HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Diaz, A., & Lipman Diaz, E. G. (2014). Hypothyroidism. Pediatrics in Review, 35(8), 336-349.

GENERALIDADES:• Principal causa de discapacidad mental prevenible.• Deriva del endodermo faríngeo.• Embriológicamente visible a la 3ra semana y funciona a la 10 semana.• Hormonas tiroideas maternas vitales para desarrollo fetal.

• Hormona tiroidea.

• Al nacimiento y exposición a ambiente frio aumentan la producción de TSH en los primeros 30 min hasta valores tan grandes como 160 ml U/l.• TSH disminuye en las 48 hrs post nacimiento encontrándose 10 ml U/l al

5to día.

Metabolismo energético Control T° corporal. Crecimiento. Desarrollo óseo. Maduración SNC.

DEFINICIÓN:• Deficiencia de la producción de hormonas tiroideas

con afectación metabólica y neurológica.• Las causas mas abundantes de hipotiroidismo en

lugares abundantes de Yodo son el Hipotiroidismo congénito y la Tiroiditis de Hashimoto.• *Tener el cuenta el Hipotiroidismo subclínico:

TSH elevada.T4 y FT4 normales.NO signos ni síntomas.

EPIDEMIOLOGÍA:1970

2008

Ahora

1/7000 1/4000

1/1200

1/2500

• Mayor riesgo en RN <2000 gr. Y >4500 gr.• Hipotiroidismo transitorio mas común de RNPT;

asociado a hipotiroidismo materno.• Hipotiroidismo paterno asociado a Hipotiroidismo

congénito.

ETIOLOGÍA:

• El RNPT tiene la Tiroglobulina elevada por la elevada producción de precursores de hormona tiroidea pobremente Yodada.• También contribuye la baja concentración de

Tiroglobulinas de unión.• RN con deficiencia de Tiroglobulinas de unión tiene

bajos los niveles de T4 y T3 como la normalidad de FT4,FT3 y TSH.

PATOGÉNESIS:

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA:• Screening para neonatos con predisposición, al 2do -5to día post

nacimiento. Y algunos casos II semana y V semana de vida.• Existen muchos programas de evaluación:• Medir TSH, seguidamente evaluar T4 sólo si TSH esta incrementado.• Medir T4, seguidamente evaluar TSH sólo si T4 esta disminuido.• Medir tanto TSH como T4 a la vez.

• Si T4 menor del percentil 10 ó TSH es >30ml U/L (iniciar tto junto con evaluaciones)

• Se recomienda nueva medición si: (1) T4 esta bajo y TSH normal, (2) T4 normal y TSH esta aumentado sin sobrepasar 40 ml U/L.

• Son frecuentes los FALSOS POSITIVOS de TSH si se toman muestras en neonatos dentro de las 48 hrs de vida.

EXAMENES CONFIRMATORIOS:• Si en el screening se encontró alguna anormalidad es

necesario hacer exámenes confirmatorios: TSH – FT4.• Si en lugar de FT4 se evalúa T4 también medir

TBG(globulina de unión a hormona tiroidea) a través del test de resina T3, así evitar casos de deficiencia de TBG.• Lo valores de TSH deben ser menores a 10ml U/L en la

primera semana.• Hipotiroidismo primario: aumento de TSH +

disminución FT4.

• El hipotiroidismo transitorio se da en RNPT o bajo peso que muestran TSH (N) + disminución de T4, normalizándose a las 6ta semana de vida. Si continua se cataloga como Hipotiroidismo Central.• Al evaluar tamaño y localización de la glándula

mediante I-123, Tc99m. Indica APLASIA si no hay absorción. Seguidamente una ECO. Mas si se encuentra una glándula grande y captación se sospecha de una dishormogenesis.

TRATAMIENTO:• Si TSH>40 y T4 esta disminuido iniciar LEVOTIROXINA.• 10-15 µg/Kg/d.• Evaluar TSH, FT4, T4 2-4 semanas post inicio de tratamiento.

• Evaluar:

• El objetivo de FT4 es superar la mitad superior de la medida.• T4 debe de ser 10-16 µg/dL(los 2 primeros años)• TSH mantener <5ml U/L(ideal 0.5-2)• Si después de 3 años se ve eutiroidismo descontinuar 30 días con

evaluación.

C/1-2 meses los primeros 6 meses.c/2-3 meses 6meses a 3 años.c/6-12 meses (según criterio medico)

REFERENCIA:• Diaz, A., y E. G. Lipman Diaz. «Hypothyroidism». Pediatrics in Review 35, n.o 8 (1 de

agosto de 2014): 336-49.