSDIXa

GSDIXb

phosphorylase kinase

β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI

Fanconi-Bickel

hepatorenal glycogenosis

glucose transporter-2

(GLUT-2)liver

failure to thrive

hepatomegaly rickets

proximal renal tubular

dysfunction

The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay

CLASIFICACIOacuteN

3GLUCOGENOSIS

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaLisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento

G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana

Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

2METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN

Luis Leloir 1906-1987Nobel 1970

Insulina

GlucagoacutenAdrenalina

2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN

Glucoacutegeno sintasa

3GLUCOGENOSIS

bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno

bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis

bull 18 clases incluyendo los subtipos

bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X

bull 120000-125000 NV

bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas

Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations

GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death

hyperketonia

von Gierke

GSDIaglucose-6-phosphatase liver

hepatomegaly kidney

failure thrombocyte

dysfunction

GSDIbmicrosomal glucose-6-

phosphate translocaseliver

like Ia also neutropenia

bacterial infections

GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia

Pompe

GSDII

lysosomal acid α-

glucosidase

also called acid maltase

skeletal and cardiac

muscle

infantile form = death by 2

juvenile form = myopathy

adult form = muscular

dystrophy-like

Cori or Forbes

GSDIII

liver and muscle

debranching enzyme

liver skeletal and cardiac

muscle

infant hepatomegaly

myopathy

Andersen

GSDIVbranching enzyme liver muscle

hepatosplenomegaly

cirrhosis

McArdle

GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle

excercise-induced cramps

and pain myoglobinuria

Hers

GSDVIliver phosphorylase liver

hepatomegaly mild

hypoglycemia

hyperlipidemia and ketosis

improvement with age

Tarui

GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs

like V also hemolytic

anemia

GSDIXa

GSDIXb

phosphorylase kinase

β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI

Fanconi-Bickel

hepatorenal glycogenosis

glucose transporter-2

(GLUT-2)liver

failure to thrive

hepatomegaly rickets

proximal renal tubular

dysfunction

The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay

CLASIFICACIOacuteN

3GLUCOGENOSIS

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaLisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento

G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana

Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

2 METABOLISMO DEL GLUCOacuteGENO Y SU REGULACIOacuteN

Glucoacutegeno sintasa

3GLUCOGENOSIS

bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno

bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis

bull 18 clases incluyendo los subtipos

bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X

bull 120000-125000 NV

bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas

Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations

GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death

hyperketonia

von Gierke

GSDIaglucose-6-phosphatase liver

hepatomegaly kidney

failure thrombocyte

dysfunction

GSDIbmicrosomal glucose-6-

phosphate translocaseliver

like Ia also neutropenia

bacterial infections

GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia

Pompe

GSDII

lysosomal acid α-

glucosidase

also called acid maltase

skeletal and cardiac

muscle

infantile form = death by 2

juvenile form = myopathy

adult form = muscular

dystrophy-like

Cori or Forbes

GSDIII

liver and muscle

debranching enzyme

liver skeletal and cardiac

muscle

infant hepatomegaly

myopathy

Andersen

GSDIVbranching enzyme liver muscle

hepatosplenomegaly

cirrhosis

McArdle

GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle

excercise-induced cramps

and pain myoglobinuria

Hers

GSDVIliver phosphorylase liver

hepatomegaly mild

hypoglycemia

hyperlipidemia and ketosis

improvement with age

Tarui

GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs

like V also hemolytic

anemia

GSDIXa

GSDIXb

phosphorylase kinase

β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI

Fanconi-Bickel

hepatorenal glycogenosis

glucose transporter-2

(GLUT-2)liver

failure to thrive

hepatomegaly rickets

proximal renal tubular

dysfunction

The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay

CLASIFICACIOacuteN

3GLUCOGENOSIS

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaLisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento

G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana

Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

3GLUCOGENOSIS

bull Son Errores Innatos del metabolismo (EIM) del glucoacutegeno

bull Enfermedades por almacenamiento del glucoacutegeno (GSD-EAG)-Glucogenopatiacuteas-Tesaurismosis

bull 18 clases incluyendo los subtipos

bull Autosoacutemica recesiva a excepcioacuten de la tipo IX ligada al cromosoma X

