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Indice

Introducción: Dismorfología. Enfoque y clasificación 1

Capítulo 1: Patrones de malformaciones 7

A. SíNDROMES DE ANOMALíAS CROMOSÓMICAS 7Síndrome de Down 7Síndrome de la trisomía 18 13Síndrome de la trisomía 13 18Síndrome de la trisomía 8 22Síndrome de la trisomía 9 en mosaico 26Síndrome de triploidía y síndrome de mixoploidía diploide / triploide 28Síndrome de deleción 3p 32Síndrome de duplicación 3q 34Síndrome de deleción 4p 36Síndrome de deleción 4q 38Síndrome de deleción 5p 40Síndrome de deleción 9p 44Síndrome <;leduplicación 9p 46Síndrome de duplicación 10q 49Asociación aniridia-tumor de Wilms 52Síndrome de deleción llq 54Síndrome de deleción 13q 56Síndrome de duplicación 15q 58Síndrome de deleción 18p 60Síndrome de deleción 18q 62Síndrome del ojo de gato 64Síndrome XYY 66Síndrome XXY,síndrome de Klinefelter 68SíndromesXXXYyXXXXY 70Síndromes XXXy XXXX 72Síndrome XXXXX 74Síndrome 45X 76

B.ESTATURAMUY BAJA,DISPLASIANO ÓSEA 82Síndrome de Brachmann-De Lange 82Síndrome de Rubinstein- Taybi 88Síndrome de Russell-Silver 92Síndrome SHORT 95Síndrome 3-M 96

xi

xii índice

Síndrome de enanismo mulibrey 98Síndrome de Dubowitz 100Síndrome de Bloom 102Síndrome de Johanson-Blizzard 106Síndrome de Seckel 108Síndrome de Hallermann-Streiff 110

C.ESTATURABAJAMODERADA,ANOMALíASFACIALES:i:GENITALES 114Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 114Síndrome de Kabuki 118Síndrome de Williams 120Síndrome de Noonan 124Síndrome de Costello 128Síndrome cardiofaciocutáneo 131Síndrome de Aarskog 134Síndrome de Robinow 136Síndrome de Opitz G/BBB 140Síndrome de Floating-Harbor 144

D. ASPECTOSENIL 146Síndrome de progeria 146Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 150Síndrome de Wemer 152Síndrome de Cockayne 154Síndrome de Rothmund- Thomson 157

E. SOBRECRECIMIENTOPRECOZ CON DEFECTOSASOCIADOS 160Síndrome del cromosoma X frágil 160Síndrome de Sotos 163Síndrome de Weaver 168Síndrome de Marshall-Smith 172Síndrome de Beckwith-Wiedemann 174Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel 178

F.HALLAZGOS CEREBRALESY/O NEUROMUSCULARESINFRECUENTES CON DEFECTOSASOCIADOS 180Amioplasia congénita secuencia disruptiva 180Síndrome de artrogriposis distal, tipo 1 184Fenotipo de Pena-Shokeir 188Síndrome cerebrooculofacioesquelético (COFS) 190Síndrome de pterigión múltiple letal 192Síndrome de Neu-Laxova 194

Dermopatía restrictiva 196Síndrome de Meckel-Gruber 198Síndrome de Pallister-Hall 200Espectro de hidrocefalia ligada al cromosoma X 202Síndrome hidroletal 204Síndrome de Walker-Warburg 206Síndrome de Miller-Dieker 208

índice xiii

Síndrome de Smith-MagenisSíndrome de ataxia-telangiectasiaSíndrome de MenkesSíndrome de deleción 22q13Síndrome de AngelmanSíndrome de Prader- WilliSíndrome de CohenSíndrome de Killian/Teschler-NicolaSíndrome de deleción 1p36Síndrome de FrynsSíndrome de ZellwegerSíndrome de Freeman-SheldonSíndrome de distrofia miotónicaSíndrome de Schwartz-JampelSíndrome de Marden- WalkerSíndrome de Schinzel-GiedionSíndrome acrocallosoSíndrome 3CSíndrome de Hecht

G. DEFECTOSFACIALESCOMO CARACTERíSTICAMAYORSecuencia de MoebiusSíndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inversoSecuencia de RobinSecuencia del labio leporinoSíndrome de Van der WoudeSecuencia de displasia frontonasalSíndrome de FraserSíndrome de Melnick-FraserSíndrome branquiooculofacialSíndrome CHARGESíndrome de Waardenburg, tipos 1y IISíndrome de Treacher-CollinsSíndrome de MarshallSíndrome cervicooculoacústico

H. DEFECTOSFACIALESYDE LAS EXTREMIDADESCOMO CARACTERíSTICASMAYORESSíndrome de MillerSíndrome de NagerSíndrome de Townes-BrocksSíndrome orofaciodigitalSíndrome de MohrSíndrome de deleción 22q11.2Síndrome oculodentodigitalSíndrome de microftalmía de LenzSíndrome otopalatodigital, tipo 1Síndrome otopalatodigital, tipo II

210213216218220223228230234236238242244246248250252254256

258258260262264266268270272274276278280282284

286286288290292296298302306308310

xiv índice

Síndrome de Coffin-LowrySíndrome de a-talasemia ligada al cromosoma XI retraso mentalSíndrome FGSíndrome de SticklerSíndrome de Catel-Manzke

Síndrome de Langer-GiedionSíndrome tricorrinofalángico, tipo ISíndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisuraciónSíndrome de Hay-Wells con displasia ectodérmicaSíndrome de Roberts

312314316318322324328330332334

1. DEFECTOSDE LAS EXTREMIDADESCOMO MANIFESTACIONES PRINCIPALES 338Síndrome de Grebe 338Secuencia de Poland 340Síndrome cubital-mamario (ulnar mamario) 342Síndrome de pterigión poplíteo 344Síndrome de Escobar 346Síndrome CHILD 348Síndrome de hipoplasia femoral-facies inusual 350Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia 354Síndrome de Adams-Oliver 356Síndrome de Holt-Oram 358Síndrome de Levy-Hollister 360Síndrome de pancitopenia de Fanconi 362Síndrome de aplasia radial-trombocitopenia 364Síndrome de Aase 366

J. OSTEOCONDRODISPLASIAS 368Acondrogénesis, tipos lA y lB 368Acondrogénesis-hipocondrogénesis, tipo 11 370Fibrocondrogénesis 372Atelosteogénesis, tipo I 374Síndrome de costillas cortas-polidactilia, tipo I (tipo Saldino-Noonan) 378Síndrome de costillas cortas-polidactilia, tipo 11(tipo Majewski) 380Displasia tanatofórica 382Distrofia torácica de Jeune 386Displasia campomélica 388Acondroplasia 390Hipocondroplasia 398Seudoacondroplasia 400Displasia acromesomélica 404Displasia espondiloepifisaria congénita 407Displasia de Kniest 410Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 412Displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski 414Displasia metatrópica 416Displasia geleofísica 420

índice xv

Displasia condroectodérmica 422Displasia diastrófica 424Displasia espondiloepifisaria recesiva tardía, ligada al cromosoma X 426Displasia epifisaria múltiple 428Displasia metafisaria, tipo Schmid 430Displasia metafisaria, tipo McKusick 432Displasia metafisaria, tipo Jansen 434Síndrome de Shwachman-Diamond 436Condrodisplasia punteada de tipo dominante, ligada al cromosoma X 437Condrodisplasia punteada autosómica recesiva 440Hipofosfatasia 442Síndrome de Hajdu-Cheney 444Displasia craneometafisaria 448Displasia frontometafisaria 450

K. OSTEOCONDRODISPLASIA CON OSTEOPETROSIS 453Osteopetrosis autosómica recesiva (letal) 453Esclerosteosis 456Síndrome de hiperostosis de Lenz-Majewski 458Picnodisostosis 460Disostosis cleidocraneal 462Síndrome de Yunis-Varon 466

L. SíNDROMES DE CRANEOSINOSTOSIS 468Síndrome de Saethre-Chotzen 468Síndrome de Pfeiffer 472Síndrome de Apert 474Síndrome de Crouzon 478Síndrome de sinostosis coronal asociada al FGFR3 480Displasia craneofrontonasal 482Síndrome de Carpenter 484Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig 486Síndrome de Antley-Bixler 488Síndrome de Baller-Gerold 492

M. OTRASDISPLASIASESQUELÉTICAS 494Síndrome de sinostosis múltiple 494Síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal 496Síndrome de Larsen 498Síndrome de exostosis múltiple 500Síndrome ungueorrotuliano 504Síndrome de Meier-Gorlin 508Discondrosteosis de Leri-Weill 510Displasia mesomélica de Langer 512Acrodisostosis 514Osteodistrofia hereditaria de Albright 516

N. TRASTORNOSPOR DEPÓSITOSíndrome de gangliosidosis generalizada, tipo I (tipo infantil grave) 518Síndrome de célula-I de Leroy 520

xvi índice

Síndrome de polidistrofia seudo-HurlerSíndrome de HurlerSíndrome de ScheieSíndrome de Hurler-ScheieSíndrome de HunterSíndrome de SanfilippoSíndrome de MorquioSíndrome de mucopolisacaridosis de Maroteaux-Lamy(tipos leve, moderado y grave)Mucopolisacaridosis VII

