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Inserções
Correspondem a um tipo de translocação.
Intercromossómicas: um
segmento de um cr é inserido no outro (não há troca recíproca);
Intracromossómica: O segmento é intercalado em outra parte do mesmo cr.
Implicam um alto risco reprodutivo
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Duplicações
Correspondem a duplicação de material cromossómico
Intracromossómicas
Intercromossómicas
maiorias dos casos são de novo
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Indicações para estudos familiares Está indicado proceder ao estudo dos
pais e filhos dos indivíduos com alterações cromossómicas estruturais
Risco de recorrência: – de novo não existe risco específico de
recorrência exceto: – Em irmãos (<1%) – Em filhos do indivíduo):
• depende dos cr envolvidos • Uso de bases/programas para cálculos
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Métodos de avaliação Citogenética convencional:
– Análise cromossómica por técnicas de bandagem
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Métodos de avaliação Citogenética Molecular:
– Análise cromossómica por FISH, CGH, CGH-array,…
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Métodos de avaliação FISH
– Revolucionou a citogenética e revelou um nova dimensão ao nível submicroscópico
– Avalia pequenas sequencias de DNA
– Permite a identificação de microdelecções
– Pode se usar:
– Sondas de sequencias repetitivas (centroméricas) – Sondas de sequencias únicas (subteloméricas)
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FISH
Síndrome de Willians – 7q11.23
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Rearranjos subteloméricos
Regiões subteloméricas geralmente são ricas em genes e pequenos rearranjos podem causar graves efeitos
6 a 10% dos casos de atraso mental
Mais frequentes no atraso mental grave, RCIU, dismorfismos associados antecedentes familiares
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Rearranjos subteloméricos
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Rearranjos subteloméricos
Rearranjo Subtelomérico 7p- Rearranjo Subtelomérico 2q-
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CGH (Comparative genomic hibridization)
Avaliação de todo o DNA por imunofluorescência
O resultado é expresso em curvas de fluorescência
Tem a vantagem de permitir avaliação do DNA de uma única só vez
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MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Detecta variação no número de cópia em sequencias genómicas
Alta sensibilidade Baixo Custo Fácil execução DNA em pequena
quantidade Desvantagens: não
detecta todas as trissomias, translocações equilibradas, depende da qualidade do DNA
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Algumas indicação para o estudo das Cromossomopatias Atraso mental/atraso do desenvolvimento psicomotor
Síndromes polimalformativos
Anomalias estruturais graves – Cardiopatias
Baixa estatura nas mulheres
Atraso da puberdade
Infertilidade
Abortamentos de repetição
Em diagnóstico Pré-natal: – Rastreio bioquímico alterado – Idade materna avançada* (na ausência de avaliação prévia de risco, 40 anos?) – Diagnóstico ecográfico de anomalias
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Diagnóstico Pré-natal
< 35 anos: – Medida da TN – Avaliação dos ossos do nariz – Ducto venoso – Rastreio bioquímico
> 35 anos: – Métodos de rastreio – Biópsia das vilosidades coriônicas ou Amniocentese*
Cálculo de Risco
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Diagnóstico Pré-natal Biópsia das vilosidades coriónicas
– 10-14 semanas
– Principalmente se alto risco cromossomopatias/doenças genéticas
– Possibilidade de estudos cromossomicos, enzimáticos e moleculares
– Risco acrescido de abortamento
– 1% de mosaicismos confinados à placenta
• Se mosaicismo identificado fazer amniocentese
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Diagnóstico Pré-natal Amniocentese
– 16-18 semanas
– LA • Composto por cels da epiderme, tracto urinário e gastrointestinal • Não tem linfócitos • Mosaicismos não excluído por um cariótipo normal
– Risco ligeiramente acrescido de abortamento (0,5 a 1%)
– Se mosaicismo identificado:
• Dependendo do nível e tipo de cromossoma envolvidos fRpetir amnio ou cordocentese
• Importância da relação genética/DPN com o laboratório
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Situações Clínicas
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Algumas Situações Clínicas
Trissomia 21 Trissomia 18 Trissomia 13 45,X 47,XXX 47,XXY 47,XYY Cri Du Chat
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Síndrome de Down
94% trissomia livre 2,5% trissomia livre /mosaicismo 3,3% derivados de translocação
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Síndrome de Down
47, XX,+21
46,XY,t(14,21),+21
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Síndrome de Down Mortalidade:
- embrionária e fetal de 75%. -15% no primeiro ano de vida - pouco significativa entre o
1-40 anos -50% aos 50 anos.
