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HISTÓRICO E 1ª LEI DE MENDEL
TERMINOLOGIA
TERMINOLOGIA
Genes - São as unidades de informação genética dos seres vivos, segmentos de cromossomo contendo a informação para produção de uma cadeia polipeptídica (proteína). É a unidade fundamental da hereditariedade. É a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, será responsável por determinados caracteres do indivíduo.
TERMINOLOGIA
Genótipo - é a constituição genética de um indivíduo: a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais e que transmitirá aos seus próprios filhos. Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para cada caráter.
TERMINOLOGIA Cariótipo - Avaliação dos cromossomos para número, tamanho e forma. Conjunto diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo), ordenados em pares de homólogos. Os cromossomos do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomos sexuais. Os outros 22 pares de cromossomos denominam-se autossômicos.
TERMINOLOGIA Genoma - é o conjunto básico de cromossomos que aparece nos gametas; no caso da espécie humana é formado por 23 cromossomos, nos quais estão localizados todos os genes da espécie.
TERMINOLOGIA Fenótipo – É o conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas de um indivíduo, resultante da interação do seu genótipo com o ambiente em que se desenvolve. Como exemplo temos a cor dos olhos, tipo de sangue, textura do cabelo.
TERMINOLOGIA
Caráter - É a característica considerada em cada estudo. Ex: cor dos olhos, peso, cor da pele, etc.
TERMINOLOGIA
Locus Gênico - É o local ocupado por um gene no cromossomo. O plural de lócus é loci.
TERMINOLOGIA
Cromossomos Homólogos - Na maioria das células os cromossomos encontram-se aos pares (células diploides), um de origem paterna e outro de origem materna. Os cromossomos de um mesmo par são denominados homólogos. Os cromossomos homólogos apresentam o mesmo tamanho, a mesma posição do centrômero e a mesma sequência de genes.
TERMINOLOGIA
Genes Alelos ou Alelomórficos - São genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos
TERMINOLOGIA
Alelo dominante - é aquele que encobre a presença de outro alelo. Expressa o caráter mesmo quando só está presente um alelo. Representa-se geralmente em letra maiúscula.
Alelo recessivo - gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomos homólogos e só se manifesta na ausência de seu gene dominante. Representa-se geralmente em letra minúscula.
A = alelo dominante
a = alelo recessivo
TERMINOLOGIA Puro ou homozigoto - É o individuo que tem genes alelos iguais para uma ou mais características. Seu genótipo é representado por letras idênticas. (Ex. AA, aa).
Híbrido ou heterozigoto - É o indivíduo que tem genes alelos diferentes para uma ou mais características. Seu genótipo é representado por letras distintas. Ex. (Aa).
TERMINOLOGIA
Penetrância - Está relacionada à proporção de genótipos em uma população que manifesta o fenótipo esperado. Ex.: cerca de 20% dos indivíduos que têm o gene dominante para retinoblastoma (câncer dos olhos) não manifestam a doença. Dizemos que esse gene tem penetrância de 80%.
Expressividade - É o grau de intensidade com que o gene se manifesta. Ex.: o gene para polidactilia (dedos extras) tem expressividade variável, podendo o indivíduo apresentar apenas o broto de um dedo extra ou 2 ou 3 dedos extras.
HISTÓRICO
Clássica Molecular Evolutiva
-Os Princípios de Mendel
-Meiose e Mitose
-Determinação do Sexo
-Herança Ligada ao Sexo
-Mapeamento Cromossômico
-Citogenética (mudanças cromossômicas)
-Estrutura do DNA
-Química do DNA
-Transcrição
-Tradução
-Clonagem do DNA
-Controle da Expressão Gênica
-Mutação do DNA e Reparo
-Heranças Extracromossômica
-Genética Quantitativa
-O equilíbrio de Hard & Weinberg
-Pressuposições para o Equilíbrio de H&W
-Evolução
-Especiação
HISTÓRICO
Clássica Molecular Evolutiva Relativa a teoria cromossômica da hereditariedade. O conceito de que genes estão alocados em forma linear nos cromossomos e que a sua posição relativa pode ser avaliada em função da sua frequência nas progênies.
É o estudo do material genético em si, sua estrutura, replicação e expressão. Também aborda os estudos emanados da tecnologia do DNA recombinante
(Eng. Genética).
É o estudo dos mecanismos de evolução. Os mecanismos das mudanças de frequências nas populações.
HEREDITARIEDADE
HEREDITARIEDADE – Fenômeno que explica as semelhanças observadas entre pais e filhos ou entre indivíduos de uma mesma linhagem.
• Mecanismo biológico
Filhos = Pais
• Semelhanças – Pais / Filhos
Transmissão de geração por geração
HEREDITARIEDADE
• Tempos da Pré-história
• domesticação de: • cavalos • camelos • bovinos • cachorros
-cultivo de plantas seguiu em paralelo
entre 8.000 -1.000 a C
milho, trigo, arroz e tâmara 5.000 a C
HEREDITARIEDADE
• Gêmulas – Partículas Hereditárias
• Transmissão - Concepção
- Toda parte do corpo
• Migração para o sêmen
HEREDITARIEDADE
• Teoria da Pré-formação (Progênese)
- Indivíduos pré-formados / miniaturas
- Desenvolvimento após a fecundação
Homúnculo Espermistas Ovulistas
HEREDITARIEDADE
• Teoria da Herança Ancestral (Her. pelo sangue)
- Transmissão aos filhos pelo sangue
- Indivíduo – Sangue paterno + materno
- Proporções iguais
• expressões: “casamento consanguíneo” “cavalo puro-sangue” “ter sangue-azul” “sangue latino”
HEREDITARIEDADE
• Teoria da Epigênese
- Gametas – ausência de estruturas do novo ser
- Espermatozóide – contribuía com a potencialidade para seu desenvolvimento
- Órgãos nascem por uma formação nova
O ser diferencia-se de uma massa homogênea de matéria viva que não apresenta estruturas pré-formadas.
