harvinaista sairautta sairastavan elÄmÄÄ … · tiivistelmä referat maailmassa arvioidaan...

HARVINAISTA SAIRAUTTA SAIRASTAVAN ELÄMÄÄ

SUOMESSA – MARFAN-OIREYHTYMÄÄ SAIRASTAVAN

NÄKÖKULMA

Kirsi Onnela

Pro gradu -tutkielma

Helsingin yliopisto

Farmasian tiedekunta

Sosiaalifarmasian osasto

Toukokuu 2008

HELSINGIN YLIOPISTO HELSINGFORS UNIVERSITET

Tiedekunta Fakultet

Farmasian tiedekunta Osasto Sektion

Sosiaalifarmasian osasto TekijäFörfattare

Onnela Kirsi Työn nimiArbetets titel

Harvinaista sairautta sairastavan elämää Suomessa – Marfan-oireyhtymää sairastavan näkökulma Oppiaine Läroämne

Sosiaalifarmasia Työn lajiArbetets art

Pro gradu -tutkielma AikaDatum toukokuu Toukokuu 2008

SivumääräSidoantal 82 + 5

TiivistelmäReferat

Maailmassa arvioidaan esiintyvän 5 000-8 000 harvinaista sairautta, eikä niistä suureen osaan ole mitään

hoitoa. Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, joka aiheuttaa muutoksia muun muassa

sydämeen ja verenkiertoelimistöön, silmiin sekä luustoon. Hoito perustuu lähinnä haitallisten elinmuutosten

ennaltaehkäisyyn sekä oireenmukaiseen hoitoon.

Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, miten sairaus vaikuttaa Marfan-oireyhtymää sairastavan elämään.

Siinä kartoitettiin, millä tavoin haastateltavat olivat päätyneet tutkimuksiin. Heiltä tiedusteltiin myös

sairauden aiheuttamia oireita sekä heidän käyttämiään lääkkeitä. Tutkimus suoritettiin narratiivisena

haastattelututkimuksena ja haastateltavina toimi yhdeksän Suomen Marfan-yhdistys ry:hyn kuuluvaa aikuista

marfaanikkoa.

Tutkimuksessa tuli ilmi diagnoosin saamisen suhteen kaksi ryhmää, joista ensimmäisessä diagnoosi oli tehty

haastateltavan lapsuudessa poikkeavien terveydellisten löydösten, esim. silmän linssin paikaltaan siirtymisen,

seurauksena. Toisena ryhmänä oli aikuisena esim. aortan repeytymisen seurauksena diagnoosin saaneet.

Yllättäen ja dramaattisella tavalla saatu diagnoosi aiheutti pelkoa, ahdistusta ja masennusta.

Sairauden kliininen kuva voi vaihdella runsaasti. Kahdeksalla haastateltavista sairaus oli vaikuttanut aorttaan.

Heistä kolmelle oli tehty aorttaproteesileikkaus ja viidellä aortta oli laajentunut. Kaikki haastateltavat olivat

likinäköisiä. Yliliikkuvat nivelet oli kuudella ja kivuista kärsi myös kuusi. Haasteltavista viidellä oli

masennusta ja väsymyksestä tai uupumisesta kärsi kahdeksan. Haastateltavat olivat pääosin tyytyväisiä

sairaalassa saamaansa erikoissairaanhoitoon. Huolta ja ärtymystä aiheutti se, etteivät terveydenhuollon

ammattilaiset tunne riittävän hyvin Marfan-oireyhtymää. Harvinaisten sairauksien hoidon keskittämistä

yhteen tai kahteen sairaalaan kannatettiin lämpimästi.

Haastateltavat suhtautuivat pääosin myönteisesti lääkkeisiin ja lääkehoitoihin. Heistä seitsemällä oli

käytössään beetasalpaaja. Neljä haastateltavaa käytti säännöllisesti kipulääkkeitä. Samoin masennuslääkitys

oli käytössä neljällä. Silmänpainetautiin silmätippoja käytti kolme.

Yhdeksästä haastateltavasta neljä oli työkyvyttömyyseläkkeellä. Neljä oli mukana työelämässä ja yksi

opiskeli uuteen ammattiin. Lääkekulujen ohella kustannuksia aiheuttivat poliklinikkamaksut ja

lääkärinpalkkiot. Sairauden aiheuttamat kustannukset eivät vaikuttaneet viiden haastateltavan elintasoon.

Kuntoutuksella ja vertaistuella oli suuri merkitys sairauden kanssa pärjäämisessä. Potilasyhdistys koettiin

tärkeäksi tiedon levittäjäksi ja vertaistuen tarjoajaksi.

Suomea pidettiin hyvinvointivaltiona, mutta terveydenhuollolle toivottiin lisää määrärahoja. Haastateltavat

totesivat, että toistaiseksi meillä on hyvä terveydenhuolto ja sosiaalipalvelut, mutta tulevaisuus huolestutti

monia.

Saatujen tulosten perusteella laadittiin malli, jonka avulla harvinaista sairautta sairastavien hoitoa voitaisiin

kehittää. AvainsanatNyckelord

Harvinainen sairaus, Marfan-oireyhtymä, oire, lääkitys, elämänlaatu, narratiivinen haastattelu SäilytyspaikkaFörvaringställe

Sosiaalifarmasian osasto Muita tietojaÖvriga uppgifter

Ohjaajat: professori, FaT Marja Airaksinen, Helsingin yliopisto; dosentti, LT, erikoislääkäri Minna

Pöyhönen, Helsingin yliopisto; proviisori Maaret Varunki, Helsingin yliopisto

HELSINGIN YLIOPISTO UNIVERSITY OF HELSINKI

Tiedekunta Faculty

Faculty of Pharmacy Osasto Department

Division of Social Pharmacy TekijäAuthor

Onnela Kirsi Työn nimiTitle

Living with a rare disease in Finland - The point of view of a person suffering from Marfan syndrome

Oppiaine Subject

Social Pharmacy Työn lajiLevel

Master's Thesis AikaMonth and year May 2008

SivumääräNumber of pages

82 + 5

TiivistelmäAbstract

According to some estimates, there are 5,000-8,000 rare diseases in the world, and no cure is available for the

majority of them. Marfan syndrome is a hereditary connective tissue disease, which causes changes in the

heart and the circulatory system, the eyes and skeletal system. The treatment is mainly based on preventing

organ abnormalities and symptom-specific treatment.

The purpose of the research was to find out how Marfan syndrome affects the life of a person suffering from

it. The research charts how the interviewees ended up going to the examinations. They were also inquired

about the symptoms and the medication they use. The research was conducted as a narrative interview survey.

The interviewees were nine adults suffering from the disease, and they all belonged to the Finnish Marfan

Association (Suomen Marfan-yhdistys ry).

The subjects diverged into two groups according to how the disease diagnosis was established. In the first

group, the diagnosis was made in childhood as a result of unusual health-related changes. The second group

consisted of those who were diagnosed by chance as adults. A surprising and dramatically received diagnosis

caused fear, anxiety and depression.

The clinical picture of the disease may vary greatly. The disease had affected the aortas of eight of the

interviewees. Three of them had had aortic replacement surgery, and five of them had exhibited an enlarged

aorta. All of the interviewees were nearsighted. Six of them had sore joints and six of them also suffered from

pain. Five of the interviewees exhibited depression, and eight of them suffered from fatigue or exhaustion.

The interviewees were mostly satisfied with the specialised health care they received at the hospital. The

interviewees found it annoying, that health care professionals are not sufficiently familiar with Marfan

syndrome. The idea of centralising treatment for rare diseases in one or two hospitals was supported.

For the most part, the interviewees had a positive attitude towards medication and medication treatments.

Seven of them used beta blockers. Four of the interviewees used pain medication regularly. Likewise, four of

them used medication for depression. Three of them used eye drops for glaucoma.

Four out of nine interviewees were on disability retirement. Four of them were involved in working life, and

one was learning a new profession. In addition to medication costs, health centre visits and doctors’ fees

caused expenses. The expenses caused by the illness had no effect on the standard of living for five of the

interviewees. Rehabilitation and peer support were very significant in coping with the illness. The patient

organisation was considered to have a significant role in disseminating information and offering peer support.

Finland was seen as a welfare state. According to the interviewees, the country has good healthcare and social

services for the present moment, but the future concerned many of them. The interviewees wished for more

budgeted funds for healthcare, and many were troubled by the possible treatment of ill and disabled people in

the future.

Based on the results a scheme was created, which could help to develop the treatment of patients suffering

from a rare dísease. AvainsanatKeywords

Rare disease, Marfan syndrome, symptom, medication, quality of life, narrative interwiev

SäilytyspaikkaWhere deposited

Division of Social Pharmacy Muita tietojaAdditional information

Supervisors: Professor, Ph.D. Marja Airaksinen, University of Helsinki; M.D. Ph.D. Minna Pöyhönen,

University of Helsinki; M.Sc.Pharm. Maaret Varunki, University of Helsinki

KIITOKSET

Kiitän lämpimästi ohjaajiani farmasian tohtori, sosiaalifarmasian professori Marja

Airaksista ja lääketieteen tohtori, dosentti Minna Pöyhöstä asiantuntevasta ja

innostavasta ohjaamisesta. Ohjaajaani proviisori Maaret Varunkia kiitän

kannustamisesta sosiaalifarmasian pariin sekä pro gradu –tutkielman tekemiseen.

Kiitän Lauttasaaren Keskusapteekin apteekkaria Liisa Heikkistä, apteekin nykyistä

henkilökuntaa sekä henkilöitä, joiden kanssa olen aikaisemmin työskennellyt

Lauttasaaressa. Te olette pitäneet minut kiinni farmasian parissa viimeisinä,

vaikeinakin, vuosina.

Suurin kiitos kuuluu haastattelemilleni henkilöille. Sain kuunnella antoisia kertomuksia,

joita te rohkeasti ja ennakkoluulottomasti kerroitte minulle. Toivotan teille terveyttä ja

elämäniloa.

Kiitän tätiäni apteekkari Marja Immosta farmasian tielle ohjaamisesta. Myös työssä

tukeneet ystävät ansaitsevat suuren kiitoksen. Lisäksi kiitän koko sydämestäni Pekkaa ja

Jussia. Ilman teitä elämäni ei olisi yhtä upeaa kuin se nyt on.

Espoossa 15.5.2008

Kirsi Onnela

SISÄLLYSLUETTELO

1 JOHDANTO ............................................................................................................. 1

2 HARVINAINEN SAIRAUS .................................................................................... 2

2.1 Määritelmä .......................................................................................................... 2 2.2 Harvinaisen taudin havaitseminen ja hoito ......................................................... 3

3 MARFAN-OIREYHTYMÄ ..................................................................................... 4

3.1 Oireet ja ilmentymät ........................................................................................... 5 3.1.1 Sydän ja verisuonet ................................................................................... 5

3.1.2 Silmät ........................................................................................................ 6 3.1.3 Luusto ja nivelet ........................................................................................ 7 3.1.4 Muut ilmentymät ....................................................................................... 9

3.2 Periytyminen ....................................................................................................... 9

3.3 Diagnoosikriteerit ............................................................................................. 10 3.4 Marfan-oireyhtymää sairastavan hoito ja ennuste ............................................ 11 3.5 Eläminen Marfan-oireyhtymän kanssa ............................................................. 12

3.5.1 Liikunta ................................................................................................... 12

3.5.2 Raskaus.................................................................................................... 12 3.5.3 Marfan-oireyhtymää sairastavien elämästä tehtyjä tutkimuksia ............. 12

4 HARVINAISLÄÄKKEET ..................................................................................... 14

4.1 Euroopan lääkevirasto (EMEA) ....................................................................... 14 4.2 Harvinaislääkkeet ............................................................................................. 15

4.3 Kannustimia ...................................................................................................... 16 4.4 Markkinoilla olevia harvinaislääkkeitä............................................................. 17

5 SUOMALAINEN HYVINVOINTIVALTIO......................................................... 17

6 VAMMAISUUS ..................................................................................................... 19

6.1 Vajaakuntoisuus ja vammaisuus ....................................................................... 19

6.2 Vamman aiheuttaja ........................................................................................... 21 6.3 Vammaispoliittinen ohjelma - Kohti yhteiskuntaa kaikille .............................. 21

6.4 Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta ........................ 22 6.5 Vammaispalveluja ............................................................................................ 23

6.5.1 Sosiaali- ja terveydenhuollon lakisääteiset palvelut ................................ 23 6.5.2 Vammaistuki, lapsen hoitotuki ja eläkkeensaajan hoitotuki ................... 24

6.6 Lääkekorvaukset ............................................................................................... 26

7 KUNTOUTUS ........................................................................................................ 27

7.1 Määritelmä ........................................................................................................ 28

7.2 Kansaneläkelaitoksen tarjoamaa kuntoutusta ................................................... 28

7.2.1 Ammatillinen kuntoutus .......................................................................... 28 7.2.2 Vaikeavammaisen lääkinnällinen kuntoutus ........................................... 29

7.2.3 Harkinnanvarainen kuntoutus ................................................................. 29 7.2.4 Kuntoutuspäätökset ................................................................................. 30

8 VERTAISTUKI JA POTILASJÄRJESTÖT .......................................................... 31

8.1 Vertaistuki......................................................................................................... 31

8.2 Potilasjärjestöt................................................................................................... 32

8.2.1 Suomen Marfan-yhdistys ry .................................................................... 33

8.2.2 Invalidiliitto ............................................................................................. 33 8.2.3 Resurssikeskusverkosto ........................................................................... 34 8.2.4 Eurordis ................................................................................................... 34 8.2.5 Orphanet .................................................................................................. 35

9 TUTKIMUKSEN TARKOITUS JA TULOSTEN HYÖDYNTÄMINEN ............ 35

9.1 Tutkimuksen tarkoitus ...................................................................................... 35 9.2 Tulosten hyödyntäminen .................................................................................. 36

10 AINEISTO JA MENETELMÄ .............................................................................. 36

10.1 Laadullinen tutkimus ................................................................................... 36

10.2 Haastattelu tutkimusmenetelmänä ............................................................... 37 10.3 Narratiivisuus ............................................................................................... 38

10.3.1 Narratiivisuuden käyttötapoja ................................................................. 40 10.3.2 Elämänmuutos narratiivisena tutkimuskohteena ..................................... 41

10.4 Etiikka haastattelututkimuksessa ................................................................. 42 10.5 Aineisto ja tutkimuksen toteutus .................................................................. 42

11 TULOKSET ............................................................................................................ 45

11.1 Diagnoosin saaminen ................................................................................... 45

11.1.1 Diagnoosi lapsena ................................................................................... 46 11.1.2 Diagnoosi aikuisena ................................................................................ 47

11.2 Marfan-oireyhtymän esiintyminen suvussa ................................................. 48

11.3 Oireet ja ilmentymät .................................................................................... 48 11.4 Sydänleikkaus .............................................................................................. 49

11.5 Hoidon laatu ja riittävyys ............................................................................. 49 11.6 Hoidon keskittäminen .................................................................................. 50

11.7 Lääkitys ........................................................................................................ 51 11.7.1 Mielipiteet lääkkeistä ja lääkehoidoista .................................................. 52

11.7.2 Lääkkeiden hinnat ja Kela-korvaukset .................................................... 53 11.7.3 Tulevaisuuden lääkkeet, hoidot ja geeniterapia ...................................... 53

11.8 Apteekki ....................................................................................................... 54 11.9 Kansaneläkelaitos ........................................................................................ 55

11.10 Marfan-oireyhtymän vaikutus elämään ....................................................... 55 11.10.1 Työelämä ............................................................................................ 56 11.10.2 Sairauden aiheuttamat kustannukset ja vaikutus elintasoon ............... 57 11.10.3 Harrastukset ........................................................................................ 58

11.11 Marfan-yhdistys ja sen merkitys .................................................................. 59

11.12 Sopeutumisvalmennus ja kuntoutus ............................................................. 59 11.13 Tukihenkilö ja vertaistuki ............................................................................ 60 11.14 Vammaisuus ................................................................................................. 61

11.15 Hyvinvointivaltio ja sen tulevaisuus ............................................................ 61 11.16 Yhteiskunnan tukipalvelut ........................................................................... 62 11.17 Elämänlaatu ja tulevaisuuden näkymät ........................................................ 62 11.18 Marfan-oireyhtymän positiiviset vaikutukset .............................................. 63

12 TULOSTEN TARKASTELU JA POHDINTA ...................................................... 64

12.1 Tulosten tarkastelua ..................................................................................... 64

12.1.1 Tavoiteltava toimintamalli ...................................................................... 64 12.1.2 Tiedon puute ............................................................................................ 65 12.1.3 Sosiaalipalvelut ja kuntoutus ................................................................... 66 12.1.4 Apteekin rooli .......................................................................................... 66 12.1.5 Diagnoosin viivästyminen ....................................................................... 67

12.1.6 Hoitoon sitoutuminen .............................................................................. 67 12.1.7 Työelämä ................................................................................................. 68 12.1.8 Eriarvoisuus kotikunnasta riippuen ......................................................... 68 12.1.9 Hyvinvointivaltion tulevaisuus ............................................................... 69 12.1.10 Järjestöt ............................................................................................... 69

12.1.11 Aikaisemmat tutkimukset ................................................................... 69 12.1.12 Harvinaista sairautta sairastavan elämänlaatu .................................... 70

12.2 Tutkimuksen luotettavuus ............................................................................ 70

12.3 Menetelmän sopivuus .................................................................................. 73 12.4 Jatkotutkimus ............................................................................................... 74

13 JOHTOPÄÄTÖKSET ............................................................................................ 75

Kirjallisuusluettelo .......................................................................................................... 76

LIITTEET

LIITE 1 Marfan-oireyhtymän diagnoosikriteerit

LIITE 2 Haastatteluesite

LIITE 3 Keskusteluaiheita

LIITE 4 Suostumus haastateltavaksi

1

1 JOHDANTO

Maailmassa arvioidaan esiintyvän 5 000-8 000 erilaista harvinaista sairautta (rare

diseases, orphan diseases), joista monet ovat kroonisia, progressiivisia, perinnöllisiä ja

jopa henkeä uhkaavia (WHO 2004). Harvinaista sairautta on vaikea havaita, koska

oirekuva on usein tuntematon terveydenhuollon ammattilaisille (Kääriäinen ja

Rantanen 2006).

Marfan-oireyhtymä on vakava perinnöllinen sidekudossairaus, jonka aiheuttamia

muutoksia esiintyy muun muassa silmissä, luustossa, sydämessä ja muualla

verenkiertoelimistössä (Judge ja Dietz 2005). Oireyhtymään ei ole parannuskeinoa ja

hoito perustuu lähinnä haitallisten elinmuutosten ennaltaehkäisyyn sekä

oireenmukaiseen hoitoon. Säännöllisillä lääkärintarkastuksilla, tarvittavilla

hoitotoimenpiteillä sekä oikealla lääkityksellä potilaan ennustetta voidaan parantaa.

Nykyisin Marfan-oireyhtymää sairastavien elinikä on lähellä normaaliväestön elinikää

(Silverman ym. 1995; Tilastokeskus).

Moniin harvinaisiin sairauksiin ei ole olemassa lääkkeitä, mutta Euroopan lääkevirasto,

EMEA, on lähtenyt aktiivisesti tukemaan harvinaisiin sairauksiin käytettävien nk.

harvinaislääkkeiden tutkimusta ja markkinoille saattamista (EY N:o 141/2000).

Lääkevirastoon perustettiin erillinen harvinaislääkekomitea huolehtimaan

harvinaislääkeasioista. Komitean kautta lääkeyritys voi saada taloudellista apua,

neuvoja tutkimuksen suorittamiseen sekä kaupallisen yksinoikeuden terapia-alueen

lääkemyyntiin. EU:n alueella on myyntilupa 44 harvinaislääkkeellä, joista Suomessa on

markkinoilla 29 (EU:n myöntämät harvinaislääkeluvat 2008; Kelan lääkehaku 04/2008).

Ihmisten hyvinvoinnin, terveyden ja toimeentulon edistäminen on julkisen vallan

tehtävä (Sosiaali- ja terveysministeriö 2002). Suurin osa sosiaali- ja terveyspalveluista

on lakisääteisiä ja käytännössä niiden järjestäminen on kuntien tehtävä. 1990-luvulta

alkaen valtion ja kuntien rahoittama toiminta ja palvelut ovat kuitenkin heikentyneet ja

varsinkin terveyspalvelut alkavat kärsiä rahoituksen puutteesta (Anttonen ja Sipilä

2000). Terveydenhuollon rahoitus suhteessa bruttokansantuotteeseen on eurooppalaista

2

minimitasoa ja sairaiden, vammaisten sekä vanhusten tulevaisuus näyttää

huolestuttavalta.

Suomessa tehdään vähän vammaistutkimusta ja harvinaisiin sairauksiin liittyvä

nykyinen tieto koostuu lähinnä irrallisista selvityksistä ja kartoituksista

(Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta 2006). Tässä

tutkielmassa selvitettiin, miten harvinaista Marfan-oireyhtymää sairastavat selviävät

suomalaisessa yhteiskunnassa, ja millä tavoin sairaus vaikuttaa heidän elämäänsä.

Samalla tiedusteltiin heidän lääkitystään sekä miten he kokevat sen, ettei heidän

sairauteensa ole olemassa parantavaa hoitoa, ja lääkkeillä voidaan ainoastaan yrittää

hidastaa sairauden etenemistä ja antaa oireenmukaista hoitoa.

2 HARVINAINEN SAIRAUS

2.1 Määritelmä

Euroopan Unionin määritelmän mukaan sairaus on harvinainen, mikäli sitä sairastaa alle

viisi ihmistä 10 000 asukasta kohden (WHO 2004; Wästfelt ym. 2006). Yhdysvalloissa

sairaus on harvinainen, jos sitä sairastaa alle 200 000 kansalaista ja Japanissa rajana

pidetään 50 000 kansalaista (Taulukko 1) (Minghetti ym. 2000). Epävirallisen

yhteispohjoismaisen käytännön mukaan harvinaisena pidetään sairaus- tai

vammaryhmää, johon kuuluu alle 100 ihmistä miljoonaa asukasta kohden (Harava

2005). Määritelmän mukaan sairaus on Suomessa harvinainen, mikäli sitä sairastaa

maassamme alle 500 ihmistä. Vaikka yksittäinen sairaus on harvinainen, niiden suuresta

yhteismäärästä johtuen harvinaista sairautta sairastavia on paljon. On arvioitu, että 30

miljoonaa eurooppalaista ja 25 miljoonaa yhdysvaltalaista sairastaa jotakin harvinaista

sairautta.

3

Taulukko 1. Harvinaisen sairauden määritelmä (sairaita/väestö).

Suomi EU USA Japani

alle 500 henkilöä

alle 5 henkilöä / 10 000

asukasta

alle 200 000

henkilöä alle 50 000 henkilöä

alle 0,01 %

väestöstä

alle 0,05 %

väestöstä

alle 0,1 %

väestöstä

alle 0,04 %

väestöstä

2.2 Harvinaisen taudin havaitseminen ja hoito

Harvinaista sairautta on vaikea havaita, koska oirekuva on usein tuntematon

terveydenhuollon ammattilaisille (Kääriäinen ja Rantanen 2006). Mitä pienemmästä

potilasryhmästä on kyse, sitä hankalampi on löytää asiantuntijoita, joilla olisi

kokemusta taudin hoidosta (Somer 2006). Mikäli usealla sukulaisella on samankaltaisia

terveydellisiä poikkeavuuksia, on sairauden perinnöllisyyttä helppo epäillä, mutta

mikäli poikkeavuuksia esiintyy vain yhdellä henkilöllä, tilanne on hankalampi.

Yrityksistä huolimatta tarkan diagnoosin saaminen saattaa kestää useita vuosia

(Kääriäinen ja Rantanen 2006). Sairauden tunnistaminen on tärkeää perinnöllisyystavan

selvittämiseksi, jotta voidaan arvioida sairauden toistumisriski suvussa (Somer 2006).

Diagnoosi kertoo sairauden etenemisestä ja ennusteesta, jolloin voidaan varautua

mahdollisiin komplikaatioihin sekä vaikuttaa oikean hoitomuodon valintaan. Diagnoosi

on tärkeä myös perheen kannalta. On helpottavaa saada epämääräiselle sairaudelle nimi,

jolloin turhat tutkimukset loppuvat ja väärät uskomukset kumoutuvat.

Sairauden harvinaisuus saattaa aiheuttaa ongelmia hoidon järjestämisessä (Somer 2006).

Tämä voi johtua esim. ennakkoluuloista, vähättelystä tai kokonaisnäkemyksen

puutteesta. Useimmilla lääkäreillä on vähän kokemusta yksittäisistä harvinaisista

sairauksista, jolloin heidän on vaikea tietää millainen ja missä vaiheessa toteutettu hoito

tai kuntoutus auttaisi potilasta parhaiten (Kääriäinen ja Rantanen 2006). Potilaan,

perheen ja usein myös terveydenhuollon ammattilaisten on vaikea saada tietoa

sairaudesta. Harvinaista sairautta sairastavat ja heidän omaisensa eivät tunne riittävän

4

hyvin yhteiskunnan tarjoamia tukimuotoja (Haarni 2006, Ovesta ulos – harvinaiset

kriteerit 2002). Sairastuneet tarvitsevat terveyspalveluita, jotka vaativat laaja-alaista

osaamista ja vamman aiheuttajien erityistuntemusta.

Jokaisella Suomessa pysyvästi asuvalla on oikeus hyvään terveyden- ja sairaanhoitoon

(Laki potilaan asemasta ja oikeuksista 785/1992). Potilaalle on hänen halutessaan

annettava selvitys hänen terveydentilastaan, hoidon merkityksestä, eri

hoitovaihtoehdoista ja niiden vaikutuksista sekä muista hänen hoitoonsa liittyvistä

seikoista, joilla on merkitystä päätettäessä hänen hoitamisestaan. Kuitenkin vain

harvaan perinnölliseen tautiin on olemassa parantavaa hoitoa ja monissa harvinaisissa

sairauksissa ainoa hoitomuoto onkin oireen- ja löydösten mukainen hoito (Salo ja

Yläherttula 2006). Suomessa harvinaisten sairauksien hoitoon ei ainakaan toistaiseksi

ole yleisiä hoitosuosituksia (Duodecimin Käypä hoito -suositus) ja kyseisiä sairauksia

hoidetaankin paikkakunnasta riippuen eri tavoin (Pomoell 2007). Sosiaali- ja

terveysministeriön lääkintöneuvos Pomoellin tavoitteena on kehittää maahamme

systemaattinen ja järkevä hoitokäytäntö harvinaista sairautta sairastaville. Hänen

mukaansa parhaillaan selvitetään mahdollisuuksia keskittää kaikkien harvinaisten

sairauksien hoito esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS)

sairaaloihin sekä Turun yliopistolliseen keskussairaalaan (TYKS), jolloin kyseisiin

sairaaloihin kertyisi enemmän tietoa ja taitoa harvinaisista sairauksista. Lisäksi tietoa

tulisi saada myös perusterveydenhuoltoon. Pohjoismainen ministerineuvosto on vuonna

2007 pohtinut harvinaisten sairauksien tilannetta ja vuodeksi 2008 on kehitteillä

Pohjoismainen yhteistyöhanke harvinaista sairautta sairastavien hoidon kehittämiseksi.

3 MARFAN-OIREYHTYMÄ

Marfan-oireyhtymä (Marfanin oireyhtymä, Marfan syndrome, MFS) on vakava

perinnöllinen sidekudossairaus, joka aiheuttaa muutoksia muun muassa silmiin,

luustoon, sydämeen ja muuhun verenkiertoelimistöön (De Paepe ym. 1996).

Älykkyyteen sairaus ei vaikuta (Rand-Hendriksen ym. 2007). Sairaus on saanut

nimensä ranskalaisen lastenlääkärin Antoine Marfanin mukaan (Judge ja Dietz 2005).

5

Hän kirjoitti vuonna 1896 lääketieteellisessä julkaisussa rakenteeltaan poikkeavasta

viisivuotiaasta tytöstä, jolla oli pitkät sormet ja hänen selkärankansa kaareutui

epänormaalisti. Myöhemmin tehdyissä tutkimuksissa on kuitenkin voitu osoittaa, että

kyseisellä tytöllä ei ollut sairautta, jota nykyään kutsutaan Marfan-oireyhtymäksi.

Luotettavaa tietoa Marfan-oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole saatavilla.

Kirjallisuudesta löytyy erilaisia arvioita sairauden yleisyydestä, esim. 1/10 000 (Peters

ym. 2001a). Suomessa ei saa pitää yleistä potilasrekisteriä, joten marfaanikkojen määrää

maassamme ei tiedetä (Henkilötietolaki 523/1999).

3.1 Oireet ja ilmentymät

3.1.1 Sydän ja verisuonet

Marfan-oireyhtymän aiheuttamat muutokset sydämessä kohdistuvat lähinnä

sydänläppiin sekä aorttaan (Kuva 1) (Judge ja Dietz 2005). Eteis-kammioläppien

rakenne on usein poikkeava, mikä saattaa johtaa läppävuotoihin. Tyypillisesti ihmisen

suurimman valtimon, aortan, tyvi laajenee ja usein tämä aiheuttaa aorttaläppävuodon.

Laajentuessaan aortta saattaa repeytyä äkillisesti, mikä on Marfan-oireyhtymän

vaarallisin ilmentymä. Myös muissa valtimoissa voidaan todeta muutoksia ja sydäntä

laajentavaa sydänlihassairautta on todettu esiintyvän enemmän verrattuna

normaaliväestöön.

6

Kuva 1. Kaavakuva sydämestä. Marfan-oireyhtymää sairastavilla ihmisen suurimman

valtimon, aortan, tyvi saattaa laajentua, jolloin aorttaläppä alkaa vuotaa. Myös

vasemman eteisen ja kammion välinen läppä voi vuotaa (Marfan-potilasopas 2004).

3.1.2 Silmät

Silmissä tavallisin ilmentymä on myopia eli likinäköisyys. Likinäköisyys on usein

voimakasta ja sen kehittyminen alkaa jo varhain lapsuudessa (Judge ja Dietz 2005).

Noin 60 %:lla marfaanikoista todetaan linssiluksaatio eli silmän linssin paikaltaan

siirtyminen (Kuva 2). Tämä johtuu linssin ripustinsäikeiden heikkoudesta ja niiden

heikentyessä riittävästi linssi liukuu pois paikaltaan. Marfaanikoilla esiintyy karsastusta

eli kierosilmäisyyttä enemmän kuin väestössä keskimäärin (Marfan-potilasopas 2004).

Silmä karsastaa yleensä ulospäin eli korvaan päin. Karsastus on aina merkki

mahdollisesta silmän heikkonäköisyydestä. Monille marfaanikoille kehittyy glaukooma

eli silmänpainetauti huomattavan nuorena. Lisäksi harmaakaihia ja verkkokalvon

irtaumaa esiintyy tavallista useammin.

7

a) b)

Kuva 2. a) Kaavakuva silmästä. b) Linssiluksaatio eli mykiön siirtyminen pois

paikaltaan: A luksaatio etukammioon, B subluksaatio eli mykiön osittainen siirtyminen

pois paikaltaan (osa ripustinsäikeistä ehjiä), C luksaatio lasiaiseen, D linssin

subluksaatio ylös, jolloin osa linssin alhaalla olevista ripustinsäikeistä näkyvissä

(Marfan-potilasopas 2004).

3.1.3 Luusto ja nivelet

Tavallisimmat luustoon liittyvät oireet ovat skolioosi (kieroselkäisyys), kyfoosi

(köyryselkäisyys), huomattavan pitkät raajat sekä epämuodostunut rintakehä (Kuva 3)

(Judge ja Dietz 2005). Lapsuudessa kylkiluut saattavat kasvaa nopeasti, jolloin

rintakehästä muodostuu joko kuopparinta (pectus excavatum) tai kananrinta (pectus

carinatum). Kuopparinnassa rintakehä painuu sisäänpäin muodostaen siihen montun ja

kananrinnassa osa rintalastasta kohoaa ulospäin. Yleensä sormet ja varpaat ovat

tavallista pidemmät. Lisäksi monien Marfan-oireyhtymää sairastavien nivelet ovat

yliliikkuvia ja heillä on lattajalat (Kuva 4). Luuntiheys on usein alentunut (osteopenia,

osteoporoosi), mikä altistaa murtumille (Moura ym. 2006).

8

Kuva 3. Marfan-oireyhtymää sairastavilla esiintyy usein luustomuutoksia. A: Takaa

katsottaessa voidaan havaita skolioosi sekä oikean hartian ja vasemman lanteen

kohoasento. B ja C: Taivutus eteen saattaa paljastaa rintakehän epäsymmetrian. D:

Sivusta katsottaessa tulee esiin korostunut kyfoosi (köyryselkä) (NMF 2008).

Kuva 4. Marfan-oireyhtymää sairastavilla on useimmiten yliliikkuvat nivelet, jolloin

nivelet joustavat epätavallisen paljon. Yliliikkuvat nivelet voidaan havaita sormitesteillä

sekä polvitaipeen yliojennuksella (Marfan-potilasopas 2004).

9

3.1.4 Muut ilmentymät

Marfan-oireyhtymää sairastavista jopa 15 %:lla havaitaan jossakin vaiheessa spontaani

eli itsestään muodostuva ilmarinta, mikä on noin kymmenen kertaa yleisempää kuin

normaaliväestössä (Ha ym. 2007). Spontaani ilmarinta johtuu sidekudosheikkouden

aiheuttamista laajentuneista keuhkorakkuloista. Joillakin marfaanikoilla esiintyy iholla

striioja eli raskausarpia muistuttavia ihojuovia (Judge ja Dietz 2005). Lisäksi tyriä

(esim. nivustyrä, arpityrä) todetaan tavallista useammin. Keskushermostoa, aivoja ja

selkäydintä, ympäröi kovakalvo (duura), joka saattaa varsinkin lannerangan alueella

laajentua ja pullistua nikamaväleihin (duuran ektasia). Tämä voi oireilla kipuna.

Marfaanikolla saattaa olla kapea ja korkea suulaki, jolloin hampaille jää vähän tilaa

(Kainulainen ym. 1990). Seurauksena voi olla ahdas hampaisto sekä purentaongelmia.

3.2 Periytyminen

Marfan-oireyhtymä periytyy dominantisti eli vallitsevasti (De Paepe ym. 1996) (Kuva

5). Periytymiseen riittää, että toisella vanhemmista on sairauden aiheuttava geenivirhe,

eikä sairaus voi hypätä sukupolven yli. Oireyhtymää sairastavan lapsella on 50 %:n

todennäköisyys periä geenivirhe. Uusia mutaatioita, jolloin kummallakaan vanhemmista

ei ole Marfan-oireyhtymää, arvioidaan olevan noin 25 %. Sairaus esiintyy yhtä usein

sekä naisilla että miehillä (Judge ja Dietz 2005).

10

Kuva 5. Marfan-oireyhtymän periytyminen. Kuva suvusta, jossa esiintyy Marfan-

oireyhtymää. Neliöt kuvaavat miehiä ja ympyrät naisia. Avoin symboli tarkoittaa, että

henkilöllä ei ole merkkejä sairaudesta, kun taas tummennettu symboli kertoo, että

henkilöllä on Marfan-oireyhtymä. Sukupolvessa I sairaus ei ole kummallakaan

vanhemmista, joten sukupolvessa II mies on todennäköisesti saanut oireyhtymän

hedelmöittymishetkellä joko äidin munasolussa tai isän siittiösolussa tapahtuneen

mutaation seurauksena. Jokaisella tämän henkilön lapsella (sukupolvi III) on 50

prosentin todennäköisyys periä Marfan-oireyhtymä (Marfan-potilasopas 2004).

Marfan-oireyhtymä johtuu viallisesta fibrilliini-1 -proteiinista (Kainulainen ym. 1990).

Tämän aiheuttaa geenivirhe kromosomissa 15. Lähes kymmenellä prosentilla kliiniset

kriteerit täyttävistä marfaanikoista ei kuitenkaan ole voitu osoittaa edellä mainittua

geenivirhettä (Mizuguchi ym. 2004). Viime aikoina on löydetty useita uusia

geenivirheitä, jotka aiheuttavat samankaltaisen oireyhtymän (Marfan-oireyhtymän

tyyppi 2, MFS2) esim. TGFBR2-geenin (transforming growth factor receptor β2) virhe

sijaitsee kromosomissa kolme (Mizuguchi ja Matsumoto 2007).

3.3 Diagnoosikriteerit

Marfan-oireyhtymä -diagnoosi perustuu vuonna 1996 julkaistuihin kansainvälisiin

diagnoosikriteereihin (De Paepe ym. 1996) sekä nykyisin myös molekyyligeneettisiin

tutkimuksiin (LIITE 1). Elimistön poikkeavat ilmentymät jaetaan luokkiin eri

elinsysteemien mukaan ja lisäksi luokkien sisällä oireet jaotellaan pääkriteereihin sekä

sivukriteereihin. Erilaiset oireet ovat mahdollisia myös muilla ihmisillä, eivätkä ne

11

yksittäisinä ole merkki Marfan-oireyhtymästä. Saadakseen Marfan-oireyhtymä -

diagnoosin on täytettävä tietty määrä kriteereitä.

3.4 Marfan-oireyhtymää sairastavan hoito ja ennuste

Marfan-oireyhtymä ei ole parannettavissa ja hoito perustuu lähinnä haitallisten

elinmuutosten ennaltaehkäisyyn sekä oireenmukaiseen hoitoon (Judge ja Dietz 2008).

Lääkehoidolla tavoitellaan verenpaineen laskua sekä sydämen syketaajuuden

hidastamista, joilla pyritään hidastamaan aortan laajenemista ja läppävuodon

kehittymistä. Marfaanikkojen verenpainelääkitystä on tutkittu paljon, mutta tulokset

ovat olleet ristiriitaisia. 1960-luvun lopulla todettiin, että beetasalpaajahoito hidastaa

aortan laajenemista (Gersony ym. 2007). Tämän jälkeen Marfan-oireyhtymää

sairastavien lääkitykseksi vakiintui beetasalpaaja, esimerkiksi atenololi tai propranololi.

Beetasalpaajahoidon hyödystä on kuitenkin vain vähän tieteellistä tutkimusnäyttöä.

Marfan-oireyhtymän viimeaikaiset geneettiset ja molekyylibiologiset tutkimukset ovat

luoneet uusia mahdollisuuksia lääkkeiden kehittämiseen. Marfan-oireyhtymässä yhden

kasvutekijän (TGFβ) aktiivisuus on lisääntynyt ja tämän on todettu aiheuttavan ainakin

osan tyypillisistä oireyhtymän ilmentymistä. Verenpainelääke losartaanin tiedetään

estävän TGFβ:n toimintaa ja hiirikokeissa losartaanilla on voitu estää mm. aortan

laajentuma (Habashi ym. 2006).

Jos Marfan-oireyhtymää sairastavalla on todettu sydämen läppävika tai sydämeen on

asetettu tekoläppä, hänellä on suurentunut riski sairastua bakteeriperäiseen

endokardiittiin eli sydämen sisäkalvon tulehdukseen (Judge ja Dietz 2008). Näille

marfaanikoille suositellaan antibioottiprofylaksiaa ennen endokardiitille altistavia

toimenpiteitä. Tällaisia ovat muun muassa hampaistoon kohdistuvat toimenpiteet.

Vielä 1970-luvun alussa marfaanikkojen keskimääräinen elinikä oli hieman yli 40

vuotta, mutta sydänkirurgisten leikkaustekniikoiden kehittymisen myötä eliniän ennuste

on noussut 72 vuoteen (Murdoch ym. 1972, Silverman ym. 1995). Edelleen yleisin

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Gersony%20DR%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Habashi%20JP%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

12

kuolinsyy on sydän- ja verenkiertoelimistön sairaudet. Tällä hetkellä syntyvän

suomalaisen keskimääräinen elinajanodote on 79 vuotta (Tilastokeskus 2008).

3.5 Eläminen Marfan-oireyhtymän kanssa

3.5.1 Liikunta

Aortan repeytymisriskin vuoksi Marfan-oireyhtymää sairastavan ei tulisi harrastaa

liikuntalajeja, jotka vaativat ponnistelua (Maron ym. 2004). Esimerkiksi painonnostoa

ei suositella. Kontaktilajit tai lajit, joissa päähän saattaa kohdistua iskuja, eivät ole

suositeltavia silmän linssiluksaatioriskin vuoksi. Näitä ovat esimerkiksi nyrkkeily,

koripallo ja jääkiekko. Parhaita liikuntamuotoja ovat kevyet tasaisesti rasittavat lajit

kuten kävely sekä rauhallinen pyöräily ja golf. Fyysisen rasituksen rajoitukset tulee

huomioida myös ammatinvalinnassa sekä muissa arkipäiväisissä toimissa (Eaton ja

Meiner 1999).

3.5.2 Raskaus

Marfan-oireyhtymää sairastavan on yleensä mahdollista saada lapsia, mutta raskauteen

sisältyy riskejä (Judge ja Dietz 2005). Ennen raskautta on hyvä neuvotella

perinnöllisyys-, sydän- ja synnytyslääkärin kanssa. Vaarallisin komplikaatio on

mahdollinen aortan repeäminen ja sen vuoksi aortan tila tulee tarkastaa jo raskautta

suunniteltaessa ja seurata sitä tiiviisti raskauden aikana ja vielä raskauden jälkeenkin.

(Kalu ja Toplis 1999; Meijboom ym. 2005). Myös sairauden mahdollinen periytyminen

tulee ottaa huomioon.

3.5.3 Marfan-oireyhtymää sairastavien elämästä tehtyjä tutkimuksia

Yhdysvalloissa on tehty laaja tieteellinen tutkimussarja marfaanikkojen elämästä, sen

laadusta ja sairauden kanssa pärjäämisestä (Peters ym. 2001-2005). Otoksena oli 174

aikuista marfaanikkoa, joiden keski-ikä oli 40 vuotta. He olivat saaneet diagnoosin

keskimäärin 22-vuotiaana (Peters ym. 2001a). Poikkeavuuksia verenkiertoelimistössä

13

esiintyi 71 %:lla ja luustomuutoksia 60 %:lla. Lähes kaikki haastateltavat kertoivat

kärsivänsä selkäkivusta, kolme neljännestä päänsärystä sekä kaksi kolmannesta

rintakivuista. Itsensä väsyneeksi ja uupuneeksi tunsi lähes 90 % ja lähes puolet oli

kärsinyt jossakin vaiheessa masennuksesta.

Haastateltavista 71 %:lla oli käytössään sydän- ja verenpainelääkitys (Peters ym.

2001b). Yleisimpänä lääkeaineena käytettiin beetasalpaaja atenololia (57 %). Toisena

lääkeaineryhmänä käytettiin kalsiumsalpaajia ja niistä yleisimpänä verapamiilia.

Tutkimuksessa todettiin, että Marfan-oireyhtymä vaikuttaa myös haluun saada lapsia

(Peters ym. 2002). Heillä, jotka tiesivät oireyhtymästä ennen raskautta, oli harvemmin

lapsia kuin heillä, jotka olivat saaneet diagnoosin vasta myöhemmällä iällä. Aortan

dissekoituman (sisäkalvon repeämisen) kokeneet halusivat lapsia harvemmin kuin he,

jotka eivät olleet kokeneet dissekoitumaa. Vastanneista 40 %:lla oli lapsia.

Tutkimuksessa todettiin, että marfaanikot noudattivat saamiaan liikuntarajoituksia

(Peters ym. 2001b). Haastateltavista 85 % oli valinnut oman liikuntamuotonsa ajatellen

diagnoosiaan. Yleisimmin harrastetut lajit olivat kävely, uinti sekä pyöräily. Marfan-

oireyhtymää sairastavat kaipasivat tukea muilta samaa sairautta sairastavilta (Peters ym.

2005). Haastateltavista 43 % kertoi viettävänsä aikaa toisten marfaanikkojen kanssa ja

47 % kokevansa muiden kanssa puhumisen tärkeäksi tai erittäin tärkeäksi. Lähes puolet

kertoi osallistuvansa paikallisen Marfan-yhdistyksen (National Marfan Foundation)

toimintaan. Melkein kaikki kokivat, että sairaus on haitannut elämää. Toisaalta

suurimman osan mielestä sairaudesta oli ollut myös hyötyä; esimerkiksi 41 %

haastateltavista kertoi arvostavansa elämää aikaisempaa enemmän.

Euroopassa tehtiin muutama vuosi sitten vastaava tutkimus, johon osallistui 857

marfaanikkoa seitsemästä eri maasta (De Bie ym. 2004). Mukana olivat Belgia, Tanska,

Ranska, Saksa, Alankomaat, Sveitsi ja Iso-Britannia. Myös tähän tutkimukseen

osallistuneet olivat saaneet Marfan-oireyhtymä -diagnoosin keskimäärin 22-vuotiaana.

Muutoksia silmissä oli noin 40 %:lla (vastaus puuttui 14 %:lta), verenkiertoelimistössä

noin 80 %:lla ja luustossa noin 85 %:lla vastaajista. Yli 25-vuotiaista vastaajista

neljäsosa oli sitä mieltä, että fyysinen terveydentila heikentää uramahdollisuuksia.

14

Haastateltavien työkyky oli heikentynyt iän myötä ja yli 40-vuotiaista tutkimukseen

osallistuneista noin 40 % oli mielestään työkyvytön tai kykeni tekemään ainoastaan osa-

aikatyötä. Yli puolet vastaajista koki, että Marfan-oireyhtymä vaikuttaa päivittäiseen

elämään, mutta viidennes oli sitä mieltä, että sairaus ei vaikuta elämään. Kolmannes ei

voinut harrastaa mitään liikuntaa, mutta toisaalta 41 % osallistui aktiivisesti johonkin

liikuntaharrastukseen. Yleisimmät liikuntalajit olivat kävely, pyöräily ja uinti.

Belgiassa tehtiin vuonna 1997 suppeahko haastattelututkimus, johon osallistui 17

iältään 16-35-vuotiasta marfaanikkoa (Tongerloo ja De Paepe 1998). Vastaajista 65 %

oli oppinut elämään sairautensa kanssa, vaikka se välillä hankaloitti elämää, esimerkiksi

autolla ajamista ja vaatteiden hankkimista. Lähes kolmannes haastateltavista ei ollut

kohdannut Marfan-oireyhtymästä aiheutuneita vaikeuksia. Suurin naisia askarruttanut

asia oli sairauden periytyminen ja lasten hankkiminen. Lähes kaikki kokivat, että he

haluaisivat lisää tietoa sairaudestaan.

Vuonna 2008 julkaistussa tutkimuksessa selvitettiin 36 aikuisen marfaanikon

hyvinvointia (Fusar-Poli ym. 2008). Sairaudestaan huolimatta tutkimukseen

osallistuneet olivat melko tyytyväisiä fyysiseen hyvinvointiinsa sekä sosiaalisiin

suhteisiinsa. Ikävinä puolina he totesivat, että sairaus aiheutti kipuja, henkistä

pahoinvointia sekä laski yleistä terveydentilaa.

4 HARVINAISLÄÄKKEET

4.1 Euroopan lääkevirasto (EMEA)

Euroopan lääkevirasto (EMEA) on Euroopan Unioniin vuonna 1993 perustettu

erillisvirasto, jonka päätehtävänä on ihmisten ja eläinten suojelu arvioimalla ja

valvomalla näiden käyttöön tarkoitettuja lääkkeitä (EMEA/84937/2005).

15

Lääkevirastossa toimii neljä erillistä komiteaa:

- Ihmisille tarkoitettuja lääkkeitä käsittelevä komitea, CHMP

- Eläinlääkekomitea, CVMP

- Harvinaislääkekomitea, COMP sekä

- Rohdosvalmistekomitea, HMCP.

Lääkevirasto koordinoi lääkkeiden arviointia koko Euroopan Unionin alueella ja

yhdistää jäsenvaltioiden tieteelliset resurssit. Virallisesti virasto aloitti toimintansa

vuonna 1995, jolloin otettiin käyttöön eurooppalainen lupajärjestelmä, joka sisältää

keskitetyn ja vastavuoroisen tunnustamismenettelyn. Keskitetyllä menettelyllä

tarkoitetaan sitä, että lääkkeelle myyntilupaa hakeva lääkeyritys toimittaa virastolle

ainoastaan yhden myyntilupahakemuksen. Komitea suorittaa arvioinnin ja

varmistuttuaan valmisteen laadusta, turvallisuudesta ja tehokkuudesta, se antaa

valmisteelle koko EU:n alueella voimassa olevan myyntiluvan.

Harvinaislääkekomitea (COMP) perustettiin vuonna 2001 huolehtimaan harvinaisiin

sairauksiin käytettävien lääkkeiden eli niin kutsuttujen harvinaislääkkeiden (orphan

drugs) lupakäsittelystä (EMEA/126914/2006). Saadakseen Euroopassa myyntiluvan

kaikki bioteknologiaa ja muuta huipputeknologiaa käyttäen kehitellyt lääkkeet on

arvioitava keskitetyn menettelyn kautta. Samaan ryhmään kuuluvat myös HI-

viruksen/aidsin, syövän, diabeteksen, hermoston rappeutumissairauksien sekä

harvinaisten sairauksien hoitoon käytettävät lääkkeet.

4.2 Harvinaislääkkeet

Jotkut sairaudet ovat niin harvinaisia, että niiden diagnosoimiseen, ehkäisemiseen tai

hoitamiseen tarkoitettuja valmisteita ei ole taloudellisesti kannattavaa valmistaa (EY

N:o 141/2000). Odotettavissa olevilla myyntituloilla ei saada katettua lääkkeen

kehittämisestä ja markkinoille saattamisesta aiheutuvia kustannuksia. Harvinaisista

sairautta sairastavilla tulisi kuitenkin olla oikeus samantasoiseen hoitoon kuin muillakin

potilailla. Tämän vuoksi lääketeollisuutta voidaan tukea kannustimin, jotta teollisuus

16

voisi harjoittaa lääkkeiden tutkimusta, kehittämistä ja markkinoille saattamista.

Kannustimia ovat esimerkiksi lupahakemuksen nopeutettu käsittely,

tutkimussuunnitelman tekemisessä avustaminen, taloudelliset avustukset sekä

määräaikainen kaupallinen yksinoikeus. Euroopan Unionissa lääke määritellään

harvinaislääkkeeksi, jos sen rahoittaja voi osoittaa, että

a) ”lääke on tarkoitettu sellaisen hengenvaarallisen sairauden tai pysyvän

invaliditeetin aiheuttavan sairaudentilan diagnosointiin, ehkäisyyn tai hoitoon,

jota esiintyy enintään viidellä potilaalla kymmentä tuhatta henkilöä kohti

yhteisössä hakemuksen jättämisajankohtana tai että lääke on tarkoitettu

hengenvaarallisen, vaikean invaliditeetin aiheuttavan tai vaikean kroonisen

sairaudentilan diagnosointiin, ehkäisyyn tai hoitoon ja että sen kaupanpitäminen

ilman kannustimia ei todennäköisesti antaisi riittävää tuottoa tarvittavien

investointien kattamiseksi, ja

b) että mainittuun sairauteen ei ole olemassa tyydyttävää yhteisössä luvan saanutta

diagnoosi-, ehkäisy- tai hoitomenetelmää tai, jos sellainen on olemassa, että

lääkkeestä on merkittävää etua tällaisesta sairaudentilasta kärsiville” (EY N:o

141/2000).

4.3 Kannustimia

Harvinaislääkestatusta haettaessa lääketutkimusta rahoittavan yrityksen on tehtävä sitä

koskeva hakemus Harvinaislääkekomitealle (EY N:o 141/2000). Lääkkeen rahoittaja

voi ennen lupahakemuksen tekemistä pyytää virastolta neuvoa erilaisten tutkimusten ja

kokeiden tekemisessä, jotka ovat tarpeen lääkkeen laadun, turvallisuuden ja

tehokkuuden osoittamiseksi. Hakemuksen voi jättää missä tahansa lääkkeen

kehittämisvaiheessa ja komitea on velvollinen antamaan lausuntonsa valmisteesta 90

päivän kuluessa hakemuksen vastaanottamisesta. Mikäli hakemus ei täytä

arviointiperusteita, komitean on ilmoitettava siitä välittömästi tutkimuksen rahoittajalle.

Tämän jälkeen rahoittajalla on 90 päivää aikaa vastata komitealle. Lopullinen komitean

lausunto toimitetaan välittömästi komissiolle, jonka on annettava päätös 30 päivän

kuluessa. Mikäli päätös on myönteinen, lääke kirjataan yhteisön harvinaislääkkeiden

17

rekisteriin. Harvinaislääkkeiden on oltava laadultaan, turvallisuudeltaan ja

tehokkuudeltaan samankaltaisia kuin muidenkin lääkkeiden.

Euroopan yhteisö ja jäsenvaltiot eivät saa kymmeneen vuoteen hyväksyä markkinoille

samaan terapeuttiseen käyttöaiheeseen tarkoitettua samankaltaista valmistetta.

Määräaikaa voidaan lyhentää kuuteen vuoteen, mikäli viidennen vuoden lopussa

voidaan todeta, että lääke ei enää täytä harvinaislääkkeen kriteereitä, esim. voidaan

osoittaa, että taloudellinen kannattavuus on riittävä. Lupa toiselle samankaltaiselle

valmisteelle voidaan kuitenkin myöntää, mikäli alkuperäisen luvan haltija ei pysty

toimittamaan lääkettä riittävästi tai alkuperäisen luvan haltija antaa hyväksymisensä

toiselle hakijalle. Lupa samankaltaiselle valmisteelle voidaan myöntää myös, mikäli

toinen valmiste on turvallisempi, tehokkaampi tai muuten kliinisesti parempi kuin

alkuperäisen luvan saanut lääke. USA:ssa vastaava harvinaislääkelaki (ODA, Orphan

Drug Act) on luotu vuonna 1983, Japanissa vuonna 1993 ja Australiassa vuonna 2000

(Dear ym. 2006).

4.4 Markkinoilla olevia harvinaislääkkeitä

Tammikuussa 2008 harvinaislääkestatus oli myönnetty 537:lle ja myyntilupa 44

harvinaislääkkeelle (EU:n myöntämät harvinaislääkeluvat 2008). Suomessa on

markkinoilla 29 harvinaislääkettä ja niistä 15 on Kansaneläkelaitoksen korvaamia

(Kelan lääkehaku 04/2008). Harvinaislääkkeitä on olemassa muun muassa eräisiin

entsyymipuutostauteihin, leukemia- ja sarkoomatyyppeihin sekä narkolepsiaan. Marfan-

oireyhtymään ei ainakaan toistaiseksi ole kehitteillä harvinaislääkkeitä.

5 SUOMALAINEN HYVINVOINTIVALTIO

Suomalaisen hyvinvointivaltion kehittymisen myötä yhteiskunta otti hoitaakseen

lukuisia palveluita, jotka aikaisemmin kuuluivat yksityisten ihmisten hoidettaviksi

(Kantola 2002). Kattavalla sairaala- ja terveyskeskusverkostolla tarjottiin kansalaisille

mahdollisuus hyvään terveydenhuoltoon. Lisäksi kehitettiin sosiaalipalvelujärjestelmä,

18

joka sisälsi palveluja etenkin lapsille, nuorille ja vanhuksille. Terveydenhuollon rahoitus

suhteessa bruttokansantuotteeseen oli 1990-luvun alussa Pohjoismaiden kärjessä, mutta

taloudellisen laskukauden aikana yhteiskunnan panostus terveydenhuoltoon romahti

(Kuva 6). Terveyspalvelut ja ikääntyvien hoito kärsivät rahoituksen puutteesta

(Anttonen ja Sipilä 2000). Vuonna 2005 Suomi käytti ainoastaan 7,5 %

bruttokansantuotteesta terveyspalveluihin OECD-maiden (Organization for Economic

Cooperation and Development) keskiarvon ollessa 8,9 % (Taulukko 2).

5

6

7

8

9

10

11

1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004

Vuosi

%

Islanti

Norja

Ruotsi

Suomi

Tanska

OECD-maat (ka)

Kuva 6. Terveydenhuoltomenot suhteessa bruttokansantuotteeseen Pohjoismaissa sekä

OECD-maiden (Organization for Economic Cooperation and Development) keskiarvo

vuosina 1990-2004 (%) (Stakes, Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja kehittämiskeskus

2008).

19

Taulukko 2. Terveydenhuoltomenot suhteessa bruttokansantuotteeseen (bkt) 21

eurooppalaisessa OECD -jäsenvaltiossa vuonna 2005 (%) (Stakes 2008).

Maa %/bkt

Sveitsi 11,6

Ranska 11,1

Saksa 10,7

Belgia 10,3

Itävalta 10,2

Portugali 10,2

Kreikka 10,1

Islanti 9,5

Tanska 9,1

Norja 9,1

Ruotsi 9,1

Italia 8,9

Espanja 8,3

Iso Britannia 8,3

Luxemburg 7,9

Turkki 7,6

Irlanti 7,5

Suomi 7,5

Tsekki 7,2

Slovakia 7,1

Puola 6,2

Keskiarvo 8,9

6 VAMMAISUUS

6.1 Vajaakuntoisuus ja vammaisuus

Vajaakuntoisuus ja vammaisuus ovat vaikeasti selitettäviä käsitteitä (Vehmas 2004).

Tieteellisessä tutkimuksessa tarvitaan kuitenkin joitakin määritelmiä, mutta ne

määräytyvät usein käyttötarkoituksen mukaan. Vammaisuutta voidaan tarkastella

esimerkiksi lääketieteen, sosiaalipolitiikan tai koulutuksen näkökulmasta. Lääketieteen

20

kannalta vammaisuus on patologisesta tilasta johtuva ilmentymä, jota voidaan yrittää

ehkäistä, parantaa ja kuntouttaa. Sosiaalipolitiikan kannalta vammaisuus on yksilön

tilasta tai yhteisön käytännöstä johtuva ilmiö, joka vaikuttaa esimerkiksi vammaisen

työllistymiseen ja asumiseen. Koulutuksen kannalta vammaisuus herättää keskustelua

esimerkiksi siitä, suorittaako vammainen oppivelvollisuutensa yleisopetuksessa vai

tarvitseeko hän erityisopetusta. Vammaisuus voidaan tulkita myös siten, että se ei ole

yksilöstä johtuva vamma vaan se on sosiaalinen ilmiö, joka aiheutuu valtaväestölle

suunnitellusta yhteiskunnasta sekä sen rakenteista ja kulttuurista. Vammaisuus ei

välttämättä ole yksilön negatiivinen ilmentymä. Sen voidaan ajatella olevan

inhimillinen variaation ilmentymä, eikä elimellinen vamma välttämättä ole este

hyvinvoinnille.

Perinteinen vammaisuuden tulkintatapa on ollut hyväntekeväisyysmalli, jossa

vammaisten henkilöiden on ajateltu olevan elämään kykenemättömiä säälin ja avun

kohteita (Haarni 2006). Toisena tarkastelutapana on käytetty lääketieteellistä

vammaisuuden selitysmallia, joka määrittelee vammaisuuden toimintavajeiden kautta ja

keskittyy kuntoutukseen. Kolmantena tapana on käytetty sosiaalista vammaisuuden

selitysmallia, jonka mukaan vammaisuus on yhteiskunnan rakenteista aiheutuvaa

vammaisten henkilöiden eriarvoistumista. Neljäntenä tulkintatapana on käytetty

ihmisoikeusmallia, joka kiinnittää huomiota ihmisoikeuksiin ja niiden toteutumiseen.

Viidentenä on ollut moniulotteinen malli, joka tautien sijaan määrittelee terveyttä.

Kyseistä mallia edustaa WHO:n vuonna 2001 määrittelemä terveyden standardi, joka

kuvaa vammaisuutta monella tavalla: 1) ruumiin, aistien toiminnan tai rakenteen

poikkeavuus, 2) näistä seuraava toiminnallinen poikkeavuus, 3) toiminnallinen haitta tai

rajoite, 4) osallistumisen rajoite, 5) ympäristön esteet, 6) ympäristön terveyttä edistävät

tekijät.

Tutkimussuuntauksista tällä hetkellä käytetään lähinnä lääketieteellistä ja sosiaalista

mallia (Haarni 2006). Kolmantena suuntauksena käytetään vammaisuuden subjektiivista

eli kokemuksellista mallia, joka tuottaa todellista tietoa vammaisten ja vajaakuntoisten

asemasta ja olosuhteista. Vammaisten täysivaltaisen ja tasa-arvoisen elämän

turvaamiseksi onkin kuunneltava heitä itseään (Vehmas 2004). Eri ammattikunnat,

21

esimerkiksi lääkärit ja opettajat, eivät ole ensisijaisia vammaisuuden asiantuntijoita,

vaan parhaita asiantuntijoita ovat vammaiset itse.

6.2 Vamman aiheuttaja

Vamma voi olla synnynnäinen tai sen voi saada myöhemmin elämän aikana esimerkiksi

sairauden tai loukkaantumisen seurauksena (Haarni 2006). Vamma voi aiheuttaa

elämälle erilaisia haittoja ja toimintarajoitteita, mutta myös pitkäaikainen sairaus voi

aiheuttaa samanlaisia ongelmia. Vammaisten lukumäärä riippuu tulkintamallista; mitä

lähempänä lääketieteellistä mallia ollaan, sitä pienempi osuus väestöstä luokitellaan

vammaisiksi, mutta mitä lähemmäksi sosiaalista mallia tullaan sitä suuremmaksi kasvaa

vammaisten määrä. Suomen vammaispalvelulaissa todetaan, että vammainen on

henkilö, jolla ”vamman tai sairauden johdosta on pitkäaikaisesti erityisiä vaikeuksia

suoriutua tavanomaisista elämän toiminnoista” (Laki vammaisuuden perusteella

järjestettävistä palveluista ja tukitoimista 380/1987). Näin ollen vammainen voi olla

esimerkiksi vanhus, jolle iän mukana on tullut erilaisia elämää hankaloittavia vaivoja,

liikuntavammainen, ms-tautia tai harvinaista sairautta sairastava. Ainakaan toistaiseksi

EU:lla ei ole yhteistä määritelmää vammaiselle. Vammaispolitiikka on haluttu jättää

kansalliseksi asiaksi (H-0941/2006).

6.3 Vammaispoliittinen ohjelma - Kohti yhteiskuntaa kaikille

Valtakunnallisen vammaisneuvoston toimesta maassamme laadittiin vuonna 1995

vammaispoliittinen ohjelma – Kohti yhteiskuntaa kaikille, jonka pohjana käytettiin

YK:n vuonna 1993 valmistuneita yleisohjeita koskien vammaisten henkilöiden

yhdenvertaistamista (Sosiaali- ja terveysministeriö 1995). Ohjelma oli teoreettinen ja

tavoitteellinen. Se oli tarkoitettu kansalaisille, vammaisille ja heidän järjestöilleen sekä

poliitikoille, valtion ja muiden instituutioiden viranomaisille. Ohjelman päämääränä oli

luoda edellytykset vammaisten ihmisten täysivaltaistumiselle, jolla tarkoitettiin sitä, että

ulkopuoliset eivät mielivaltaisesti hallitse vammaisten elämää. Ohjelmassa todettiin,

että vammaisille on luotava mahdollisuudet hyvään ja mielekkääseen elämään sisältäen

http://www.europarl.europa.eu/sides/getDoc.do?type=QT&reference=H-2006-0941&language=FI

22

itsemääräämisoikeuden ja valinnanvapauden sekä vammaisille on taattava mahdollisuus

itsenäiseen elämään ja täysivaltaiseen osallistumiseen.

6.4 Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta

Vammaisten nykyistä asemaa selvittääkseen valtioneuvosto teetti laajan selonteon

vammaispolitiikasta vuonna 2006 (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta

2006). Valtioneuvoston tavoitteena oli luoda Suomesta kaikin tavoin esteetön

yhteiskunta, jossa jokainen kansalainen on yhdenvertainen ja kaikilla on samanlaiset

oikeudet ja velvollisuudet. Selonteossa todetaan, että vammaiset ovat heterogeeninen

ryhmä, johon kuuluu lukuisin eri tavoin valtaväestöstä poikkeavia henkilöitä

esimerkiksi liikuntavammaisia, näkö- ja kuulovammaisia, kehitysvammaisia ja

harvinaista sairautta sairastavia. Myös iän myötä saattaa tulla vammauttavia vaivoja.

Esteettömyys vaatii erilaisia toimenpiteitä vammatyypistä, henkilön elämänvaiheesta ja

elämäntilanteesta riippuen (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta 2006).

Monet lapsiperheet, joissa lapsi on vammainen, kokevat että heidän itsensä tulisi olla

asiantuntijoita saadakseen lapsen tarvitsemat palvelut. Usein palveluiden saaminen

edellyttää jatkuvaa taistelemista. Vanhemmat saattavat kokea uupumusta ja taloudelliset

tuet voivat olla riittämättömiä. Vaikeasti sairaan lapsen hoito voi vaatia toisen

vanhemman täysipäiväistä hoitopanosta ja tämä puolestaan saattaa luoda myös

taloudellisia paineita.

Sivistykselliset perusoikeudet ovat osa suomalaista perusoikeusjärjestelmää ja ne

koskevat kaikkia Suomessa asuvia (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta

2006). Jokaisella on oikeus perusopetukseen, mutta vammaisten on hankalampi jatkaa

opintoja peruskoulun jälkeen ja vammaisten koulutustaso onkin muuta väestöä

matalampi. Lukiota ja ammatillista koulua käyvien on vaikea saada tarvittavia palveluja

kuten tulkkipalveluja. Yliopisto-opiskelun esteettömyyttä on selvitetty vuonna 2005 ja

pahimpia puutteita todettiin olevan tilojen esteellisyys sekä tulkkipalvelujen, sopivien

välineiden ja opetusmateriaalien vaikea saatavuus. Suomalaisilla on perustuslaillinen

oikeus hankkia toimeentulo valitsemallaan työllä, mutta vammaisten työllisyysaste on

23

selvästi matalampi kuin väestöllä keskimäärin ja työllistymiskynnys on korkea.

Yhteiskunnan kannalta olisi tärkeä saada vammaiset mukaan työelämään ja yhteiskunta

onkin laatinut erilaisia tukimuotoja vammaisten ja vajaakuntoisten työllistämiseksi.

Vammaisuutta ja vammaisia ihmisiä koskevaa tietoa tarvitaan yhteiskuntapolitiikan

suunnittelun ja tutkimuksen tueksi (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta

2006). Selonteossa todetaan, että vammaisia koskevaa tietoa ei ole riittävästi tarjolla ja

vähäinen tutkimustieto on pirstaleista, eikä se täytä tieteellisiä kriteereitä.

Vammaistutkimuksella ei ole vakiintunutta asemaa, mikä näkyy tutkijakoulutuksen ja

pysyvän rahoituksen puutteena. Nykyinen vammaisia koskeva tieto koostuu erillisistä

selvityksistä ja kartoituksista, jotka eivät anna riittävää kokonaiskuvaa

yhteiskuntasuunnittelun tueksi. Vammaisia koskevassa tiedossa on myös suuria

puutteita ja aukkoja. Monista vammaryhmistä ei löydy muuta kuin lääketieteellistä

tutkimustietoa, eikä vähemmistöihin kuuluvista vammaisista ja harvinaista sairautta

sairastavista löydy lainkaan tutkimustietoa.

6.5 Vammaispalveluja

Palveluiden suhteen kansalaiset ovat eriarvoisessa asemassa kotikunnasta riippuen

(Metteri 2004). Vammaiset henkilöt voivat joutua kohtuuttomaan tilanteeseen

esimerkiksi hakiessaan erilaisia tukia sekä valittaessaan kielteisistä päätöksistä. Ikäviä

kokemuksia on liittynyt esimerkiksi saamatta jääneisiin palveluihin ja etuuksiin sekä

viranomaisten ja ammattilaisten asenteisiin ja toimintatapoihin.

6.5.1 Sosiaali- ja terveydenhuollon lakisääteiset palvelut

Ihmisten hyvinvoinnin, terveyden ja toimeentulon edistäminen on julkisen vallan

tehtävä (Sosiaali- ja terveysministeriö 2002). Suurin osa sosiaali- ja terveyspalveluista

on lakisääteisiä ja käytännössä niiden järjestäminen on kuntien tehtävä, mutta

lakisääteisten palvelujen lisäksi kunnat voivat tuottaa myös muita palveluja. Joidenkin

palvelujen turvaaminen on pidetty niin tärkeänä, että yksilölle on taattu niin kutsuttu

subjektiivinen oikeus saada palvelu. Näitä ovat esimerkiksi lasten päivähoito,

24

vammaisille säädetyt palvelut sekä oikeus kouluterveydenhuoltoon ja sairaanhoitoon.

Suuri osa palveluista on kuitenkin määrärahasidonnaisia (Sosiaali- ja terveysministeriö

2002). Palvelut pyritään kohdentamaan niitä kaikkein eniten tarvitseville. Palvelujen

tarve on kuitenkin arvioitava yksilöllisesti, eikä niitä saa evätä ainoastaan määrärahan

puutteeseen vedoten.

Lainsäädäntö velvoittaa kunnat järjestämään sosiaali- ja terveydenhuollon palveluja,

mutta lait eivät määrittele yksityiskohtaisesti toiminnan laajuutta, sisältöä eikä

järjestämistapaa (Sosiaali- ja terveysministeriö 2002). Näin ollen kunnat voivat tuottaa

palvelut itse, olemalla kuntayhtymän jäsenenä tai hankkimalla ne ostopalveluna.

Toiminnassa voi olla kuntakohtaisia eroja, mutta palvelujen tason ja laadun tulee vastata

kunnan asukkaiden tarpeita.

6.5.2 Vammaistuki, lapsen hoitotuki ja eläkkeensaajan hoitotuki

Alle 16-vuotiaalle, jonka toimintakyky on sairauden tai vamman vuoksi alentunut

yhtäjaksoisesti vähintään kuuden kuukauden ajan voidaan maksaa lapsen hoitotukea

(Kuva 7) (Laki vammaisetuuksista 570/2007). Yli 16-vuotiaalle, jonka toimintakyky on

sairauden tai vamman vuoksi alentunut yhtäjaksoisesti vähintään vuoden ajan, voidaan

maksaa vastaavaa tukea vammaistukena (Kuva 8). Eläkkeensaajalle, jonka

toimintakyky on sairauden tai vamman vuoksi alentunut yhtäjaksoisesti vähintään

vuoden ajan voidaan maksaa eläkkeensaajan hoitotukea (Kuva 9). Näiden tarkoituksena

on tukea sairaan tai vammaisen eläkkeensaajan kotona asumista tai siellä tapahtuvaa

hoitoa. Lapsen hoitotukea, vammaistukea sekä eläkkeensaajan hoitotukea voidaan

maksaa myös sairaudesta aiheutuvien suurten kustannusten vuoksi. Korvausluokkia on

kolme ja maksettava etuus määräytyy haitan, tarvittavan avun ja palvelujen tai

erityiskustannusten perusteella. Tukea anotaan Kelasta ja se myönnetään joko

jatkuvaksi tai määräajaksi. Olosuhteiden muuttuessa tuki voidaan lakkauttaa. Haettujen

vammaistukien ja eläkkeensaajien hoitotukien hylkäämispäätösten määrä on kasvanut

nopeasti koko 2000-luvun.

25

0

5000

10000

15000

20000

25000

30000

35000

40000

45000

50000

2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006

Vuosi

Hak

emu

kse

t (l

km

)

0

5

10

15

20

25

%

Hyväksytty (lkm) Hylätty (lkm) Hylätty (%)

Kuva 7. Sairaan lapsen hoitotukihakemukset ja päätökset vuosina 2000-2006.

Hakemukset ovat vähentyneet 2000-luvulla, mutta hylkäävien päätösten

prosentuaalinen osuus on pysynyt lähes samana vuosina 2003-2006 (Kelan tilastolliset

vuosikirjat 2000-2006).

0

1000

2000

3000

4000

5000

6000

7000

8000

2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006

Vuosi

Hak

em

uk

set

(lkm

)

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

50

%


Kuva 8. Vammaistukihakemukset ja päätökset vuosina 2000-2006. Hakemusten määrä

on pysynyt lähes samalla tasolla, mutta hylkäävien päätösten prosentuaalinen osuus on

noussut (Kelan tilastolliset vuosikirjat 2000-2006).

26

0

10000

20000

30000

40000

50000

60000

70000

80000

2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006

Vuosi

Hak

emu

kse

t (l

km

)

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

20

%


Kuva 9. Eläkkeensaajan hoitotukihakemukset ja päätökset vuosina 2000-2006.

Hakemusten määrä on noussut jonkin verran vuodesta 2004 alkaen. Hylkäävien

päätösten osuus on lisääntynyt huomattavasti vuodesta 2001 alkaen (Kelan tilastolliset

vuosikirjat 2000-2006).

6.6 Lääkekorvaukset

Kansaneläkelaitos (Kela) voi korvata lääkärin määräämiä lääkkeitä, joille lääkkeiden

Hintalautakunta on vahvistanut korvattavuuden ja kohtuullisen tukkuhinnan.

Korvausluokkia on kolme; peruskorvaus sekä alempi ja ylempi erityiskorvaus.

Peruskorvaus on 42 % ja alempi erityiskorvaus 72 % lääkkeen hinnasta. Ylempi

erityiskorvaus on sata prosenttia, mutta lääkekohtainen omavastuu on kolme euroa.

Lääkekustannuksista on mahdollista anoa lisäkorvausta, mikäli korvattavien lääkkeiden

omavastuut ylittävät vuosittaisen omavastuurajan (643,14 euroa vuonna 2008). Summan

täytyttyä Kela maksaa korvattavat lääkkeet kokonaan lukuun ottamatta 1,50 euron

lääkekohtaista omavastuuta. Lääkkeiden peruskorvaukseen ovat oikeutettuja

suomalaisen sosiaaliturvan piiriin kuuluvat, mutta erityiskorvausoikeutta täytyy anoa

Kelasta lääkärintodistuksella.

27

Lääkkeiden erityiskorvattavuudet ovat sairaus- ja lääkekohtaisia (Koivisto 2008).

Valtioneuvosto vahvistaa asetuksessaan sairaudet, joiden hoitoon käytettävistä

lääkkeistä voidaan myöntää erityiskorvaus. Lisäksi Sosiaali- ja terveysministeriön

yhteydessä toimivan lääkkeiden Hintalautakunnan on myönnettävä kyseiseen sairauteen

käytettävälle lääkkeelle lääkekohtainen erityiskorvausoikeus. Marfan-oireyhtymä ei ole

Valtioneuvoston asetuksen mukainen sairaus, joten siihen käytettäviin lääkkeisiin,

esimerkiksi beetasalpaajiin, ei ole mahdollista saada erityiskorvausoikeutta Marfan-

oireyhtymän perusteella. Jotta kyseiseen sairauteen käytettävistä lääkkeistä olisi

mahdollista saada erityiskorvauksia, oireyhtymä tulisi saada mukaan Valtioneuvoston

asetukseen. Verenpainetauti kuuluu Valtioneuvoston asetuksen mukaisiin sairauksiin ja

mikäli marfaanikolla on kohonnut verenpaine, hän voi sen perusteella anoa

erityiskorvausoikeutta verenpainelääkkeisiin.

7 KUNTOUTUS

Terveydenhuollossa ei osata arvostaa kuntoutusta riittävästi, eikä kaikkia sen tarjoamia

mahdollisuuksia osata hyödyntää (Leino 2004). Suomessa sairaalahoito on

ensiluokkaista, mutta akuutin tilanteen jälkeen sairaan tai vammaisen jatkohoitoon ei

aina paneuduta riittävästi. Terveydenhuoltojärjestelmä on keskittynyt parantamiseen ja

mikäli potilas ei toivu ennalleen, ammattilaiset saattavat kokea epäonnistuneensa.

Tämän jälkeen voi olla vaikea kohdata potilas ja auttaa häntä eteenpäin. Vaikeinta

suhtautuminen vammautuneeseen saattaa olla henkilöillä, jotka eivät ole itse koskaan

kohdanneet vammaista. Sairastuminen tai vammautuminen on henkisesti vaikeaa ja

sopeutuminen uuteen tilanteeseen vaatii aikaa ja taistelutahtoa (Leino 2004).

Epävarmuutta voi aiheuttaa myös sairauden tai vamman eteneminen, ennuste sekä

mahdollinen kuolema. Kuntoutuksella pyritään parantamaan ja ylläpitämään

kuntoutujan fyysistä, psyykkistä ja sosiaalista toimintakykyä sekä edistämään ja

tukemaan hänen elämäntilanteensa hallintaa ja hänen itsenäistä suoriutumistaan

päivittäisissä toiminnoissa (Asetus lääkinnällisestä kuntoutuksesta 1015/1991).

28

7.1 Määritelmä

Valtioneuvoston kuntoutusselonteon mukaan kuntoutus voidaan määritellä ihmisen tai

ihmisen ja ympäristön muutosprosessiksi, jonka tavoitteena on toimintakyvyn,

itsenäisen selviytymisen, hyvinvoinnin ja työllisyyden edistäminen (Valtioneuvoston

kuntoutusselonteko 2002). Kuntoutus on suunnitelmallista ja monialaista, usein

pitkäjänteistä toimintaa, jonka tavoitteena on auttaa kuntoutujaa hallitsemaan

elämäntilanteensa. Kuntoutusprosessin avulla pyritään saavuttamaan mahdollisimman

hyvä fyysinen, aistimuksellinen, älyllinen, mielenterveydellinen ja sosiaalisen

toiminnan taso (Wiman 2004). Lääkinnällisen kuntoutuksen muotoja ovat esimerkiksi

erilaiset terapiat kuten fysio-, puhe- ja psykoterapia sekä neuropsykologinen kuntoutus

ja muut näihin rinnastettavat toimintakykyä parantavat ja ylläpitävät terapiat ja

toimenpiteet (Asetus lääkinnällisestä kuntoutuksesta 1015/1991).

7.2 Kansaneläkelaitoksen tarjoamaa kuntoutusta

Kansaneläkelaitos on lain mukaan velvollinen järjestämään vajaakuntoisen ammatillista

kuntoutusta, vaikeavammaisen lääkinnällistä kuntoutusta sekä harkinnanvaraista

kuntoutusta (Laki Kansaneläkelaitoksen kuntoutusetuuksista ja kuntoutusrahaetuuksista

566/2005).

7.2.1 Ammatillinen kuntoutus

Ammatilliseen kuntoutukseen on oikeutettu henkilö, jonka työkyky on uhattuna

sairauden, vian tai vamman johdosta sekä henkilö, jonka ansiomahdollisuudet ovat

oleellisesti heikentyneet (Laki Kansaneläkelaitoksen kuntoutusetuuksista ja

kuntoutusrahaetuuksista 566/2005). Työkyvyn uhkalla tarkoitetaan tilannetta, jossa

vakuutettu todennäköisesti joutuu työkyvyttömyyseläkkeelle, vaikka hän saisi

lääkinnällistä kuntoutusta. Kuntoutuksen tarkoituksenmukaisuus arvioidaan ja otetaan

huomioon mm. vakuutetun ikä, koulutus, ammatti sekä se, johtaako mahdollinen

kuntoutus todennäköisesti hakijan hänelle sopivaan työhön palaamiseen tai muuten

29

työelämään siirtymiseen. Ammatillisena kuntoutuksena voidaan myöntää myös

apuvälineitä, jotka parantavat ja säilyttävät vakuutetun työ- tai opiskelumahdollisuuksia.

7.2.2 Vaikeavammaisen lääkinnällinen kuntoutus

Tietyt kriteerit täyttävällä vaikeavammaisella, joka ei ole julkisessa laitoshoidossa, on

oikeus lääkinnälliseen kuntoutukseen, jotta työ- ja toimintakykyä voidaan ylläpitää ja

parantaa (Laki Kansaneläkelaitoksen kuntoutusetuuksista ja kuntoutusrahaetuuksista

566/2005). Vaikeavammaisella tarkoitetaan henkilöä, jolla on

1) sairaudesta, viasta tai vammasta aiheutuva lääketieteellinen ja toiminnallinen

haitta, josta aiheutuu vähintään vuoden kestävä kuntoutustarve sekä

2) haitta on niin suuri, että hänellä vaikeuksia selviytyä jokapäiväisistä toimistaan

kotona, koulussa, työelämässä ja muissa elämäntilanteissa

Vaikeavammaiselle on järjestettävä myös hänen työ- ja toimintakykynsä turvaamiseksi

ja parantamiseksi tarpeelliset kuntoutus- ja sopeutumisvalmennusjaksot (Laki

Kansaneläkelaitoksen kuntoutusetuuksista ja kuntoutusrahaetuuksista 566/2005).

Kansaneläkelaitos voi järjestää ja korvata lisäksi harkinnanvaraista kuntoutusta.

7.2.3 Harkinnanvarainen kuntoutus

Kansaneläkelaitos voi ammatillisen ja vaikeavammaisen lääkinnällisen kuntoutuksen

ohella järjestää valtion budjetissa varatun määrärahan puitteissa myös harkinnanvaraista

kuntoutusta (Laki Kansaneläkelaitoksen kuntoutusetuuksista ja kuntoutusrahaetuuksista

566/2005). Harkinnanvaraista kuntoutusta ovat esimerkiksi yksilölliset kuntoutusjaksot,

erilaiset sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssit, psykoterapia sekä

neuropsykologinen kuntoutus. Sopeutumisvalmennuksella tarkoitetaan kuntoutujan ja

hänen omaistensa ohjausta ja valmentautumista sairastumisen tai vammautumisen

jälkeisessä elämäntilanteessa.

30

7.2.4 Kuntoutuspäätökset

Kansaneläkelaitos on velvollinen järjestämään vajaakuntoisten ammatillista

kuntoutusta, vaikeavammaisten lääkinnällistä kuntoutusta sekä valtion budjetissa

varatun budjetin puitteissa muuta harkinnanvaraista ammatillista tai lääkinnällistä

kuntoutusta. Kelasta anottujen kuntoutusten hylkäämispäätösten osuus on kasvanut

viime vuosina huomattavasti (Kuva 10) (Kansaneläkelaitoksen tilastollinen vuosikirja

2000-2006, Kantelu eduskunnan oikeusasiamiehelle 2005). Hakemusten määrä on

kuitenkin pysynyt melko vakaana vuoden 2001 jälkeen.

0

20000

40000

60000

80000

100000

120000

140000

160000

2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006

Vuosi

Hak

emu

kse

t (l

km

)

0

5

10

15

20

25

30

35

40

%

Hakemukset (lkm)

Vajaakunt.ammatillinen

Vaikeavamm.lääkinnällinen

Harkinnanvar.

Kuva 10. Kuntoutushakemukset ja päätökset vuosina 2000-2006. Pylväät sisältävät

vajaakuntoisten ammatillisen kuntoutuksen, vaikeavammaisten lääkinnällisen

kuntoutuksen sekä harkinnanvaraisen kuntoutuksen. Hakemusten määrä on pysynyt

tasaisena vuosina 2002-2006, mutta hylkäävien päätösten osuus on noussut

huomattavasti vuodesta 2002 alkaen (Kelan tilastolliset vuosikirjat 2000-2006).

31

8 VERTAISTUKI JA POTILASJÄRJESTÖT

8.1 Vertaistuki

Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja kehittämiskeskus (Stakes) määrittelee

palveluketjusanastossaan vertaistuen yksilön tai perheen saamaksi vapaaehtoisuuteen

perustuvaksi tueksi ja ohjaukseksi, jota antavalla yksilöllä tai ryhmällä on omakohtaista

kokemusta vastaavasta vammasta, sairaudesta tai traumaattisesta kokemuksesta kuin

tuen saajalla (Stakesin palveluketjusanasto 2006). Sosiaali- ja terveysministeriön

mukaan potilas-, sairaus- ja omaisjärjestöissä on omaan kokemukseen ja sen jakamisen

haluun perustuva toiminta kasvanut voimakkaasti (Sosiaali- ja terveysministeriö 2003).

Vertaistuki laajentaa erityisosaamisen aluetta siten, että kokemuksellinen tieto ja

asiantuntijuus tulevat ammatillisen asiantuntijuuden rinnalle. Vertais- ja

tukihenkilötoiminta tuottaa ruohonjuuritasolla yhteiskuntaan hyvinvointia, jota

viranomaistoiminta ei kykene tuottamaan (Sosiaali- ja terveysministeriö 2003).

Vertaistuki ei ole tärkeää vain ongelmatilanteissa vaan se toimii myös arkipäivän

elämänlaadun vahvistajana, esim. vanhemmat saattavat hyötyä vertaistuesta

kasvatustehtävässään. Varsinkin harvinaisten sairauksien kohdalla vertaistuella on suuri

merkitys, sillä sairauksista on vaikea saada tietoa. Terveydenhuollon ammattilaiset eivät

aina tunne sairauksia riittävän hyvin, joten usein potilas on itse sairautensa paras

asiantuntija. Mikäli sairaus on harvinainen, lähialueelta ei välttämättä löydy samaa

sairautta sairastavaa vertaistukihenkilöä. Tänä päivänä internet ja erilaiset

keskustelupalstat ovat tuoneet iloa ja helpotusta monen harvinaista sairautta sairastavan

elämään (Bedgood ym. 2006; Lasker ym. 2005).

Sairastuminen tai vammautuminen aiheuttaa pelkoa ja ahdistusta, ja saattaa herättää

avuttomuuden ja toivottomuuden tunteen (Pöyhtäri 2007). Elämä voi tuntua

epäoikeudenmukaiselta. Vertaistuki luo tunteen, ettei ole yksin ongelmien kanssa ja

antaa mahdollisuuden vaihtaa kokemuksia muiden samassa tilanteessa olevien kanssa.

