Hematologie-Anemii Hipocrome, Hemolitice

Download Hematologie-Anemii Hipocrome, Hemolitice

Post on 27-Dec-2015

28 views

Category:

Documents

3 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

hema

TRANSCRIPT

<ul><li><p>Universitatea de Medicin i Farmacie Gr. T. Popa IaiFacultatea de MedicinSemiologie MedicalaCursProf. Univ. Dr. George Ioan Pandele</p></li><li><p>SEMIOLOGIA SANGELUI SI ORGANELOR HEMATOPOIETICE</p><p>= tesut lichid: plasma + elemente figurate</p><p> FunctiiTransport: gaze, substante nutritive, cataboliti, hormoni, medicamenteReglare umorala: hormoni, enzime, vitamine, electrolitiAparare antiinfectioasa umorala si celularaHomeostazia pHHemostazaReglare termica</p><p> Organe implicate: maduva hematopoietica, ganglioni limfatici, splina, ficatul</p></li><li><p>FOAIA DE OBSERVATIEI. Anamneza1. Varsta nou-nascut: maladia hemolitica a n.n. eritroblastoza fetala (izoimunizare materna) hemofilia sangerare din cordonul ombilical (VIII), circumcizia, eruptia dentara (V, VIII), hematoame musculare si in SN (VIII, X), hemartroze (VIII, ~ VII) copil: anemii hemolitice congenitale (icterul Minkowski-Chauffard - microsferocitoza) anemii feriprive leucoze acute (LLA &gt; LMA) trombastenia Glanzmann deficit in factori de coagulare angiohemofilia adult anemia posthemoragica acuta si cronica (UGD la , menoragii la ) anemii hemolitice anemii carentiale (Fe, acid folic, vit. B12) limfoame maligne (Hodgkin si non- Hodgkin) leucoze acute, cronicelimfoleucoza, mielom multiplu varstnic LLC mielom multiplu limfoame maligne aplazie medulara purpure vasculare</p></li><li><p>2. Sexul : anemii hemolitice, P.T.I : hemofilia, LLC</p><p>3. Antecedente personale patologiceinfectiile acute si cronice anemii, leucopenii, trombocitopeniiinfectiile virale si luesul: anemii hemolitice cu Ac la receafectiuni digestive: UGD, stomac operat, b. Rendu-ssler, polipoza, hemoroiziparazitoze: botriocefaloza, ankilostomiaza, trichocefaloza, malariaintoxicatii cronice: Pb, benzen, derivati organofosforatitratamente cu: antipaludice de sinteza, preparate de Au, sulfamide, chinidina, procainamida, cloramfenicol, fenacetina anemii hemolitice autoimuneafectiuni cardiace: CPC, cardiopatii cgt. cianogene cu sunt dreapta-stanga poliglobulie secundara lucrul in atmosfera viciata ( CO2) poliglobulie secundaracolagenoze: LES, PAN anemiiIRC anemii, leucopenie, sdr. hemoragipar</p><p>4. Antecedente eredocolaterale- hemofilie - angiohemofilie - sdr. ataxie-telangiectazie</p><p>5. Conditii de viata si munca personalul din sectiile de radiologie, radioterapie anemii, leucopenii, trombocitopenii, leucemii, aplazii</p></li><li><p>II. Motivele internarii</p><p>1. Sindromul anemic</p><p>simptomatologie SNC- cefalee, astenie - ameteli, tulburari de vedere- acufene, somnolenta - irascibilitate- incapacitate de concentrare - stari lipotimice - parestezii</p><p>sdr. neuroanemic- tulburari de echilibru - tulburari de mers- paraplegii, abolirea ROT - Babinski bilateral</p><p>simptome psihiceeuforie - depresie/excitatiestari delirante, halucinatorii - megalomanie</p><p>astenie, fatigabilitate</p></li><li><p>2. Tulburari endocrine tulburari de ciclu menstrual (amenoree, hipomenoree) frigiditate () / impotenta, priapism ()</p><p>3. Tulburari neuroendocrine febra/subfebrilitate: LMH si LMNH, agranulocitoza, hemoliza, anemie pernicioasa</p><p>4. Tulburari respiratorii si circulatorii: dispnee, palpitatii, angor anemic</p><p>5. Simptomatologie digestiva glosodinie: anemie feripriva (glosita Hunter) disfagie sideropenica (sdr. Plummer-Vinson / Kelly-Paterson)</p><p>6. Dureri osteoarticulare: LA, hemofilie, poliglobulie, LMH, LMNH, MM, MTS osoase</p><p>7. Prurit: LMH, , sdr. mieloproliferativ, LLC</p><p>8. Sindromul hemoragipar hemoragii