guÍa prÁctica en diagnÓstico prenatal

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GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL Camilo Hernández de Alba, M. D. INTRODUCCIÓN Nuestra generación es realmente la primera que tiene una idea razonable y completa del desarrollo del feto en sus distintos estadíos. A pesar de los esfuerzos realizados a principios de siglo por establecer las normas del cuidado prenatal y la importancia de los beneficios que este le confería al feto, no fué si no hasta principios de la década de los sesenta, cuando el diagnóstico específico y la terapia ajustada a las necesidades del feto se convirtieron en una realidad, cuando menos para un trastorno como era la enfermedad hemolítica Rh. Desde entonces el medio ambiente físico, la anatomía y la fisiología fetal se hicieron accequibles, surgiendo la visión del feto como paciente. El concepto de Diagnóstico Prenatal ( DP ) ha cambiado radicálmente en las dos últimas décadas. Mientras hace unos pocos años era sinónimo de investigación citogenética, hoy en día se acepta que comprende todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descrubrir intraútero cualquier tipo de defecto congénito (DC).Se entiende por DC " toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural,funcional o molecular, presente al nacer ( aunque pueda manifestarse más tarde ), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple".(OMS) Durante muchos años el estudio de los defectos congénitos fué relegado a un segundo plano, debido no solamente a que no se disponía de los medios y conocimientos necesarios para abordar este complejo tema, sino también a que existían otras causas de morbi - mortalidad infantil y neonatal más relevantes tales como las enfermedades infecto contagiosas y las carencias alimenticias. Además de poco frecuentes, los DC

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GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATALCamilo Hernández de Alba, M. D.

INTRODUCCIÓN

Nuestra generación es realmente la primera que tiene una idea razonable y

completa del desarrollo del feto en sus distintos estadíos. A pesar de los esfuerzos realizados a principios de siglo por establecer las normas del cuidado prenatal y la importancia de los beneficios que este le confería al feto, no fué si no hasta principios de la década de los sesenta, cuando el diagnóstico específico y la terapia ajustada a las necesidades del feto se convirtieron en una realidad, cuando menos para un trastorno como era la enfermedad hemolítica Rh. Desde entonces el medio ambiente físico, la anatomía y la fisiología fetal se hicieron accequibles, surgiendo la visión del feto como paciente.

El concepto de Diagnóstico Prenatal ( DP ) ha cambiado radicálmente en las dos últimas décadas. Mientras hace unos pocos años era sinónimo de investigación citogenética, hoy en día se acepta que comprende todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descrubrir intraútero cualquier tipo de defecto congénito (DC).Se entiende por DC " toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural,funcional o molecular, presente al nacer ( aunque pueda manifestarse más tarde ), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple".(OMS)

Durante muchos años el estudio de los defectos congénitos fué relegado a un segundo plano, debido no solamente a que no se disponía de los medios y conocimientos necesarios para abordar este complejo tema, sino también a que existían otras causas de morbi - mortalidad infantil y neonatal más relevantes tales como las enfermedades infecto contagiosas y las carencias alimenticias. Además de poco frecuentes, los DC eran considerados inevitables e incurables. En la actualidad esta situación ha cambiado sustancialmente en los paises en vias de desarrollo como el nuestro.

El avance científico y tecnológico ha permitido el control de dichas enfermedades, pasando entonces las enfermedades crónicas y los DC a adquirir notoriedad en cuanto a los principales determinantes de enfermedad y muerte. En forma paralela, los avances en el conocimiento acerca de la etiología y patogenia de estas alteraciones fetales, han ido erradicando la idea de que los DC son inevitables e incurables. Finalmente, el incremento en la frecuencia de aparición de los DC debido a la introducción de agentes teratógenos y mutágenos en el medio ambiente, hicieron necesario instaurar programas de estudio y control de estas enfermedades.

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Entre un 2 a un 3 % de todos los recién nacidos presentan algún tipo de DC identificable al nacimiento. Si ampliamos el período de detección al primer año de vida (con la posibilidad de incrementar la detección de anomalías de estructuras y órganos internos ) el porcentaje de afectados puede alcanzar el 7 % . Estos DC son responsables de más del 20 % de las muertes durante el primer año de vida, lo cual representa un problema de salud de primer orden, que hay que abordar mediante programas de investigación adecuados.

Dada la heterogeneidad de las causas y expresividad de los diversos DC, los profesionales implicados en el DP son múltiples. Se trata de una labor multidisciplinaria en la cual colaboran citogenetistas, genetistas moleculares, ecografistas, biólogos, epidemiólogos, patólogos y perinatólogos.

El diagnóstico de un DC tiene un enorme impacto sobre la pareja, la comunidad y el país. La pareja que espera ansiosamente la llegada de su hijo, sufre enormes sentimientos de dolor, frustración y culpa, que si no son superados en forma adecuada terminarán deteriorando su estabilidad.

La comunidad recibe con recelo la llegada de un individuo con DC y cuestiona su capacidad de adaptación, teniendo el país que disponer de la infraestructura necesaria para rehabilitar a este individuo.

El papel del obstetra en el DP de los DC es fundamental y consiste en:

1. Identificar a las pacientes con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia (Consulta pre- concepcional ).

2. Informar a la pareja las implicaciones del problema, la tecnología disponible para el diagnóstico, y las alternativas ante un diagnóstico positivo.

3. Facilitar la asesoría de expertos en consejería genética para futuros embarazos.

HISTORIA Y EVOLUCIÓN DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL

4. | PRIMERA FASE: ETAPA GENETICA (1956-1967) | SEGUNDA FASE: ETAPA GENETICA - BIOQUIMICA (1968 -1975 | TERCERA FASE: IRRUPCION DE LA ECOGRAFIA (1970 - 1980) | CUARTA FASE: ACCESO DIRECTO AL FETO (1980-1983) | QUINTA FASE: LA GENETICA MOLECULAR (1983 -1986) | SEXTA FASE: EL AUGE DE LAS

TECNICAS DE SCREENING (1986 - 1994) | SEPTIMA FASE: EL FUTURO (1998 - ?) |

5. Durante innumerables generaciones las ansiosas preguntas maternas

sobre el estado del feto sólo merecían por parte del obstetra, algunas vagas e inexactas respuestas. El misterio de la condición fetal era absoluto, tanto para la madre como para el obstetra, quien a pesar de sus conocimientos teóricos, sólo podía informar de la ubicación aproximada del producto, de su tamaño y crecimiento y de la positividad de su latido cardíaco. Cualquier otro tipo de información sobre el feto, era sencillamente imposible de obtener.

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6. Y todo esto ocurría en forma paralela a la conquista del espacio y a la llegada del primer hombre a la Luna. Se daba entonces la irritante paradoja de que, mientras desde Cabo Cañaveral, a miles de kilómetros de distancia, los expertos podían seguir minuto a minuto los primeros pasos de los astronautas americanos y registrar sus parámetros biológicos ( frecuencia cardíaca, frecuencia respiratoria, electrocardiograma etc.), los obstetras éramos incapaces de saber como estaba realmente un ser que podíamos palpar a menos de dos centímetros de nuestros dedos.

7. Sin embargo, en el transcurso de los últimos cuarenta años, al compás de la introducción de nueva tecnología, se ha venido logrando una adquisición progresiva y continuada de conocimientos sobre el feto, que han permitido finalmente diagnosticar prenatalmente la mayoría de los defectos congénitos.

8. La historia del diagnóstico prenatal es la de la " accesibilidad fetal ". A medida que la nueva tecnología permitía el acceso al feto, se iban quemando etapas en el diagnóstico de la condición fetal. Cronológicamente es posible identificar diversas fases:

9.  10. Primera fase: Etapa genética ( 1.956-1.967 )11. El primer paso para el conocimiento del medio ambiente fetal fué dado por

Bevis (1), en 1.952 al practicar una amniocentesis con propósitos diagnósticos: el estudio de la eritroblastosis fetal. En 1.956, Fuchs y Riis (2) determinaron por primera vez el sexo fetal mediante la investigación de la cromatina X ( test de Barr ) en líquido amniótico obtenido mediante punción.

12. El desarrollo durante esos años de las técnicas citogenéticas (3) y la determinación del cariotipo (4-6) humano, inducen a practicar los primeros cultivos con el componente celular del líquido amniótico. De esta forma se logran entre 1.965 y 1.966 los primeros cariotipos fetales a partir de amniocitos (5-7), y dos años después se efectua el primer diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas (8). A partir de ese momento queda abierto el camino para la investigación cromosómica del feto humano, multiplicándose las comunicaciones de grandes series (8-12) que informan sobre la detección de las diferentes cromosomopatías.

13. A partir de entonces y durante mucho tiempo, la expresión " diagnóstico prenatal " se hizo sinónima de "diagnóstico cromosómico ", convirtiéndose los genetistas en sus protagonistas .

14.  15. Segunda fase : Etapa genético - bioquímica ( 1.968 - 1.975 )16. En 1.968 Nadler (9-10) y Dancis (13) informaron de forma independiente,

de los primeros diagnósticos de errores congénitos del metabolismo, diagnosticándose prenatalmente en el curso de los cuatro años siguientes, más de cuarenta defectos metabólicos innatos (14-15). Posteriormente el número de tales defectos diagnosticados prenatalmente ha aumentado de forma gradual.

17. Hacia finales de 1.968, Brock y Sutcliffe (16) confirman la utilidad de la alfa - fetoproteína ( AFP ), tanto en el líquido amniótico como en el suero materno

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para el diagnóstico de los defectos del tubo neural fetal. Todos estos hallazgos hacen que el " diagnóstico prenatal " no sea sólo cito - genético, siendo a partir de ese momento patrimonio conjunto de genetistas y bioquímicos.

18.  19. Tercera fase: Irrupción de la ecografía (1.970 - 1.980)20. La introducción de la ecografía bidimensional en la práctica obstetrica (17-

19), significó por primera vez la posibilidad de estudiar no sólo el genotipo fetal, sino también su fenotipo, campo en el que la radiología convencional no había adquirido un gran desarrollo, en parte por sus limitaciones pero también por sus posibles riesgos. Lamentablemente, los primeros equipos tenían una escasa definición y el diagnóstico de los defectos congénitos quedaba limitado a las anomalías más burdas, por ejemplo la anencefalia (20-23).

21. Es a partir de mediados de la década de los setenta, cuando gracias a la progresiva sofisticación de los equipos ( técnica digital, escala de grises, biometría informatizada etc ) se consigue el diagnóstico prenatal de un número creciente de malformaciones ( 24-29 ). La mejoría diagnóstica ha sido de tal trascendencia que en la actualidad se considera que, mediante este procedimiento y sus variantes ( tiempo real, time motion, Doppler, reconstrucción de imágenes, etc ) es posible el diagnóstico prenatal de más del 90 % de las dismorfias fetales con una cierta expresividad estructural (30-32).

22. Por otra parte la ecografía ha servido de tecnología de apoyo de la mayoría de los procedimientos diagnósticos ( amniocentesis, biopsia de corion, cordocentesis, fetoscopia, etc ).

23. Así pues, apartir de este perído, el diagnóstico prenatal ya no será únicamente de genetistas y bioquímicos, sino también y muy especialmente de ecografistas.

24.  25. Cuarta fase: Acceso directo al feto ( 1.980 - 1.983 )26. Aun cuando Westin (33) en 1.954, ya efectuó algunas fetoscopias; se

trataba únicamente de ensayar el procedimiento en mujeres que iban a ser sometidas a un aborto terapeútico. De hecho las primeras fetoscopias con una indicación clínica fueron realizadas por Hobbins y Mahoney (34-35) en 1.973 y Phillips (36) y Rocker (37) en 1.974, y a apartir de 1.980, comienza a ser utilizada como herramienta en el arsenal del diagnóstico prenatal en algunos centros especializados (38-40).