Vertaishenkilö voi toimia esimerkiksi tukena, kuuntelijana, toivon ja uskon valajana,

tunteiden jakajana sekä uuden näkökulman tarjoajana. Tapauskuvauksen mukaan

32

harvinaista neurologista sairautta sairastava nainen koki saaneensa suurta apua

kuntoutus- ja tukitoimista (Metteri ja Haukka-Wacklin 2004). Sopeutumisvalmennus- ja

kuntoutuskurssit olivat olleet hänelle tarpeellisia, mutta kaikkein suurimman avun hän

oli saanut vertaistuen muodossa. Hänen mukaansa tukea voi saada terveiltä ihmisiltä,

mutta ainoastaan samaa sairautta sairastava voi ymmärtää hänen ajatuksensa sekä

kokemuksensa. Vertaistuessa yhdistyvät sekä emotionaaliset että tiedolliset tuen

muodot.

8.2 Potilasjärjestöt

Vuonna 2005 tehtyä tutkimusta varten Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja

kehittämiskeskuksen (Stakes) työryhmä määritteli potilasjärjestöt käyttämällä kolmea

kriteeriä: ”Potilasjärjestö on järjestö, joka:

1) on muodostunut tietyn sairauden, taudin tai vamman tai sairaus-, tauti- tai

vammaryhmän ympärille, ja ko. tila on virallisesti hyväksytty ja tunnustettu

kansainvälisen ICD-10-tautiluokituksen mukaan;

2) jossa on jäseninä ainakin potilaita tai sairaiden lasten vanhempia tai perheitä,

joko välillisesti paikallis-/alueellisten yhdistysten kautta tai suoraan

keskusjärjestötasolla, riippumatta siitä onko jäsenyys varsinainen vai

kannatusjäsenyys;

3) joka on valtakunnallinen eli toiminta-alueena on koko Suomi” (Toiviainen

2005).

Tällä hetkellä Suomessa on noin satakolmekymmentä valtakunnallista potilasjärjestöä ja

niiden määrä on lisääntymässä (Toiviainen 2005). Teknologioiden kehittymisen ja

uusien diagnoosimenetelmien myötä potilasjärjestöt erikoistuvat ja eriytyvät toisistaan

esimerkiksi tiettyjen kromosomimuutosten ympärillä on omia järjestöjä.

Potilasjärjestöjen tavallisimpia toimintoja ovat vertaistuki, palvelutuotanto,

tiedottaminen sekä edunvalvonta.

33

8.2.1 Suomen Marfan-yhdistys ry

Suomen Marfan-yhdistys ry on perustettu vuonna 1992 tukemaan Marfan-oireyhtymää

sairastavia ja heidän omaisiaan (Suomen Marfan-yhdistys ry:n säännöt). Yhdistykseen

kuuluu noin 170 jäsentä. Jäsenten maantieteellinen jakautuminen muistuttaa yleistä

suomalaisten väestöjakautumaa eli suurin osa jäsenistä asuu suurissa kaupungeissa sekä

niiden lähistöllä. Jäsenistä kaksi kolmasosaa on naisia. Iältään jäsenet ovat muutamasta

vuodesta noin 70 vuoteen. Yhdistyksen tarkoituksena on jakaa tietoa sairaudesta

yhdistyksen jäsenille, viranomaisille ja julkisille laitoksille sekä toimia yhdyssiteenä

Marfan-oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä välillä. Yhdistys pyrkii

parantamaan oireyhtymää sairastavien hoitoa yhdessä sosiaali- ja terveydenhuollon

kanssa sekä valvomaan oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä etuja. Yhdistys

hankkii uusinta tietoa oireyhtymästä, järjestää kokous- ja esitelmätilaisuuksia sekä

harjoittaa julkaisutoimintaa. Toimintaan liittyvät myös kurssi- ja virkistystoiminnan

tuottaminen jäsenille.

8.2.2 Invalidiliitto

Invalidiliitto on tuki- ja liikuntaelinvammaisten valtakunnallinen etuja palvelujärjestö.

Se ajaa vammaisten ihmisten etuja sekä tuottaa vammaisten tarvitsemia palveluita.

Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa toimii Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö,

jonka toiminta on suunnattu harvinaista sairautta sairastaville sekä heidän perheilleen

(Harvinaiset-yksikkö 2008). Se kerää ja jakaa tietoa harvinaisista sairauksista sekä

mahdollistaa vertaistuen saamisen järjestämillään tapaamisilla. Yksikkö tekee

yhteistyötä järjestöjen ja julkisen sektorin kanssa sekä toimii neuvonantajana

kuntoutuskeskuksen järjestäessä harvinaisille suunnattuja kursseja. Invalidiliitossa

toimii myös Harvinaiset-työryhmä, johon kuuluu edustaja kymmenestä

potilasyhdistyksestä. Se pyrkii parantamaan harvinaisten sairauksien hoitoa esimerkiksi

tekemällä aloitteita Invalidiliiton kautta. Työryhmä laati vuonna 2006

Kansaneläkelaitokselle aloitteen, jossa ehdotettiin harvinaisia sairauksia sairastavien

asioiden keskittämistä yhteen Kelan toimipisteeseen. Aloitteessa todettiin, että

keskittämällä harvinaisten asiat yhteen toimistoon, sinne kertyisi tietoa kyseisistä

34

sairauksista ja virkailijoiden osaamistaso kehittyisi. Samalla harvinaisia sairauksia

sairastavat olisivat samanarvoisessa asemassa koko maassa. Kelan mielestä kokemukset

kuntoutuspäätösten keskittämistä yhteen toimipisteeseen ovat olleet vaihtelevia, joten

menettelyä ei ainakaan toistaiseksi tulla laajentamaan (Kunnas-Leinonen 2008).

8.2.3 Resurssikeskusverkosto

Suomessa toimii harvinaisia sairauksia ja vammaryhmiä edustava

resurssikeskusverkosto, johon kuuluu yhdeksän vammaisjärjestöä (Harvinaisten sairaus-

ja vammaryhmien resurssikeskusverkosto 2008). Toiminnassa ovat mukana myös

Väestöliiton perinnöllisyysklinikka sekä Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja

kehittämiskeskus (Stakes). Resurssikeskukset kartoittavat vammaryhmien

erityistarpeita, järjestävät sopeutumisvalmennusta ja kuntoutusta sekä tuottavat

potilasoppaita ja muuta materiaalia. Verkosto pitää tärkeänä tehtävänään etsiä keinoja,

joilla voidaan tyydyttää ryhmien palvelutarpeita. Verkosto tekee yhteistyötä

asiantuntijoiden, vammaisjärjestöjen sekä palvelutuottajien kesken.

8.2.4 Eurordis

Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) on eurooppalaisten

potilasyhdistysten kattojärjestö, johon kuuluu 260 yhdistystä 30 maasta (Eurordis 2007).

Eurordis on potilasjärjestöjen hallinnoima puolueeton ”ei-valtiollinen” järjestö, jota

omien jäsenten lisäksi tukevat taloudellisesti esimerkiksi Euroopan komissio, Ranskan

lihastautiliitto, erilaiset säätiöt sekä terveysalan teollisuus. Eurordis toimii harvinaista

sairautta sairastavien etujärjestönä, jonka tavoitteena on kehittää harvinaisten

sairauksien tutkimusta ja lääkehoitoja. Suomesta mukaan kuuluu muun muassa

Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen Harvinaiset-yksikkö.

35

8.2.5 Orphanet

Ranskassa perustettiin vuonna 1997 Orphanet-verkkopalvelu, jonka tarkoituksena oli

jakaa luotettavaa tietoa harvinaisista perinnöllisistä sairauksista, autoimmuuni- ja

infektiotaudeista sekä harvinaisista syöpätaudeista kaikille harvinaisista sairauksista

kiinnostuneille, edistää harvinaisten sairauksien tutkimusta, diagnostiikkaa sekä

harvinaisia sairauksia sairastavien hoitoa (Orphanet 2007). Vuonna 2003 tehdyn

tutkimuksen Orphanet-tietokannan suurimpia käyttäjäryhmiä olivat lääkärit (noin 33 %)

ja potilaat sekä heidän omaisensa (noin 33 %) (Orphanet 2007). Myös muu

terveydenhuoltohenkilöstö käytti tietokantaa jonkin verran (noin 13 %) farmasistien

käyttäessä tietokantaa vain vähän (1,3 %). Muita käyttäjiä olivat mm. opettajat,

opiskelijat, biologit ja tiedotusvälineiden edustajat.

Orphanet on EU:n rahoittama kaikille avoin tietokanta, johon Suomi mukaan lukien

kuuluu 35 maata (Orphanet 2007). Tietokanta sisältää ajantasaista tietoa harvinaisista

sairauksista, hoitopaikoista, laboratorioista, harvinaislääkkeistä ja lääketutkimuksista

sekä potilasyhdistyksistä. Suomen osuutta Orphanetissä koordinoi Väestöliitto, joka on

toimittanut tietokantaan tiedot noin 40 suomalaisesta tutkimusprojektista.

9 TUTKIMUKSEN TARKOITUS JA TULOSTEN HYÖDYNTÄMINEN

Valtioneuvoston vammaispoliittisessa selonteossa todetaan, että vammaistutkimusta

tehdään liian vähän ja harvinaisiin sairauksiin liittyvä nykyinen tieto koostuu lähinnä

irrallisista selvityksistä ja kartoituksista (Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle

vammaispolitiikasta 2006). Harvinaisista sairauksista on ainoastaan lääketieteellistä

tutkimustietoa.

9.1 Tutkimuksen tarkoitus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, miten harvinaista sairautta sairastavat

selviävät suomalaisessa yhteiskunnassa ja millä tavoin sairaus vaikuttaa heidän

36

elämäänsä. Tavoitteena oli selvittää myös, miten he kokevat suomalaisen

hyvinvointiyhteiskunnan ja sen tulevaisuuden. Harvinaisten sairauksien diagnosointi on

hankalaa, koska sairaudet eivät ole aina tuttuja edes terveydenhuollon ammattilaisille ja

oikean diagnoosin saaminen saattaa kestää vuosia, jopa vuosikymmeniä. Tutkimuksessa

kartoitettiin, millä tavoin haastateltavat ovat päätyneet tutkimuksiin ja miten he ovat

saaneet esimerkkisairautena käytetyn Marfan-oireyhtymä -diagnoosin. Tavoitteena oli

tiedustella myös heidän lääkitystään sekä miten he kokevat sen, ettei heidän

sairauteensa ole olemassa parantavaa hoitoa ja lääkkeillä voidaan ainoastaan yrittää

hidastaa sairauden etenemistä ja antaa oireenmukaista hoitoa.

9.2 Tulosten hyödyntäminen

Tutkimustuloksia voidaan hyödyntää harvinaista sairautta sairastavien aseman

parantamisessa, harvinaisten sairauksien tunnettuuden lisäämisessä sekä harvinaisten

sairauksien etujärjestöjen toiminnassa. Suomen Marfan-yhdistys ry voi hyödyntää

tutkimustuloksia omassa toiminnassaan. Tuloksia voidaan hyödyntää myös maamme

suurimman vammaisjärjestön, Invalidiliiton, sisällä toimivissa Harvinaiset-yksikössä ja

Harvinaiset-työryhmässä. Ne pyrkivät parantamaan harvinaista sairautta sairastavien

asemaa Suomessa esimerkiksi lisäämällä sairauksien tunnettuutta, luomalla

yhteistyöverkostoja sekä ottamalla kantaa yhteiskunnan toimintoihin.

10 AINEISTO JA MENETELMÄ

10.1 Laadullinen tutkimus

Perinteisesti tieteellinen tutkimus on jaettu kvantitatiiviseen eli määrälliseen ja

kvalitatiiviseen eli laadulliseen (Hirsjärvi ym. 1997). Laadullista tutkimusta tarvitaan,

koska monia ihmisen toimintaan liittyviä asioita ei voida mitata numeerisesti.

Lähtökohtana on kokonaisvaltainen todellisen elämän tai tapahtumien kuvaaminen,

jossa tutkija luottaa omiin havaintoihinsa. Tutkimusaihe määrittelee sen, mitä

menetelmää kannattaa käyttää. Laadullista tukimusta voi luonnehtia prosessiksi, joka

37

kehittyy edetessään (Kiviniemi 2007). Sille on tyypillistä huolellinen asioihin

perehtyminen ja taustojen kartoittaminen, jolloin saadaan hyvä pohjatieto koko

tutkimuskentästä. Tutkimuksessa on kyse lähinnä vähitellen tapahtuvasta tutkittavan

ilmiön käsitteellistämisestä, eikä ainoastaan etukäteen hahmotetun teorian testauksesta.

Laadullisessa tutkimuksessa ei yleensä ole tarkkaa etukäteen asetettua hypoteesia, mutta

tutkijalla on taustatietojen valossa jonkinlaisia olettamuksia aiheesta (Eskola ja Suoranta

1998). Olettamukset eivät kuitenkaan saa vaikuttaa tutkimusprosessiin luomalla

ennakkokäsityksiä tutkimustuloksista.

10.2 Haastattelu tutkimusmenetelmänä

Tutkimushaastattelussa lähtökohtana pidetään sitä, että tieto on haastateltavalla ja

haastattelija pyrkii saamaan tiedon esiin (Ruusuvuori ja Tiittula 2005, ss. 33-34).

Haastattelu on hyvä tutkimusmenetelmä haluttaessa saada tietoa ihmisestä sekä hänen

ajatuksistaan ja kokemuksistaan (Eskola ja Suoranta 2005). Se on hyvä metodi myös

silloin, kun kysymyksessä on tuntematon ja vähän kartoitettu alue, jolloin tutkijan on

vaikea aavistaa vastausten suuntia (Hirsjärvi ja Hurme 2000). Tutkimustilanteessa

haastateltava voidaan nähdä subjektina, jolle annetaan mahdollisuus tuoda esiin itseään

koskevia asioita mahdollisimman vapaasti. Haastattelu sopii myös tutkimuksiin, joissa

voidaan olettaa saatavan erilaisia ja monitahoisia vastauksia. Haastattelun etuna voidaan

nähdä vuorovaikutustilanne, jossa haastateltavaa voidaan tarvittaessa pyytää

tarkentamaan tai perustelemaan antamaansa vastausta ja tarpeen mukaan voidaan esittää

lisäkysymyksiä. Haastatteluun liittyy myös huonoja puolia. Sen toteuttaminen on

vaativaa, aikaa vievää ja kallista.

Haastattelut on perinteisesti jaettu strukturoituihin eli standardoituihin ja

strukturoitumattomiin eli standardoimattomiin haastatteluihin (Ruusuvuori ja Tiittula

2005, s. 11). Strukturoidussa haastattelussa kysymykset esitetään kaikille

haastateltaville samalla tavalla ja samassa järjestyksessä, jolloin haastattelija ei pääse

vaikuttamaan vastauksiin omilla mielipiteillään. Kaikkein tarkimmin standardoitu on

lomakehaastattelu. Standardoimattomin haastattelumuoto on avoin haastattelu, joka

muistuttaa lähinnä tavallista keskustelua (Eskola ja Vastamäki 2007). Strukturoitujen ja

38

strukturoimattomien välimaastoon sijoittuvat puolistrukturoidut haastattelut, joista

tunnetuin on teemahaastattelu (Hirsjärvi ja Hurme 2000). Teemahaastattelussa ei

käytetä haastattelulomakkeita eikä suoria yksityiskohtaisia kysymyksiä. Etukäteen

päätetään ainoastaan aihepiirit, joista halutaan tietoa ja haastattelu etenee haastateltavan

kertomusten varassa (Eskola ja Suoranta 2005). Teemahaastattelu on muodoltaan avoin,

jolloin haastateltavat pääsevät kertomaan avoimesti ja vapaamuotoisesti ja tiedon

voidaan katsoa edustavan haastateltavan todellista ääntä. Haastattelija kuitenkin

varmistaa, että kaikki ennalta päätetyt aiheet käydään läpi, jolloin voidaan varmistaa,

että kaikkien haastateltavien kanssa käydään läpi samat asiat. Teemat muodostavat

kehikon, jonka avulla litteroitua eli kirjoitettua tekstiä voidaan käsitellä jäsentyneesti

(Eskola ja Suoranta 1998). Hirsjärven ja Hurmeen Tutkimushaastattelu-teoksessa

(2000) todetaan, että kohdennetussa teemahaastattelussa on useita vaiheita. Ensinnäkin

oletetaan, että haastateltavat ovat kokeneet tietyn tilanteen. Toiseksi tutkija on

alustavasti selvittänyt ilmiön tärkeitä osia, rakenteita sekä kokonaisuuksia ja näiden

perusteella päätynyt joihinkin oletuksiin. Kolmannessa vaiheessa tutkija laatii

haastattelurungon ja lopuksi haastattelu kohdennetaan tutkittavien henkilöiden

subjektiivisiin kokemuksiin tilanteista.

10.3 Narratiivisuus

Narratiivisuus ei ole varsinainen tutkimus- tai analyysimenetelmä vaan lähinnä väljä

viitekehys, jonka avulla voidaan tulkita erilaisia ja eri tavoin tuotettuja kertomuksia

(Heikkinen 2002). Tutkimuksen ja kertomuksen suhdetta voidaan tarkastella kahdesta

näkökulmasta: tiede tutkii kertomuksia ja tiede tuottaa kertomuksia.

Suomeen sana narratiivisuus on tullut englanninkielestä, jossa sana ´narrative´ tarkoittaa

tarinaa ja verbi ´narrate´ kertomista (Heikkinen 2002). Narratiivisuutta käytetään

nykyään laajasti tutkimuksessa ja sen käyttö on jatkuvassa kasvussa. Esimerkiksi

yhteiskuntatieteissä, psykologiassa, taloustieteissä sekä terveystieteissä tehdään tänä

päivänä runsaasti narratiivista tutkimusta (Hirvonen 2003; Hänninen 2000; Kujala

2006). Eri alojen tutkijat ovat muodostaneet yhteisen Kertonet-verkoston, joka organisoi

tieteiden välistä yhteistyötä, järjestää tutkijatapaamisia ja jakaa kokemuksia omilla

39

verkkosivuillaan (Heikkinen 2002). Tieteiden ja koulukuntien välillä on kuitenkin

suuria eroja eikä yhteistä terminologiaa ole muodostunut.

Tutkimuksella on perinteisesti tavoiteltu tieteellistä, absoluuttista faktatietoa (Heikkinen

2000). Kujala mainitsee väitöskirjassaan Brunerin todenneen, että narratiivisella

ajattelulla selitetään fysikaalisen todellisuuden sijasta psyykkistä todellisuutta ja

inhimillistä toimintaa (Kujala 2006). Tätä ajattelumallia käyttämällä pyritään

selittämään tapahtumia ja niiden välisiä suhteita sen sijaan, että etsisimme yleisiä lakeja.

Narratiivisessa ajattelussa toimitaan inhimillisten kokemusten, uskomusten ja tunteiden

parissa. Kertomuksellisella tutkimuksella ei tavoitella täysin objektiivista ja

yleistettävää tietoa vaan koetaan, että henkilökohtainen ja subjektiivinen tieto on

vahvuus. Yksilöiden elämänkertomuksiin pohjautuva tieto mahdollistaa heidän

kokemustensa ja ajatustensa autenttisemman äänen kuulemisen. Narratiivisessa

tutkimuksessa huomio kohdistetaan kertomuksiin todellisuuden välittäjänä ja tuottajana

(Heikkinen 2001). Siinä ollaan kiinnostuneita kerrottavista tapahtumista ja

kokemuksista sekä siitä, mitä merkityksiä niille annetaan. Tavoitteena on kertojien

äänten kuuntelu, kertomusten analysointi ja tapahtumien yleiseen tietoon saattaminen.

Tutkimuksessa tavoitellaan myös tutkijan ja kertojan välistä luottamuksellista suhdetta

(Heikkinen 2000). Tarkoituksena on, että haastateltava saa kertoa rauhassa kaiken, mitä

hänellä on sanottavanaan. Kertomus itsessään ei ole tieteellistä tutkimusta vaan sen on

joka tapauksessa pohjauduttava oikeaan ympäristöön ja olemassa olevaan todellisuuteen

(Hänninen 1994). Tutkimusasetelman, aineiston hankinnan ja analysoinnin on täytettävä

tieteen vaatimat kriteerit. Vakuuttavimpiinkaan dokumentteihin perustuvaa kertomusta

ei voida väittää ainoaksi oikeaksi totuudeksi, sillä kertomus nostaa esiin ainoastaan

tiettyjä kuvauksia ja tulkitsee niiden välisiä suhteita.

Kertomuksista puhuttaessa ollaan usein kiinnostuneita maailman kokemisesta ja

muutoksesta, jolloin voidaan ajatella, että narratiivisilla kertomuksilla on juonirakenne.

(Hyvärinen ja Löyttyniemi 2005). Kertomus voi olla monimuotoinen ja syvyydeltään

erilainen. Se voi pysähtyä tarkkaan kuvaukseen, raportointiin tai selityksiin, mutta voi

olla pintapuolisempikin. Tieteellisellä tekstillä on usein narratiivinen luonne tutkijan

itseänsäkään sitä tiedostamatta (Hänninen 1994). Monilla aloilla tapahtumista

40

kirjoitetaan kertovalla, narratiivisella, luonteella. Esimerkiksi historiassa kuvataan

suurhenkilöitä, psykologiassa ihmisen kehitysteorioita ja sosiologiassa yhteiskunnan

kehittymistä. Ne esitetään usein tarinamaisesti siten, että ne sisältävät jonkinlaisen

juonen.

10.3.1 Narratiivisuuden käyttötapoja

Heikkinen (2007) mainitsee narratiivisuudelle neljä eri käyttötapaa. Ensinnäkin

narratiivisuutta voidaan käyttää konstruktivistisena tutkimusotteena, jonka mukaan

ihminen rakentaa tietonsa ja identiteettinsä aikaisempien kertomusten perusteella.

Näkemys asioista muuttaa muotoaan hänen keskustellessaan muiden kanssa, oppiessaan

uutta sekä saadessaan uusia tietoja ja kokemuksia. Esimerkiksi tieteellinen raportti alkaa

usein viittauksilla aikaisempiin tutkimuksiin ja lopuksi kirjoitetaan uusi ”kertomus”

saatujen uusien tutkimustulosten perusteella.

Toiseksi narratiivisuuden käyttötavaksi Heikkinen (2007) mainitsee

tutkimusmateriaalin kuvailemisen. Kerrontaan perustuvaa aineistoa ovat esimerkiksi

haastattelut, kirjalliset vastaukset, päiväkirjat sekä elämäkerrat. Tässä

narratiivisuuslajissa tutkimus tuottaa kuvailevaa proosamuotoista tekstiä.

Kolmas narratiivisuuden muoto on aineiston käsittelytapa, jolloin tutkimusaineistoa

voidaan tarkastella kahdesta eri näkökulmasta: voidaan analysoida narratiiveja

(analysis of narratives) tai laatia narratiivinen analyysi (narrative analysis) (Heikkinen

2007). Narratiivien eli kertomusten analyysissa kohdistetaan huomio kertomusten

luokittelemiseen erilaisiin luokkiin esimerkiksi tapaustyyppien tai kategorioiden avulla.

Narratiivisessa analyysissa puolestaan kerätyn aineiston perusteella luodaan uusi

kertomus, johon kerätään aineiston kannalta keskeisiä teemoja.

Neljänneksi narratiivisuutta voidaan käyttää ammatillisena työvälineenä esimerkiksi

opettajankoulutuksessa, sosiaalityössä ja kuntoutuksessa (Heikkinen 2007). Tavallisin

ammatillinen käyttötapa on narratiivinen psykoterapia, jossa heikkoa minäkuvaa

kootaan uudeksi paremmin toimivaksi kokonaisuudeksi.

41

Narratiivista tutkimusta voidaan tehdä erilaisista ja eri tavoin tuotetusta aineistosta

(Connelly ja Clandin 1997). Tyypillisiä esimerkkejä ovat muun muassa suulliset tai

kirjalliset kertomukset. Aineistona voidaan käyttää myös elämäkertoja, kirjeitä,

lehtiartikkeleita tai erilaisia muistiinpanoja. Hyvin tavallisia ovat myös erityyppiset

haastattelut.

Hänninen ja Valkonen (1998) käyttävät termejä ”elämänkertomus tai elämäntarina”,

joilla he kuvaavat ihmisen tulkintaa omasta elämästään. Ihmisen kertoma elämäntarina

on aina valikoitu kertomus ja se saattaa muuttua ajan ja elämäntilanteen muuttuessa

esimerkiksi kokemukset sairaudesta ja sen etenemisestä. Sanalla ”kertomus” Hänninen

tarkoittaa tarinan ulkoista puolta eli ihmisen tulkintaa ja tarinan kertomista

ulkopuolisille (Hänninen 2000). Viitatessaan mielen sisäiseen prosessiin Hänninen

käyttää termiä ”sisäinen tarina”, jossa ihminen tulkitsee omaa elämäänsä tarinallisten

merkitysten kautta (Hänninen 2000). Sisäinen tarina on jatkuva luova kehitys, jossa

useat osatarinat muodostavat tietyn kehittyvän kokonaisuuden.

10.3.2 Elämänmuutos narratiivisena tutkimuskohteena

Elämänmuutos, esimerkiksi sairastuminen vakavaan sairauteen, on tyypillinen

terveystieteisiin liittyvä narratiivinen tutkimusaihe (Hänninen 2000). Sairaus muuttaa

ihmisen käsitystä omasta itsestään. Sairastunut asettaa elämänarvoja uuteen

järjestykseen, pakottaa ajattelemaan tulevaisuutta ja mahdollisesti jopa kuolemaa.

Sairauden ja terveyden välinen raja ei aina ole yksiselitteinen, vaan saattaa joskus olla

hyvinkin määrittelyn- ja tulkinnanvarainen (Hänninen 2000). Ensimmäisten oireiden ja

diagnoosin välillä voi olla pitkä aika, jolloin ihminen saattaa torjua mielestään sairauden

mahdollisuuden. Diagnoosin varmistuminen tuo selkeyttä elämään, mutta saattaa

kuitenkin aiheuttaa voimakkaan kieltoreaktion, jolloin sairastunut jatkaa elämää

entiseen tapaan. Kuulemalla muiden kertomuksia vastaavasta sairaudesta ihminen saa

käsityksen, miten muut suhtautuvat samankaltaiseen sairauteen. Tämä puolestaan

saattaa muokata omaa suhtautumista sairauteen ja tarinallisen kuntoutumisen myötä

sairaus tulee osaksi elämää. Tarinallisella kuntoutumisella viitataan muun muassa

42

vertaistukeen, jolloin sairastuneet voivat keskenään vaihtaa kokemuksia ja saada

vahvistusta elämän jatkumiselle uudessa muodossa (Hänninen 2000).

Sairauksiin liittyvissä narratiivisissa tutkimuksissa on huomattu, että ihmiset antavat

samallekin sairaudelle erilaisia merkityksiä (Valkonen 1994). Sairaus voidaan nähdä

esimerkiksi raskaana taakkana, haasteena tai elämän matkakumppanina, mikä saattaa

johtua muun muassa siitä, että eri elämäntilanteissa sairastumisella voi olla erilaisia

merkityksiä (Hänninen 2000).

10.4 Etiikka haastattelututkimuksessa

Haastattelijan tulee pohtia huolellisesti eettisiä näkökohtia (Ruusuvuori ja Tiittula 2005,

ss. 17-18). Haastateltavalle on kerrottava rehellisesti tutkimuksen tarkoitus sekä

varmistettava, että hän ymmärtää, mistä on kysymys. Hänelle on mainittava, että

tutkimukseen osallistuminen on vapaaehtoista. Mikäli toisin ei sovita,

tutkimusraportista ei saa ilmetä haastateltavan henkilöllisyys. Luottamukselliset asiat on

pidettävä salaisina ja haastateltavien anonymiteettiä on varjeltava tarkasti.

Tutkimuksessa on kunnioitettava ihmisarvoa, eikä tutkittavaa saa loukata tai aiheuttaa

hänelle vahinkoa (Eskola ja Suoranta 1998). Emotionaalisesti vaikeita asioita on

käsiteltävä varoen, jotta haastateltava ei ahdistu tutkimuksen kuluessa tai sen jälkeen.

10.5 Aineisto ja tutkimuksen toteutus

Yleisestä passiivimuotoisesta kirjoittamisesta poiketen narratiiviset raportit kirjoitetaan

usein aktiivissa kertomusmuotoisina (Hirvonen 2003; Isaksson ym. 2007; Ryan ym.

2007). Itselläni on läheinen suhde Marfan-oireyhtymään, joten päädyin käyttämään

osittain kyseistä tapaa. Ennen tutkimuksen aloittamista tiedustelin Helsingin ja

Uudenmaan sairaanhoitopiiriin (HUS) eettiseltä toimikunnalta, vaatiiko suunnitteilla

oleva työ tutkimuslupaa tai lupaa eettiseltä toimikunnalta. Sisätautien eettisestä

toimikunnasta vastattiin, että tämän ollessa sosiaalifarmasiaan liittyvä

haastattelututkimus lupia ei tarvita (Keskinen 2007). Ohjeen mukaan oli kuitenkin

huolehdittava siitä, että tutkimuksessa noudatetaan hyviä tutkimustapoja sekä

43

huolehditaan haastateltavien anonymiteetista. Asiaan vaikutti myös se, että toimin itse

Suomen Marfan-yhdistys ry:n hallituksen jäsenenä ja jäsenrekisterin hoitajana, joten

pääsin itse ilman erillistä lupaa valitsemaan haastateltavat suoraan rekisteristä (Kuva

11). Tavoitteena oli haastatella henkilökohtaisesti tapaamalla Marfan-oireyhtymää

sairastavia aikuisia eri puolelta Suomea. Pyrin haastattelemaan marfaanikkoja joita en

entuudestaan tunne, jotta ystävyyssuhde ei pääsisi vaikuttamaan kertomuksiin.

