IL COMPORTAMENTO LESCH-NYHAN (LNB)

Alessandra Schiaffino Psicologa Psicoterapeuta

Comitato Tecnico-Scientifico LND Famiglie Italiane Onlus Referente Tecnico Progetto “Strategie psico-educative e relazionali per

comprendere e gestire i comportamenti Lesch-Nyhan”

Intervista a Diego

La Malattia di Lesch-Nyhan (LND)

La Malattia di Lesch-Nyhan ( LND - Lesch-Nyhan Disease) è una rara malattia genetica (legata al cromosoma X) neuroevolutiva metabolica, causata da un deficit quasi completo dell’attività dell’enzima HGPRT. Le persone con questa malattia hanno: • Problemi nefrologici: iperuricemia • Anomalie neuromotorie • Difficoltà cognitive • Problemi specifici del comportamento Le basi neuronali della Malattia restano scarsamente comprese e le regioni del cervello responsabili delle anomalie neurologiche e comportamentali restano non chiare.

Il comportamento Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Behaviour - LNB)

Attualmente è largamente condiviso che:

- non si parla più di ritardo mentale in senso generico (e tanto meno di ritardo mentale severo) ma si descrivono problemi specifici per quanto concerne l’attenzione e la programmazione delle funzioni esecutive

- i problemi di comportamento sono da considerare “the main” ovvero la specificità centrale della malattia

- I problemi di comportamento condizionano pesantemente tutte le funzionalità ma anche la gestione degli aspetti medici della malattia

Il prof. Nyhan già nel 1972 descrivendo la malattia aveva parlato di “fenotipo comportamentale” caratterizzato da anomalie motorie, cognitive e comportamentali (“recurrent self-injury”) strettamente legate ai disturbi biologici.

Letteratura su LNB Il comportamento che contraddistingue la LND è descritto in letteratura in modo contraddittorio:

“un comportamento autolesivo, in assenza di dolore, il malato comincia a mangiarsi le dita e le labbra fino a determinare mutilazioni; a questo comportamento è associata agitazione psicomotoria e deterioramento mentale”(Loeb C. Favale E. , Neurologia Di Fazio-Loeb, Soc. Ed. Universo,1^ ristampa 2005)

“All’età di 2-3 anni comparsa delle automutilazioni orali peculiari della malattia. Deficit intellettivo, gravi disturbi del comportamento.”(De Negri M., Manuale di Neuropsichiatria dell’età evolutiva, Ed.Piccin, 2004)

“Le manifestazioni cliniche includono iperuricemia, ritardo mentale, movimenti distonici accompagnati o meno da coreoatetosi e spasticità, eloquio disartrico e autolesionismo compulsivo (come la tendenza del bambino a mordersi)”(Nelson Manuale di Pediatria, Ed. Elsevier, 2012)

La descrizione presente su ORPHANET (a cura di Puig e Torres aggiornata al 2010) precisa : “al momento dell’eruzione dentaria si può manifestare autolesionismo ossessivo-compulsivo (morsicatura di labbra o dita), non dovuto a riduzione della sensibilità, associato o aggravato da stress psicologico. Nei confronti di familiari o amici può essere mantenuto un comportamento aggressivo (sputare, linguaggio offensivo).

Letteratura su LNB

Sul portale delle Malattie Rare della Regione Veneto, che cita come fonte Scriver C. et al. The metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^Ed, 2000, troviamo una descrizione più articolata.

Vi sono “alterazioni comportamentali come ad esempio atteggiamenti impulsivi e autoaggressivi”, inoltre “i pazienti tentano spesso di colpire coloro che hanno accanto, usano un linguaggio scurrile e sputano verso le persone. Nonostante tali comportamenti siano spesso interpretati come espressione di aggressività è importante sapere che il verificarsi di tali episodi non è sinonimo di aggressività perché essi possono dipendere da varie altre cause. Ci sono lesioni autoinflitte ma evidentemente i pazienti non desiderano farsi del male e spesso imparano a chiedere aiuto quando avvertono che la lesione sta diventando imminente.”

I sintomi LND sono descritti in letteratura in modo incompleto e confusivo. Genitori, insegnanti, medici, terapisti ne sono ben poco aiutati. Genitori e insegnanti scoprono altre informazione

tramite i social networks, le associazioni e le organizzazioni professionali (Anderson L.T., comunicazione personale 2016)

Riferimenti

LNB : Si tratta sicuramente di un comportamento compulsivo, egodistonico e dissociato dall’umore e dall’ideazione, che può indirizzarsi a se stessi, agli altri, agli oggetti. Sembra favorito da situazioni di stress o di sovraccarico emotivo che producono confusione e agitazione psicomotoria (Dolcetta D., Torino, 2013)

L’autolesionismo nella LND è il risultato secondario del vero problema che è quello di “fare l’opposto” di ciò che il malato vuole. Il LNB è molto difficile da comprendere ed è esso stesso complesso. (Anderson L.T., comunicazione personale, 2016)

Solo recentemente (Schretlen D.J., 2013, 2014) sono state effettuate le prime indagini del cervello tramite MRI di adulti malati LND forma classica, malati LND forme varianti e controlli sani. Le differenze che emergono sono molte e riguardano sia la sostanza grigia che bianca, ma non sembrano emergere spiegazioni soddisfacenti del LNB.

Lavorare con le Malattie Rare

guaritore ignorante

Assumere i limiti dei propri strumenti e pratiche professionali,

assumere i limiti delle proprie conoscenze e diventare

ricercatori in rete

in stretta collaborazione intra e interdisciplinare e con le

associazione dei pazienti e delle famiglie

guaritore ferito

Le voci dei malati e delle famiglie

“E’ la Nyhan che mi comanda” (Michele)

“Più mi dici di fare una cosa più non la faccio” (Raffaele) “Sì, il contrario, il contrario” (Simone)

“La felicità è un mondo senza spigoli”(tema in classe di Simone)

“Lui sa che è come Dottor Jeckill e Mister Hyde e che devono vivere insieme, l’uno non può vivere senza l’altro”(genitori di Emanuele)

“Bacio vampiro?” (la mamma avvicinandosi a Fabio, scherzando e smorzando la sua paura di morderla)

Una vita (im)possibile

Dulbecco in un suo testo divulgativo sulle malattie genetiche ha definito la vita con la Lesch-Nyhan “una vita impossibile” LND Famiglie Italiane onlus è sorta nel 2011 con l’obiettivo, tra gli altri, di sostenere e rendere “possibile” la vita dei malati e delle famiglie. Perché, in attesa che la ricerca chiarisca il funzionamento che sta alla base delle anomalie neuromotorie e comportamentali, i malati e le loro famiglie vivono oggi, nel presente, la loro vita. Dall’ascolto del disagio e della solitudine dei malati, delle famiglie, ma anche degli operatori è sorta l’idea di sostenere e realizzare una ricerca con intenti fortemente pragmatici: il Progetto “Strategie psico-educative e relazionali per la comprensione e la gestione dei comportamenti Lesch-Nyhan” (iniziato nel 2014 e tuttora in corso).

Progetto “Strategie psico-educative e relazionali per la comprensione e la gestione dei comportamenti L-N” • Bambini in età pre-scolare e scolare : N.3 Strumento : osservazioni partecipate

a cadenza mensile nei diversi contesti di vita, documentazione videoregistrata, interviste ai caregiver, incontri con operatori dei servizi riabilitativi

Obiettivo: studiare qualità e diverse tipologie di LNB e le strategie funzionali e disfunzionali (cosa serve, cosa non serve, cosa è nocivo) per prevenire, disinnescare, gestire i LNB una volta che si sono innescati

• Bambini “piccoli”: N. 2 (entrambi nati nel 2012) Strumento: osservazioni trimestrali a casa, nei contesti riabilitativi, al nido, raccolta videoregistrazioni, contatti mensili con le famiglie, incontri con medici e riabilitatori.

Obiettivo: studiare l’emergere del LNB

• Persone malate >17anni : N.10 Strumento: questionario strutturato basato su ICF di misura della disabilità, interviste ai malati, interviste ai caregiver

Obiettivo: studiare la qualità della vita e il vissuto degli adulti e come il diventare più esperti di sé e della malattia possa favorire la gestione dei LNB

E’ stata raccolta davvero tanta documentazione e materiale osservativo su cui ancora riflettere e studiare

Da qui siamo partiti

Qualunque situazione può produrre l’emergere di LNB, e il danno arrecato a sé e agli altri non è solo fisico. LNB, ovvero “La Nyhan”, che si manifesti con movimenti o con parole, è veloce, preciso, molto forte (“Hulk”), possiede potenti antenne percettive (“ha gli occhi dietro la testa”), una terribile memoria e una infinita creatività. Il malato LN • vive in uno stato di allerta, effettua costantemente una lettura

dell’ambiente sia dal punto di vista fisico sia dal punto di vista socio-relazionale, coglie indizi e diventa un esperto della comunicazione non-verbale.

