hereditary fructose intolerance
DESCRIPTION
HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE. SITI NURFITRIA NIM 126070100111027. OUTLINE. LATAR BELAKANG. Hereditary Fructose Intolerance (HFI) adalah penyakit keturunan autosomal resesif yang jarang , namun unik . S ering mengakibatkan kematian apabila salah diagnosa atau malah tidak terdiagnosa - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE
SITI NURFITRIANIM 126070100111027
OUTLINELATAR BELAKANG
RUMUSAN MASALAH
TUJUAN
PEMBAHASAN
LATAR BELAKANG Hereditary Fructose Intolerance (HFI) adalah
penyakit keturunan autosomal resesif yang jarang, namun unik.
Sering mengakibatkan kematian apabila salah diagnosa atau malah tidak terdiagnosa
Apabila tidak terdiagnosa, pasien bisa terancam kematian di sepanjang umurnya apabila secara tidak sengaja memakan makanan yang mengandung fruktosa atau mendapat regimen yang mengandung fruktosa secara perenteral ketika masuk ke suatu klinik atau rumah sakit
LATAR BELAKANG (2)Penyakit ini juga penting diketahui
khalayak umum terutama kaum ibu, karena apabila si ibu bapak ternyata carrier dan tidak tahu bayinya menderita HFI akan fatal akibatnya ketika mulai masa pengenalan makanan ke bayi.
Maka perlu bagi semua orang khususnya kalangan medis untuk mengetahui lebih dalam tentang HFI
RUMUSAN MASALAH Bagaimana mekanisme
terjadinya HFI ?
Bagamana cara yang tepat untuk diagnosa dan terapi pasien HFI ?
TUJUAN Mengetahui definisi HFI.
Mengetahui epidemiologi HFI.
Memahami mekanisme terjadinya HFI.
Mengetahui dan memahami diagnosa HFI.
Mengetahui dan memahami terapi HFI.
PEMBAHASAN
DEFINISI HFI
EPIDEMIOLOGI HFI
DIAGNOSA HFI
TERAPI HFI
MEKANISME HFI
DEFINISI HFIHFI adalah penyakit keturunan yang
berpotensi fatal yang disebabkan oleh tidak optimalnya fungsi enzim aldolase B di liver.(Cox, 2002)
HFI adalah kelainan metabolik yang tidak umum, bercirikan gejala mual, muntah, tidak enak badan, nyeri substernal, keringat berlebih, tremor, kejang, koma yang terjadi setelah memakan makanan yang mengandung fruktosa.(Cronblath et al., 1963)
DEFINISI (2)HFI adalah penyakit keturunan
autosomal resesif yang disebabkan oleh mutasi yang mempengaruhi aldolase B di liver, usus kecil, ginjal dan bercirikan gejala mual, muntah dan hipoglikemi setelah memakan fruktosa dan segera diikuti terjadinya sirosis. (Gitzelmann et al, 1983 dalam Kajihara, Susumu et al. 1990)
EPIDEMIOLOGIDi USA prevalensi diperkirakan
1/20.000 sedangkan di Eropa tengah 1/26.000 (www.emedicinemedscape.com)
Menurut Wong, 2009 (dalam Bouteldja dan Timson, 2010), insiden HFI antara 1/30.000 sampai 1/20.000 pada bayi baru lahir di Eropa
Studi di Swiss dan UK menunjukkan frekuensi HFI pada kelahiran hidup 1 diantara 20.000 (Cox, 2002)
MEKANISME HFI
Mutasi di gen
aldolase B
Perubahan asam amino
Penurunan stabilitas
atau aktivitas katalitik
aldolase B
Ketidakmampuan
memetabolisme
fruktosa
Lanjutan…Mutasi yang tersering adalah
A149P
Metabolisme Fruktosa Normal
Patogenesis HFI
DIAGNOSA HFIBukan hal yang mudah, terutama
pada bayiPada bayi diagnosa awal dibuat
berdasarkan gejala yang ditampakkan ketika terpapar makanan yang mengandung fruktosa menjadi muntah, konvulsi, letargi, iritabilitas.
“intravenous fructose challenge” dan pengukuran langsung aktivitas aldolase pada sampel biopsi hepar
Lanjutan…Seringkali diagnosis baru bisa
ditegakkan pada remaja ketika dia dilaporkan sering menderita “alergi makanan” berulang
Pasien dewasa yang tidak terdiagnosa akan menimbulkan masalah di kemudian hari ketika mereka secara tidak sengaja mendapat terapi fruktosa parenteral ketika masuk klinik karena penyakit yang lain
Lanjutan… Pada pasien dewasa, untuk diagnosa awal
HFI, selain gejala yang timbul setelah mengkonsumsi fruktosa seperti disebutkan di atas, juga biasanya gigi mereka begitu bersih
cara yang paling mudah lainnya adalah “hydrogen (H2) breath test”, untuk tahu adanya malabsorbsi fruktosa, namun tidak spesifik
diagnosis HFI lengkap membutuhkan tes gula darah, studi enzim, tes genetika, tes fungsi ginjal, tes fungsi liver, biopsi hati, tes asam urat dan urinalisis
TERAPI HFImenghindari makanan yang
mengandung fruktosa, sukrosa dan sorbitol (kurang dari 40 mg/kg per hari)
makanan yang harus dihindari penderita HFI meliputi buah-buahan, sirup jagung, gula, gula bubuk, madu, soda, minuman berenergi, air dengan perasa, susu manis, makanan yang mengandung sorbitol.
Lanjutan…Untuk mengurangi komplikasi
yang terjadi pada penderita HFI seperti terapi untuk gout, glukosa untuk hipoglikemia
Hati-hati memberi terapi pada pasien HFI karena sukrosa dan sorbitol sering digunakan sebagai coating tablet dan menjadi komponen penting sirup atau suspensi.
Lanjutan… Untuk pencegahan, hendaknya orang tua
dengan banyak anggota keluarga yang memiliki kebiasaan tidak menyukai makanan manis hati-hati dalam masa menyapih bayinya dan tanggap ketika terjadi gejala hipoglikemia setelah bayi diperkenalkan fruktosa
Pasien dewasa hendaknya menggunakan gelang bertuliskan dia menderita HFI terutama ketika melakukan perjalanan jauh. Sehingga ketika terjadi suatu hal tidak terduga dan diharuskan masuk rumah sakit, kejadian fatal akibat pemberian fruktosa, sukrosa atau sorbitol dapat dihindari.
TERIMA KASIH…