incidence de la prise en charge nutritionnelle des maladies metaboliques sur la descendance c....
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INCIDENCE DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE DES MALADIES
METABOLIQUES SUR LA DESCENDANCE
C. Bonnemains, CHU Angers
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LA PHENYLCETONURIE
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Rappels
1ère description en 1934 (Folling)
Instauration d ’un traitement diététique en 1953 (Bickel)
Début du dépistage en 1966
Généralisation en 1978
Phénylalanine
Tyrosine
4-OH-Phénylpyruvate
Homogentisate
Maléylacétoacétate
Fumarylacétoacétate
Fumarate Acétoacétate
PAH
Aminotransférase
Dioxygénase
Dioxygénase
Fumarylacétoacétase
Phénylcétones
Succinyl- acétoacétate,Succinylacétone
Composés 4-OH-phényl
Acétate debenzoquinone
Composés 4-OH-phényl
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Embryofoetopathie phénylcétonurique
Décrite en 1957 par C. Dent Etude de Lenke et Levy (1980): 155 femmes PCU
524 grossesses– Fausse couche spontanée– Retard de croissance intra-utérin– Dysmorphie– Cardiopathie – Microcéphalie– Retard mental
Corrélation au taux de PHE avant et pendant la grossesse (seuil: 300 µmol/l) Koch et al, Pediatrics, 2003
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Lenke et Levy, N Eng J Med, 1980
PHE pl(µmol/l)
> 1200 180-600 Fréquence dans lapopulationgénérale
Retard mental 92 21 5
Microcéphalie 73 24 4,8
Cardiopathie 12 0 0,8
PN < 2500 g 40 13 9,6
FCS 24 8 15 - 20
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Lee P et al, Pediatrics, 2003
Etude de 1977 à 2002: 79 enfants
61 enfants (77%)Régime pré-conceptionnel
Absence de cardiopathie
18 enfants (23%)Pas de régime avant conception
4 cardiopathies (21%)PC et PN plus petits
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Feillet et al, Eur J Pediatr, 2004
79 femmes PCU 135 grossesses Régime chez 83% des F informées
0102030405060708090
<1990(n=9)
90-94(n=33)
94-99(n=58)
>2000(n=22)
FCSIVGIMGEPN
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Principes de la prise en charge nutritionnelle (1)
Régime limité en PHE avant la conception et pendant toute la grossesse (cible: PHE entre 120 et 300 µmol/l)
Evaluation de la tolérance (celle de l’enfance)
Risques du régime hypoprotidique:– risque de déséquilibre nutritionnel (carences/excès):
apports caloriques, azotés, fer, calcium, sélénium, vitamine B12
– régime anorexigène– adhérence au régime difficile mais motivation ++
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Principes de la prise en charge nutritionnelle (2)
Substituts protéiques sans PHE: permet de couvrir les besoins protéiques
Supplémentations: vitamines, minéraux, oligoéléments
Contrôle de la prise de poids au cours de la grossesse
Contrôle des apports énergétiques
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Suivi de la grossesse
Contrôles biologiques réguliers:– AA: hypotyrosinémie fréquente (caractère
délétère?)– Ionogramme sanguin, urée, créatinine, Ca, Ph– Bilan hépatique, albumine, bilan martial
– Mg, Cu, Zn, sélénium, folates, Vit. A, D, E, B12
– NFS
Surveillance échographique de la croissance foetale
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Mireille G, née le 25.03.1963 (1)
1ère grossesse: G, né en 1994:– Microcéphalie– Retard mental
2ème grossesse: F, née en 1996:– Microcéphalie– RCIU– Cardiopathie complexe décès à J13
Phénylalaninémie maternelle: 1408 µmol/l (23,2 mg%):– Développement intellectuel proche de la normale– Contexte social
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Mireille G, née le 25.03.1963 (2)
