HIPOTIROID KONGETAL ATAU KRETINISME 1. DEFINISIHipotiroid merupakan suatu keadaan klinik yang ditandai dengan menurunnya sekresi dari salah satu atau kedua hormontiroid yang terjadi akibat berbagai kelainan struktur dan fungsional. Keadaan ini merupakan suatu gangguan kelenjar endokrin yang biasanya terjadi sejak janin maupun pada masa kanak kanak. Salah satu akibat dari kurangnya hormone tiroid dalam tubuh dapat mengakibatkan pertumbuhan yang lambat dengan perawakan pendek (cebol) atau disebut kretinisme.2. KLASIFIKASI DAN ETIOLOGIa) Bawaan (kretinisme)1) Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea.2) Kelainan hormogenesis : a. Kelainan bawaan enzim (inborn error)b. Defisiensi iodium (kreatinisme endemic)c. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)b) Didapat : Biasanya disebut hipotiroidisme juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi kelenjar yang sebelumnya normal. Penyebabnya ialah :1) Idiopatik (autoimunisasi)2) Tiroidektomi3) Tiroidit is (Hashimoto, dll)4) Pemakaian obat anti tiroid5) Kelainan hipofisis6) Defisiensi spesifik TSHPenyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangyna bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolic tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kekurangan hormone tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah retardasi mental (IQ rendah) disertai salah satu atau kedua gejala dibawah ini :1) gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll.2) cebol dan hipotiroidisme3. PATOFISIOLOGIKecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme.4. MANIFESTASI KLINISHipotiroidisme merupakan suatu keadaan klinik ditandai dengan :1) Gangguan perkembangan fisik dan mental2) Sukar berkonsentrasi3) Letargi4) Anoreksia5) Kulit kasar, kering dan pucat6) Rambut kepala kasar dan rapuh7) Konstipasi8) Suara serak atau parau9) Kelainan di rongga mulut erupsi gigi desidui, gigi permanen terlambat, terjadinya open bite, cenderung mengalami karies dan penyakit periodontal yang lebih cepat.Tanda klasik : Wajah myxedematous ( sembab ). Pangkal hidung datar dengan pseudohipertelorism . Fontanela melebar (khususnya fontanela posterior ). Sutura melebar, lidah besar dan terjulur, suara tangis serak. Distensi abdomen dengan hernia umbilikalis. Kulit dingin dengan motteld ( kutis mamorata ), ikterik. Hipotoni otot otot dan refleks tendon melebar. Galaktorea dan peningkatan kadar prolaktin. Goiter jarangHipotiroid sekunderGejala lebih ringan dari H. primer.Perlu dicurigai bila terdapat gejala :1. Bibir sumbing dan palatum 2. Nistagmus.3. Hipoglikemia a/t def. Hormon pertumbuhan dan H. adenokortikotropik 4. Bayi laki laki mikropenis,undecensus testis

5. DIAGNOSISDiagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologi dan percobaan dengan pulvus tiroid. Kalau diagnosis meragukan maka dapat dicoba dengan jalan memberikan pulvus tiroid. Dalam kasus hipotiroid akan terlihat suatu hasil pengobatan.Tes dilakukan untuk menegakan diagnosis, etiologi dan lamanya Hipotiroidisme inutero. Pem. Darah : T4, T3RU, TSH, T4 bebas dan TBG. Antibodi anti tiroid, Tiroglobulin, alphafetoprotein. Kadar kolesterol dan CPK , kadar natrium. Pem. Urine : Kadar iodium urine Pem. Radiologik : Skaning Tiroid dg Tc-99 m atau I-123X Foto sendi lutut/kaki umur tulang.Lain lain : EKG, ekokardiografi, EEG

7. PENATALAKSANAAN1) Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan dengan :a) Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan proteinb) Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.c) Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral2) Pemberian obat khusus, yaitu hormon tiroid (tiroid desikatus) yaitu Tiroksin , dengan dosis : 100 gr/m2 LPB. Diberikan mulai dari dosis kecil, lalu dinaikan sampai kita mendekati dosis toksik (gejala hipertiroidisme), lalu diturunkan lagi. Penilaian dosis yang tepat ialah dengan menilai gejala klinis dan hasil laboratorium.Pengobatan dilakukan bila sudah konfirmasi pemk. Serum. Bila didapatkan tanda tanda kelainan jantung /gagal jantung Mulai dengan dosis 1/3, selang beberapa hari dinaikan 1/3 lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan.

8. PROGNOSISMakin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik