8/2/2019 IDK- HB VARIAN

1/4

HEMOGLOBINOPHATY

Adalah penyakit herediter yang disebabkan oleh kelainan rantai globin baik secara

Kuantitatif : berkurangnya produksi sintesis rantai globin yang disebut Thalasemia Kualitatif : kelainan struktur hemoglobin yang disebut Hb varian/ struktural

Hb Varian

Adalah salah satu asam amino yang lazim pada rantai globin digantikan oleh asam amino

lainya, sehingga menyebabkan produksi rantai globin tidak efektif yang mengakibatkan

terjadinya anemia.

HbS (Anemia Sel Sabit)Adalah hemoglobinophaty yang disebabkan oleh kelainan struktur hemoglobin. Kelainan

struktur terjadi pada fraksi globin didalam molekul hemoglobin. Penyakit sel sabit merupakan

gangguan genetik resesif autosomal, yaitu individu memperoleh hemoglobin sabin

(hemoglobin S) dari kedua orang tua.

Etiologi dan patogenesis :

Kelainan pada asam amino rantai beta ke 6 asam amino glutamin diganti asam amino valin

(6glu val). Substitusi asam amino pada penyakit sel sabit mengakibatkan penyusunan

kembali sebagian besar molekul hemoglobin jika terjadi deoksigenisasi (penurunan tekanan

O2). Sel-sel darah merah kemudian mengalami elongasi dan menjadi kaku serta terbebtuk

sabit. Pada deoksigenasi, molekul HbS mengalami polimerasasi, suatu proses yang kadang-

kadang disebut gelation atau kristalisasi. Perubahan dalam status fisik HbS menyebabkan

distorsi SDM, yang mengambil bentuk crescentic atau bulan sabit. Eritrosit yang

mengandung HbS melewati sirkulasi mikro secara lebih lambat daripada eritrosit normal,

menyebabkan deoksigenasi menjadi lebih lama. Eritrosit HbS melekat pada endotel, yang

kemudian memperlambat aliran darah. Peningkatan deoksigenasi dapat mengakibatak SDM

berada dibawah titik krisis dan mengakibatkan pembentukan sabit di dalam mikrovaskular.

Karena kekakuan dan bentuk membrannya yang tidak teratur, sel-sel sabit berkelompok, dan

dapat menyebabkan sumbatan pembuluh darah, krisis nyeri, dan infrak organ.

8/2/2019 IDK- HB VARIAN

2/4

Manisfestasi klinik :

8/2/2019 IDK- HB VARIAN

3/4

siklus krisis infrak pada satu sel sabit

Pemeriksaan laboratorium :

Anemia sedang Hb 6-9 g/dl Apusan darah tepi ditemukan sel sabit, sel target dan tanda atrofi lien, yaitu Hoewll-

Jolly body

Tes sickling : darah dibuat mengalami deoksigenasi dengan penambahan dithionatedan Na2HPO4

Tanda hemolisis seperti bilirubin indirek meningkat dan retikulositosis Pada elektroforsis Hb : HbS 25-40%, HbA kosong, dan HbF 5-15%

Pengobatan :

Saat ini belum diketahui ada pengobatan yang dapat mengembalikan bentuk sabit menjadi

normal. Oleh karen itu, pengobatan terutama ditujukan pada penegahan dan penunjang.

Karena infeksi tampaknya mencetuskan krisis sel sabit, pengobatan ditekankan pada

pencegahan, deteksi dini, dan pengobatan segera infeksi.

Pemberian suplemen asam folat 5mg/hari diperlukan untuk mengisi kehilangancadangan folat akibat hemolisis kronis.

8/2/2019 IDK- HB VARIAN

4/4

Transfusi diperlukan selama terjadi krisi aplastik atau hemolitik, selama kehamilan,untuk pembedahan, atau untuk menghentika nyeri berat

Transfusi tukar digunakan pada pasien-pasien dengan krisis berulang atau kerusakanneurologik

Heterozygot ganda HbS dengan varian Hb Thalasemia HbS-Thalasemia- HbS-Thalasemia-

Hemoglobin dengan afinitas O2 yang berubahContohnya Hb Yakima, ditemukan secara sporadic dengan klinis berupa polisitemia

Hemoglobin tidak stabilContohnya Hb Kln, terjadi akibat nutasi gen yang mengubah rangkaian asam amino

pada daerah yang penting untuk solubilitas/ pengikatan heme. Hb varian ini

ditemukan secara sporadic.

Hemoglobinophaty lainnya HbC : Heterozygot, tidak ada anemia/ penyakit, tetapi kenaikan jumlah sel

target tampak pada darah tepi

HbE : Homozygot, ditandai dengan anemia hemolitik dengan sel target yangmencolok mikrositosis dan splenomegali sedang sampai berat.