27. Gracias a la fetoscopia, no sólo es posible ver directamente al feto, sino también obtener biopsias de los diferentes tejidos (40-41) para estudios enzimáticos o de otra naturaleza, biopsia de hígado (42) o la obtención de sangre fetal (35,35,41,43-46) . Esta última posibilidad permite el diagnóstico de la hemofilia y hemoglobinopatías fetales, la evaluación inmunitaria del feto ( Ig M ), la práctica del cariotipo mediante el cultivo de linfocitos y el diagnóstico de un gran número de alteraciones heterocigóticas.

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28. Por los mismos años y bajo control endoscópico (47,48) y ecográfico ( 49,50),se logran efectuar biopsias de corion sin los peligros de su práctica a ciegas, generalizándose dicho procedimiento a apartir de 1.984. Pero cuando parecía que los procedimientos endoscópicos se convertirían en los elementos fundamentales para dar soporte al diagnóstico directo del feto ( obtención de sangre fetal, biopsia de corion, etc ), Daffos y cols (51) demuestran que es posible la obtención de sangre fetal sin fetoscopia, mediante la punción directa por ecografía de los vasos umbilicales.

29. Acababa de nacer una nueva técnica, que dada su relativa simplicidad, modificaría profundamente, en los años siguientes, la estrategia diagnóstica en muchos campos: cariotipaje fetal rápido ante la sospecha tardía de una malformación, confirmación de infección fetal, diagnóstico preciso de discrasias sanguíneas, estudio del equilibrio ácido-básico fetal, etc.

30.  31.Quinta fase: La genética molecular ( 1.983 - 1986 )32. A partir de 1.980, se logra el estudio de la dotación genética contenida en el

DNA. La biología molecular y la ingeniería genética hacen, por tanto, también irrupción en el campo del diagnóstico prenatal donde, según todos los indicios, en un futuro próximo constituirán un procedimiento de elección para el estudio de las enfermedades genéticas (52).

33. Los logros más importantes alcanzados sucesivamente en este campo son : descubrimiento de las enzimas de restricción (53), que permiten cortar la molécula de DNA en lugares específicos; generación de la primera molécula de DNA recombinante (54), lo cual hizo posible la clonación de cualquier gen o fragmento de DNA en células bacterianas; perfeccionamiento de la técnica de Southern blotting (55), que posibilita la visualización de una porción del genoma; descubrimiento de los fragmentos de restricción de longitud polimórfica que pueden ser utilizados como marcadores genéticos; utilización de sondas de secuencias repetitivas que dieron paso a los estudios de ligamiento y finalmente la aparición de la reacción en cadena de la polimerasa ( PCR ) por Saiki y cols (56), procedimiento que permite la amplificación selectiva de una determinada secuencia de DNA, hasta una magnitud del orden de 106 en unas pocas horas.

34. Otro avance tecnológico importante ha sido el desarrollo de la llamada citogenética molecular, especialmente la técnica de hibridación in situ que sin necesidad de un cultivo específico, permite la rápida detección de algunas anomalías cromosómicas.

35.  36. Sexta fase: El auge de las técnicas de screening ( 1.986 -

1.994 )37. A lo largo de los últimos 10 años, los programas de diagnóstico prenatal se

han visto influenciados profundamente por los procedimientos de screening o tamizaje, tanto bioquímicos como enzimáticos.

38. En primer lugar se han generalizado los programas de screening de malformcaiones, estableciéndose en casi todos los hospitales una ecografía

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rutinaria entre las 18 y 20 semanas, con el exclusivo propósito de diagnósticar la mayoría de los defectos malformativos (57), mostrando esta conducta estadísticamente su gran efectividad (32,58).

39. Pero en segundo lugar, los avances más sorprendentes han tenido lugar en el screening de aneuploidías mediante marcadores bioquímicos, y con la ultrasonografía mediante la búsqueda sistemática de marcadores fenotípicos. Entre los marcadores bioquímicos se encuentran la alfa fetoproteína (59,60), la Beta HCG (61) y el estriol sérico no conjugado. Su combinación en un análisis de regresión multivariado se conoce como el " triple marcador " (62).

40.  41. Séptima fase: El futuro ( 1.998 - ? )42. El diagnóstico prenatal de los próximos años estará marcado

probablemente por el avance en tres direcciones:43. Por un lado, el perfeccionamiento de los actuales equipos de Eco - 3D, que

permitirá una mejor representación gráfica del fenotipo fetal, y en general de sus anomalías y malformaciones.

44. En segundo lugar los avances en el campo del diagnóstico preimplantatorio (65). En la actualidad diversos centros cuentan con la posibilidad de sexado embrionario en fase preimplantatoria, y también el diagnóstico en la misma etapa de algunas enfermedades genéticas, utilizando los recursos de la actual biología y citogenética molecular. En los próximos años estas posibilidades se extenderán a nuevas aplicaciones y se incrementará la aceptabilidad a los métodos de recuperación de gametos y embriones.

45. Finalmente en un futuro no muy lejano, será posible obtener información fiable a partir de las células fetales contenidas en la circulación materna. Actualmente y con la tecnología disponible ( citometría de flujo, anticuerpos monoclonales ,etc ) ya es posible la identificación , enriquecimiento y estudio de células fetales en sangre materna. Se trata por tanto de una posibilidad real, que aún no es posible aplicar en la práctica diaria por problemas metodológicos sugetos a revisión. Cuando se minimizen los mismos, el diagnóstico prenatal conocerá un cambio radical (70).

46. El diagnóstico prenatal ya no es un campo para unos pocos. Se trata de una empresa multidisciplinaria en la cual laboran genetistas, bioquímicos, ecografistas, endoscopistas, especialistas en reproducción, biólogos, especialistas en ingeniería genética y sobre todo perinatólogos. Estos serán los que, de un modo u otro, a través de una subespecialización en medicina embrionaria y fetal deberán coordinar todas estas actividades.

47.  

   

EL ESTUDIO DEL CARIOTIOPO| 1. EL CARIOTIPO | 2. ANOMALIAS CROMOSOMICAS | 3. MOSAICISMO |

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1. El Cariotipo.

También llamado complemento cromosómico, se consigue al microfotografiar una célula en metafase y ordenar posteriormente los cromosomas según criterios establecidos por el International System for Human Cytogenetics Nomenclatures .

El cariotipo humano está formado por 23 pares de cromosomas : 44 autosomas + 2 gonosomas o cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el varón. Los 23 pares se disponen en 7 grupos de tamaño decreciente A, B, C, D, E, F, G.

Cada par cromosómico se identifica por un patrón de tinción característico, las llamadas bandas cromosómicas. Universalmente el patrón utilizado es el de bandas G, obtenidas mediante técnicas de tinción específicas

 

2. Anomalías cromosómicas. | 2.1 ANOMALIAS NUMERICAS | 2.2 ANOMALIAS ESTRUCTURALES | 2.3 MARCADORES |

Al analizar el cariotipo podemos hallar diferentes anomalías cromosómicas. Podemos clasificarlas en anomalías numéricas y estructurales.

2.1. Anomalías numéricas.

Aneuploidías: Son ganancias o pérdidas de cromosomas del conjunto diploide normal. Se habla entonces de monosomía, trisomía,tetrasomía etc... Las aneuploidías se producen como consecuencia de errores en la división celular, principalmente a causa de una no disyunción meiótica.

Euploidías: Se refieren a variaciones en la dotación haploide del individuo. En este caso estamos ante una triploidía ( 69 cromosomas ), incompatible con la vida y cuyo origen puede ser un error en la gametogénesis en la fecundación.

2.2. Anomalías estructurales.

Deleción: Es la pérdida de un segmento cromosómico.

Duplicación: Es la presencia de una copia adicional de un determinado segmento cromosómico. Cuando una copia de un fragmento cromosómico se inserta en otro cromosoma distinto se habla de inserción.

Cromosoma en anillo: Rotura de ambos telómeros y posterior fusión de ambos brazos cromosómicos.

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Isocromosoma: Es un cromosoma con ambos brazos idénticos. Es frecuente en Xq.

Las siguientes anomalías no suelen crear problemas fenotípicos en el individuo portador, pero si crean problemas en la meiosis, pudiendo dar lugar a cariotipos desequilibrados en la siguiente generación:

Inversión: Es un cambio de 180 ° en la orientación de un segmento cromosómico. Dependiendo de si contiene o no el centrómero podemos hablar de inversión pericéntrica o paracéntrica. En el primer caso dará origen a gametos viables desequilibrados mientras que en el segundo caso dará origen a gametos no viables.

Translocación: Es el intercambio de material genético entre dos cromosomas diferentes. Se habla de translocación equilibrada cuando el intercambio es total y desequilibrada cuando se produce un defecto o exeso de material cromosómico.

Existen distintos tipos de translocación:

Recíproca: Rotura e intercambio de material.

Tandem: Rotura telomérica y adhesión a otro cromosoma.

Robertsoniana: Dos cromosomas acrocéntricos unidos a nivel centromérico. Es la más frecuente y la que origina la trisomía 21 por translocación.

De brazo único: Rotura a nivel centromérico de dos cromosomas no acrocéntricos.

2.3. Marcadores.

Son fragmentos cromosómicos, que acompañan a un cariotipo normal. En su mayoría se componen de centrómero, lo que les confiere una cierta estabilidad, más una porción de material que si es eucromático ocasionará una trisomía parcial. También pueden ser inestables, apareciendo en mayor número y originando distintas poblaciones celulares, en estos casos se les asocia a cierto grado de infertilidad e incluso como origen de aneuploidías.

 

3. Mosaicismo. | 3.1 LIQUIDO AMNIOTICO | 3.2 BIOPSIA DE CORION | 3.3 SANGRE | 3.4 CONTAMINACION MATERNA |

Presencia de más de una línea cromosómica en un mismo individuo. Constituye un serio dilema en Diagnóstico Prenatal ya que se presenta con relativa

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frecuencia. Se debe siempre diferenciar el verdadero mosaico del que no lo es ( pseudo mosaico ) y posteriormente confirmar el status cromosómico del feto .

3.1 Líquido amniótico.

a) Mosaicismo en una sola célula: In vitro ( 5-7 % )

b) Pseudomosaicismo: Un solo cultivo. In vitro real pero no concluyente ( 1 % )

c) Mosaicismo real: Observación en más de un cultivo. ( 0.3 % )

En este último caso se debe valorar la posible patología y la conveniencia de confirmar el hallazgo en otros tejidos ( sangre ).

3.2 Biopsia de corion.

Podemos tener las siguientes situaciones :

a) Línea única en el semidirecto línea única en el cultivo.

b) Mosaicismo en el semidirecto línea única en el cultivo.

c) Línea única en el semidirecto mosaicismo en el cultivo.

d) Mosaicismo en el semidirecto mosaicismo en el cultivo.

Estas cuatro situaciones de mosaico son muy controvertidas, ya que pueden representar línea pura normal, mosaico verdadero, mosaico confinado a la placenta o línea pura patológica.

3.3. Sangre.

La frecuencia de mosaicismo en sangre es muy baja ( 0.040 % ), y más del 50 % de estos casos corresponden a anomalías en cromosomas sexuales, los cuales se presentan frecuentemente en esta forma.

3.4. Contaminación materna.

Aparición de una línea femenina que pertenece a la madre y no al feto. Esta situación la podemos encontrar en líquido amniótico ( 0.16 % ) y en biopsia corial cuando se hace solo cultivo ( 3.8 % ). Si la contaminación es solo parcial, que es

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lo que suele suceder en líquido amniótico, no causa problemas cuando el cariotipo es masculino.

