hipoplasia renal congenita bilateral

7
&$626 &/Ë1,&26 3ULPHU FDVR UHSRUWDGR HQ &RORPELD GH KLSRSODVLD UHQDO FRQJpQLWD ELODWHUDO HQ GRV KHUPDQRV 7KH ¿UVW FDVH WR EH UHSRUWHG LQ &RORPELD RI ELODWHUDO FRQJHQLWDO UHQDO K\SRSODVLD LQ WZR brothers -RVp $XJXVWR 8UUHJR'tD] -RVp 'DYLG 5RPHUR5XHGD *XLOOHUPR /DQGLQH]0LOOiQ &DUORV -DYLHU /R]DQR7ULDQD /X] ÈQJHOD 0RUHQR*yPH] 5HFLELGR $FHSWDGR Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia. Departamento de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia. Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas. Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia. &RUUHVSRQGHQFLD -RVp $XJXVWR 8UUHJR 'tD] 'LUHFFLyQ &DUUHUD % 1R $SDUWDPHQWR %RJRWi &RORPELD 7HOpIRQR &RUUHR HOHFWUyQLFR MRDXUUHJRGL#XQDOHGXFR | Resumen | Las anormalidades congénitas del riñón y de vías urinarias VRQ OD SULPHUD FDXVD GH IDOOD UHQDO HQ OD QLxH] 8QD GH HVWDV DQRUPDOLGDGHV HV OD KLSRSODVLD UHQDO GH¿QLGD FRPR XQ ULxyQ GH WDPDxR GLVPLQXLGR TXH FRQVHUYD VX IRUPD \ SDUWH GH VX IXQFLyQ 6X SUHVHQWDFLyQ XQLODWHUDO HV PiV FRP~Q TXH OD ELODWHUDO FRQ XQD UHODFLyQ GH GH WDO IRUPD TXH HVWD última es una presentación no usual. Así mismo, es escasa la LQIRUPDFLyQ VREUH FDVRV GH KLSRSODVLD UHQDO FRQJpQLWD ELODWHUDO +5&% HQ PLHPEURV GH XQD PLVPD IDPLOLD (Q HVWH DUWtFXOR se reporta el caso de dos hermanos con HRCB, diagnosticada SRU HFRJUDItD UHQDO \ GH YtDV XULQDULDV (O SULPHUR GH HOORV recibió el diagnóstico de HRCB a los cuatro años de edad, tras UHTXHULU HVWXGLR HFRJUi¿FR SRU SHUVLVWHQFLD GH WDOOD EDMD SDUD OD edad en sus controles de crecimiento y desarrollo; el siguiente paciente tenía ocho años de edad al momento del diagnóstico, HV KHUPDQR GHO DQWHULRU FDVR \ VX GLDJQyVWLFR GH +5&% IXH KDOODGR HQ XQ HVWXGLR HFRJUi¿FR UHDOL]DGR SRU FRPSURPLVR HQ VX IXQFLyQ UHQDO (Q DPERV FDVRV HO HVWXGLR LPDJHQROyJLFR reportó disminución en el tamaño renal bilateral según el índice de Hodson. El objetivo principal de este documento es el de dar a conocer esta patología que, si bien es rara, no deja de ser LPSRUWDQWH VX SUHVHQWDFLyQ ELODWHUDO \ VX DVRFLDFLyQ IDPLOLDU GH ODV TXH VH WLHQH SRFD LQIRUPDFLyQ HQ OD OLWHUDWXUD PpGLFD 6H HVSHUD TXH HQ HO IXWXUR HVWD LQIRUPDFLyQ VLUYD SDUD HO WDPL]DMH IDPLOLDU GH ORV SDFLHQWHV FRQ +5&% 3DODEUDV FODYH $QRPDOtDV &RQJpQLWDV 5LxyQ 3HGLDWUtD XOWUDVRQRJUDItD 'H&6 8UUHJR'tD] -$ 5RPHUR5XHGD -' /DQGLQH]0LOOiQ * /R]DQR7ULDQD &- 0RUHQR*yPH] /$ Primer caso reportado en Colombia de hipoplasia UHQDO FRQJpQLWD ELODWHUDO HQ GRV KHUPDQRV 5HY )DF 0HG Summary Congenital anomalies concerning the kidneys and urinary WUDFW UHSUHVHQW D KHWHURJHQHRXV JURXS RI GHIHFWV DQG WKH PDLQ FDXVH RI UHQDO IDLOXUH GXULQJ FKLOGKRRG .LGQH\ K\SRSODVLD LV RQH VXFK GHIHFW LW LV GH¿QHG LQ FOLQLFDO SUDFWLFH DV D NLGQH\ ZKLFK LV VLJQL¿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ev. Fac. Med. 2014 Vol. 62 No. 2: 279-285

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HIPOPLASIA

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Page 1: Hipoplasia Renal Congenita Bilateral

&$626�&/Ë1,&26

3ULPHU�FDVR�UHSRUWDGR�HQ�&RORPELD�GH�KLSRSODVLD�UHQDO�FRQJpQLWD�ELODWHUDO�HQ�GRV�KHUPDQRV7KH�¿UVW�FDVH�WR�EH�UHSRUWHG�LQ�&RORPELD�RI�ELODWHUDO�FRQJHQLWDO�UHQDO�K\SRSODVLD�LQ�WZR�brothers-RVp�$XJXVWR�8UUHJR�'tD]์���-RVp�'DYLG�5RPHUR�5XHGD์ ��*XLOOHUPR�/DQGLQH]�0LOOiQํ ��&DUORV�-DYLHU�/R]DQR�7ULDQDํ ��/X]�ÈQJHOD�0RUHQR�*yPH]๎

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์ Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia.

ํ Departamento de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia.

๎ Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas. Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia.

&RUUHVSRQGHQFLD��-RVp�$XJXVWR�8UUHJR�'tD]��'LUHFFLyQ��&DUUHUD���%�1R���������$SDUWDPHQWR������%RJRWi��&RORPELD��7HOpIRQR����������������&RUUHR�HOHFWUyQLFR��MRDXUUHJRGL#XQDO�HGX�FR