- Óvulo – fornecia a massa homogênea
“Eu, filho do carbono e do amoníaco, Monstro de escuridão e rutilância, Sofro, desde a epigênese da infância, A influência má dos signos do zodíaco.” PSICOLOGIA DE UM VENCIDO – AUGUSTO DOS ANJOS
HEREDITARIEDADE
• Teorias Mendelianas
- Caráter hereditário – Elaboração de Leis
1ª Lei – Pureza dos gametas
2ª Lei – Segregação Independente
- Seleção de caracteres contrastantes
- Base estatística – explicação dos resultados
- Interpretação biológica correta p/ resultados
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
“A pedra rejeitada pelos construtores tornou-se a pedra angular” (Salmo 118)
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Quem foi Mendel?
•Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
•Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
•Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
•A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
•Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Versuche über Pflanzen Hybriden
Anotações de Resultados
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Os sete caracteres estudados por Mendel
Cor da flor
Posição da flor
Altura da palnta
Forma da vagem
Cor da vagem
Forma da semente
Cor da semente
Branca Terminal Baixa Comprimida Amarela Rugoso Verde
Púrpura Axial Alta Inflada Verde Lisa Amarelo
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Johann Mendel (Áustria) – 22/Jul/1822
“Ervilhas amarelas cruzadas com ervilhas verdes produziam ervilhas amarelas, em vez de ervilhas verde-amarelas”
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
X
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
O trabalho prático
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Método utilizado por Mendel
Autofertilização natural durante várias gerações;
Com o objetivo
Obter linhagens puras
Linhagem pura – Indivíduo que por auto fecundação, dá origem a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao progenitor
PRIMEIRA LEI DE MENDEL Primeira Geração
Segunda Geração
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
“Pureza dos Gametas”
“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam (segregam) durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
CRUZAMENTO-TESTE
•Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
•Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.
•Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.
•Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
CRUZAMENTO-TESTE
ARTIGO 1
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
Vv VV
vv
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
x
BB bb
F1 : 100 % Bb
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
X
Bb Bb
BB Bb Bb bb
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1 Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB
ASPECTOS MENDELIANOS
• Quais são os mecanismos biológicos que fazem com que os filhos se
pareçam com os pais?
• As semelhanças que existem entre pais e filhos, no homem e nos animais,
indicam que são transmitidas de geração em geração. Quais são as regras
da hereditariedade?
Hereditariedade = Fenômeno que explica as semelhanças observadas entre pais e filhos ou entre indivíduos de uma mesma linhagem.
ASPECTOS MENDELIANOS
Característica Dominância Recessividade
Tipo de inflorescência axilar terminal
Forma da casca da semente lisa rugosa
Cor dos cotilédones amarelos verdes
Cor da casca da semente cinza Branco
Forma da vagem normal Sulcada
Cor da vagem verde Amarela
Altura da planta alta anã
1a. Lei - Pureza dos Gametas: “Cada característica é condicionada por um par
de fatores (genes) que se separam durante a formação dos gametas.”
ASPECTOS MENDELIANOS
1. Capacidade Gustativa para o PTC (feniltiocarbamida): - Sensível Dom
- Insensível Rec
2. Forma do lobo da orelha: - Lobo solto Dom
- Lobo aderente Rec
3. Capacidade de enrolar a língua: - Capaz Dom
- Incapaz Rec
4. Furo no queixo: - Ausência Dom
- Presença Rec
5. Implantação do cabelo: - Alta Dom
- Baixa Rec
Características humanas normais que obedecem a 1a. lei mendeliana
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Conclusões de Mendel
1. Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica.
2. Esses fatores são recebidos do pai e da mãe: cada um contribui com apenas um fator de cada par.
3. Os indivíduos puros tem os fatores iguais; os indivíduos híbridos, diferentes entre si.
4. Nos híbridos, somente o fator dominante se manifesta, enquanto o fator recessivo permanece encoberto.
5. Os fatores separam-se na formação de gametas. Indivíduos puros têm um tipo de gameta e os híbridos, dois tipos, em igual proporção.
Pergunta!
HISTÓRICO E 1ª LEI DE MENDEL
1. Você recebeu três sementes de ervilhas, as quais serão denominadas A, B e C, e plantou cada uma dessas sementes obtendo uma planta madura. Houve produção de apenas ervilhas amarelas rugosas, qual seria o possível genótipo dessas plantas?
a- YYRR ou YyRr
b- Yyrr
c- Yyrr ou YYrr
HISTÓRICO E 1ª LEI DE MENDEL
2. Se chamarmos a quantidade de DNA por genoma de “x” em organismos diploides em quais células teremos a quantidade de DNA X e 2X respectivamente?
a- Procariontes e eucariontes
b- Células gaméticas e somáticas
c- Células somáticas e gaméticas