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Universidade Federal de Minas Gerais

Departamento de Odontopediatria e Ortodontia

Trabalho da disciplina Prevenção Individual à Cárie e a

os Problemas de Oclusão Desenvolvimento crânio facial e Síndromes

Autores:

Alef Gimenes, Alessandra Schuttenberg, Aline Rocha, Amanda Neto, Ana

Paula Melo, Ellen Anjos, Fernanda Lavall, Fernanda Oliveira, Flávia Ceruli,

Flávia Silveira, Gabriel Avelar, Hellen Cristina, Janayna Fraga, João Paulo

Berger, Kecyanne Malheiros, Larissa Bemquerer, Leonardo França, Luana

Sobral, Luanne Avelar, Lucas Beltrão, Luíza Freire, Luma Franco, Maria Luiza

Rocha, Matheus Phillipe, Michelle Assis, Miguel da Mata, Milene Martins,

Nanda Lavall, Natalia Teixeira Tavares, Nívia Nobre, Olívia Francescato, Pedro

César, Polianne Alves, Potiara Monteiro, Sabrina Batista, Sara Neves, Rafaela

Braga, Renata Felizali, Renata Viana, Renato Vieira, Roberta Amaro e Thalita

Soares.

Belo Horizonte,

1

2014

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Alef Gimenes, Alessandra Schuttenberg, Aline Rocha, Amanda Neto, Ana

Paula Melo, Ellen Anjos, Fernanda Lavall, Fernanda Oliveira, Flávia Ceruli,

Flávia Silveira, Gabriel Avelar, Hellen Cristina, Janayna Fraga, João Paulo

Berger, Kecyanne Malheiros, Larissa Bemquerer, Leonardo França, Luana

Sobral, Luanne Avelar, Lucas Beltrão, Luíza Freire, Luma Franco, Maria Luiza

Rocha, Matheus Phillipe, Michelle Assis, Miguel da Mata, Milene Martins,

Nanda Lavall, Natalia Teixeira Tavares, Nívia Nobre, Olívia Francescato, Pedro

César, Polianne Alves, Potiara Monteiro, Sabrina Batista, Sara Neves, Rafaela

Braga, Renata Felizali, Renata Viana, Renato Vieira, Roberta Amaro e Thalita

Soares.

Trabalho da disciplina Prevenção Individual à Cárie e a

os Problemas de Oclusão Desenvolvimento crânio facial e Síndromes

Trabalho apresentado à disciplina de

“Prevenção Individual à Cárie e aos Problemas

de Oclusão” ofertada pelo curso de Odontologia da

Universidade Federal de Minas Gerais,

com o intuito de nos informar sobre

desenvolvimento crânio facial e síndromes.

Orientador: Prof. Dr. Henrique Pretti

Belo Horizonte,

2014

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Sumário

1. Desenvolvimento dos Processos Faciais ...................................................... 3

2. Desenvolvimento dos Arcos Branquiais...................................................... 14

3. Desenvolvimento do Palato Secundário.................................................................19

4. Sindromes relacionadas .................................................................................. 25

4.1 Síndrome Fetal Alcóolica (SFA) ............................................................. 25

4.2 Anencefalia ............................................................................................. 36

4.3 Microssomia Hemifacial.......................................................................... 41

4.4 Disostose mandibulofacial ..................................................................... 44

4.5 Anormalidades dos membros................................................................. 46

4.6 Fenda do lábio e do palato ..................................................................... 53

4.7 Acondroplasia ........................................................................................ 60

4.8 Síndromes Sinostóticas: Crouzon e Apert ............................................. 64

4.8.1 Síndrome de Crouzon ..................................................................... 64

4.8.2 Síndrome de Apert .......................................................................... 66

5. Referências Bibliográficas .............................................................................. 68

3

1. Desenvolvimento dos Processos Faciais

1.1. Introdução

O crescimento crânio-facial pode ser definido como sendo as mudanças

normais na quantidade de substância viva; trata-se então do aspecto quantitativo do

desenvolvimento biológico e é medido em unidades de aumento por unidades de

tempo. Ele resulta dos processos biológicos, por meio dos quais a matéria viva

normalmente se torna maior. Pode ser o resultado direto da divisão celular ou o

produto indireto da atividade biológica como, por exemplo, em ossos e dentes.

A cabeça humana tem um padrão de crescimento complexo. O crescimento da

caixa craniana está limitado pelo crescimento do cérebro e por si próprio, enquanto

que o crescimento da face e dos ossos da mastigação são relativamente

independentes do crescimento do cérebro.

O crescimento e desenvolvimento craniofacial são susceptíveis a algumas

variáveis, tais como: nutrição, doenças, etnia, fatores sócio-econômicos e

hereditários e alterações funcionais.

As Estruturas Faciais derivam primariamente dos Arcos Branquiais. Cada Arco

Branquial é forrado por Ectoderma na superfície externa, e Endoderma na superfície

interna. O “recheio” é mesenquimal, de origem mesodérmica e de cristas neurais.

Todo arco branquial é estruturado por um arco cartilaginoso, inervado por um nervo

craniano, e vascularizado por uma artéria.

Fig.1 Correspondência de cada Arco Branquial a um Nervo Craniano

4

Durante o processo de desenvolvimento do esqueleto crânio-facial ocorrem

dois tipos de ossificação, a intramembranosa e a endocondral.

Na ossificação intramembranosa, o osso vai se formar a partir das células

mesenquimais, que irão sofrer processo de mitose e diferenciação celular para a

formação de matriz óssea.

Célula Mesenquimal Células Osteoprogenitoras Osteoblastos

Osteócitos Síntese de Matriz Óssea

Na Ossificação Endocondral, o osso se forma a partir da modificação da

cartilagem, e o desenvolvimento é divido em duas etapas:

Primeira Etapa:

Célula Mesenquimal Condroblastos Síntese de Matriz Cartilaginosa

Condrócitos

Segunda Etapa:

Modificação da Cartilagem Hialina (calcificação) Invasão da Cartilagem

Calcificada por Vasos Sanguíneos e Células Mesenquimais Formação de Osso

Endocondral

Esse processo ocorre nos centros de ossificação primário (diáfise), e

secundário (epífise) dos ossos longos, nas cartilagens secundárias da mandíbula:

processo coronóide, processo condilar, no osso etmóide, esfenóide e alguns pontos

da base do crânio.

1.2. Crescimento da face

Moyers (1979) relata que a disposição estrutural e o crescimento progressivo

dos diferentes ossos craniofaciais se adaptam a um sistema de “equivalência” de

região a região. Equivalência é um princípio arquitetural baseado na natureza de

duplicação de construção entre os ossos separados.

Qualquer osso, ou alguma parte dele é um complemento estrutural de algum

outro osso posicionado mais ou menos paralelo a ele. A característica de simetria

bilateral de todo o corpo é um exemplo simples do princípio de equilíbrio equivalente.

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Na 4ª semana de vida intra-uterina os arcos branquiais começam a se

estruturar, sendo importantes no desenvolvimento da face humana. Os arcos são

constituídos por vasos sanguíneos, músculos, nervos, cartilagens e ossos que irão

se diferenciar para auxiliar no desenvolvimento da face. Ocorrem cinco

proeminências principais: 1 Fronto nasal, 2 maxilares e 2 mandibulares.

Abaixo da cavidade bucal, o primeiro arco branquial irá se formar, também

conhecido como arco mandibular. Esse arco branquial é responsável pela formação

do osso mandibular, músculos, nervos e o suprimento sanguíneo associados a

mastigação. Na verdade, o primeiro arco branquial se divide em duas partes, uma

que irá formar a proeminência mandibular e a outra que formará os processos

maxilares.

Fig.2 Proeminências

Durante a 6ª semana, há a formação de 2 placas na proeminência frontonasal

(placóides nasais) que tomam o formato de ferradura, com orifício central (narina).

As alças da ferradura: proeminência nasal medial e lateral. Ocorre também à

formação de placas de lentes na proeminência frontonasal, que correspondem aos

olhos.

Na 7ª semana ocorre à fusão das proeminências nasais mediais da eminência

intermaxilar, há a formação da ponta nasal, septo nasal, filtro labial, pré-maxila e

palato primário. Ocorre também, a proeminência nasal lateral e a medialização dos

olhos.

6

Já na 8ª semana, há o desenvolvimento do palato, formação dos processos

palatinos medial (5ª e 6ª semana) e laterais, crescimento da língua em direção

superior para dentro da cavidade nasal. Contato dos processos palatinos com a

língua, elevação dos processos palatinos, forçando a língua para frente e para baixo,

alargamento da língua e fusão dos processos palatinos com o septo nasal

(separação das cavidades nasais e bucal até a naso-faringe).

1.3. Ossos da Face

Como regra geral, os ossos da base do crânio são formados por ossificação

endocondral. O molde cartilaginoso tem origem da crista neural.

Fig.3 Ossificação intramembranosa e endocondral

1.3.1. Mandíbula

Na mandíbula, que é o único osso móvel da cabeça, não há crescimento

intramembranoso aposicional sutural, apenas aposicional de superfície e

endocondral.

Ao nascimento os dois ramos mandibulares estão muito curtos, o

desenvolvimento condilar é mínimo, praticamente não existe eminência articular na

fossa glenóide, e há uma fina linha de cartilagem na linha média da sínfise para

7

separar os corpos mandibulares direito e esquerdo, a qual se funde

aproximadamente durante o primeiro ano de vida.

O crescimento da mandíbula é um produto de todas as diferentes forças

regionais e dos agentes funcionais regionais que agem sobre ele para produzir a

forma topograficamente complexa desse osso como um todo.

Origina-se do primeiro arco branquial, uma estrutura embrionária formada por

uma população de células derivadas da crista neural encefálica as quais são

responsáveis pela origem do mesênquima.

Fig.4 Esquema das proeminências

Essas células originam todos os ossos da face, inclusive os da mandíbula,

porém, para que elas realizem a função de gerar estruturas ósseas, elas necessitam

de fatores provenientes do epitélio. O primeiro arco branquial será constituído por

dois tipos de epitélio, um de origem endodérmica e outro, ectodérmica.

A mandíbula se forma principalmente por ossificação intramembranosa, porém

no côndilo a ossificação é endocondral. A cartilagem de Meckel forma a mandíbula

embrionária. A mandíbula definitiva se forma externamente e lateral a ela. Por volta

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da semana 6-7 da gestação há o início da ossificação intramembranosa da

mandíbula definitiva.

A mandíbula definitiva se ossifica em torno da cartilagem de Meckel formando

uma placa, progredindo anterior e posteriormente a ela, e ''abraça'' o nervo

trigeminal, e se diverge da cartilagem de Merckel na língula, onde se insere o ramo

mandibular do nervo trigeminal.

Em termos específicos, embora tanto a maxila quanto a mandíbula passem por

fases de crescimento bastante ativas, a mandíbula deverá exibir maior velocidade

para atingir a maxila. Assim, após a maxila ter esgotado seu crescimento, a

mandíbula ainda continuará crescendo para se equiparar à maxila.

1.3.2. Côndilos Mandibulares:

São grandes sítios de crescimento, que participam da articulação têmporo-

mandibular e, portanto são cobertos por uma cartilagem articular, que suporta as

pressões sofridas durante a articulação. Dessa forma, o mecanismo de crescimento

é endocondral, pois os côndilos crescem em direção à articulação sofrendo pressão

direta, sendo o crescimento uma resposta a essa condição local. Esse tipo de

crescimento ocorre apenas na região de contato articular por que é onde existe

pressão a níveis acima da tolerância da membrana de tecido mole do osso.

1.3.3. Maxila

No final da 3ª semana de vida intra-uterina, o processo frontonasal do qual a

parte anterior da maxila e o processo fronto nasal se desenvolvem, crescem para

baixo para encontrar o processo maxilar do primeiro arco branquial, o qual cresce

para frente. O processo frontonasal e o processo maxilar do primeiro arco branquial,

já na 4ª semana de vida intra-uterina formam a maxila.

A pré-maxila se origina inicialmente na 7ª semana de vida intra-uterina como

uma membrana óssea na superfície externa da cápsula nasal. Estende-se

posteriormente e superiormente, quando se encontra com a maxila propriamente dita

na formação do processo frontal.

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A maxila se ossifica a partir de dois centros, um centro maxilar principal

aparece no meio da 7ª semana e o outro abaixo do vômer no final da 10ª semana.

Este último se une com o processo palatino assim que aparece.

O seio maxilar permanece estreito até os 2 anos pós natais. O

desenvolvimento pré-natal da face ocorre, sobretudo, entre a 4ª e 8ª semana de vida

intra-uterina.

1.3.4. Tuberosidade Maxilar:

É a maior área de crescimento da maxila, que cresce por deposição óssea

periosteal em suas superfícies posterior, lateral (ou bucal) e alveolar (para baixo). O

lado endosteal do córtex, no interior da tuberosidade é de reabsorção, fazendo com

que ele acompanhe esse crescimento em direção posterior. O deslocamento

primário da maxila ocorre em direção anterior e inferior.

A quantidade desse movimento é igual à quantidade de incremento de

crescimento de novo osso na superfície posterior da tuberosidade, porém, a força

que causa o movimento de deslocamento é a matriz funcional, ou seja, os ossos

crescem numa relação de controle subordinado de crescimento com todos os

tecidos moles circundantes. Isso coloca cada osso em posições anatômicas corretas

para realizar suas funções.

Através do crescimento na tuberosidade maxilar, o espaço para o irrompimento

dos dentes molares permanentes é conseguido, e ele contribui para o crescimento

no sentido ântero-posterior e para fora (formato divergente) da maxila.

1.3.5. Palato

Inicialmente, a cavidade bucal é separada da fossa nasal pela membrana oro-

nasal. A membrana oro-nasal é lentamente substituída pelo palato secundário ou

definitivo. O palato definitivo tem duas origens: Saliência Nasal Medial e Processo

maxilar.

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Fig.5 Palato primário e secundário

Durante o desenvolvimento do palato, o segmento pré-maxilar tem um

componente labial: que forma a porção média ou filtrum do lábio superior; um

componente maxilar que compreende a região anterior da maxila (contém os 4

incisivos superiores e sua mucosa bucal); um componente palatino de forma

triangular que dá origem ao palato primário. Seu desenvolvimento continua em

direção craniana para unir-se ao septo nasal.

O Palato Primário se desenvolve entre a 5ª e 6ª Semana. Ele formará a região

dos 4 incisivos superiores, e corresponde a região anterior do forame incisivo.

O Palato Secundário se desenvolve entre a 7ª e 8ª Semana, e é formado pela

fusão das cristas palatinas, que vêm do Processo Maxilar. A fusão na linha média

(região de rafe palatina), atrás do forame incisivo, ocorre no final da décima semana.

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Fig.6 Fusão do Palato

O Palato acompanha a direção de crescimento facial, havendo aposição óssea

em sua superfície bucal e reabsorção na superfície nasal, seguindo a teoria de

crescimento do princípio em “V”, de forma que esse osso cresce em direção à sua

maior abertura.

1.3.6. Língua

A mucosa da língua tem como origem o endoderma das bolsas branquiais, e o

músculo é originado a partir do mesoderma. A inervação sensitiva da língua ocorre

da seguinte forma: a região anterior da língua é inervada pelos Nervos Cranianos V

e VII, que correspondem aos arcos branquiais 1 e 2, a região medial pelo Nervo

Craniano IX, que corresponde ao arco branquial 3, e a posterior pelo Nervo Craniano

X, que corresponde ao arco branquial 4. Dessa forma, a língua é formada pela fusão

de componentes do 1°, 2°, 3° e 4° arcos branquiais.

Durante o desenvolvimento da língua, o embrião levanta a cabeça, permitindo

a expansão da língua e da mandíbula.

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Fig.7 Vista Lateral

1.3.7. Formação da Orelha Externa

A orelha externa tem como origem a 1ª fenda branquial (entre 1º e 2º arco), e o

1º e 2º arco. Possui 6 saliências: 3 anteriores (1ºarco) 3 posteriores (2º arco). As 3

saliências anteriores dão origem ao trago, parte superior da hélice, e as 3 saliências

posteriores dão origem à parte posterior da hélice, antitrago, lóbulo. O tímpano é

originado a partir da membrana do fundo da 1ª fenda.

Fig. 8 -9 semanas

A orelha forma-se no pescoço, migrando cranial e posteriormente. A inervação

sensitiva ocorre da seguinte forma: 1° arco: ramo mandibular do trigêmeo

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(auriculotemporal); 2° arco: ramos cutâneos do plexo cervical (occipital menor e

auricular magno); vago, ramo auricular: região posterior da orelha, meato acústico

externo.

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2. Desenvolvimento dos Arcos Branquiais

2.1. Introdução

Nos estágios iniciais do desenvolvimento, a face é segmentada por arcos

branquiais. Durante o desenvolvimento embrionário humano surgem, por volta das 4

a 5 semanas, uma série de estruturas chave para o desenvolvimento da cabeça e

pescoço: os arcos faríngeos ou arcos branquiais. Eles contribuem decididamente

para a aparência externa do embrião. Inicialmente eles consistem em segmentos de

tecido mesenquimatoso separado pelas fendas branquiais. Simultaneamente,

desenvolvem-se nas paredes laterais do intestino faríngeo as bolsas faríngeas.

Estas penetram no mesênquima, mas não estabelecem uma comunicação externa

com as fendas. Cada arco faríngeo consiste num centro de tecido mesenquimatoso

coberto externamente por ectoderma e internamente por endoderme. Para além do

mesênquima apresentam um componente muscular, nervoso e sanguíneo. Cada

Arco Branquial está associado a um nervo craniano.

A evolução dos arcos branquiais resultará na formação da face, pescoço,

cavidades orais e nasais, faringe e laringe. Dos seis arcos que se formam, apenas

quatro são bem definidos e o seu desenvolvimento não se dá de forma simultânea:

os mais craniais surgem primeiramente e à medida que estes se desenvolvem irão

aparecendo os demais.

2.1. Período de Organização da Face

A diferenciação da face humana ocorre precocemente na vida pré-natal,

precisamente entre a quinta e a sétima semana após a fertilização. Durante esse

curto período, acontece uma série de eventos importantes, os quais determinam sua

formação.

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Fig.10 Cronologia

Na quarta semana após a concepção, segmentam-se a futura face e a região

do pescoço, localizadas sob o prosencéfalo do embrião humano. Formam-se cinco

arcos branquiais, que se apresentam como longos tubos arredondados, ligados por

fendas e sulcos que ajudam a definir cada arco. Esses arcos são enumerados a

partir da parte anterior. As regiões faciais média e inferior se desenvolvem, em parte,

dos dois primeiros, chamados arcos mandibular e hioideo. O terceiro também

contribui para a base da língua. Dentro desses arcos branquiais têm origem os

elementos esqueléticos, musculares, vasculares e os tecidos conjuntivo, epitelial e

neural, que se desenvolvem em sistemas que suprem a face e o pescoço. A maioria

das estruturas da face adulta se desenvolve a partir do primeiro e segundo arcos

branquiais e dos tecidos que circundam o prosencéfalo. No período precoce do

desenvolvimento, isto é, na quarta semana, é difícil diferenciar as principais

características craniofaciais do embrião humano daquelas dos demais mamíferos.

A face humana é primeiramente caracterizada por uma invaginação ou

ondulação na superfície do ectoderma, que aparece exatamente abaixo do

prosencéfalo. Na medida em que essa depressão se aprofunda, forma o esboço da

cavidade bucal As massas teciduais que circundam imediatamente essa depressão

irão formar a face humana. Na quarta semana, o limite posterior da depressão bucal

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entra em contato com o intestino anterior em desenvolvimento. Assim que a lâmina

ectodérmica bucal encontra o revestimento endodérmico do intestino, as membranas

se desintegram, e a continuidade entre a cavidade bucal e o trato gastrointestinal é

pela primeira vez obtida.

Fig.11 Embrião humano com 5 e 7 semanas

Dentro dos arcos faríngeos há uma concentração de células da crista neural,

formando o ectomesênquima. Essas células, dentro dos arcos são capazes de dar

origem a osso, músculo, um nervo craniano e uma artéria (se ramifica e irriga toda a

região a qual o arco da origem).

Componente ósseo: O primeiro arco faríngeo se divide em dois, processo

maxila e processo mandibular. Dentro dos primeiros arcos existe a cartilagem de

Meckel, precursor da mandíbula. Além da maxila e mandíbula, o primeiro arco forma

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o martelo e a bigorna. No segundo arco, há a cartilagem de Reichert, que forma o

estribo e o processo estiloide, ligamento estilo-hioideo e ao corno menor do osso

hioideo (juntos sustentam a mandíbula). O terceiro arco faz o corno maior do osso

hioideo. O quarto arco faz a cartilagem laríngea.

Componente muscular: o primeiro arco forma músculos da mastigação, ligado

à maxila e à mandíbula. O segundo arco forma os músculos da expressão facial. O

terceiro arco dá origem ao musculo estilo-faríngeo. O quarto arco dá origem aos

músculos constritores da faringe.

Componentes nervosos: ramos dos nervos cranianos que passam nos arcos

faríngeos. O quinto nervo craniano, o Trigêmeo, passa no primeiro arco. O sétimo

nervo, Facial, passa no segundo arco. O nono nervo, Glossofaríngeo, passa no

terceiro arco. O decimo nervo, Vago, passa no quarto arco.

Componente arterial: passam quatro arcos aórticos nos arcos faríngeos, um

para cada.

Para formar a face precisa de cinco proeminências da face, proliferação de

células da crista neural, a proeminência fronto nasal, proeminência maxilar e

proeminência mandibular. A movimentação da face é para trazer estruturas laterais

para o centro. O placódio nasal dá origem às fossetas nasais; processo nasal lateral,

processo nasal medial; quando as saliências nasais mediais se fundem no meio,

formam o segmento intermaxilar, que dá origem ao septo nasal, filtro do lábio e a

pré-maxila. As saliências maxilares formam as bochechas e o lábio superior. As

saliências mandibulares formam a bochecha inferior e o lábio inferior. O processo

fronto nasal forma a testa e o dorso e o ápice do nariz.

O palato primário vem da maxila. O palato secundário, palato duro e mole, é

formado pela projeção de prateleiras pelas saliências maxilares, que tem que se

fundir ao palato primário e ao septo nasal. No final a úvula é formada.

Em 5 semanas, a “face” aparece comprimida entre o prosencéfalo em rápido

crescimento e o coração, o qual, nesse estágio, ocupa grande parte da cavidade

torácica. Os pulmões em desenvolvimento, e que ainda não funcionam, são bem

pequenos, compostos principalmente de brônquios condutores, até que, no quarto

18

mês, começam a se formar os bronquíolos respiratórios. Como os pulmões não

funcionam até o nascimento, as necessidades de oxigênio são supridas através das

vias umbilicais, desde a placenta até o coração. Este último, porém, deve funcionar

em uma idade muito precoce. Torna-se evidente, pelo seu tamanho, na terceira

semana, e inicia a pulsação na quarta semana de vida embrionária. Durante o

período pré-natal, o coração, não só bombeia o sangue para todo o corpo do

embrião, como também o conduz, através e a partir do sistema placentário, de volta

para si. O coração é proporcionalmente muito maior nessa época do que será na

fase adulta, e, por essa razão, requer muito espaço para o seu próprio

desenvolvimento. O crescimento do coração afeta o desenvolvimento da face, não

só por causa da importância do suprimento sanguíneo para seu desenvolvimento,

como também porque a face, durante seu período precoce de rápido crescimento e

organização, está comprimida entre ele e o prosencéfalo desenvolvido. Mesmo

nesse estágio precoce, o padrão de crescimento da face é para baixo e para frente,

à medida que esses dois órgãos crescem para fora. Nesse período, ocorrências

importantes são as flexões que ocorrem durante a quarta semana na região do

futuro pescoço. O cérebro flexiona-se ventralmente, depois dorsalmente, e, como

resultado, a cabeça torna-se mais ereta.

Fig.12 Vista anterior da face em desenvolvimento

19

3. Desenvolvimento do palato secundário

3.1. Introdução

O palato se desenvolve a partir de dois primórdios:

- O palato primitivo;

- O palato secundário.

Esse desenvolvimento não se completa antes da 12ª semana, sendo o período

crítico para tal o final da sexta semana até o início da nona semana. No período

inicial desse processo, as cavidades oral e nasal comunicam-se através de um

espaço entre elas, que é ocupado pela língua em desenvolvimento e delimitado

anteriormente pelo palato primário. Essas cavidades se separam somente quando o

palato secundário se desenvolve.

O palato primitivo (processo palatino mediano) começa a desenvolver-se a

partir da parte profunda do segmento intermaxilar da maxila, formado pela fusão das

proeminências nasais mediais. Ele forma a parte pré-maxilar da maxila e representa

uma pequena parte do palato duro: a parte anterior à fossa incisiva.

O palato secundário, em contrapartida, é o início das partes duras e mole do

palato, que se encontram posteriormente à fossa incisiva.

20

Fig.13 Vista frontal de um embrião de 40 dias mostrando as diversas estruturas, indicando as regiões

que formam a maxila e a mandíbula de um recém-nascido.

3.1. Desenvolvimento do Palato Secundário

O desenvolvimento do palato secundário inicia-se na sexta semana, a partir de

duas projeções mesenquimais que se estendem dos aspectos internos das

proeminências maxilares: os processos palatinos laterais ou prateleiras do palato.

Inicialmente, essas estruturas estão voltadas para baixo a cada lado da língua.

À medida que os maxilares e a mandíbula se desenvolvem, a língua torna-se

relativamente menor e se desloca em direção inferior. Durante a sétima e a oitava

semanas, os processos palatinos laterais se alongam e ascendem a uma posição

horizontal, superior à língua. Gradativamente, os processos se aproximam e se

Processo nasal lateral

Processo nasal medial

Processo maxilar

Processo nasal medial

Processo Mandibular

Cavidade oral primitiva

Vesícula óptica

Fosseta nasal

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fundem no plano mediano. Também se fundem com o septo nasal e com a parte

posterior do palato primitivo.

Há uma força intrínseca que promove a movimentação e o fechamento das

prateleiras palatinas, tendo talvez relação com a grande quantidade de

proteoglicanas, que tornam as prateleiras túrgidas ao atrair água, e fibroblastos

contráteis da região. Durante a fusão dos epitélios do palato secundário, ocorre

adesão. Para atingir esta fusão, a síntese de DNA dentro do epitélio é cessada, 24 a

36 horas antes do contato epitelial. As células do epitélio superficial são necrosadas

e, posteriormente, descamadas, expondo as células epiteliais basais. Estas células

têm um revestimento superficial rico em carboidratos que permitem uma rápida

adesão e a formação de junções para que o processo se complete.

Com a adesão, é formada uma sutura na linha média, consistindo em duas

camadas de células epiteliais basais. Apesar de as células epiteliais da sutura

continuarem a dividir-se, o crescimento da sutura não consegue acompanhar o

crescimento do palato, fazendo com que a sutura fique mais fina, reduzida a uma

camada de células, e posteriormente se quebre em discretas ilhas de células

epiteliais.

A fusão entre o septo nasal e os processos palatinos começa, anteriormente,

durante a nona semana e se completa, posteriormente, na 12ª semana,

superiormente ao primórdio do palato duro.

Gradativamente, desenvolve-se osso no palato primitivo, formando a porção

pré-maxilar da maxila, que aloja os dentes incisivos. Ao mesmo tempo, o osso

estende-se a partir dos maxilares e dos ossos palatinos para dentro das prateleiras

palatinas, formando o palato duro. A rafe palatina mediana indica a linha de fusão

dos processos palatinos laterais.

Um pequeno canal nasopalatino persiste no plano mediano do palato, entre a

parte pré-maxilar da maxila e os processos palatinos das maxilas. Este canal é

representado, no adulto, pela fossa incisiva.

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Fig.14 Formação do palato observada num corte frontal de um embrião de 40 dias. As setas indicam

a elevação das cristas palatinas e o rebaixamento da língua.

Fig.15 Fusão das cristas palatinas em um embrião de 60 dias.

Septo nasal

Crista palatina

Língua

Cavidade oral

Cavidade nasal

Região de fusão

Crista palatina

Cavidade oral

Cavidade nasal

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Fig.16 Cristas palatinas já fundidas com o osso próximo a linha mediana em um embrião de 90 dias.

3.2. Falhas na formação do Palato

Falhas na sincronização dos movimentos e do crescimento das cristas

palatinas e de elementos da língua, da mandíbula e da cabeça em geral podem

afetar o fechamento normal do palato.

Fig.17 Exemplos de malformações faciais

que originam fendas observadas do ponto de

vista do palato: I,normal; II, fenda labial

unilateral; III, fenda labial bilateral; IV, fenda

labial bilateral e fenda palatina.

Agente teratogênico é definido qualquer substância, organismo, agente físico

ou estado de deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal,

Osso da crista palatina Septo nasal

Região de fusão Epitélio oral

24

produz alteração na estrutura ou função da descendência. Dessa forma, deve-se

evitar prescrever para grávidas, especialmente nos primeiros três meses de

gravidez:

Anticonvulsivantes (antiepiléticos): causam fenda palatina;

Tetraciclinas (administração prolongada): defeitos nos tecidos dentários

em desenvolvimento e retardam o crescimento ósseo;

Hidantoína (usada para tratar disritmias): causa fissura palatina;

Benzodiazepínicos: aumenta o risco de fissura palatina no primeiro

trimestre;

Corticóides e Antidiabéticos orais: podem gerar palato secundário

fissurado.

25

4. Síndromes Relacionadas

4.1. Síndrome Fetal Alcóolica (SFA)

A Síndrome Fetal Alcóolica (SAF) resulta da exposição pré-natal ao álcool

causada pelo alcoolismo da mãe ou pelo consumo elevado de bebidas alcóolicas

durante a gestação. O contato pré-natal com o álcool pode gerar nesse caso

prejuízos para o indivíduo, caracterizando a síndrome.

A primeira descrição da SAF data de 1973, desde então muitos estudos e

pesquisas foram elaborados com objetivo de identificar as manifestações físicas e

comportamentais desse tipo de síndrome. Hoje se sabe que nem todos os indivíduos

com a SAF apresentam todos os sintomas relacionados, podendo apresentar um

comportamento característico, mas ausência dos caracteres físicos esperados, ou o

inverso, apesar de possuírem os caracteres físicos não terem necessariamente

prejuízos intelectuais e comportamento atípico. Muitas expressões têm sido

utilizadas para esse tipo de patologia, a mais comum é a Síndrome Fetal Alcóolica

ou SAF, mas outras expressões tem sido empregadas como Efeitos do Álcool no

Feto (EAF), Síndrome Alcóolica Fetal Parcial (SAFp) , Distúrbio de Desenvolvimento

Neural associado ao Álcool (DDNA) e Distúrbio do Espectro da Síndrome Alcóolica

Fetal (DESAF).

4.1.1. Histórico e revisão de literatura

Um dos primeiros registros claros que revelam a relação entre a ingestão de

bebidas alcóolicas e a ocorrência de malformações e prejuízos para o sistema

nervoso central de recém-nascidos, data do século XVIII, num episódio ocorrido na

Inglaterra. Nesse período houve um aumento do consumo de “Gim”, um destilado de

cereais com alto teor alcóolico, pela população devido a redução dos impostos sobre

o produto. Muitas crianças nasceram com malformações e problemas sérios e esse

fenômeno ficou conhecido como a “epidemia do gim”.

No século XIX apesar das observações sobre os efeitos maléficos do consumo

de bebidas alcóolicas durante a gestação, não houve uma preocupação sobre

medidas preventivas que pudessem informar e alertar a população para esse fato.

26

Somente nas décadas de 1950 e 1960 estudos mais elaborados trataram dos efeitos

do álcool sobre a gestação, como o de Paul Lemoine (1968) e o trabalho de David

Smith e Kenneth Jones (1973).

Lemoine et al. (1968), publicaram um estudo sobre 127 crianças cujas mães

biológicas era alcóolatras e estabeleceram uma análise das alterações presentes

nesses indivíduos.

Jones & Smith (1973), trataram da síndrome em seus trabalhos ressaltando o

padrão clínico observado, propondo a denominação mais comumente usada, a

Síndrome Fetal Alcóolica (SAF).

Em 1988 o congresso americano aprovou o Ato de Rotulação de Bebidas

Alcoólicas. Desde então se tornou obrigatória uma advertência sobre os riscos de

defeitos congênitos em todos os rótulos de bebidas alcóolicas comercializadas no

território dos EUA.

4.1.2. Teratogenicidade do etanol

A ocorrência da SAF está associada a alta embriotoxidade e a

teratogenicidade fetal promovidas pelo contato do embrião com o álcool ingerido

pela gestante. Hoje se sabe que grande parte dos pacientes portadores da SAF são

filhos de mulheres com alcoolismo crônico, que durante a gestação fizeram consumo

diário de bebidas alcóolicas.

O etanol é um agente teratogênico e causador da síndrome. O efeito primário

do álcool no organismo de uma gestante é a vasoconstrição no cordão umbilical e na

placenta, o que pode promover uma maior duração da exposição fetal uma vez que

há redução do fluxo sanguíneo local. Outros efeitos são esperados considerando-se

a ingestão contínua da gestante como interferências nas funções placentárias e no

crescimento fetal. O etanol é capaz de passar a barreira placentária através do

sangue materno concentrando-se no líquido amniótico que envolve o bebê.

Levando-se em conta o consumo pela gestante, estima-se que em cerca de uma

hora os níveis de álcool no sangue fetal e no líquido amniótico são equivalentes ao

do sangue materno.

27

A placenta humana não tem capacidade metabólica eficiente para o etanol, e o

fígado do bebê não tem todas as enzimas amadurecidas o suficiente para

metaboliza-lo. A diminuição dos níveis de álcool do líquido amniótico só pode

acontecer por via circulação materna.

A variabilidade de características dos indivíduos acometidos pela SAF deve-se

a exposição a drogas em quantidades diferentes e em momentos gestacionais

distintos, além de estar associado ao padrão genético do próprio indivíduo.

Segundo Fields (2009), o terceiro trimestre de gravidez é a época mais

delicada para exposição do cérebro fetal ao álcool, isso porque se trata de um

período de formação das características faciais e quando o cérebro sofre um

tremendo estirão de crescimento. A vulnerabilidade do feto ao álcool é representada

na Figura 1.

28

Fig.18 Vulnerabilidade do feto a defeitos durante diferentes períodos do desenvolvimento. A

porção mais escura das barras representa os períodos mais sensíveis do desenvolvimento, durante o

qual os efeitos induzidos pelo álcool nos locais listados resultariam em anormalidades estruturais

mais significativas na criança. A porção mais clara representa períodos do desenvolvimento durante

os quais efeitos fisiológicos e anormalidades estruturais menores aconteceriam. Fonte: “ASSESSING

THE IMPACT OF MATERNAL DRINKING DURING AND AFTER PREGNANCY”

4.1.3. Quadro Clínico e Critério Diagnóstico

O melhor momento para o se diagnosticar a SAF é após o período neonatal

quando é possível observar sinais de retardo mental e anormalidades no

crescimento do bebê. Crianças cujas mães são alcóolatras devem ter

acompanhamento para que se faça uma análise em busca de sinais da síndrome.

Vários estudos propõem a realização de um diagnóstico pré-natal e/ou

diagnóstico precoce da SAF. Halmesmaki et al. (1987), sugerem que a detecção de

níveis baixos de alfafetoproteína e fèi glicoproteína, fazem o diagnóstico de SAF no

período pré-natal. No entanto, nenhum destes testes vem sendo usados.

Alguns sintomas como dificuldade de sucção, opistótono, hiperexitabilidade e

irritabilidade durante semanas e meses são relatados pela literatura. Algumas

crianças podem ter convulsões o que poderá caracterizar uma síndrome de

abstinência.

Existem alguns critérios para o diagnóstico da SAF, são eles:

Retardo de crescimento pré ou pós-natal;

Comprometimento do sistema nervoso central, com atraso no

desenvolvimento neuropsicomotor, alterações no QI e no comportamento;

Dismorfismos faciais, com pelos menos dois sinais presentes,

microcefalia, microftalmia e/ou fissura palpebral pequena, filtro nasal

hipoplásico com lábio superior fino e hipoplasia do maxilar.

Esses critérios foram estabelecidos pela “Reserch Society on Alcoholism”, após

a análise de 245 pacientes com SAF.

29

Conforme Guimarães et al. (1995), o dimorfismo craniofacial, em associação

com a microcefalia, atraso psicomotor, déficit de crescimento pré e pós-natal e

algumas má formações, que podem acometer qualquer aparelho ou sistema do

organismo, são os principais critérios para se diagnosticar a presença da Síndrome

alcóolica fetal.

4.1.4. Dismorfismo Facial na SAF

Nos indivíduos portadores da SAF com dismorfismo facial observa-se um

aspecto triste devido às alterações faciais apresentadas. A fissura palpebral

pequena aparece na maioria dos casos (73 a 91%). O nariz é curto com ponte nasal

baixa e narinas antevertidas. O filtro nasal é hipoplásico e o lábio superios fino. A

mandíbula apresenta-se pequena ao nascimento. A hipoplasia da face média pode

provocar alterações de arcada dentária, resultando em má oclusão dentária e

disfunção da trompa de Eustáquio, promovendo otites frequentes. Algumas outras

alterações são listadas em um número pequeno de casos como a ocorrência de

lábio leporino. 5 As características observadas podem ser verificadas na Figura 2.

Fig. 19 – Características da SAF

Fonte: Google Imagens

30

Imagens dos indivíduos com a SAF

Fig.20 SAF: recém-nato com hirsutismo facial (Jones, 1988)

Fig.21 SAF: dois anos e seis meses (Jones, 1988)

Fig. 22 SAF : três anos e nove meses

ptose palpebral (Jones, 1988)

Fig.23 SAF: 22 anos de idade: fissuras palpebrais curtas, filtro

nasal discreto e lábio superior fino (Jones, 1988)

31

Fig.24 Perfil de pessoas

Fonte: José Salomão Schwartzman 7

Lima (2008) refere que o quadro clínico da SAF é caracterizado por algumas

manifestações relacionadas com as malformações sobre os órgãos do embrião/feto.

A ação do álcool durante a gravidez compromete diversos órgãos, porém, o cérebro,

o coração e os rins são os mais atingidos. O comprometimento de tais órgãos pode

ser observado no Quadro 1. Os sinais e sintomas relacionados com outros órgãos

manifestam‐se de acordo com a localização orgânica e a intensidade do defeito

morfológico, dependendo da fase de gravidez em que ocorreu a ingestão de bebidas

alcoólicas.

32

Quadro 1 - Relação entre o órgão e as manifestações clínicas da SAF

Fonte: “A SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL EM CONTEXTO ESCOLAR”

Das alterações de comportamento apresentadas pelas crianças com SAF, as

mais frequentes são a hiperatividade e o déficit de concentração. Os distúrbios de

coordenação motora e o retardo do desenvolvimento neuropsicomotor,

principalmente da fala, associada às alterações de comportamento, contribuem para

o aparecimento de dificuldades escolares nas crianças afetadas.

Nesse contexto, a OMS, em 2001, classificou o perfil de funcionalidade do

aluno com SAF, por referência à CIF - Classificação Internacional da Funcionalidade,

Incapacidade e Saúde, como apresentando:

Desenvolvimento intelectual geral deficitário grave;

Deficiências na concentração por um tempo considerado mínimo para

a execução de tarefas;

33

É bastante disperso em ambientes pouco estruturados;

Demonstra deficiências na memória imediata;

Manifesta problemas na resolução de problemas que impliquem

sistematização e planificação de tarefas;

No domínio das funções da linguagem, manifesta deficiências na

compreensão e interpretação de mensagens orais e escritas;

O aluno com SAF revela dificuldades na aprendizagem básica de imitar ou

copiar as letras do alfabeto, assim como dificuldade em escrever palavras e frases.

Além dos aspectos escolares, o indivíduo que apresenta a SAF demonstra

problemas sociais: amizade imprópria com desconhecidos, comportamento social

imaturo, assim como grande dificuldade em se adaptar à sociedade.

4.1.5. Epidemiologia

A abordagem mais detalhada da SAF e a preocupação com medidas

preventivas são recentes. Até pouco tempo o diagnóstico desse tipo de síndrome

não era realizado com frequência e pesquisas e estudos de indivíduos acometidos

são considerados recentes, principalmente em alguns países. Estudos

epidemiológicos são também incipientes e os dados que existem quase sempre são

baseados em pesquisas realizadas em países desenvolvidos.

A incidência da SAF varia de acordo com a população estudada e isso se deve

as características da população estudada, os hábitos dessa população e até mesmo

o seu nível de instrução.

Cerca de 40 mil crianças nascem ao ano nos Estados Unidos com algum

problema decorrente do álcool ingerido pelas suas progenitoras durante a gestação.

Em 1986, Abel e Sokol, relataram que 24 em cada 10000 pacientes internados em

instituições para deficientes mentais nos EUA eram filhos de mães alcóolatras.

No Brasil, ainda não há dados concretos sobre a SAF embora essa síndrome

seja objeto de estudo e publicação de vários autores.

34

Em 1991, a American Academy of Family Physician tinha uma estimativa de

que 50 a 70% dos recém-nascidos de mães alcóolicas apresentavam sinais da SAF

(Pinho, Pinto, & Monteiro, 2006).

A estimativa média mundial é de 1,9:1000 nascidos vivos.

Tomando-se uma análise dos anos de 1979 até 1992 a taxa de SFA para

100000 nascimentos pode ser observada nesse gráfico:

Fonte: José Salomão Schwartzman

Os resultados demonstram um aumento da incidência da SAF no intervalo de

tempo considerado. Cabe ressaltar que tal comportamento pode estar associado a

mudanças no padrão comportamental da sociedade, principalmente de mulheres

que podem ter aumentado o consumo de bebidas nesse período.

4.1.6. Tratamento Odontológico

"Os desafios orais que os dentistas possam enfrentar com crianças que têm

SAF incluem cavidades generalizadas; respiração bucal causada por deformidades

faciais, o que leva a boca seca, e distúrbios da articulação da mandíbula", diz Peter

0

1

2

3

4

5

6

1979 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992

35

G. Bastian, cirurgião dentista, mestre e porta-voz da AGD (Academy of General

Dentistry).9

Problemas dentários ocorrem em 80% das crianças diagnosticadas com SAF.

Anomalias dentárias podem ocorrer como fenda palatina, hipo ou hiperplasia de

maxila e mandíbula, agenesias dentais e apinhamento dos dentes. Outros

problemas como enfraquecimento do músculo orbicular da boca e do músculo

bucinador e sialorréia também são relatados. O enfraquecimento dos músculos

interfere na mastigação e podem alterar a oclusão. A perda tardia dos dentes

decíduos e a erupção tardia dos permanentes também costumam ocorrer com

frequência.

O paciente portador da SAF pode ter um comportamento atípico e pouco

usual, além de algumas sensibilidades físicas que tornam o tratamento odontológico

dificultado. Diante de tais aspectos um diagnóstico preciso e um planejamento

adequado do tratamento é de extrema valia para que o profissional dentista

desempenhe bem sua função.

Algumas dicas podem ser observadas tais como:

Para pacientes com SAF o melhor horário de atendimento é em um

horário mais tranquilo ou até mesmo depois do horário;

Quando o paciente chega ao consultório/clínica, explique os

procedimentos a ele e use a mesma sala que é usada normalmente;

Revise o histórico médico cuidadosamente, pois a maioria de pacientes

com SAF têm uma severa reação a medicamentos, se possível consulte o

pediatra de rotina;

Hipo ou hipersensitividade podem ocorrem em áreas diferentes do

mesmo individuo;

A sala de tratamento deve estar a mais organizada possível, pois eles

se incomodam facilmente com objetos pendurados ou cortinas.

Os pacientes podem apresentar uma maior sensibilidade com sons, os

ouvindo mais alto. Para isso, use headphones com uma musica calma.

36

Fale diretamente com o paciente, pois eles muitas vezes não entendem

se você virar a cabeça ao falar. Use gestos para que ele possa entender mais

facilmente.

Os pacientes precisam relaxar antes de o tratamento começar.

Forneça uma bola de borracha para ele apertar durante um exame de raios-X,

por exemplo.

4.2. Anencefalia

4.2.1. Caracterização da síndrome

Anencefalia é a ausência total ou parcial do cérebro e da calota craniana.

Também chamada de aprosencefalia com crânio aberto, a anencefalia é um defeito

do tubo neural que ocorre nos primeiros estágios do desenvolvimento do feto (entre

o 16º e o 26º dias). É originada de uma neurulação anormal, resultando na ausência

de fusão das pregas neurais e da formação do tubo neural na região do encéfalo. É

a má formação fetal mais comumente relatada. Os defeitos do tubo neural envolvem

o tecido que cresce dentro do cérebro e da medula espinhal. Embora o termo sugira

a falta total de cérebro, nem sempre é isso que acontece e, muitas vezes, há falta de

partes importantes do cérebro, mas há presença de algumas estruturas do tronco

cerebral, o que sustenta a sobrevivência do feto.

A expectativa de vida de bebês nascidos com anencefalia é muito curta e ela é

sempre uma patologia letal a curtíssimo prazo. Trata-se de ocorrência rara

Fig.25- Feto anencéfalo

37

(1/10.000, conforme as estatísticas), mais comum em fetos femininos e em mães

nos extremos da faixa reprodutiva, muito jovens ou com a idade já avançada.

A incidência, na verdade, pode ser maior que essa porque ocorrem muitos casos de

abortos espontâneos em que a condição não é diagnosticada.

A gravidez de um bebê anencéfalo pode apresentar complicações. Podendo

haver acúmulo de líquido amniótico no útero, devido a não deglutição do líquido

da bolsa amniótica pelo feto anencéfalo, já que este tem menos reflexos. Se o bebê

com anencefalia chega a nascer, ele geralmente é cego, surdo, inconsciente e

incapaz de sentir dor, sendo, portanto, inviável. Os fetos anencéfalos podem assumir

posições anômalas, dificultando o parto, já que o fenômeno físico do parto precisa

do crânio. O ombro deles, não se sabe o porquê, é maior. E ainda existe o risco de

não contração uterina após o parto levando a hemorragias no pós-parto, o que pode

colocar a vida da mulher em risco.

Não existe cura ou tratamento para a anencefalia. Nos fetos nascidos vivos

pode ser dado um suporte ventilatório, o que tem efeito apenas paliativo. A

assistência médica e o apoio dos profissionais envolvidos são fundamentais para a

gestante.

4.2.2. Etiologia da síndrome

A etiologia da anencefalia ainda não é bem definida, sendo considerada uma

herança multifatorial, o que significa uma interação entre fatores genéticos e

ambientais. Dentre as anomalias que afetam o sistema nervoso central é uma das

mais graves e mais comuns (Moore & Persaud, 1998).

São vários os tipos de genes envolvidos no fechamento do tubo neural. Os

genes mais relacionados e estudados são os associados com o metabolismo do

ácido fólico, como o 5,10 metileno-tetra-hidrofolato-redutase. Alguns pesquisadores

tem encontrado uma frequência, tanto em fetos afetados quanto nas mães, de

homozigotos da mutação C677T deste gene. Além dos fatores genéticos os fatores

ambientais são de grande importância na etiologia da doença. As implicações do

ácido fólico, considerado o principal método para a prevenção de defeitos na

formação do tubo neural, ainda são desconhecidas.

38

Para Borges-Osório & Robinson (2001), agentes teratogênicos são aqueles

que agem sobre o organismo em formação, produzindo anomalias características ou

gerais, ou aumentando a incidência de uma anomalia na população. Os principais

agentes teratogênicos ou teratógenos são as radiações, os vírus, as drogas e as

doenças maternas. (Ciênc. saúde coletiva, 2005). Alguns agentes teratogênicos que

podem estar associados à anencefalia são uso de ácido valpróico para tratamento

de epilepsia durante a gestação, obesidade materna, deficiência de zinco e

hipertermia.

Estudos demonstraram que parentes de primeiro grau possuem maior risco de

DFTN que os parentes mais distantes. Outra linha de evidência é a presença de

DFTN em diversas síndromes genéticas, como na síndrome de Meckel-Gruber, na

síndrome de Waardenburg e nas Trissomias dos cromossomos 13 e 18. (Melvin CE,

George TM, Worley G, Franklim A, Mackey J, Viles K, et al. Genetic studies in neural

tube defects. Pediatr Neurosurg 2000;32:1-9.)

A anencefalia é encontrada na maioria dos casos em fetos do sexo feminino

em uma proporção de 2:1, além disso, a sazonalidade é considerada como fator da

doença, no qual as concepções que ocorrem no outono e primavera tem maior

incidência. Estudos mostram também que a uma prevalência da anencefalia em

etnias caucasoides.

4.2.3. Prevenção e diagnóstico

A anencefalia, assim como outras síndromes, tem seu diagnóstico feito ainda

na gestação, obtido por meio de imagem por ultrassonografia. Este exame é feito a

partir da 12a (décima segunda) semana de gestação e o exato diagnóstico

idealmente deve ser feito por ultrassonografistas especializados. Como esta

síndrome decorre da má formação ou ausência do cérebro e/ou da calota craniana,

a ultrassonografia permite visualizar a ausência da calota craniana e o parênquima

cerebral característicos da síndrome no feto. Outras características visíveis são a

preservação da base do crânio, ausência de hemisférios cerebrais e proeminência

das orbitas oculares.

39

Além da ultrassonografia, outro método de diagnóstico é feito através da

dosagem de alfa-fetoproteína no soro materno ou no líquido amniótico.

Uma vez que essa síndrome acomete o recém-nascido o impossibilitando de

vida plena, já que em grande parte dos casos o feto morre antes do parto ou horas

após, a gestante tem o direito de aborto. Além disso, ela pode escolher continuar a

gestação e ter assistência médica pré-natal compatível com o diagnóstico. Em

ambos os casos, a mulher estaria garantida de, caso desejar, a assistência de

equipe multiprofissional, segundo o Conselho Federal de Medicina (Resolução CFM

N 1.989/2012). Entretanto, trata-se de uma síndrome cujo tratamento é inexistente

levando quase sempre á morte do recém-nascido.

Por fim, mesmo que não haja tratamento para a anencefalia, existe prevenção

com a ingestão de acido fólico, vitamina do complexo B, na dieta materna, que é

indicado a começar a tomar, uma dose diária, de 400 mcg a partir de três meses

antes da gravidez até o 3º mês da gestação, o que reduz em 50% essas más

formações características da síndrome (Gadelha OS et al, 2009), evitando a má

formação do tubo neural, algo em comum e que ocorre com outras síndrome de

importância odontológica como a fissura palatina ou nasopalatina.

4.2.4. Desenvolvimento e sobrevida do portador da síndrome

Bebês que nascem com anencefalia geralmente sobrevivem por dias ou

poucos meses. Em 50% dos casos a morte é provocada ainda na vida uterina e 99%

Figuras 26 e 27 - Ultrassons de bebes anencefálicos

Figuras 2 e 3 - Ultrassons de bebes anencefálicos

Figuras 2 e 3 - Ultrassons de bebes anencefálicos

Figuras 2 e 3 - Ultrassons de bebes anencefálicos

Figuras 2 e 3 - Ultrassons de bebes anencefálicos

40

morrem logo após o parto. “Os que sobrevivem conseguem fazer o movimento

involuntário de engolir, manter os batimentos cardíacos e respirar. Essas funções

são controladas pelo tronco cerebral, região que não é atingida pela anomalia.

Alguns recém-nascidos chegam a serem levados para casa sem o auxílio de

aparelhos, porém vivem em estado vegetativo”, afirma José Roberto Goldim,

professor de bioética da UFRGS.

Por esses motivos, é importante desmistificar a visão de que a anencefalia é

incompatível com a vida extrauterina. Há um caso em Porto Alegre de um paciente

que viveu quatro meses. Também existem casos como o da menina Marcela de

Jesus Galante Ferreira, que sobreviveu 1 ano e 8 meses após ser diagnosticada

como anencéfala. Durante seus 20 meses de vida, Marcela se desenvolveu dentro

dos padrões de peso e altura de uma criança normal. Aos 5 meses, a menina

esboçava movimentos e sons, como gritos e choros. Quando completou 9 meses de

vida, a família passou a receber um benefício assistencial do INSS de um salário

mínimo. A mãe usava esse dinheiro para comprar fraldas, roupas e alimentos.

Porém, com quase 2 anos, Marcela sofreu uma parada respiratória decorrente de

uma pneumonia aspirativa e faleceu.

Para alguns geneticistas, o caso de Marcela é uma anomalia extremamente

rara chamada merocrania, caracterizada por apresentar resquícios do cérebro

revestido por uma membrana que protege contra infecções e prolonga a expectativa

de vida. Porém todos os casos também resultam na morte, assim como na

anencefalia.

Fig.29 Menina anencefala Fig.28 Estrutura cerebral de um indivíduo normal comparada com a merocrania e anencefalia

41

4.3. Microssomia hemifacial

4.3.1. Introdução

Fig.30

Pessoa com Microssomia hemifacial e radiografia

A microssomia hemifacial, também conhecida como Síndrome de Goldenhar, é

uma doença de causas diversas, podendo originar-se por heranças genéticas,

influencia ambiental ou mistas. Porém a maioria dos casos é ocasionada por

herança genética multifatorial, aonde é afetado principalmente o desenvolvimento

pré-natal do primeiro e segundo arcos branquiais. Dessa forma, é comum observar

famílias com múltiplos indivíduos que apresentam o quadro.

4.3.2. Diagnóstico

42

Fig.31 Fotografias mostrando a assimetria facial

A doença pode ser diagnosticada, em casos mais sutis, por exames de analise

gênica do paciente, exames radiográficos ou tomográficos, onde podem ser

identificados deficiências de formação de tecido em regiões específicas. Pode ser

descoberta também a partir da percepção de uma fenda indolor próxima à linha

média da face. Em casos mais graves é notável até mesmo agenesia do côndilo

mandibular e outras deformidades evidentes na face, além de ineficácia funcional de

músculos e articulações (ATM).

4.3.3. Caso clínico

São nítidos os sinais da doença, principalmente quando não é tratada

previamente e se desenvolve. Ela pode gerar múltiplas complicações para o

indivíduo, geralmente afetado somente de um dos lados da face ou de forma

sistêmica. Pode haver o mau desenvolvimento muscular, afetando músculos da

mastigação e da expressão facial e prejudicando suas funções.

Pode ocorrer ausência de côndilo ou atrofia unilateral da mandíbula, tornando

deslocada para o seu lado de desenvolvimento normal e gerando uma assimetria

entre mandíbula e maxila, que faz com que o paciente apresente uma mordida

cruzada e problemas de oclusão sérios, além de agravar quadros de mau

desenvolvimento muscular por desuso.

Entre as porções faciais afetadas pela síndrome se encontram o pavilhão

auditivo, que pode sofrer má formação ou mesmo anagesia, assim como o globo

ocular. Pode-se observar também má formação óssea por extensões variadas,

chegando até mesmo à ossos cranianos e conferindo deformações grandes que

afetam funções vitais.

Em casos extremos as má formações podem ter grandes extensões, afetando

o funcionamento normal do sistema nervoso central, diminuindo as funções

respiratórias, compromete o desempenho do sistema circulatório e pode também

afetar a coluna vertebral, principalmente em sua porção cervical.

43

Fig.32 Fotografias mostrando oclusão

4.3.4. Tratamento

O tratamento é muito variado, sendo que a doença pode afetar diversas partes

da face, individual ou coletivamente, dessa forma não há uma forma exclusiva e

específica de tratamento. Para o subdesenvolvimento grave da mandíbula, a

reconstrução com enxerto de osso é sugerida. Outra possibilidade para alongar a

mandíbula subdesenvolvida seria colocar um dispositivo na mandíbula para

distração óssea. Esta técnica evita a necessidade de enxertos ósseos. A orelha

externa é geralmente reconstruída entre as idades de 6 a 8 anos. Este é um

processo de múltiplos estágios, com vários meses entre cada cirurgia. Nova cirurgia

nos tecidos moles da bochecha para aumentar a simetria, ou, eventualmente,

cirurgia maxilar, pode ser necessária quando a criança atinge a adolescência. Em

casos mais simples o problema pode ser corrigido através do uso de aparelhos

ortodônticos.

44

4.4. Disostose Mandibulofacial

4.4.1. Introdução

A Disostose Mandibulofacial é uma síndrome rara, que se caracteriza por

defeitos de estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. É

hereditária autossômica dominante e ocorre em aproximadamente um para 10.000

nascimentos. A condição tem expressividade variada, e a gravidade dos aspectos

clínicos tende a ser maior nas gerações subsequentes de uma mesma família, e

estão associadas com o aumento da idade dos pais.

Fig.33 Radiografia mostrando desenvolvimento da maxila

4.4.2. Características Clínicas

Os pacientes com disostose mandibulofacial apresentam uma face

característica, face estreita com depressão das bochechas e fissuras palpebrais com

inclinação oblíqua. Em 75% dos pacientes a fenda ocorre na parte externa da

pálpebra inferior.

Os pavilhões da orelha mostram-se frequentemente deformados ou fora de

posição, e podem ser vistas orelhas rudimentares acessórias. Defeito ósseo na

cavidade timpânica ou ausência do conduto auditivo externo pode causar perda da

audição.

A mandíbula é pouco desenvolvida, resultando em uma acentuada retrusão do

queixo. As radiografias mostram, muitas vezes, hipoplasia dos côndilos e processos

45

coronóides com acentuada chanfradura antigonial. As glândulas parótidas podem

ser hipoplásicas ou estar totalmente ausentes.

Alguns recém nascidos podem apresentar dificuldade de respiração e

alimentação devido a hipoplasia da nasofaringe, orofaringe e hipofaringe. A atresia

das coanas é um achado comum, e a laringe e a traqueia costumam estar

estreitadas. A combinação da mandíbula hipoplásica, que resulta em posição

inadequada da língua, pode levar o recém nascido a morte devido a complicações

respiratórias.

4.4.3. Tratamento e Prognóstico

Pacientes com formas moderadas de disostose mandibulofacial podem não ter

necessidade de tratamento. Em muitos casos graves, a aparência clínica pode ser

corrigida com cirurgia plástica. Devido à extensão da reconstrução facial,

frequentemente são necessários múltiplos procedimentos cirúrgicos. Cirurgias

especializadas podem ser necessárias para os olhos, zigomas, maxilares, orelhas e

nariz. É necessário o tratamento ortodôntico, associado à cirurgia ortognática.

Fig.34 Individuo com disostose mandibulofacial

46

4.5. Anormalidades dos membros

4.5.1. Introdução

O desenvolvimento dos membros se inicia por volta da quarta semana de

gestação, apresentando, discretas elevações na porção ventrolateral do corpo. Os

brotos dos membros superiores desenvolvem-se cerca de dois dias antes dos brotos

dos membros inferiores. Os tecidos que compõe os brotos são derivados do

ectoderma e mesoderma. Os brotos alongam-se devido à proliferação do

mesenquima. Os músculos se originam do mesenquima (células precursoras

miogênicas) originadas dos somitos. As células formadoras de músculo, mioblastos,

formam as massas musculares dorsal e ventral. Logo após a formação das massas

musculares, ocorre a penetração dos nervos nos brotos (FRANÇA, 2012).

O desenvolvimento dos membros inicialmente se dirige caldalmente, depois se

projeta ventralmente, e finalmente executam movimentos de rotação sobre eixo

longo (MOORE & PERSEAD, 2004).

Uma anormalidade é uma condição determinada por fatores causais que atuam

antes do nascimento, cuja expressão clinica inclui defeitos em um ou mais Órgãos,

que podem ser estruturais ou funcionais (GUILLER; DUPAS; PETTENGILL, 2007).

Grande parte das anormalidades que ocorrem nos membros tem como causa

fatores genéticos, porém, a também aquelas que são causadas por interação de

fatores genéticos e ambientais (herança multifatorial) (MOORE & PERSEAD, 2004).

E alguns casos por ação teratogênica, como as ocorridas pelo uso de Talidomida,

fármaco Antiestomatite Aftosa, anti-hanseniase, quando utilizado na gestação

(MARTINS & SAEKI, 2012).

4.5.2. Principais anomalias dos membros

As anomalias são descritas segundo duas terminologias, uma delas e a Amelia,

caracterizada pela ausência completa de um ou mais membros, já a outra e a

Meromelia, caracterizada pela ausência parcial de um ou mais membros (FRANÇA,

2012).

47

4.5.3. Mão e pé fendidos

É uma deformidade rara, as mãos e os pés possuem forma de pinça de

lagosta. Há ausência de um ou mais dedos centrais, resultante da falta de

desenvolvimento de um ou mais raios digitais. A mão ou o pé é dividido em duas

partes que se opõem uma a outra como pinças de lagosta. Os dedos restantes são

parcialmente ou completamente fundidos (sindactilia) (MOORE & PERSEAD, 2004).

Fig.35 Mãos e Pés Fendidos.

Fonte: strange.com.br

4.5.4. Braquidactilia

Ocorre a redução dos dedos (mãos e pés) devido ao encurtamento do

comprimento das falanges. Pode também ocorrer em apenas em um dedo das

mãos, sendo que geralmente ocorre no polegar ou no dedo mínimo. E uma anomalia

incomum herdada com traço dominante (MOORE & PERSEAD, 2004).

48

Fig.36 Ocorrência no polegar

Fonte:

federacionmexicanadepodologos.com.mx

Fig.37 Ocorrência em todos os dedos

Fonte: radiologianota10.blogspot.com

4.5.5. Ausência Congênita do Radio

É uma alteração que ocorre durante a formação do Membro Superior e, que

inclui uma série de alterações no lado radial desde o antebraço, punho e polegar,

ocasionando ausência parcial ou total do Rádio. A mão desvia-se lateralmente

(radialmente) e o cúbito se encurva com concavidade no lado lateral do antebraço. A

anomalia é um resultado da falta da formação do primórdio mesenquimatoso do

rádio, durante a quinta semana do desenvolvimento embrionário. É usualmente

causada por fatores genéticos, porém alguns fatores ambientais como

influenciadores na ocorrência genética como, processos inflamatórios e infecciosos

durante a gravidez, deficiência nutricional materna, irradiação e exposição química

(GIOSTRI, 2013).

Fig.38 Foto e radiografia de individuo com Ausência congênita do Rádio.

49

4.5.6. Polidactilia

É uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo autossômico

dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa

anormal dos dedos das mãos ou dos pés. Geralmente caracterizado pela presença

de um dedo extranumerário próximo ao quinto dedo, seja no membro inferior ou

superior. Em grande parte dos casos, o dedo extra não se formou completamente e

não apresenta desenvolvimento muscular apropriado (MOORE & PERSEAD, 2004),

(STUQUE, 2009).

Fig.39 Polidactilia em mãos e pés.

Fonte: www.estadao.com.br

4.5.7. Sindactilia

A sindactilia Cutânea (ligação entre os dedos pela menbrana interdigital) é a

mais comum, sendo mais frequente no pé do que na mão. É um resultado da falta de

degeneração das membranas entre um ou mais dígitos. Em casos mais graves, há

fusão de varios dedos. Já a Sindactilia Óssea, é causada quando as depressões

entre os raios digitais não se desenvolvem durante a setima semana de gestação,

ocasionando a não separação dos dedos (MOORE & PERSEAD, 2004), (STUQUE,

2009).

50

Fig.40 Sindactilia Cutânea.

Fonte: marcapasoconvino.blogspot.com

Fig.41 Sindactilia Óssea.

Fonte:share.pdfonline.com

51

4.5.8. Pé Torto Congênito

É uma deformidade que envolve ossos, músculos, tendão e vaso

sanguíneos, apresentada pelo recém-nascido no momento do nascimento. O

pé é geralmente pequeno, com calcanhar elevado, pé voltado para dentro e

rodado para cima, o que impede a sustentação normal do peso. Quando a

criança tenta andar, se apoia sobre o tornozelo em vez da planta do pé.

Fatores genéticos e ambientais estão envolvidos na anomalia. Esta

anormalidade parece seguir um padrão multifatorial de hereditariedade, sendo

assim, qualquer posição dentro do útero que resulte no posicionamento

anormal dos pés pode vir a causar pé torto se o feto possuir predisposição

genética para esta deformidade (MOORE & PERSEAD, 2004).

Fig.42 Pé Torto Congênito.

Fonte: fisiofabrini.blogspot.com

4.5.9. Luxação congênita do quadril

É uma doença na qual a cavidade do quadril e a cabeça do fêmur que se

articulam estão separados. A cápsula de articulação do quadril e muito fraca ao

nascimento, e o acetábulo do osso do quadril e cabeça do fêmur estão

subdesenvolvidos (MOORE & PERSEAD, 2004).

Os fatores mais comuns para esta anomalia são o desenvolvimento

anormal do acetábulo, e complacência generalizada das articulações. A

primeira ocorre em cerca de 15% nos nascidos com luxação congênita do

quadril, comum em partos pélvicos, sugerindo então que a posição invertida do

52

feto nos meses finais da gestação possa resultar no desenvolvimento de

anomalias do acetábulo e cabeça do fêmur. Já a segunda, é uma condição

genética, com herança dominante, associada à luxação congênita do quadril,

seguindo, portanto, um padrão de herança multifatorial (MOORE & PERSEAD,

2004).

Fig.43 Imagem radiográfica de luxação congênita do quadril.

Fonte: amadurecendocomsaude.blogspot.com

Fig.44 Criança com Luxação congênita do Quadril.

Fonte: amadurecendocomsaude.blogspot.com

53

4.6. Fenda do Lábio e do Palato

4.6.1. Introdução

A formação da face e da cavidade oral é de natureza complexa e envolve

o desenvolvimento de múltiplos processos teciduais que devem se unir e

fusionar de modo muito ordenado. Distúrbios no crescimento destes processos

teciduais ou nas suas fusões podem resultar na formação de fendas orofaciais.

4.6.2. Desenvolvimento do Palato

O palato se desenvolve em dois estágios:

desenvolvimento do palato primário.

desenvolvimento do palato secundário.

A palatogênese inicia-se no final da quinta semana, entretanto, o

desenvolvimento do palato não se completa antes da 12ª semana. O período

crítico do desenvolvimento do palato vai do final da sexta semana até o início

da nona semana.

Palato Primário

No início da sexta semana, o palato primário – processo palatino mediano

(segmento intermaxilar) – começa a se desenvolver. Inicialmente, este

segmento, formado pela fusão das saliências nasais mediais, é uma massa de

mesênquima em forma de cunha entre as superfícies internas das saliências

maxilares das maxilas em desenvolvimento. O palato primário forma a parte

pré-maxilar da maxila. Ele representa apenas uma pequena parte do palato

duro no adulto.

Palato Secundário

O palato secundário é o primórdio das partes duras e moles do palato. O

palato secundário começa a se desenvolver no início da sexta semana, a partir

de duas projeções mesenquimais que se estendem das faces internas das

saliências maxilares. Inicialmente, estas estruturas – os processos palatinos

laterais – se projetam ínfero-medialmente a cada lado da língua. Durante a

sétima e a oitava semana, os processos palatinos laterais se alongam e

54

ascendem para uma posição horizontal superior à língua. Gradativamente,

desenvolve-se osso no palato primário, formando a parte pré-maxilar da maxila,

que aloja os dentes incisivos. Concomitantemente, o osso avança a partir da

maxila e do palato para os processos palatinos laterais para formar o palato

duro.

4.6.3. Fendas Labiais e Palatinas

As fendas do lábio superior e do palato são as anomalias craniofaciais

mais comuns. Os defeitos são geralmente classificados de acordo com critérios

do desenvolvimento, tendo a fossa incisiva como marco de referência. As

fendas labiais e palatinas são especialmente conspícuas, pois resultam em um

aspecto facial anormal e defeitos na fala. Há dois grupos principais de fendas

do lábio e do palato:

As anomalias na fenda anterior incluem as fendas labiais com ou sem

fendas na porção alveolar da maxila. Uma fenda anterior completa é aquela

que se estende através do lábio e da porção alveolar da maxila até a fossa

incisiva, separando as partes anterior e posterior do palato. As fendas

anteriores resultam de uma deficiência do mesênquima da(s) saliência(s)

maxilar(es) e do segmento intermaxilar.

As anomalias na fenda posterior incluem as fendas do palato secundário

ou posterior que se estendem através das regiões moles e duras do palato até

a fossa incisiva, separando as partes anterior e posterior do palato. As fendas

posteriores são causadas pelo desenvolvimento defeituoso do palato

secundário e resultam de distorções do crescimento dos processos palatinos

laterais, que impedem sua migração medial e sua fusão. Além disso, outros

fatores, como a largura do estomodeu, a mobilidade das prateleiras e os sítios

de degeneração focal alterados do epitélio palatino também podem contribuir

para estas anomalias.

55

Fig.45 Vários tipos de fenda labial e palatina.

As fendas que envolvem o lábio superior, com ou sem fenda palatina,

ocorrem em cerca de um em cada mil nascimentos; entretanto, sua frequência

varia amplamente entre grupos étnicos; 60% a 80% das crianças afetadas são

do sexo masculino. As fendas variam de pequenas indentações na borda

vermelha do lábio até grandes defeitos que se estendem para o soalho da

narina através da parte alveolar da maxila. A fenda labial pode ser unilateral ou

bilateral.

A fenda labial unilateral do lábio superior resulta da falta de fusão da

saliência maxilar do lado afetado com as saliências nasais mediais fundidas.

Isto resulta da não fusão das massas mesenquimais e da não proliferação do

mesênquima para preencher e tornar o epitélio de revestimento com superfície

mais regular. Isto resulta em um sulco labial persistente. Além disso, o epitélio

do sulco labial é esticado e os tecidos do soalho do sulco persistente se

rompem. Como consequência, o lábio fica dividido em partes medial e lateral.

Às vezes, uma ponte de tecido, a faixa de Simonart, une as partes de uma

fenda labial incompleta.

56

A fenda labial bilateral resulta da falta de união das massas

mesenquimais das saliências maxilares com as saliências nasais mediais

fundidas. O epitélio em ambos os sulcos é esticado e se rompe. Nos casos

bilaterais, os defeitos podem ser distintos e apresentar graus variáveis a cada

lado. Quando ocorre uma fenda bilateral completa do lábio e da porção alveolar

da maxila, o segmento intermaxilar fica suspenso, solto, e se projeta

anteriormente. Estes defeitos são especialmente deformantes devido à perda

de continuidade do músculo orbicular dos lábios, que fecha a boca e aperta os

lábios.

Fig.46 Criança com fenda labial bilateral e fenda palatina.

A fenda mediana do lábio superior é um defeito extremamente raro

resultante da deficiência mesenquimal que causa a falta de fusão parcial ou

completa das saliências nasais mediais, o que impede a formação do

segmento intermaxilar. Uma fenda mediana do lábio superior é um aspecto

característico da síndrome de Mohr, que é transmitida como um traço recessivo

autossômico.

A fenda mediana do lábio inferior é também muito rara e é causada pela

fusão incompleta das massas mesenquimais das saliências mandibulares, que

deixam de preencher a fenda embrionária existente entre elas.

A fenda palatina com ou sem fenda labial ocorre uma vez em cada 2.500

nascimentos e é mais comum no sexo feminino. A fenda pode envolver

somente a úvula, a qual, quando se apresenta fendida, possui aparência de

57

cauda de peixe. A fenda também pode se estender pelas regiões mole e dura

do palato. Nos casos graves, associados à fenda labial, a fenda no palato se

estende por toda a porção alveolar da maxila e pelos lábios em ambos os

lados.

Uma fenda palatina completa indica o grau máximo de fenda de qualquer

tipo; por exemplo, uma fenda completa do palato posterior é uma anomalia na

qual a fenda se estende por todo o palato mole e, anteriormente, até a fossa

incisiva. O marco de distinção entre as anomalias de fendas anteriores e

posteriores é a fossa incisiva.

Fig.47 Paciente com fenda palatina completa, sem fenda labial.

As fendas unilaterais e bilaterais do palato são classificadas em três

grupos:

Fendas do palato anterior (ou primário) resultam da falta de

aproximação e fusão das massas mesenquimais nos processos

palatinos laterais com o mesênquima do palato primário.

Fendas do palato posterior (ou secundário) resultam da falta

de aproximação e fusão das massas mesenquimais dos processos

palatinos laterais e entre si e com septo nasal.

Fendas das partes anterior e posterior do palato (fendas dos

palatos primário e secundário) resultam da falta de aproximação e

fusão das massas mesenquimais dos processos palatinos laterais com o

mesênquima do palato primário entre si e com o septo nasal.

58

A maioria das fendas labiais e palatinas resulta de fatores múltiplos

(herança multifatorial): genéticos e não genéticos, cada um causando um

pequeno distúrbio no desenvolvimento. Ainda não se sabe como os fatores

teratogênicos induzem a formação de fendas labiais e palatinas.

Algumas fendas do lábio e/ou do palato aparecem como parte de

síndromes determinadas por genes mutantes isolados. Outras fazem parte de

síndromes cromossômicas, especialmente da trissomia do 13. Alguns casos de

fenda labial e/ou palatina parecem ser causados por agentes teratogênicos

(ex.: drogas anticonvulsivas). Estudos realizados em gêmeos indicam que os

fatores genéticos são mais importantes no estabelecimento da fenda labial,

com ou sem fenda palatina, do que na fenda palatina isolada. O irmão de uma

criança com fenda palatina apresenta um risco elevado de ter uma fenda

palatina, porém não há aumento no risco de ter uma fenda labial. Uma fenda

do lábio e do processo alveolar da maxila que se continua pelo palato é

geralmente transmitida por um gene ligado ao sexo masculino. Quando

nenhum dos pais é afetado, o risco de recorrência em filhos subsequentes

(irmão ou irmã) é cerca de 4%. O fato de os processos palatinos se fundirem

aproximadamente uma semana mais tarde no sexo feminino pode explicar por

que a fenda palatina é mais comum no sexo masculino.

4.6.4. Tratamento

O primeiro desafio que as crianças têm ao nascer com essa patologia é

de sofrer interferências em seu dia-a-dia, inclusive em sua qualidade de vida,

pois além de terem sua estética prejudicada, apresentam diversos distúrbios

funcionais, que abrangem desde a fonação até alimentação, podendo levar,

ainda, a transtornos psicológicos.