QI de 20 a 85.
Cardiopatia congénita em 50%
Atrésia duodenal (5%), doença de Hirschsprung (2%), LLA (1%), onfalocelo, dilatação pielocalicial, válvulas da uretra posterior
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Síndrome de Down
Atitude obstétrica: Idêntica à de uma qualquer outra gestação.
Atitude neonatal: Idêntica à de um qualquer outro recém-nascido (com realização de exames complementares orientados, nomeadamente ecocardiografia).
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Trissomia do 18
2º síndrome malformativa mais comum
0,3: 1000 RN Predomínio sexo fem (3:1) Maioria dos casos são
trissomias livres – Efeito da idade materna – RR inferior a 1-2%
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Trissomia do 18
Cardiopatias congénitas (80%, com predomínio de CIV)
RCIU (50%) Onfalocelo (25%) Hidrâmnios (25%) Patologia do tubo
neural (20%) Higroma quístico (15%) Hérnia diafragmática
(10%)
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Trissomia do 18 Mortalidade:
- embrionária e fetal de 95% - 50% ao fim de 2 meses de idade - 90% aos 12 meses.
Sequelas neurológicas graves em todos os sobreviventes.
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Trissomia do 18
Atitude obstétrica: Não recorrer a monitorização fetal, indução de parto ou cesariana excepto a pedido expresso dos pais.
Atitude neonatal:
Assegurar alimentação e conforto, sem recorrer a manobras de reanimação profunda ou a intervenções cirúrgicas.
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Trissomia do 13
1:5000 nascimentos
75% Trissomias livres
20% translocações
5% mosaicismo (quadro menos graves com maior grau de variação fenotípica e com maior sobrevida)
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Trissomia do 13 cardiopatias congénitas (80%)
polidactilia (50%)
lábio leporino (45%)
holoprosencefalia (40%)
rins poliquísticos (30%)
higroma quístico (21%)
onfalocelo (18%)
hidrâmnios (15%) e oligoâmnios (10%).
microcefalia (12%)
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Trissomia do 13
Mortalidade: - embrionária e fetal de 97% - 80% ao fim de 1 mês de vida - 97% aos 6 meses
Sequelas neurológicas muito graves em todos os sobreviventes.
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Trissomia do 13
Atitude obstétrica: Não recorrer a monitorização fetal, indução de parto ou cesariana excepto a pedido expresso dos pais.
Atitude neonatal:
Assegurar alimentação e conforto, sem recorrer a manobras de reanimação profunda ou a intervenções cirúrgicas.
