15: HISTORIA CLINICA GENETICA

UNIDAD XV: HISTORIA CLINICA GENÉTICA

CONOCIMIENTOS: Mencionar los objetivos de la historia clínica genética. Mencionar las partes de la historia clínica genética. Describir las partes de la historia clínica genética. Estimar la importancia de la historia clínica genética para establecer un

diagnostico correcto. Reconocer la importancia de la historia clínica genética, en padecimientos

como hemofilia, diabetes mellitus, dentinogenesis imperfecta y amelogenesis imperfecta.

Citar los análisis de laboratorio utilizados en la historia clínica genética. Citar las pruebas radiológicas utilizadas en la historia clínica genética.

TEMAS: Historia clínica genética. Objetivos. Partes: antecedentes prenatales, antecedentes familiares, antecedentes

personales, exploración física, análisis de laboratorio, pruebas radiológicas.

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

Objetivos de la historia clínica:1.- Utilidad medica.2.- Utilidad Legal.• El objetivo de la HC es dejar documentada la práctica

médica ejercida en un paciente.

• Permite la recolección y valoración de datos que fundamenten : __ El diagnóstico.

__ Pronóstico. __ Terapéutica .

__ Estudios necesarios .

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

Importancia: La historia familiar es un instrumento eficaz que nos

da una visión de cómo se manifiestan ciertos rasgos genéticos y cómo éstos se transmiten.

Puede jugar un papel crítico en el diagnóstico de un trastorno genético.

Medidas preventivas y educativas.

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

Partes constitutivas de la historia clínica:1. Ordenaremos la HC en cinco partes:

I.- FICHA DE IDENTIFICACIÓN:II. INTERROGATORIO:

1.- Antecedentes. 2.- Padecimiento actual, 3.- Interrogatorio por aparatos y sistemas 4.- Exámenes previos: Laboratorio, gabinete y exámenes especiales. 5.- Terapéutica empleada: Tratamientos previos. 6.- Diagnósticos previos: Comprobados o fundamentados.

III.- EXPLORACIÓN FISICA.

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

I. FICHA DE IDENTIFICACIÓN:1.- Fecha.2.- Nombre completo.3.- Edad.4.- Sexo.5.- Estado civil.6.-Domicilio.7.- Ocupación.8.- No. De registro de la historia clinica.9.- Otros.

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

II. INTERROGATORIO:A).- DIRECTO. B).- INDIRECTO.

II. ANTECEDENTES.1.- HEREDITARIOS Y FAMILIARES.o Padres , hermanos, cónyuge, hijos abuelos y colaterales:

Convivientes.o Sífilis, tuberculosis, neoplasias, diabetes, obesidad,

cardiopatías, hipertensión, nefropatías, artritis, hemofilia, alergias, padecimientos mentales o nerviosos, alcoholismo o toxicomanías.

o Embarazos de la madre: abortos, partos prematuros , muertes fetales o neonatales , malformaciones congénitas en hermanos etc.

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

II. INTERROGATORIO:A).- DIRECTO. B).- INDIRECTO.

II. ANTECEDENTES.

2. PERSONALES NO PATOLOGICOS.o Higiene general, habitación, alimentación (desayuno,

comida y cena, cantidad de líquidos ingeridos), lugar de nacimiento, lugar de residencia, escolaridad, ocupaciones anteriores y actual, deportes, tabaquismo, alcoholismo, otras toxicomanías.

o Inmunizaciones , alergias, alergia a la penicilina.

HISTORIA CLINICA GENÉTICAPrenatales:Número de la gestación y duración.Antecedentes de hermanos afectados o de abortos

Antecedentes de agresiones físicasRayos XQuímicas: ingesta de fármacos como: corticoides,

psicoestimulantes, antirreumáticos y otros.Biológicos: toxoplasmosis o rubéola

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

II. INTERROGATORIO:A).- DIRECTO. B).- INDIRECTO.

II. ANTECEDENTES.

3.- PERSONALES PATOLOGICOS.o Fiebres eruptivas,(sarampión, varicela, rubeola),

tuberculosis , paludismo, reumatismo, hemorragias, ictericia, diabetes, crisis convulsivas, neurológicos y psiquiátricos.

o Intervenciones quirúrgicas, transfusiones, reacciones postransfusión.

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

II. INTERROGATORIO:A).- DIRECTO. B).- INDIRECTO.

II. ANTECEDENTES.

4.-GINECOLOGICOS Y OBSTETRICOS: Menarca, ritmo, dismenorrea, No. De embarazos, peso de

los productos, abortos, partos prematuros, muertes fetales, embarazos múltiples, malformaciones etc.

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

II. INTERROGATORIO:A).- DIRECTO. B).- INDIRECTO.

II. PADECIMIENTO ACTUAL.

o Motivo de la consulta.o Enumerar síntomas principales.o Fecha de inicio del padecimiento.o Causas aparentes del padecimiento actual.o Análisis de cada uno de los síntomas y evolución de los

mismos.o Descripción evolutiva, Estado actual de los síntomas.

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

II. INTERROGATORIO: A).- DIRECTO. B).- INDIRECTO.

III. INTERROGATORIO POR APARATOS Y SISTEMAS.o Digestivoo Respiratorioo Circulatorioo Urinario y Genitalo Hemático y linfáticoo Endocrinoo Nerviosoo Musculo esqueléticoo Piel, Mucosas y anexos

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

II. INTERROGATORIO:A).- DIRECTO. B).- INDIRECTO.

IV. EXAMENES PREVIOS: Laboratorio, gabinete y exámenes especiales.

V. TERAPEUTICA EMPLEADA: Tratamientos previos.

VI. DIAGNOSTICOS PREVIOS: Comprobados o fundamentados.

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

III.- EXPLORACIÓN FISICA.

1.-DATOS GENERALES.o Peso real.o Peso ideal.o Peso habitual.o Estatura.o Pulso.o T.A. (Tensión arterial).o Temperatura.o Frecuencia respiratoria.

HISTORIA CLINICA GENÉTICA

III.- EXPLORACIÓN FISICA.2.-Inspección general: Sexo , edad aparente, actitud, postura,

facies, proporción de segmentos, movimientos anormales, malformaciones mayores, marcha y limitaciones físicas, estado de conciencia.

3.- Exploración física por regiones:o Cabezao Cuelloo Tóraxo Región precordialo Abdomeno Exploración ginecológica y obstétricao Extremidades

EJEMPLOS Facies peculiar.

Hexadactilia Hipodoncia.

Craneosinostosis

Puente nasal deprimido

FIN