Haastateltavien löytäminen osoittautui haasteelliseksi, sillä yhdistykseen kuuluu

ainoastaan 65 aikuista marfaanikkoa, joista tunnen henkilökohtaisesti suuren osan.

Mielestäni onnistuin tavoitteessani hyvin, sillä kaikki pyytämäni henkilöt suostuivat

tutkimukseen. Esitin pyynnöt puhelimitse.

Kuva 11. Tutkimuksen eteneminen.

Haastateltavien valinta

Esihaastattelut

Haastattelut

Litterointi

Tekstit kategorioihin

Tulokset

Tulosten tarkastelu

44

Otoksen koko oli yhdeksän henkeä, joista seitsemän oli naisia ja kaksi miestä.

Yhdistyksen jäsenistä kaksi kolmannesta on naisia ja tämä vaikutti myös haastateltavien

valintamahdollisuuksiin. Anonymiteetin turvaamiseksi haastatelluista on mahdollista

esittää ainoastaan iät (Taulukko 3).

Taulukko 3. Haastateltavien iät (n=9).

Ikä (vuotta) Henkilöä (lkm)

20-30 2

31-40 4

41-50 3

Keskiarvo 36 vuotta

Ennen tutkimushaastatteluja tein kaksi esihaastattelua ja saadun aineiston perusteella

muokkasin kysymyksiä. Jälkimmäinen esihaastattelu otettiin mukaan tutkimukseen.

Varsinaiset kertomukset keräsin joulukuussa 2007 sekä tammikuussa 2008

yksilöhaastatteluina, sillä usein ihmiset kertovat omista arkaluontoisista ja

henkilökohtaisista asioistaan mieluummin kahden kesken kuin ryhmässä (Hirsjärvi ja

Hurme 2000). Ryhmähaastattelujen toteuttaminen olisi ollut mahdotonta myös pitkistä

välimatkoista johtuen. Tapaamisen alussa kerroin haastateltaville avoimesti

tutkimuksesta, sen tarkoituksesta sekä vapaaehtoisuudesta. Lisäksi he saivat

luettavakseen tutkimuksen tarkoituksesta kertovan tekstin (LIITE 2). Olin laatinut

etukäteen teemarungon, johon olin listannut läpi käytäviä asioita (LIITE 3). En

kuitenkaan esittänyt kysymyksiä listaan kirjatussa muodossa. Totesin, että tavoitteena

on saada kertomuksia heidän omasta elämästään ja esitin toivomuksen, että

haastateltavat kertoisivat asioistaan laajasti ja vapaamuotoisesti. Mainitsin myös, ettei

ole olemassa oikeaa tai väärää vastausta, eikä ole tarkoitus, että he esittävät sairaudesta

entuudestaan tietämiään faktoja. Korostin myös anonymiteetin säilymistä. Haastattelut

kestivät 30-150 minuuttia. Keskustelut nauhoitettiin haastateltavien luvalla (LIITE 4) ja

tämän jälkeen haastattelut litteroitiin eli kirjoitettiin tekstimuotoon. Litteroin itse

ensimmäisen haastattelun ja loput lähetin luotettavaan, muun muassa korkeakoulujen

45

käyttämään yritykseen. Haastattelut lähetettiin nimettöminä ja yrityksen kanssa tehtiin

vaitiolosopimus.

Laadullisesta tutkimuksesta, varsinkaan narratiivisesta kertomusperusteisesta

haastattelututkimuksesta, saatuja tuloksia ei aina voida esittää taulukoitavassa

muodossa. Tulosten esittämisessä ja analysoinnissa onkin tapana käyttää runsaasti

suoria lainauksia, sillä niistä käy hyvin ilmi haastateltavien ajatusmaailma sekä heidän

kokemuksensa (Etchgary 2006; Isaksson ym. 2007). Tässä tutkimuksessa käytettävät

sitaatit ovat suoria lainauksia haastateltavien kertomuksista ja ne kuvaavat tyypillisiä

vastauksia. Luettavuuden parantamiseksi niistä on kuitenkin jätetty pois jonkin verran

merkityksettömiä ”niinku”, ”tota” ja vastaavia sanoja. Sitaattien yhteydessä on käytetty

keksittyjä nimimerkkejä. Anonymiteetin turvaamiseksi ja muiden jäsenten

leimautumisen välttämiseksi nimimerkit on valittu siten, että yhdistyksen

jäsenrekisterissä ei esiinny kyseisiä nimiä.

Analyysimenetelmänä käytettiin narratiivien eli kertomusten analyysia. Kertomuksista

esiin nousseita asioita jaettiin erilaisiin kategorioihin ja tämän jälkeen tarkasteltiin niistä

saatua informaatiota.

11 TULOKSET

11.1 Diagnoosin saaminen

Diagnoosin saamisikä- ja tapa vaikuttivat Marfan-oireyhtymää sairastavan

suhtautumiseen sekä itseensä että sairauteensa (Taulukko 4).

46

Taulukko 4. Diagnoosin saamisiät (n=9).

Ikä (vuotta) Henkilöä (lkm)

alle 10 2

11-20 2

21-30 3

31-40 1

yli 40 1

Keskiarvo 24 vuotta

11.1.1 Diagnoosi lapsena

Tutkimuksessa tuli ilmi diagnoosin saamisen suhteen kaksi eri ryhmää, joista

ensimmäisessä diagnoosi oli tehty marfaanikon lapsuudessa poikkeavien terveydellisten

löydösten, esimerkiksi nopean pituuskasvun tai linssiluksaation eli silmän linssin

paikaltaan siirtymisen, seurauksena. Tutkimusten päätteeksi he olivat saaneet Marfan-

oireyhtymä -diagnoosin. Nämä haastateltavat muistivat tapahtumista vähän. Diagnoosin

saaminen lapsena ei herättänyt mitään erityisiä tunteita tai haastatellut eivät muistaneet

sen aikaisia ajatuksiaan. Sairauden paljastuminen ei aiheuttanut suuria

elämänmuutoksia, mutta diagnoosin saaneiden vanhemmat olivat olleet järkyttyneitä ja

osa oli myös masentunut.

” …heti kun mä olin syntyny, niin kasvu oli huomattavasti nopeempaa kun

normaalisti, ja sitä epäiltiin, et siinä saattaa olla joku sairaus takana, mutta mä olin

vasta viisvuotias, kun se kokonaisdiagnoosi saatiin Marfaniks…” Janne

"No, tietysti se sana oli kaheksan vuotiaalle kauheen vieras ja jotenkin halus ensin

tietää, miten se kirjotetaan. Ja sillä lailla ehkä sitä kautta lähti sitä hahmottamaan,

mut et mulle oli hirveen tärkee se, että se lääkäri kerto mulle aina myös, eikä

pelkästään vanhemmille." Sini

"...ainoastaan oli niinku semmosia ihan käytännön asioita, että koululle ilmotettiin

liikuntarajotuksista ja, ja tota, sellasia niinku, ei siinä oikeestaan muuta ollu, että

multa tavallaan sitten kiellettiin esimerkiks luistelu ja sellaset kontaktiurheilut,

mutta muuten en kyllä muista oliko yhtään". Janne

47

11.1.2 Diagnoosi aikuisena

Toisena ryhmänä oli sattuman seurauksena diagnoosin saaneet aikuiset. Yksi yllättäen

diagnoosin saaneista joutui tutkimuksiin aortan äkillisen repeytymän jälkeen. Toinen

kertoi puolisonsa lukeneen lehdestä artikkelin Marfan-oireyhtymästä ja tunnistaneen

hänessä samoja piirteitä. Puolison hätäännyttyä haastateltava meni lääkäriin

pyytääkseen lähetteen jatkotutkimuksiin. Marfan-oireyhtymä -diagnoosi varmistui

verinäytteestä löydetyn geenivirheen myötä. Diagnooseista kahdeksan oli vahvistettu

yliopisto- ja yksi keskussairaalassa.

”Menin ekana yksityiselle lääkärille, ja se ei uskonu mua ollenkaan. Se vaan

naureskeli siellä. Ja sitten sen jälkeen menin työpaikkalääkärille, joka sit otti ihan

todesta ja pisti eteenpäin sydämen ultraan ja näin poispäin. Diagnoosi tehtiin siellä

perinnöllisyyspoliklinikalla sitten siitä verikokeesta.” Tommi

Aikuisena diagnoosin saaneet kokivat, että annettu informaatio ei ollut riittävää ja he

olisivat halunneet runsaasti lisää tietoa sairaudesta. Suhtautumiseen vaikutti kuitenkin

se, millä tavalla sairaus oli tullut ilmi. Yllättäen ja dramaattisella tavalla saatu diagnoosi

aiheutti pelkoa, ahdistusta ja masennusta. Kahden haastatellun elämä oli muuttunut

täysin.

”Se aiheutti kyllä täydellisen elämänmuutoksen. Tavallaan koko elämä meni

päälaelleen, et asiat muutti suuntaa. Mä en oo töissä vaan mä oon tosiaan

kuntoutustuella kotona ja vaikka fyysinen vointi on ihan kohtalainen, niin tää

psyykkinen vointi tulee jotenkin jälkijunassa. Se toipuminen varmasti vie oman

aikansa. Ja sit joutuu tekemään töitä sen oman sairauden hyväksymisen kans, mut

sitten myös sen lapsen sairauden hyväksymisen kanssa, ja varautumaan siihen, että

mitä hänelle tulee tapahtumaan tässä matkan varrella.” Liisa

Yksi haastateltavista totesi, että hän ”on aina ollut tällainen, eikä tiedä paremmasta”

Hän oli sopeutunut olotilaansa ja olemukseensa hyvin.

48

11.2 Marfan-oireyhtymän esiintyminen suvussa

Yhdeksästä haastateltavasta viiden suvussa esiintyi muillakin perheenjäsenillä Marfan-

oireyhtymää. Neljässä suvussa tutkimukset oli aloitettu haastateltavan terveydentilan

vuoksi.

Haastateltavista neljällä oli lapsia. Heistä kolmen lapsi oli perinyt Marfan-oireyhtymän.

Kukaan kolmesta ei tiennyt Marfan-oireyhtymästään ennen lapsen syntymää. Yksi eli

lapsettomana oman terveydentilansa vuoksi.

11.3 Oireet ja ilmentymät

Sairauden kliininen kuva voi vaihdella runsaasti ja se kävi ilmi myös haastateltavien

kertomuksista (Taulukko 5). Heistä kahdeksalla sairaus oli vaikuttanut aorttaan;

kolmelle oli tehty aorttaproteesileikkaus ja viidellä aortta oli laajentunut. Kaikki

haastateltavat olivat likinäköisiä (myopia). Linssiluksaatio eli silmän linssin paikaltaan

siirtyminen oli tapahtunut kolmelle. Kuusi kärsi yliliikkuvista nivelistä. Kipuja esiintyi

kuudella. Haastateltavista viidellä oli masennusta ja väsymyksestä tai uupumisesta kärsi

kahdeksan. Tosin yksi heistä arveli sen johtuvan lapsiperheen hektisestä elämänrytmistä

ja lyhyistä yöunista.

49

Taulukko 5. Haastateltavilla esiintyvät oireet (n=9).

Oire/ilmentymä Henkilöllä (hlö)

Sydän-/aorttaleikkaus 3

Laajentunut aortta 5

Likinäköisyys 9

Linssiluksaatio 3

Silmänpainetauti 3

Yliliikkuvat nivelet 6

Kipuja 6

Masennus 5

Väsymys, uupumus 8

11.4 Sydänleikkaus

Lähes kaikki haastateltavat olivat joskus pohtineet sydän- ja aorttaleikkausta ja sen

vaikutusta elämään. Operaation ajatteleminen aiheutti pelkoa ja ahdistusta.

Kertomuksista nousi esiin huoli kovista kivuista, jälkihoidosta sekä toipumisesta. Moni

oli ajatellut myös kuolemaa. Leikkausta ja sen seurauksia pelkäsivät eniten ne, joilla oli

lapsia. Yksi haastateltavista kertoi, että häntä helpotti huomattavasti se, että hän oli

nähnyt leikattuja marfaanikkoja ja oli keskustellut heidän kanssaan. Hän totesi, että

varsinkin ahdistavien asioiden käsittelyssä vertaistuesta saa voimia.

11.5 Hoidon laatu ja riittävyys

Haastateltavat olivat yhtä mieltä siitä, että lääkärit eivät tunne oireyhtymää riittävän

hyvin, eivätkä ole edes kiinnostuneita siitä. Saamaansa hoitoon tyytyväisiä oli kuusi.

Tosin yksi heistä totesi, että saadakseen hyvää hoitoa sitä täytyy osata itse vaatia.

Kolmasosa ei ollut tyytyväinen saamaansa hoitoon. Eniten negatiivista palautetta tuli

siitä, että hoito oli hajautettu eri paikkoihin ja siitä, että lääkärit vaihtuivat liian usein.

Haastateltavista viisi kävi seurantatutkimuksissa yliopistosairaalassa, kolme muussa

keskussairaalassa ja yhden hoito oli toteutettu siten, että hän kävi magneettikuvassa

50

yliopistollisessa sairaalassa ja sydänlääkärillä aluesairaalassa. Seitsemälle tehtiin

vuosittain sydämen ultraäänitutkimus ja heistä kolmelle tehtiin lisäksi magneettikuvaus.

Haastateltavista yhdelle tehtiin ultraäänitutkimus kahden vuoden ja yhdelle neljän

vuoden välein.

”Kyl musta ois todella tärkeetä se, että harvinaisia sairauksia sairastavilla ois

mahdollisuus saada sellasta hoitoa, ettei tarvi aatella et, onkohan tää lääkäri

lukenu tän lyhyen jakson sielt oppikirjast.” Kaisa

”…koen itse olevani onnellisessa asemassa. Minun kohdallani hoito on keskitetty

Meilahden sairaalan (yliopistollinen keskussairaala) kardiologian poliklinikalle,

mut mulla on lupa ottaa suoraan yhteyttä tarvittaessa kontaktia sinne, et en tarvitse

lähetteitä terveyskeskuksen tai muun tahon kautta.” Sini

”Et, mä oon varmaan sellanen hankala potilas, joka koetaan semmosena niin kun

vaativana potilaana, haasteellisena potilaana, et tuota mä soitan perään jos ei

rupee kuulumaan paperit, ja mä vien aktiivisesti omaa ja lasten asiaa eteenpäin, et

mä en jää oottamaan. Ja, ja tuota, mä kyselen paljon, ja tuota sitten mä vaadin. Et,

mulle on tullu semmonen niin kun tunne että potilaalla pitää olla paljon tietoa että,

et se saa sen tarvitsemansa ja sille kuuluvan hoidon.” Liisa

11.6 Hoidon keskittäminen

Viime aikoina terveydenhuollossa on yleisesti keskusteltu siitä, että harvinaista sairautta

sairastavien hoito ja seuranta tulisi keskittää Suomessa yhteen tai kahteen

yliopistosairaalaan. Tällä tavoitellaan sitä, että maahamme kehittyisi osaamiskeskuksia,

joihin kertyisi tietoa ja taitoa harvinaisista sairauksista. Haastateltavista seitsemän piti

tätä erinomaisena ja yksi hyvänä ajatuksena. Kaksi oli keskittämistä vastaan. Epäröintiä

aiheuttivat lähinnä pitkät välimatkat. Tärkeänä pidettiin sitä, että sairaalassa saisi

kerralla kaiken hoidon, jotta yksikköön ei tarvitsisi matkustaa usein.

”…välillä toivois, et lääkärit jotenkin suhtautuis sillain myönteisemmin ja

kiinnostuneemmin tähän Marfaniin kokonaisuutena. Se on täs terveydenhuollossa

aika heikko kohta, että tavallaan se yks sairaus on hajautettu joka puolelle. ” Heidi

”Mun mielestä se ois ihan sikahyvä systeemi, eikä sillä oo mitään väliä, onko se

sitten Lahdessa tai Hämeenlinnassa tai Tampereella, kyl mä matkustaisin sinne. Jos

se keskitetään, sitten se tarkottaa myös sitä, että siellä ei tarvii käydä viis kertaa

51

vuodessa, vaan eiköhän se olis sillä yhellä käynnillä aina koko homma hoidettu.

Mieluummin niin kuin nykyinen tilanne. Melkein mikä tahansa on parempi kuin

nykyinen tilanne.” Tuija

11.7 Lääkitys

Marfan-oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa ja lääkitys perustuu haitallisten

muutosten ennaltaehkäisyyn sekä oireenmukaiseen hoitoon (Judge ja Dietz 2008).

Kuten haastateltavien oireet niin myös heidän lääkityksensä vaihtelivat. Haastateltavista

seitsemällä oli käytössään beetasalpaaja (Taulukko 6). Kolmelle oli jouduttu

aloittamaan rinnalle toinen verenpainelääke, koska verenpaine ei ollut laskenut

riittävästi pelkällä beetasalpaajalla. Sairauden aiheuttamia oireita tiedusteltaessa neljä

ilmoitti kärsivänsä jonkin asteisesta masennuksesta ja heillä kaikilla oli siihen lääkitys.

Heistä yhdelle oli aloitettu masennuslääkitys työuupumuksen vuoksi ennen Marfan-

oireyhtymä -diagnoosin saamista. Aorttaläppäleikkauksen oli käynyt läpi kolme

haastateltavaa ja tekoläpästä johtuen heillä kaikilla oli käytössä antikoagulanttivalmiste

(varfariini). Neljä haastateltavista kärsi vaikeista tai keskivaikeista kivuista ja heillä oli

kipulääkitys. Silmänpainetautiin (glaukooma) silmätippoja käytti kolme haastateltavaa.

Muut lääkitykset ilmenevät taulukosta.

52

Taulukko 6. Haastateltavien käyttämät lääkkeet (n=9).

Lääke Käyttäjiä (hlö)

Beetasalpaaja 7

Lisälääkkeenä toinen verenpainelääke 3

Antikoagulantti (varfariini) 3

Kipulääke 4

Masennuslääke 4

Unilääke 2

Silmätipat (silmänpainetauti) 3

Silmätipat (kostutustipat) 1

Kalsium 3

Vitamiinivalmiste 1

Kolesterolilääke 1

Antihistamiini 1

Muu pitkäaikaislääkitys 2

11.7.1 Mielipiteet lääkkeistä ja lääkehoidoista

Haastateltavista viisi suhtautui lääkkeisiin ja lääkehoitoihin myönteisesti. Kaksi ei

käyttänyt lääkkeitä mielellään, mutta he tiedostivat, että heidän terveydentilassaan niitä

tulisi käyttää. Kaksi suhtautui lääkkeisiin negatiivisesti ja toinen heistä toivoi

käytettävän enemmän luontaistuotteita sekä luonnosta peräisin olevia lääkkeitä.

”No tuota, mä oon varmaan aika lääkemyönteinen sillä tavalla et tuota, jos on joku

vaiva, johon on olemassa joku lääke, niin miksi olla käyttämättä.” Liisa

”Periaatteessa minusta on ikävää, että pitää syödä lääkkeitä, mut esimerkiks

verenpainelääke, ni se on täysin loogista ja ilman muuta selvää, että niit täytyy nyt

syödä. Mut siit on nyt yli vuos aikaa, kun mä esimerkiksi en ois halunnu sitä

mirtatsapiinia. Mä oisin halunnu vaan niit ihan tavallisia nukahtamislääkkeitä

käyttää mieluummin, mut se psykiatri sillei hyvin perusteli että, minkä takii se ois

mulle hyvä lääke. Kyl mä sitä kavahdin, että se on mielialalääke. Mä olin vähän

sitä mieltä, et vaikka kuinka itkettää ja masentaa, niin pitää vaan kestää.” Kaisa

53

11.7.2 Lääkkeiden hinnat ja Kela-korvaukset

Haastateltavista viisi piti lääkkeiden hintoja kohtuullisina. Kaksi totesi, että hinnat

voisivat olla matalampia. Kahdella ei ollut käytössä sydänlääkkeitä, eivätkä he osanneet

ottaa kantaa lääkkeiden hintoihin.

”No, mun lääkkeet, mitä mä syön, niin ne ei oo kovinkaan kalliita. Ihan hyvät

hinnat ainakin niissä. Ei mitään valittamista.” Tommi

”Hinnat on kyllä vähän kovia, ainakin uusien lääkkeiden kohalla. Se on mulle

ainakin kiusallista. Ja sitten Kelan korvaukset, nehän muuttu nyt. Ne joilla on

suuret kustannukset, joutuu maksaa enemmän, et onneks Kelassa on sitten se

kattosumma, mikä mulla täyttyy yleensä aina alkuvuodesta.” Janne

Seitsemästä sydänlääkkeitä käyttävästä neljä sai Kelan maksamia erityiskorvauksia.

Kolme sydänlääkkeiden käyttäjää ei tiennyt, että tietyin kriteerein sydän- ja

verenpainelääkkeisiin on mahdollista saada erityiskorvausoikeus. Haastateltavat olivat

saaneet niukasti tietoa lääkkeiden korvausasioista. Kolme oli saanut tietoa Kelasta ja

kolme apteekista. Yksi totesi, ettei kukaan ollut tarjonnut hänelle tietoa, yhdellä oli

käytössään ainoastaan silmätippoja, eikä hän osannut ottaa kantaa asiaan.

11.7.3 Tulevaisuuden lääkkeet, hoidot ja geeniterapia

Haastateltavista seitsemän ei ollut koskaan ajatellut tulevaisuuden lääkkeitä, kaksi oli

miettinyt asiaa ja toivoi, että kehitys olisi suotuisaa. Viisi uskoi, että geeniterapia on

mahdollista muutaman vuosikymmenen kuluessa. Kahdelle sana ´geeniterapia´ oli

vieras. Haastateltavat luottivat lääkkeiden kehittymiseen, mutta eivät täysin uskoneet

siihen, että Marfan-oireyhtymä olisi joskus parannettavissa.

”Kyllä koko ajan kehitetään, mutta kun se on vaan käytännössä muutamat isot

yhtiöt, on ne, joilla on rahaa kehittää uusia lääkkeitä. Ja sit kun ne tulee

markkinoille, ne on niin kalliita, että jos ei sulla oo jotain

erityiskorvattavuusluokkaa, niin voi olla vaikee hankkia niitä, kun ne on niin

kalliita.” Janne

54

”Kyllähän tässä voi joku geeniterapia joskus tulla, pystyttäs korjaamaan jotenkin

jotakin, mutta se pitäs jotenkin kohdistaa niihin ongelmiin, mitä Marfan aiheuttaa,

eikä kaikkiin soluihin, mitä ihmisessä on. Se on vaikee sanoo, että tuleeko siihen

koskaan täsmälääkettä, mikä pystys hoitamaan kaikki marfanikot.” Janne

11.8 Apteekki

Kahdeksan haastateltavaa oli tyytyväinen apteekin palveluun. Yhdellä ei ollut käytössä

mitään pitkäaikaislääkitystä ja hän oli tyytyväinen saadessaan hakea tarvitsemansa

itsehoitotuotteet suoraan palveluvalinnan hyllystä. Apteekkien henkilökuntaa pidettiin

ammattitaitoisina. Varsinkin lääkeneuvontaa arvostettiin.

”Pienellä paikkakunnalla asutaan niin sieltä nousee esiin tietysti semmosia

persoonia, et niinku pääsääntösesti on ollu hirveen hyvää ja asiallista palvelua ja

on saanu hirmu hyviä neuvoja. Nimenomaan sit, kun on paljon ollu erilaisia

lääkkeitä käytössä ja tuota nimenomaan sitä neuvontaa, et mitä sit esimerkiks

käsikauppalääkkeitä pystyy tai ei pysty käyttämään.” Liisa

Kela-korvauksista annettava tieto nousi esiin muutamassa vastauksessa ja tämä korostaa

entisestään palvelevan ja ammattimaisen apteekin tärkeyttä. Marfan-oireyhtymästään

apteekissa kertoi ainoastaan yksi.

”…mä oon halunnu käydä sielä koska, siel on esimerkiksi yks emmä tiä, farmaseutti

vai proviisori, mikä hän on, mut kuitenki ku mä hain tota Norvasceja

(verenpainelääke) sieltä kerran, niin hän kertoi minulle, että näistä voi saada

enemmänkin Kela-korvausta. Ei mulle kukaan lääkäri siit maininnu, halaistua

sanaa.” – ”Haitko näitä korvauksia?” – ”Hain ja sain.” Kaisa

Haastateltavat eivät kokeneet apteekkia tärkeäksi kanavaksi tiedottamaan harvinaisista

sairauksista. He eivät toivoneet myöskään erityispalveluita, joita apteekit voisivat tarjota

harvinaista sairautta sairastaville. Yhdelle tuli mieleen, että apteekissa voisi tarjota

luentotyyppistä informaatiota esimerkiksi Marevania® käyttäville. Haastateltavista yksi

ajatteli, että farmasistien koulutusohjelmaan olisi hyvä sisällyttää edes jotakin

harvinaissairauksista ja -lääkkeistä.

”Oisko se sitten jonkun lisäkoulutuksen avulla vai voisko sen ympätä johonkin

tavallaan ”harvinaiset sairaudet”. Voisko ne kokonaisuutena ympätä siihen

55

farmaseutin, en tiedä meneekö oikein tittelit, niinku proviisorin koulutusohjelmaan

jotenkin?” Sini

11.9 Kansaneläkelaitos

Kotipaikkakunta vaikutti haastateltujen saamiin palveluihin, esimerkiksi

Kansaneläkelaitoksen (Kela) toimistoissa kohdeltiin eri tavoin paikkakunnasta riippuen.

Haastateltavista seitsemän koki Kelan palvelun huonoksi. Heistä osa sanoi hoitavansa

asiat mieluiten postitse tai internetin kautta. Kaksi koki palvelun hyväksi. Heistä toinen

totesi, että kotikunnan Kelassa työskentelevä tuttu virkailija tekee päätökset ripeästi,

mutta muualla tehtävät päätökset kestävät kohtuuttoman kauan. Yksi haastateltavista

totesi, että hän oli joutunut hakemaan kunnan sosiaalitoimistosta toimeentulotukea

odottaessaan Kelasta sairauspäivärahaa. Kelan palvelua kuvailtiin sanoilla ”nahkea”,

”nihkeä”, ”nuiva”, ”hidas” ja ”töykeä”.

”Meidän koti-Kelamme on hyvin nuiva. Mä koen sen toimiston semmoseks

byrokratian linnakkeeks, jossa ei kyllä katota oikeesti muuta ku jotaki vanhoja

papereita ja ajatella, et tällön on ollu tätä ja tällön tätä, tavallaan vaivautumatta

kattoon sitä, mikä on se tän päivän tilanne.” Sini

”Pienellä paikkakunnalla täytyy sanoa, että kun siinä asiakaspalvelupisteessä

toimiva henkilö on tuttu, niin päätös tulee seuraavana päivänä ja rahat on tilillä

ylihuomenna.” Liisa

11.10 Marfan-oireyhtymän vaikutus elämään

Sairauden vaikutus elämään vaihteli runsaasti. Osa haastateltavista oli huomattavan

pitkiä ja heillä pituus hankaloitti elämää. Suurin osa oli kroonisesti väsyneitä ja osalla

oli elämää hankaloittavia kipuja. Eläkkeellä olijat kärsivät alakuloisuudesta,

masennuksesta sekä pitkästyneisyydestä.

”Pituus on se, että kun ei löydy vaatteita ja jalan koko on se, kun ei löydä kenkiä. Ja

se, että kun on pitkä tunget niitä jalkojas johonkin bussiin tai jotain. Se pituus on se,

mikä eniten mua haittaa, että kun kaikki keittiöt on liian matalia. Ja työtasot on

liian matalia. Työelämässäkin välillä on niitä, että saa kärvistellä, et kun on liian

56

pitkä. Et sitä kautta. Tietenkin sen tiedostaa, että yrittää olla huitomatta, ettei saisi

kauheita haavoja itseensä. Kun tietää, että siitä jää paha jälki.” Heli

”Kyllä se aika voimakkaasti vaikuttaa, että suunnitelmia on vaikea tehä, kun on

noita leikkauksia edessä koko ajan ja niistä toipuminen vie pitkiä aikoja. Tietenkin

kaikki kivut ja semmoset, niin eihän ne myöskään helpota tätä elämistä ollenkaan.”

Janne

11.10.1 Työelämä

Haastateltavista neljä oli täysipäiväisesti mukana työelämässä ja heistä kaksi totesi

työkykynsä alentuneen huomattavasti (Taulukko 7). Heistä toinen olisi halunnut

osatyökyvyttömyyseläkkeelle ja toinen kertoi, että hänen työkykynsä oli viime aikoina

laskenut niin paljon, että hän ei enää kauan jaksaisi työskennellä kokopäiväisesti. Yksi

haastateltavista oli kuntoutustuella eli määräaikaisella työkyvyttömyyseläkkeellä. Hän

ei kertomansa mukaan voi enää palata entiseen työhönsä ja hänen kohdallaan

tulevaisuus oli avoinna. Yhden haastatellun terveydentila oli muutama vuosi sitten

laskenut huomattavasti, eikä hän enää voinut jatkaa entisessä työssään. Hän pääsi

vakuutusyhtiön kautta kuntoutuskartoitukseen ja lähti opiskelemaan uuteen ammattiin.

Yksi eläkkeellä olleista opiskeli, ja hän olisi halunnut tulevaisuudessa työelämään. Hän

ei kuitenkaan toistaiseksi tiennyt, mitä työtä hän terveydentilansa vuoksi pystyisi

tekemään.

Taulukko 7. Haastateltavien työtilanne (n=9).

Työtilanne Marfaanikkoa (hlö)

Työelämässä 1)

4

Työkyvyttömyyseläkkeellä 2)

3

Kuntoutustuella (määräaikainen työkyvyttömyyseläke) 1

Opiskelee uuteen ammattiin 1

1)

kaksi koki työkykynsä laskeneen huomattavasti 2)

yksi opiskeli

57

”…nämä menneet muutamat kuukaudet ovat olleet niin, että jaksan hoitaa työni

sillä hinnalla, että vapaa-aikani onkin minimissä. Se vapaa-aika mitä jää, se menee

lepäämiseen, nukkumiseen / voimien keräämiseen. Näen olevani liian lähellä

semmosta oravanpyörää, jossa toisella puolella on se, että jaksan käydä töissä,

mutta sen hinta on se, että mulla ei ole muuta elämää kun työelämä, ja sitte se

kotona olo, nukkuminen ja lepääminen.” Sini

Työpaikoilla Marfan-oireyhtymää sairastavia kohdeltiin eri tavoin. Kaikki tällä hetkellä

työssä olevat kokivat, että heidän sairauteensa suhtauduttiin asiallisesti. Uuteen

ammattiin opiskeleva kertoi, että hänen työnantajansa edustajan kuultua sairaudesta,

häntä painostettiin eroamaan. Myös kuntoutustuella (määräaikainen

työkyvyttömyyseläke) olija oli sitä mieltä, että työnantajan reaktio oli ollut hyvin

negatiivinen hänen kuultuaan kuntoutustuella olijan tilanteesta.

”Oon esimieheni kanssa puhunut asiasta, sairauksistani hyvin avoimesti. Ja oma

toiveeni on se, että mua ei kohdella mitenkään erityiskohtelulla. En halua mitään

silkkihansikkaita mua kohtaan ja mä koen, että suhtautuminen muhun on erittäin

asiallista. Mut tietysti täs on mun omalla vastuulla se, että mä osaisin sitten ehkä

entistä paremmin tuoda julki sen, jos ne voimat alkaa hipuu ja vähenee niin osaisin

sen myös äänen sanoo. Siin on mulla opettelemista.” Sini

”…ootetaan sitä meiän aluepäällikköö, ja sit mä olin silleen, että mistä nyt on

kysymys. Sano, että puhutaan tästä sun tilanteesta niinkun näin, että mikä tässä on

paha ongelma. Nelkytviis minuuttia mä kuuntelin, kun ne kaks naista istu siinä

vierekkäin mua vastapäätä ja ilkutti mulle, että jos mä oisin sä, niin mä irtisanoisin

itteni nyt heti. Sä et osaa mitään, sä et tajua yhtään mistään mitään, sä et oo mitään

muuta ku riesa tälle firmalle, luuletko sä oikeesti, että sä johonkin

kuntoutuskartotukseen pääset tästä.” Tuija

11.10.2 Sairauden aiheuttamat kustannukset ja vaikutus elintasoon

Sairaus ei aiheuttanut suuria kustannuksia ja vaikutukset taloudelliseen tilanteeseen

olivat melko vähäiset. Kaikki haastateltavat kertoivat, että lääkekulujen ohella

kustannuksia aiheuttivat poliklinikkamaksut ja lääkärinpalkkiot. Heistä kaksi oli

joutunut olemaan hiljakkoin sairaalahoidossa, jolloin myös hoitopäivistä aiheutui

kustannuksia. Pääkaupunkiseudun ulkopuolella asuvat mainitsivat, että matkat

hoitopaikkoihin aiheuttivat kuluja. Muina kustannuksia aiheuttavina asioina mainittiin

58

silmälasit, siivoojan palkkaaminen sekä pituudesta johtuvat erityisvalmisteiset vaatteet,

sänky ja työpöytä. Yksi koki olevansa onnellisessa asemassa, sillä hän sai

lääkärinpalkkiot ja fysioterapian työantajan laskuun. Yhdellä oli sairaskuluvakuutus,

joka kattoi lääkärikustannukset, mutta hän joutui itse maksamaan vakuutusmaksut. Yksi

mainitsi, että hän joutui pitämään autoa sairauden vuoksi ja tästä aiheutui suuret

kustannukset.

”Vaatekustannukset on yleensä korkeemmat, koska ei oo niin paljon valinnanvaraa.

Sitten on paljon noita matkakustannuksia hoitopaikkoihin ja lääkäripalkkioita,

poliklinikkamaksuja.” Janne

Marfan-oireyhtymästä aiheutuvat kustannukset eivät vaikuttaneet viiden haastateltavan

elintasoon lainkaan. Kaksi mainitsi, että ei vaikuta kovin paljon ja yksi kertoi, että

hänen perheessään sairauden aiheuttamat kustannukset vaikuttivat elintasoon. Yksi

kertoi, että mikäli hänen työnantajansa ei maksaisi sairaudesta aiheutuvia kustannuksia,

sairaus vaikuttaisi elintasoon. Suurimmalla osalla ei ainakaan toistaiseksi ollut tarvetta

hakea yhteiskunnalta taloudellista tukea.

11.10.3 Harrastukset

Diagnoosin saamisen yhteydessä viidelle oli kerrottu, että kovaa fyysistä rasitusta tulee

välttää. Vain osa heistä noudatti lääkäreiltä saamiaan liikuntasuosituksia. Suosituimmat

harrastukset olivat lukeminen, kävely ja ulkoilu. Moni harrasti erilaisia käsitöitä.

”Mä yritän ulkoilla, mutta en kauhean säännöllisesti, mut kuitenkin sellasia alle

puolen tunnin rauhallisia kävelylenkkejä. Ja, lueskelen, jonkun verran. Harrastan

kotitöitä, et niissä saa ajan kulumaan kyllä aika hyvin. Mitään sellasta

säännöllistä harrastusta, johon mä lähtisin niin kun kotoa niin ei mulla tällä

hetkellä oo.” Liisa

”Oikeestaan mä tykkään lukee kovasti, ja sitten liikuntaa on kovasti miettiny. Et

josko siihen tulis lisätä semmonen, vesi on mulle miellyttävä elementti, et oon

miettiny noita vesijumpparyhmiä. Itse asiassa jo netistä niitä vähän katselinkin,

mutta se aika oli semmonen, et löyty vaan noita päiväsaikaan ryhmiä. Koska mä

haluisin mennä nimenomaan sellaseen ryhmään, joka ei oo ihan tavallinen vaan

niin ku erityisryhmille suunnattu. Mut toivotaan, et niit olis jossain vaiheessa

iltaryhmiä myös.” Sini

59

11.11 Marfan-yhdistys ja sen merkitys

Potilasyhdistyksen tärkeys nousi esiin varsinkin tiedon saamisen muodossa.

Haastateltavien mielestä lääkärit eivät tunne harvinaisia sairauksia riittävän hyvin ja he

kokivat, etteivät he saa riittävästi informaatiota sairaudestaan. Tiedon puute saattaa

aiheuttaa ahdistusta ja voimattomuutta. Vertaistukea esimerkiksi kuntoutuskurssilla

saaneet kokivat tuen suurena voimavara. He arvioivat, että sen antamalla voimalla he

selviytyvät elämässä paremmin. Haastateltavista kuusi oli löytänyt Marfan-yhdistyksen

internetistä, yksi oli kuullut yhdistyksestä sydänkirurgilta, yksi tiesi yhdistyksen

olemassaolosta työnsä puolesta ja yksi oli ollut vanhempiensa mukana perustamassa

yhdistystä vuonna 1992. Lähes kaikki haastateltavat olivat liittyneet yhdistykseen tiedon

saamisen vuoksi. Yhdistyksen lehdessä tärkeimmiksi asioiksi arvioitiin asiantuntija-

artikkelit, tiedot erilaisista tapahtumista sekä toisten Marfan-oireyhtymää sairastavien

kertomukset. Toinen tärkeä syy liittymiseen oli ollut vertaistuki.

”Sieltä tulee sitä tietoo ja sit se lehti, niin mä lueskelen sitä lehtee ja sit sieltä tulee

niitä sähköposteja.” Tuija

”Sitä kautta on saanu tutustua hyvin eri ikäsiin toisiin marfaanikkoihin ja saanu

todella paljon vertaistukea ja saanu hyviä ystäviä ja tota se merkitsee todella

paljon.” Sini

Haastateltavista kolme oli liittynyt yhdistykseen hiljakkoin heti diagnoosin saamisen

jälkeen. Lapsena tai nuorena diagnoosin saaneista neljä oli liittynyt yhdistyksen

muutamia vuosia sitten tiedon kaipuun vuoksi.

11.12 Sopeutumisvalmennus ja kuntoutus

Aikuisille marfaanikoille ei tällä hetkellä järjestetä sopeutumisvalmennuskursseja,

mutta Heinolassa Reumasäätiön sairaalassa järjestetään Marfan-oireyhtymää

sairastaville omia kuntoutuskursseja (Kela 2008). Lahdessa Invalidiliiton

kuntoutuskeskuksessa järjestetään kuntoutuskursseja henkilöille, joilla on harvinainen

tuki- ja liikuntaelinvamma. Haastateltavista neljä oli käynyt Marfan-kuntoutuskurssilla

60

ja heistä yksi oli ollut aikoinaan myös sopeutumisvalmennuskurssilla. Viisi ei ollut

käynyt missään kurssilla, mutta yksi oli saanut vertaistukea lähistöllä asuneelta toiselta

marfaanikolta. Haastatteluissa kävi ilmi, että henkilöillä jotka eivät olleet saaneet

vertaistukea tai eivät olleet koskaan olleet sopeutumisvalmennus- tai kuntoutuskurssilla,

oli heikommat tiedot sairaudesta ja todennäköisesti myös heikommat itsehoitovalmiudet

kuin kursseilla olleilla. Haastateltavat kertoivat, että he olivat saaneet kursseista tiedon

potilasyhdistyksen lehdestä tai internetsivuilta. Yhtä lukuun ottamatta haastateltavat

eivät olleet käyneet sopeutumisvalmennuskurssilla. Yksi hiljakkoin diagnoosin

saaneista oli kiinnostunut kursseista, mutta ei ollut vielä ehtinyt hakeutua mihinkään.

Toinen viime aikoina diagnoosin saaneista ei tiennyt, että on olemassa

sopeutumisvalmennus- tai kuntoutuskursseja. Haastateltavista neljä oli ollut Heinolassa

Reumasäätiön sairaalassa Marfan-oireyhtymää sairastaville tarkoitetulla

kuntoutuskurssilla ja he olivat kokeneet sen pääsääntöisesti erittäin hyvänä. Heille oli

tarjottu lääkäreiden vastaanottoja, fysioterapiaa, psykologin keskusteluryhmiä sekä

tärkeänä osana muilta marfaanikoilta saatua vertaistukea.

"Mä koin sen hyvin antoisana ja kannustavana itsehoitoon ja siihen, mitä voi tehä

itse oman olonsa ja tilansa parantamiseksi ja ylläpitämiseksi, kunnon

ylläpitämiseksi. Kyl se oli hyvin tärkeä siinä ja vaikutti mun mielest ihan pitkään

viel jälkikäteen. Ei nyt mitään suuria muutoksia elämään, mutta jotain pieniä."

Kaisa

”Aivan mahtava paketti. Siellä oli niitä yksilövastaanottoaikoja lääkärin kanssa.

Sai jutella omast tilanteesta. Ne oli hirveen tärkeitä. Sitte ne

yksilöfysioterapiaohjaukset ja semmonen yhdessä toteutettu sauvakävelylenkki tai

vesijumppa tai ihan nää liikunnallisen puolen jutut, mutta sitten myös psykologin

ohjaamat keskustelut. Meit oli kuus marfaanikkoaikuista siellä ja ne meijän

ryhmäkeskustelut oli niin syvälle meneviä, että niistä tuli psykologin vahva

kommentti, että miten näinkin entuudestaan vieraat ihmiset avautu tällä tavalla ja

näin nopeasti.” Sini

11.13 Tukihenkilö ja vertaistuki

Suurin osa haastateltavista olisi kaivannut enemmän tukea heti diagnoosin

saamisvaiheessa ja he olisivat mielellään ottaneet tukihenkilöksi toisen marfaanikon tai

marfaanikkoperheen. Haastateltavat olivat saaneet eniten tukea perheiltään ja

61

vertaistukea he olivat saaneet kuntoutuskursseilla sekä yhdistyksen kautta. Yksi

hiljakkoin diagnoosin saaneista kertoi, että sattumalta heidän perheensä ystäväpiiriin

kuului entuudestaan toinen marfaanikko. Haastateltavat totesivat, että vertaistukea voi

saada lähinnä toiselta aikuiselta, jolla on sama sairaus.

11.14 Vammaisuus

Haastateltavilla oli hyvin kirjavia mielikuvia sanasta ´vammainen´, mutta se koettiin

ikäväksi ja negatiiviseksi ilmaisuksi sekä haukkumasanaksi. Haastateltavista viisi koki

olevansa vammainen, yksi koki olevansa puutteellinen ja kolme ei kokenut itseään

vammaiseksi. Monet ajattelivat, että on miellyttävämpää käyttää sanoja

´liikuntavammainen´ tai ´näkövammainen´. Vammaisuuden aiheuttaviksi tekijöiksi

koettiin luustomuutokset, kovat kivut, näkövika, sydänvika sekä yleisesti Marfan-

oireyhtymä.

”Mun mielestä se on aika negatiivinen sana. Et siinä ikään kuin nähdään se

ihminen yhden ominaisuutensa uhrina. Ikään kuin se piirre leimais sen koko

ihmisen olemusta tai elämää.” Liisa

”Riippuu vähän, että tarkotetaanko sillä fyysisesti vammasta vai psyykkisesti

vammasta. Jos fyysisesti ajatellaan, niin mä käsitän sen sellasena, että henkilöl,

joka on vammanen, on joku vika tai sairaus, mikä hankaloittaa sen elämää. Ja

psyykkisesti vammanen ois vähän sama asia, sillä on joku psyykkinen vamma, mikä

hankaloittaa elämistä.” Janne

11.15 Hyvinvointivaltio ja sen tulevaisuus

Suomea pidettiin hyvinvointivaltiona, varsinkin verrattaessa muihin maihin. Kuitenkin

ainoastaan neljä haastateltavaa oli sitä mieltä, että Suomi on todellinen

hyvinvointivaltio. Loput suhtautuivat asiaan epäilevämmin ja huomauttivat, että kaikilla

ei mene hyvin, eivätkä yhteiskunnan arvot ole kohdallaan. Haastateltavat totesivat, että

toistaiseksi meillä on hyvä terveydenhuolto ja sosiaalipalvelut, mutta tulevaisuus

huolestutti monia. Terveydenhuollolle toivottiin lisää määrärahoja ja monia mietitytti

se, miten sairaita ja vammaisia hoidetaan tulevaisuudessa. Myös yhteiskunnan arvojen

62

muu koveneminen aiheutti huolta, esimerkiksi työnantajien suhtautuminen sairaaseen

ihmiseen aiheutti hämmästystä.

” …eriarvoisuus ei ainakaan vähene, eikä tuloerot pienene. Et se tulee säilymään.

Ja nyt puhutaan paljon siitä, että kuka hoitaa meidän vanhukset, et kun nyt jo

nähdään se, et työvoiman saatavuus on ongelma. Mut vanhukset ei oo se ainoo

ongelmaryhmä, vaan et kuka heidät hoitaa. Lisääntyvät mielenterveysongelmat on

se toinen, mä näkisin näin. Ja sit jos ajattelee sitä, että heitä tulee olemaan niin kun

vanhuksia ja mielenterveyskuntoutujia suhteessa väestöön enemmän, niin mikä on

sitten meidän pienten vammaryhmien asema siellä.” Liisa

11.16 Yhteiskunnan tukipalvelut

Haastateltavien tietämys yhteiskunnan tukipalveluista oli vähäistä. Kaksi tiesi työnsä

vuoksi Kelan ja kotikunnan tarjoamista palveluista jonkin verran, mutta muut

haastateltavat eivät tienneet niistä juuri mitään. Haastateltavista kukaan ei saanut

vammaistukea. Yksi oli anonut tukea, mutta hakemus oli hylätty. Yksi eläkeläisistä sai

eläkkeensaajan hoitotukea. Kaksi oli aikaisemmin saanut hoitotukea, mutta tuki oli

lakkautettu. Heidän terveydentilansa ei ollut kuitenkaan muuttunut, eivätkä sairaudesta

aiheutuneet kulut olleet vähentyneet. Muita yhteiskunnan tukimuotoja sairaanhoidon

lisäksi käytettiin hyvin vähän. Kaksi kolmannesta ei hyödyntänyt mitenkään

yhteiskunnan tarjoamia palveluja. Kaksi käytti kuljetus- tai taksipalvelua.

11.17 Elämänlaatu ja tulevaisuuden näkymät

Haastateltavista yksi koki elämänlaadun hyväksi, viisi melko hyväksi, kaksi

tyydyttäväksi ja yksi melko heikoksi. Neljä kärsi jonkin asteisesta henkisestä

alavireydestä tai masennuksesta ja heistä yksi kaipasi parempaa psykiatrista hoitoa.

Tiedusteltaessa seikkoja, joilla voisi parantaa elämänlaatua, haastateltavat mainitsivat

muun muassa uuden harrastuksen, oman asunnon hankkimisen sekä tulemisen mukaan

Marfan-yhdistyksen tapaamisiin. Yksi haastateltavista mainitsi, että hyvä huumorintaju

helpotti elämää. Kaksi haastateltavista oli hiljakkoin ollut aorttaoperaatiossa ja

molemmat kokivat, että elämää voisi helpottaa antamalla itselle aikaa toipua rauhassa ja

olemalla itselle lempeämpi.

63

“Ihan ok. Tietenkin parempikin vois olla. Jos olis terve. Mut tosiaan niin kun mä

oon sanonut, et kun mä oon aina ollut tämmönen näin, niin en mä siit paremmasta

tiedä. Et vois ehkä tehdä sitten erilaisia asioita. Työkaveri sano, et hän on

aloittanut avantouinnin, sit tulee et no, mä en voi mennä. Et tämmösii niin kuin

välillä tulee, että en mä voi tehdä tota ja, sit täytyy tyytyä vaan tähän, mitä pystyy

tekee.” Anna

Ainoastaan kaksi näki tulevaisuuden erinomaisena. Muut kuvailivat tulevaisuutta arasti

ja varovaisesti. Moni yritti kuitenkin olla optimisti ja esitti myös toiveita ja unelmia.

Toiveet liittyivät terveyteen tai arkipäivän elämään. Niitä olivat muun muassa kipujen ja

liikkumisen helpottuminen, uuden harrastuksen löytäminen, maalle muutto, kotieläimet

sekä mukavan työpaikan löytäminen. Aorttaleikkauksessa olleet suhtautuivat

tulevaisuuteen epäröiden, eivätkä uskaltaneet odottaa kovin paljon. Ammatillista

kunnianhimoa leikatuista ei ollut enää kenelläkään.

”Haluan nähdä sen valoisana ja jotenkin sitä kautta, että tää on jotain tämmöstä

henkistä valmistautumista, mutta se mitä mä sitten teenkin, se olis jotain semmosta

merkityksellistä, merkittävää, mikä on mulle tärkeetä. Se voi olla joku

vapaaehtostyömuoto tai harrastusjuttu tai yhdistystoiminta tai mikä tahansa.” Sini

”Mä toivon, että mä saan elää niin, että mä nään mun lasten kasvavan aikuisiksi.

Nää lähivuodet tässä ni mä ajattelen jotenkin että mulla ei tosiaan oo enää sitä

semmosta ammatillista kunnianhimoa, että mun pitäis niin kun suorittaa tai edetä

tai päteä sillä saralla.” Liisa

11.18 Marfan-oireyhtymän positiiviset vaikutukset

Vakavasta sairaudesta huolimatta haastateltavat löysivät elämästään ja Marfan-

oireyhtymästä positiivisia asioita. Tässäkin asiassa he kuitenkin jakautuivat kahteen

ryhmään; lapsena diagnoosin saaneista monet olivat oppineet elämään sairauden kanssa,

mutta sairaus oli pysäyttänyt äkillisesti aorttaleikkauksen myötä sairastuneet. Hyvinä

puolina mainittiin sairauden ansiosta muodostuneet ihmissuhteet sekä se, että äkillinen

aortan repeäminen oli pysähdyttänyt ja asettanut elämänarvot uuteen järjestykseen.

"...ois se tietysti mukavampaa kun sitä ei olis, kieltämättä. Ja vielä mukavampaa

kun se ei ois perinnöllistä. En mä tiä onko siinä mitään positiivista. Miten jossain

sairaudessa ois jotain positiivista. " Tuija

64

”Jos mä saisin valita, että ottaisinko mä tämän… En mä kyllä tätä ottais. Siis jos

mull ois ihan tos kortit avoimina, et otat sä tämmösen oireyhtymän, niin en mä kyll

sitä ottais. Mut sit toisaalta en mä halua sanoa sitäkään, että eläminen tämän

kanssa on pelkästään vaan vaikeeta ja hankalaa ja kamalaa.” Sini

”No loppujen lopuks positiivista se, että se on kyllä pysäyttäny äärimmäisten

kysymysten äärelle. Ja pannu miettimään sitä, että ei todellakaan kannata elää

´sitku-elämää´, vaan pitäs elää nyt. Se kai siinä on sellanen positiivinen, että ´ei sit

ku pääsee eläkkeelle´, vaan nyt.” Kaisa

12 TULOSTEN TARKASTELU JA POHDINTA

12.1 Tulosten tarkastelua

12.1.1 Tavoiteltava toimintamalli

Harvinaista sairautta sairastavan hyvän hoidon takaamiseksi koko sosiaali- ja

terveydenhuollon tulisi toimia yhteistyössä keskenään (Kuva 12). Jokaisella harvinaista

sairautta sairastavalla tulisi olla yksi lääkäri, joka kantaisi vastuun kokonaistilanteesta ja

huolehtisi siitä, että potilas saa kaiken tarvitsemansa hoidon. Tämän tulisi olla sellainen

lääkäri, joka tuntee sairauden hyvin, ja tietää miten sitä hoidetaan. Lääkäri voisi

tarvittaessa ohjata potilaan tutkimuksiin ja hoitoon muualle. Aikuisten Marfan-

oireyhtymää sairastavien kohdalla vastuulääkärinä voisi toimia kardiologi, sillä jokaisen

marfaanikon tulisi joka tapauksessa käydä vuosittain kardiologin vastaanotolla. Lasten

kohdalla seurannasta voisi vastata esim. lastenlääkäri. Hoidon laadun takaamiseksi

apuna olisi hyvä olla kansalliset hoitosuositukset. Haastateltujen toivoma harvinaista

sairautta sairastavien hoidon keskittäminen yhteen tai kahteen paikkaan voisi olla

ratkaisu hoidon laadun parantamiseen.

65

Kuva 12. Hyvän hoidon ja seurannan takaamiseksi potilaan ja koko sosiaali- ja

terveydenhuollon tulisi toimia yhteistyössä keskenään. Haastatteluissa todettiin, että

kuntoutuksessa olleilla ja vertaistukea saaneilla oli paremmat itsehoitovalmiudet kuin

heillä, jotka eivät olleet saaneet kuntoutusta tai vertaistukea.

12.1.2 Tiedon puute

Suurin ongelma harvinaisten sairauksien kohdalla lienee tiedon puute. Tietoa tarvitaan

lääkäreille, muualle sosiaali- ja terveydenhuoltoon, viranomaisille, harvinaista sairautta

sairastaville sekä heidän omaisilleen. Haastateltavista suurin osa olisi halunnut

enemmän tietoa ja tukea heti diagnoosin saamisen jälkeen. Lääkäreillä tulisi olla

sairaudesta kertovaa materiaalia, jota he voisivat antaa potilaille ja lasten vanhemmille.

Lääkäreillä pitäisi olla myös riittävästi aikaa vastata potilaiden mieltä askarruttaviin

kysymyksiin. Diagnoosin saamisen yhteydessä lääkäreiden kannattaisi kertoa

Harvinaista

sairautta

sairastava

Diagnoosin

tekevä lääkäri

Hoidosta

vastaava lääkäri

Muut hoitavat

lääkärit

Ohjaus

kuntoutukseen

Hyvä

ensitietopaketti

Ohjaus

sopeutumis-

valmennukseen

Tieto potilas-

yhdistyksestä

Vertaistuki Paremmat itse-

hoitovalmiudet

Apteekki

Muu sosiaali- ja

terveydenhuolto

66

potilaalleen myös erilaisista sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseista sekä

potilasyhdistyksistä. Diagnoosin varmistuttua lääkäreiden ja muun

terveydenhuoltohenkilöstön välillä tulisi toimia saumaton yhteistyö, jossa myös potilas

huomioidaan aktiivisena toimijana.

12.1.3 Sosiaalipalvelut ja kuntoutus

Harvinaista sairautta sairastavat tarvitsevat myös monia muita sosiaali- ja

terveydenhuollon palveluita. Monet ovat kuntoutuksen ohella oikeutettuja esimerkiksi

erilaisiin vammaispalveluihin sekä taloudellisiin etuuksiin. Tietoa harvinaisista

sairauksista tarvitaan esimerkiksi Kansaneläkelaitokselle sekä sosiaali- ja

terveysviranomaisille. Harvinaisia sairauksia sairastavien on vaikea saada heille

kuuluvia palveluja esimerkiksi erityiskorvauksia lääkkeisiin, lääkinnällistä kuntoutusta

ja välttämättömiä apuvälineitä. Yleisiä sairauksia sairastavien asema on usein

huomattavasti parempi.

Haastateltavien kertomuksista ilmeni, että kuntoutuskursseilla käyneillä ja vertaistukea

saaneilla oli tietoa sairaudesta ja siten hyvät itsehoitovalmiudet. Kuntoutuskurssit ovat

hyödyllisiä hyvinvoinninvoinnin ja työkyvyn ylläpitämisen kannalta. Hoitavien

lääkäreiden kannattaisi myös normaalien seurantakäyntien yhteydessä kysyä

potilaaltaan, onko tämä tietoinen potilasyhdistyksestä sekä kertoa erilaisista

kuntoutusmahdollisuuksista. Monille harvinaista sairautta sairastaville järjestetään omia

sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja, joihin yhdistyy samalla myös vertaistuki.

12.1.4 Apteekin rooli

Apteekki voi osaltaan parantaa harvinaista sairautta sairastavien itsehoitovalmiuksia.

Harvinaista sairautta sairastavilla on usein käytössään runsaasti lääkkeittä, jolloin

yhteisvaikutusmahdollisuudet kasvavat. Vaikka haastateltavat eivät kaivanneet

apteekista erityisiä palveluita, he arvostivat saamaansa lääkeneuvontaa. Suomessa on

tällä hetkellä markkinoilla 29 harvinaislääkettä. Näitä lääkkeitä tulee koko ajan lisää,

joten apteekeissa on tiedettävä, mitä tarkoitetaan termeillä ´harvinainen sairaus´ ja

67

´harvinaislääke´. Farmasian alan ammattilaiset joutuvat perehtymään harvinaisiin

sairauksiin ja harvinaislääkkeisiin myös työskennellessään muun muassa

Lääkelaitoksella, Kansaneläkelaitoksella sekä Lääkkeiden hintalautakunnassa.

Harvinaisiin sairauksiin liittyvien asioiden liittämistä farmasian perusopetukseen sekä

ammatilliseen jatkokoulutukseen, esimerkiksi Farmasian päiville, tulisi harkita.