| Resumen |

Las anormalidades congénitas del riñón y de vías urinarias VRQ�OD�SULPHUD�FDXVD�GH�IDOOD�UHQDO�HQ�OD�QLxH]��8QD�GH�HVWDV�DQRUPDOLGDGHV�HV�OD�KLSRSODVLD�UHQDO��GH¿QLGD�FRPR�XQ�ULxyQ�GH� WDPDxR� GLVPLQXLGR� TXH� FRQVHUYD� VX� IRUPD� \� SDUWH� GH�VX� IXQFLyQ�� 6X� SUHVHQWDFLyQ� XQLODWHUDO� HV�PiV� FRP~Q�TXH�OD� ELODWHUDO� FRQ�XQD� UHODFLyQ�GH������ GH� WDO� IRUPD�TXH� HVWD�última es una presentación no usual. Así mismo, es escasa la LQIRUPDFLyQ�VREUH�FDVRV�GH�KLSRSODVLD�UHQDO�FRQJpQLWD�ELODWHUDO��+5&%��HQ�PLHPEURV�GH�XQD�PLVPD�IDPLOLD��(Q�HVWH�DUWtFXOR�se reporta el caso de dos hermanos con HRCB, diagnosticada SRU�HFRJUDItD� UHQDO�\�GH�YtDV�XULQDULDV��(O�SULPHUR�GH�HOORV�recibió el diagnóstico de HRCB a los cuatro años de edad, tras UHTXHULU�HVWXGLR�HFRJUi¿FR�SRU�SHUVLVWHQFLD�GH�WDOOD�EDMD�SDUD�OD�edad en sus controles de crecimiento y desarrollo; el siguiente paciente tenía ocho años de edad al momento del diagnóstico, HV�KHUPDQR�GHO�DQWHULRU�FDVR�\�VX�GLDJQyVWLFR�GH�+5&%�IXH�KDOODGR�HQ�XQ�HVWXGLR�HFRJUi¿FR�UHDOL]DGR�SRU�FRPSURPLVR�HQ�VX�IXQFLyQ�UHQDO��(Q�DPERV�FDVRV�HO�HVWXGLR�LPDJHQROyJLFR�reportó disminución en el tamaño renal bilateral según el índice de Hodson. El objetivo principal de este documento es el de dar a conocer esta patología que, si bien es rara, no deja de ser LPSRUWDQWH�VX�SUHVHQWDFLyQ�ELODWHUDO�\�VX�DVRFLDFLyQ�IDPLOLDU��GH�ODV�TXH�VH�WLHQH�SRFD�LQIRUPDFLyQ�HQ�OD�OLWHUDWXUD�PpGLFD��6H�HVSHUD�TXH�HQ�HO�IXWXUR�HVWD�LQIRUPDFLyQ�VLUYD�SDUD�HO�WDPL]DMH�IDPLOLDU�GH�ORV�SDFLHQWHV�FRQ�+5&%�

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8UUHJR�'tD]�-$��5RPHUR�5XHGD�-'��/DQGLQH]�0LOOiQ�*��/R]DQR�7ULDQD�&-��0RUHQR�*yPH]�/$��Primer caso reportado en Colombia de hipoplasia UHQDO�FRQJpQLWD�ELODWHUDO�HQ�GRV�KHUPDQRV��5HY��)DF��0HG������������������

Summary

Congenital anomalies concerning the kidneys and urinary WUDFW�UHSUHVHQW�D�KHWHURJHQHRXV�JURXS�RI�GHIHFWV�DQG�WKH�PDLQ�FDXVH�RI�UHQDO�IDLOXUH�GXULQJ�FKLOGKRRG��.LGQH\�K\SRSODVLD�LV�RQH�VXFK�GHIHFW��LW�LV�GH¿QHG�LQ�FOLQLFDO�SUDFWLFH�DV�D�NLGQH\�ZKLFK� LV� VLJQL¿FDQWO\� VKRUWHU� WKDQ� QRUPDO� EXW� UHWDLQV� D�QRUPDO�VKDSH�DQG�VRPH�RI�LWV�IXQFWLRQ��%LODWHUDO�FRQJHQLWDO�NLGQH\� K\SRSODVLD� �%&.+�� LV� �� WLPHV� OHVV�PRUH� IUHTXHQW�WKDQ� XQLODWHUDO� K\SRSODVLD�� WKXV� EHLQJ� RQH� RI� WKH� UDUHVW�DQRPDOLHV�RI�WKH�NLGQH\�DQG�XULQDU\�WUDFW��7KH�SUHVHQFH�RI�%&.+�LQ�PRUH�WKDQ�RQH�IDPLO\�PHPEHU�LV�HYHQ�UDUHU��7KLV�DUWLFOH�GHDOV�ZLWK�WZR�PDOH�EURWKHUV�KDYLQJ�%&.+�GLDJQRVHG�WKURXJK�XOWUDVRQRJUDSK\�RI�WKH�NLGQH\V�DQG�XULQDU\�WUDFW��$�SRVWQDWDO�GLDJQRVLV�ZDV�PDGH�IRU�ERWK�RI�WKHP��WKH�\RXQJHU�EURWKHU�UHFHLYHG�KLV�GLDJQRVLV�ZKHQ�KH�ZDV���\HDUV�ROG�DIWHU�EHLQJ�VWXGLHG�IRU�WKH�SHUVLVWHQFH�RI�ORZ�KHLJKW�IRU�KLV�DJH�

Rev. Fac. Med. 2014 Vol. 62 No. 2: 279-285 ���

Page 2: Hipoplasia Renal Congenita Bilateral

DQG� WKH� ROGHU� EURWKHU� UHFHLYHG� KLV� DW� �� \HDUV� RI� DJH� DIWHU�GHFUHDVHG�UHQDO�IXQFWLRQ�ZDV�UHYHDOHG�GXULQJ�KRVSLWDOLVDWLRQ��8OWUDVRQRJUDSK\�VWXG\�VKRZHG�UHGXFHG�VL]H�IRU�ERWK�NLGQH\V�in both cases, according to Hodson’s index. This article discusses aspects concerning this congenital anomaly and highlights this disorder’s importance in some clinical VFHQDULRV�� ,W� LV�KRSHG� WKDW� WKLV� LQIRUPDWLRQ�PD\�EH�RI�XVH�GXULQJ�WKH�LQLWLDO�DSSURDFK�WR�WKH�IDPLO\�RI�D�%&5+�SDWLHQW�

.H\�ZRUGV��&RQJHQLWDO�$EQRUPDOLWLHV��.LGQH\��3HGLDWULFV���ultrasonography (MeSH).

8UUHJR�'tD]�-$��5RPHUR�5XHGD�-'��/DQGLQH]�0LOOiQ�*��/R]DQR�7ULDQD�&-��0RUHQR��*yPH]�/$��7KH�¿UVW� FDVH� WR� EH� UHSRUWHG� LQ�&RORPELD� RI�ELODWHUDO�FRQJHQLWDO�UHQDO�K\SRSODVLD�LQ�WZR�EURWKHUV��5HY��)DF��0HG��������������������

Introducción

Las Anormalidades Congénitas del Riñón y de Vías 8ULQDULDV� �$&598��� FRPR� YHMLJD� QHXURJpQLFD�� UHIOXMR�vesicoureteral, uropatía obstructiva, megaureteres, riñón ectópico, obstrucción de la unión ureteropélvica, displasia UHQDO�H�KLSRSODVLD�UHQDO��������RFXUUHQ�HQ�DSUR[LPDGDPHQWH�HO����������GH�WRGRV�ORV�HPEDUD]RV��������FRQ�XQD�LQFLGHQFLD�GH� GRV� D� WUHV� YHFHV�PD\RU� HQ� IHWRV�PDVFXOLQRV� TXH� HQ� ORV�IHPHQLQRV� ������ \� FRUUHVSRQGHQ� D� XQ� ���� GH� WRGRV� ORV�GHIHFWRV�FRQJpQLWRV�HYLGHQFLDGRV�HQ�UHFLpQ�QDFLGRV������(VWDV�DQRPDOtDV�VRQ�FDXVD�GH�(QIHUPHGDG�5HQDO�&UyQLFD��(5&���FRQWULEX\HQ�DO��������GH�HVWD�HQ�OD�SREODFLyQ�SHGLiWULFD�D�QLYHO�PXQGLDO� ������\�VH�FRQVLGHUD� OD�PD\RU�FDXVD�GH� IDOOD�renal en la niñez (9).

$XQTXH�H[LVWHQ�UHSRUWHV�GH�FDVRV��OD�RFXUUHQFLD�IDPLOLDU�de algunas de estas anormalidades es sumamente rara (10-13), como es el caso de la Hipoplasia Renal Congénita �+5&���TXH�VH�SUHVHQWD�HQ�HO��������GH�ORV�HPEDUD]RV�������Adicionalmente, los casos de HRC bilateral son 7 veces menos IUHFXHQWHV�TXH�DTXHOORV�GRQGH�KD\�DIHFFLyQ�GH�XQ�VROR�ULxyQ�������VLHQGR�XQD�GH�ODV�$&598�PHQRV�IUHFXHQWHV������(Q�HVWH�artículo se presenta el caso de dos hermanos con HRC bilateral y se discute esta patología. Es el primer caso reportado en Colombia de HRC bilateral en hermanos.

&DVR����

Paciente masculino de cuatro años de edad, estudiado inicialmente por el servicio de endocrinología pediátrica por síndrome de talla baja (talla de 91 centímetros), que corresponde a tres desviaciones estándar por debajo de la esperada para su edad. Dentro de los resultados de las pruebas de laboratorio solicitadas por esta especialidad se encuentran signos de compromiso

UHQDO�FUyQLFR�FRPR��QLWUyJHQR�XUHLFR�HQ�VDQJUH��%81����������FUHDWLQLQD���������'HSXUDFLyQ�FUHDWLQLQD�����PJ�PLQ�0����FDOFLR��������IRVIRUR��������37+���������SDUFLDO�GH�RULQD�FRQ�S+�GH������GHQVLGDG�������SURWHtQDV����PJ�GO��JDVHV�DUWHULDOHV�FRQ�S+�GH������\�+FR��GH������\�HOHFWUROLWRV��1D�������.�������&O��������

7DPELpQ�VH�UHDOL]y�XQ�HVWXGLR�HFRJUi¿FR�TXH�PXHVWUD�XQ�ULxyQ�GHUHFKR���[��[���PP�H�L]TXLHUGR�FRQ���[��[���PP��con un índice de Hodson para el paciente de 8,1; por lo tanto, VH�LQIRUPD�TXH�HO�WDPDxR�GH�ORV�ULxRQHV�HVWi�GLVPLQXLGR�GH�IRUPD�ELODWHUDO�\�VH�GLDJQRVWLFD�+5&�ELODWHUDO��(O�SDFLHQWH�HV�UHPLWLGR�DO�VHUYLFLR�GH�QHIURORJtD�SHGLiWULFD��

Durante un periodo de seis años el paciente es controlado por HVWH�VHUYLFLR��GLDJQRVWLFiQGRVH�LQVX¿FLHQFLD�UHQDO�FUyQLFD�HVWDGLR�,,,�SRU�XQD�7)*�GH������PO�PLQ������P���$�SHVDU�GHO�PDQHMR�LQVWDXUDGR��FRQ�GLHWD�KLSRVyGLFD�H�KLSRSURWHLFD��FDOFLWULRO�����PJ�GtD��HQDODSULO�HQ�GRVLV�SURJUHVLYD�VHJ~Q�FLIUDV�GH�7$�KDVWD���PJ�GRVLV�~QLFD�GLDULD��iFLGR�IyOLFR���PJ�GtD��ORVDUWiQ����PJ�GtD�\�FDUERQDWR�GH�FDOFLR�����PJ�GtD���OD�IXQFLyQ�UHQDO�VLJXLy�FRPSURPHWLpQGRVH�GH�IRUPD�SURJUHVLYD��(Q�VX�~OWLPR�FRQWURO��DJRVWR�GH�������HO�paciente se encuentra poliúrico, con hiperazoemia (Creatinina GH�����\�%81�GH������FRQ�XQD�UHODFLyQ�%81�FUHDWLQLQD�GH�����RULQD�KLSRRVPRODU�\�XQ�tQGLFH�GH�6FKZDUW]�GH�����(VWDGLR�,9�GH�LQVX¿FLHQFLD�UHQDO�FUyQLFD���(O�~OWLPR�HVWXGLR�HFRJUi¿FR�UHYHOD�SpUGLGD�GH�OD�UHODFLyQ�FRUWLFRPHGXODU��LQFUHPHQWR�GLIXVR�GH�OD�ecogenicidad y persistencia de disminución del tamaño renal, sin FDPELR�DOJXQR�HQ�VXV�GLPHQVLRQHV��ORQJLWXG�ULxyQ�GHUHFKR�����FP�\�ORQJLWXG�ULxyQ�L]TXLHUGR�����FP��FRPR�VH�YH�HQ�ODV�¿JXUDV���\����UHVSHFWLYDPHQWH���&RQ�HVWRV�GDWRV�VH�GHFLGH�FODVL¿FDU�DO�SDFLHQWH�como candidato de primera línea para trasplante renal y continuar KDVWD�HQWRQFHV�FRQ�HO�WUDWDPLHQWR�LQVWDXUDGR�GH�QHIURSURWHFFLyQ�

Figura 1. Riñón derecho del paciente del caso 1. Nota: se observa longitud renal disminuida e incremento difuso de la ecogenicidad. Fuente: autores.

Hipoplasia renal congénita bilateral en hermanos: 279-285���

Page 3: Hipoplasia Renal Congenita Bilateral

Figura 2. Riñón izquierdo del paciente del caso 1. Nota: se observa longitud renal disminuida e incremento difuso de la ecogenicidad. Fuente: autores.

&DVR���

Paciente masculino de ocho años de edad, hermano del caso anterior, quien asiste en compañía de su madre a la consulta H[WHUQD�GH�QHIURORJtD�SHGLiWULFD��UHPLWLGR�GH�RWUD�LQVWLWXFLyQ�HQ�GRQGH�VH�HQFRQWUy�DOWHUDFLyQ�HQ�SUXHEDV�GH�IXQFLyQ�UHQDO��FRPR��FUHDWLQLQD�������7DVD�GH�)LOWUDFLyQ�*ORPHUXODU��7)*�������PO�PLQ��%81�������XURDQiOLVLV�S+������GHQVLGDG�������6H� LQWHUSUHWD�FRPR� LQVX¿FLHQFLD� UHQDO�FUyQLFD�HVWDGLR� ,��6H�UHDOL]D�HVWXGLR�HFRJUi¿FR�UHQDO�\�GH�YtDV�XULQDULDV�TXH�PXHVWUDQ�XQ� ULxyQ� GHUHFKR� FRQ� GLPHQVLRQHV� ��;��;���PP�� ULxyQ�L]TXLHUGR�FRQ�GLPHQVLRQHV�GH���;��;���PP��SDUD�XQ�tQGLFH�de Hodson de 9,3; se demuestra la hipoplasia renal bilateral.