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Gonossomopatias
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Síndrome de Turner (45,X)
1:2000 - 3000 RN Evento esporádico
– Sem efeito da idade materna
– 80% do cr X é materno (perda do X paterno)
Achados mais
consistentes são baixa estatura e disgenesia gonadal
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Síndrome de Turner QI > 70
Pode haver puberdade tardia com amenorréia primária ou secundária
Geralmente têm baixa estatura, corrigível parcialmente pela terapêutica com hormona de crescimento
A infertilidade é provável e muitas vezes a 1º suspeita diagnóstica
Outros cariótipos: 45,X/46,XX 45,X/46,XY 46,X,i(Xq) 46,X,r(X)
46,X,del(Xp)
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Síndrome de Turner
é possível haver dismorfismos, pterigium colli e coarctação da aorta – se importantes são geralmente visíveis ecograficamente
há risco de dificuldades de linguagem e de aprendizagem
deve iniciar-se uma terapêutica hormonal substitutiva na idade da puberdade
há uma grande variabilidade fenotípica
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47, XXX
1: 1000 Rn feminino
Sem padrão de malformação associado – Maior incidência de
malformações TGU
não é previsível um QI < 70
é provável uma estatura elevada mas normal
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47, XXX
Maior risco de menarca tardia, menopausa precoce e infertilidade primária ou secundária
não têm alterações fenotípicas
é provável haver dificuldades de aprendizagem em áreas específicas
Epilepsia
Problemas de comportamento, incluindo depressão e dificuldades de socialização podem ocorrer em 30%
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47,XXY
QI > 70
é provável uma estatura elevada
o hipogonadismo hipergonadotrófico é a regra, com esterilidade
deve iniciar-se uma terapêutica hormonal substitutiva na idade da puberdade (11-12 anos)
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47,XXY
É habitual: – diminuição da barba – diminuição moderada do
volume testicular – dimensões normais do pénis – ginecomastia significativa é
rara
Pode estar presente dificuldades de aprendizagem e comportamentais – Sociabilização
47,XXY
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47,XYY
1:840 RN masculinos
Identificados geralmente na infância ou mesmo na idade adulta
Maioria dos indivíduos são fenotipicamente normais
É excepcional um QI < 70
É provável uma estatura elevada mas normal, com aceleração do crescimento na infância
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47,XYY Podem ter atraso na puberdade, mas com reprodução normal
Metade dos casos têm dificuldades de aprendizagem
Podem haver problemas de comportamento, mas agressividade não é usual
47,XYY
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Gonossomopatias
Nascimentos de 1964-1974 QI >20x em relação ao controle 47,XXX: conceitualização/resolução de problemas 45,X: pensamento espacial 47,XXY: dificuldades no QI verbal Mosaicos femininos: sem alteração do score
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Gonossomopatias
While the SCA adults demonstrated lower levels of cognitive and psychosocial competence, their overall adaptation has been positive, particularly given an early literature suggesting a high rate of psychopathology and severe dysfunction.
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Gonossomopatias
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Gonossomopatias
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Gonossomopatias
Casados
Divorciados Com filhos Casa própria
47,XXY 8 1 1 2
47,XXX 7 5 8 1
45,X 3 2 0 2
Mosaico 4 1 2 2
Irmãos (controles) nº: 16
10 1 7 11
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Gonossomopatias Características
Tipo Frequência Quociente de inteligência
Fertilidade Outras
47,XXY 1:800 ♂ 10-15 pontos inferior aos irmãos
Inférteis Estatura elevada Testículos pequenos Ginecomastia
47,XYY 1:1000 ♂ 10-15 pontos inferior aos irmãos
Férteis Estatura elevada
47,XXX 1:1000 ♀ 20 pontos inferior aos irmãos
Férteis Estatura elevada
45,X 1:2500 ♀ 10-15 pontos inferior aos irmãos
Inférteis Baixa estatura Anomalias congénitas
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Gonossomopatias
Gonossomopatias introduzem riscos de danos cognitivos gerais e em áreas específicas
Não se deve presumir que todas as
gonossomopatias necessitem de ensino especial e limitação nas escolhas profissionais
Intervenções na área educacional,
vocacional ou psicossocial deve ser introduzidas baseadas nas evidencias clínicas
Avaliar as opções reprodutivas
– Klinefelter
– Turner
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Gonossomopatias
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Cri Du Chat Deleção 5p
– 46,XX,del(5)(p14)
1: 50000 RN
Choro característico (miado de gato) acarretado por desenvolvimento anormal da laringe, mas que pode tornar se normal ou discreto após alguns meses de vida
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Cri Du Chat
Cardiopatia em 30% Apresentam ADPM
grave com microcefalia em 100%
Prega siamesa em 80% Expectativa de vida é
normal para a maioria dos indivíduos
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Cri Du Chat Etiologia é esporádica
e de novo em 85% dos casos
15% pode resultar de translocação parental equilibrada
Estudo dos progenitores
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Cri Du Chat 15% pode resultar de
translocação parental equilibrada
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Obrigada!