klinicka medicina ii

7/24/2019 Klinicka Medicina II

1/60

Klinika medicina II


2/60

1

PEDIJATRIJA

PRIROENE SRANE MANE:Prema hemodinamici se dijele na: mane bez anta i mane sa antom ( arterio-venskim ili lijevo-desnim, vensko-arterijskim ili desno-lijevim te

dvosmjernim).

Mane bez anta su: koarktacija aorte,stenoza aorte i stenoza pulmonalne arterije.KOARKTACIJA AORTE

Koarktacija aorte je suenje lumena aorte na bilo kojem mjestu od izlazita lijeve a.subclavie do bifurkacije aorte, najee u podrujuistmusa aorte. Razlikujemo postduktalnu, preduktalnu i jukstaduktalnu koarktaciju aorte.

STENOZA AORTE

Stenoza aorte moe biti valvularna, subvalvularna ili supravalvularna, a najea je valvularna. Uz valvularnu stenozu aorteesto postoje dvaumjesto tri zaliska koji se nepotpuno otvaraju. Zato je u

sistoli povean otpor pa raste tlak u lijevom ventrikulu to izaziva hipertrofiju ventrikla. Na srcu sepalpiraju znakovi hipertrofije lijevog ventrikla : snaan ictus pomaknut lijevo i dolje. Postoji sistolikiejekcijski um nad aortnim uem. Prvi ton sa sistolikim klikom je naglaen, a drugi ton oslabljen iliparadoksalno pocijepan.

STENOZA PULMONALNE ARTERIJE

Stenoza pulmonalne arterije moe biti valvularna ili infundibularna.VALVULARNA pulmonalna stenoza nastaje zbog priroenog sratenja komisura izmeu pulmonalnih zalistaka. Posljedica je otean p rolaz krvi tehipertrofija desnog ventrikula i retrogradno desnog atrija.

Kliniki se oituje dispneja i cijanoza pri naporu, a uz teu cijanozu se mogu pojaviti i znakovi insuficijencije desnog srca (poveana jetra).Na srcu se vidi izboenje prekordija i pulzacije prekordija lijevo od sternuma zbog hipertrofije i dilatacije desnog ventriklaINFUNDIBULARNA pulmonalna stenoza je po hemodinamici i klinikoj slici slina valvularnoj, osim to su sistoliko strujanje i um nie locirani,u 3. ili 4. interkostalnom prostoru lijevo.

Priroene srane mane s lijevo-desnim antom su:defekt ventrikularnog septuma,defekt atrijalnogseptuma,defekti endokardijalnih jastuia i otvoreni ductus Botalli.

DEFEKT VENTRIKULARNOG SEPTUMA

DEFEKT ATRIJSKOG SEPTUMA (SEKUNDUM DEFEKT)

Defekt je najee poloen u podruju fose ovalis. Zbog malo veeg tlaka u lijevome atriju, krv tee od lijevog prema desnom atriju, otuda udesni ventrikl i vraa se u plua. Zato protok krvi kroz mali optok moe biti i do 5 puta vei od protoka kroz veliki optok. Mala djeca su ee bezsimptoma, a u starije djece se pojavljuju recidivirajue pneumonije i atelektaze

OTVORENI DUCTUS BOTALLI

Ductus Botalli u fetalnom ivotu vodi krv iz plune arterije u aortu jer su plua u to vrijeme funkcionalno inaktivna. Ako ductus ostaneotvoren i nakon roenja, krv kroz njega struji u suprotnom smjeru: iz aorte gdje je tlak vii u plunu arteriju gdje je tlak nii

FALLOTOVA TETRALOGIJA

Fallotova tetralogija je kombinacija pulmonalne stenoze, defekta ventrikularnog septuma, dekstropozicije aorte i hipertrofije desnog

ventrikula. . Aorta je pomaknu-ta desno i jae iznad defekta ventrikularnog septuma pa dio venske krvi ulazi izravno iz desnog ventrikula uaortu. U populaciji djece poslije dojenake dobi, ovo je najea priroena srana mana s desno-lijevim antom.

