Huntington’s Disease

Terapi

Treatment None Medications and drug treatment may relieve some

symptoms (Depression or Psychosis) Speech, physical, and occupational, therapy may

help Ultimately, HD has no cure.

Terapi Gen

• memberikan gen yang tepat, agar tubuh mampu membuat enzim atau protein yang diperlukan, dengan demikian akar penyebab penyakit dapat dihilangkan.

Penyakit yang dipertimbangkan untuk terapi gen

1. Neurological disorder : Parkinson, Huntington2. Muscular dystrophies3. Immunological disorder : severe combined

immunodeficiency syndrome (SCIDS)4. Blood abnormalities : thalassemia, hemophilia5. Cancer

Huntington’s Disease

Komplikasi

• Demensia (Kepikunan)• Radang paru-paru, penyakit jantung, dan

cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai.

• Death is the result of aspiration pneumonia in most cases and length of survival is related to quality of care.

• As the illness progresses, children with HD are capable of doing less. They may be difficult to live with because of sleep disturbances, mood swings, and general uncooperativeness

• Mobility decreases, while speech and swallowing problems grow more severe

Huntington’s Disease

Prognosis

• The disease is fatal; the interval between diagnosis and death is about 15 years and few survives beyond 20 years

Huntington’s Disease

Rujukan

Pasien AStadium awal : terdapat

gerakan abnormal•Dari dokter umum bisa dirujuk ke dokter ahli saraf

Terjadi perubahan mental

•Bisa langsung dirujuk ke ahli saraf atau kejiwaan dengan disertai data pmx. Penunjang,

Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadipomiskuitas

(melakukanhubungan seksual dengan siapa saja.

•Lakukan pemeriksaan penunjang (ahli saraf) + terapi

Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan

danpenderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.

Huntington’s Disease

Pencegahan

• Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan pemeriksaan dan penyuluhan genetik untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak anaknya.

References

• Lancet 2007; 369: 218–28 Department of Neurology, Wake Forest University, Medical Center Blvd, Winston Salem, NC 27157, USA (Prof F O Walker MD) vol. 369, 20 January 2007http://biochem118.stanford.edu/Papers/Diseases/Walker%20Review%20of%20Huntington%20Disease.pdf

• Huntington Society of Canada : http://www.hdac.org/caregiving/pdf/juvenilehd.pdf

• Gilroy, John; BASIC NEUROLOGY third ed.; 2000; The McGraw – Hill Companies, Inc.