3ème grossesse: DR: 27.12.1997:– pas de prise en charge diététique initiale– 1ère consultation à 8 SA: PHE = 12,5 mg%– mise en place immédiate du régime hypoprotidique– contrôle biologique tout au long de la grossesse:
PHE < 4 mg%
Echographie à 22 SA: exploration normale pour le terme
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Mireille G, née le 25.03.1963 (3)
Accouchement à 41 SA: G– PN = 2820 g– TN = 48 cm– PCN = 33,5 cm
Découverte d’une insuffisance cardiaque à 1 mois:– hypoplasie du cœur gauche – cure chirurgicale à 4 mois: évolution satisfaisante– développement psychomoteur normal
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Sandra B, née le 23.03.72
1ère PCU dépistée à Angers
Désir de grossesse en août 2000:– mise en place d’un régime hypoprotidique– équilibre métabolique parfait (PHE<6 mg%): arrêt
de la contraception– surveillance échographique RAS
Accouchement le 26.07.01: F– PN = 2510 g– TN = 46 cm– PCN = 32 cm– développement psychomoteur normal
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Effets du régime sur la descendance (1)
Bénéfice indiscutable sur la foetopathie rechercher une hyperPHE maternelle devant:– retard mental– microcéphalie– cardiopathie– FCS répétées
Adresser les F dépistées aux centres expérimentés dans la prise en charge des PCU
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Effets du régime sur la descendance (2)
Devenir acceptable si taux < 10 mg% avant la 10ème semaine de grossesse:
– PC plus petit
– Devenir à long terme inconnu
Majoration des risques au delà de la 10ème semaine
Platt, Am J Obstet Gynecol, 2000
Importance du suivi des femmes PCU et HPA
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Facteurs intervenant pour la descendance
Début précoce du régime
Taux de phénylalaninémie ++++++
QI maternel: soutien ++
Apports insuffisants: calories, protéines, vitamines (cardiopathies), lipides
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Questions en suspens
Intérêt d’un régime à vie / information
Evolution neurologique parfois favorable malgré un équilibre métabolique mauvais au 1er trimestre: ITG?
Koch, Molecular Genetics and Metabolism, 2000
Intérêt du dépistage systématique de toutes les F enceintes nées avant la généralisation du dépistage?
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LA LEUCINOSE
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Rappels (1)
Déficit de la DH des acides -cétoniques à chaîne ramifiée
2-Cétoisocaproate 2-OH-isocaproate
3-OH-isovalérate3-Méthylcrotonyl-glycine
3-OH-isovalérateIsovalérylglycine
Isoleucine
2-Céto-3-méthylvalérate
2-Méthylbutyryl-CoA
Tiglyl-CoA
Aminotransférase
BCKDH
MBD
Hydratase
Valine
2-céto-isovalérate
Isobutyryl-CoA
Méthylacrylyl-CoA
Aminotransférase
BCKDH
Hydratase
Leucine
2-Céto-isocaproate
Isovaléryl-CoA
3-Méthyl-crotonyl-CoA
Aminotransférase
BCKDH
IVD
MCC
MHBDDéacylase
Hydratase
3-cétothiolase
DH
HMG-CoA lyase
2-Méthyl-3-OH-butyryl-CoA
3-OH-isobutyryl-CoA3-Méthyl-glutaconyl-CoA
2-Méthyl-acétoacétyl-CoA
3-OH-isobutyrate
3-OH-3-méthyl-glutaryl-CoA
Méthylmalonatesemialdéhyde
IBD
Propionyl-CoA Acétyl-CoA Acétoacétate
Tiglyl-glycine
3-OH-propionateMéthylcitrate
Méthylmalonyl-CoA
Succinyl-CoA
Cycle de
Krebs
Mutase
2-OH-isovalérate
3-Méthylglutarate
Carboxylase
Alloisoleucine
DH
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Rappels (2)
Encéphalopathie progressive apparaissant vers le 3ème ou 5ème jour de vie:– léthargie– difficultés alimentaires– œdème cérébral– coma
Formes modérées avec retard psychomoteur
Odeur caractéristique des urines
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Rappels (3)
Incidence en Europe: 1/200 000
Diagnostic biologique:– AA plasma: VAL, LEU, ILEU, alloILEU– AO urines: cétoacides et hydroxyacides ramifiés
Traitement: régime hypoprotidique– Valeurs cibles:
• LEU: 100-250 µmol/l• ILEU: 50-150 µmol/l• VAL: 150-250 µmol/l
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Tatiana T, née le 19.02.77 (1)
Diagnostic de leucinose en période néonatale
Equilibre métabolique précaire, surtout depuis l’âge de 20 ans
Réalisation du régime hypoprotidique selon une technique « colorimétrique »
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Tatiana T, née le 19.02.77 (2)
Début fixé échographiquement au 22.06.98
Suivi biologique:– Dosage hebdomadaire des acides aminés ramifiés– Bilan nutritionnel à 1, 3 et 6 mois
Supplémentation en carnitine
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Suivi de la grossesse
4 décompensations pendant les 18 premières SA (LEU = 21 mg% à la 6ème SA)
Equilibre métabolique correct:– Admission dans un Centre Maternel– Augmentation de la tolérance en LEU
Croissance et activité normales
Morphologie normale
Amniocentèse devant poings fermés en permanence constaté à 18 SA et 22 SA: caryotype normal
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Accouchement
Terme: 38 SA: G– PN = 2550 g– TN = 47 cm– PCN = 33 cm
Perfusion de SG mise en place au début du travail
Adjonction d’AA après l’accouchement
Examen N (malposition des mains avec « coup de vent » cubital réductible)
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Evolution
Examen somatique normal
A 8 mois:– Hypotonie axiale modérée– Retard d’éveil modéré
Actuellement:– Persistance d’un petit retard mais contexte social
![Page 28: INCIDENCE DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE DES MALADIES METABOLIQUES SUR LA DESCENDANCE C. Bonnemains, CHU Angers](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022070309/551d9d8c497959293b8c1c58/html5/thumbnails/28.jpg)
Analyse de la littérature (1)
2 observations:– Van Calcar, 1992– Grünewald, 1998
Suivi biologique 1 fois/semaine:– cible LEU: 100 - 300 µmol/l– VAL, ILEU: limite normale supérieure
Prise en charge diététique selon les mêmes principes que pour la PCU (supplémentations)
![Page 29: INCIDENCE DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE DES MALADIES METABOLIQUES SUR LA DESCENDANCE C. Bonnemains, CHU Angers](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022070309/551d9d8c497959293b8c1c58/html5/thumbnails/29.jpg)
Analyse de la littérature (2)
Dans les 2 observations, absence de décompensations métaboliques au cours de la grossesse
Enfant de 4 et 8 mois: développement psychomoteur normal
LEU, VAL, ILEU, AlloILEU, 2 cétoacides: effets toxiques sur le fœtus inconnus maintien des AAR dans les valeurs normales
![Page 30: INCIDENCE DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE DES MALADIES METABOLIQUES SUR LA DESCENDANCE C. Bonnemains, CHU Angers](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022070309/551d9d8c497959293b8c1c58/html5/thumbnails/30.jpg)
Acidurie isovalérique
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Rappels (1)
Déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase
2-Cétoisocaproate 2-OH-isocaproate
3-OH-isovalérate3-Méthylcrotonyl-glycine
3-OH-isovalérateIsovalérylglycine
Isoleucine
2-Céto-3-méthylvalérate
2-Méthylbutyryl-CoA
Tiglyl-CoA
Aminotransférase
BCKDH
MBD
Hydratase
Valine
2-céto-isovalérate
Isobutyryl-CoA
Méthylacrylyl-CoA
Aminotransférase
BCKDH
Hydratase
Leucine
2-Céto-isocaproate
Isovaléryl-CoA
3-Méthyl-crotonyl-CoA
Aminotransférase
BCKDH
IVD
MCC
MHBDDéacylase
Hydratase
3-cétothiolase
DH
HMG-CoA lyase
2-Méthyl-3-OH-butyryl-CoA
3-OH-isobutyryl-CoA3-Méthyl-glutaconyl-CoA
2-Méthyl-acétoacétyl-CoA
3-OH-isobutyrate
3-OH-3-méthyl-glutaryl-CoA
Méthylmalonatesemialdéhyde
IBD
Propionyl-CoA Acétyl-CoA Acétoacétate
Tiglyl-glycine
3-OH-propionateMéthylcitrate
Méthylmalonyl-CoA
Succinyl-CoA
Cycle de Krebs
Mutase
2-OH-isovalérate