 

   

IMPORTANCIA DE LA CONSULTA PRECONCEPCIONAL

| IDENTIFICACION DE PACIENTES | NIVELES DE PREVENCION DE DEFECTOS CONGENITOS |

Identificación de pacientes con alto riesgo de transmitir enfermedadescongénitas a su descendencia

1. Pareja

Edad materna: Mayor de 35 años en la fecha esperada del parto.Anomalía cromosómica en cualquiera de los padres.

2. Gestaciones previas

a. Muerte fetal de causa no establecida.b. Pérdida recurrente de la gestación. ( Dos o más abortos espontáneos )

3. Antecedente de enfermedades genéticas en hijos previos

a. Cromosómicas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwars etc.b. Estructurales: Defectos del tubo neural, Hidrocefalia etc,c. Metabólicos: Genitales ambiguos, muerte neonatal temprana.d. Hematológica: Anemias, hemopatías.e. Retardo mental.f. Malformaciones múltiples . ( Síndromes genéticos )

4. Historia familiar de desórdenes genéticos

a. Hematológicos: Hemofília.b. Neurológicos: Distrofia muscular, distrofia miotónica.c. Retardo mental: Síndrome de X frágil.d. Fibrosis quística.

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5. Origen étnico de población de alto riesgo para enfermedades genéticas

a. Francia-Canadá: Enfermedad de Tay-Sachs.b. Africa: Anemia de células falciformes.c. Mediterráneo: B Thalasemia.d. Oriente: alfa y beta Thalasemia.

6. Enfermedades maternas

a. Diabetes.b. Fenil cetonuria.c. Infecciones del complejo STORCH.

7. Fármacos maternos

a. Anticonvulsivantes. ( Acido valpróico )b. Litio. ( Cardiopatía )c. Warfarina.d. Medicamentos administrados crónicamente.

8. Drogas

a. Alcohol.b. Cocaína.

La pareja con riesgo elevado de tener descendencia con un DC tiene las siguientes opciones:

1. Renunciar a su deseo de procreación.2. Tener hijos asumiendo el riesgo.3. Someterse a técnicas de diagnóstico prenatal con el fin de determinar si el feto está afectado.4. Inseminación artificial o donación de ovocitos evitando la transmisión de un gen mutante portado por uno de los progenitores.5. Diagnóstico preimplantación.

 

Niveles de prevención de defectos congénitos.

Las grandes o pequeñas deformidades siempre han sido un motivo de angustia para los obstetras, pediatras y cirujanos pediátricos. Realmente , cuando aparece

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una malformación, sea del tipo que sea, y sobre todo si es una malformación mayor, existe un alto grado de preocupación y frustración de los padres que no esperaban este descenlace y por tanto no estaban preparados para afrontarlo.

En este contexto, parece lógico entonces desarrollar programas de prevención que estén encaminados a disminuir la incidencia de aquellos defectos congénitos " susceptibles " de ser prevenidos por lo menos en cierta medida, y en este sentido los defectos del tubo neural son la expresión más clara.

Aprovechando los estudios ampliamente realizados sobre los defectos del tubo neural, utilizaré esta patología para ilustrar en forma esquemática el modelo de niveles de prevención.

 

EL ACIDO FOLICO Y LA PREVENCION DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Puede decirse que de cada mil concepciones 150 terminan en un aborto espontáneo, y de los embarazos que alcanzan el término, aproximadamente uno de cada 400 presenta una malformación por cierre incompleto que afecta al cordón espinal o al cerebro (71). Cada año se presentan aproximadamente 400.000 casos de recién nacidos con defectos del tubo neural en todo el mundo; y en España según los estudios de ECEMC (72), la prevalencia de recién nacidos con defectos del tubo neural es de 8 por 10.000.

Hibbard en 1.964 (73,74) fué el primero que sugirió que el ácido fólico podría estar implicado en los procesos que dan lugar a defectos del cierre del tubo neural ( espina bífida, encéfalocele y anencefalia ). En 1.971 Nelson (75), apartir de los resultados de un amplio estudio prospectivo, concluía que la administración de folatos durante la gestación tenía un efecto protector, disminuyendo el riesgo para defectos congénitos en los hijos de mujeres suplementadas con ácido fólico.

La hipótesis de que la suplementación con otras vitaminas también podría reducir el riesgo de recurrencia para los defectos del tubo neural, tomó fuerza al publicarse en 1.980 y 1.981, por parte de Smithells y colaboradores varios estudios (76,77) en los que se administraron suplementos vitamínicos ( que incluían ácido fólico ) periconcepcionalmente a mujeres que previamente habían tenido niños afectados, observando una disminución en la recurrencia en el grupo de madres suplementadas.

El Estudio Colaborativo Español para las Malformaciones Congénitas ( ECEMC ) (78) dice que " en el momento actual existen evidencias derivadas tanto de ensayos clínicos como de estudios epidemiológicos observacionales, de que el consumo materno de preparados vitamínicos que incluyen folatos durante el período periconcepcional, puede disminuir el riesgo para la aparición de recién nacidos con defectos del tubo neural ".

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El hecho de que la ingesta de ácido fólico a bajas dosis no parezca conllevar un riesgo para el desarrollo embrionario/fetal, junto con las evidencias actuales del papel protector de esta vitamina en la aparición de defectos del tubo neural, podría justificar la administración periconcepcional rutinaria de esta vitamina, a toda mujer que planea quedar embarazada, ó desde la etapa más precoz del embarazo en los casos en los que no se haya realizado antes.

La valoración del esquema riesgo/bebeficio, se inclina claramente hacia el posible efecto benéfico de estos productos. De hecho podríamos estar ejerciendo un efecto protector del desarrollo embrionario y fetal, evitando también la depleción vitamínica materna durante el embarazo.

El impacto de resultados como los descritos anteriormente, es de una enorme importancia para la salud pública, ya que se calcula que cada año nacen en el mundo 400.000 niños con defectos del tubo neural. Se estima que los gastos médicos y quirúrgicos generados por esta malformación es superior a los 200 millones de dolares (79).

Si la suplementación se hace con preparados que contienen además otras vitaminas, debe tenerse en cuenta la inclusión o no de vitaminas A y D, para evitar que se alcancen dosis elevadas de estas sutancias (80). Sería conveniente igualmente asegurar que la dieta de las mujeres en edad reproductiva sea equilibrada y contenga cantidades adecuadas de ácido fólico.

La prevención tiene en este sentido tres etapas perfectamente definidas:

Primaria. Basada en la administración de folatos a la madre en el período periconcepcional; es decir , un mes antes y dos meses después de la fecundación.

Secundaria. Consiste en el estudio de los marcadores sanguíneos y del líquido amniótico, junto con los controles ecográficos antes de las 20 semanas de embarazo.

Terciaria. Una vez aparecida la malformación y diagnosticada prenatalmente, poner a disposición del neonato afecto la infraestructura necesaria para garantizarle el mejor manejo evitándole con esto el empeoramiento de su pronóstico al agregarle otra noxa ( ej: hipoxia perinatal, ruptura traumática del saco herniario , etc) .

 

   

TÉCNICA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

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| A. NO INVASIVAS | B. INVASIVAS|

A. NO INVASIVAS

| 1. TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATIAS | 2. TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CORMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES |

1. TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATIAS.

A.TRIPLE MARCADOR

Alfa Feto Proteína.Gonadotrofina Coriónica Humana.Estriol no conjugado.

B. MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE:

SP- 1Free Beta HCGPAPP-A Inhibina AUGP ( Péptido gonadotrófico urinario )

2. TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES.

A. ECOGRAFIA 10 - 14 SEMANAS

Determinación de la Translucencia Nucal.Valoración anatómica fetal. ( Defectos mayores )

B. ECOGRAFIA 18 - 22 SEMANAS

Marcadores ecográficos de cromosomopatía.Detalle anatómico fetal.

C. ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL

• Evaluación de la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales).• Evaluación del esqueleto fetal.• Mediación de volumen (peso fetal, líquido amniótico y placenta).• Confirmación de la presencia de anomalías.• Evaluación de la extensión y severidad de la malformación presente.

3. DIAGNOSTICO PRENATAL EN CELULAS FETALES CIRCULANTES EN SANGRE MATERNA.

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B. INVASIVAS

| 1. BIOPSIA DE VELLOSIDAD | 2. EMBRIOFETOSCOPIA | 3. AMN PRECOZ | 4. AMN CLASICA |

1. BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL.2. EMBRIOFETOSCOPIA.3. AMNIOCENTESIS PRECOZ CON AMNIOFILTRACION.4. AMNIOCENTESIS CLASICA.5. CORDOCENTESIS.6. CARDIOCENTESIS.7. BIOPSIA FETAL.8. CELOCENTESIS. 9. LAVADO TRANSCERVICAL.10. DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION.

A. TECNICAS NO INVASIVAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL .

1. TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATIAS.

Hasta hace pocos años el criterio fundamental para establecer el riesgo de anomalía cromosómica fetal en una determinada gestación, era la edad de la madre ; con base en la relación existente entre la edad materna y el riesgo de Síndrome de Down y otras trisomías.

Se estableció entonces la " edad mágica " de los 35 años para ofrecer técnicas invasivas debido a que a esta edad se equilibra el riesgo de pérdida fetal secundario al procedimiento y el riesgo de alteración cromosómica, y el otro factor que influyó en establecer la edad de los 35 años fué el resultado de los estudios costo-beneficio, que establecían esta como la edad por debajo de la cual el " beneficio " es inferior al costo (81,82) .Con esta política de acción se logran identificar el 30 % de los fetos con Síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 10 %. Este bajo índice de detección estimuló el estudio de otras alternativas de tamizaje.

La utilización de la alfa fetoproteína en suero materno ( AFPSM ), fué el primer intento que se realizó para incrementar los índices de detección de la trisomía 21, basándose en la observación de que los niveles en sangre materna de mujeres portadoras de fetos con síndrome de Down eran más bajos si se comparaban con las mujeres portadoras de fetos cromosómicamente normales (83).

La idea de encontrar criterios adicionales para dar una mayor precisión a la estimación de " riesgo " se hizo inmediatamente atractiva, dada la escasa eficacia obtenida con la aplicación de la edad como único criterio de " screening ".

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Los estudios prospectivos combinando AFSM y edad materna (84), una vez demostrado que ambas se comportaban como variables independientes en gestantes menores de 35 años y utilizando un " cut - off " de riesgo de 1:270, mostraron índices de detección comparables a los obtenidos utilizando sólo el criterio de la edad.

A partir de este hallazgo se investigaron otros "marcadores" séricos maternos, entre ellos la gonadotrofina coriónica (HCGSM) que mostraba niveles más elevados (85) y el estriol no conjugado (uE3SM) niveles más bajos (8) con capacidad discriminativa en presencia de fetos con síndrome de Down en segundo trimestre.

La no dependencia de las variables ( edad,AFPSM,HCGSM y uE3SM ) era importante dado que, de lo contrario, en la práctica se detectarían los mismos casos de síndrome de Down utilizando distintos marcadores. Esto permitió su integración en un análisis de regresión multivariado que se difundió como "triple screening o triple marcador " para la estimación del riesgo individual para el síndrome de Down.

La estimación del riesgo en una determinada gestante se hace multiplicando el riesgo asociado a su edad para la edad gestacional específica ( conocido por estudios epidemiológicos ) (87,88), por el índice de probabilidad derivado de los niveles séricos de cada marcador. Con esta estrategia aplicable a cualquier edad, se logró incrementar el índice de detección al 60 % asumiendo un 5 % de falsos positivos ( amniocentesis realizadas en fetos no afectos de síndrome de Down ) y utilizando un "cut off " de 1:270.