• ha paura del proprio impulso che produce il recare danno a sé e agli altri e chiede aiuto rispetto alla sua situazione.

• ha bisogno di qualcuno accanto (“tienimi la mano”) che capisca e non abbia paura

E’ assolutamento falso che i malati LN non sentano dolore.

Nuove ipotesi sulla LND che partono dalla realtà delle persone e della vita delle famiglie

Da una prima sintesi dei dati raccolti:

LNB è qualcosa di molto complesso non assimilabile alle manifestazioni tipiche di altre patologie per cui si usa la medesima terminologia (autolesionismo, auto ed eteroaggressività, automutilazione).

LNB si manifesta come un’azione agita, o una parola detta, che non solo è sfavorevole all’individuo ma è anche precisamente opposta alle sue intenzioni più o meno consapevoli. E’ molto difficile la costruzione e l’affermazione della propria identità: c’è come una lotta con un Altro da Sé che abita il Sé : un “drago” o “un mostro” a cui bisogna mettere la catena, o anche Dottor Jeckill e Mister Hyde

L’avvio del LNB è casuale, ma rapidamente si memorizza la situazione potenzialmente pericolosa e diventa una sorta di “tentazione fatale”. All’inizio la reazione emotiva è di stupore, estraneità, spavento. Crescendo, man mano che si diventa consapevoli di regole e norme sociali, aumentano le possibilità di effettuare azioni sconvenienti e comunque non desiderate.

LNB rimangono tutta la vita. ma crescendo i malati aumentano le capacità di autogestione , di prevenire, avvertire, chiedere aiuto, sempre a patto che l’ambiente e i caregiver conoscano e comprendano le caratteristiche della malattia e i pericoli che ne derivano.

La persona con LND ha due angosce fondamentali: 1) non essere contenuto/essere lasciato solo e senza contenimento ovvero esposto al pericolo di farsi/fare male o recarsi/recare danno 2) non essere capito

NON ESSERE CAPITI E’ UMILIANTE E DISPERANTE ED ESPONE A GRANDI PERICOLI

Se è vero che l’autolesionismo è un effetto secondario di una sorta di “inversione dei comandi”, è altrettanto vero che può avere conseguenze severe per la qualità

della vita e per la vita stessa dei malati.

La collaborazione con i dentisti è necessaria

La dentatura dei malati L-N è nella norma, ma i denti sono lo strumento più acuminato/affilato del LNB, per recarsi danno e, più raramente, per recare danno

In particolare il recare danno a se stessi riguarda: - arti superiori (prev dita mani, in genere prevalenza di un lato)

- labbra - lingua - interno guance - spalle (più raro)

Se non si interviene con strategie di contenimento si può arrivare all’automutilazione

Sono utili

Prevenzione dell’intervento in situazione di emergenza drammatica

Contenimenti orali: dai ciucci ai bite

Impedimenti al ripetersi dei LNB della regione orale: bonifica parziale o totale

Il bite non si vede ma c’è! il ciuccio attaccato con elastici al cappellino

Bonificati

Mike Rocky

Intervista alla sorella di Diego Informazioni fornite dalla sorella: Quando sono stati tolti i denti?

Diego ha tolto i denti piano piano man mano che manifestava fastidio. Sia i denti da latte che dopo i permanenti. Capitava che di punto in bianco cominciasse a mordersi la lingua con un dente. Gli si toglieva quello e per un po’ si calmava. Poi improvvisamente si accorgeva di potersi mordere la guancia interna con un altro dente e così si procedeva all’ablazione. Via via gli sono stati levati tutti i denti di sotto tranne uno che, non si sa perché, non gli ha mai arrecato problema. Oltre a lingua e labbra si mordeva anche l’interno delle guance!!! La grande fortuna è stata quella di togliere i denti dell’arcata inferiore. Il viso si è allungato nel senso che il mento ha ceduto e in tal modo i denti dell’arcata superiore non sono più riusciti a infilarsi nelle gengive. Avessero tolto i denti di sopra sarebbe stato un disastro visto che la mascella è fissa. E’ stato un caso ma azzeccato per lui, che ha potuto mantenere qualche dente. Gli anni erano quelli, io ero piccina e ricordo i pellegrinaggi dal medico. E STATO PER LUI UN INCUBO E POI UNA LIBERAZIONE

12 suggerimenti

Avvertenza di base: Per quanto si possa arrivare a una migliore comprensione e gestione dei LNB, la condizione di malato LN comporta una costante esposizione al pericolo di improvvise, inaspettate azioni dannose a sé, agli altri, agli oggetti. Non esistono momenti immuni, considerazioni che i ragazzi stanno bene e sono tranquilli, non esistono farmaci in grado di estinguere il pericolo, l’unica prevenzione reale è una protezione costante fatta da ausili e strumenti adeguati e da un accompagnamento vigile