3-Méthylglutarate
Carboxylase
Alloisoleucine
DH
![Page 32: INCIDENCE DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE DES MALADIES METABOLIQUES SUR LA DESCENDANCE C. Bonnemains, CHU Angers](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022070309/551d9d8c497959293b8c1c58/html5/thumbnails/32.jpg)
Rappels (2)
Encéphalopathie progressive néonatale:– léthargie– difficultés alimentaires– œdème cérébral– coma
Déshydratation, hépatomégalie modérée
Acidose métabolique, hyperammoniémie
![Page 33: INCIDENCE DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE DES MALADIES METABOLIQUES SUR LA DESCENDANCE C. Bonnemains, CHU Angers](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022070309/551d9d8c497959293b8c1c58/html5/thumbnails/33.jpg)
Rappels (3)
Diagnostic biologique:– AO urines: isovalérylglycine,
acide 3-OH- isovalérique– Carnitine: – Acylcarnitines: isovalérylcarnitine
Traitement: – Carnitine– Glycine– Régime hypoprotidique
![Page 34: INCIDENCE DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE DES MALADIES METABOLIQUES SUR LA DESCENDANCE C. Bonnemains, CHU Angers](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022070309/551d9d8c497959293b8c1c58/html5/thumbnails/34.jpg)
Alexandra D, née le 04.05.1983 (1)
Diagnostic d’acidurie isovalérique à l’âge de 16 ans: vomissements cycliques + déshydratation + ataxie
Retard mental modéré
Traitement:– Régime hypoprotidique + mélange d’AA sans LEU– Carnitine– Glycine– suivi +/-
![Page 35: INCIDENCE DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE DES MALADIES METABOLIQUES SUR LA DESCENDANCE C. Bonnemains, CHU Angers](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022070309/551d9d8c497959293b8c1c58/html5/thumbnails/35.jpg)
Alexandra D, née le 04.05.1983 (2)
Début de grossesse le 23.06.04
Traitement:– Suivi irrégulier du régime– Prise intermittente du mélange d’AA– Bonne observance pour la glycine et la carnitine
Consultation en octobre 2004
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Suivi de la grossesse
Bonne prise pondérale
Bon équilibre métabolique
Bilan nutritionnel: carence en zinc supplémentation
Surveillance échographique: RAS
![Page 37: INCIDENCE DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE DES MALADIES METABOLIQUES SUR LA DESCENDANCE C. Bonnemains, CHU Angers](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022070309/551d9d8c497959293b8c1c58/html5/thumbnails/37.jpg)
Evolution
Accouchement à terme
Coordonnées de naissance normales
Développement psychomoteur satisfaisant malgré l’absence de traitement au cours du 1er trimestre de la grossesse
![Page 38: INCIDENCE DE LA PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE DES MALADIES METABOLIQUES SUR LA DESCENDANCE C. Bonnemains, CHU Angers](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022070309/551d9d8c497959293b8c1c58/html5/thumbnails/38.jpg)
Analyse de la littérature (1)
2 observations:– Shih, 1984– Spinty, 2002
Surveillance échographique normale
Prise en charge:– Régime hypoprotidique– Carnitine– Glycine
Bon équilibre métabolique
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Analyse de la littérature (2)
Accouchement à terme
Carnitine IV et benzoate de sodium pendant le travail
Césarienne pour SFA
APGAR: 61 85 (ventilation au masque)
Evolution à 1 mois de vie: RAS
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Conclusion Amélioration des techniques diagnostiques et des
modalités thérapeutiques grossesses chez les F porteuses d’une MHM
Prise en charge des grossesses de femmes PCU bien codifiée
Devenir des enfants satisfaisant
Devenir à long terme?
Peu de données sur les autres MHM: toxicité des métabolites sur le fœtus inconnue
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