HEKİMLERE YÖNELİK HEMATOLOJİ EĞİTİM

PROGRAMI

ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE ANEMİ

Doç. DR. ŞULE ÜNALANTAKYA DEVLET HASTANESİ

TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HEKİMLERE YÖNELİK HEMATOLOJİ

EĞİTİM PROGRAMI

YAŞA GÖRE

- Tam kan sayımı sonuç belgelerinde kan değerlerinin düşük veya yüksek diye belirtilmesi erişkin değerlere göredir, sonuçların çocukların yaşına göre doktor tarafından ayrıca değerlendirilmesi gerekmektedir.

CİNSE GÖRE

- Normal hemoglobin ve hematokrit değerleri erkek-kız cinsiyetine göre değişir.

ANEMİ TANIM

Hemoglobin ve hematokrit değerleri o yaş ve cins için – 2 standard sapmanın (-2SD) altındaysa anemi vardır.

Hayatın ilk 6 ayı sayılmazsa tüm yaş ve cinste Hb <11 g/dl anemi olarak tanımlanabilir.

Amerikan Pediatri Akademisi

Aneminin nedenini bulmak için sırayla yapılması gerekenler:- Doğru öyküyü almak- Hastayı soyarak tam bir fizik muayene yapmak- Hb, hematokrit, eritrosit, lökosit, trombosit, retikülosit sayısı, eritrosit indeksleri (MCV, MCH, MCHC) ve periferik yaymayı değerlendirmek - Bu değerleri çocuğun yaşına göre normali ile karşılaştırmak- Hastanın MCV değerine göre ayırıcı tanı yapmak- Kesin tanı için yapılacak özel tetkikleri istemek

Soluk hastada-ÖYKÜDE Beslenme (et, inek sütü, anne sütü) Kanama Ailede kan hastalığı ya da taşıyıcılığı Kronik ishal Kronik hastalık Mide yakınmaları Peteşi-ekimoz-kilo kaybı-bacak eklem ağrısı Ciltte sararma, idrarda koyulaşma Bakla-ilaç öyküsü PİKA Parazit

Soluk hastada-FİZİK İNCELEMEDE

Nabız? Cilt skleralar ikterik mi? Hepatosplenomegali Lenfadenopati Kemik hassasiyeti Artirit

Çocukluk çağı anemilerinde etiolojik sınıflama I-YAPIM

A. Eksiklik Demir eksikliği Folat B12 VitC Protein Vitamin B6

B. Kemik iliği yetmezliği C-Dishematopoez (enfeksiyon, renal, hepatik, malignansi)

II-KAYIP (KANAMA) III-YIKIM (Hemolitik anemiler)

Ortalama Eritrosit Hacmi

Düşük Normal Artmış

Demir eksikliği Talasemi Kurşun intoksikasyonu Kronik inflamasyon Bakır eksikliği Sideroblastik anemi Kronik kan kaybı

Vitamin B12 eksikliği Folat eksikliği Herediter orotik asidüri Lesch Nyhan sendromu

RETİKÜLOSİT SAYISI

Kİ Megaloblastik Kİ

Megaloblastik değil Aplastik anemi

Diamond-Balackfan anemisi İmmün hemolitik anemi Hipotiroidi Karaciğer hastalığı Kemik iliği infiltrasyonu Diseritropoetik anemiler Down sendromu

ÇOCUKTA ANEMİ-MVC’ye göre

MCV<78Mikrositer

MCV 78-90Normositer

MCV >90Makrositer

Mikrositer anemilerin tamamına yakını hipokromiktir.

MCV < 78 Mikrositoz MCH < 27 Hipokromi

Hipokrom mikrositer anemi

Ortalama Eritrosit Hacmi

Düşük Normal Artmış

Demir eksikliği Talasemi Kurşun intoksikasyonu Kronik inflamasyon Bakır eksikliği Sideroblastik anemi Kronik kan kaybı

Vitamin B12 eksikliği Folat eksikliği Herediter orotik asidüri Lesch Nyhan sendromu

RETİKÜLOSİT SAYISI

Kİ Megaloblastik Kİ

Megaloblastik değil Aplastik anemi

Diamond-Balackfan anemisi İmmün hemolitik anemi Hipotiroidi Karaciğer hastalığı Kemik iliği infiltrasyonu Diseritropoetik anemiler Down sendromu

ÇOCUKTA ANEMİ

MCV<78

MCV 78-90

MCV >90

RETİKÜLOSİT

Düşük

İNDİREKT BİLİRUBİN

LÖKOSİT VE

TROMBOSİT SAYISI

SAYISI Normal

Yüksek

Kanama

Hemolitik anemi

COOMBS TESTİ

Negatif

Pozitif

Eritrosit dışı Otoimmün hemolitik anemi - Primer - Sekonder (kollajen doku, ilaç vs.) - İzoimmün hemolitik hastalık (Rh, ABO uygunsuz transfüzyon)

A. Eritrosite bağlı Hemoglobinopatiler Enzim defektleri Membran defektleri B. Eritrosit dışı İdiyopatik Sekonder (ilaç, enfeksiyon,

mikroanjiopatiler, Wilson Hastalığı, Vitamin E eksikliği)

Düşük

Normal

Artmış

Enfeksiyon Kronik böbrek yetmezliği

-Kemik iliği yetmezliği, lösemi -Aplastik anemi) -Splenik göllenme

Yüksek

Negatif

Normal

Kronik hastalık Enfeksiyon Hipertiroidi

Hastanın Adı-Soyadı: CE Yaş ve Cinsiyeti: 4 yaşında, erkek Oturduğu Yer: İzmir Yakınması: Solukluk6 aylıktan itibaren soluk olduğu, beslenmesinin iyi olduğu, ek

hastalığı olmadığı, ishallerinin bulunmadığı, sarılık ve idrar renginde koyulaşma olmadığı, ilaç kullanmadığı, peteşi ve ekimoz gelişmediği, kanamasının gözlenmediği, kemik ve karın ağrısının olmadığı öğrenildi.

Öz ve soy geçmişi: ilk çocuğu olduğu, doğum öncesi annede kansızlık dışında problem olmadığı, anne ve babanın akraba olmadığı, Anne’nin ailesinin Antalya’lı, babanın ailesinin Nevşehir’li olduğu, ailede başka önemli bir hastalık olmadığı öğrenildi.

Fizik muayenede:Deri rengi ve mukozalar hafif soluk,Diğer muayene bulguları normal bulundu.

4 yaşında, erkek çocuk

?

Ortalama Eritrosit Hacmi

Düşük Normal Artmış

Demir eksikliği Talasemi Kurşun intoksikasyonu Kronik inflamasyon Bakır eksikliği Sideroblastik anemi Kronik kan kaybı

Vitamin B12 eksikliği Folat eksikliği Herediter orotik asidüri Lesch Nyhan sendromu

RETİKÜLOSİT SAYISI

Kİ Megaloblastik Kİ

Megaloblastik değil Aplastik anemi

Diamond-Balackfan anemisi İmmün hemolitik anemi Hipotiroidi Karaciğer hastalığı Kemik iliği infiltrasyonu Diseritropoetik anemiler Down sendromu

ÇOCUKTA ANEMİ

MCV<78

MCV 78-90

MCV >90

DEA BTT

Hb N, RBC (KK) RDW N Fe N TIBC N Ferritin N Kİ Fe N HbA2 >3.5

Hipokrom (MCH<27) mikrositer Hipokrom (MCH<27) mikrositer (MCV<78) anemide (Hb<11) ayırıcı (MCV<78) anemide (Hb<11) ayırıcı

tanıtanı

CE’nin anne babası

Anne Baba

Hb 10 11,5

MCV 64 67

MCH 20 24

KK 5.1 5,84

Normal

Talasemi taşıyıcısı

NORMAL Hb ElektroforezindeHb F % l, Hb A2 < % 3.5

CE’nin hemoglobin elektroforezinde :Hb F ve Hb A2 yüksek; (Hb F % 4, Hb A2 %4)

CE’nin annesinin ve babasının hemoglobin elektroforezinde: Hb F ve Hb A2 artmış (Annede Hb F %3, Hb A2 %5; Babada Hb F %4, Hb A2 %4 )

Moleküler analizde *** Cem’de IVS I-110Annede IVS I-110Babada IVS I-110 mutasyonu saptandı.

TalasemiMajorlu çocukları da olabilir!