bull 120000-125000 NV

bull Se consideran enfermedades raras o hueacuterfanas

Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations

GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death

hyperketonia

von Gierke

GSDIaglucose-6-phosphatase liver

hepatomegaly kidney

failure thrombocyte

dysfunction

GSDIbmicrosomal glucose-6-

phosphate translocaseliver

like Ia also neutropenia

bacterial infections

GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia

Pompe

GSDII

lysosomal acid α-

glucosidase

also called acid maltase

skeletal and cardiac

muscle

infantile form = death by 2

juvenile form = myopathy

adult form = muscular

dystrophy-like

Cori or Forbes

GSDIII

liver and muscle

debranching enzyme

liver skeletal and cardiac

muscle

infant hepatomegaly

myopathy

Andersen

GSDIVbranching enzyme liver muscle

hepatosplenomegaly

cirrhosis

McArdle

GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle

excercise-induced cramps

and pain myoglobinuria

Hers

GSDVIliver phosphorylase liver

hepatomegaly mild

hypoglycemia

hyperlipidemia and ketosis

improvement with age

Tarui

GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs

like V also hemolytic

anemia

GSDIXa

GSDIXb

phosphorylase kinase

β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI

Fanconi-Bickel

hepatorenal glycogenosis

glucose transporter-2

(GLUT-2)liver

failure to thrive

hepatomegaly rickets

proximal renal tubular

dysfunction

The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay

CLASIFICACIOacuteN

3GLUCOGENOSIS

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaLisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento

G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana

Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

Type Name Enzyme Affected Primary Organ Manifestations

GSD0a glycogen synthase-2 liverhypoglycemia early death

hyperketonia

von Gierke

GSDIaglucose-6-phosphatase liver

hepatomegaly kidney

failure thrombocyte

dysfunction

GSDIbmicrosomal glucose-6-

phosphate translocaseliver

like Ia also neutropenia

bacterial infections

GSDIc microsomal Pitransporter liver like Ia

Pompe

GSDII

lysosomal acid α-

glucosidase

also called acid maltase

skeletal and cardiac

muscle

infantile form = death by 2

juvenile form = myopathy

adult form = muscular

dystrophy-like

Cori or Forbes

GSDIII

liver and muscle

debranching enzyme

liver skeletal and cardiac

muscle

infant hepatomegaly

myopathy

Andersen

GSDIVbranching enzyme liver muscle

hepatosplenomegaly

cirrhosis

McArdle

GSDVmuscle phosphorylase skeletal muscle

excercise-induced cramps

and pain myoglobinuria

Hers

GSDVIliver phosphorylase liver

hepatomegaly mild

hypoglycemia

hyperlipidemia and ketosis

improvement with age

Tarui

GSDVIImuscle PFK-1 muscle RBCs

like V also hemolytic

anemia

GSDIXa

GSDIXb

phosphorylase kinase

β-subunit of PKliver leukocytes muscle like VI

Fanconi-Bickel

hepatorenal glycogenosis

glucose transporter-2

(GLUT-2)liver

failure to thrive

hepatomegaly rickets

proximal renal tubular

dysfunction

The Coris in Gerty Corirsquos laboratoryPremios Nobel 1947 junto conB Houssay

CLASIFICACIOacuteN

3GLUCOGENOSIS

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaLisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento

G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana

Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

3GLUCOGENOSIS

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

Enzima

ramificante

Glucoacutegeno sintasa

Pirofosforilasa

Fosforilasa

Enzima

desramificante

Glucoacutegeno

Glc-1P

UDP-Glc

Glucoacutegeno amiloacutesico

LisosomaLisosomaMaltasa

aacutecida

Tipo II

Pi

Glucosa libre

Tipo III

H2O

Tipo V y VI

Tipo IV

UDP

ldquoPrimerrdquo

UTP

PPi2Pi

UDP

ADPATP Cinasa

Mutasa

Glc-6p

Cinasa

Glucosa

Glucosa

6-PasaTipo Ia

EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento

G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana

Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

EPIDEMIOLOGIacuteAAutosoacutemica recesiva25 de todas las GDS y al 80 de las GDSI150000 NVIgual ocurrencia en ambos sexos con manifestaciones cliacutenicas desde el nacimiento

G6PC cromosoma 17q21 al menos 14 variantes aleacutelicas 125 kb y 5 exones 357 aminoaacutecidos PM 40 kDa y 9 segmentos transmembrana

Maacutes de 85 mutaciones M130X R83C R83H R295C IVS1DS 459insTA 158delC Q347X

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

ESTRUCTURA DE LA Glc-6Pasa HUMANA

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

SISTEMA ENZIMAacuteTICO DE LA GLUCOSA-6-FOSFATASA

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

4GLUCOGENOSIS TIPO Ia (Enfermedad de von Gierke)

Glucoacutegeno

Glucosa-6-P Glucosa

Triosa-P Glicerol-P

Piruvato

Acetil-CoA Aacutecidos grasos

Trigliceacuteridos

Colesterol

Tejido Adiposo

Acetil-CoA

- cetoglutarato

Ciclo de Krebs

Alanina

Muacutesculo

Lactato

ATP

ADP

IMP

Aacutecido Uacuterico

PRPPHIPOGLUCEMIA

HIPERLIPIDEMIA

HIPERALANINEMIA

ACIDOSIS LAacuteCTICA

HIPERURICEMIA

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

FISIOPATOLOGIacuteA

HIPOGLUCEMIA SEVERA DE AYUNOHambre croacutenicaCefaleas mareosApnea cianosisApatiacutea cansancioLetargiaTemblores irritabilidadHipotoniacutea hipotermiaConvulsiones coma y muerteDantildeo cerebral en nintildeos mayores

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

FISIOPATOLOGIacuteA

Aumento de adrenalina y glucagoacuten ehipoinsulinemiaActivan LHS e inhibe LPL con incremento en lasVLDL y QmPresencia de xantomasHipercolesterolemia-sin aterosclerosisNo desarrollo de cetosis significativaTendencia a las hemorragias nasales anemiaHepatomegalia ndashCaacutencer hepaacuteticoNefromegalia e insuficiencia renal progresivaDisminucioacuten de la densidad oacutesea y raquitismoRetraso en el crecimiento y baja estaturaPubertad retrasadaCara de muntildeecaExtremidades delgadas

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

ESTUDIOS DIAGNOacuteSTICOS

LABORATORIO HISTOLOGIacuteAGlucemia Aumento de glucoacutegeno de estructura Lactato y piruvato normal e infiltracioacuten grasa PAS +Gases arteriales y pHElectrolitos y anioacuten gapTrigliceacuteridosColesterol ECOGRAFIacuteAAacutecido uacuterico Hepatomegalia y nefromegalia HemogramaCreatinina y ureaMicroalbuminuriaPruebas de funcioacuten hepaacuteticaPrueba de glucagoacuten o adrenalinaPrueba de tolerancia oral a la glucosaActividad de Glc-6pasa en hiacutegado fresco y congeladoAnaacutelisis de mutaciones Posibilita diagnoacutestico prenatal y portadores asintomaacuteticos

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

MANEJO-TRATAMIENTO

Principal objetivo Corregir la hipoglucemia y mantener la

normoglucemiaNintildeos menores alimentacioacuten fraccionada durante el diacutea y glucosa con sonda nasogaacutestrica durante la nocheNintildeos mayores alimentacioacuten frecuente con alto contenido de carbohidratos complejos durante el diacutea y maicena cruda combinada con leche de soja antes de acostarse60-70 CHO 20-25 liacutepidos 10-15 proteiacutenasNo administrar fructosa galactosa ni sacarosaRestriccioacuten en ingesta de liacutepidosActividad fiacutesica no debe ser restringida pero evitar juegos violentos y deportes de contactoAdministracioacuten de hierro vitaminas y minerales Administracioacuten de hipolipemiantes alopurinol e IECAsTransplante de hiacutegado o de hepatocitosTerapia geacutenica

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

PRONOacuteSTICO

Anteriormente sobrevida a etapa adulta era muy raraActualmente es frecuente

Sin embargo a largo plazo es comuacutenbullHepatomegalia (100) bullHipertrigliceridemia (100)bullBaja estatura (90) (altura lt 3p)bullHiperuricemia (89)bullAnemia (81)bullHipercolesterolemia (76)bullAdenomas hepaacuteticos (75)

bullProteinuria o microalbuminuria (67)bullGlomeruloesclerosis (65)bullOsteopenia fracturas o ambas (27)

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

Glycogen storage diseasereport of two cases in the city of

CartagenaCIRO C ALVEAR MSc MIRIAM BARBOZA MD ZEUDY K RODRIacuteGUEZ MD

Objective to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible withVon Gierke diseasesuspected in the presence of findings such as hepatomegalynephromegaly hypoglycemia and stunted growth

Method Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit ofinnate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena

Results The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespreadneurological deficit when he was eleven months old followed by hepatomegaly at two yearsof age At 4 years of age symptoms reappeared with similar characteristics hypoglycemiagrowth failure and persistent hepatomegaly detected on physical examination With theprecedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogenstorage disease a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normalstructure The patientrsquos treatment was modification of dietary habits (small frequentfeedings during the day) and cornstarch The second event was the older brother whoconsulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrheaHepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and nohypoglycemia was found