O. TRASTORNOSDEL TEJIDO CONJUNTIVOSíndrome de MarfanSíndrome de BealsSíndrome de Shprintzen-GoldbergSíndrome de Ehlers-DanlosSíndrome de osteogénesis imperfecta, tipo ISíndrome de osteogénesis imperfecta, tipo IISíndrome de fibrodisplasia osificante progresiva

P. HAMARTOSISSecuencia de Sturge- WeberSecuencia de la melanosis neurocutáneaSecuencia del nevus sebáceo linealSíndrome de incontinencia pigmentariaHipomelanosis de HoSíndrome de esclerosis tuberosaSíndrome de neurofibromatosisSíndrome de McCune-AlbrightSíndrome de Klippel-TrenaunaySíndrome de ProteusLipomatosis encefalocraneocutáneaSíndrome de MaffucciSíndrome de Peutz-JeghersSíndrome de Bannayan-Riley-RuvalcabaTelangiectasia hemorrágica hereditariaNeoplasia endocrina múltiple, tipo 2BSíndrome de GorlinSíndrome lentiginoso múltipleSíndrome de Go1tzSíndrome de microftalmía y defectos cutáneos lineales

Q. DISPLASIASECTODÉRMICASDisplasia ectodérmica hipohidróticaDisplasia ectodérmica de Rapp-HodgkinSíndrome tricodentoóseoSíndrome de CloustonSíndrome GAPO

522524528530532536538

542544

546546552554558562565568

572572574576580584586590594598600604606608610612614616620622626

628628632634636638

índice xvii

Síndrome de paquioniquiaSíndrome de xerodermia pigmentosaSíndrome de Senter-Kid

R. AGENTES AMBIENTALESSíndrome de alcoholismo fetalSíndrome de hidantoína fetalSíndrome del ácido valproico fetalSíndrome de warfarina fetalSíndrome de aminopterina/ metotrexato fetalEmbriopatía por ácido retinoicoSíndrome de varicela fetalDefectos inducidos por hipertermia

S. SÍNDROMES MISCELÁNEOSSíndrome de Coffin-SirisSíndrome de B6rjeson-Forssman-LehmannSíndrome de AlagilleSíndrome de Melnick-NeedlesSíndrome de Bardet-BiedlSíndrome de McKusick-KaufmanSíndrome de RiegerSíndrome de Peters-plusSíndrome de Toriello-CareySíndrome de Mowat- WilsonSíndrome cerebrocostomandibularSíndrome de Jarcho-LevinDisplasia mandibuloacraSíndrome lipodistrófico de BerardinelliSíndrome de distiquiasis-linfedema

T. SECUENCIAS MISCELÁNEASSecuencias de lateralidadSecuencia de holoprosencefaliaSecuencias de mielomeningocele, anencefalia, iniencefaliaSecuencia de disrafismo de la columna dorsalSecuencia de displasia septoópticaSecuencia de hipo tiroidismo atiroideoSecuencia de DiGeorgeSecuencia de Klippel-FeilSecuencia de obstrucción uretral tempranaSecuencia de extrofia vesicalSecuencia de extrofia de la cloaca

Secuencia de malformación del septo urorrectalSecuencia de oligohidramniosSecuencia de sirenomeliaSecuencia de displasia caudalSecuencia de rotura del amniosComplejo extremidades-pared corporal

640642644

646646652654656658660662664

666666668670674676678680682684686688690692694696

698698701704706708710714716718720722724726728730732736

xviii índice

U. ESPECTRODE DEFECTOS 738Espectro oculoauriculovertebral 738Espectro oromandibular-hipogénesis de extremidades 742Complejo de microgastria congénita-reducción de extremidades 744Espectro de malformación esternal-displasia vascular 746Gemelos monocigotos y defectos estructurales (general) 748

V. MISCELÁNEA DE ASOCIACIONES 756Asociación de VATERR 756Asociación MURCS 760

Listado alfabético de síndrome s 762

Capítulo 2:Abordaje del paciente por grandes categoríasde problemas: déficit de crecimiento, retraso mental,artrogriposis, genitales externos ambiguos 767

Capítulo 3: Morfogénesis y dismorfogénesis 783

Capítulo 4: Genética, asesoramiento genético y prevención 796

Capítulo 5:Anomalías menores: claves para el reconocimientode problemas graves y síndrome s polimalformativos 817

Capítulo 6: Estándares normales 835

Apéndice 1:Diagnóstico diferencial del patrónde las malformaciones según anomalías 865

Apéndice II:Nomenclatura de los síndromes cromosómicos 937

Índice alfabético 941