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8/18/2019 Gu%C3%ADa+de+ayudantia+N4+2016

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Pontificia Universidad Católica de Chile

Facultad de Ciencias Biológicas

Genética y Evolución

2016

BIO226E

Guía de Ayudantía 4: Genética de Poblaciones y Genética Forense.

Objetivo 1: Manejar conceptos básicos en genética de pobl aciones y genéti ca forense.

1. Defina:

a. Microsatélites.

b. Minisatélites

c. DNA no codificanted. PCR múltiple

2. ¿Cuáles son las características del DNA mitocondrial? ¿En que se diferencia del DNA nuclear?

3. ¿En qué regiones del DNA mitocondrial se pueden encontrar marcadores genéticos que definen los

haplotipos amerindios? ¿Qué otras regiones del DNA mitocondrial se usan como marcadores genéticos?

Explique en que tipo de estudio usaría cada uno de estos marcadores genéticos.

4. Explique qué son los haplotipos A, B, C y D. ¿Cómo es posible detectarlos?

5. Indique las características de los marcadores genéticos del cromosoma Y.

6. ¿Qué tipo de marcadores conoce para el cromosoma Y?, en qué tipo de estudios utilizaría cada grupo de

marcadores?

7. Explique el mecanismo y efectos del tartamudeo de la DNA polimerasa.

8. Usted trabaja en una empresa encargada de realizar exámenes de paternidad, y ha llegado a sus manos el

siguiente resultado para análisis de una familia compuesta por el padre (1), la madre (2), la hija mayor (3),

y el hijo menor (4). Según lo obtenido en la imagen, ¿Que puede concluir? Justificar.


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9. Usted necesita identificar al culpable de un caso de asesinato, para lo cual dispone de dos evidencias dejadas

en el sitio del suceso: un sombrero y una colilla de cigarrillo. Días después del homicidio se detuvo a un

sospechoso, cuyos antecedentes coincidían con el perfil del probable criminal.

Se tomaron restos celulares del sombrero y de la colilla de cigarrillo, y se analizó el DNA extraído delsombrero (carril A) y de la colilla de cigarrillo (carril B). Además se analizaron las muestras de DNA

obtenidas, de sangre de la víctima (carril V) y del sospechoso (carril S). Todas las muestras fueron analizadas

mediante la técnica de electroforesis vertical en gel de poliacrilamida para distintos marcadores moleculares

en la población humana, obteniendo como resultado la siguiente imagen:

S V A B

Con la información entregada responda las siguientes preguntas:

a. ¿Es posible comprobar, con esta herramienta la culpabilidad del supuesto asesino?

b. ¿Qué tipo de análisis agregaría a este estudio?

c. ¿Qué importancia tiene conocer las frecuencias alélicas de cada locus en la población?


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Madre Hijo1 Hijo2 Hijo3 Padre1 Padre2 Padre3 Padre4

Locus Zigotta Sansón Atila Chinchilla Gutenberg Chespirito Barniz Khatru

1 17, 18 2, 18 12, 18 17, 18 12, 13 3, 18 2, 12 4, 13

2 6, 7 3, 7 6, 7 6, 7 3, 7 6, 7 3, 7 3, 7

3 1, 6 6, 17 1, 13 1, 6 13, 15 6, 17 5, 17 1, 12

4 4, 12 12, 15 4, 4 4, 4 4, 6 4, 8 8, 15 12, 15

5 5, 17 5, 18 14, 17 5, 13 12, 14 13, 18 16, 18 3, 5




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10. El día martes pasado un a mu j er s a l i ó d e su t r a b a j o muy tarde en la noche y se fue

caminando a su hogar, sin preocuparse por los peligros que pudieran existir a esa hora. Cuando

iba llegando a su casa fue atacada por un desconocido, el cual abuso sexualmente de ella. La

policía logro capturar a dos sospechosos, pero para estar seguros de quién era el atacante,

realizaron un examen de ADN. A continuación se muestran los resultados:

Las muestras de DNA se separaron en una electroforesis

colocando las muestras en el siguiente orden :

1. Muestra de DNA de la víctima (a partir de muestra

sanguínea).

2. Muestra de DNA del sospechoso nº1 (a partir de muestra

sanguínea).

3. Estándar de tamaño molecular.

4. Muestra de DNA de mucosa vaginal de la víctima.5. Muestra de DNA de sospechoso n°2 (a partir de muestra

sanguínea).

Si usted fuera el genetista forense, ¿Que sugeriría? ¿El acusado es el atacante? ¿Por qué?

11. Don Carlos es un existoso criador de perros de carrera de la raza Dachshund. Hace unos meses

llevó a su multipremiada perra Zigotta a una convención donde interactúo con otros perros, sin

haberse percatado de que estaba en celo. Ahora tiene en sus manos tres cachorros de padres

desconocidos: Sansón, Atila, y Chinchilla. Debido a que el valor de los cachorros depende mucho

del pedigrí de sus padres, Don Carlos recurrió a un genetista forense, quien sin saber mucho de

perros pero informándose en la literatura, realizó un estudio genético con marcadores STR en cinco

loci. En la siguiente tabla se muestran los alelos encontrados para los cinco loci en Zigotta, sus

cachorros y cuatro posibles padres.

a. ¿Cuáles son los padres más probables de cada cachorro?

b. ¿Qué puede concluir acerca del locus 2?


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12. Sabemos que Marcos y Andrea son hermanos. Se entrega aquí la información de los padres y

abuelos paternos:

Pablo

Sara

Marcos

Andrea

Javier

Cecilia

D3S1358 15, 18 15, 17 15, 17 17, 18 18, 18 15, 15 FGA 19, 24 21, 22 19, 21 21, 24 19, 21 24, 25 vWA 16, 16 16, 16 16, 16 16, 16 16, 18 14, 16 AMEL XY XX XY XX XY XX D8S1179 12, 13 13, 13 13, 13 12, 13 12, 13 13, 13 D21S11 29, 31 28, 30 28, 31 29, 30 29, 29 29, 31 D18S51 12, 13 15, 17 12, 17 12, 15 12, 16 13, 15 D5S818 11, 13 11, 11 11, 13 11, 11 10, 11 12, 13 D13S317 11, 11 9, 11 11, 11 9, 11 11, 11 11, 12 D7S820 10, 10 8, 10 8, 10 10, 10 10, 10 10, 13 D16S539 11, 11 11, 12 11, 12 11, 12 9, 11 11, 12 THO1 9, 9.3 9, 9.3 9, 9.3 9, 9.3 9, 9.3 7, 9 TPOX 8, 8 9, 9 8, 9 8, 9 8, 11 8, 8

CSF1PO 11, 11 10, 12 11, 12 10, 11 11, 12 11, 13

a. ¿Quiénes son los padres de Marcos y Andrea?

b. Calcule cuantos genotipos serían posible para los hijos de Javier y Cecilia considerando los

perfiles de DNA combinado de D3S1358, FGA y vWA.

13. Pedro demanda a Sofía por la tuición de su hijo Francisco. Sin embargo Sofía alega que Pedro no

es el padre de su hijo. Ella alega que Marcos es el padre de Francisco.

¿Quién es el verdadero padre de Francisco?

Locus Pedro Marcos Sof ía Francisco FGA 19, 23 20, 25 19, 21 19, 20 vWA 15, 18 16, 17 17, 17 16, 17 D3S1358 15, 17 15,15 15, 17 15, 15 D8S1179 11, 12 11, 14 10, 11 10, 14 D21S11 31, 31.2 28, 28 31, 31.2 28, 31.2 D18S51 13, 14 12, 19 12, 13 12, 12

14. A su laboratorio de identificación genética llega una familia constituida por la madre y sus 5 hijos,

cuyo padre ha fallecido hace un año. Esta familia le presenta a usted el siguiente problema:

Una mujer se ha presentado a la familia indicándole que tiene un hijo de una relación que mantuvo con el

hombre fallecido y marido de la madre de esa familia. La mujer reclama parte de la herencia del hombre

fallecido para su hija. Usted decide tomar muestras de sangre a todas las personas involucradas para

preparar DNA y realizar un examen de paternidad, cuyos resultados se presentan en la figura adjunta.

a. Explique como puede realizar una paternidad en este caso sin exhumar el cadáver.

b. En la columna vacía en la figura, indicada con la letra P, dibuje los alelos que corresponden al

padre, y explique como puede conocerlos sin tener una muestra de DNA de éste.

c. Discuta si los datos que usted tiene le permiten inferir la paternidad para el supuesto hijo nacido

fuera del matrimonio. En el caso de poder hacerlo asigne o descarte la paternidad con los

resultados que se le entregan y discuta que información adicional requiere para asignar un % de

certeza.

H1-H5: hijos de madre Ma; H? supuesto hijo, e hijo de madre Mb


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15. Calcular el coeficiente de consanguinidad de todos los individuos consanguíneos que se muestran

en la siguiente figura:

a. Identificar los individuos hijos de matrimonio consanguíneo

b. Identificar los ancestros comunes a sus padres

c. Identificar las etapas de transmisión de los alelos idénticos por descendencia

d. Calcular la probabilidad de transmisión de los alelos idénticos por descendencia a través

de las distintas etapas

e. Calcular F

Repetir el ejercicio para la siguiente figura:


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16. La foto siguiente muestra en las primeras dos filas el Locus1, y en las ultimas dos el Locus2, ambos

separados por electroforesis. Identificar los alelos, los genotipos homocigotos y heterocigotos de los

dos loci. Calcular las frecuencias alelicas y genotípicas.

a. Determinar1 si la diversidad genotípica de esta muestra se ajusta al modelo de Hardy-

Weinberg (i.e. proporciones de homocigotos y heterocigotos).

b. Determinar1 si estos marcadores cumplen con la ley de independencia de los caracteres de

Mendel.

17. A es dominante sobre a, y aa confiriere una enfermedad preocupante.

a. Considerando que freq(aa)= 0.001, cuál sería la fracción de los alelos a de la población que

estaría en portadores si la población está en equilibrio de HW?

b. Responder a la misma pregunta asumiendo que, en esta población, la consanguinidad

promedio de los individuos es F = 0.2

1 Las pruebas estadísticas se pueden realizar en cualquiera de estos sitios :

- http://graphpad.com/quickcalcs/contingency1.cfm

- http://in-silico.net/tools/statistics/fisher_exact_test

-

http://vassarstats.net/tab2x2.html
http://graphpad.com/quickcalcs/contingency1.cfmhttp://graphpad.com/quickcalcs/contingency1.cfmhttp://in-silico.net/tools/statistics/fisher_exact_testhttp://in-silico.net/tools/statistics/fisher_exact_testhttp://vassarstats.net/tab2x2.htmlhttp://vassarstats.net/tab2x2.htmlhttp://vassarstats.net/tab2x2.htmlhttp://in-silico.net/tools/statistics/fisher_exact_testhttp://graphpad.com/quickcalcs/contingency1.cfm

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