12.1.5 Diagnoosin viivästyminen

Maailmassa elää paljon marfaanikkoja, jotka eivät itsekään tiedä olevansa sairaita ja

heidän kohdallaan tulevaisuus on arvaamaton. Diagnoosin viivästyminen saattaa olla

kohtalokasta. Tutkimukseen osallistuneet olivat saaneet diagnoosin keskimäärin 24-

vuotiaina. Havainto vastaa aiemmin mainituissa ulkomaisissa tutkimuksissa saatuja

tuloksia. Yhdysvalloissa ja Euroopassa tehdyissä tutkimuksissa todettiin, että

marfaanikot olivat saaneet diagnoosin keskimäärin 22-vuotiaina (De Bie ym 2004;

Peters ym. 2001a). Varhainen diagnoosi on tärkeää myös sairauden perinnöllisyyden

selvittämiseksi. Harvinainen sairaus saattaa vaikuttaa haluun saada lapsia, sillä

perinnöllisyyden lisäksi Marfan-oireyhtymää sairastavan naisen raskauteen liittyy

vakavien komplikaatioiden mahdollisuus.

12.1.6 Hoitoon sitoutuminen

Haastateltavat olivat sitoutuneet hoitoonsa hyvin. Tämä saattaa johtua muun muassa

siitä, että useista rajoitteista huolimatta oikein hoidettuna Marfan-oireyhtymää

sairastava voi usein elää hyvinkin tavallista elämää. Suurin osa haastateltavista oli

tyytyväisiä saamaansa hoitoon yliopisto- ja keskussairaaloissa. Haastateltavien mielestä

muualla lääkärit eivät tunne riittävän hyvin harvinaisia sairauksia. He kokivat

turhauttavana sen, että he joutuvat lähes aina selittämään terveydenhuollon

ammattilaisille, mistä heidän sairaudessaan on kysymys. Harvinaisia sairauksia on

olemassa tuhansia, eikä kukaan lääkäri voi hallita niitä kaikkia. Suurin osa lääkäreistä

varmasti yrittää parhaansa ja haluaa hoitaa potilaitaan mahdollisimman hyvin.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22De%20Bie%20S%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

68

12.1.7 Työelämä

Marfan-oireyhtymä on sairaus, jossa taudinkuva ja vaikeusaste vaihtelevat

huomattavasti. Tutkimukseen osallistuneiden marfaanikkojen työnantajien

suhtautuminen marfaanikkoihin vaihteli paljon. Suomessa tullaan todennäköisesti

tulevaisuudessa kärsimään työvoimapulasta (Vammaispoliittinen selonteko 2006). On

mahdollista, että harvinaista sairautta sairastava on pitkään mukana työelämässä ja

säilyy veronmaksajana yhteiskunnassa. Työnantajien kannattaisi pitää kiinni

työntekijöistään, myös sairaista ja vammaisista. Varhaisella diagnoosilla saattaa olla

myös kansantaloudellista merkitystä, inhimillisestä kärsimyksestä puhumattakaan.

Eurooppalaisille marfaanikoille vuonna 2004 tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että 40

% osallistuneista yli 40-vuotiaista oli kokenut itsensä työkyvyttömäksi tai jaksoi tehdä

ainoastaan osa-aikatyötä (De Bie ym. 2004). Nyt haastateltujen marfaanikkojen keski-

ikä oli 36 vuotta. Heistä kaksi koki työkykynsä alentuneeksi ja neljä oli eläkkeellä.

Eläkeläisistä kaksi oli saanut diagnoosin äskettäin ja molemmat olivat joutuneet

yllättäen aorttaleikkaukseen. Mikäli he olisivat saaneet diagnoosin jo lapsena tai

nuorena, sairauden etenemistä olisi mahdollisesti voitu hidastaa. Heistä toisen kohdalla

akuutti aortan repeäminen olisi säännöllisen seurannan avulla ehkä voitu jopa estää.

12.1.8 Eriarvoisuus kotikunnasta riippuen

Haastateltavien kertomukset osoittivat, että sairaanhoidon laatu ja seurantakäyntien

tiheys vaihtelivat huomattavasti kotikunnasta riippuen. Harvinaisten sairauksien

hoitamiseen ei ole olemassa kansallisia hoitosuosituksia (Duodecimin Käypä Hoito -

suositus), eikä niitä ainakaan toistaiseksi ole tekeillä. Eriarvoisuutta esiintyy myös

kuntien myöntämissä palveluissa sekä Kansaneläkelaitoksen tekemissä päätöksissä.

Vammaistukea, eläkkeensaajan hoitotukea ja kuntoutusta myönnetään erilaisin

kriteerein Kelan toimistosta riippuen. Lisäksi pienillä paikkakunnilla etuuspäätökset

saatetaan käsitellä nopeammin kuin suurissa kaupungeissa. Invalidiliiton Harvinaiset-

työryhmä teki Kansaneläkelaitokselle aloitteen harvinaista sairautta sairastavien

69

asioiden keskittämisestä yhteen Kelan toimipisteeseen. Tämän toteutuminen saattaisi

lisätä kansalaisten yhdenvertaisuutta.

12.1.9 Hyvinvointivaltion tulevaisuus

Haastateltavia askarrutti yhteiskunnan arvojen koveneminen ja rahoituksen riittäminen

tulevaisuudessa terveydenhuoltoon ja vanhusten hoitamiseen. Suomi on

hyvinvointivaltio ja meillä panostetaan terveydenhuoltoon, mutta tilanne ei kuitenkaan

ole aivan niin hyvä kuin haastateltavat olettivat. Terveydenhuollon rahoitus suhteessa

bruttokansantuotteeseen on huomattavasti alle OECD -maiden keskiarvon (Kuva 7;

Taulukko 2). Määrärahoja tulisi nostaa huomattavasti, jotta Suomessa pystyttäisiin

ylläpitämään edes nykyisen tasoinen terveydenhoitojärjestelmä. Elintasosairauksien

lisääntyessä ja väestön ikääntyessä terveydenhoitopalveluille on entistä enemmän

kysyntää. Vammaisjärjestöjä on viime aikoina puhuttanut vammaistuki- ja

eläkkeensaajan hoitotukihakemusten hylkäämispäätösten jatkuva kasvu (Kelan

tilastolliset vuosikirjat 2000-2006; Kuvat 8-10). Samoin kuntoutukseen pääseminen on

vaikeutunut vuosi vuodelta (Kelan tilastolliset vuosikirjat 2000-2006; Kuva 11).

12.1.10 Järjestöt

Potilasyhdistyksen rooli nousi esiin vertaistuen tarjoajana sekä luotettavan informaation

levittäjänä. Myös Yhdysvalloissa tehdyssä tutkimuksessa potilasyhdistyksen rooli ja

vertaistuki koettiin tärkeiksi (Peters ym. 2005). Suomen Marfan-yhdistys ry:n jäsenistä

kaksi kolmannesta on naisia vaikka sairaus on yhtä yleinen sekä naisilla että miehillä.

Syynä saattaa olla esimerkiksi se, että naiset ovat usein kiinnostuneempia terveydestään

kuin miehet tai se, että naiset saattavat kaivata enemmän sosiaalista kanssakäymistä

kuin miehet.

12.1.11 Aikaisemmat tutkimukset

Suomessa ei ole aikaisemmin tehty vastaavaa tutkimusta, joten kaikille nyt saaduille

tuloksille ei löydy vertailukohteita. Maailmalla on tehty jonkin verran tutkimusta

70

Marfan-oireyhtymää sairastavien elämästä, mutta monet tässä tutkimuksessa ilmi tulleet

asiat liittyvät suomalaiseen terveydenhuoltojärjestelmään. Useimpia nyt saatuja tuloksia

ei voi verrata esimerkiksi muualla Euroopassa tai Yhdysvalloissa tehtyihin

tutkimuksiin, sillä näiden maiden terveydenhuoltojärjestelmät poikkeavat suomalaisesta

järjestelmästä.

12.1.12 Harvinaista sairautta sairastavan elämänlaatu

Tuloksista ei voi tehdä suoria päätelmiä kaikkien harvinaista sairautta sairastavien

elämästä, sillä sairaudet ovat hyvin erilaisia ja vaikeusasteet vaihtelevat huomattavasti.

Joidenkin harvinaisten sairauksien kanssa on mahdollista elää lähes normaalisti ja

sairautta voidaan pitää lähinnä ihmisen ominaisuutena. Sairastuminen johonkin toiseen

sairauteen saattaa tarkoittaa sitä, että eliniän ennuste on hyvin lyhyt. Yhdistävinä

tekijöinä harvinaisille sairauksille ovat kuitenkin tiedon puute, vaihteleva hoidon taso

sekä vaikeus saada vertaistukea. Tämä tutkimus antoi kuvan yhden harvinaisen

sairauden ympäriltä. Marfan-oireyhtymä on vakava ja hengenvaarallinen sairaus, mutta

ei vaikein ja vaarallisin harvinainen sairaus.

12.2 Tutkimuksen luotettavuus

Laadullista tutkimusta voi luonnehtia prosessiksi, joka kehittyy edetessään.

Laadullisessa tutkimuksessa painotetaan enemmän aineiston laatua kuin määrää, koska

siinä keskitytään tutkittavan ilmiön kuvaamiseen aineistosta käsin. Tutkimukseen

osallistuvien henkilöiden määrä on yleensä pieni, sillä liian suuri osallistujamäärä ja

aineisto voivat vaikeuttaa tutkittavan ilmiön kannalta oleellisten asioiden löytämistä

aineistossa (Eskola ja Suoranta 1998). Ennakolta on vaikea määritellä sopivaa otoksen

kokoa eli tässä tapauksessa haastateltavien määrää. Tutkimussuunnitelmaa tehdessä

päätettiin, että haastatellaan noin kahdeksaa henkilöä seuraten samalla tulosten

saturoitumista eli samankaltaisten vastausten esiintymistiheyttä. Haastatteluja tehtiin

yhdeksän. Vaikka otoksen koko on melko pieni, kertomukset alkoivat muistuttaa

toisiaan. Suuremmalla haastattelumäärällä tuskin olisi tullut esiin merkittävää uutta

tietoa.

71

Perinteisesti tutkimuksen luotettavuuden mittareina on käytetty validiteettia ja

reliabiliteettia. Validiteeteilla tarkoitetaan menetelmän pätevyyttä eli kykyä mitata

tarkoitettua asiaa. Reliabiliteetilla arvioidaan toistettavuutta eli kykyä tuottaa

samankaltaisia tuloksia eri tutkimuskerroilla. Laadullista tutkimusta on kuitenkin

hankala mitata mainituilla kriteereillä, sillä kvalitatiivisen tutkimuksen aineistonkeruun

tärkein väline on tutkija itse. Narratiivisessa haastattelussa tutkimustieto muodostuu

haastateltavan kertomuksista, jolloin tutkijan rooli on huomattavan suuri. Tämän

voidaan ajatella olevan suuri vahvuus tai heikkous. Tässä tutkimuksessa uskon sen

olleen vahvuus, sillä johtuen omasta läheisestä suhteestani Marfan-oireyhtymään olen

voinut samaistua haastateltavien elämään koettuani itse samankaltaisia asioita ja

tuntemuksia. Osasin mielestäni esittää kertomusten lomassa asiaankuuluvia kysymyksiä

ja pyytää vastauksiin oleellisia tarkennuksia paremmin kuin ihminen, joka tuntee

sairauden vain pintapuolisesti. Toisaalta tässä asetelmassa on saattanut piillä myös

vaaroja, mutta olen pyrkinyt välttämään niitä alusta lähtien. En halunnut omien

kokemusteni tai mielipiteideni antaa vaikuttaa haastatteluiden etenemiseen. Valitsin

haastateltaviksi marfaanikkoja, joita en entuudestaan tuntenut, jotta ystävyys tai

henkilöstä entuudestaan tietämäni asiat eivät pääsisi vaikuttamaan haastattelun kulkuun

tai tulosten tulkintaan. Haastatteluissa pyrin välttämään omien mielipiteideni

esittämistä, enkä halunnut johdatella keskustelua. Oma suhteeni Marfan-oireyhtymään

on saattanut vaikuttaa myös tulosten tulkintaan ja pohdintaan. Uskon sen kuitenkin

olleen tässäkin vaiheessa tutkimusta enemmän vahvuus kuin heikkous. Myös

valtioneuvoston vammaispoliittisessa selonteossa kaivataan vammaisten itsensä

tekemää tutkimusta (Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta

2006).

Laadullisen tutkimuksen arviointiin on kehitetty omia arviointikriteereitä (Green ja

Britten 1998; Mays ja Pope 1995). Arvioinnin mittareina voidaan käyttää uskottavuutta,

vahvistettavuutta, refleksiivisyyttä sekä siirrettävyyttä. Uskottavuudella tarkoitetaan sitä,

että lukija kokee tutkimuksen järkevänä ja vakuuttavana. Vahvistettavuudella

tarkoitetaan sitä, että tutkija pystyy esittämään asian siten, että ulkopuolinen lukija

ymmärtää asian. Refleksiivisyydellä tarkoitetaan sitä, että tutkijan on oltava tietoinen

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Green%20J%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus



http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Mays%20N%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Pope%20C%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

72

omista lähtökohdistaan tutkijana, arvioitava sitä, kuinka hän tutkijana vaikuttaa

aineistoonsa ja tutkimusprosessiinsa sekä ilmoittaa tutkimusraportissaan lähtökohtansa

ja edellä mainitun arvionsa. Siirrettävyydellä tarkoitetaan yleistettävyyttä eli sitä

voidaanko tuloksia siirtää toiseen tutkimukseen. Käytännössä tämä merkitsee sitä, että

tutkijan on annettava riittävästi kuvailevaa tietoa esimerkiksi osallistujista ja heidän

elämäntilanteestaan, jotta lukija voi arvioida tulosten siirrettävyyttä muihin tilanteisiin.

Laadullisen haastattelututkimuksen luotettavuutta voidaan pohtia myös kertomusten

todellisuuden näkökulmasta. Haastattelija ei voi olla täysin varma siitä, kertoiko

haastateltava totuuden tai jättikö hän kertomatta jotakin oleellista, jolla olisi saattanut

olla merkitystä tulosten tulkitsemisessa. Lähtökohtana on kuitenkin luottamus kertojaan,

eikä kertojan esittämiä tulkintoja ole syytä epäillä. Toisaalta voidaan pohtia sitä

ymmärsikö haastateltava sen, mitä haastattelija kysyi tai ymmärsikö haastattelija sen,

mitä haastateltava kertoi. Tämän tutkimuksen kohdalla uskon läheisen suhteeni Marfan-

oireyhtymään lisänneen luotettavuutta, koska itse tunnen sairauden ja sen vivahteet

hyvin. Luotettavuutta olisi voinut lisätä se, että haastatteluihin olisi osallistunut lisäksi

toinen henkilö, jolle Marfan-oireyhtymä ei olisi ollut tuttu sairaus. Hän olisi ehkä

osannut ajatella tilannetta toisesta näkökulmasta ja huomioinut erilaisia seikkoja. Tässä

tutkimuksessa saadut tulokset ovat kuitenkin hyvin samankaltaisia kuin Yhdysvaloissa

sekä seitsemässä Euroopan maassa tehdyissä haastattelututkimuksissa, joten tulokset

tukevat toisiaan (Peters ym. 2001-2005; De Bie ym. 2004).

Haastateltavat oli valittu Suomen Marfan-yhdistys ry:n jäsenrekisteristä, joten tehty

tutkimus ei edusta koko marfaanikkojen kirjoa. Toimin itse tiiviisti yhdistyksessä ja

tunnen lukuisia yhdistyksen jäseniä. Näin ollen voidaan ajatella, että haastateltavista

rajautuivat pois myös yhdistystoimintaan aktiivisesti osallistuvat henkilöt.

Haastateltavat valittiin eri puolilta Suomea viiden eri sairaanhoitopiirin ja kolmen

yliopistosairaalan alueelta, jolloin tutkimuksella saatiin tietoa eri puolelta maata.

73

12.3 Menetelmän sopivuus

Narratiivisella tutkimuksella oli tarkoitus kerätä kertomuksia Marfan-oireyhtymää

sairastavien elämästä ja analysoida siten saatua materiaalia. Haastattelututkimus

mahdollisti kertomusten ohella vapaamuotoisen keskustelun sekä tarkentavien

kysymysten esittämisen. Menetelmä osoittautui toimivaksi ja suurin osa haastateltavista

kertoi elämästään avoimesti. Tämänkin kohdalla voidaan miettiä, mitä merkitystä oli

sillä, että haastattelija tunsi sairauden ja haastateltava saattoi kokea tapahtuman

jonkinlaisena vertaistukikeskusteluna. Tutkimustapa ei ollut puhdasoppinen

narratiivinen haastattelu, koska mukaan otettiin myös teemarunko. Mitä enemmän

narratiivinen haastattelu muistuttaa teemahaastattelua, sitä enemmän myös tutkijan ääni

nousee esiin etukäteen valittujen teemojen kautta. Etukäteen mietityillä kysymyksillä

haluttiin varmistaa, että kertomuksiin sisältyvät muun muassa diagnoosiin saamiseen

liittyvät seikat, oireet, lääkitys sekä kuvaus elämänlaadusta.

Yksi vaihtoehto olisi ollut suorittaa tutkimus kyselynä tai puhtaana teemahaastatteluna.

Tavoitteena oli saada esiin myös tunteisiin ja kokemuksiin liittyviä seikkoja, joten

kertomaan kannustava narratiivinen tutkimus vaikutti luontevammalta. Narratiivista

tutkimusta voidaan tehdä myös kirjoitustyyppisesti, jolloin haastateltavia pyydetään

rauhassa pohtimaan esimerkiksi sairautta ja elämää sekä kirjoittamaan mieleen tulevia

asioita. Näin olisi saattanut tulla esiin syvällisempiä ajatuksia.

Tutkimusta varten olisi voitu anoa tutkimuslupaa ja lupaa eettiseltä toimikunnalta,

jolloin olisi ollut mahdollista kysyä myös arkaluontoisempia asioita. Nyt pitäydyttiin

melko varovaisella linjalla välttäen esimerkiksi tuloihin, seksuaalisuuteen ja kuolemaan

liittyviä kysymyksiä. Osa haastateltavista kärsi melko voimakkaasta ahdistuksesta ja

masennuksesta, eikä niiden syitä ja haastateltavien tulevaisuutta tältä osin pohdittu

kovin syvällisesti ja analyyttisesti. Haastattelututkimusta tehdessä on huomioitava, että

kysymyksillä ei saa vahingoittaa haastateltavaa henkisesti eikä fyysisesti.

74

12.4 Jatkotutkimus

Suomessa ei toistaiseksi ole tehty yliopistotasoista tutkimusta harvinaista sairautta

sairastavien elämästä, joten jatkotutkimusta tarvitaan. (Valtioneuvoston selonteko

eduskunnalle vammaispolitiikasta 2006). Marfan-oireyhtymää sairastavien elämää,

terveydentilaa sekä heidän saamaansa hoitoa tulisi tutkia syvällisemmin sekä käyttäen

laajempaa otosjoukkoa. Myös omaisten ja muiden läheisten näkökulma tulisi

huomioida, sillä sairaus vaikuttaa laajalti harvinaista sairautta sairastavan lähipiiriin.

Olisi tärkeä tutkia myös yhdistykseen kuulumattomien marfaanikkojen elämää ja

hyvinvointia. Nyt tehdyssä tutkimuksessa voitiin osoittaa, että sopeutumisvalmennus-

tai kuntoutuskurssille osallistuneilla oli paremmat tiedot sairaudestaan sekä paremmat

edellytykset itsehoitoon kuin henkilöillä, jotka eivät olleet käyneet kurssilla.

Jatkotutkimukseen tulisi ottaa mukaan myös henkilöitä, jotka nyt rajautuivat

tutkimuksen ulkopuolelle. Tutkimuksiin voisi liittää myös strukturoidun lomakkeen,

jonka avulla olisi mahdollista tiedustella tarkemmin esimerkiksi erilaisia sairauspiirteitä

sekä elämäntilannetta.

Harvinaista sairautta sairastavien elämää tulisi tutkia myös lääkäreiden näkökulmasta.

Heitä voisi haastatella ja tiedustella esimerkiksi, miten he kokevat harvinaiset sairaudet

sekä harvinaista sairautta sairastavien hoitamisen. Mukaan tutkimukseen kannattaisi

ottaa sekä yleis- että erikoislääkäreitä.

Suomessa ei ole tutkittu harvinaislääkkeitä (orphan drugs) eikä niiden käyttöön liittyviä

seikkoja. Lääketieteellisen tutkimuksen ohella lääkkeitä voisi tarkastella esimerkiksi

kustannusten, käyttäjämäärien sekä hoitoon sitoutumisen näkökulmista.

75

13 JOHTOPÄÄTÖKSET

1. Marfan-oireyhtymä -diagnoosin saaneet jakautuivat kahteen ryhmään. Noin

puolet haastatelluista oli saanut diagnoosin lapsuudessa poikkeavien

terveydellisten löydösten, esim. silmän linssin paikaltaan siirtymisen eli

linssiluksaation vuoksi, ja puolet aikuisena esim. aortan repeytymisen

seurauksena.

2. Haastateltavat olivat tyytyväisiä yliopisto-/keskussairaalassa saamaansa hoitoon,

mutta muualla terveydenhuollossa tiedon tasoa tulisi kohottaa.

3. Harvinaista sairautta sairastavat ovat eriarvoisessa asemassa kotikunnasta

riippuen. Haastateltavat kannattivat harvinaisten sairauksien hoidon

keskittämistä, jotta maahamme muodostuisi harvinaisiin sairauksiin

keskittyneitä osaamiskeskuksia.

4. Vertaistukea saaneilla ja/tai kuntoutuskurssilla olleilla oli enemmän tietoa

Marfan-oireyhtymästä ja sen hoitamisesta verrattuna heihin, jotka eivät olleet

tavanneet muita Marfan-oireyhtymää sairastavia tai eivät olleet käyneet

kuntoutuskurssilla. Tietoa kuntoutusmahdollisuuksista kannattaa levittää.

5. Potilasyhdistystä, Marfan-yhdistys ry:tä, pidettiin tärkeänä ja luotettavana

informaation levittäjänä. Vertaistukea pidettiin suurena voimavarana.

6. Apteekeilta ei odotettu erityispalveluita. Haastateltavat olivat tyytyväisiä

apteekin palveluun sekä lääkeinformaation saamiseen.

7. Haastateltavat kokivat Suomen hyvinvointivaltiona, mutta olivat huolissaan

hyvinvointivaltion tulevaisuudesta. Terveydenhuollolle toivottiin lisää

rahoitusta.

8. Harvinaisia sairauksia ei tunneta riittävästi, joten niiden tunnettuutta tulee lisätä.

76

Kirjallisuusluettelo

Anttonen A, Sipilä J: Suomalaista sosiaalipolitiikkaa, ss. 261-262. 1. painos.

Vastapaino, Tampere 2000

Bedgood R, Sadurski R, Schade RR: The use of the internet in data assimilation in rare

diseases. Dig Dis Sci 52: 307-312, 2007

Bolton-Maggs PH, Pasi KJ: Haemophilias A and B. Lancet 24:1801-9, 2003

Connelly ja Clandin: Narrative inquiry. Kirjassa Educational research, methodology,

and measurement: an international handbook, ss. 81-85, 2. pianos. Toim: Keeves J.

Pergamon, Cambridge, 1997

De Bie S, De Paepe A, Delvaux I, Davies S, Hennekam RC: Marfan syndrome in

Europe. Community Genet 7: 216-225, 2004

De Paepe A, Devereux R, Dietz H, Hennekam R, Pyeritz R: Revised diagnostic criteria

for Marfan syndrome. Am J Med Genet 62: 417-426, 1996

Dear JW, Lilitkarntakul P, Webb DJ: Are rare diseases still orphans or happily adopted?

The challenges of developing and using orphan medicinal products. Br J Clin

Pharmacol 62:3, 264-271, 2006

Dellve L, Samuelsson L, Tallborn A, Fasth A, Hallberg LR: Stress and well-being

among parents of children with rare diseases: a prospective intervention study. J Adv

Nurs. 53: 392-402, 2006

Eaton L, Meiner SE: Marfan syndrome: identification and management. Medsurg 8:

113-117, 1999

Eskola J, Suoranta J: Johdatus laadulliseen tutkimukseen. 7. painos. Vastapaino,

Jyväskylä 1998

Eskola J, Vastamäki J: Teemahaastattelu. Kirjassa: Ikkunoita tutkimusmetodeihin I, ss.

25-43, 2. painos. Toim: Aaltola J ja Valli R. PS-kustannus, Juva 2007

Etchgary J: Discovering the family history of Huntington disease (HD). J Genet Couns

15:2, 105-117, 2006

EU:n myöntämät harvinaislääkeluvat. Haettu internetistä 7.4.2008:

http://ec.europa.eu/enterprise/pharmaceuticals/register/orphreg.htm

Euroopan parlamentille esitetty kysymys nro: 75, H-0941/06, 16.11.2006, Strasbourg.

Haettu internetistä 19.8.2007: http://www.europarl.europa.eu/sides/getDoc.do?pubRef=-

//EP//TEXT+CRE+20061116+ANN-

01+DOC+XML+V0//FI&query=QUESTION&detail=H-2006-0941

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Bedgood%20R%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Sadurski%20R%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Schade%20RR%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

javascript:AL_get(this,%20'jour',%20'Dig%20Dis%20Sci.');

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Bolton-Maggs%20PH%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Pasi%20KJ%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

javascript:AL_get(this,%20'jour',%20'Lancet.');

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22De%20Bie%20S%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22De%20Paepe%20A%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Delvaux%20I%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Davies%20S%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Hennekam%20RC%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Dellve%20L%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Samuelsson%20L%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Tallborn%20A%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Fasth%20A%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Hallberg%20LR%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

javascript:AL_get(this,%20'jour',%20'J%20Adv%20Nurs.');



http://www.europarl.europa.eu/sides/getDoc.do?type=QT&reference=H-2006-0941&language=FI

http://www.europarl.europa.eu/sides/getDoc.do?pubRef=-//EP//TEXT+CRE+20061116+ANN-01+DOC+XML+V0//FI&query=QUESTION&detail=H-2006-0941



77

Eurordis. Haettu internetistä 14.11.2007

http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=4

Fusar-Poli P, Klersy C, Stramesi F, Callegari A, Arbustini E, Politi P: Determinants of

quality of life in Marfan syndrome. Psychosomatics. 49: 243-8, 2008

Gersony DR, McClaughlin MA, Jin Z, Gersony WM: The effect of beta-blocker therapy

on clinical outcome in patients with Marfan's syndrome: a meta-analysis. Int J Cardiol.

114: 303-8, 2007

Green J, Britten N: Qualitative research and evidence based medicine. BMJ 316:1230-2,

1998

Ha HI, Seo JB, Lee SH, Kang JW, Goo HW, Lim TH, Shin MJ: Imaging of Marfan

syndrome: multisystemic manifestations. Radiographics 27: 989-1004, 2007

Haarni, I: Keskeneräistä yhdenvertaisuutta, vammaisten henkilöiden hyvinvointi ja

elinolot Suomessa tutkimustiedon valossa. Stakes, 2006

Habashi JP, Judge DP, Holm TM, Cohn RD, Loeys BL, Cooper TK, Myers L, Klein

EC, Liu G, Calvi C, Podowski M, Neptune ER, Halushka MK, Bedja D, Gabrielson K,

Rifkin DB, Carta L, Ramirez F, Huso DL, Dietz HC: Losartan, an AT1 antagonist,

prevents aortic aneurysm in a mouse model of Marfan syndrome. Science 312: 36-7,

2006

Harava: Verkosto vastaa harvinaisiin haasteisiin. Harvinaisten tuki- ja

liikuntaelinvammaryhmien tiedotuslehti 1: s. 24, Toim. Tuononen O, 2005

Harava: Verkosto vastaa harvinaisiin haasteisiin. Harvinaisten tuki- ja

liikuntaelinvammaryhmien tiedotuslehti. 1/2005

Harvinaiset–yksikkö. Haettu internetistä 12.5.2008:

http://www.invalidiliitto.fi/portal/kuntoutuskeskus/laku/harvinaiset-yksikko/

Harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien resurssikeskusverkosto. Haettu internetistä

15.3.2008: http://www.harvinaiset.fi/index.html

Heikkinen HLT: Tarinan mahti – Narratiivisuuden teemoja ja muunnelmia.

Tiedepolitiikka 4: 47-58, 2000

Heikkinen HLT: Toimintatutkimus, tarinat ja opettajaksi tulemisen taito: narratiivisen

identiteettityön kehittäminen opettajankoulutuksessa toimintatutkimuksen avulla.

Jyväskylän yliopisto, Jyväskylä 2001

Heikkinen HLT: Narratiivisuus – ei yksi vaan monta tarinaa. Kirjassa: Minussa elää

monta tarinaa, s. 185, 3. painos. Toim: Heikkinen HLT ja Syrjälä L.