Colomb Med 2010 41 76-81

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

4ENFERMEDAD DE POMPE

Autosoacutemica recesivaDeficiencia de Alfa-Glucosidasa Aacutecida (GAA) lisosomal tambieacutenllamada Maltasa aacutecida17q25 gt 200 mutacionesIncidencia 1 en 40000 nacimientos vivosSe considera una enfermedad hueacuterfana una denominacioacutenpara trastornos raros con una prevalencia de menos de200000 personas en los Estados Unidos de Norteameacuterica y nomaacutes de 5 en 10000 personas en EuropaIgual ocurrencia en ambos sexosInfantil juvenil y adultaLa forma infantil conduce a la muerte antes de los 2 antildeos deedad

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

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httpwwworphanet

4ENFERMEDAD DE POMPE

bull Actualmente en Colombia se han diagnosticadoun total de catorce (14) casos dos de ellos enAtlaacutentico uno en el Valle tres en Boliacutevar tres enAntioquia tres en Santander y dos en BogotaacuteCerca de 1000 colombianos padeceriacutean laenfermedad de Pompe seguacuten la incidenciameacutedica mundial

bull Por ello se calcula que aproximadamente cadaantildeo deberiacutean estar naciendo cerca de 35 nintildeoscolombianos afectados por esta enfermedad

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

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CONCLUSIONES

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httpwwworphanet

Siacutentomas como hipotoniacutea peacuterdida progresiva de la fuerzamuscular cardiomegalia macroglosia e insuficienciarespiratoria

FISIOPATOLOGIacuteA

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

httpwwworphanet

MANEJO-TRATAMIENTO

bull El tratamiento de la Enfermedad de Pompe esespeciacutefico y consiste en remplazarexoacutegenamente la enzima (MyozymeregoMaltasa aacutecida )

bull El manejo debe ser integralcomplementaacutendolo con terapias fiacutesicarespiratoria farmacoloacutegica y ocupacionalpara que el paciente mejore su tonicidadmuscular y calidad de vida

CONCLUSIONES

bull Hemos visto como el metabolismo delglucoacutegeno se relaciona iacutentimamente con elmetabolismo de la glucosa y por ende contodo el metabolismo intermediario

bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

no se conocerdquo

Ludo Van Bogaert

5 MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull Las definiciones oficiales de MedicamentosHueacuterfanos (MH) relacionan a los mismoscon las enfermedades poco frecuentes oraras

ENFERMEDADES RARAS

bull Afectan a menos de 12000 personas

bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

bull Graves invalidantes incurables y de altamorbimortalidad

bull Afectan tanto a nintildeos como adultos encualquier parte del mundo

bull El 80 son de inicio en la infancia

ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

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bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

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CONCLUSIONES

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bull En las glucogenosis dependiendo de la enzimainvolucrada la alteracioacuten puede comprometerun solo tejido a varios o inclusivepraacutecticamente a todo el organismo

CONCLUSIONES

bull Es importante el diagnoacutestico oportuno y eficazcon estudios de mutaciones o determinacioacuten deactividad enzimaacutetica y el establecimiento deasesoriacutea geneacutetica para mejorar el pronoacutestico deestas entidades

bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

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Ludo Van Bogaert

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ENFERMEDADES RARAS

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bull Heterogeacuteneas presentacioacuten siacutentomas nivelde deficiencia y discapacidad

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ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

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ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

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LA PROBLEMAacuteTICA

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bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

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bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

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bull Su importacioacuten puede demorar mucho

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LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

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CONCLUSIONES

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bull A pesar de no existir por ahora una cura definitivapara estas enfermedades el diagnoacutestico ytratamiento precoz y el oacuteptimo seguimientoredundaraacute en el mejoramiento de la calidad devida de los pacientes

CONCLUSIONES

Es necesario seguir educando mejorando laensentildeanza en nuestras facultades de ciencias dela salud investigando y establecer redescolaborativas con otros grupos o institucionesnacionales e internacionales para lograr unmanejo integral e interdisciplinario de estasenfermedades

ldquoNo se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que

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Ludo Van Bogaert

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ENFERMEDADES RARAS

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ENFERMEDADES RARAS

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ENFERMEDADES RARAS

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LA PROBLEMAacuteTICA

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bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

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bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

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MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

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LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

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bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

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CONCLUSIONES

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ENFERMEDADES RARAS

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ENFERMEDADES RARAS

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ENFERMEDADES RARAS

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LA PROBLEMAacuteTICA

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LA ESPERANZA

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CONCLUSIONES

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ENFERMEDADES RARAS

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LA ESPERANZA

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CONCLUSIONES

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CONCLUSIONES

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ENFERMEDADES RARAS

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ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