Kliniki se na prvome mjestu uoava cijanoza centralnog tipa. Cijanoza se najbolje vidi na sluznicama i noktima koji su plavi kao ljiva, acijela koa je sivoplave boje. Poslije prve godine se pojave batiasti prsti s noktima poput stakalca sata. Drugi glavni simptom dispneja prinaporu. Vano je obiljeje i pojava dramatinih napada cijanoze i dispneje, tzv. anoksine krize, pri emu dijete moeizgubiti svijest, a katkad se razviju cerebralne konvulzije.

Klinikim pregledom se otkrije da je dijete zaostalo u tjelesnom razvoju.

POREMEAJI SRANE FREKVENCIJE I RITMARadi realne procjene frekvenciju srca u djece treba mjeriti u snu.

SINUSNA BRADIKARDIJA: frekvencija je manja od 80 100 u dojenadi, manja od 80 u djeteta do 2 godine, manja od 70 u djeteta izmeu 2 i 10godina, a manja od 55 u djeteta poslije 10 godina. Javlja se u djece s arterijskom hipertenzijom, hipotireozom, poveanim intrakranijalnim tlakom,reumatskim karditisom i kod kardiomiopatija.

SINUSNA TAHIKARDIJA: frekvencija je izmeu 140 200. Javlja se kod poviene temperature, anemije, oka, insuficijencije srca,reumatskog karditisa i hipertireoze.

EKSTRASISTOLE: Ekstrasistole su preuranjene kontrakcije miokarda zbog ektopinih izbijanja iz arita supraventrikularno iliventrikularno.


3/60

2

SUPRAVENTRIKULARNE EKSTRASISTOLE nastaju obino na zdravom srcu. Prepoznaju se po obliku p -vala koji odstupa od oblika p-valova izsinusnog vora.VENTRIKULARNE EKSTRASISTOLE se prepoznaju u EKG po preuranjenim irokim QRS kompleksima bizarnog izgleda kojima ne prethodi p-

val. Ako ih je vie u jednom EKG-u, oni mogu biti meusobno identini to upuuje na jedan fokus, ili svaki QRS kompleks moe biti razliitaoblika to upuuje na multifokalno izbijanje, a to je u pravilu znak organske bolesti miokarda.PAROKSIZMALNA TAHIKARDIJA

Paroksizmalna tahikardija nastaje zbog ektopinih izbijanja u podruju atrija ili ventrikula s frekvencijom od 180 300/min i vie.

ZASTOJ SRCA (KARDIJALNI AREST)

Ovo je potpun prestanak cirkulacije krvi koji se oituje nastankom perifernog pulsa i nemjerljivim krvnim tlakom . Oko 90% djece sazastojem srca ima potpunu mehaniku i elektrinu asistoliju, a oko 10% fibrilaciju ventrikula.

Uzroci su najee danas operacije na srcu, kateterizacija srca, udar elektrinom strujom, mehanikipodraaji vagusa, bolesti miokarda.ARTERIJSKA HIPERTENZIJA

Ako dijete ima hipertenziju koja prati neku primarnu bolest bubrega , endokrinog sustava, srca i krvnih ila, mozga, neoplazmu i sl.,rije je o sekundarnoj hipertenziji, a ako nema nekog jasnog organskog uzroka, rije je o primarnoj ili esenc ijalnoj hipertenziji.Normalno je arterijski tlak dojeneta i pretkolskog djeteta do 80 mm Hg. Gornja granica normalnog tlaka u djece do 5 godina je 110/70, izmeu5 i 10 godina 120/75, a izmeu 10 i 15 godina 130/80 mm Hg.

U vee djece i adolescenata subjektivne smetnje su glavobolje, vrtoglavica, smetnje vida, a u teim sluajevima dolazi do povraanja, parezefacijalisa, pomuenja svijesti i epileptikih napada. U terapiji gotovo svih stupnjeva hipertenzije primjenjuje se uz osnovni antihipertenziv idiuretik.

