Kelainan Kongenital di Indonesia (Sumber : Riskesdas 2007) 5,7% dari total kelahiran terdapat kelainan kongenital Kelainan kongenital menyebabkan :

1,4% kematian neonatus umur 0-6 hari 19% kematian neonatus umur 7-28 hari

Kelainan Kongenital(Birth Defect)

Surveillance, Pencegahan dan Tatalaksana

Apa itu kelainan kongenital? Juga dikenal sebagai congenital anomalies, congenital disorders atau congenital

malformations.

ICBDSR (International Clearinghouse for Birth Defects, Surveillance and Research) kelainan struktural atau fungsional, termasuk kelainan metabolik, yang muncul

sejak lahir dan terjadi pada masa prenatal

Fakta tentang Kelainan kongenital

WHO memperkirakan: Setiap tahun 1 dari 33 bayi yang lahir menderita kelainan kongenital 3,2 juta penderita kelainan kongenital yang bertahan hidup mengalami

kecacatan mental, fisik, pendengaran dan penglihatan Setiap tahun 270 000 bayi yang lahir meninggal dalam periode 28 hari

kehidupannya oleh karena kelainan kongenital

Kelainan kongenital berdampak kepada kualitas hidup penderitanya, keluarga, sistem pelayanan kesehatan dan masyarakat

Pengontrolan faktor resiko kelainan Kongenital

Faktor yg dapat dikontrol

gaya hidup ibu

status gizi ibu

penyakit yang diderita oleh ibu/infeksi

faktor lingkungan (zat kimia, radiasi dll)

bahan teratogen

faktor sosio-ekonomi

usia ibu ketika hamil

Cara kontrol

vaksinasi

konsumsi asam folat dan iodium yang cukup

pemeriksaan antenatal yang cukup

Kelainan Kongenital dalam Rencana Aksi Nasional Kesehatan Neonatus

Program Pencegahan dan Tatalaksana

Talasemia

NTDs (Neural Tube Defects)

Sindroma Rubella Kongenital

Sindroma Sifilis Kongenital

Clubfoot/Talipes

Orofacial cleft

Hipotiroid Kongenital

Surveilens

Spina Bifida

Anensefali

Meningo/Ensefalokel

Hidrosefalus

Katarak Kongenital

Celah Langit-langit

Celah Bibir

Celah Bibir dan Langit-langit

Hipo/Epispadia

Talipes

Ompalokel

Gastroskisis

Reduksi Extrimitas

Atresia ani dengan/tanpa fistula

Kembar Siam

Teratoma

Kelainan Kongenital di Indonesia

Sepsis , 20.5

Malformasi kongenital , 18.1

Pnemonia , 15.4

Sindrom gawat pernafasan (RDS) , 12.8

Prematuritas , 12.8

Kuning , 2.6

Malformasi kongenitas , 1.4

Tetanus , 2.6

Defisiensi nitrisi , 2.6

Sindrom kematian bayi mendadak (Sudden infant death) , 2.5

Lain-lain, 7.5

Penyebab Kematian NeonatusUmur 7-28 Hari

Sepsis

Malformasi kongenital

Pnemonia

Sindrom gawat pernafasan (RDS)

Prematuritas

Kuning

Gangguan/kelainan pernafasan , 35.9

Prematuritas , 32.4

Sepsis , 12.0

Hipotermi , 6.3

Kelainan perdarahan dan

kuning , 5.6

Postmatur , 2.8

Malformasi kongenitas , 1.4 Lain-lain, 3.6

Penyebab Kematian NeonatusUmur 0-6 Hari

Gangguan/kelainan pernafasan

Prematuritas

Sepsis

Hipotermi

Kelainan perdarahan dan kuning

Postmatur

Malformasi kongenitas

Lain-lain

Surveilens Kelainan kongenital

Proses pengumpulan data secara berkelanjutan dan sistematis, analisa data dan interprestasinya untuk keperluan perencanaan, penerapan dan evaluasi program pencegahan dan tatakelola kelainan kongenital

Interpretasi dan penyebarluasan hasil surveilens sangat penting, terutama kepada pembuat keputusan dalam merumuskan kebijakan

Sistem surveilens untuk kelainan kongenital di Indonesia belum terbentuk

Untuk apa surveilens dilakukan?

Mengukur besaran masalah dan memonitor tren kelainan kongenital

Mengidentifikasi populasi beresiko tinggi

Mengidentifikasi faktor resiko

Mengidentifikasi kluster kelainan kongenital

Memberikan bukti dan informasi untuk kebijakan kesehatan masyarakat dan pelayanan kesehatan

Membuat hipotesis untuk penelitian epidemilogi dan pencegahan

Mengevaluasi efektifitas program pencegahan dan pengobatan/rehabilitasi

Untuk meningkatkan kemauan politik dan kehendak masyarakat

Program Pencegahan

Mengontrol faktor resiko

Pencegahan pernikahan kerabat (consanguineous marriages) > Talasemia, Syndroma Down

Skrining genetik dan konseling pra-nikah

Anjuran untuk mengatur usia kehamilan >17 tahun dan