hereditÆr sfÆrocytose 27.november 2019
TRANSCRIPT
Menneskelig nær – faglig sterk
Normal erytrocytter Elektronmikroskopisk bilde av en normal erytrocytt og en sfærocytt.
Menneskelig nær – faglig sterk
Diagnose• Denvanligstearveligehemoly2skeanemiformiNorge.• VanligereiNord-Europaennrestenavverden.Prevalens0,02-0,05%.• Autosomaldominantarvegangica.75%av2lfellene,deøvrigesannsynligvisrecessive,eventueltnyemutasjoner.
• Diagnosens2llesvedenkombinasjonav
– familieanamnese,– hemoly2skanemiellerkompenserthemolyse(anemi,øktre2culocyKer,bilirubin,LDognega2vDAT)– sfærocyKeriblodutstryk– flowcytometrisktestpåsfærocytose
Menneskelig nær – faglig sterk
Diagnos@kk,forts
• Flowcytometrisksfærocytosetest(EMA-test)harerstaKetosmo2skresistensveddiagnos2kkavhereditærsfærocytose.
• Bakgrunnforanalysen:
– Fargestoffeteosin-5-maleimide(EMA)binderenkelteproteiner(band3)ierytrocyKenescellemembran.HospasientermedhereditærsfærocytoseforekommernoenavdisseproteineneiredusertmengdeogbindingenavEMA2lerytrocyKeneblirdermedredusert.EMA-bindingmålesv.h.a.flowcytometri,ogmedianfluorescensintensitetforpasientprøvenrapporteressomprosentavgjennomsniKetforprøverfrablodgivereanalysertsam2dig.).
– PrøvenuZørespåAvdelingforimmunologiogtransfusjonsmedisin(IMM),Enhetforcellulærimmunologiogflowcytometri,RikshospitaletellervedEnhetforCytometrivedSt.Olavshospital.
– Huskåavtalesendingmedlaboratorietpåtelefon23074908(OUS-RH)eller72573155(StOlavs).
Menneskelig nær – faglig sterk
Symptomer/Klinikk
• HStrait–NormalHbogre2culocyKer.• MildHS(20-30%)–Hb12to15g/dL;re2culocytes3-6%;bilirubin17-34micromol/L.• ModeratHS(60-75%)–Hb8to11g/dL;re2culocyK>6%;bilirubin>34micromol/L.• SevereHS(5%)–Hb6-8g/dL;re2culocytes>10%;bilirubin>51micromol/L
• Sykdommendebutereroiemedneonatalikterussomkankrevetransfusjon,utskiiningstransfusjon.• Sværtvarierendekliniskforløp,franærmestsymptomfri2lalvorligtransfusjonskrevendeanemi.• Obs.hemoly2ske/aplas2skekriseriforløpetavvirusinfeksjoner(spesieltParvovirusB19),kangirasktHb-fallogbehovfortransfusjon.
• Infeksjon,vitamin/jern-mangelkanutløsehemoly2skkrise.• Splenomegali• Girsomalleandrekroniskehemoly2skeanemiformerøktrisikoforgallesten,ogsåhosbarn.
Menneskelig nær – faglig sterk
Behandling
• Folsyreca.1mg–2mgx1(høyeredose2lgravide)vedmoderat2lalvorliganemi.Ikkenødvendigvedmildhemolyse.
• Lysbehandling,EPO.• Transfusjonsindikasjonavhengeravsymptomer.• Splenektomi(ogcholecystektomi)–korrigereranemiogoppheverdenøkterisikoenforgallesten.
– Ulempe-Risikoenforbundetmedinngrepet,ogommuligbørsplenektomiutseKes2loppiskolealderpgafareforsepsis.Par2ellsplenektomi.Manmåværesikkerpåatdenhemoly2skeanemienskyldesensfærocytose,dadeterandrehemoly2skeanemierhvorsplenektomierkontraindisert.
– PAH.– VTE/AT.
Menneskelig nær – faglig sterk
• FøreventuellsplenektomimåpasientenvaksineresmotpneumokokkerogmeningokokkerA+C,samtHiBvaksinasjonforpasientersomikkeervaksinertfrafør.
• hKp://www.mi.no/neKpub/vaksinasjonsveilederen-for-helsepersonell/vaksinasjon-ved-sykdom/vaksinasjon-og-manglende-milZunksjon/.
• SplenektomiuanseKårsakgirogsåøkttromboserisikopålangsikt.DennerisikoenernokstørrevedandresykdommerierytrocyKene,somkarakteriseresavrikeligmedkjerneholdigeerytrocyKerogerytrocynragmenteriperifertblod.
• EKersplenektomierdetiNorgeingenstrikteretningslinjerhvagjelderpenicillinprofylakseiforbindelsemedkirurgi,spespåbarn.BøruanseKhapenicillin2lgjengelig.
Menneskelig nær – faglig sterk
• En 45 år gammel mann som legges inn i akutt mottak pga uttalt slapphet, hjertebank, gul i huden, mørk urin.
• Han har hostet i et par dager. Ikke fått nye medisiner i det siste. • Han forteller at moren og flere i familien har sfærocytose. • Kl us: Ikterus. Splenomegali.
Pasient ReferanseområdeHb 8,5 11,7 - 15,3 g/dL MCV 90 82 – 98 fLReticulocytter 400 30-90 × 109/LTotal bilirubin 120 5-25 µmol/LDAT NegHaptoglobin < 0,1 0,4 – 1,9 g/LLD 310 105 – 205 U/LCRP 12 <5 mg/LKreatinin 55 60-100 µmol/LTrombocytter 210 145 – 390 × 109/LAPTT 32 25 - 36 sekunderINR 1,1 0,8 – 1,2
Menneskelig nær – faglig sterk
Spørsmål 1: Før du går inn til pasienten gjør du deg noen tanker om mulige differensialdiagnoser. Nevn aktuelle differensialdiagnoser og hva som taler for og i mot disse.
Spørsmål 2: Hvilke spørsmål vil du stille pasienten for å komme nærmere en diagnose?
Spørsmål 3: Hvilke prøver, undersøkelser vil du rekvirere for å komme nærmere diagnosen?
Spørsmål 4:
Hvilken prøver vil du rekvirere nå for å bekrefte/avkrefte diagnosen?
Spørsmål 5: Hvilken behandling vil du sette i gang hos denne pasienten ?
Spørsmål 6: Hva vil du informere ham om sykdommen, forløp og evt arvegangen ?
Spørsmål 7:
Vil du anbefale splenektomi ? Forklar hvorfor ja/nei .
Spørsmål 8:
Hvordan vil du følge pasienten opp videre ?
Spørsmål 9:
Hvordan kan han forebygge en aplastisk krise ?
Menneskelig nær – faglig sterk
• Henvist fra fastlege:• • Bakgrunn: 27 år gammel mann. Tidligere vært frisk. Siste 2 årene plages med økende
slapphet og slitenhet. Nedsatt ytelsesevne, spesielt i forbindelse med fysisk og psykisk tress og infeksjoner. Perioder vært gul i sklera.
• • Aktuelt: Kommer til utredning for slapphet, slitenhet. Ingen nattesvette eller vekttap. Ikke
infeksjonstendens.• • Normal Hb, vit-B12, folat og jern status. Supprimert haptoglobin.• • Blodsykdommer ?