La experiencia acumulada para el segundo trimestre demuestra que la adición de la HCGSM aumenta la sensibilidad del screening para el síndrome de Down cuando se combina con la edad materna. Aunque estudios recientes sugieren (89), que la utilización de la fracción libre de la B-HCG tendría mayor capacidad discriminativa dados los valores medios de los Múltiplos de la Mediana (MoM ) para esta fracción en presencia de síndrome de Down, comparados a la de la HCG total.

Otros estudios indican menor índice de falsos positivos y mayor detección de otras anomalías cromosómicas con la utilización de la HCG intacta (90).

El papel del uE3SM ha sido puesto en duda en estudios más recientes (91,92) indicando que no añade sensibilidad y aumenta el costo y los falsos positivos, por lo que se ha tendido a abandonar su utilización.

Las bases fisiológicas (96) que motivaron su utilización son las siguientes:

Alfa Fetoproteina ( AFP ) es una glicoproteína de PM 70.000 D, cuya secuencia de aminoácidos presenta una homología del 40 % con la albúmina. Se sintetiza inicialmente en el saco vitelino y posteriormente en el hígado fetal. Su

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concentración en sangre fetal aumenta hasta alcanzar un máximo de 300 mg/100ml a las 10-13 semanas de embarazo. A partir de este momento, disminuye progresivamente a menos de 100 mg/100ml a término y sigue disminuyendo hasta los 5 mg/100ml a los 2 años de edad, permaneciendo en estos niveles hasta la vida adulta.

La AFP puede migrar de la circulación fetal a la materna a través de dos mecanismos:

1. Difusión transplacentaria 2. Difusión transamniótica desde la orina fetal.

La concentración en sangre materna es cinco veces inferior a la fetal y va aumentando durante el segundo trimestre debido al incremento de la permeabilidad placentaria. Podemos encontrar por lo tanto aumento de la AFP sérica materna por defectos de la barrera feto-amniótica ( Defectos abiertos del tubo neural , defectos abiertos de la pared abdominal , higroma quístico , teratoma fetal , amputaciones fetales , muerte fetal , síndrome nefrótico fetal ) o por defectos de la barrera placentaria ( Hemorragia feto-materna , tumores o infartos placentarios, placentas hipertróficas o quísticas ). Cualquier mínimo compromiso de la integridad placentaria produce repercuciones importantes en los niveles maternos de AFP, debido al gran gradiente de concentración existente entre el suero materno y el fetal.

La causa menos frecuente de elevación de la AFP en suero materno, es la secundaria a la disminución de la eliminación renal fetal por patología obstructiva o displásica.

Los valores de AFP en suero materno están disminuidos en pacientes portadoras de fetos con Síndrome de Down. Existen diversas etiologías acerca de la causa de esta disminución siendo la más aceptada la propuesta por Cukcle y colaboradores quienes abogan por una disminución de la síntesis hepática fetal.

La concentración de AFP en el suero de fetos con trisomía 13, 18 y monosomía X , es más baja que la de fetos cromosómicamente normales. Los valores bajos de AFP en suero materno no son exclusivos por tanto del Síndrome de Down.

La Gonadotrofina coriónica humana ( hCG ) es una glicoproteina compuesta por dos subunidades alfa y beta, que pueden circular libres o unidas.La alfa-hCG se sintetiza en el citotrofoblasto y su concentración aumenta desde las semanas 8-10 de embarazon hasta el final . La síntesis de beta-hCG se produce en el sincitiotrofoblasto alcanzando un pico entre las 8-12 semanas de embarazo para disminuir progresivamente hasta alcanzar un valor estable a las 18 semanas.

Se ha visto que los niveles de hCG en madres portadoras de fetos con Síndrome de Down son significativamente más altos. Probablemente estos fetos sufren un retoceso en su desarrollo entre las 7-8 semanas de embarazo, con un retraso de

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crecimiento de la placenta con lo que produce hCG equivalente a la síntesis de una placenta de un embarazo normal tres semanas más joven.

Los métodos biológicos para reconocer la hCG fueron diseñados para identificar partes de la molécula. Parece ser que la detección es mayor cuando se emplea beta-hCG libre o hCG intacta que cuando se emplea hCG total.

El estriol no conjugado ( uE3 ) es una hormona esteroidea sintetizada por el sincitiotrofoblasto a partir de precursores fetales. Todo el contenido de uE3 en suero materno procede de la actividad fetal y placentaria a diferencia del estriol total.

Los niveles de uE3 se encuentran disminuidos en mujeres portadoras de fetos con Síndrome de Down. El mecanismo fisiológico íntimo de la disminución de uE3 en estos embarazos permanece incierto. La síntesis de uE3 depende de la corteza suprarrenal y el hígado fetal por un lado y la placenta por otro. La inmadurez funcional de alguno de los órganos implicados en el circuito de síntesis de uE3 en fetos con síndrome de Down, podría explicar los niveles bajos hallados en suero materno.

Para realizar un tamizaje de cromosomopatías, es necesario tener en cuenta el factor de individualización del riesgo que variará en cada caso en función de una serie de factores fisiológicos que se han de corregir a la hora de hacer el cálculo de riesgo.

El factor más importante es la edad gestacional que debe ser corregida con la edad calculada por ecografía. Los marcadores disminuyen su concentración sérica con el aumento del peso materno y aumentan en la gestación gemelar.

Para la realización del cálculo de riesgo se utilizan los múltiplos de la mediana ( MoM ) de los parámetros bioquímicos. El MoM se obtiene dividiendo la cifra sérica obtenida, entre la mediana para esa edad gestacional a la que se ha realizado la determinación.

Se indicará la conveniencia de una técnica invasiva cuando exista un riesgo con una probabilidad igual o mayor a 1 : 270. Es importante tener en cuenta también los valores individuales de los marcadores bioquímicos antes de su integración en el cálculo combinado.

Existe indicación de técnicas invasivas para estudio de cariotipo fetal ante:

MoM AFP: < 0.5MoM hCG: > 3MoM hCG: < 0.2 ( Riesgo de trisomía 18 )MoM AFP: > 3 ( Riesgo de defecto del tubo neural )

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La aplicación del tamizaje bioquímico en segundo trimestre permite detectar el 60 a 65 % de los fetos con síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 5 % .

En la búsqueda de la precocidad en el tamizaje de las cromosomopatías, han surgido marcadores bioquímicos en el primer trimestre tales como la free Beta HCG (93), la PAPP-A (94) y la inhibina A (95), que han demostrado indices de detección variables cuando son utilizados individualmente y en combinación, tal y como se observa en las tablas 1 y 2.

Tabla 1. Indices de detección y falsos positivos de marcadores valorados individualmente

Marcador Indices de detección ( % )

AFP B-HCG FB-HCG PAPP-A

F.P. 5 %

17 19 23 42

F.P. 10 %

22432963

Tabla 2. Indice de detección con la combinaciónde marcadores.

Marcador Indices de detección ( % )

AFP + B-HCG AFP + PAPP-A B-HCG + PAPP-A FB-HCG + PAPP-A

F.P. 5 %

26 42 55 50

F.P. 10 %

44 607169

Existen distintos factores a tener en cuenta por su influencia en la efectividad de los marcadores séricos maternos y la edad materna aplicados a la detección de anomalías cromosómicas fetales (97).

Distribución de la edad materna en la población general de gestantes.

El incremento de mujeres embarazadas de edad avanzada en la última década en la mayoría de paises industrializados, resulta en un aumento de la prevalencia del síndrome de Down y otras aneuploidías dependientes de la edad. Este desplazamiento de edad materna permite asumir, en la aplicación del screening bioquímico, un número de falsos positivos en función de la mayor prevalencia, modificando el cut-off de riesgo combinado para la práctica de un procedimiento diagnóstico.

Selección del " cut - off ".

La selección de un determinado punto como corte de riesgo en el resultado del test pretende alcanzar un equilibrio entre índices de detección y de falsos positivos. En situaciones extremas hipotéticas, la selección de un cut-off muy bajo

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permitiría virtualmente la identificación del 100 % a expensas de un número elevadísimo de falsos positivos ( procedimientos innecesarios). Por el contrario un cut-off elevado tiende a reducir los falsos positivos, con índices de detección más bajos y mayor número de falsos negativos. El decidir el cut-off es pues una decisión de compromiso en la estrategia de aplicación del programa de screening.

En la aplicación de distintas combinaciones de marcadores, la valoración de su eficacia para la elección del cut-off se hace escencialmente a través de las dos variables finales, índice de detección ( sensibilidad) y el correspondiente índice de falsos positivos.

Exigencias.

La aplicación de marcadores bioquímicos exige mantener el rigor metodológico en todo el proceso, incluyendo la información a la gestante de lo que significa el test y su aceptación voluntaria. La determinación ecográfica de la edad gestacional en la que se obtiene la muestra, se considera parte importante en la valoración precisa de los niveles séricos de los marcadores, puesto que los errores pueden conducir a desviasiones en la valoración de los MoM, y por tanto en la estimación del índice de riesgo.

Existen factores de " screening no fiable " como hemorragia feto materna con aumento de AFPSM o embarazo gemelar, que pueden obscurecer el resultado y estimación de riesgo en el cálculo integrado. El informe que llega al clínico debe ser explícito mostrando, además del índice de riesgo, los valores individuales de los marcadores, expresados en MoM de los de referencia para cada laboratorio y haciendo notar desviaciones anormales tales como elevaciones de AFP mayor de 2,5 MoM o disminución de HCG menor de 0.2 MoM, que indican estudio ecográfico detallado ante la posibilidad de otras anomalías como DTN o trisomía 18 respectivamente o, en general, un pronóstico perinatal adverso asociado a elevaciones inexplicables de AFP.

Limitaciones.

Sin duda,el test ideal de screening ( índice de detección del 100 % sin falsos positivos ) no existe y una de las limitaciones intrínsecas es la existencia de falsos negativos.

En la elección de alternativas y desde una perspectiva estríctamente ética, parece más razonable la elección de la estrategia que, además de un menor índice de falsos negativos, permita una opción diagnóstica a todas las gestantes independientemente de su edad. Otra limitación, no resuelta todavía en la combinación de los marcadores séricos a la edad, es el de los embarazos gemelares, puesto que la contribución de dos fetos y dos placentas modifica notáblemente los niveles de los marcadores serológicos.

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EXPRESIÓN FENOTÍPICA ULTRASONOGRÁFICO DE LOS DEFECTOS CROMOSÓMICOS

La incidencia de anormalidades cromosómicas en la población general es del

0,5 % aumentando en forma paralela a la edad materna .

La gran mayoría de los fetos con defectos cromosómicos, tienen anormalidades internas o externas que pueden ser reconocidas durante un examen ecográfico detallado; (180, 181, 182, 183, 184, 185, 186, 187, 188, 189, 190, 194, 195, 196, 197, 198, 199, 200).

Es así entonces que la detección de una anormalidad fetal durante el estudio ecográfico, nos debe estimular a la búsqueda minuciosa de rasgos que nos permitan orientar el diagnóstico hacia una alteración de tipo cromosómico.

La ecográfia prenatal puede detectar una o más anomalías en aproximadamente el 90% de los fetos con trisomía 13, 80 % de los fetos con trisomía 18 y en más del 50% de los fetos con trisomía 21.

En el primer trimestre, una característica común de muchos defectos cromosómicos (trisomías, Sindrome de Turner y Triploidías) es el incremento de la Translucencia Nucal, la cual bien sea en fetos cromosómicamente normales o anormales, usualmente se resolverá espontaneamente durante el segundo trimestre, progresando en raras ocaciones hacia un edema nucal o edema generalizado (hidrops).