&RQ�ORV�GDWRV�DQWHULRUHV��HO�VHUYLFLR�GH�QHIURORJtD�SHGLiWULFD�LQLFLD�WUDWDPLHQWR�FRQ�HQDODSULO���PJ�GtD��FDOFLWULRO������PJ��GtD�y dieta rica en carbohidratos, con restricción proteica, de sodio y lácteos. La evolución clínica y paraclínica ha sido estacionaria \�VLQ�VLJQRV�GH�DXPHQWR�HQ�HO�GHWHULRUR�GH�OD�IXQFLRQDO�UHQDO��D�GLIHUHQFLD�GH�VX�KHUPDQR��(Q�HO�PRPHQWR�WLHQH����DxRV��DVLVWH�DO�FROHJLR�\�FXUVD����JUDGR�FRQ�XQ�EXHQ�GHVHPSHxR�HVFRODU��(Q�OD�~OWLPD�HFRJUDItD�VH�UHSRUWD�XQD�ORQJLWXG�UHQDO�GH�����FP�SDUD�HO�ULxyQ�GHUHFKR�\�����FP�SDUD�HO�ULxyQ�L]TXLHUGR��FRQ�DXPHQWR�de la ecogenicidad en ambos riñones, con menor compromiso del riñón izquierdo (Figuras 3 y 4).

Finalmente, a la madre de estos niños se le realizó un HVWXGLy�HFRJUi¿FR�SDUD�HYDOXDU� HO� WDPDxR�GH� VXV� ULxRQHV�\�QR�VH�HQFRQWUy�DOWHUDFLRQHV��1R�IXH�SRVLEOH�UHDOL]DU�HO�PLVPR�HVWXGLR�D�RWURV�IDPLOLDUHV�

Figura 3. Riñón derecho del paciente del caso 2. Nota: se observa disminución en la longitud renal y aumento difuso de la ecogeni-cidad. Fuente: autores.

Figura 4. Riñón izquierdo del paciente del caso 2. Nota: se observa disminución en la longitud renal y aumento difuso de la ecogeni-cidad. Fuente: autores.

'LVFXVLyQ

El diagnóstico de HRC es histológico y se hace al encontrar XQ�ULxyQ�FRQ�XQ�LPSRUWDQWH�Gp¿FLW�GH�QHIURQDV�VHFXQGDULR�D�XQ�GHIHFWR�FRQJpQLWR�TXH�QR�OH�SHUPLWH�DO�ULxyQ�DOFDQ]DU�VX�YROXPHQ�QRUPDO��(QWUH�VXV�GLDJQyVWLFRV�GLIHUHQFLDOHV�HVWi�OD�DWUR¿D�UHQDO��HQ�OD�TXH�HO�Gp¿FLW�GH�QHIURQDV�HV�VHFXQGDULR�D� SURFHVRV� LQÀDPDWRULRV� TXH� DIHFWDQ� HO� ULxyQ�\D� IRUPDGR��FRPR�LQIHFFLRQHV��JORPHUXORQHIULWLV��HQWUH�RWURV��HYHQWRV�TXH�

Rev. Fac. Med. 2014 Vol. 62 No. 2: 279-285 ���

Page 4: Hipoplasia Renal Congenita Bilateral

QR� IXHURQ�KDOODGRV�HQWUH� ORV�DQWHFHGHQWHV�GH� ORV�GRV�FDVRV�SUHVHQWDGRV��2WUR�GH�ORV�GLDJQyVWLFRV�GLIHUHQFLDOHV�GH�OD�+5&�es la displasia renal, que puede cursar también con un tamaño UHQDO�GLVPLQXLGR�\�FX\D�GLIHUHQFLDFLyQ�UHTXLHUH�DVt�PLVPR�GH�XQ�GLDJQyVWLFR�KLVWROyJLFR�������6LQ�HPEDUJR��HQ�PXFKRV�FDVRV�no es ético realizar biopsias renales en los pacientes, como en los casos aquí reportados, por lo que en la práctica clínica se acepta el uso del término hipoplasia renal cuando el tamaño GHO� ULxyQ�HV�VLJQL¿FDWLYDPHQWH�PHQRU��SHUR�VH�FRQVHUYD�VX�IRUPD�\�SDUWH�GH�VX�IXQFLyQ�������

Para determinar el tamaño renal en los casos reportados VH�XVy�OD�HFRJUDItD�UHQDO�\�GH�YtDV�XULQDULDV��([LVWH�VX¿FLHQWH�evidencia que demuestra cómo el volumen renal medido por este método imagenológico es un indicador bastante exacto del tamaño real del riñón (18,19). Adicionalmente, si bien otros métodos pudieran llegar a ser más exactos, su bajo costo, su VHJXULGDG�\�VX�QDWXUDOH]D�QR�LQYDVLYD�FRQYLHUWHQ�D�OD�HFRJUDItD�renal en el método imagenológico de primera elección para evaluar las anormalidades congénitas o adquiridas de los ULxRQHV������

El índice de Hodson es una ecuación matemática que permite estimar la longitud renal ideal para la talla de un niño. 6H�GHWHUPLQD�DO�DSOLFDU�OD�VLJXLHQWH�IyUPXOD��DFHSWDQGR�XQD�YDULDFLyQ�GH�������FRPR�QRUPDO�

ËQGLFH�GH�+RGVRQ� ��7DOOD�FP�;���������������

$Vt��HQ�HO�FDVR����FRQ�XQD� WDOOD�GH����FP��VH�HVSHUD�XQD�longitud renal de 8,1 cm. Sin embargo, la longitud renal de HVWH�SDFLHQWH�HV�GH�����FP�SDUD�HO�ULxyQ�L]TXLHUGR�\�GH�����FP�SDUD�HO�GHUHFKR��$Vt�PLVPR��HQ�HO�FDVR���HO�tQGLFH�GH�+RGVRQ�es de 9,3 cm, mientras la longitud renal es 4,3 cm para el riñón L]TXLHUGR�\�����FP�SDUD�HO�GHUHFKR�

Durante el desarrollo embrionario normal, del conducto PHVRQpIULFR� �'H�:ROI�� VXUJH� XQD� HYDJLQDFLyQ� TXH� VH�LQWURGXFH�HQ�HO�PHWDQHIURV��GHQRPLQDGD�brote ureteral; esta, eventualmente, originará el uréter, la pelvis renal, los cálices mayores y menores y hasta tres millones te túbulos colectores ���������(O�PHWDQHIURV�� SRU�RWUR� ODGR��RULJLQDUi� ORV� W~EXORV�SUR[LPDOHV� \� GLVWDOHV�� DVt� FRPR� ORV� JORPpUXORV� ������ /DV�interacciones recíprocas a nivel celular entre el brote ureteral y HO�PHVRGHUPR�PHWDQpIULFR�TXH�OR�URGHD�FRQGLFLRQDQ�HO�FRUUHFWR�GHVDUUROOR�GH�ODV�YtDV�XULQDULDV�\�GH�ORV�ULxRQHV����������

Las anomalías en las interacciones entre el brote ureteral y HO�PHWDQHIURV��PXFKDV�GH�HOODV�SRVWHULRUHV�DO�EURWH�HFWySLFR�GHO�brote ureteral), llevan a la mayoría de las ACRVU, incluyendo OD�KLSRSODVLD�UHQDO�������$OJXQRV�GH�ORV�JHQHV�PiV�LPSRUWDQWHV�LQYROXFUDGRV�HQ�HVWH�SURFHVR�GH�LQWHUDFFLyQ�HQ�OD�QHIURJpQHVLV�

VRQ�DTXHOORV�TXH�FRGL¿FDQ�SDUD�HO�IDFWRU�QHXURWUy¿FR�GHULYDGR�de la glía��H[SUHVDGR�HQ�HO�PHVpQTXLPD�GHO�PHWDQHIURV��\�SDUD�VX�UHFHSWRU�Į���VX�PXWDFLyQ�HV�XQD�LPSRUWDQWH�SURGXFWRUD�GH�+5&����������

Otros genes expresados en el riñón primitivo y cuyas mutaciones pueden llevar a HRC, probablemente por alteración de las interacciones celulares entre el brote ureteral y el PHVRGHUPR�PHWDQpIULFR�TXH�OR�URGHD��VRQ�ORV�VLJXLHQWHV��JHQ�3$;���FX\D�PXWDFLyQ�SXHGH�SURGXFLU�KLSRSODVLD�UHQDO�DLVODGD�R� FRPR� SDUWH� GHO� VtQGURPH� UHQDO�FRORERPD� ��������� JHQ�+1)�%����������JHQHV�(<$�������\�6,;��������TXH�SURGXFHQ�hipoplasia renal como parte del síndrome branquio-oto-renal (34); gen SALL1 (30), su mutación produce el síndrome de 7RZQHV�%URFNV�\�HQWUH�ODV�HVWUXFWXUDV�TXH�DIHFWD�SXHGH�LQFOXLU�DO�ULxyQ�HQ�IRUPD�GH�KLSRSODVLD�UHQDO�������JHQ�GH�OD�SURWHtQD�PRUIRJHQpWLFD�yVHD������������JHQ�GHO�UHFHSWRU� WLSR���GH� OD�DQJLRWHQVLQD�,,��$*75���������������

Adicionalmente, en el estudio de Sanna-Cherchi y cols., VH� HQFRQWUDURQ�PiV� GH� ���GHVyUGHQHV� JHQpWLFRV� GLIHUHQWHV�DVRFLDGRV�D�PDOIRUPDFLRQHV�UHQDOHV�TXH�LQFOXtDQ�+5&�������lo que demuestra la gran cantidad de alteraciones genéticas TXH�SXHGHQ� DIHFWDU� OD� FRUUHFWD� QHIURJpQHVLV�� 6LQ� HPEDUJR��es muy variable la posibilidad de estos genes de desarrollar PXWDFLRQHV�� SRU� HMHPSOR�� HV�PX\� DOWD� OD� IUHFXHQFLD� GH�PXWDFLRQHV�GH�(<$��R�3$;��\�PX\�EDMD�HQ�ODV�PXWDFLRQHV�GH�$*75��������'H�OR�DQWHULRU�VH�GHGXFH�TXH�OD�KLSRSODVLD�UHQDO�congénita puede atribuirse en su mayoría a la acumulación de pequeñas mutaciones en distintos genes, cada uno de los cuales WLHQH�XQD�IXQFLyQ�RQWRJpQLFD�HQ�HO�ULxyQ��3RU�RWUR�ODGR��FLHUWDV�poblaciones, como la japonesa (39), exhiben una incidencia particularmente alta de hipoplasia renal congénita.

Toda esta evidencia, a la luz del caso reportado, sugiere que OD�DIHFFLyQ�HQ�KHUPDQRV�QR�HV�IUXWR�GH�OD�FRLQFLGHQFLD��VLQR�TXH�HVWH�WUDVWRUQR�WLHQH�XQ�LPSRUWDQWH�WUDVIRQGR�JHQpWLFR��,QFOXVR��puede suceder que la HRC reportada en estos hermanos pueda DIHFWDU� OD�GHVFHQGHQFLD�GH�DOJXQR�GH�HOORV�R�KD\D�DIHFWDGR�\D�D�DOJXQRV�GH�VXV� IDPLOLDUHV��FRPR�VXFHGLy�HQ� OD� IDPLOLD�UHSRUWDGD�SRU�.HUHFXN�\�cols., en la que muchos parientes tenían hipoplasia o displasia renal congénita (40).

Por otro lado, en el estudio de Peters y cols., se evidenció TXH�OD�REVWUXFFLyQ�XUHWHUDO�XQLODWHUDO�HQ�HO�IHWR�HQ�GHVDUUROOR�siempre se asociaba a disminución en el tamaño del riñón ipsilateral (41). No obstante, el riñón contralateral a la obstrucción era de tamaño considerablemente mayor como mecanismo compensatorio, mientras que, en el caso presentado, ambos riñones eran hipoplásicos. Por otro lado, en el estudio de Peters y cols., la obstrucción uretral se asociaba FRQ�KLGURQHIURVLV�ELODWHUDO�\�QR�FRQ�KLSRSODVLD�UHQDO�ELODWHUDO�

Hipoplasia renal congénita bilateral en hermanos: 279-285���

Page 5: Hipoplasia Renal Congenita Bilateral

(41). Adicionalmente, no hay evidencia de obstrucción de las

vías urinarias en ninguno de los hermanos del caso reportado.

1R�HV�IDFWLEOH�HQWRQFHV�DWULEXLU�OD�KLSRSODVLD�UHQDO�ELODWHUDO�GH�este caso a una obstrucción en el tracto urinario.

/DV�GLIHUHQFLDV�HQ�HO�QLYHO�GH�FRPSURPLVR�GH�OD�IXQFLyQ�UHQDO� \� HQ� HO� SURQyVWLFR� GH� DPERV� QLxRV� IXHURQ� EDVWDQWH�OODPDWLYDV��GDGR�TXH�HO�FDVR�GRV�VH�HQFXHQWUD�FRQ�XQD�IXQFLyQ�renal de más del doble del caso uno, a pesar de tener también

+5&�ELODWHUDO��(VWR�HV�OR�XVXDO�HQ�ORV�FDVRV�IDPLOLDUHV�GH�+5&��como se evidenció por la gran variabilidad de presentaciones

FOtQLFDV�\�GH�VHYHULGDG�GH�+5&�HQWUH�IDPLOLDUHV�UHSRUWDGRV�SRU�.HUHFXN�\�cols., (40).

Para comprender estas variaciones se deben tener presente

tres conceptos. Primero, el hecho de que el tamaño renal por

HFRJUDItD�QR�KDEOD�QHFHVDULDPHQWH�GHO�QLYHO�GH�FRPSURPLVR�IXQFLRQDO� UHQDO� QL� GH� OD� FDQWLGDG� GH� QHIURQDV� IXQFLRQDOHV�en pacientes con HRC, de modo que un riñón de menor

WDPDxR� SXHGH� SHUIHFWDPHQWH� WHQHU� XQD�PD\RU� FDQWLGDG�GH� HVWDV� QHIURQDV� TXH� XQR�GH�PD\RU� WDPDxR��6HJXQGR�� OD�¿JXUD�GH� ORV� ³JHQHV�PRGL¿FDGRUHV´�� VH� WUDWD�GH�JHQHV�TXH�cambian la expresión de algunos otros. Por ejemplo, en una

IDPLOLD�VH�HYLGHQFLy�TXH�OD�PXWDFLyQ�GH�3$;��VH�DVRFLDED�D�HQIHUPHGDG�UHQDO�FXDQGR�H[LVWtDQ�YDULDFLRQHV�HQ�OD�VHFXHQFLD�de SIX1 (30). En otros estudios se demostró que la mutación

FRQFRPLWDQWH� GH� GRV� JHQHV� GLIHUHQWHV� VH� DVRFLD� FRQ� HO�GHVDUUROOR�GH� HQIHUPHGDG� UHQDO� FRQJpQLWD� ���������'H� HVWH�PRGR��GLIHUHQFLDV�HQ�ODV�PXWDFLRQHV�GH�P~OWLSOHV�JHQHV�HQWUH�los hermanos que componen los casos reportados pueden