Globin zincirlerinde yetersiz yapım

(MİKTAR)

Talasemiler

Hb yapısında bulunan globin zincirlerinin yapısındaki aminoasit değişikliği ile anormal Hb’ler veya Hb varyantları oluşur.

(YAPISAL)

Anormal hemoglobinler (Orak HA)

Hemoglobin=HEME + GLOBULİN

11 no’lu kromozomun kısa kolunda yer alan Beta gen kümesindeki değişik mutasyonlar sonucunda (günümüze dek Beta talasemide 150’den fazla değişik mutasyon tanımlanmıştır) bu genden şifrelenen proteinin hiç sentez edilmemesi, az sentez edilmesi veya nonfonksiyone sentez edilmesi, hemoglobinin yapısını etkilemekte ve sıklıkla eritrositler erken dönemde daha kemik iliğinde periferik kana çıkmadan yıkılmakta (ineffektif eritropoez) veya periferik kana çıkanlar yapılarındaki bozukluk nedeniyle dalak tarafından fagosite edilmektedir. Eritrositin fonksiyonu ve yaşam süresi belirgin olarak bozulmaktadır.

Hemoglobin:

Β tal. major: 2.5-6.0 gr/dLΒ tal. intermedia: 6.0-9.5 gr/dLΒ tal. minor: 9.5-13.5 gr/dL

DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı…..% 5.1

Taşıyıcı sayısı………………

> 266 000 000

Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı……………….1 000 000

Her yıl doğan yeni hasta

sayısı… ~ 300 000

TÜRKİYE’DE Taşıyıcılık oranı…..% 2.1 (0.7-13.1)

Taşıyıcı sayısı………………

> 1 300 000

Hasta sayısı…………….. > 4500

Her yıl doğan yeni hasta

sayısı… ~ 150

Antalya %13 Edirne %6,4Urfa %6,4Aydın %5,1Antakya %4,6İzmir %4,8Muğla %4,5İstanbul %4,5

Taşıyıcılık oranı…..% 2.1

HER BİR ÇOCUK İÇİN%25 HASTA OLMA RİSKİ VAR!

New Engl J Med 2005

Prenatal tanı

Orak-Orak Beta-Beta Orak-Beta

MALİYET: 16 000 YTL/kişi/yıl

AMAÇ: Ülkemize talasemisiz sağlıklı nesiller kazandırmaktır. Ülkemize talasemisiz sağlıklı nesiller kazandırmaktır. Bu amaca ulaşmanın yolu:Bu amaca ulaşmanın yolu: Evlilik öncesi taşıyıcıların belirlenmesi Evlilik öncesi taşıyıcıların belirlenmesi Doğum öncesi tanı Doğum öncesi tanı Genetik danışmaGenetik danışma EğitimEğitim

HATAY İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ

13 yaşında, kız çocuk:Solukluk yakınması ile geldi. Altı aydır solukluğu var.Kırmızı et, yumurta hiç yemiyor. Kanama, ek hastalık bulgusu, İlaç kullanımı, ishal, sarılık, kemik ağrısı yok. Buz yemek istiyor.

?

DEA BTT Hb N, RBC (KK) MCV RDW N Fe N TIBC N Ferritin N Kİ Fe N

Hipokrom mikrositer anemide ayırıcı Hipokrom mikrositer anemide ayırıcı tanıtanı

Demir Eksikliği anemisi

-Ülkemizde demir eksikliği anemisi okul öncesi dönemde %30-%40 oranında saptanabilmektedir. - Annede çok ağır anemi olmadıkça zamanında doğan sağlıklı bebeklerde yeterli demir deposu vardır ve ilk 6 ayda demir eksikliği anemisi gelişmez. - Altıncı aydan sonra demir eksikliği anemisinin temel nedeni hızlı büyümeyle birlikte diyette demirin yetersiz bulunması ve süt ağırlıklı beslenmedir. - Ergenlik döneminde (12-18 yaş) hızlı büyümenin yanında özellikle genç kızlarda adet kanamasıyla kan kaybı, vejeteryan beslenme, yetersiz besin alımı ve zayıflama rejimleri önemli nedenlerdir.