Kansanvalistusseura, Vantaa 2003

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Fusar-Poli%20P%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Klersy%20C%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Stramesi%20F%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Callegari%20A%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Arbustini%20E%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Politi%20P%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

javascript:AL_get(this,%20'jour',%20'Psychosomatics.');

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Gersony%20DR%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22McClaughlin%20MA%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Jin%20Z%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Gersony%20WM%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

javascript:AL_get(this,%20'jour',%20'Int%20J%20Cardiol.');


http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Britten%20N%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

javascript:AL_get(this,%20'jour',%20'BMJ.');

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Ha%20HI%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Seo%20JB%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Lee%20SH%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Kang%20JW%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Goo%20HW%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Lim%20TH%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Shin%20MJ%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Habashi%20JP%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Judge%20DP%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Holm%20TM%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Cohn%20RD%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Loeys%20BL%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Cooper%20TK%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Myers%20L%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Klein%20EC%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus



http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Liu%20G%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Calvi%20C%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Podowski%20M%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Neptune%20ER%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Halushka%20MK%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Bedja%20D%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Gabrielson%20K%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Rifkin%20DB%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Carta%20L%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Ramirez%20F%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Huso%20DL%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Dietz%20HC%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

78

Heikkinen HLT: Narratiivinen tutkimus – todellisuus kertomuksena. Kirjassa: Ikkunoita

tutkimusmetodeihin II ss. 142 , 2. painos. Toim. Aaltola J ja Valli R. PS-Kustannus,

Juva 2007

Hirsjärvi S, Hurme H: Tutkimushaastattelu. Teemahaastattelun käytäntö ja teoria. 4.

painos. Yliopistopaino. Helsinki, 2000

Hirsjärvi S, Remes P, Sajavaara P: Tutki ja kirjoita ss. 123-126, 6.-7. painos. Tammi,

Helsinki 1997

Hirvonen A: Pikkupianisteista musiikin ammattilaisiksi – solistisen koulutuksen

musiikinopiskelijat identiteettinsä rakentajina. Akateeminen väitöskirja

Oulun yliopiston julkaisuja. Oulu university press, Oulu 2003

Hyvärinen M, Löyttymiemi V: Keronnallinen haastattelu. Kirjassa Haastattelu.

Tutkimus, tilanteet ja vuorovaikutus s. 191. Toim: Ruusuvuori J ja Tiittula L.


Hänninen V: Ei toimijaa ilman tarinaa. Kirjassa: Jos A, niin… ss. 171-174. Toim:

Tolkki-Nikkonen M ja Weckroth K. Vastapaino, Tampere 1994

Hänninen V: Sisäinen tarina, elämä ja muutos. Akateeminen väitöskirja. Tampereen

yliopiston julkaisuja. Tampereen yliopistopaino oy, Tampere 2000

Hänninen V, Valkonen J: Tarinat, sairaudet ja kuntoutuminen. Kirjassa Kunnon

tarinoita. Tarinallinen näkökulma kuntoutukseen ss. 3-17. Toim: Hänninen V ja

Valkonen J. Yliopistopaino, Helsinki 1998

Isaksson G, Josephsson S, Lexell J, Skär L: To regain participation in occupations

through human encounters – narratives from women with spinal cord injury. Disabil

Rehabil 29 (22): 1679-1688, 2007

Judge DP, Dietz HC: Marfan´s syndrome. Lancet 366: 1965-1976, 2005

Judge DP, Dietz HC: Therapy of Marfan syndrome. Annu. Rev. Med. 59: 43-59, 2008

Kainulainen K, Pulkkinen L, Savolainen A, Kaitila I, Peltonen L: Location on

chromosome 15 of the gene defect causing Marfan syndrome. N Engl J Med 323: 935-

939, 1990

Kalu G, Toplis P: Marfan syndrome and pregnancy - a district hospital perspective. J

Obstet Gynaecol 9: 594-597, 1999

Kantelu eduskunnan oikeusasiamiehelle Kansaneläkelaitoksen menettelystä

vammaisetuuksien tarkistushakemuksia sekä vaikeavammaisten lääkinnällistä

kuntoutusta koskevassa päätöksenteossa, 2005. Haettu internetistä 20.4.2008:

http://www.invalidiliitto.fi/portal/fi/invalidiliitto/lausunnot_ja_kannanotot/?id=91

javascript:AL_get(this,%20'jour',%20'J%20Obstet%20Gynaecol.');



79

Kantola A: Julkiset palvelut tienhaarassa. Kirjassa: Hyvinvoinnin valinnat: Suomen

malli 2000-luvulla, ss.112-137, 1. painos. Toim: Kantola A ja Kautto M. Edita, Helsinki

2002

Kelan kurssitoiminta, 2008. Haettu internetistä 17.3.2008:

http://www.kela.fi/in/internet/suomi.nsf/NET/040901131221MP?openDocument

Kelan lääkehaku. Haettu internetistä 8.4.2008:

http://asiakas.kela.fi/laakekys_app/LaakekysApplication

Keskinen A, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin sisätautien eettinen toimikunta:

henkilökohtainen tiedonanto, 2007

Kiviniemi K: Laadullinen tutkimus prosessina. Kirjassa: Ikkunoita tutkimusmetodeihin

II ss. 70-83, 2. painos. Toim. Aaltola J ja Valli R. PS-Kustannus, Juva 2007

Koivisto P: Re: Lääkkeiden erityiskorvattavuuksista [sähköpostiviesti]. Vastaanottaja

Kirsi Onnela. Lähetetty 8.4.2008

Kunnas-Leinonen K, Kelan lakimies. Vastaus Invalidiliiton Harvinaiset-työryhmän

aloitteeseen 25.4.2008

Kääriäinen H ja Rantanen E: Genetiikka, terveydenhuolto ja yhteiskunta. Kirjassa:

Perinnöllisyyslääketiede, ss. 329-330, 3. painos. Toim. Aula P, Kääriäinen H, Palotie A.

Duodecim, Helsinki 2006

Lasker JN, Sogolow ED, Sharim RR: The role of an online community for people with

a rare disease: content analysis of messages posted on a primary biliary cirrhosis

mailinglist. J Med Internet Res 7: e10, 2005

Leino R: Sosiaalisen näkökulman väistämättömyys lääkinnällisessä kuntoutuksessa.

Kirjassa: Kuntoutus kanssamme ss. 94-100, 1. painos. Toim. Karjalainen V ja

Vilkkumaa I. Stakes, Helsinki 2004

Marfan-potilasopas. Toim: Harvinaiset-yksikkö, Invalidiliitto, 2004

Marfan-yhdistys ry:n lehti 2/2007. Haettu internetistä 11.5.2008:

http://www.marfan.fi/lehtia/lehti2007-2.pdf.

Maron BJ, Chaitman BR, Ackerman MJ, Bayes de Luna A, Corrado D, Crosson JE,

Deal BJ, Driscoll DJ, Estes NA 3rd, Araujo CG, Liang DH, Mitten MJ, Myerburg RJ,

Pelliccia A, Thompson PD, Towbin JA, Van Camp SP; Working Groups of the

American Heart Association Committee on Exercise, Cardiac Rehabilitation, and

Prevention; Councils on Clinical Cardiology and Cardiovascular Disease in the Young:

Recommendations for physical activity and recreational sports participation for young

patients with genetic cardiovascular diseases. Circulation 109: 2807-2816, 2004

Mays N, Pope C: Rigour and qualitative research. BMJ 311:109-12, 1995

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Lasker%20JN%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Sogolow%20ED%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

javascript:AL_get(this,%20'jour',%20'J%20Med%20Internet%20Res.');

http://www.marfan.fi/lehtia/lehti2007-2.pdf

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=15184297&ordinalpos=10&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum





http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Mays%20N%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Pope%20C%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

80

Meijboom LJ, Vos FE, Timmermans J, Boers GH, Zwinderman AH, Mulder BJ:

Pregnancy and aortic root growth in the Marfan syndrome: a prospective study. Eur

Heart J 26: 914-920, 2005

Metteri A: Hyvinvointivaltion lupaukset ja kohtuuttomat tapaukset. 1. painos Edita

Prima Oy, Helsinki 2004

Metteri A, Haukka-Wacklin T: Sosiaalinen tuki kuntoutuksen ytimessä. Kirjassa:

Kuntoutus kanssamme ss. 63-64, 1. painos. Toim. Karjalainen V ja Vilkkumaa I.

Stakes, Helsinki 2004

Minghetti P, Giudici E M, Montari L: A proposal to improve the supply of orphan

drugs. Pharmacol Res 24: 33-37, 2000

Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, Abifadel M, Harada N, Morisaki T, Allard

D, Varret M, Claustres M, Morisaki H, Ihara M, Kinoshita A, Yoshiura K, Junien C,

Kajii T, Jondeau G, Ohta T, Kishino T, Furukawa Y, Nakamura Y, Niikawa N, Boileau

C, Matsumoto N: Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet

36: 855-860, 2004

Mizuguchi T, Matsumoto N: Recent progress in genetics of Marfan syndrome and

Marfan-associated disorders. J Hum Genet 52: 1-12, 2007

Moura B, Tubach F, Sulpice M, Boileau C, Jondeau G, Muti C, Chevallier B,

Ounnoughene Y, Le Parc JM; Multidisciplinary Marfan Syndrome Clinic Group: Bone

mineral density in Marfan syndrome. Join Bone Spine 73: 733-735,2006

Murdoch JL, Walker BA, Halpern BL, Kuzma JW, McKusick VA: Life expectancy and

causes of death in the Marfan syndrome. N Engl J Med 13: 804-8, 1972

NMF, National Marfan Foundation, USA. Haettu internetistä 16.5.2008.

http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_conten

t_id=8&menu_item_id=42

Nunes H, Bouvry D, Soler P, Valeyre D: Sarcoidosis. Orphanet J Rare Dis. 2:46, 2007

Orphanet: Haettu internetistä 16.6.2007: http://www.orpha.net/consor/cgi-

bin/home.php?Lng=GB, http://www.orpha.net/international/Orphanet-fi-1.htm,

http://www.orpha.net/stat/orphanet/

Ovesta ulos – harvinaiset kriteerit, toimittanut Osteogenesis imperfekta –yhdistys ry,

2002

Peters KF, Apse KA, Blackford A, McHucgh B, Michalic D, Biesecker BB: Living with

Marfan syndrome: coping with stigma. Clin Genet 68: 6-14, 2005

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Meijboom%20LJ%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Vos%20FE%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Timmermans%20J%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Boers%20GH%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Zwinderman%20AH%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Mulder%20BJ%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Mizuguchi%20T%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Collod-Beroud%20G%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Akiyama%20T%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Abifadel%20M%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Harada%20N%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Morisaki%20T%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Allard%20D%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus



http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Varret%20M%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Claustres%20M%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Morisaki%20H%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Ihara%20M%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Kinoshita%20A%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Yoshiura%20K%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Junien%20C%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Kajii%20T%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Jondeau%20G%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Ohta%20T%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Kishino%20T%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Furukawa%20Y%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Nakamura%20Y%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Niikawa%20N%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Boileau%20C%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus



http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Matsumoto%20N%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Mizuguchi%20T%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Moura%20B%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Tubach%20F%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Sulpice%20M%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Boileau%20C%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Jondeau%20G%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Muti%20C%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Chevallier%20B%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Ounnoughene%20Y%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Le%20Parc%20JM%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Multidisciplinary%20Marfan%20Syndrome%20Clinic%20Group%22%5BCorporate%20Author%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Murdoch%20JL%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Walker%20BA%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Halpern%20BL%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Kuzma%20JW%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22McKusick%20VA%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Nunes%20H%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Bouvry%20D%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Soler%20P%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Valeyre%20D%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

javascript:AL_get(this,%20'jour',%20'Orphanet%20J%20Rare%20Dis.');

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=GB

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=GB

http://www.orpha.net/international/Orphanet-fi-1.htm

http://www.orpha.net/stat/orphanet/

81

Peters KF, Horne R, Kong, Francomano CA, Biesecker BB: Living with Marfan

syndrome II. Medication adherence and physical activity modification. Clin Genet 60:

283-292, 2001b

Peters KF, Kong F, Hanslo M, Biesecker BB: Living with Marfan syndrome III. Quality

of life and reproductive planning. Clin Genet 62: 110-120, 2002

Peters KF, Kong F, Horne R, Francomano CA, Biesecker BB: Living with Marfan

syndrome I. Perceptions of the condition. Clin Genet 60: 273-282, 2001a

Pomoell R, Sosiaali- ja terveysministeriö: Harvinaisten sairauksien hoito Suomessa.

Suullinen tiedonanto, puhelinkeskustelu 23.10.2007

Pöyhtäri Janne: Mitä on vertaistuki? Haettu internetistä 16.10.2007:

http://www.tukiasema.net/teemat/artikkeli.asp?DocID=344&search=vertaistuki

Rand-Hendriksen S, Sorensen I, Holmström H, Andersson S, Finset A: Fatigue,

cognitive function and psychological distress in Marfan syndrome, a pilot study.

Psychol Healt Med 12: 305-313, 2007

Ruusuvuori J, Tiittula L: Johdanto. Kirjassa Haastattelu. Tutkimus, tilanteet ja

vuorovaikutus ss. 17-18. Toim: Ruusuvuori J ja Tiittula L. Vastapaino, Tampere 2005

Ruusuvuori J, Tiittula L: Tutkimushaasttelu ja vuorovaikutus. Kirjassa Haastattelu.

Tutkimus, tilanteet ja vuorovaikutus ss. 33-34. Toim: Ruusuvuori J ja Tiittula L.


Ryan K, Bissel P, Morecroft C: Narratives about illness and medication: a neglected

theme/new metodology within pharmacy practice research. Part II: medication

narratives in practice. Pharm World Sci 29: 353-360, 2007

Salo M, Yläherttula S: Periytyvien tautien hoito. Kirjassa: Perinnöllisyyslääketiede, ss.

317-318, 3.painos. Toim. Aula P, Kääriäinen H, Palotie A. Duodecim, Helsinki 2006

Silverman DI, Burton KJ, Gray J, Bosner MS, Kouchoukos NT, Roman MJ, Boxer M,

Devereux RB, Tsipouras P: Life expectancy in the Marfan syndrome. Am J Cardiol 75:

157-60, 1995

Somer Mirja: Harvinaisten tautien ja kehityshäiriöiden diagnostiikka. Kirjassa:

Perinnöllisyyslääketiede, ss. 248-249, 3.painos. Toim. Aula P, Kääriäinen H, Palotie A.

Duodecim, Helsinki 2006

Sosiaali- ja terveydenhuollon lakisääteiset palvelut, Sosiaali- ja terveysministeriön esite

20.3.2002

Sosiaali- ja terveysministeriön monisteita 2003:4

Suomen Marfan-yhdistys ry:n säännöt. Haettu internetistä 6.9.2007: www.marfan.fi

82

Stakesin palveluketjusanasto, 2006. Haettu internetistä 6.9.2007:

http://sty.stakes.fi/NR/rdonlyres/0C799961-C977-45DE-B0F6-

7C92DA1D38B9/4015/http___wwwstakesfi_oske_terminologia_sanastot_pket.pdf

Tilastokeskus. Haettu internetistä 17.3.2008:

http://www.tilastokeskus.fi/org/historia/elinajanodote.html

Toiviainen H: Potilasjärjestöt. RAY, Avustustoiminnan raportteja 15, 2005

Valkonen J: Tarinametafora sydäninfarktista kuntoutumisessa. Kuntoutussäätiö.

Helsinki, 1994

Valtioneuvoston päätös valtakunnallisesta vammaisneuvosta N:o 195, 1986

Valtioneuvoston kuntoutusselonteko, 2002

Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta, 2006

Vammaispoliittinen ohjelma – Kohti yhteiskuntaa kaikille, Sosiaali- ja

terveysministeriön julkaisuja 1995:10

Van Tongerloo A, De Paepe A: Psychosocial adaptation in adolescents and young

adults with Marfan syndrome: an exploratory study. J Med Genet 35: 405-409, 1998

Vehmas S: Yksilön vai yhteisön vika? – vammaisuus-käsitteen moraalifilosofista

tarkastelua. Kirjassa: Kuntoutus kanssamme ss. 41-47, 1. painos. Toim. Karjalainen V

ja Vilkkumaa I. Stakes, Helsinki 2004

Walker FO: Huntington's disease. Lancet 20: 218-28, 2007

WHO:n raportti: Orphan diseases, 7.5, 2004

Wiman R: Kumpaa pitäisi kuntouttaa – ihmistä vai yhteiskuntaa? Kirjassa: Kuntoutus

kanssamme s. 85, 1. painos. Toim. Karjalainen V ja Vilkkumaa I. Stakes, Helsinki 2004

Wästfelt M, Fadeel B, Henter J-I: A journey of hope: lessons learned from studies on

rare diseases and orphan drugs. J Intern Mede 260: 1-10, 2006

http://sty.stakes.fi/NR/rdonlyres/0C799961-C977-45DE-B0F6-7C92DA1D38B9/4015/http___wwwstakesfi_oske_terminologia_sanastot_pket.pdf

http://sty.stakes.fi/NR/rdonlyres/0C799961-C977-45DE-B0F6-7C92DA1D38B9/4015/http___wwwstakesfi_oske_terminologia_sanastot_pket.pdf

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Van%20Tongerloo%20A%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus


http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=%22Walker%20FO%22%5BAuthor%5D&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DiscoveryPanel.Pubmed_RVAbstractPlus

javascript:AL_get(this,%20'jour',%20'Lancet.');

LIITE 1

Marfan-oireyhtymän diagnoosikriteerit

Pääkriteeri

Sivukriteeri

Sydän ja verisuonet - Nousevan aortan dilataatio1)

- Nousevan aortan dissekoituma2)

- Hiippaläpän prolapsi3)

Silmät - Linssiluksaatio4)

- Litteä sarveiskalvo

- Pitkä silmämuna5)

Luusto - Kananrinta6)

- Vaikea kuopparinta7)

- Skolioosi yli 20 astetta - Poikkeavan pitkät ja kapeat sormet - Sylimitan suhde pituuteen yli 1,05 - Lattajalka

- Lievä kuopparinta - Yliliikkuvat nivelet

Keskushermosto - Duuran ektasia8)

- Ei yhtään

Keuhkot - Ei yhtään - Spontaani ilmarinta

Iho ja kalvot - Ei yhtään

- Striiat9)

- Uusiutuvat tyrät

Sukuanamneesi - 1. asteen sukulaisella (isä, äiti, lapsi, sisarus) on todettu Marfan- oireyhtymä

Molekyyligeneettiset tutkimukset

- FBN1-geenin mutaatio todettu

Mikäli tutkittavan lähisukulaisella on todettu Marfan-oireyhtymä, diagnoosiin tarvitaan yhden pääkriteerin lisäksi muutos toisessa elinjärjestelmässä. Mikäli lähisukulaisella ei ole Marfan-oireyhtymää, tarvitaan kahden pääkriteerin lisäksi muutos kolmannessa elinjärjestelmässä.

(De Paepe ym. 1996)

1)

Aortan laajentuma 2)

Aortan sisäkerroksen repeytyminen 3)

Mitraali- eli hiippaläpän pullistuma tavallista pidemmälle sydämen eteiseen 4)

Silmän linssin paikaltaan siirtyminen 5)

Pitkänomainen silmämuna 6)

Ulospäin kohoava rintakehä 7)

Sisälle painautunut rintakehä 8)

Kovakalvon laajentuma 9)

Ihojuovat


LIITE 2

Teen pro gradu –tutkielmaa Helsingin yliopiston farmasian tiedekunnassa aiheesta: Harvinaista sairautta sairastavan asema Suomessa – Marfan oireyhtymää sairastavan näkökulma Harvinainen sairaus aiheuttaa ongelmia hoito- ja palvelujärjestelmän toiminnassa kokonaisnäkemyksen puutteena, ennakkoluuloina ja vähättelynä. Mitä pienemmästä potilasryhmästä on kyse, sitä hankalampi on löytää asiantuntijoita, joilla on kokemusta yksittäisen taudin hoidosta. Harvinaista sairautta sairastavat ja heidän omaisensa eivät aina tunne sairautta ja yhteiskunnan tukiviidakoita riittävän hyvin. Valtioneuvoston vuonna 2006 teettämän vammaispoliittisen selonteon mukaan vammaiset ja pitkäaikaissairaat tarvitsevat terveyspalveluita, jotka vaativat laaja-alaista osaamista ja vamman aiheuttajien erityistuntemusta. Harvinaista sairautta sairastavan on vaikea saada hänelle kuuluvia palveluja, kuten kuntoutusta ja Kelan tarjoamia taloudellisia tukia. Yleisiä sairauksia sairastavien, esimerkiksi sydänpotilaiden, asema on huomattavasti parempi. Vammaispoliittisessa selonteossa todetaan, että maassamme tehdään liian vähän vammaistutkimusta ja nykyinen tieto koostuu lähinnä irrallisista selvityksistä sekä kartoituksista. Harvinaisista sairauksista on ainoastaan lääketieteellistä tutkimustietoa. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, miten harvinaista sairautta sairastavat selviävät suomalaisessa yhteiskunnassa ja millä tavoin sairaus vaikuttaa heidän elämäänsä. Harvinaisten sairauksien diagnosointi on hankalaa, koska sairaudet eivät ole aina tuttuja edes terveydenhuollon ammattilaisille ja oikean diagnoosin saaminen saattaa kestää vuosia, jopa vuosikymmeniä. Tutkimuksessa kartoitetaan, millä tavoin haastateltavat ovat päätyneet tutkimuksiin ja miten he ovat saaneet esimerkkisairautena käytettävän Marfan oireyhtymä -diagnoosin. Tavoitteena on kartoittaa myös heidän lääkitystään. Tutkimustuloksia voidaan hyödyntää harvinaista sairautta sairastavien aseman parantamisessa, harvinaisten sairauksien tunnettuuden lisäämisessä sekä harvinaisten sairauksien etujärjestöjen toiminnassa. Tutkimus on ehdottoman luottamuksellinen. Haastateltavien henkilötietoja ei julkaista missään, eikä tutkimusraportista voi tunnistaa haastateltavia. Tutkimuksen onnistumisen kannalta on erityisen tärkeää, että saan haastatella Teitä ja olen kiitollinen osallistumisestanne tutkimukseen. Espoossa 10.12.2007 Yhteistyöstä kiittäen Kirsi Onnela Proviisoriopiskelija [email protected] puh. 040 703 5755 Työn ohjaajat: Maaret Varunki Marja Airaksinen Minna Pöyhönen Proviisori, apt.harj.koord. Sosiaalifarmasian professori, FaT Kliininen opettaja, LT, Dos. Farmasian tiedekunta, HY Farmasian tiedekunta, HY Lääketieteellinen tiedekunta, [email protected] [email protected] [email protected]

mailto:[email protected]



LIITE 3 Keskusteluaiheita:

- Diagnoosin tekeminen

o Miksi / miten alun perin päädyitte tutkimuksiin? o Minkä ikäinen olitte, kun diagnoosi tehtiin? o Missä diagnoosi tehtiin? o Millaisia tunteita diagnoosin saaminen herätti? o Miten elämä muuttui diagnoosin saamisen jälkeen? o Oliko teillä tukihenkilöä diagnoosin saamisen jälkeen?

- Perhe: o Onko perheessänne muilla Marfan oireyhtymää? o Jos on lapsia – periytyikö Marfan oireyhtymä? o Jos ei ole lapsia, johtuuko se Marfan oireyhtymästä?

- Miten kerroitte sairaudesta lähipiirille? Miten he reagoivat? o Millaista tukea olette saanut lähipiiriltä? o Keneltä olette saanut eninten tukea? Millaista?

- Vertaistuki o Mistä / keneltä olette saanut vertaistukea? o Onko siitä ollut hyötyä? Millaista?

- Järjestöt o Mistä saitte tiedon Marfan-yhdistyksestä? o Miksi kuulutte Marfan-yhdistykseen?

- Sopeutumisvalmennus ja kuntoutus o Oletteko käynyt sopeutumisvalmennuskurssilla? o Mitä hyötyä kurssista oli? o Oletteko saanut kuntoutusta? o Missä ja millaista? o Miten koitte kuntoutuksen?

- Mistä saitte / saatte tietoa Marfan oireyhtymästä? o Mitä lääkäri kertoi sairaudesta? o Tuliko tietoa riittävästi / liian paljon? o Mistä muualta saitte tietoa sairaudesta heti diagnoosin saamisen jälkeen? o Mistä nykyään saatte tietoa?

- Kuinka hyvin terveydenhuollon ammattilaiset mielestänne tuntevat Marfania?

- Millaisia ohjeita / rajoituksia olette saanut lääkäreiltä?

- Sairaanhoito: o Saatteko mielestänne hyvää sairaanhoitoa? o Mitä tutkimuksia teille tehdään ja kuinka usein? o Mitä mieltä olette hoidon keskittämisestä?

- Oireet: o sydän ja verenkiertoelimistö o silmät o luusto ja nivelet

- Mitä muita oireita Marfan-oireyhtymä aiheuttaa teille? o kipuja? o Masennusta? o Väsymystä?

- Mitä muita sairauksia teillä on?

- Mitä lääkkeitä käytätte? - Mitä mieltä olette lääkkeistä? - Miten näette lääkekehityksen ja tulevaisuuden lääkehoidot? - Uskotteko, että harvinaisiin sairauksiin tulee lääkkeitä?

- Lääkkeiden hinnat ja lääkekorvaukset o Mitä mieltä olette lääkkeiden hinnoista ja Kela-korvauksista? o Oletteko saanut riittävästi tietoa lääkkeiden korvattavuuksista? Mistä? o Saatteko erityiskorvauksia lääkkeistänne? Oletteko anonut erityiskorvausoikeutta? o Kuinka suuret kustannukset lääkehoidot aiheuttavat?

- Harvinainen sairaus ja apteekki o Oletteko tyytyväinen apteekin tarjoamiin palveluihin? o Millä tavoin apteekkilaiset voisivat palvella harvinaista sairautta sairastavia? o Kerrotteko sairaudestanne apteekissa? Miten apteekissa suhtaudutaan?

- Millä tavalla Marfan oireyhtymä vaikuttaa elämäänne tänä päivänä? - Miten pärjäätte työelämässä?

o Onko työkykynne alentunut? Voidaanko sitä huomioida työssä? o Miten työpaikalla / opiskelupaikassa suhtaudutaan sairauteen? o Mikä on aiheuttanut mahdollisen työkyvyttömyyden? o Olisiko teillä mielestänne jotain annettavaa työelämässä?

- Mitä harrastatte?

- Mitä kustannuksia sairaus aiheuttaa? - Miten sairaus vaikuttaa taloudelliseen tilanteeseenne? Onko se vaikuttanut elintasoonne?

- Miten määrittelette sanan ”vammainen”? Koetteko olevanne itse vammainen? Miksi? - Vammaispoliittinen ohjelma: ”Kohti yhteiskuntaa kaikille”. Uskotteko tämän toteutuvan?

- Onko Suomi hyvinvointivaltio? Miten uskotte hyvinvointivaltion kehittyvän?

- Kelan ja kotikunnan palvelut o Mistä yhteiskunnan tarjoamista tukipalveluista olette tietoinen? o Tiedättekö, mitä ovat vammaispalvelut? o Oletteko itse anonut niitä? o Käytättekö kotikunnan tarjoamaa apua ja palveluita? o Millaiseksi koette Kelan palvelun?

- Millaiseksi koette elämänlaatunne? Miten sitä voisi parantaa?

- Miten näette tulevaisuutenne?

- Onko Marfan oireyhtymässä mitään positiivista?

- Mitä muuta haluaisitte kertoa?

LIITE 4

Suostumus haastateltavaksi

Suostun haastateltavaksi Kirsi Onnelan tekemään pro gradu

–tutkielmaan, jonka aiheena on ”Harvinaista sairautta sairastavan asema Suomessa –

Marfan oireyhtymää sairastavan näkökulma”.

Olen saanut tutkimuksesta ja sen tarkoituksesta sekä kirjallista että suullista tietoa. Annan

luvan haastatteluni nauhoittamiseen, mutta voin halutessani pyytää haastattelun

lopettamista ilman erillistä selvitystä. Olen saanut Kirsi Onnelan yhteystiedot ja voin ottaa

häneen yhteyttä tarvittaessa myös haastattelun tekemisen jälkeen.

Tutkimusaineistoa käsitellään luottamuksellisesti. Henkilötietoja ei luovuteta

ulkopuolisille, eikä valmiista tutkimuksesta voi tunnistaa haastatteluihin osallistuneita.

_________________________ ________________________

Paikka Aika

____________________________________________________

Allekirjoitus

____________________________________________________

Nimen selvennys

harvinaista sairautta sairastavan elÄmÄÄ … · tiivistelmä referat maailmassa arvioidaan...

Documents