HIPERTENZIVNA KRIZA se kliniki oituje glavoboljom, poremeajem osjeta, svijesti, neurolokim ispadima, konvulzijama, edemomplua ipovienim krvnim tlakom: za djecu do 7 godina 160/110, za djecu iznad 7 godina 180/120 i za adolescente 200/120 mm Hg. Cilj lijeenjahipertenzivne krize je snienje arterijskog tlaka za 25 mm Hg tijekom jednog sata. Inicijalno se daje nifedipin sublingvalno da se kapsule rastopeispod jezika.

CIRKULACIJSKI OKCirkulacijski ok je kliniki sindrom smanjene prokrvljenosti tkiva s nedovoljnom oksigenacijom i retencijom produkata metabolizma u

tkivu. Razlikujemo: kardiogeni, hipovolemijski, vaskularno-opstrukcijski, kinetiko-distributivni, anafilaktiki ineurogeni ok.

Klinika slika je obiljeena:blijedo-cijanotinom i oznojenom koom, smanjenim turgorom, strahom,nemirom ili apatijom zbog cerebralne hipoperfuzije. Puls je slab, tahipneja je praena Kussmaulovimacidotinim disanjem, krvni tlak je snien. Prisutna je oligurija ili anurija.

2. NEUROLOGIJA

FEBRILNE KONVULZIJE

Febrilne konvulzije su prigodni cerebralni napadi koji se javljaju u male djece sa visokom temperaturom koja nije uzrokovana akutnomintrakranijalnom infekcijom.

Febrilne konvulzije zapravo spadaju u epileptike sindrome, a po svojoj patogenezi, rije je o pravim epileptikim napadima.Pojavljuju se u obliku generaliziranih toniko-klonikih konvulzija sa gubitkom svijesti. este su i duge apnoine pauze. U male dj ece

ea je slika fragmentarnih konvulzija. Pojavljuju se najee u prvom porastu temperature. Najee su u djece od 6. mjeseca do kraja 3.godine ivota. Postoje miljenja da su nasljedno predisponirane.

Febrilne konvulzije mogu biti jednostavne ( tipine ) ili sloene ( atipine ).TERAPIJA febrilnih konvulzija se sastoji od:

1. Lijek prvog izbora je DIAZEPAM intravenski, u dozi 0.2 0.3 mg / kg TT.2. U sluaju da nije mogue dati intravenski diazepam(to u djece nije rijetkost), daje se DIAZEPAM rektalno u obliku MIKROKLIZME.3. Trea je mogunost FENOBARBITON intramuskularno.Dijete sa febrilnim konvulzijama treba polei na bok i sniziti temperaturu.

VAZOMOTORNA SINKOPA

Vazomotorna sinkopa je hipoksini cerebralni napadsa kratkotrajnim gubitkom svijesti i mlohavim padom. Javlja se zbog poremeaja ucerebralnoj cirkulaciji (ishemine hipoksije). Naime, uslijed naglog pada krvnog tlaka i abnormalne preraspodjele krvi u tijelu zbogprevladavanja tonusa parasimpatikusa, slabija je cirkulacija u mozgu.

Vazomotorna sinkopa je esto stanje u djeteta. Najee se javlja kada boravi na vruini, u zaguljivoj prosto riji, kada se naglo digne izsjedeeg ili ueeg poloaja ili kod naglih psihikih trauma. Dijete osjeti omaglicu, mlohavo se rui, koa mu je blijeda i oznojena, nekadmirno die, a nekad se zagrcava i gui. Krvni tlak je nizak, a puls slabo punjen. Ako ovakvo stanje potraje vie od 10sekundi, mogu se javiti i toniko-kloniki grevi. Dijete se moe i nekontrolirano pomokriti.

U napadu dijete treba polei s glavom dolje i nogama dignutim od podloge, a stariju djecu uputiti da, ve kod prvog osjeaja slabosti, sjednu ililegnu.

