introducción al albinismo: causas y consecuencias
TRANSCRIPT
Introducción al
albinismo:
Causas y consecuencias
Lluís MontoliuFotografías: Ana Yturralde
Madrid
Centro Nacional de Biotecnología
ALBINO WEBPágina WEB sobre Albinismo
por Lluís Montoliu
Información sobre ALBINISMO
para personas albinas y para padres madres de hijos albinos
Consejos, comentarios, sugerencias para el día a día con una persona albina
www.cnb.csic.es/~albino/
www.albinismo.es
¿Qué es el albinismo?
El albinismo es unacondición genética
No es una enfermedad
Matilde, enfermera
Algunos datos sobre albinismo
Condición genéticarara (1:17000)
Caracterizada por:
Ausencia o reducción del pigmento (melanina) en la piel, el pelo y / o los ojos
Déficit visual
melanocitos
El pigmento (melanina) se produceen unas células llamadas
melanocitos
epidermis
dermis
LA PIEL
melanocitos
¿Dónde están los melanocitos?
EL PELO
melanocitos
¿Dónde están los melanocitos?
Protección contra el sol con cremas adecuadas
Protección contra el sol con ropa adecuada
En ausencia de protección: quemaduras, cáncer de piel
En ausencia de protección: quemaduras, cáncer de piel
Charles y Calvin, hermanos, de Camerún, viven en España
¿Cuáles son los problemas de visión en el albinismo?
Las personas con albinismo presentan una reduccióno ausencia de pigmento en los ojos, en el iris
Fotofobia
nistagmo
El nistagmo y las posturas características en los niños con albinismo
Ayudas para la visión: pupitres inclinados
Ayudas para la visión: lupas y gafas
Ayudas para la visión: aumento de contraste
En la retina también tenemos células pigmentarias
Retina
El ojo humano
La retina
Epiteliopigmentario
fotorreceptores
ALBINO
PIGMENTADO
FOVEA
Las personas con albinismono tienen fóvea
Las personas con albinismo tienenmenos fotorreceptores bastones
En la retina hay dos tipos de fotorreceptores: conos y bastones
1 megapixel 12 megapixels
Conexiones nerviosas anormales entre la retina y el cerebro
PIGMENTADO ALBINO
OJOS
QUIASMA
CEREBRO
Visión tridimensional limitada
Visión tridimensional limitada
Existen diferentes tipos de albinismo
Albinismo oculocutáneo (OCA) 4 genes (+ 3?)
Albinismo ocular (OA)1 gen
Síndrome de Hermansky-Pudlak(HPS) 9 genes
Síndrome de Chediak-Higashi(CHS) 1 gene
Albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) = gen tirosinasa
Un melanocito pigmentado
Melanosomas (sacos de pigmento)
Un melanocito OCA1
Melanosomas (vacíos de pigmento)
Albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2) = gen OCA2
Albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) = gen SLC45A2
Albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) = gen TYRP1
Albinismo ocular (OA1)
= gen GPR143
Un melanocito pigmentado
Melanosomas (sacos de pigmento)
Un melanocito OA1
Melanosomas (gigantes)
Síndromes de Hermansky-Pudlak (HPS) y Chediak-Higashi (CHS)
Un melanocito pigmentado
Melanosomas (sacos de pigmento)
Un melanocito HPS o CHS
Melanosomas (agrupados alrededordel núcleo)
El albinismo es una condición genética
• Causada por mutaciones en los genes
• Recesiva
Los genes están en los cromosomas de las células
Tenemos 23 pares de cromosomas = 46 cromosomas en total
Mujer Hombre
XX XY
Tenemos dos copias de cada genuna heredada del padre y otra de la madre
Las dos copias de cada gen no suelen ser exactas. Hay copias que funcionan bien, y copias que funcionan mal
Hay que tener, de cada gen, por lo menos UNAde las dos copias que funcione BIEN
Un gen que funciona MAL = un gen con una MUTACIÓN
Si alguno de nuestros hijos hereda las dos copias de un gen que son defectuosasentonces manifestará la correspondientes condición genética recesiva
El albinismo (casi) siempre aparece por sorpresa
EL GENOMA HUMANO
23000 Genes Tenemos
14000 Genes Conocemos (60%)
¿Cuántos genes tenemos?¿Qué sabemos de los genes?
TODOS SOMOS MUTANTES
Los genes son como las piezas del motor de un coche¡Todas son importantes para su buen funcionamiento!