superficiale si profunde, interne/externe hematurie: purpura Henoch-Schnlein hemartroze: hemofilie</p></li><li><p>III. Examenul obiectiv1. Modificari ale faciesului</p><p> in anemiile hemolitice congenitale- facies mongoloid, craniu in turn - nas latit la baza- micrognatie, retrognatie - exoftalmie</p><p> paloare- alba ca varul: anemie posthemoragica acuta - verzuie: cloroza - galbuie: an. Biermer - albastruie: anemie aplazica- galben-aurie: AH congenitale - tenta bruna: IRC- caf-au-lait: endocardita bacteriana</p><p> eritroza purpurie a buzelor si fetei: poliglobulie</p><p> facies rosu-violaceu: poliglobulii secundare (CPC, scleroza AP, angiocardiopatii cgt. cianogene)</p><p> canitie precoce, ten uscat</p><p> cheilozis anemie sideropenica</p></li><li><p>2. Modificari ale tegumentelor si mucoaselor</p><p> unghii: platonichie, koilonichie, in frunza vesteda, friabile (an. sideropenica) ulcere ale gambei in absenta varicelor (an. hemolitica congenitala) leucemide: noduli rosii-violacei, durerosi (trunchi si cap) edeme: anemii severe eritrodermie generalizata (omul rosu) purpura trombocitopenica vasculara: Henoch-Schnlein, Moschowitz echimoze</p></li><li><p>3. Manifestari bucofaringiene</p><p> buze- angioame (telangiectazia hemoragica ereditara)- lentigouri periorificiale (Peutz-Jeghers)</p><p> gingii- gingivita hipertrofica: LAM, hipotiroidie- gingivita ulceronecrotica: LA, aplazii medulare, agranulocitoza</p><p>mucoasa jugala: - petesii in LA, purpure vasculare, trombocitopenii- hematoame in hemofilie, coagulopatii</p><p>limba: glosita Hunter (faza initiala - inflamatorie; faza finala - atrofica) in anemia Biermer</p><p>amigdale: hipertrofie unilaterala (sarcom amigdalian), bilaterala, cu ulceratii (LA)</p></li><li><p>Explorarile paraclinice</p><p>Explorari hematologice curente: Hb (VN = 15 2 g% la ; 13,5 1,5 g% la ) Ht (46 6% la ; 42 5% la )Constante eritrocitare VEM = Ht x 10 / nr.GR (mil.) 82-92 (87 5) HEM = Hb (g%) x 100 / nr.GR (mil.) 27-33 pg CHEM = Hb (g%) x 100 / Ht 32-36 g/dl</p><p>Ecografia: adenopatii profunde, intraabdominale, spleno- si hepatomegalie</p><p>Limfografia</p><p>Examenul radiologic toracic: adenopatii mediastinale (CT)</p><p>Radiografia osoasa: craniu impuscat- MM, in perie AHC, femur in balon Erlenmeyer, imagini osteocondensante/osteolitice (metastaze)</p><p>Scintigrafia osoasa si splenica</p><p>Cinetica GR: scurtarea duratei de viata a hematiilor (izotopi Fe 52, Fe59 absorbtia digestiva si incorporarea in hematii; vit. B12 marcata cu Co radioactiv)</p><p>Fibrinogen marcat: studiul fazelor hemostazei</p></li><li><p>SEMIOLOGIA SERIEI ERITROCITAREANEMIA ( Hb, Ht, GR)Severitate</p><p> Usoara: Hb = 11-8 g%, Ht = 39-30% Medie: Hb = 8-6 g%, Ht = 30-22 % Severa: Hb = 6-2 g%, Ht = 22-10 %</p><p>Valori normaleHbHtGRBarbati13- 17 g/dl40-51%4,5-5,8 mil.Femei12-15 g/dl36-46%4,1-5,2 mil.</p></li><li><p>Mecanisme</p><p> hemoragia duratei de viata a hematiilor anemii hemolitice congenitale (sferocitoza ereditara, siclemia) si dobandite (malarie, medicamente) ratei de formare a hematiilor: anomalii in formarea Hb si anomalii ale eritroblastilor retinere si distructie a hematiilor intrasplenic (splenomegalie) volumului plasmatic (sarcina)</p><p>Simptomatologie clinicasimptomatologia bolii de bazasimptome datorate anemiei, in functie de: - valoarea Hb - varsta pacientului - rezervele cardiovasculare</p></li><li><p>ANEMII HIPOCROME</p><p> tulburari in metabolismul Fe: deficiente de Fe si bolile cronice</p><p> tulburari in sinteza porfirinelor si hemului: anemii sideroblastice</p><p> tulburari in sinteza globinei: thalasemii si hemoglobinoze</p></li><li><p>Metabolismul Fe</p><p> aport zilnic: 10-20 mg Fe Fe3+ Fe2+, forma sub care este absorbit Fe alimentar (1mg/zi) in duoden si