IFSI 2e année

Cours du 08/01/07

ICTERE NEONATAL

Photo L. Audinet

INTRODUCTION

• ICTERE = coloration jaune de la peau, des muqueuses, des conjonctives

• Liée à un taux sanguin de bilirubine élevé

• Coloration des selles, des urines

ENJEU

Passage dans le SNC :

Encéphalopathie bilirubinique

• Ictère nucléaire– Accès d’hypertonie, oculomotricité– Irréversible

• Surdité

NEUROTOXIQUE

PHYSIOLOGIE

hémoglobine

BILIRUBINE LIBRE99% : liée à l’ALBUMINE

1% : BILI NON LIEE (BNL)

BILI CONJUGUEE

hépatocyte

bile

dégradation

déconjugaison

intestin

!

Cycle de la Bilirubinehématie

PHYSIOLOGIE

Formes de bilirubine :

• Bili totale :– Bili libre (= indirecte = non conjuguée)

• Bili liée à l’albumine : 99%• Bili non liée : 1% : NEUROTOXIQUE• [Bili intra-érythrocytaire]

– Bili conjuguée (= directe)

PHYSIOLOGIE

Nouveau-né :

• Production augmentée : hématies, etc.

• Captation et conjugaison diminuées

• Cycle entéro-hépatique ↑

Prématuré :

• Immaturité hépatique

• Albumine ↓ quand AG ↓

PHYSIOLOGIE

Facteurs favorisants :

• Prématurité, faible poids

• Anoxie / Ischémie, acidose

• Hypothermie, hypoglycémie, jeûne

• Hématomes

• Médicaments

• Infections…

QUE FAIRE?

• Examen clinique +++

• Dosages : – Bili Totale / Conjuguée– voire BNL, BIE– Albumine ; NFS, Groupe - test de Coombs

• Limites : selon terme, âge réel, poids…

BL : 10% PN ou 250mmol/l

ETIOLOGIES

A bilirubine libre : « physiologiques »

• Ictère simple– NN à terme : ictère nu, max J5, < 8-10j

surv : bilirubinomètre transcutané

– NN prématuré : + précoce, + prolongé…

dgc d’élimination

photothérapie

ETIOLOGIES

A bilirubine libre : « physiologiques »

• Ictère au lait de mère– Bénin– Tardif, prolongé, régression lente

– NE PAS ARRETER L’ALLAITEMENT

ETIOLOGIES

A bilirubine libre : hémolytiques → ANEMIE

• Incompatibilités foeto-maternelles– Rhésus ++– ABO (parfois Coombs négatif, anémie tardive…)

• Infections

• Constitutionnelles, autres

ETIOLOGIES

A bilirubine libre : pathologiques

• Hypothyroïdie

• NN de mère diabétique

• Maladie de Gilbert…

• (infection urinaire)

ETIOLOGIES

A bilirubine conjuguée = ictère cholestatique(selles décolorées, urines foncées)

• Obstacle VB : atrésie, kyste

• Hépatites infectieuses

• Métabo ; nutrition parentérale prolongée

• Traitement : étiologique+ symptomatique : régime, etc.

ATTENTION!

• Ictère non nu

• Décoloration des selles

• Intensité

• Ictère précoce <H12 (préma)

<H24 (à terme)

• Durée >10j

TRAITEMENTS

• Corriger les facteurs favorisants!!

• PHOTOTHERAPIE

• Albumine

• Exsanguino-transfusion

PHOTOTHERAPIETransformation de la bilirubine libre en

photodérivés hydrosolubles

PHOTOTHERAPIE

Critères d’efficacité :

• Longueur d’onde : lumière bleue

• Distance : 50 cm

• Surface exposée : nu, pas de couche – poche urinaire, changer de position

• Durée : selon prescription

• si possible : TUNNEL

PHOTO : EFFETS 2res

• Rétine / cornée : lunettes de protection

• Apnées : correctement fixées

• Bradycardies : non compressives

+ SCOPE!!