Fig. 1. Imagen ecográfica de un feto de 12 semanas con translucencia nucal

de 3.0mn afecto de trisomía 21.

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CARACTERISTICAS ECOGRAFICAS ESPECIFICAS.

| TRISOMIA 21 (SINDROME DE DOWN) | TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARS) | TRISOMIA 13 (SINDROME DE PATAU) | SINDROME DE TURNER | TRIPLOIDIA |

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Langdon Down describió por primera vez el síndrome en 1.866 observando que la "piel era deficiente en elasticidad, dando la apariencia de ser muy larga para el cuerpo ".

Fraser y Mitchell en 1.876 notaron la ausencia de factores hereditarios pero una clara asociación con la edad materna avanzada.

El origen trisómico de este síndrome fué descrito por primera vez por Bleyer en 1.934 proponiendo su asociación a la degeneración del óvulo. Antonarakis en 1.991 analizando polimorfismos de DNA, demuestra que el 95 % de las trisomías 21 no disyuntivas eran de origen materno.

Datos obtenidos de diferentes estudios prenatales confirman que la prevalencia de la trisomía 21 aumenta con la edad materna y que la prevalencia durante el embarazo es mayor que al nacimiento.

Combinando datos de dos estudios multicéntricos en amniocentesis entre las 16-20 semanas de embarazo, uno en Estados Unidos envolviendo 56,094 embarazos y el otro en 52,965 casos en Europa, muestra que a las 16-20 semanas la prevalencia de trisomía 21 es aproximadamente un 30 % mayor que al nacimiento.

Nicolaides y colaboradores estudian 15,793 embarazos mediante cariotipo entre las 9-14 semanas mostrando que la prevalencia de trisomía 21 es un 50 % mayor a esta edad gestacional que al nacimiento.

Se acepta entonces que la prevalencia de trisomía 21 al nacimiento es de 1.0 % , a las 20 semanas 1.3 % y a las 10 semanas 1.9 %, demostrando así la tasa de mortalidad intraútero de esta cromosomopatía.

Las malformaciones mayores que con frecuencia se asocian a la trisomía 21 son :

- Ventriculomegalia (usualmente leve)- Cardiopatía (principalmente defectos septales)- Atresia duodenal. (Figura 2)- Hidrops.

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Fig. 2. Atresia duodenal (imagen de doble burbuja) a las 20 semanas, en

un feto afecto de trsomía 21.

Los signos ecográficos que sugieren la presencia de esta trisomía son :

- Edema nucal- Braquicefalia- Aplanamiento de la cara- Golf balls (imagen hiper ecogénica en el ventrículo cardíaco)- Intestino hiper ecogénico- Acortamiento de huesos largos (femur y húmero)- Ectasia piélica- Sandal gap (separación anormal del grueso artejo del siguiente dedo)- Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del quinto dedo)

Trisomía 18 ( Síndrome de Edwars )

Descrita por Edwars en 1.960, es la segunda trisomía en orden de frecuencia, con una prevalencia al nacimiento de 0.16 por 1.000 nacidos vivos. De la misma manera que la trisomía 21 , la trisomía 18 aumenta su incidencia con la edad materna avanzada y muestra una tasa de letalidad intrauterina mayor.

Los pricipales hallazgos ecográficos son:

- Cráneo en forma de fresa- Quistes de plexo coroideo- Agenesia del cuerpo calloso- Cisterna magna aumentada - Hendiduras faciales- Microretrognatia- Edema nucal- Atresia esofágica- Onfalocele ( Fig. 3.)- Defectos renales- Mielomeningocele

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- Retardo de crecimiento de aparición precoz - Acortamiento de las extremidades- Aplasia radial- Superposición de dedos en manos y pies- Pies en mecedora- Pie equino varo.

Fig. 3. Pie en mecedora en un feto afecto de trisomía 18

Trisomia 13 ( Síndrome de Patau )

Fué descrita por Patau en 1.960 y es la tercera trisomía en orden de frecuencia con una prevalencia al nacimiento de 0.083 por 1.000 nacidos vivos. Al igual que las trisomías 21 y 18 su prevalencia aumenta con la edad materna.

Los defectos más comunes incluyen :

- Holoprosencefalia y anomalías faciales asociadas- Microcefalia- Anomalías cardíacas- Anomalías renales ( riñones aumentados e hiper ecogénicos )- Onfalocele- Polidactilia post axial

Síndrome de Turner

Al nacimiento la prevalencia del síndrome de Turner es de 0.024 %. La relativa alta frecuencia de aparición en abortos espontáneos en primer trimestre en productos sometidos a diagnóstico prenatal, indica que el síndrome puede tener diferentes fenotipos, algunos de los cuales se asocian a una alta letalidad en estados precoces del embarazo.

El síndrome de Turner se debe usualmente a la pérdida del componente paterno del cromosoma X y a diferencia de las trisomías su prevalencia no depende de la edad materna.

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La forma letal del síndrome se presenta con higroma quístico ( Fig.4 ), edema generalizado, derrames pleurales , ascitis, anomalías cardíacas y riñón en herradura.

Fig. 4. Onfalocele en un feto afecto de trisoma 13.

Fig. 5. Higroma quístico en un feto con síndrome de Turner.

Triploidía

Poliploidía causada por una polispermia o por una falla en la primera división mitótica, afecta a aproximadamente el 2 % de las concepciones reconocidas.

La prevalencia de la triploidía no está en relación con la edad materna, pero si se relaciona fuertemente con la edad gestacional debido a la elevadísima tasa de mortalidad intrauterina de esta patología .

Ecográficamente existen dos expresiones fenotípicas de la triploidía. La primera se caracteriza por una placenta con degeneración molar altamente letal durante las primeras 20 semanas de embarazo. En el segundo tipo, la placenta es de apariencia normal, pero el feto se presenta con severo retardo del crecimiento de tipo asimétrico, ventriculomegalia, micrognatia, anomalias cardíacas, mielomeningocele y deformidades en las extremidades.

 

   

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE UN DEFECTO CONGÉNITO

ACTITUD DEL OBSTETRA ANTE EL DIAGNÓSTICO PRENATALDE UN DEFECTO CONGENITO

• Información a la paciente. • Conducta durante el embarazo.

• Conducta durante el parto.

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I NFORMACION A LA PACIENTE

1. Objetivos

-Permitir que la paciente asuma la situación.-Capacitarla para tomar decisiones.

 

2. Quién debe informar a la paciente?

La información que va a recibir supondrá un shock , creará angustia , y según la gravedad del cuadro que presentemos, nublará o romperá las espectativas que se había realizado sobre su hijo.

Deberá ser el obstetra idealmente en conjunto con el especialista en Medicina Fetal, quien aportará la información inicial, aunque después deba derivarla a este último dada la complejidad del diagnóstico.

¿Por qué el obstetra?

Es una persona conocida, por lo que dispone de un margen de credibilidad a la hora de transmitir noticias negativas.

Conoce a la paciente, lo que le permite valorar el grado de apoyo inicial necesario.

Está en condiciones de suministrar dicho apoyo.

 

3. ¿A quién se debe informar?

A la paciente por supuesto. Y además , a aquellas personas de su entorno que la paciente desee. No debemos olvidar que, para asumir la patología fetal, va a necesitar de un apoyo familiar adecuado. Si las personas que la rodean dudan de la fiabilidad del diagnóstico o del médico, adoptarán actitudes evasivas y negativas haciendo que difícilmente puedan cumplir con su función.

 

4. ¿Que debemos explicar?

No deberíamos considerar que hemos informado adecuadamente a una gestante si no hemos sido capaces de transmitirle de manera comprensible :

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¿Cuál es el defecto?¿Cuál es el grado de seguridad diagnóstica?¿Cuáles son las posibles consecuencias?¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

 

5. ¿Que requisitos debe cumplir la información?

Debe ser :

Clara : El lenguaje empleado ha de ser lo suficientemente diáfano como para que la gestante entienda lo que queremos transmitirle.

Confirmada: Pocas cosas transmiten tanta sensación de incompetencia como las afirmaciones que más tarde hay que negar o " maquillar ". Si no estamos seguros debemos dejarlo bien claro, aunque lo más adecuado es llegar al máximo de seguridad posible antes de comunicarlo a la embarazada.

Completa: La gestante tiene derecho a conocer toda la patología que hemos podido diagnosticar, o que sospechamos con una alta probabilidad. Las verdades a medias no ayudarán a la embarazada, (que tarde que temprano deberá enfrentarse con la realidad) únicamente servirán para hacerlos perder credibilidad.

Imparcial: El obstetra debe informar, dar apoyo, facilitar opciones , pero no debe olvidar nunca que es la propia embarazada quien debe tomar sus decisiones.

 

¿Que se debe evitar?

Informaciones precipitadas: Pocas veces es urgente notificar el diagnóstico de una malformación fetal. Las informaciones " de pasillo " o " sobre la marcha " van a añadir mayor angustia a una situación de por si dolorosa. La gestante puede percibir la sensación de que damos poca importancia a un hecho que para ella tiene tanta relevancia, o queremos quitárnosla de encima los más rápido posible. Es importante que la gestante perciba que todo nuestro tiempo está dedicado a ella.

Informaciones contradictorias: Consecuencia generalmente de la precipitación en la información inicial. Sólo conseguiremos despertar recelo respecto a la fiabilidad del diagnóstico o de nuestra capacidad profesional.

Prejuicios personales: Tanto si estos van " a favor " como si van " en contra " del feto. Debemos ser capaces de mantener la independencia suficiente para no guiar nuestra información .

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Actitudes conductistas: Pensemos lo que pensemos, debemos respetar la autonomía de la gestante y facilitar para que sea ella quien tome sus decisiones.

Falsos paternalismos: Ocultar información para que " no sea tan dolorosa ", tomar decisiones que corresponden a la paciente " para no angustiarla ", etc, pueden crear o perpetuar un conflicto emocional. Debemos apoyar en la responsabilidad, porque negar la realidad, ni la evita ni ayuda a asumirla.

 

7. ¿Quién debe tomar las decisiones?

La gestante y su pareja, después de haber recibido la información adecuada. Los únicos límites aceptables son los que marcan la ley y la ética. Si sus decisiones no nos parecen correctas, si éticamente no podemos asumirlas, debemos recomendarle que consulte a otro médico.

 

8. ¿Que tipo de apoyo necesita la gestante?

Las reacciones ante el diagnóstico pueden ser de aceptación sin dificultades o crear diversos grados de conflicto. Es necesario detectar reacciones de negación, de rechazo, de culpabilidad etc y reconducirlas. Debe asegurarse que el apoyo familiar va a ser el adecuado y evaluar las necesidades de asistencia psicológica especializada.

 

CONDUCTA DURAN TE EL EMBARAZO

1. Control de la gestante .

El control materno debe ser igual al de un embarazo normal. La única diferencia es que habrá un factor de stress sobreañadido. La gestante debe percibir que está recibiendo todas las atenciones, sin llegar a pensar que dado el mal pronóstico de su feto a quedado desatendida, porque su salud ya no es importante. Con ello podemos reforzar sentimientos de culpabilidad por lo sucedido.

 

2. Control fetal.

Puntos delicados con respuestas a veces divergentes son :

• ¿Qué tan estricto debe ser el control del feto?

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• ¿Está indicado detener una amenaza de parto prematuro?

• ¿Está indicado acelerar farmacológicamente la madurez pulmonar fetal en caso de que se instaure un trabajo de parto prematuro?

• ¿Están indicados los tratamientos maternos por justificación fetal?

• ¿Está indicado realizar controles de bienestar fetal durante el trabajo de parto?

•¿Está indicada la reanimación al nacimiento?