intestinul subtire pierderi: 1mg/zi () si 1,5-2 mg/zi () cantitatea totala de Fe din organism = 4g, repartizate in: hem/hemoproteine (Hb, mioglobina, citocromi) transferina (transportul Fe spre maduva hematogena) feritina, hemosiderina (forme de stocare a Fe)</p><p>Cauzele deficientei de FeDepozite : prematuritate, sarcini repetateAlimentatie inadecvata: vegetalaNevoi : sarcina, lactatiaPierderi : malabsorbtia ( HCl, b. celiaca), hemoragii cronice, hemoliza intravasculara cronica</p></li><li><p>Clinic</p><p> oboseala - iritabilitate - palpitatii dispnee - cefalee - vertij disfagia inalta, postcricoidiana (sdr. Plumer-Vinson, Patterson-Kelly) stomatita angulara (ulceratii si ragade comisurale) atrofia papilelor linguale (limba depapilata), ozena unghii friabile, plate, fara luciu, unghii concave pica (pagofagie, geofagie, creta) splenomegalie (10%)</p></li><li><p>Examene de laborator</p><p> anemie moderata, indici eritrocitari: VEM (microcitoza), CHEM frotiu: anizocitoza, poikilocitoza, hematii goale /in tinta Hb , reticulocite N. - rezistenta osmotica trombocite N / / - Fe seric (50 %) capacitatea de legare a Fe (TIBC) (VN = 250-400 /dl) feritina &lt; 10 /ml (VN = 12-325 /ml) hiperplazia maduvei osoase + eritroblasti feriprivi (citoplasma foarte densa, cu franjuri) absenta granulelor de Fe in macrofagele maduvei protoporfirinei eritrocitare</p></li><li><p>Anemia posthemoragica acuta</p><p> pierdere 500ml puls si TA normale pierdere 750ml puls , TAorto pierdere 1-2 L puls , TA clino (tegumente palide, umede, reci) &gt; 2 L pVC, soc</p><p>Etape:* Faza I : Tr &gt; 400.000/mmc (), GA 10.000/mmc (), Ht, Hb - N* Faza II (24-72 h de la debut): Hb, Ht , reticulocite &gt; 5%, PT, Cl, BI, azotemia* Faza III: revenire la normal in 3 saptamani</p></li><li><p>Anemia din bolile cronice</p><p> Infectiile cronice- tbc, endocardita bacteriana - abcesul pulmonar- osteomielita - pielonefrita cronica</p><p> Inflamatiile cronice- poliartrita reumatoida, vasculite - LES- B. Crohn - neoplazii</p><p> Explorari de laborator- anemie normo-/hipocroma, normo-/microcitara- Fe , TIBC /N - saturatia transferinei- feritina N/ - sechestratia Fe in macrofage- eritropoetinei - inhibitie medulara</p></li><li><p>Anemii sideroblastice= defect in sinteza porfirinelor producerea hemului, captarea celulara a Fe</p><p>Clasificare Anemii sideroblastice ereditare: transmitere recesiva legata de crs.X (&gt;) Anemii sideroblastice dobandite: Idiopatice varstnici (+ anomalii cromosomiale) PMN, Tr frotiu: doua populatii eritrocitare (una hipocroma si microcitara, alta macrocitara) splenomegalie (30-40% cazuri) 10% transformare in L.A. Consum de alcool Intoxicatii cu Pb Medicamente (HIN, cloramfenicol, ciclofosfamida) Boli inflamatorii si neoplazice (PR, LES) Leucemii, limfoame</p><p>Paraclinic sideroblasti inelari perinuclear au un inel de granule cu Fe (mitocondrii + Fe intre cripte), evidentiate cu albastru de Prusia</p></li><li><p>ANEMIILE HEMOLITICE</p><p>I. INTRINSECI</p><p>I.1. Deficit de membrana / citoschelet: I.1.a. sferocitoza ereditara I.1.b. eliptocitoza ereditara I.1.c. hemoglobinuria paroxistica nocturna</p><p>I.2. Deficit enzimatic: I.2.a. G-6-P-DH I.2.b. piruvatkinaza</p><p>I.3. Hemoglobinopatii : I.3.a. variante structurale (siclemia) I.3.b. anomalii cantitative (thalasemia)</p><p>II. EXTRINSECI</p><p>II.1. Autoimune cu Ac la cald si Ac la receII.2. Alloimune II.3. MecaniceII.4. Microangiopatice </p></li><li><p>I. ANEMII HEMOLITICE INTRINSECI</p><p>I.1. Anemiile hemolitice prin defect de membranaI.1.a. Sferocitoza ereditara (icterul Minkowski-Chauffard) transmitere AD, prevalenta: 1: 5000 cazuri fragilitate osmotica , sferocitoza anomalii: calitatea + cantitatea spectrinei si ankyrinei 30% nu au anemie (hemoliza