• Hyperthermie / déshydratation : – surveillance T°C, augmenter ration hydrique– Incubateur : fermé, humidité 80%, sonde

thermique protégée

PHOTO : EFFETS 2res

• Digestifs :météorisme

selles + fréquentes, verdâtres…

• Bronze baby syndrome

PHOTO : SURVEILLANCE

• Machine : fonctionnement et propreté des tubes, hauteur

• Lunettes

• Scope : FC, saturation

• Température, hygrométrie

• Selles, poids

• Dosage bili /j : éteindre la photo, papier alu

AUTRES TRAITEMENTS

• ALBUMINE– Traçabilité : médicament dérivé du sang

• EXSANGUINO-TRANSFUSION– Sang total sur KTVO– 2 à 3 masses sanguines– Suivi post-transfusionnel

TESTS DE DEPISTAGE

PRINCIPES

• Depuis 1975

• Programme national

• Gratuit

• Sensibilité, fiabilité, innocuité…

• J3 de vie

• 5 maladies

MODALITES PRATIQUES

• Sur papier buvard

• Identification - Autorisation signée après information +++

• Prélèvement au talon (ou en veineux…)

• Imprégner les cercles

• Adressé au centre de dépistage

MODALITES PRATIQUES

• Résultat normal :Pas de notification, résultat disponible

• Résultat limite :Contrôle sur papier buvard

• Résultat anormal : enfant « suspect »Annonce par un médecin

Cs spécialisée et examens diagnostiques

5 PATHOLOGIES

• PHENYLCETONURIE

• HYPOTHYROIDIE CONGENITALE

• HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES (HCS)

• MUCOVISCIDOSE

• DREPANOCYTOSE

INTERETS

• Détecter précocement

• Initialement asymptomatiques

• Mauvais pronostic

• Amélioré par ttt précoce

• Dépister le plus grand nombre : pb de santé publique

PHENYLCETONURIE

• 1/16 000

• Autosomique récessif

• AA : PHENYLALANINE

• Encéphalopathie progressive

• Ttt : régime pauvre en phénylalanine

Pb : femme phénylcétonurique : risque d’embryofœtopathie…

HYPOTHYROIDIE

• 1/4 000

• Pb synthèse (AR) ou malformation

• Hypothyroïdie périphérique donc TSH ↑

• Nanisme, retard mental, tr digestifs…

• Ttt : L-Thyroxine à débuter précocement,

à vie

HCS

• 1/16 000

• Déficit = « bloc » enzymatique (AR)

95% : bloc en 21-hydroxylase– Cortisol ↓ : hypoglycémies– Aldostérone ↓ : sd de perte de sel– 17OHP ↑ et hyperandrogénie ; ACTH ↑

• Si positif : dosages dans les 24-48h!!

HCS

Cholestérol

PROGESTERONE ALDOSTERONE

17OH-progestérone CORTISOL

4-androstènedione TESTOSTERONE

21-hydroxylase

HCS

• Ttt : substitution à vie + NaCl

surveillance, consignes +/- chir

• Diagnostic anténatal possible :– Si cas index dans la famille– Après conseil génétique– Réduire la virilisation si fœtus féminin

MUCOVISCIDOSE

• 1/3 500 (hétérozygotes : 1/25!)

• Autosomique récessif

• Atteinte digestive et pulmonaire ++

• Diagnostic : – Dosage TIR (pancréas)

– Recherche mutations CFTR : consentement– (Test de la sueur : 6 semaines de vie)

MUCOVISCIDOSE

Si TIR ↑ (1/200) : recherche des 20 mutations les plus fréquentes du gène CFTR, sur le même buvard

1) +/+ : enfant atteint

2) +/- : test de la sueur

3) -/- : contrôle TIR

MUCOVISCIDOSE

• Pas de ttt spécifique

• Prise en charge précoce spécialisée :– Nutritionnelle– Sécrétions bronchiques– Infections– + ttt symptomatique

DREPANOCYTOSE

• 1/400 dans les DOM

• Autosomique récessive

• Dépistage ciblé selon l’origine des parents, ou pathologie Hb

• Electrophorèse de l’hémoglobine : HbS

• CVO, anémie, infections

DREPANOCYTOSE

• Pas de ttt spécifique

• Prise en charge précoce spécialisée :– Education des parents– Crises et facteurs favorisants– Infections– + ttt symptomatique