@erickthambrinHEREDITARY RENAL DISEASEdr. Widodo Sutandar, SpPD-KGH

PENYAKIT RENAL HEREDITER YG AUTOSOM DOMINAN (AD) ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease): kromosom PKD 1 16, PKD 2 4. Tuberous sclerosis: kromosom 9, 11, 12, 16. Von Hippel-Lindau Disease: kromosom 3. Medullary Cystic Disease: tidak diketahui.

PENYAKIT RENAL HEREDITER YG AUTOSOM RESESIF (AR) ARPKD. Medullary Cystic Disease. Cystinosis. Primary Hyperoxaluria Enzyme defect. Sickle Cell Disease: kromosom 11.

PENYAKIT RENAL TERPAUT GEN KROMOSOM X (Sex Linked) Alports Syndrome. Fabrys Disease.

ADPKD Cukup sering terjadi: 1/500 1/1000. 80%: terdeteksi kista pada umur < 30 tahun, dan ditemukan bilateral. Merupakan penyakit yang sifatnya sistemik. Organ2 yang terkena/penyakit pada organ yang terkena: kista di hepar di mana perempuan > laki2, ovarium, pancreas, diverticulum kolon, fibrosis hepar, abnormalitas katup jantungmitral valve prolapse (palpitasi, chest pain), aneurisma intrakranial, hernia umbilikalis, inguinalis. Defek fungsi pemekatan urin oleh ginjal/defek pengasaman urin. Hipertensi RAAS. Hematuria mikroskopik/gross hematuria yg episodik. Infeksi kista/pendarahan. Nyeri pinggang, proteinuria Nephrolithiasis (20%) batu sitrat. Adenoma, ESRD

ARPKD Kejadian penyakit: 1/10.000 1/50.000 Biliary disgenesis (duktus pada sistem portal hepar berbentuk abnormal) dan fibrosis hepar. Pada awal2 kehidupan gangguan renal. Pada akhir2 kehidupan penyakit hepar berat. Hematuria, proteinuria. Defek pemekatan urin. Hipertensi. Hipertensi portal.

MULTICYSTIC KIDNEY Diferensiasi metanefros (ginjal pada masa embional) yang abnormal. Ginjal berbentuk cacat dengan kista iregular. Kalises & pelvis renal sedikit. Sporadis, kongenital > familial. Penyebab tersering ditemukannya massa di abdomen pada neonatus. 50 % bilateral.

MEDULLARY CYSTIC DISEASE (MCD) AR: Juvenile Nephronophthysis / JN, biasa manifestasi pada umur 10 tahun, defek pemekatan urin, poliuria, polydipsia, retardasi pertumbuhan, gagal ginjal pada umur 13 tahun. AD: Nephronophthysis Complex, lebih jarang terjadi, kista lebih besar, onset muncul pada umur 20 tahun, dan ESRD pada umur < 60 tahun. Biasanya ginjalnya kecil, & kista medular yang kecil. Diagnosis dengan USG. Pemeriksaan histopatologi: pada sumsum tulang terlihat menebal & keriput. Mungkin penyakit autoimun autoimmune interstitial nephritis. Gejala ekstrarenal: degenerasi retina, retinitis pigmentosa. AR: hepar dengan fibrosis portal, SSP, tulang.

ACQUIRED RENAL CYST Kista sederhana, paling banyak terjadi, 50% pada orang dewasa, disebut juga acquired cystic disease. Dapat terjadi ESRD/CRF: 7-22% pada pasien dengan pre-hemodialisis, 90% pada pasien dengan hemodialisis >10 tahun. Komponen dari hyperplasia epitel. Asimtomatik, gross hematuria, nyeri pinggang, eritrositosis, infeksi kista, ruptur kista dengan pendarahan retroperitoneal. Transformasi/perubahan menjadi malignan RCC/renal cell carcinoma (survival 5 tahun hanya 35%).

MEDULLARY SPONGE KIDNEYS Penyakit muncul pada masa kecil, tapi banyak kasus yang tidak berupa herediter/diturunkan. Terjadi pelebaran duktus kolektivus intramedular, yang memberikan gambaran ginjal seperti spons. Biasanya asimtomatik. Terjadi defek pemekatan & pengenceran urin. Nefrolitiasis, hematuria, UTI. FeNa (fractional excretion of natrium) yang tinggi, hiperkalsiuria, hiperparatiroidism, adenoma paratiroid. Jarang terjadi insufisiensi renal. Diagnosis: IVP (intravenous pyelogram) terlihat stria linear yang khas/bushlike pattern, kista sferis seperti karangan bunga/bouquet.

TUBEROUS SCLEROSIS AD Epilepsi, retardasi mental, lesi2 pada kulit, hamartoma (tumor jinak yang terbentuk karena kesalahan perkembangan suatu sel organ) pada banyak organ. Terkena pada berbagai macam umur, neonatus lansia. Nyeri pinggang, nyeri punggung, hematuria, hipertensi, pendarahan retroperitoneal. Renal angiomiolipoma, kista. Diagnosis: CT scan kalsifikasi paraventrikular intrakranial, angiomiolipoma intrarenal. Penyakit ginjal yang menyebabkan kematian terbanyak pada pasien di atas 30 tahun.

VON HIPPEL-LINDAU DISEASE AD Terkena dari masa kanak2 hingga usia tua. Gangguan SSP, hemangioblastoma retina, kista renal, renal cell carcinoma (RCC), kista pankreas, kista epididimis, feokromositoma. Biasanya kista pada renal bersifat multipel & bilateral. Jarang terjadi gagal ginjal.

ALPORTS SYNDROME X LINKED Epidemiologi 1/5000, laki2 lebih banyak dibanding wanita. Hematuria mikroskopik, lama kelamaan terdapat juga proteinuria dan hipertensi. Sering terjadi kehilangan pendengaran (sensorineural). Abnormalitas pada mata, anterior lenticonus, perubahan pigmen perimacular. Leiomiomatosis: genital, esofagus, GIT atas/upper GIT. Penurunan fungsi ginjal yg progresif. Gambaran PA: penipisan yang ireguler, penebalan, lamellation (struktur/bangunan yang berlapis2 tipis) pada basal membran glomerulus (GBM/glomerular basement membrane). Alport gene, mutasi pada kolagen tiper IV COL 45. Jika GBM tidak terlihat/missing Goodpasteurs Antigen: COL 43 (tidak pada kromosom X). Post transplantasi ginjal penyakit anti-GBM yang tidak umum.

SICKLE CELL NEPHROPATHY Pada awalnya: hiperfiltrasi glomerulus. Lama kelamaan: defek pemekatan urin, gangguan ekskresi K & H. 25% proteinuria. Pemeriksaan PA: focal segmental glomerulonecrosis (FSGS), hipertrofi glomerulus. 4-7% terjadi ESRD, usia rata2 23 tahun. Gejala: anemia, hipertensi, proteinuria, sindroma nefrotik, hematuria mikroskopik. Ciri2 dari sickle cell nephropathy: mikroinfark pada medula renalis dengan hematuria & isostenuria.

KELAINAN KONGENITAL Obstruksi & hidronefrosis, ureteropelvic junction, katup uretra posterior, prune-belly syndrome, nonobstructive hydronephrosis. Reflux nephropathy, obstruksi, neurogenic bladder, congenital defect ureterovesical junction, frequent UTI, hypertension, renal scarring, renal insufficiency. Nephrotic Syndrome, congenital infections, syphilis, toxoplasma, CMV, Nail-patelle syndrome, AR Finnish type.

FIN

1