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ENFERMEDADES RARAS

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bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

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ENFERMEDADES RARAS

bull En conjunto cerca 7000-8000 enfermedadesraras han sido identificadas

bull Cinco nuevas patologiacuteas son descritas cadasemana en el mundo de las cuales el 80 sonde origen geneacutetico

bull El 20 restante se deben a causas infecciosas(bacterianas o virales) aleacutergicasdegenerativas proliferativas autoinmunes oteratogeacutenicas

ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

bull Es posible encontrar a alguien que las hayasufrido en alguna generacioacuten en cada familiaPor lo que las enfermedades raras son untema de todos

LA PROBLEMAacuteTICA

bull Por ser minoriacuteas existe poca concienciapuacuteblica y no representan prioridades de lossistemas de salud puacuteblica

bull Se realiza poca investigacioacuten sobre ellas

bull Mercado limitado para cada enfermedad laindustria farmaceacuteutica se resiste a invertir eninvestigacioacuten y a elaborar tratamientos paralas enfermedades raras

bull En Colombia no se conoce la prevalencia parapraacutecticamente ninguna de estasenfermedades

bull No hay apoyo para investigacioacuten diagnoacutestico ytratamiento

bull Medicamentos hueacuterfanos terapia dereemplazo enzimaacutetico sustitutosnutricionales entre otros

MEDICAMENTOS HUEacuteRFANOS

bull No son rentables

bull No se encuentran en el paiacutes

bull Su importacioacuten puede demorar mucho

bull A veces se pueden importar pero con un gran sobrecosto comparado con otros paiacuteses

LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

CONCLUSIONES

bull Las enfermedades hueacuterfanas o raras afectan acualquier persona y pueden manifestarse acualquier edad Desde el nacimiento en lainfancia o en la etapa adulta

bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

CONCLUSIONES

bull El conocer que los pacientes de enfermedadeshueacuterfanas van a tener especial intereacutes dentrodel sistema general de seguridad social ensalud de Colombia genera gran alegriacutea y causauna gran esperanza

bull Orphanet Portal de informacioacuten de enfermedades raras y medicamentos hueacuterfanos

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ENFERMEDADES RARAS

bull Del 6 al 8 de la poblacioacuten mundial estariacuteaafectada por estas enfermedades o sea maacutesde 3 millones de espantildeoles 27 millones deeuropeos 25 millones de norteamericanosLAampC 50 millones (38 millones decolombianos)

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LA ESPERANZA

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bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

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CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

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bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

bull La ley acota que si las fuentes de estosrecursos no son suficientes se podraacute disponerde manera excepcional de los dinerosexcedentes de la subcuenta de EventosCatastroacuteficos y Accidentes de Traacutensito (Ecat)del Fosyga

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bull La obtencioacuten del diagnoacutestico exacto es soacutelo elinicio de la carrera de obstaacuteculos que debensuperar los pacientes y sus padres al sufrir unaenfermedad rara

bull Existe muy poca informacioacuten documentada sobrela epidemiologiacutea de las enfermedades raras ennuestros paiacuteses

CONCLUSIONES

bull El desconocimiento de eacutestas enfermedades dilatasu diagnoacutestico e intervencioacuten terapeacuteutica y parasu tratamiento es necesario el concurso dediversos profesionales de la salud

bull Debido a las caracteriacutesticas de rareza de estasenfermedades los medicamentos normalmenteno son de puacuteblico acceso yo de preciosinaccesibles denominaacutendose por ello a nivel dela comunidad meacutedica como ldquoMedicamentosHueacuterfanosrdquo

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LA ESPERANZA

bull El 2 de julio del 2010 el gobierno expidioacute la ley1392 por medio de la cual reconoce lasenfermedades hueacuterfanas como un asunto deintereacutes nacional establece fuentes definanciacioacuten para tratamientos declarandocomo riegos catastroacuteficos la ocurrencia de unade eacutestas enfermedades

bull Por ser patologiacuteas de alto costo la leyespecifica que las personas conenfermedades hueacuterfanas que requieran connecesidad diagnoacutesticos tratamientosmedicamentos procedimientos y cualquierotra prestacioacuten en salud no incluida en losplanes obligatorios de salud que no tengancapacidad de pago seraacuten financiadas en elReacutegimen Subsidiado con cargo a los recursossentildealados en la Ley 715 de 2001

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LA ESPERANZA

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MUCHAS GRACIAS