FDXVDU�GLIHUHQWHV�QLYHOHV�GH�FRPSURPLVR�GH�OD�IXQFLyQ�UHQDO�\�VHU�ODV�FDXVDQWHV�GH�ODV�GLIHUHQFLDV�HQ�ODV�PDQLIHVWDFLRQHV�FOtQLFDV�GH�VX�HQIHUPHGDG��

Finalmente, se debe tener en mente el hecho de que las

YDULDFLRQHV�DPELHQWDOHV�SXHGHQ�LQÀXLU�HQ�HO�GHVDUUROOR�GH�ORV�ULxRQHV�GH�XQ�IHWR�HQ�IRUPDFLyQ��(VWR�VH�KD�HYLGHQFLDGR�HQ�modelos animales en los que la cantidad de proteína ingerida

SRU� OD�PDGUH�JHVWDQWH�PRGL¿FD� OD� H[SUHVLyQ�GH�JHQHV�\� HO�GHVDUUROOR�GHO�PHWDQHIURV� ������$Vt�� DVSHFWRV�GHVFRQRFLGRV�en el ambiente y durante la gestación de cada uno de los

FDVRV� UHSRUWDGRV� SXGLHURQ� WDPELpQ� KDEHU� LQIOXLGR� HQ� OD�embriogénesis de sus tractos urinarios y, de esta manera, haber

FRQWULEXLGR�D�OD�GLIHUHQFLD�HYLGHQFLDGD�HQ�VXV�FXDGURV�FOtQLFRV��

En el estudio de Sanna-Cherchi y cols., se encontró que

la HRC bilateral era la anomalía renal congénita que más se

diagnosticaba antes o al momento del nacimiento: más del

����GH�ORV�FDVRV�VH�GLDJQRVWLFDURQ�HQ�HVWRV�GRV�SHUtRGRV������es un hallazgo que no se dio en ninguno de los dos casos de

este artículo, posiblemente por la no expresión clínica de esta

patología.

Lo que eventualmente encaminó al diagnóstico de

FRPSURPLVR�UHQDO�HQ�HO�FDVR�XQR�IXH�HO�HVWXGLR�GH�VtQGURPH�de talla baja. Por lo tanto, es importante tener presente esta

anomalía asociada a ERC como una de las posibles causas de un

niño con síndrome de talla baja y, aun más importante, cuando

WLHQH�DQWHFHGHQWH�IDPLOLDU�GH�+5&��(VWR�VH�YH�HQ�HO�FDVR����quien, aun cuando se evidenciaba una talla considerablemente

LQIHULRU�DO�SURPHGLR�\�XQ�KHUPDQR�GLDJQRVWLFDGR�FRQ�+5&��se retrasó su diagnóstico dos años hasta que eventualmente

SUHVHQWy�HYLGHQFLD�SDUDFOtQLFD�GH�FRPSURPLVR�GH�OD�IXQFLyQ�renal.

Por lo inusual de la HRC y la poca evidencia de orientación

SDUD�VX�GLDJQyVWLFR��FREUD�LPSRUWDQFLD�OD�LQIRUPDFLyQ�REWHQLGD�GH� HVWRV� GRV� FDVRV�� LQIRUPDFLyQ� TXH� VH� FRPSDUWH� FRQ� OD�consciencia de que se requiere un estudio con otro diseño

metodológico y multicéntrico: 1. Dado que la HRC es más

SUHYDOHQWH� HQ� KRPEUHV� TXH� HQ�PXMHUHV� ������� HV� FRKHUHQWH�proponer que se tenga presente esta patología en hermanos

VREUH�WRGR�GH�VH[R�PDVFXOLQR�GH�QLxRV�FRQ�+5&�����6RVSHFKDU�OD�SUHVHQFLD�GH�+5&�HQ�HO�KHUPDQR�GH�XQ�SDFLHQWH�DIHFWDGR�SRU�HVWD�DQRPDOtD��DXQ�PiV�FXDQGR�WLHQH�PDQLIHVWDFLRQHV�GH�(5&�FRPR�EDMD�WDOOD�R�XQD�IXQFLyQ�UHQDO�GLVPLQXLGD��FRPR�VH�evidenció en el caso dos. 3. Quizás también el hecho de que el

compromiso renal sea bilateral podría orientar en la sospecha;

sin embargo, esto no puede deducirse a partir de un solo caso

como el reportado. 4. Adicionalmente, si bien la madre poseía

unos riñones de tamaño normal, este dato por sí mismo no

conduce a descartar la posibilidad de HRC en la madre u otros

IDPLOLDUHV�GH�IXWXURV�QLxRV�FRQ�HVWD�DIHFFLyQ�

Por otro lado en el estudio de Sanna-Cherchi y cols., se

encontró que la probabilidad de supervivencia renal en casos

GH�+5&�D��������\����DxRV�GH�HGDG�HUD�GH�����������\������UHVSHFWLYDPHQWH������OR�TXH�OHV�FRQ¿HUH�XQ�SURQyVWLFR�UHVHUYDGR�a largo plazo a los niños del caso reportado. Esta situación

VH�UHVDOWD��SDUWLFXODUPHQWH��SDUD�HO�FDVR����TXH�PDQHMD�FLIUDV�considerablemente menores de TFG y que se encuentra ya en

lista de espera para trasplante renal.

Frecuentemente se presenta más de una ACRVU en un

PLVPR�VXMHWR�������3DUD�HO�FDVR�GH�OD�+5&�VH�KD�HQFRQWUDGR�DVRFLDFLyQ�D�REVWUXFFLyQ�GH� OD�XQLyQ�SLHORXUHWHUDO�R� UHÀXMR�YHVFLFRXUHWHUDO�FRQWUDODWHUDO�R�LSVLODWHUDOPHQWH����������(VWH�QR�IXH�HO�FDVR�GH�QLQJXQR�GH�ORV�GRV�KHUPDQRV�TXH�UHSRUWDPRV��Sin embargo la HRC bilateral en ellos se asoció a compromiso

HQ�OD�IXQFLyQ�UHQDO�

Sobre el tratamiento de estos niños vale la pena resaltar

que la terapia con Inhibidor de la Enzima Convertidora de

Angiotensina (IECA), la cual tiene como objetivo brindar

QHIURSURWHFFLyQ��DXQ�FXDQGR�QR�PRGL¿FD� OD�KLVWRULD�QDWXUDO�

Rev. Fac. Med. 2014 Vol. 62 No. 2: 279-285 ���

Page 6: Hipoplasia Renal Congenita Bilateral

GH� OD�+5&�������(O�XVR�GH�HVWD� WHUDSLD�FRQ�PLUDV�D�EULQGDU�QHIURSURWHFFLyQ�HV�XQD�SUiFWLFD�XVXDO�HQ�HVWRV�FDVRV��FRPR�VH�evidenció en el estudio observacional de Sanna-Cherchi y cols.; HQ�GLFKR�HVWXGLR��HO�����GH�ORV�SDFLHQWHV�FRQ�+5&�ELODWHUDO�LQLFLy�WHUDSLD�FRQ�,(&$�DO�DxR�GHO�GLDJQyVWLFR�����

&RQFOXVLRQHV

(O� DQWHFHGHQWH� IDPLOLDU� GH�+5&� HQ� XQ� SDFLHQWH� FRQ�FRPSURPLVR�GH�OD�IXQFLyQ�UHQDO��TXH��FRPR�OR�UHFXHUGDQ�HVWRV�FDVRV�SXHGH�PDQLIHVWDUVH� LQLFLDOPHQWH�FRQ� WDOOD�EDMD���GHEH�conducir a sospechar la presencia de esta entidad y evaluarla PHGLDQWH�XQD�HFRJUDItD�UHQDO�\�GH�YtDV�XULQDULDV��3RU�RWUR�ODGR��VL�ELHQ� IXWXURV�HVWXGLRV�GHEHUiQ�HVWDEOHFHU�HO�SRUFHQWDMH�GH�evolución de HRC a ERC y el riesgo de HRC entre hermanos \�IDPLOLDUHV�GH�SDFLHQWHV�DIHFWDGRV��SULQFLSDOPHQWH�FXDQGR�OD�DIHFFLyQ�HV�ELODWHUDO��SXHGHQ�KDFHUVH�DOJXQDV�UHFRPHQGDFLRQHV�en cuanto al manejo de los pacientes con HRC.

/RV�QLxRV�DIHFWDGRV��HQ�HVSHFLDO�DTXHOORV�FRQ�FRPSURPLVR�ELODWHUDO��SXHGHQ�HYROXFLRQDU�D�XQ�FRPSURPLVR�GH�OD�IXQFLyQ�renal a largo plazo y terminar en ERC, razón por la cual en estos pacientes debe implementarse un programa de control de OD�IXQFLyQ�UHQDO��'HEHUtD�FRQVLGHUDUVH�WDPELpQ�OD�UHDOL]DFLyQ�GH�HFRJUDItD� UHQDO�\�GH�YtDV�XULQDULDV� D�SDGUHV�\�KHUPDQRV�de pacientes con esta entidad para detectar algún grado de FRPSURPLVR�IDPLOLDU�H�LQLFLDU�FRQWUROHV�\�PDQHMR�SUHFR]PHQWH��Finalmente, ante la complejidad de esta entidad es necesario que en su manejo participe un grupo multidisciplinario de SURIHVLRQDOHV� TXH� LQFOX\D�PpGLFRV� JHQHUDOHV�� SHGLDWUDV��QHIUyORJRV�SHGLDWUDV��UDGLyORJRV�\�JHQHWLVWDV�

&RQÀLFWR�GH�LQWHUHVHV

Ninguno declarado por los autores.

Financiación

Ninguna declarado por los autores.

$JUDGHFLPLHQWRV

Ninguno declarado por los autores.

5HIHUHQFLDV

1. 6FRWW�-(��5HQZLFN�0� Urological anomalies in the Northern 5HJLRQ�)HWDO�$EQRUPDOLW\�6XUYH\��$UFK�'LV�&KLOG���������������

��� 3RSH�-&��%URFN�-:��$GDPV�0&��6WHSKHQV�)'�� ,FKLNDZD�,��+RZ�WKH\�EHJLQ�DQG�KRZ�WKH\�HQG��FODVVLF�DQG�QHZ�WKHRULHV�IRU�WKH�GHYHORSPHQW�DQG�GHWHULRUDWLRQ�RI�FRQJHQLWDO�DQRPDOLHV�

RI� WKH�NLGQH\�DQG�XULQDU\� WUDFW��&$.87��-�$P�6RF�1HSKURO������������������

��� %LUWK�'HIHFWV�0RQLWRULQJ�3URJUDP� �%'03��&RPPLVVLRQ� RQ�3URIHVVLRQDO�DQG�+RVSLWDO�$FWLYLWLHV��&3+$��VXUYHLOODQFH�GDWD�������������7HUDWRORJ\�����������������

4. /LYHUD�/1��%URRNILHOG�'6��(JJLQWRQ� -$��+DZQDXU� -0� $QWHQDWDO�XOWUDVRQRJUDSK\�WR�GHWHFW�IHWDO�UHQDO�DEQRUPDOLWLHV��D�SURVSHFWLYH�VFUHHQLQJ�SURJUDPPH��%0-������������������

��� 6FKXOPDQ�-��(GPRQGV�/'��0F&OHDUQ�$%��-HQVYROG�1��6KDZ�*0��6XUYHLOODQFH�IRU�DQG�FRPSDULVRQ�RI�ELUWK�GHIHFW�SUHYDOHQFHV�LQ�WZR�JHRJUDSKLF�DUHDV��8QLWHG�6WDWHV�����������00:5�&'&�6XUYHLOO�6XPP��������������

��� 6DQQD�&KHUFKL�6��5DYDQL�3��&RUEDQL�9��3DURGL�6��+DXSW�5��3LDJJLR�*�HW�DO��5HQDO�RXWFRPH�LQ�SDWLHQWV�ZLWK�FRQJHQLWDO�DQR-PDOLHV�RI�WKH�NLGQH\�DQG�XULQDU\�WUDFW��.LGQH\�,QW��������������33.

7. /RDQH�0��'RON�+��.HOO\�$��7HOMHXU�&��*UHHQOHHV�5��'HQVHP�-�HW�DO��3DSHU����(852&$7�VWDWLVWLFDO�PRQLWRULQJ��LGHQWLILFDWLRQ�DQG�LQYHVWLJDWLRQ�RI�WHQ�\HDU�WUHQGV�RI�FRQJHQLWDO�DQRPDOLHV�LQ�(XURSH��%LUWK�'HIHFWV�5HV�$�&OLQ�0RO�7HUDWRO����������6������

8. +DUDPEDW�-��YDQ�6WUDOHQ�.-��.LP�--��7L]DUG�(-� Epidemio-ORJ\� RI� FKURQLF� NLGQH\� GLVHDVH� LQ� FKLOGUHQ�� 3HGLDWU�1HSKURO�����������������

9. :DUDG\�%$��+pEHUW�'��6XOOLYDQ�(.��$OH[DQGHU�65��7HMDQL�$� Renal transplantation, chronic dialysis, and chronic renal in-VXIILFLHQF\�LQ�FKLOGUHQ�DQG�DGROHVFHQWV��7KH������$QQXDO�5HSRUW�RI�WKH�1RUWK�$PHULFDQ�3HGLDWULF�5HQDO�7UDQVSODQW�&RRSHUDWLYH�6WXG\��3HGLDWU�1HSKURO����������������

10. 0DQWDQ�0��6HWKL�*5��&RQJHQLWDO� DQRPDOLHV� RI� NLGQH\� DQG�urinary tract in siblings: An uncommon condition. Indian J 1HSKURO����������������

11. 0DQRXYULHU�+DQX�6��'HYLVPH�/��)DUUH� ,��+XH�9��6WRUPH�/��.DFHW�1�HW�DO� 3XOPRQDU\�K\SHUWHQVLRQ�RI�WKH�QHZERUQ�DQG�XURJHQLWDO�DQRPDOLHV�LQ�WZR�PDOH�VLEOLQJV��D�QHZ�IDPLO\�ZLWK�PLVDOLJQPHQW�RI�SXOPRQDU\�YHVVHOV��*HQHW�&RXQV����������������

����+DQORQ�/XQGEHUJ�.0��9HUS�06��/R\�*� Posterior urethral valves in successive generations. Am J Perinatol. 1994;11:37-9.