 

Excepto en los casos en los que tenemos la seguridad de que la malformación fetal es incompatible con la vida, la respuesta debe ser si a todas las preguntas.

Si el feto va a sobrevivir, o puede hacerlo, no tratarlo, o permitir que nazca prematuramente, puede agravar sus lesiones y ocasionar por ejemplo que un recién nacido con una cardiopatía severa pero no letal, tenga además una parálisis cerebral por anoxia.

 

CONDUCTA DURA NTE EL PARTO

1. Momento del parto

¿Cuándo debe inducirse el parto en caso de malformación fetal ?

Cuándo podamos responder si a al menos una de las siguientes preguntas:

• ¿Empeora el feto intraútero?• ¿Mejora el pronóstico neonatal si se finaliza el embarazo?• ¿Existe otra indicación obstétrica para la finalización?

Es importante recalcar que la angustia materna no se ha incluido en el apartado anterior. La angustia ante la posibilidad de complicación fetal, es fisiológica. En la inmensa mayoría de las ocasiones no es una indicación para finalizar el embarazo, sino para valorar la necesidad de apoyo psicológico adecuado.

No pocas veces cuando hablamos de angustia materna, podríamos sustituir el término por " angustia del obstetra ", que se siente incómodo ante la presión de la paciente y su familia. Teniendo en cuenta que la probabilidad de que una inducción termine en cesárea es del 30 %, la conducta más prudente cuando un obstetra considere que está perdiendo su objetividad, es que transfiera la paciente a otro colega.

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2. Vía del parto.

La vía del parto de elección debe ser la vaginal, excepto si la respuesta a alguno de los siguientes interrogantes fuera afirmativa:

 

• ¿El parto vaginal empeora el pronóstico fetal y/o neonatal?

Ejemplo: Onfalocele con contenido hepático.

 

• ¿Existen dificultades mecánicas para el parto vaginal?

Ejemplo: Teratoma sacrococcígeo, mielomeningocele etc.

 

•¿Existen otras indicaciones obstétricas para la cesárea?

Cesárea anterior, etc.

 

3. Control materno intraparto.

Además de los controles habituales debe dedicarse especial atención a :

 

a. Soporte Psicológico

Es conveniente que la gestante esté acompañada en todo momento por un familiar o una persona de confianza. El acompañante ideal es por supuesto el marido.

No debe percibir actitudes de rechazo o de abandono por parte del personal médico adjudicado a su cuidado.

No se debe evitar hablar del feto, de los controles que va a necesitar inmediatamente al nacer o de las complicaciones que pueda desarrollar.

 

b. Analgesia adecuada

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Analgesia pero no anestesia. La paciente debe estar despierta y consciente durante todo el período de dilatación y de expulsión, independientemente de que la malformación sea compatible o no con la vida.

Si no es consciente en el momento del nacimiento puede desarrollar fantasías de irrealidad con lo sucedido, de engaño por parte del entorno etc. El proceso de elaboración del duelo será más difícil y doloroso.

 

4. Control fetal intraparto.

• ¿Debe monitorizarse el feto intraparto?• ¿Deben tratarse los eventuales episodios de sufrimiento fetal?

Excepto en los casos de malformaciones incompatibles con la vida la respuesta será siempre afirmativa.

 

   

CONSIDERACIONES ÉTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Los sistemas que se han diseñado para dirigir o guiar éticamente a los

humanos, al igual que cualquier otro sistema, están sujetos a evolución. Estos procesos de evolución son inevitables, pero en el campo de la ética estos hechos no deben ser interpretados en forma tajante. Un acercamiento a los principios de la ética, intenta guiar la evolución de los sistemas en direcciones que confieran más beneficios y reduzcan más el daño a los individuos, grupos y sociedad. La ética también evoluciona con otras áreas del sistema social que están diseñadas para proteger e incrementar el bienestar de la sociedad, la ley , la ciencia y la tecnología. La ley es la institución a través de la cual las sociedades y comunidades ordenan las prioridades morales y castigan o recompensan de acuerdo con ellas. La ciencia abarca la base constantemente cambiante de conocimientos a partir de los cuales los seres humanos entienden el universo y sus partes. La tecnología abarca el total de medios empleados para proporcionar objetos para el sustento y bienestar humanos y para la solución de problemas.

La ética entonces involucra la búsqueda de lo que es mejor para los individuos, grupos y sociedades en el contexto de problemas de toma de decisión de lo que es moral.

Page 32: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

El pensamiento ético está influido por las posibilidades tecnológicas, pero estas en sí mismas no sirven como fuente de direcciones éticas. Las decisiones humanas basadas en las creencias y principios éticos, reconocidos confusa o claramente, son la principal fuente del orden ético. Los principios legales y las leyes también tienen que ser diferenciados de la ética. Las reflexiones éticas con respecto a las leyes deben ir más allá de la simple ecuación de que lo que es mejor legalmente es mejor éticamente. Por estas razones en las sociedades abiertas la ley, la ciencia, la tecnología y la ética se encuentran unidas estrechamente en procesos evolutivos. Cambios en un campo van a precipitar cambios en los otros dos. Por lo tanto, es necesario mirar hacia adelante para anticipar las tendencias en los cambios técnicos que influirán en la evolución de los aspectos éticos y legales.

Las tendencias técnicas van a introducir nuevas decisiones éticas en el diagnóstico prenatal que van a involucrar cada vez más los intereses de la sociedad. Se acepta que las tendencias técnicas van a introducir nuevas y más complejas posibilidades de elección para los médicos, padres y personal que desarrolla las políticas, necesitando cada vez más expresar los intereses de la sociedad. Algunas de estas tendencias son :

1. Métodos más tempranos y seguros de diagnóstico prenatal.2. Posibilidades de tamizaje para todos los embarazos.3. Terapia fetal.4. Terapia de genes con células somáticas humanas.5. Investigación sobre la pre-implantación del embrión humano.6. Terapia génica en la línea germinal humana.7. Elección del sexo fetal.

En diagnóstico prenatal, la realización de técnicas invasivas, puede originar conflictos éticos en cinco etapas diferentes del proceso diagnóstico:

1) En el momento de suministrar la información.2) En el instante de sentar la indicación.3) En el acto de realización de la prueba.4) En la comunicación del diagnóstico.5) En la toma de decisiones posteriores.

Respecto a la información, está claro que deben ser consideradas como conductas poco éticas las siguientes: No informar el riesgo de defectos congénitos , ni de las pruebas disponibles para detectarlos, por razones ideológicas o por simple negligencia profesional. Igualmente proporcionar una información sesgada (infra valoración o supra valoración de los riesgos de la prueba ) y, finalmente, proporcionar una información defectuosa o parcial sobre las reales posibilidades de cada prueba (para lo que sirve y para lo que no sirve). Existen a este respecto dos puntos éticamente conflictivos: ¿Debe el médico informar a la pareja del riesgo que tiene de transmisión de una determinada enfermedad genética, si el conocimiento sobre el que basa esta información es de carácter estrictamente confidencial? (enfermedad descubierta en otro miembro de la familia). El segundo

Page 33: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

punto es ¿debe el médico empeñarse en informar de forma completa sobre las posibilidades del diagnóstico prenatal a aquellas parejas que ya le han manifestado explícitamente su rechazo a dichos procedimientos y a una posible interrupción?.

En el momento de sentar la indicación deben considerarse conductas poco éticas aquellas que propician una política abusiva y liberal de indicaciones ( por razones económicas ) o por el contrario desaconsejan su realización facilitando información incorrecta sobre riesgos. En esta etapa existen igualmente algunos puntos éticamente conflictivos: ¿ deben realizarse pruebas invasivas únicamente bajo la indicación de " ansiedad materna " ? ¿ debe realizarse una prueba por motivos no médicos ( sexo fetal). En lo relativo a la realización de la prueba, está claro que no debería efectuarla aquel que no tenga una experiencia suficiente, y puede considerarse poco ética su realización negligente o sin tomar las medidas adecuadas para salvaguardar la seguridad y confidencialidad de los resultados.

La comunicación del diagnóstico igualmente puede ser motivo de conflictos éticos. Parece evidente que la información sobre el diagnóstico debe ser cuidadosa, personal y adecuada a la formación y mentalidad del que la recibe. Debe evitarse entonces una comunicación extemporánea o precipitada sin un análisis o reflexión previa sobre el caso. Por esta razón caben preguntas como: ¿ es justificable que el especialista ( genetista, ecografista ) comunique a la paciente el diagnóstico, antes que su obstetra?, ¿ es justificable que el especialista tome decisiones diagnósticas y/o terapéuticas complementarias sin el conocimiento de su obstetra ?, ¿ es éticamente justificable que, tras la emisión de un diagnóstico patológico, el obstetra se desentienda del caso argumentado razones de conciencia ? Y, finalmente ¿ se toman habitualmente las medidas necesarias para proteger la confidencialidad de los diagnósticos ?

Las consideraciones éticas pueden ser especialmente importantes en la posterior toma de decisiones. Si el resultado es claramente patológico existe una notable unanimidad en que no debe efectuarse un consejo excesivamente unidireccional, sino discutir con la paciente todas las posibles opciones.

Después de analizar estos tópicos éticos que acompañan al Diagnóstico Prenatal, es importante que reflexionemos sobre nuestras posiciones y actitudes al respecto. Debemos perder el " miedo " a hablar sobre estos temas, buscando " educarnos " en los diferentes campos del Diagnóstico Prenatal, evitando así suministrar informaciones erroneas y precipitadas a nuestras pacientes, muchas veces producto de trasfondos ideológicos.

 

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO

Page 34: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

PRENATAL MORFOLOGÍA GLOBAL

PRIMER TRIMESTRE

Fig. 1. Saco gestacional tónico con vesícula vitelina de aspecto normal a las

6 semanas.

Fig. 2. Botón embrionario con una longitud craneocaudal correspondiente 6

semanas de embarazo.

Fig. 3. Binomio embrión- vesícula vitelina en un embarazo de 7 semanas.

Fig. 4. 8 semanas. Se visualizan los esbozos de las extremidades.

Page 35: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 5. Actividad cardíaca: 9 semanas. Latidos cardíacos embrionarios registrados en modo M.

.Fig. 6 - (a). Corte longitudinal 10 semanas . Se identifica claramente la vesícula vitelina.

.Fig. 6 . - (b). El polo cefálico se distingue más prominente.

Fig. 7. - (a) Cortes longitudinales a las 11 y 12 semanas. 11 semanas: Hernia

umbilical fisiológica (flecha)

Fig. 7 . - (b). 12 semanas: Inserción normal del cordón. Se observa el macizo facial

osificado

Page 36: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

 

SEGUNDO TRIMESTRE

Fig. 8. - (a) . Cortes longitudinales a las 20 semanas

Fig. 8. - (b). (a y b.) En el segundo trimestre es posible aún obtener una visión en

conjunto del feto.

.

Fig. 9. (a) Cortes longitudinales a las 21 y 22 semanas

Fig. 9. -(b). (a y b). Este corte permite a esta edad gestacional realizar una

valoración del perfil bastante aproximada.

 

TRANSLUCENCIA NUCAL METODLOGÍA DE LA DETERMINACIÓN

Page 37: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 10. - (a). Determinación de la translucencia nucal. Corte sagital. La medida se realiza entre la parte externa del tejido que recubre la columna a nivel cervical y la parte interna de la piel (flecha superior). Es fundamental obtener una clara identificación del amnios el cual flota libremente (flecha inferior). en la cavidad amniótica hasta la semana 16 cuando se fusiona completamente con el corion.

Fig. 10. - (b) Traslucencia nucal normal y patológica. 11. semanas: Traslucencia nucal en feto cromosónicamente normal.