400 genes (1,7%) importantes para la pigmentación18 genes (0,07%) asociados a albinismo
15-18 GENES ASOCIADOS A DIFERENTES TIPOS DE ALBINISMO
Los genes del albinismo
> 700 mutaciones conocidas asociadas al albinismo
Cromosoma GENE Albinismo Mutaciones11 TYR OCA1 29615 OCA2 OCA2 1259 TYRP1 OCA3 185 SLC45A2 OCA4 64X GPR143 OA1 941 LYST CHS1 2910 HPS1 HPS1 265 AP3B1 HPS2 83 HPS3 HPS3 622 HPS4 HPS4 911 HPS5 HPS5 810 HPS6 HPS6 36 DTNBP1 HPS7 219 BLOC1S3 HPS8 115 PLDN HPS9 1
Cromosoma GENE Albinismo Mutaciones11 TYR OCA1 29615 OCA2 OCA2 1259 TYRP1 OCA3 185 SLC45A2 OCA4 644 ??? OCA5 110 C10orf11 ???? 1? ??? ???? 1X GPR143 OA1 941 LYST CHS1 2910 HPS1 HPS1 265 AP3B1 HPS2 83 HPS3 HPS3 622 HPS4 HPS4 911 HPS5 HPS5 810 HPS6 HPS6 36 DTNBP1 HPS7 219 BLOC1S3 HPS8 115 PLDN HPS9 1
15-18 GENES ASOCIADOS A DIFERENTES TIPOS DE ALBINISMO
Los genes del albinismo
> 700 mutaciones conocidas asociadas al albinismo
La mayoría de personas con albinismo no han sido diagnosticadas genéticamente o incluso no han sido
diagnosticadas de albinismo
¿Por qué es importante el diagnóstico genético?
• Es un derecho
• Para un diagnóstico correcto del albinismo
• Para establecer cuidados y sistemas de ayuda y apoyo tan pronto como sea posible
• Para estudiar el efecto real de las mutaciones
• Para participar en futuras terapias experimentales
• Para el diagnóstico prenatal
La importancia del diagnóstico genético
...CTAAGACCTATATAACCACTCCCCTTCTTACATCAAATACTCTCAGCCTGTTTTACACTAAGCTTTTATCTTCTGCAAAGCACATGACTAACTTTTTCTTGGAGTTTGTACATAGCCCATAGTGAGGTAACTAAATTGAAGGAAGATATATTATTCTAATTGATATGAAATTAATAATAATTGGAATTTGCAAATGAGAAGTAGTATCAAGAATACATCATCTCTTATGAATAAAGGTCATGAAACATCTAGATTCTGAATACAAGCCTGTTGTATTTAGAGATCATAAGTAGACAATAACATTTATAGAACTCATTTTGTCAAAAATTTTTCTTCAGAACTCAGAATATTGCTTATATCTGGCTAAGCTGAGCTTATTTATTTTATAAAAGTAATCAGTCTAAAATAGTTGCCTCTCATTTTTCCTTGATTATCTTGAATTGATTATTCCAAAGATATCTTACTTTGTTACTTTGTTATTTTGGTGAACTGCTTCAATGCATAAAGTTTCTATGGTTTGAATAGCACTGCTCCATGAAAGAAGGATAATGAGAATGGTCAAGAAACAAACGTCTCTTTGGAACTCCCTTCTCTATTCTCTCACATGATTTCCTTCAGGAGTCTTAGTCCTTTTTTGTTTTTCTTCTCTTAAAGCCCATAGTAGATTAACACAGGACCTCGTTCCCCTGGGGACTTTTTGTTATGTATTACTTCTTCTCCTGTTAAACTTAATTAACAACTGCTGTCTTTATATACTATATTGTGTGAGGTGCAATGTGTGTTTTGAGCTTCACTAAAGTTTCTTTAATGAAGGTGGCTGC.........
Tenemos 3,000 millones de letras en nuestro genoma
chip
ALBINOCHIPiPLEX-Sequenom
ALBINOCHIP
071 090
091 092
093 094
110
111112
113 114
115
ADN, el material genético se obtiene a partir de la saliva
ALBINOCHIP
Laboratorio de Lluís Montoliu en el CNB-CSIC de Madrid
Almudena FernándezDiego MuñozMónica MartínezCristina Vicente
Davide SeruggiaJulia FernándezMarta CanteroAmalia Martínez
María Torres, Chris PhillipsOlalla Maronas, Angel CarracedoFGMX & USC, Santiago de Compostela, Spain
Mónica Martínez, María José TrujilloCarmen AyusoFundación Jiménez-Díaz, Madrid, Spain
Fanny Morice-PicardBenôit ArveilerAlain TaïebCHU, Bordeaux, France
Robert AquaronUniv. Mediterranee, Marseille, France
M. Vittoria SchiaffinoSan Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy
Tamio SuzukiYamagata University, Japan
Glen JefferyInstitute of Ophthalmology, UCL, London, UK
Patient’s Association:ALBA, GENESPOIR, ALBINIT,…www.cnb.csic.es/~montoliu/