13. 6FKUHXGHU�0)��YDQ�GHU�+RUVW�+-��%|NHQNDPS�$��%HFNHUV�*0��YDQ�:LMN�-$� Posterior urethral valves in three siblings: D�FDVH�UHSRUW�DQG�UHYLHZ�RI�WKH�OLWHUDWXUH��%LUWK�'HIHFWV�5HV�$�&OLQ�0RO�7HUDWRO����������������

14. :LHVHO�$��4XHLVVHU�/XIW�$��&OHPHQWL�0��%LDQFD�6��6WROO�&��*URXS�(6��3UHQDWDO�GHWHFWLRQ�RI�FRQJHQLWDO�UHQDO�PDOIRUPDWLRQV�E\�IHWDO�XOWUDVRQRJUDSKLF�H[DPLQDWLRQ��DQ�DQDO\VLV�RI���������ELUWKV�LQ����(XURSHDQ�FRXQWULHV��(XU�-�0HG�*HQHW��������������44.

����+LUDRND�0��+RUL�&��7VXNDKDUD�+��.DVXJD�.��,VKLKDUD�<��6XGR�0��&RQJHQLWDOO\�VPDOO�NLGQH\V�ZLWK�UHIOX[�DV�D�FRPPRQ�FDXVH�RI�QHSKURSDWK\�LQ�ER\V��.LGQH\�,QW����������������

����:RROI�$6� Renal hypoplasia and dysplasia: starting to put the puzzle together. -�$P�6RF�1HSKURO�����������������

Hipoplasia renal congénita bilateral en hermanos: 279-285���

Page 7: Hipoplasia Renal Congenita Bilateral

17. 5RVHQEDXP�'0��.RUQJROG�(��7HHOH�5/� Sonographic as-VHVVPHQW�RI�UHQDO�OHQJWK�LQ�QRUPDO�FKLOGUHQ��$-5�$P�-�5RHQW-JHQRO�����������������

18. (PDPLDQ�6$��1LHOVHQ�0%��3HGHUVHQ�-)��<WWH�/��.LGQH\�GL-PHQVLRQV�DW�VRQRJUDSK\��FRUUHODWLRQ�ZLWK�DJH��VH[��DQG�KDELWXV�LQ�����DGXOW�YROXQWHHUV��$-5�$P�-�5RHQWJHQRO����������������

19. -RQHV�7%��5LGGLFN�/5��+DUSHQ�0'��'XEXLVVRQ�5/��6DPXHOV�'��8OWUDVRQRJUDSKLF�GHWHUPLQDWLRQ�RI�UHQDO�PDVV�DQG�UHQDO�YR-OXPH��-�8OWUDVRXQG�0HG���������������

����.KD]DHL�05��0DFNLH�)��5RVHQEHUJ�$5��.DLQHU�*� Renal OHQJWK�GLVFUHSDQF\�E\�XOWUDVRXQG� LV�D� UHOLDEOH�SUHGLFWRU�RI�DQ�DEQRUPDO�'06$�VFDQ�LQ�FKLOGUHQ��3HGLDWU�1HSKURO�����������������

����6DGOHU�7:� Langman Embriología Médica. Décima edición. Buenos Aires: Editorial Médica 3DQDPHULFDQD��������

����9DLQLR�6��/LQ�<� Coordinating early kidney development: lessons IURP�JHQH�WDUJHWLQJ��1DW�5HY�*HQHW����������������

����6D[pQ�/��6DULROD�+��(DUO\�RUJDQRJHQHVLV�RI�WKH�NLGQH\��3HGLDWU�1HSKURO����������������

����%DUDVFK�-��<DQJ�-��:DUH�&%��7DJD�7��<RVKLGD�.��(UGMXPHQW�%URPDJH�+�HW�DO� Mesenchymal to epithelial conversion in rat PHWDQHSKURV�LV�LQGXFHG�E\�/,)��&HOO�����������������

����,FKLNDZD�,��.XZD\DPD�)��3RSH�-&��6WHSKHQV�)'��0L\D]DNL�<��3DUDGLJP�VKLIW�IURP�FODVVLF�DQDWRPLF�WKHRULHV�WR�FRQWHPSRUDU\�FHOO�ELRORJLFDO�YLHZV�RI�&$.87��.LGQH\�,QW�����������������

����&KHQ�)��*HQHWLF�DQG�GHYHORSPHQWDO�EDVLV�IRU�XULQDU\�WUDFW�REV-truction. 3HGLDWU�1HSKURO������������������

����6DQ\DQXVLQ� 3�� 6FKLPPHQWL� /$��0F1RH� /$��:DUG�7$��3LHUSRQW�0(��6XOOLYDQ�0-��HW�DO� 0XWDWLRQ�RI�WKH�3$;��JHQH�LQ�D� IDPLO\�ZLWK�RSWLF�QHUYH�FRORERPDV�� UHQDO� DQRPDOLHV�DQG�YHVLFRXUHWHUDO�UHIOX[��1DW�*HQHW����������������

����(FFOHV�05��6FKLPPHQWL�/$� Renal-coloboma syndrome: a PXOWL�V\VWHP�GHYHORSPHQWDO�GLVRUGHU�FDXVHG�E\�3$;��PXWDWLRQV��&OLQ�*HQHW��������������

����7KRPDV�5��6DQQD�&KHUFKL�6��:DUDG\�%$��)XUWK�6/��.DVNHO�)-��*KDUDYL�$*��+1)�%�DQG�3$;��PXWDWLRQV�DUH�D�FRPPRQ�FDXVH�RI�UHQDO�K\SRG\VSODVLD�LQ�WKH�&.L'�FRKRUW��3HGLDWU�1H-SKURO������������������

30. :HEHU�6��0RULQLHUH�9��.Q�SSHO�7��&KDUELW�0��'XVHN� -��*KLJJHUL�*0��HW�DO��3UHYDOHQFH�RI�PXWDWLRQV�LQ�UHQDO�GHYHOR-SPHQWDO�JHQHV�LQ�FKLOGUHQ�ZLWK�UHQDO�K\SRG\VSODVLD��UHVXOWV�RI�WKH�(6&$3(�VWXG\��-�$P�6RF�1HSKURO������������������

31. 7RUEDQ�(��*RRG\HU�35��(IIHFWV�RI�3$;��H[SUHVVLRQ�LQ�D�KX-PDQ�IHWDO�NLGQH\��+(.�����FHOO� OLQH��%LRFKLP�%LRSK\V�$FWD������������������

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33. $EGHOKDN�6��.DODW]LV�9��+HLOLJ�5��&RPSDLQ�6��6DPVRQ�'��9LQFHQW�&��HW�DO��$�KXPDQ�KRPRORJXH�RI�WKH�'URVRSKLOD�H\HV�absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and LGHQWLILHV�D�QRYHO�JHQH�IDPLO\��1DW�*HQHW�����������������

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41. 3HWHUV�&$��&DUU�0&��/DLV�$��5HWLN�$%��0DQGHOO�-��The res-SRQVH�RI�WKH�IHWDO�NLGQH\�WR�REVWUXFWLRQ��-�8URO�����������������

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Rev. Fac. Med. 2014 Vol. 62 No. 2: 279-285 ���