1) Essere consapevoli che la reale intenzionalità delle persone LN è l’opposto di quella che a prima vista appare. NON VOGLIONO FARSI MALE O FARE MALE

2) Il meccanismo che sta alla base del LNB, così come produce azioni non volute (v. 1) produce anche incapacità di agire o azioni mancate non volute. La conseguenza è comunque un danno, un pericolo, una mancata soddisfazione o gratificazione

3) Essere consapevoli che i momenti a rischio sono proprio quelli in cui alla persona LN non è possibile controllarsi

Es. Il tecnico di ortodonzia chiede alla mamma di CONVINCERE il figlio a non sputare il bite che è ancora in prova e non del tutto calzante … la mamma è frustrata, non riesce a spiegare che se S. riuscisse a “non sputare il bite” riuscirebbe anche a “non mordersi le labbra” e non avrebbe bisogno del bite!

12 suggerimenti 4) Essere consapevoli che l’autonomia possibile per persone con LND è raggiunta se viene garantita l’adozione di efficaci strumenti di protezione o l’ accompagnamento di un’altra persona disponibile ad aiutare. Questo può consentire di accedere a esperienze positive di successo.

La libertà e l’autonomia passano attraverso un sistema integrato di ausili e mediazione umana. Favorire la crescita e il benessere non significa puntare all’autosufficienza e tanto meno all’eliminazione dei sistemi personalizzati di protezione.

5) E’ importante, fin da piccoli, lavorare molto sulla comunicazione, anche non verbale, in ricezione e in espressione. Lavoro sulla persona/lavoro sull’ambiente

Tenere presente che anche le risposte alle domande e quindi anche il SI e il NO possono essere condizionati da LNB.

Es. dico NO ma voglio dire SI, sputo il ciuccio se voglio tenerlo, sputo la caramella che preferisco.

6) Calma, pazienza, pacatezza, capacità di attendere

7) Tenere le distanze di sicurezza

12 suggerimenti

8) Non proporre più compiti contemporaneamente, non incalzare di richieste

Es. Non fare mai fretta

9) Non evocare né a parole né con sguardi o cenni LNB già attuati in passato o potenziamente pericolosi o inadeguati

Es. La mamma sta raccontando al telefono che S. (LN) dopo diversi episodi di morsicatura di un dito, avendoglielo fasciato, non si morde più. Mentre sta dicendo “Ora il dito è guarito, abbiamo tolto la fascia e non lo fa più, S. sente queste parole e immediatamente si porta il dito alla bocca

Es. Se intimiamo “Non mordere”, se sarà possibile sarà immediatamente fatto

10) Se il malato è agitato è probabile e prevedibile che si senta a rischio di mettere in atto un LNB, è allora opportuno individuare o chiedere il motivo dell’agitazione e, in questo caso, nominare il comportamento insieme alla possibilità di impedirlo

Es. S. è spaventato perché teme di rompere il bite, la mamma gli dice “non ti preoccupare ne abbiamo uno di riserva”

12 suggerimenti

11) Non sgridare non significa che non siano utili interventi di contenimento tranquilli ma fermi e decisi compresi stop verbali

Troppa aspettativa, come troppa sfiducia, non aiutano a sbloccare i momenti di crisi. “Ce la puoi fare” può essere un fattore scatenante tanto quanto “Non ce la puoi fare”, il fattore discriminante sono le esperienze di successo che rafforzano le esperienze di successo.

12) Diffondere le informazioni

E’ importante che questi suggerimenti siano compresi e diffusi in tutti gli ambienti di vita e a tutti gli operatori sanitari e socio-sanitari che hanno a che fare con le persone LN

LNB

sistema di protezione

+

+

Contenimenti

Fisici

Personalizzati

Es posizionamento,

bite, manicotti

(ongoing equipment)

Strategie

Psicoeducative

E

relazionali +

+

Es stare tranquilli, non

dare ordini, non incalzare

e caricare di attese … Human strategies Aided strategies

Sempre a

disposizione

Supporto ai

caregivers

COMUNICAZIONE espressione e ricezione

Ambienti di vita

(scuola, tempo libero, sport)

e ambienti sanitari di cura

(dentisti, ospedali, pronto soccorso, servizi

riabilitazione)

informati

Un esempio pratico

Una seduta di igiene orale di Michele

Igiene sicura