EPILEPSIJE

Epilepsije su kronine bolesti mozga sa ponavljanim epileptikim napadima, esto praene abnormalnostima u EEG-u. Prema uzrocima ihdijelimo na idiopatske, simptomatske i kriptogene.

Osim eventualnih uzroka epileptikih napada, postoje i brojni provocirajui imbenici koji mogu izazvati epileptiki napad kao to su

npr.: spavanje, neprospavana no, fotostimulacija, hiperventilacija, visoka temperatura, vrsta prehrane, opstipacija, emotivna nestabilnost,stres i sl.


4/60

3

OSNOVNA NAELA TERAPIJE EPILEPSIJE:Osnovno naelo u terapiji epilepsije je sprijeiti rasplamsavanje izbijanja, tzv. kindling fenomen.Naime, dokazano je da ponavljana abnormalna elektrina izbijanja mogu potpaljivati nova arita u okolini i a k, drugoj hemisferi.

Temelj terapije epilepsije ine ovih pet antiepileptika: BARBITURAT, FENITOIN, PRIMIDON, KARBAMAZEPIN i VALPROAT.Dva najea oblika epilepsije u djejoj dobi su benigna parcijalna epilepsija i epilepsija s apsansom.

KLINIKA SLIKA EPILEPSIJA I OBLICI:Postoji razlika izmeu epileptikog napada i epileptikog sindroma. Epileptiki napad je kliniki uoljiv, vremenski ogranien simptom, a

epileptiki sindrom ili epilepsija je kronina bolest mozga saponavljanim epileptikim napadima. Niti jedan oblik epileptikog napada nijespecifian za pojedini oblik epilepsije.Podjela epilepsija izgleda ovako:

I. EPILEPSIJE S PARCIJALNIM NAPADIMA

II. EPILEPSIJE S PRIMARNO GENERALIZIRANIM NAPADIMA

III. EPILEPSIJE S FRAGMENTARNIM, LUTAJUIM ILI PRETENO JEDNOSTRANIM KONVULZIJAMA RANE DOJENAKE DOBIIV. EPILEPSIJE S NEKLASIFICIRANIM NAPADIMA

STATUS EPILEPTICUS

Status epilepticus je epileptiki napad koji traje dulje od 20 30 minuta. Moe se javiti u razliitim oblicima, kao grand mal, parcijalninapad, fragmentarne konvulzije i sl. Pod epileptikim statusom smatra se i dugo trajanje uestalih kratkih napada kao apsans, sloeni apsans,mioklonizmi i sl.

Opasnost epileptikog statusa je u tome to moe dovesti do tekih neurolokih oteenja nakon napada. Svaki epileptiki napad oteujemozak, a status epilepticus posebno i teko. Zato je vano prekinuti svaki napad, a status epilepticus posebno.

U terapiji status epilepticusa daje se slijedee:1. DIAZEPAM intravenski u dozi 0.2 0.4 mg / kg TT. Ako napad ne prestane doza se moe oprezno ponoviti nakon pola sata.2. Ako nije mogue dati diazepam daje se intramuskularno FENOBARBITON ije se djelovanje oekuje nakon 20 30 min.3. Moe se dati i TIOPENTAL barbiturat kratkog djelovanja, intravenski, uz intubaciju.

Prioritetno je osigurati slobodne dine puteve pa po potrebi provesti intubaciju.

POREMEAJI STANJA SVIJESTISvijest se sastoji od budnosti ( vigilnosti) i svjesnosti. Za budnost je odgovoran centar u modanom deblu i diencefalonu, a za svjesnost

integracija senzornih informacija na najvioj kortikalnoj razini.Poremeaji stanja svijesti mogu biti kvantitativni i kvalitativni. Kvantitativni poremeaji svijesti su somnolenci ja, sopor i koma.

Somnolencija je patoloka pospanost. Sopor je poremeaj svijesti kod kojeg pacijent reagira na grube podraaje i ima ouvane reflekse.Koma je poremeaj svijesti kod kojeg pacijent ne reagira na grube podraaje i nema ouvane reflekse.