HATAY VERİLERİ-2011-ADH

> 6 ay; 600 olgu anemi açısından değerlendirildi. 433 olgudan Hb elektroforezi de istenmiştir. Ortalama yaş 84.5±51.3 ay (6-106) Erkek/kız oranı 291/309’dur. Ortalama Hb 11.9±1.2 g/dl (5.4-15), Hct %36.5±3.2 (24-43) MCV 75±7.4 (31.5-92.9) Serum demiri 50.1±30.2 μg/dl (2-92) Ferritin 43.5±48.2 (1.09-464) 107 hasta (%17.8) yaşlarına göre anemik olarak değerlendirilmiştir. Anemik hastaların ortalama Hb değeri 10.1±0.8 g/dl (5.4-10.9) Anemik hastaların %89.7’sinde aneminin nedeni demir eksikliği olarak

bulunmuştur. %18.4’ünde vitamin B12 eksikliği saptanmıştır. B12 eksikliği olan 19 anemik hastanın 18’inde demir eksikliği de bulunmaktadır.

600 olgunun yaşlarına göre serum demir düzeylerinde düşüklük ve/veya serum ferritin değerinin 12 ng/ml’nin altında olmasıyla 261’inde (%43.5) demir eksikliği saptanmıştır.

Demir eksikliği olanların %72.4’ü anemik değildir. Demir eksikliği olan 261 hastanın 45’inde (%17.2) anemi olsun olmasın vitamin B12 eksikliği de bulunmuştur.

Hastalar yaşlarına göre 0-2 yaş, 2-5 yaş, 6-10 yaş, >10 yaş olarak sınıflandırıldığında grupların sırasıyla %48.4, 19.5, 11.4 ve 7.6’si anemik olarak bulunmuştur.

%74.5’inde hemoglobin elektroforezi normalken; alfa, beta, orak, HbD, HbE ve HbC taşıyıcılıkları sırasıyla %13.8, 6.4, 3, 0,23, 0.23 ve 0.23 olarak saptanmıştır.

HATAY VERİLERİ-2011-ADH

Demir Eksikliği anemisi- Genel anemi semptomları

Solukluk, halsizlik, başdönmesi, yorgunluk (Hemoglobin düzeyi ve yakınmaların şiddeti her zaman korele değil)

- Sinirlilik, ajitasyon- Başağrısı- Yutma güçlüğü- Çocuklarda dikkat eksikliği, büyüme-gelişme geriliği, zekada olumsuz etkilenme- Motor fonksiyonlarda kayıp- Uyuşmalar, dilde yanma- Enfeksiyonlara meyil- PİKA (besinsel değeri olmayan şeyleri tekrarlayıcı biçimde yeme) Toprak, buz, tuz, kağıt, kireç...

- Oral demir preparatları- 3-4 mg/kg/gün, maksimum 200 mg/gün elementer demir verilir.- Süt ve süt içeren gıdalarla birlikte verilmez, en az yarım saat geçmiş

olmalıdır. C vitamini içeren içecek ve yiyecekler demir emilimini artırır. - DEMİR+2 preperatı- Tedavinin 5-7. gününde retikülosit krizi gözlenir- 3-4 haftada hemoglobinde anlamlı yükselme olur- Hemoglobin 1-2 ay sonunda sıklıkla normal düzeye gelir- Eritrosit indeksleri 3 ayda düzelir.- Toplam tedavi süresi 3-4 ay- Beslenmenin düzeltilmesi için öneriler, aileye beslenme eğitimi- Nedene yönelik tedavi unutulmamalıdır

İlk 4-6 ay anne sütüAnne sütüne 2 yaşına kadar devam edilmesi6 aydan sonra demirden zengin ek gıdaların verilmesi önemlidir.

Demir eksikliğinin önlenmesi için süt çocuklarına zamanında doğmuş ise dördüncü ayın sonunda 1 mg/kg, erken doğmuş ise birinci ayını doldurunca 2 mg/kg dozunda (maksimum 15 mg/gün) koruyucu demir p.o. Başlanması. DEMİR GİBİ TÜRKİYE PROJESİ 4-12 ay devam edilmeli…

Annelerde alım eksikliğine bağlı vitamin B12 eksikliğine dikkat!(Süt çocuğunda makrositer anemi, nörolojik bulgular)

30 NİSAN 2011NEVŞEHİR

TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HEKİMLERE YÖNELİK HEMATOLOJİ

EĞİTİM PROGRAMI