hereditary fructose intolerance

21
HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE SITI NURFITRIA NIM 126070100111027

Upload: brook

Post on 23-Feb-2016

120 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE. SITI NURFITRIA NIM 126070100111027. OUTLINE. LATAR BELAKANG. Hereditary Fructose Intolerance (HFI) adalah penyakit keturunan autosomal resesif yang jarang , namun unik . S ering mengakibatkan kematian apabila salah diagnosa atau malah tidak terdiagnosa - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

Page 1: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

SITI NURFITRIANIM 126070100111027

Page 2: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

OUTLINELATAR BELAKANG

RUMUSAN MASALAH

TUJUAN

PEMBAHASAN

Page 3: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

LATAR BELAKANG Hereditary Fructose Intolerance (HFI) adalah

penyakit keturunan autosomal resesif yang jarang, namun unik.

Sering mengakibatkan kematian apabila salah diagnosa atau malah tidak terdiagnosa

Apabila tidak terdiagnosa, pasien bisa terancam kematian di sepanjang umurnya apabila secara tidak sengaja memakan makanan yang mengandung fruktosa atau mendapat regimen yang mengandung fruktosa secara perenteral ketika masuk ke suatu klinik atau rumah sakit

Page 4: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

LATAR BELAKANG (2)Penyakit ini juga penting diketahui

khalayak umum terutama kaum ibu, karena apabila si ibu bapak ternyata carrier dan tidak tahu bayinya menderita HFI akan fatal akibatnya ketika mulai masa pengenalan makanan ke bayi.

Maka perlu bagi semua orang khususnya kalangan medis untuk mengetahui lebih dalam tentang HFI

Page 5: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

RUMUSAN MASALAH Bagaimana mekanisme

terjadinya HFI ?

Bagamana cara yang tepat untuk diagnosa dan terapi pasien HFI ?

 

Page 6: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

TUJUAN Mengetahui definisi HFI.

Mengetahui epidemiologi HFI.

Memahami mekanisme terjadinya HFI.

Mengetahui dan memahami diagnosa HFI.

Mengetahui dan memahami terapi HFI. 

Page 7: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

PEMBAHASAN

DEFINISI HFI

EPIDEMIOLOGI HFI

DIAGNOSA HFI

TERAPI HFI

MEKANISME HFI

Page 8: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

DEFINISI HFIHFI adalah penyakit keturunan yang

berpotensi fatal yang disebabkan oleh tidak optimalnya fungsi enzim aldolase B di liver.(Cox, 2002)

HFI adalah kelainan metabolik yang tidak umum, bercirikan gejala mual, muntah, tidak enak badan, nyeri substernal, keringat berlebih, tremor, kejang, koma yang terjadi setelah memakan makanan yang mengandung fruktosa.(Cronblath et al., 1963)

Page 9: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

DEFINISI (2)HFI adalah penyakit keturunan

autosomal resesif yang disebabkan oleh mutasi yang mempengaruhi aldolase B di liver, usus kecil, ginjal dan bercirikan gejala mual, muntah dan hipoglikemi setelah memakan fruktosa dan segera diikuti terjadinya sirosis. (Gitzelmann et al, 1983 dalam Kajihara, Susumu et al. 1990)

Page 10: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

EPIDEMIOLOGIDi USA prevalensi diperkirakan

1/20.000 sedangkan di Eropa tengah 1/26.000 (www.emedicinemedscape.com)

Menurut Wong, 2009 (dalam Bouteldja dan Timson, 2010), insiden HFI antara 1/30.000 sampai 1/20.000 pada bayi baru lahir di Eropa

Studi di Swiss dan UK menunjukkan frekuensi HFI pada kelahiran hidup 1 diantara 20.000 (Cox, 2002)

Page 11: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

MEKANISME HFI

Mutasi di gen

aldolase B

Perubahan asam amino

Penurunan stabilitas

atau aktivitas katalitik

aldolase B

Ketidakmampuan

memetabolisme

fruktosa

Page 12: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

Lanjutan…Mutasi yang tersering adalah

A149P

Page 13: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

Metabolisme Fruktosa Normal

Page 14: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

Patogenesis HFI

Page 15: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

DIAGNOSA HFIBukan hal yang mudah, terutama

pada bayiPada bayi diagnosa awal dibuat

berdasarkan gejala yang ditampakkan ketika terpapar makanan yang mengandung fruktosa menjadi muntah, konvulsi, letargi, iritabilitas.

“intravenous fructose challenge” dan pengukuran langsung aktivitas aldolase pada sampel biopsi hepar

Page 16: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

Lanjutan…Seringkali diagnosis baru bisa

ditegakkan pada remaja ketika dia dilaporkan sering menderita “alergi makanan” berulang

Pasien dewasa yang tidak terdiagnosa akan menimbulkan masalah di kemudian hari ketika mereka secara tidak sengaja mendapat terapi fruktosa parenteral ketika masuk klinik karena penyakit yang lain

Page 17: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

Lanjutan… Pada pasien dewasa, untuk diagnosa awal

HFI, selain gejala yang timbul setelah mengkonsumsi fruktosa seperti disebutkan di atas, juga biasanya gigi mereka begitu bersih

cara yang paling mudah lainnya adalah “hydrogen (H2) breath test”, untuk tahu adanya malabsorbsi fruktosa, namun tidak spesifik

diagnosis HFI lengkap membutuhkan tes gula darah, studi enzim, tes genetika, tes fungsi ginjal, tes fungsi liver, biopsi hati, tes asam urat dan urinalisis

Page 18: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

TERAPI HFImenghindari makanan yang

mengandung fruktosa, sukrosa dan sorbitol (kurang dari 40 mg/kg per hari)

makanan yang harus dihindari penderita HFI meliputi buah-buahan, sirup jagung, gula, gula bubuk, madu, soda, minuman berenergi, air dengan perasa, susu manis, makanan yang mengandung sorbitol.

Page 19: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

Lanjutan…Untuk mengurangi komplikasi

yang terjadi pada penderita HFI seperti terapi untuk gout, glukosa untuk hipoglikemia

Hati-hati memberi terapi pada pasien HFI karena sukrosa dan sorbitol sering digunakan sebagai coating tablet dan menjadi komponen penting sirup atau suspensi.

Page 20: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

Lanjutan… Untuk pencegahan, hendaknya orang tua

dengan banyak anggota keluarga yang memiliki kebiasaan tidak menyukai makanan manis hati-hati dalam masa menyapih bayinya dan tanggap ketika terjadi gejala hipoglikemia setelah bayi diperkenalkan fruktosa

Pasien dewasa hendaknya menggunakan gelang bertuliskan dia menderita HFI terutama ketika melakukan perjalanan jauh. Sehingga ketika terjadi suatu hal tidak terduga dan diharuskan masuk rumah sakit, kejadian fatal akibat pemberian fruktosa, sukrosa atau sorbitol dapat dihindari.

Page 21: HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

TERIMA KASIH…