Uzroci kome mogu biti intracerebralni i ekstracerebralni. Najei intracerebralni uzroci su traume, postiktalni uzroci i akutnimeningoencefalitis. Najei ekstracerebralni uzroci su trovanja lijekovima, alkoholom i dijabetika i hipoglikemijska koma.

POVIEN INTRAKRANIJALNI TLAK I EDEM MOZGAPovien intrakranijalni tlak se javlja zbog nesrazmjera izmeu volumena lubanje i njezinog sadraja.

Uzroci mogu biti brojni kao to su: edem mozga razliite etiologije, hipertenzivni hidrocefalus, abnormalne tvorevine kao to su tumori,upale i krvarenja i traume kod kojih se isprepliu mnogi od ovih imbenika.

Simptomi ovise o tome da li je povienje tlaka nastupilo naglo ili postepeno, da li su suture kosti otvorene ili zatvorene i da li je uzroksupratentorijalan ili infratentorijalan.

U klinikoj slici se javljaju glavobolja, napeta fontanela, rast glave, razmicanje avova, pojaan ilni crte, pogled zalazeeg sunca, perkutornoznak napuklog lonca, oftalmoplegija, zastojna papila, povraanje bez munine, hipertenzija, bradikardija, bradipnej a, Cheyne-Stokesovodisanje, klijenuti kranijalnih ivaca, a ako doe do ukljetenja unkusa hipokampusa u foramen tentorija, javlja separeza okulomotorijusa s ukoenom irokom zjenicom i gubitak svijesti, dok ako doe do hernijacije cerebelarnih tonzila u foramen magnum,nastupaju tortikolis, zagrcavanje i promuklost, Hornerov sindrom i tetraplegija.

U terapiji je potrebno lijeiti uzrok ako je to mogue, edem mozga antiedematoznom terapijom kao kod epileptikog statusa, a kodhipertenzivnog hidrocefalusa se viak likvora odvodi kateterom kao ventrikuloperitonealni ili ventrikuloatrijalni ant.

IZNENADNA SMRT DOJENETA I SINDROM ZAMIRANJA DOJENETAIznenadna smrt dojeneta je neoekivana i nagla smrt u prethodno potpuno zdravog dojeneta kojoj se uzrok ne moe otkriti ni nakon

obdukcije. U razvijenim zemljama to je jedan od najeih uzroka smrti dojenadi.Javlja se najee izmeu 2. i 4. mjeseca ivota, dva puta je ea u djeaka nego u djevojica, eaje u obiteljima u kojima je ve bilo ovakvih

sluajeva, u 90% sluajeva se javlja u spavanju i ee u zimskim nego ljetnim mjesecima.Nedvojbeno dokazani faktori rizika su:

- spavanje djeteta potrbuke ili na boku kada se moe lako prevaliti na trbuh- puenje u okolini dojeneta- pregrijavanje prostorije u kojoj dijete spava ili preutopljavanje dojeneta- nedonoenost- poremeaji sisanja i gutanja

- periodine apneje- epizode zamiranja dojeneta, koje predstavljaju stanja koja traju nekoliko sekundi sa prestankomdisanja, bljedilom ili c ijanozom, nereagiranjem i tjelesnom mlohavou


5/60

4

POREMEAJI ZATVARANJA NEURALNE CIJEVISPINA BIFIDA je nepotpuno zatvaranje stranjeg luka kraljeaka, najee u lumbosakralnoj regiji.

Moe biti otvorena i zatvorena. Ukoliko je otvorena, tada dolazi do prolabiranja meningealnih ovojnicapa nastaje MENINGOKELA. Rjeeprolabiraju i lena modina i korjenovi spinalnih ivaca pa nastaje MIJELOKELA.U lokalnom nalazu vano je utvrditi da li su m eningealneovojnice o-teene jer ako jesu tada se redovito i brzo ravije meningitis. Spinalni neuroloki simptomi kao to su klijenut, anestezijadonjih ekstremiteta, inkontinencija mokrae i stolice nastaju ovisno o visini lezije i veliin i prolapsa.