Fig. 10. - (c). 12. semanas: Traslucencia nucal patológica en feto afecto de trisomía 21.

 

 

Page 38: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO PRENATAL POLO CEFALICO

DESARROLLO DEL POLO CEFALICO

Fig. 11. - (a). 9 Semanas . Cavidad quística en la parte posterior del polo cefálico

correspondiente al romboencéfalo

Fig. 11.- (b).11 semanas. Corte transversal.Plexos coroideos voluminosos e

hiperecogénicos.

Fig. 11. - (c). 13 semanas. Corte transversal. Se individualizan las estructuras

medias

Fig. 11. - (d). 15 semanas. En un corte sagital. los plexos coroideos

 

CORTES PRONTO-OCCIPITALES NORMALES

Page 39: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 12.-(a). Estructuras cerebrales identificables en cortes fronto-occipitales a

las 20 semanas. (1) plexo coroideo

Fig. 12. -(b) (2) ventrículos laterales

Fig 12. - (c). (3)Tálamo (4) Cavum del septum pellucidum

Fig 12. - (d). (5) Hemisférios cerebelosos (6) Cisterna Magna.

 

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO PRENATAL CARA

 

CORTES PRONTO-OCCIPITALES NORMALES

Page 40: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 13.-(a). Cortes Tangenciales de la cara 23 semanas.

Fig 13 - (b). 25 semanas

Fig. 14. - (a). Perfil 30 semanas: (1) Nariz. (2) Labios (3) Mentón

Fig. 14. - (b). 34 semanas

 

ORBITAS - CRISTALINOS - OREJAS

Fig. 15. - (a). Orbitas y distancia interorbitaria. Corte mentobregmático

Fig. 15. - (b) DIO medida entre los puntos medios de cada órbita

Page 41: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig.16. Fig. 16.(b). Cristalinos

Fig 17. - (a).Pabellón de la oreja. Cortes tangenciales a las 32 semanas (1-3)

Fig. 17.- (b).Pabellón de la oreja. Cortes tangenciales a las 32 semanas (1-3)

Fig. 17. - (c). Corte transversal (2)

 

LABIOS - ORIFICIOIS NASALES - TABIQUE NASAL

Page 42: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 18.(a). Labios Fig. 18. - (b) a y b. El plano de corte pasa por la punta de la nariz y el extremo del

mentón.

Fig 19.- (a). Orificios nasales Fig. 19. - (b). Orificios nasales

Fig.20. Tabique nasal. 30 semanas

 

LENGUA - MAXILARES

Page 43: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 21.- (a). Lengua 25 semanas Fig. 21.- (b). 34 semanas.

Fig 22.-(a). Maxilares Maxilar superior 33 semanas. Las flechas ilustran los alvéolos

dentarios

Fig. 22. - (b).Maxilar inferior 33 semanas

 

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO PRENATAL COLUMNA VERTEBRAL

COLUMNA VERTEBRAL NORMAL

Page 44: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 23.-(a).Aspecto en Primer Trimestre. Corte longitudinal 15 semanas

Fig. 23.- (b). Corte coronal 15 semanas

Fig 24. - (a).Segundo Trimestre. 21 semanas. Corte longitudinal

Fig. 24.- (b). 25 semanas. Corte longitudinal

Fig 25. - (a).Tercer Trimestre Corte transversal. 36 semanas. Las flechas

indican los núcleos de osificación

Fig. 25. - (b). Corte sagital. 36 Semanas

 

Page 45: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

 

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO PRENATAL TORAX

TORAX - ASPECTOS NORMALES

Fig 26. - (a).Reja Costal. Fig. 2 - (b).ay b. Cortes tangenciales y frontales a las 21 semanas

Fig 27.- (a). Diafragma. Fig. 27. - (b). (a y b). Cortes longitudinales (a las 33 y 38 semanas), de la cúpula

diafragmática, poco ecogénica que delimita el área pulmonar y hepática

 

TORAX NORMAL - CONTENIDO

Page 46: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 28. - (a). Pulmones Corte coronal. 32 semanas.

Fig. 28. - (b). Corte transversal. 32 semanas.

Fig 29.- (a). Corazón Corte 4 Cámaras. Proyección apical. 32 semanas. Ventrículo izquierdo (1). Ventrículo derecho (2). Aurícula

izquierda (3). Aurícula derecha (4).

Fig. 29. - (b). Proyección subcostal. 36 semanas. Ventrículo izquierdo (1).

Ventrículo derecho (2). Aurícula izquierda (3).

Aurícula derecha (4).

 

VALVULA A-V SEPTUM I-V

Page 47: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 30. -(a). Septum I-V. Septum I-V. 32 semana

Fig. 30.- (b). Septum I-V íntegro entre las flechas. 35 semanas

Fig 31. Válvulas A-V. Válvula mitral (1).

Válvula tricúspide (2).

Fig. 32. Válvulas A-V.Válvula mitral (1).

Válvula tricúspide (2).

 

GRADES VASOS - TRACTOS DE SALIDA VASOS INTRATORACICOS

Page 48: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 33.- (a). Tractos de Salida. 36 semanas. Ventrículo derecho (1). Arteria

pulmonar (2).

Fig. 33.-(b).Ventrículo izquierdo (3). Aorta (4).

Fig 34. - (a).Vasos Intratorácicos. Cayado aórtico (1). Aorta descendente (2). Vena cava

(3).

Fig. 34.- (b). Cayado aórtico (1).Vasos del cuello. Carótida (2).

 

ECO MODO M

Page 49: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 35. A nivel Ventricular. 37 semanas. Pared Ventrículo Derecho (1). Válvula

Tricúspide (2). Septum I-V (3). Válvula Mitral (4). Pared Ventrículo Izquierdo (5).

Fig 36. A nivel auricular. 32 semanas. Pared Aurícula Derecha (1). Válvula

Tricúspide (2). Septum I-A (3). Válvula Mitral (4).Pared Aurícula Izquierda (5).

Fig 37. A nivel del foramen oval. 36 semanas. Pared Aurícula Derecha (1). Septum I-A (2).

Válvula del foramen oval (3).

Pared aurícula izquierda (4).

 

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO PRENATAL ABDOMEN

ABDOMEN FETAL NORMAL

Fig 38. (a).Aspecto Global. 15 semanas. Cámara gástrica (1). Vejiga (2).

Fig. 38.- (b). 33 semanas. Corazón (1).

Cámara gástrica (2). Hígado (3). Vejiga (4).

Page 50: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 39.- (a). Grandes Vasos Intrabdominales. 33 semanas. Aorta

abdominal (1).

Fig. 39- (b). 33 semanas. Aorta por debajo de las renales (1). Bifurcación en la pelvis (2-

3).

 

ABDOMEN FETAL NORMAL

Fig 40.- (a). Estómago y vesícula biliar. 22 semanas.

Corte transversal del estómago

Fig 40. - (b). Vesícula biliar a las 34 y 38 semanas respectivamente.

Fig 40. - (c). Vesícula biliar a las 34 y 38 semanas respectivamente

Page 51: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 41.- (a). Riñones y Glándula Suprarrenal. 35 semanas. Corte

longitudinal riñón.

Fig 41. -( b). 35 semanas. Corte transversal. Se visualizan los dos riñones

Fig. 41.-( c).35 semanas. Corte transversal. Glándula suprarrenal (1).

 

ABDOMEN FETAL NORMAL

Fig. 42. - (a).Imágenes intestinales y cólicas. 32 semanas. Intestino delgado (1).

Fig. 42. - (b). 32 semanas. Instestino delgado

Page 52: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 42. - (c). 32 semanas. Colon (2). Fig. 42. - (d). 35 semanas. Vejiga (1). Colon (2).

 

SISTEMA UMBILICOPORTOCAVA

Fig 43 - (a).Vena umbilical. 33 semanas.Porción intrahepática (1).

Fig. 43. - (b). 36 semanas. Vena umbilical intrahepática (2), Venas suprahepáticas (2).

Page 53: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig 44. - (a). Seno de la porta, suprahepáticas y conducto venoso. 36

semanas. Vena umbilical (1). Conducto venoso (2). Suprahepáticas (3).

Fig. 44. - (b). 36 semanas. Conducto venoso (1).

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO PRENATAL EXTREMIDADES

CINTURA ESCAPULAR Y PELVICA

Fig. 45.- (a). Cintura escapular.21 semanas. Omoplato vista lateral (1).

Fig. 45. - (b). 21 semanas. Corte transversal alto del torax a nivel de ambas

clavículas (2).

Page 54: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 46. (a) Cintura pélvica.20 semanas. Corte transversal a nivel de la pélvis que

muestra los dos ilíacos (1).

Fig. 46. -(b). 20 semanas. Corte bajo lumbar. El ala ilíaca (3) . esta separada del

ísquion (2).

 

EXTREMIDADES SUPERIORES

Fig. 47.- (a).Aspectos normales en diferentes edades gestacionales. 20

semanas. El antebrazo y la mano estan bien definidos.

Fig. 47.- (b). 25 semanas. Se delimitan los dedos.

Fig. 47.- (c). 31 semanas. Fig. 47. - (d). 36 semanas. Imágenes que

Page 55: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

permiten valorar claramente los cinco dedos y descartar patologías tales como

polidactilia y ectrodactilia.

 

EXTREMIDADES INFERIORES

Fig. 48.-(a). Aspectos normales de piernas y pies

20 semanas. Corte longitudinal que involucra nalga, muslo, pierna y pie.

Fig. 48. - (b).26 semanas. Corte longitudinal de pierna y pie.

Fig. 48. - (c). 30 semanas.Planta del pie. Fig. 48. - (d). 36 semanas.Perfil del pie, nótese la relación conservada entre la

pierna y el pie

 

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO PRENATAL ORGANOS GENITALES

Page 56: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

ORGANOS GENITALES FEMENINOS

Fig. 49.- (a). Genitales externos XX. Labios mayores (1) . 32 semanas.

Fig. 49. - (b). Labios menores fusionados (2). 32 semanas.

Fig. 49. - (c). 30 semanas. Labios. Fig. 49. - (d). 38 semanas. Labios mayores (1) Nótese la hipertrofia del clítoris (2).

ORGANOS GENITALES MASCULINOS

Fig. 50.- (a). Pene y bolsa escrotal. 17 semanas.

Fig. 50. - (b). 21 semanas. Los testículos aún no descendidos.

Page 57: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 50. - (c). 30 semanas. Los testículos dentro del escroto.

Fig. 50. - (d). 36 semanas. Corte sagital. Se observa el canal uretral.

 

ORGANOS GENITALES MASCULINOS

Fig. 51.- (a). Bolsa escrotal y su contenido. 25 semanas.

Fig. 51.- (b). 30 semanas. Se observan los testículos en un corte perpendicular al polo

pélvico.

Fig. 51.- (c). 34 semanas. Fig. 51.- (d). 38 semanas. Al final del tercer trimestre es frecuente observar líquido en el escroto en escasa a moderada cantidad que

corresponde al hidrocele fisiológico.

Page 58: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

 

CORDON UMBILICAL

Fig. 52. - (a). Diferentes cortes. 18 semanas.Cordón umbilical en la base de

inserción a nivel del abdomen fetal.

Fig. 52. - (b). 22 semanas. Asa libre.

Fig. 52.- (c). 28 semanas. Corte transversal que ilustra los tres vasos que componen el

cordón umbilical, vena umbilical (1) y arterias umbilicales (2-3).

Fig. 52. - (d). 30 semanas. Corte transversal de cordón umbilical de dos

vasos. Arteria umbilical (A) y vena umbilical (V).

 

 

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO PRENATAL EMBARAZOS MULTIPLE

EMBARAZOS MULTIPLES

Page 59: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 53.- (a). Gemelar bicorial - biamniótico. Signo Lambda. Se establece precozmente el diagnóstico de corionicidad.