O tratamento do paciente com uma fenda orofacial envolve uma

abordagem multidisciplinar, incluindo pediatria, cirurgião plástico, cirurgião

buco-maxilar, otorrinolaringologista, ortodontista, odontopediatria,

fonoaudiólogo, entre outros.

A preocupação com a fonação, a oclusão e com o crescimento facial,

tornam clara a importância das propostas cirúrgicas, assim como do tratamento

59

multidisciplinar, sendo fundamentais para uma possível resolução das

deformidades, num menor tempo e com um mínimo de trauma para a criança.

Entretanto, a questão da época de intervenção, implica em divergências de

opiniões. A preocupação com a fala pode sugerir a realização da palatoplastia

no início da emissão da fonação. Pacientes não operados na infância

apresentam tendência ao prognatismo maxilar associado à protrusão da arcada

dental superior e ao crescimento maxilar deficiente em relação aos pacientes

operados em mais tenra idade.

Em relação à época de intervenção devem ser observados, além da idade

do paciente, outros fatores funcionais e individuais como a saúde geral do

paciente e a oclusão velofaringeana. A saúde geral deve ser analisada uma

vez que, geralmente, são pacientes deficientes sob o ponto de vista nutricional,

sobretudo aqueles de classes sociais desfavorecidas e a oclusão

velofaringeana diz respeito à fonação, sobrecarga respiratória e circulatória que

traz essa incontinência. Quanto mais cedo se fizer a intervenção, melhores

resultados serão alcançados, mas não tão cedo para evitar outras

complicações morfológicas. Recomenda-se que a cirurgia seja realizada entre

1 e 1,5 anos de idade, pois as estruturas anatômicas estão mais identificáveis e

a musculatura do palato mais desenvolvida tornando a cirurgia mais exequível,

além de ser a idade de aquisição da linguagem.

Fig.48 Visão pós-operatória, mostrando alongamento do palato mole e fechamento da

fissura palatina.

60

O fechamento primário do lábio é geralmente realizado durante os

primeiros meses de vida, seguindo, posteriormente pela correção do palato.

Aparelhos protéticos e ortopédicos são com frequência utilizados para moldar

ou expandir os seguimentos da maxila antes do fechamento do defeito do

palato. Na fase mais tardia da infância, enxertos ósseos autógenos podem ser

colocados na região defeituosa do osso alveolar. Posteriormente,

procedimentos ortognáticos e enxertos de tecido mole podem ser usados para

melhorar a função e a estética.

4.7. Acondroplasia

4.7.1. Histórico da Doença

A acondroplasia constitui uma das formas mais comuns de nanismo.

Afeta a ossificação endocondral, o que causa um crescimento esquelético

anormal resultando num individuo cuja altura é muito menor que a altura média

da população.

É uma patologia de origem hereditária, autossômica dominante. Nos

casos onde há ausência dessa condição na família, pode ser resultado de uma

nova mutação. Geneticamente, estima-se para os progenitores do indivíduo

afetado uma probabilidade muito baixa dessa condição para os outros filhos. Já

com relação a um portador da acondroplasia, existe uma probabilidade de 50%

de filhos afetados. A incidência da doença situa-se entre 1 em 16.000 e 1 em

25.000 nascimentos.

Fig.49 http://genetica12.files.wordpress.com/2011/05/lfhnsdkl1.png

61

4.7.2. Diagnóstico/Critério de Avaliação

Não há uma forma de prevenção para a maioria dos casos de

acondroplasia, já que é uma desordem genética, inesperada nos pais não

afetados. É importante consultas e exames com o ginecologista durante a

gravidez para tomada de decisões sobre o planejamento familiar.

Como as anomalias são bem específicas dessa doença o diagnóstico é

feito através de exames clínico e radiográfico- pacientes com essa alteração

genética possuem encurtamento proximal dos membros; as radiografias do

esqueleto apresentam alterações especificas, a nível das vértebras lombares e

da bacia . Já em recém-nascidos, o exame feito logo após o parto mostra

tamanho da parte frontal-oposta da cabeça aumentado. Pode haver sinais de

hidrocefalia ("água no cérebro") e com o exame de Raios x dos ossos longos

podem confirmar o diagnóstico. Durante a gravidez, um ultrassom pré-natal

pode mostrar fluído amniótico em excesso ao redor do feto.

Fig.50 Recém Nascido afetado pela Sindrome

Fonte: http://2.bp.blogspot.com/_5h7oiHoKloM/THm8DjPYMF

I/AAAAAAAAChA/xvcCdxnh89s/s1600/info[1].jpg

4.7.3. Quadro Clínico

Portadores de acondroplasia apresentam características peculiares como:

baixa estatura desproporcionada, encurtamento rizomélico dos membros,

62

dentes apinhados ou desalinhados, macrocefalia, fronte ampla e proeminente,

face plana, base nasal deprimida, tronco longo e estreito, cifose e lordose

acentuadas e dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia da

musculatura, resultando em um retardo do desenvolvimento motor

.

Fig.51 Ilustração mostrando alterações na acondroplasia

As complicações clínicas que podem acompanhar a acondroplasia são

diversas, sendo que as que acometem o sistema nervoso central são as mais

preocupantes.

Alguns exemplos são:

Hidrocefalia: devido ao estreitamento dos forames da base do

crânio, e também, em conseqüência do aumento da pressão venosa

intracraniana pela estenose do seio sigmoide;

Problemas respiratórios: em conseqüência da obstrução da

passagem do ar, de origem central (compressão da medula cervical) ou

obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traquéia e/ou

63

caixa torácica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, hiperextensão

do pescoço durante o sono ou apnéia do sono;

Obesidade: Este é um problema importante que pode piorar os

problemas articulares e aumentar as chances de complicações

cardiovasculares;

Problemas dentários: devido ao pouco espaço na boca;

Infecção do ouvido médio;

Fadiga, dor e dormência: na parte inferior da coluna.

4.7.4. Tratamento e prevenção das complicações

Cuidados médicos são importantes durante a infância. O perímetro

cefálico e o desenvolvimento psicomotor precisam ser comparados com

tabelas específicas para doentes com acondroplasia, para que alterações

sejam percebidas precocemente. Além disso, os pais devem ficar atentos na

possibilidade de ocorrer apneias, e se ocorrer, avisar os médicos para um

acompanhamento diferente. As vezes, uma intervenção cirúrgica pode ser

considerada.

Outro fator são os cuidados preventivos para minimizar alterações

ósseas. Por exemplo, é necessário um apoio adicional da cabeça de uma

criança com acondroplasia durante a infância.

Também é importante incluir dietas precocemente para evitar obesidade,

uma vez que um ganho de peso predispõe a compressão dos nervos e artrose.

Uma avaliação da audição deve ser realizada anualmente até uns 4 anos de

idade, em vista das otites frequentes e a possibilidade de perda da audição.

Além disso, algumas medidas terapêuticas podem ser empregadas, como

hormônios de crescimento e cirurgia para alongamento dos membros.

4.7.5. Aconselhamento Genético

Os fatores que devem ser mencionados durante o aconselhamento

genético incluem: a estatura média de um adulto com acondroplasia( 110-145

cm) e o risco de hidrocefalia precoce e de compressão medular.

64

No geral, o aconselhamento genético deve ser otimista: os padrões de

inteligência dos portadores dessa doença são normais e a capacidade de

adaptação deles é ótima.

4.8. Síndromes Sinostóticas: Crouzon e Apert

4.8.1. Síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon, também conhecida por Disostose crânio-facial, é

uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas do crânio

levando a diversas alterações cranianas e faciais. Além disso, a síndrome pode

gerar alterações em todos os sistemas do corpo, fazendo com que o paciente

tenha que ser submetido a diversas cirurgias durante a vida.

As causas da síndrome de Crouzon são genéticas. A idade dos pais pode

interferir e aumentar as chances do bebê nascer com esta síndrome, pois

quanto mais velhos forem os pais, maiores são as chances de deformidades

genéticas.

As características da criança afetada com a síndrome de Crouzon são:

Deformidades no crânio, a cabeça passa a adotar um aspecto de

torre e a nuca fica mais achatada;

Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que

o normal, nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no

tamanho das pupilas;

Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos;

QI abaixo do normal;

Surdez;

Dificuldade de aprendizagem;

Mau formação cardíaca;

Transtorno do deficit de atenção;

Alterações do comportamento;

Manchas aveludas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou

debaixo do braço.

65

O diagnóstico da síndrome de Crouzon pode ser feito através do exame

citologia genética durante a gravidez, ao nascer ou durante o primeiro ano de

vida, mas geralmente só é detectada aos 2 anos de idade quando as

deformidades mostram-se mais pronunciadas.Não existe um tratamento

específico que cure a síndrome de Crouzon.

A criança pode ser submetida a diversas cirurgias no crânio a fim de:

Aumentar o espaço entre as suturas ósseas, para dar mais

espaço para que o cérebro desenvolver-se o mais próximo do normal

Com o intuito de diminuir a hipertensão intracraniana

Para melhorar o aspecto facial

Além disso, a criança deve fazer fisioterapia e terapia ocupacional por

algum tempo. O objetivo da fisioterapia será melhorar a qualidade de vida da

criança e levá-la a um desenvolvimento psicomotor o mais próximo do normal

possível. Psicoterapia e fonoaudiologia também são formas complementares

de tratamento para a síndrome de Crouzon. A cirurgia plástica também é

benéfica para melhorar o aspecto facial e a auto-estima do paciente.

Fig.52 Individuo com Crouzon

66

4.8.2. Síndrome de Apert

A Síndrome de Apert é uma doença genética caracterizada por uma má

formação na face, crânio, mãos e pés. Os ossos do crânio fecham-se

precocemente não deixando espaço para que o cérebro se desenvolva,

causando uma pressão excessiva sobre ele. Além disso, os ossos das mãos e

dos pés são colados.

Embora não se saiba as causas do desenvolvimento da síndrome de

Apert, ela desenvolve-se devido a mutações durante o período de gestação.

As características das crianças que nascem com síndrome de Apert

são:

Aumento da pressão intracraniana

Deficiência mental

Cegueira

Perda de audição

Otite

Problemas cárdio-respiratórios

Complicações renais

A expectativa de vida da criança com síndrome de Apert varia conforme a

sua condição financeira, pois são necessárias várias cirurgias durante a vida

para melhorar a função respiratória e a descompressão do espaço

intracraniano, o que quer dizer que a criança que não possui estas condições

pode sofrer mais devido a complicações, embora hajam muitos adultos vivos

com esta síndrome. O objetivo do tratamento para a síndrome de Apert é

melhorar a sua qualidade de vida, pois não existe cura para a doença.

67

Fig.53 Criança com Apert

68

5. Referências Bibliográficas

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clínica. Ed. Guanabara Koogan – Segunda edição, 2000.

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Janeiro – RJ, 1991)

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