Meningokela ima dobru prognozu, a mijelokela lou.

HIDROCEFALUS

Hidrocefalus u irem smislu znai poveanu koliinu cerebrospinalnog likvora na raun modane mase. Zato dolazi do proirenjaventrikularnog prostora, a ponekad i subarahnoidalnog prostora.

Hidrocefalus moe biti hipertenzivni i normotenzivni hidrocefalus.Rani simptomi koji se mogu javiti su obostrane pareze abducensa, a zbog kompresije na mozak dolazi do atrofij e mozga i razvoja

spastike paralize donjih ekstremiteta i propadanja mentalnih sposobnosti.Hidrocefalus se lijei kirurki postavljanjem trajnog katetera, npr. Pudenzovog u smislu ventrikuloperitonealnog i ventrikuloatrijalnog

anta.

POTRES MOZGA I KONTUZIJA MOZGA

POTRES MOZGA je obiljeen gubitkom svijesti i retrogradnom amnezijom nakon traume glave.Osim toga, jo su prisutni i glavobolja, vrtoglavica i povraanje, a glavobolja i povraanje se mogu zadrati kroz dulje vrijeme.

Prvih dana nakon traume neophodno je mirovanje, kontrola neurolokog statusa, a dijete je prvog dana nakon traume potrebno buditi akospava, da bi se utvrdilo eventualno produbljivanje nesvjesti zbog hematoma.

KONTUZIJA MOZGA je gnjeenje mozga na strani ozljede glave, ali esto i na dijametralno suprotnoj strani. Do kontuzije mozga moedoi i bez vidljivih znakova frakture lubanje, ali ako je prisutna fraktura, tada je gotovo sigurno prisutna i kontuzija. U klinikoj slici suprisutni: dulje trajanje pomuenja svijesti razliitog intenziteta, patoloki motoriki simptomi i konvulzije. Osim toga, lakomoe postojati i krvarenje ( subduralno, epiduralno, subarahnoidalno, intracerebralno), a m oe nastatii edem mozga.

U terapiji je najvanije odravati vitalne funkcije, sprijeiti edem mozga i konvulzije.

SUBDURALNI I EPIDURALNI HEMATOM

SUBDURALNI HEMATOM moe biti kronini i akutni.Kronini subduralni hematoma u rano dojenako doba ( najee zbog traume u porodu) razlikuje se od kroninog subduralnog hematoma kojise razvija kasnije.

U ranoj dobi simptomi su manje specifini: psihomotorno zaostajanje, poviena temperatura, povraanje..., ali mogu biti i specifini: nap eta

fontanela, rast glave i konvulzije. U starijeg djeteta se javljaju znakovi povienog intrakranijalnog tlaka te neuroloki,najee motoriki ispadi.Terapijske mogunosti u dojeneta su ponavljane subduralne punkcije i evakuacija sadraja ili kirurko uklanjanje hematoma.Akutni subduralni hematom nastaje akutno i naglo nakon traume glave, brzo se poveava i daje neuroloke simptome ( povraanje,

midrijaza zjenice na strani hematoma). Potreban je hitan kirurki zahvat.EPIDURALNI HEMATOM nastaje zbog krvarenja iz a. meningeae mediae sa brzim razvojem neurolokih simptoma i zahtjeva hitan kirurkizahvat.