En este caso se trata de un embarazo bicorial - biamniótico.

Fig. 53.- (b). Membrana interamniótica. Obsérvese el grosor de la membrana

correspondiente a un embarazo gemelar bicorial - biamniótico.

Fig. 53.- (c). Polos cefálicos . Fig. 53.- (d). Corte transversal a nivel del abdomen en embarazo bicorial -

biamniótico.

Fig. 54. - (a).Gemelar monocorial - Fig. 54. - (b).Gemelar monocorial -

Page 60: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

monoamniótico. 12 semanas. Corte longitudinal.

Se observa única masa placentaria y ausencia de membrana divisoria.

monoamniótico. 12 semanas. Corte longitudinal. Se observa única masa placentaria y ausencia de membrana

divisoria.

Fig. Fig. 55. Embarazo múltiple. 5 semanas.se observan tres sacos

gestacionales bien definidos correspondiente a fecundación in vitro.

 

 

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO PRENATAL CROMOSOMOPATIAS

TRISOMIA 21 (SINDROME DE DOWN)

Page 61: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 56. - (a). Hallazgos ecográficos en feto con trisomía 21. Aumento significativo

de tejido celular subcutáneo en la región retronucal.

Fig. 56. - (b). Imagen de "Doble Burbuja" característica de la atresia duodenal.

Fig. 56. - (c). Separación anormal del grueso artejo del siguiente dedo. Signo de

la sandalia (Sandal-Gap).

Fig. 56.- (d). Quistes placentarios asociados a fetos cromosómicamente anormales.

 

TRIMOMIA 18 (SINDROME DE EDWARS)

Page 62: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 57. - (a). Hallazgos ecográficos en feto con trisomía 18. Perfil que ilustra

microretrognatia .

Fig. 57.- (b). Disminución en la distancia interorbitaria correspondiente a un

hipotelorismo

Fig. 57. - (c). Ausencia de cámara gástrica en el corte transversal a nivel del abdomen

que en el estudio post-mortem se correlacionó con una atresia esofágica.

Fig. 57. - (d). Pies en mecedora.

Fig. Fig. 57.- (e). Manos en garra característicos de la trisomía 18.

TRISOMIA 13(SINDROME DE PATAU)

Page 63: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 58. - (a). Hallazgos ecográficos en feto con trosomía 13. Onfalocele con

contenido hepático y ascitis.

Fig. 58. - (b). Pie equinovaro.

 

SINDROME DE TURNER (46 X 0)

Fig. 59. - (a). Hallazgos ecográficos en feto con Síndrome de Turner. Gran

higroma quístico. Característico de esta alteración

cromosómica.alformaciones Fetales

Fig. 59. - (b). Hidrops fetal secundario, se observa ascitis y derrame pleural.

 

 

   

IMAGENES EN DIGANÓSTICO PRENATAL MALFORMACIONES FETALES

Page 64: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

EXCENCEFALIA Y ANENCEFALIA

Fig. 60. - (a). Excencefalia. 18 semanas. Se observa tejido cerebral flotando

libremente en ausencia de calota. Asociado un defecto lumbosacro.

Fig. 60. - (b). 25 semanas. Corte frontal. Es clara la ausencia de calota con tejido

cerebral expuesto.

Fig. 61. Anencefalia. 14 semanas.Ausencia de calota observándose un tejido cerebrovascular

expuesto.No hay masa encefálica.

 

HIDROCEFALIA DE APARICION TEMPRANA

Page 65: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 62. - (a). 18 semanas.Corte sagital. Fig. 62. - (b). Corte transversal.Estas formas de inicio precoz se hallan con

frecuencia asociadas a anomalías cromosómicas.

 

QUISTE DE PLEXO COROIDEO

Fig. 63. 20 semanas. Corte transversal. El quiste se

presenta como una zona anecoíca bien delimitada dentro

de los plexos coroideos muy ecogénicos. Su evolución

es hacia la desaparición en las 26-28 semanas.

 

HIDROCEFALIA SEVETA

Page 66: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 64.- (a). 30 semanas. Corte transversal.

Hoz del cerebro (1) plexo coroideo (2) el cual al

perder su piso constituído por la pared externa

del ventrículo se desplaza hacia afuera dando

la imagen de "Badajo de campana".

Fig. 64. - (b). Manto cortical. Gran dilatación del sistema ventricular

Fig. 65. - (a). 33 semanas. Hidrocefalia comunicante con incremento del DBP

Fig. 65. - (b). Plexo coroideo flotando en un gran ventrículo dilatado. Imagen en "Badajo

de Campana"

 

ENCEFALOCELE

Page 67: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 66. - (a). Encefalocele occipital. 33 semanas.

Corte longitudinal. Se observa una masa de ecogenicidad mixta en la región occipital.

Fig. 66. - (b). Corte transversal. Es indispensable demostrar la solución de

continuidad del defecto óseo para confirmar el diagnóstico.

Fig. 67. - (a). Higroma Quístico. 18 semanas.

Corte transversal.

Fig. 67. - (b). 30 semanas. Corte longitudinal.

Imagen característica quística septada localizada posteriormente en la región

cervical.

 

ANOMALIAS EN LA FORMA DEL CRANEO

Page 68: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 68.Cráneo normal a las 32 semanas. Fig. 69. Deformidad del cráneo con la típica forma

en "trebol". Enanismo tanatofórico.

 

ANOMALIAS DEL MACIZO FACIAL

Fig. 70. Hipoplasia Ocular Izquierda. 34 semanas.

Es llamativa la asimetría en las orbitas.

Fig. 71.Labio Leporino bilateral 22 semanas.

 

SINDROME DE VENTRICULO IZQUIERDO HIPOPLASICO

Page 69: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 72. Corte 4 cámaras normal a las 32 semanas.

Fig. 73. Hipoplasia ventricular izquierda. 32 semanas.

 

DERRAME PERICARDIO

Fig. 74. Derrame pericárdico en feto isoinmunizado.34 semanas.

 

ONFALOCELE Y GASTROSQUISIS

Page 70: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 75. - (a). Onfalocele. 18 semanas. Corte transversal. Se observa masa que

protruye del abdomen en su cara anterior. La flecha indica la membrana amniótica

peritoneal que delimita el defecto.

Fig. 75. - (b). 32 semanas.Corte transversal, gran anillo herniario que permite el paso de gran parte del contenido

abdominal.

Fig. 76. - (a). Gastrosquisis. 30 semanas. El defecto compromete todas las capas de

la pared abdominal permitiendo la evisceración de las asas delgadas.

Fig. 76. - (b). Colon. Hay un engrosamiento de la pared intestinal secundario a la

exposición al líquido amniótico.

 

PENTALOGIA DE CANTRELL

Page 71: GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Fig. 77. Ectopia Cordis.Corte transversal alto a nivel del abdomen. 30 semanas. Se observa defecto de pared abdominal alto asociado a ectopia cordis. Nótese el corazón insinuándose dentro del onfalocele Se trata de una malformación que engloba 5 alteraciones.1. Onfalocele2. Ectopia cordis3. Defecto del esternón bajo4. Defecto del diafragma anterior5. Cardiopatía.

Fig. 78. Imagen macroscópica del feto correspondiente a una pentalogía de Cantrell.

Es evidente el defecto abdominal extenso, asociado a excencefalia y alteraciones de las extremidades

La necropsia confirmó cardiopatía y defecto anterior del

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diafragma.

 

MEGAVEJIGA

Fig. 79. - (a). Megavejiga. 13 semanas.Corte longitudinal. Se observa masa

hipoecóica ocupando todo el abdomen.

Fig. 79. - (b). 27 semanas. Corte longitudinal. El abdomen fetal se halla

distendido por unagran masa líquida

 

ASCITIS

Fig. 80. Ascitis complicando el abdomen de un feto con onfalocele. 34 semanas. Las visceras flotan dentro del líquido y son

fácilmente distinguibles.

Fig. 81.Ascitis secundaria a peritonitis meconial en un feto de 28 semanas. El líquido libre es abundante y distiende el

abdomen fetal.

 

DILATACIONES PELVICAS RENALES

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Fig. 82.- (a,b). Ectasia Piélica Izquierda Grado I

y Grado II. 26 semanas. Corte transversal y

longitudinal del riñon izquierdo.

Fig. 82.- (c). 30 semanas. Corte transversal.Pelvis renal dilatada con parénquima renal

normal

Fig. 82. - (d). 34 semanas. Corte transversal

ectasia piélica

Fig. 82.- (e). 35 semanas. Corte longitudinal y transversal ectasia pielocalicial.

 

DISPLASIAS RENALES

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Fig. 83. - (a). Displasia Renal Infantil. Potter

tipo I. 22 semanas. Corte longitudinal. Los riñones están compuestos por múltiples

microquístes que le dan el aspecto ecográfico hiperecogénico en "esponja"

Fig. 83. - (b). 22 semanas. Corte coronal. Los riñones aumentados de tamaño estanocupando prácticamente todo el abdomen

Fig. 84. - (a,b). Displasia Renal Multiquística. Potter II(a). 28 semanas.Corte longitudinal riñón derecho normal (b).Corte longitudinal. Riñón izquierdo con múltiples masas anecóicas no comunicadas entre si

Fig. 84.- (c). Compromiso bilateral. Múltiples quistes y riñones aumentados de

tamaño, no funcionales.

 

ESPINA BIFIDA - MIELOMENINGOCELE

Fig. 85. - (a). Mielomeningocele Fig. 85. - (b). Corte coronal. Se observa la

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lumbosacro. 30 semanas. Hidrocefalia asociada.

separación anormal de las apófisis vertebrales por la presencia de la masa de tejido neural

Fig. 85. - (c). Corte longitudinal. La proyección lateral permite observar la masa

protruyendo no cubierta por piel.

Fig. 86. - (a). Meningocele lumbosacro extenso.

34 semanas. Corte sagital. Gran defecto lumbosacro.

Se observan las meninges expuestas sin piel recubriendo el área.

Fig. 86. - (b). Corte transversal . Imagen en "V" característica secundaria a la

separación anormal de las apófisis transversas permitiendo la

herniación de las meninges

 

EXTREMIDADES ANORMALES

Fig. 87. - (a). Anomalias sutiles. Hipoplasia falange media del quinto dedo, el

cual se apoya sobre el siguiente (Clinodactilia)

Fig. 87. - (b). Separación anormal del grueso artejo del siguiente dedo. Sandal - Gap. Son defectos sutiles menores que

suelen asociarse a la trisomía 21

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Fig. 88. Pie equino varoEn el corte sagital de la extremidad inferior el pie pierde su relación normal con el eje

de la pierna.

Fig. 89. Manos en garra. Posición anormal de los dedos en las manos de un feto con

trisomía 18.

 

HIDROCELE

Fig. 90. - (a).Hidrocele Bilateral.30 semanas. Los tejidos se hallan rodeados por una moderada cantidad de líquido el cual suele ser fisiológico y desaparece en los primeros días de vida.

Fig. 90. - (b). 32 semanas. Gran distensión escrotal. Los testículos aparecen pequeños rodeados por una gran cantidad de líquido.

Se trata de un feto en estado de hidrops severo..

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GEMELOS SIAMESES

Fig. 91. - (a). Siameses toraco-onfalópagos

Corte transversal a nivel del torax. Las cavidades cardíacas se encuentran unidas.

Fig. 91.- (b). Corte transversal a nivel abdominal.

Hay unión clara compartiendo hígado.

Fig. 92. RX que ilustra la hiper extensión de la columna cervical

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Fig. 93. Al nacimiento se confirma la unión a nivel del torax y abdomen.