compensata) splenomegalie, litiaza biliara ulcere de gamba (deformabilitate ) microcitoza + hipercromie + sferocite, anemie moderata LDH, bilirubina in criza aplastica parvovirusul B 19 prognostic bun dupa splenectomie</p></li><li><p>I.1.b. Eliptocitoza ereditara transmitere AD, prevalenta 1/10.000 anomalie in legarea spectrin spectrina, spectrin-ankyrina, datorita proteinei 4.1 si glicoproteinei C fragilitate osmotica normala I.1.c. Hemoglobinuria paroxistica nocturna susceptibilitate a membranei fata de activitatea litica a complementului defect interesand eritropoieza, granulocitopoieza si megakariopoieza: fosfatidil-inozitol proteina legata de fosfatidil-inozitol este factorul de degradare accelerata DAF (decay- accelerating factor) ce inactiveaza C3 legat la eritrocite deficitul de DAF susceptibilitatea hematiilor la actiunea litica a C3 hemoglobinurie in urina emisa la trezire Fe anemie complicata cu tromboze in teritoriul venos port, mezenteric + leucopenie + trombocitopenie anemie normo-/microcitara, trombocitopenie, hemosiderina urinara Testul Ham + (masurarea sensibilitatii a eritrocitelor la liza prin complement, dupa acidifierea serului)</p></li><li><p>I.2. Anemiile hemolitice prin deficite enzimaticeI.2.a Deficitul de G-6-P-DH 40% in Orientul Mijlociu, 20% in Africa &gt;, genetic legat de X</p><p>Clinic si paraclinic atacuri acute favism (Vicia fava), substante/droguri oxidante (antimalarice, sulfonamide) hemoglobinurie, anemie microcitara methemoglobinemie nu reduc colorantii redox de tip albastru de cresyl briliantI.2.b.Deficitul de piruvatkinaza = , transmitere AR (Europa de Nord, zona mediteraneana) deficienta in PK glicolizei + ATP distrugere a hematiilor in splina anemie moderata + splenomegalie + reticulocitoza + hematii in arici</p></li><li><p>I.3. HemoglobinopatiiI.3.a. Anomalii de structura o singura substitutie de aminoacizi (Hb S, Hb C, Hb E + 200 variante rare) 45% in Africa Tropicala, 25% in U.K., 10% in zona afro-caribeana mutatie in al 6-lea codon al lantului , prin substitutia valinei cu acidul glutamic</p><p>Clinic sdr. mana-picior, cu edem al degetelor (dactilita) infiltrate + mortalitate sdr. de detresa respiratorie cardiomegalie + HVS + HVD hipertrofie hepatica ulcere de gamba glomeruloscleroza progresiva, necroza tubulara si corticala, infarct medular priapism hemiplegie, convulsii</p><p>Hematologic anemie (6-8 g/dl), reticulocite &gt;15%, hematii in secera electroforeza Hb: migratia unei benzi unice intre HbA2 si HbA identificarea Hb S - sickledex</p></li><li><p>I.3.b. Talasemia (sdr. talasemice: thalasemia major anemia Cooley, thalasemia intermedia si thalasemia minor )</p><p>Thalasemia major stare de purtator frecventa in tarile mediteraneene (10-20% din populatie, in Grecia 5-15%) sinteza lanturilor (+) sau absenta (0) sinteza lanturilor - normala + (+) HbA1 in cantitate mica + Hb A2 - + HbF</p><p>Clinic- deficit statural (anemii severe) - afectiuni cardiace- hepatomegalie - litiaza pigmentara- tulburari endocrine: DZ, deficitul cresterii, pubertate intarziata, hipogonadism- infectii - ulcere de gamba recurente</p></li><li><p>Hematologic Hb = 2-4 g/dl, reticulocite 4-10%, hematii in tinta, hipocrome microcitoza, schizocite, eritroblasti corpii Howell-Jolly, HbA1 absenta HbA2, HbF , Fe si feritina Rx de craniu: craniu in perie, largirea diploei (frunte bombata)</p><p>Thalasemia intermedia: caractere intermediare, (+) / (+)(0) / </p><p>Thalasemia minor: asimptomatica, diagnostic intamplator HbA2 (3-7%), Fe normal</p></li><li><p>II. ANEMII HEMOLITICE EXTRINSECI</p><p>II.1 Anemia hemolitica autoimuna</p><p> prevalenta 10/100.000, v = 50-60 ani, &gt; </p><p> Ac activi la 37C: IgG fixare de complementidiopatic - dezordini limfoprolife...</p></li></ul>