HIPOGAMMAGLOBULINEMIA LIGADO AL X

INMUNOPATOLOGA*MONROY VELZQUEZ MARIANA G.*Inmunodeficiencias primarias

HIPOGAMMAGLOBULINEMIA LIGADO AL XLas IDP son desordenes congnitos, afectan la funcin del sistema inmunolgico, que provoca una repuesta inmune inadecuada a microorganismos patgenos, antgenos propios y clulas tumorales.La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) fue la primera IDP identificada, 1952 por Ogden Bruton, constituye el prototipo de dficit de clulas B.

* Enfermedad ligada al cromosoma X, de forma que las mujeres que presentan el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X son normales, sin embargo al ser transmitido a sus hijos varones estos manifiestan la enfermedad

Su incidencia es 1 de cada 50.000- 100.000 nacidos

BTK Los enfermos de ALX presentan mutaciones en gen que es necesario para el desarrollo normal de los Linfocitos B.+ Gen BTK o Tirosin cinasa de Bruton.

* El gen responsable ha sido identificado en el cromosoma X locus Xq 21.2- Xq 22.2 y tiene un tamao de 37.5 kb

La BTK participa en diferentes vas de sealizacin intracelular, que comprometen receptores:

Linfocitos BMastocitos MacrfagosClulas dendrticasLinaje Mieloide

Se caracteriza por:Presencia de infecciones recurrentes y severasAusencia o disminucin marcada de Linfocitos B en sangre perifricaDisminucin de todos los isotipos de inmunoglobulinas.

INFECCIONES RECURRENTESGERMENESNeumonas Sinusitis (infeccin nasal) 60%Conjuntivitis

Haemophilus influenzaeStaphilococcus aureusStreptococcus pneumoniaePseudomona sppDiarrea 35%Giardia lambliaCampylobacter jejuniPiodermitis 25%(Infeccin de la piel)Staphilococcus aureusStreptococcus pyogenesArtritis 20% Mycoplasma spp, Ureaplasma ogrmenes piogenosMeningoencefalitis 16%

EnterovirusPoliomelitisPoliovirus vaccinalSepsis ,Meningitis 5-15% Abscesos, OsteomelitisHaemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae,Staphilococcus aureus, Pseudomona spp.Mayora de los enfermos con una ALX tienen amgdalas y ganglios linfticos muy pequeos.

Esto porque en gran parte de amgdalas y de ganglios linfticos se componen de linfocitos B.

Ante la ausencia de Linfocitos B, estos tejidos presentan un tamao reducido.

Generalmente los sntomas de la ALX se presentan durante los primeros 6 o 9 meses de vida, sin embargo pueden aparecer entre los 3 y 5 aos de edad.

Adems de:Falla en el crecimiento.

Falta de amgdalas palatinas y adenoides.

Enfermedad en articulaciones, principalmente en rodillas, similar a la artritis reumatoide juvenil.

Anemia hemoltica auto-inmunolgica.

Glomerulonefritis.

Neutropenia.

Dermatomiositis.

DiagnsticoConsiderar el posible diagnostico de ALX en casos de nios con infecciones bacterianas graves o recurrentes, en esencial si presentan ndulos linfticos de pequeo tamao o si carecen de los mismos.

Es comn encontrar en el examen fsico de los nios con ALX la ausencia de tonsilas y adenopatas, as como una disminucin de peso y talla para su edad.

El diagnstico de la ALX, partiendo del cuadro infeccioso, puede ser confirmado fcilmente por medio de una electroforesis srica, siendo los niveles de IgG de los individuos afectados usualmente el 10 20% de los niveles normales y otros isotipos no son detectables.

Ausencia o disminucin de LB ( CD19+ clulas