MIASTENIA GRAVIS

Miastenia gravis je bolest zavrne neuromuskularne ploe. Ona je izuzetno rijetka u djejoj dobi.Radi se o autoimunoj bolesti gdje se javljaju antitijela protiv receptora za acetilkolin na

neuromuskularnoj ploi, dok je produkcija acetilkolina normalna.Juvenilna miastenia gravis javlja se u vee djece. U kontinuiranoj terapiji se daju sredstva sa

antikolinesteraznom aktivnou kao to je Piridostigmin bromid i Neostigmin peroralno.BOLESTI MIIAPrimarne bolesti miia (miopatije) su bolesti kod kojih je veinom prisutna slabost miia (hipotonijamiia), tetivni refleksi su u poetku prisutni, a kasnije se gube, ali je senzibilitet ouvan. U nekima odnjih su u serumu poviene vrijednosti kreatinin-kinaze (CK) i laktat-dehidrogenaze (LDH).Miopatije se dijele na:

1. PROGRESIVNE MIINE DISTROFIJE2. KONGENITALNE MIOPATIJE

3. UPALNE MIOPATIJE

4. METABOLIKE MIOPATIJEPROGRESIVNE MIINE DISTROFIJE obiljeene su povienom vrijednou CK i LDH u serumu, uz patohistoloki nalaz propadanja miinihvlakana i bujanja veziva. Obino brzo progrediraju. To su nasljedne degenerativne bolesti.DUCHENNOVA MIINA DISTROFIJA

Duchenova miina distrofija je progresivna miina distrofija. Ona se javlja kao bolest samo u mukog spola, dok su ene nositeljice gena

i rijetko mogu imati samo blau slabost miia.Duchennova miina distrofija se nasljeuje X vezano recesivno. U oko 30% sluajeva je u pitanju de novo mutacija. Produkt gena na X

kromosomu za tu bolest, je protein distrofin.


6/60

5

Bolest se pone oitovati izmeu 2. i 3. godine ivota. Dijete se gega u hodu (patkasti hod) i ima naznaenu lumbalnu lordozuzbog slabostizdjeline muskulature. Miii progresivno atrofiraju, tetivni refleksi su u poetku prisutni, a kasnije se gube, a senzibilitet je ouvan.

Nakon 10. godine ivota djeca su vezana za kolica, a umiru u prosjeku oko 20. godine od plunihkomplikacija.

Moe se uoti blae mentalno zaostajanje i kardiomiopatija.Terapija je suportivna u svakom smislu.

BECKEROVA MIINA DISTROFIJA je samo oblik Duchennove miine distrofije, ali sa kasnijim poetkom (2. desetljee) i sporijim

napredovanjem (ive do u 3. ili 4. desetljee).MIOTONIKA DISTROFIJA je kongenitalna distrofija koja, osim popreno-prugaste mukulature zahvaa i glatku muskulaturu crijeva, srca,te endokrini i imunoloki sustav sa mentalnim zaostajanjemi neurolokim defektima. Nasljeuje se autosomno dominantno.

3. KRV

ANEMIJE

ANEMIJE oznaavaju smanjenu koliinu eritrocita ili hemoglobina ili i jednog i drugog ispod vrijednosti koje su normalne za dob. Anemijase oituje bljedilom koe i sluznica, nevoljkou, slabim podnoenjem fizikog napora, glavoboljom i slino.

Organizam se prilagoava anemiji pojaanim radom srca, povea se srani minutni volumen, doe do preraspodjele krvotoka u korist vitalnihorgana, disanje se ubrza, a u eritrocitima se povea koncentracija difosfoglicerata pa hemoglobin moe otputati vie kisika u tkiva.Meutim, dugotrajna anemija iscrpljuje kardiovaskularni sustav, dolazi do dilatacije srca i konano do dekompenzacije. Zbog zatajenjacirkulacije nastaju periferni edemi, zastoj u pluima, poveanje jetre i slezene i dr.

Anemije se prema patofiziolokom mehanizmu nastanka mogu podijeliti u dvije velike grupe:1) ANEMIJE ZBOG NEDOVOLJNOG STVARANJA ERITROCITA ILI

HEMOGLOBINA, i

2) ANEMIJE ZBOG POVEANE RAZGRADNJE ILI GUBITKAERITROCITA

Prema volumenu eritrocita, anemije se dijele na mikrocitne i makrocitne.

1) U veliku grupu anemija zbog nedovoljnog stvaranja eritrocita ili hemoglo-

bina spadaju:

a) anemije zbog smanjenog broja matinih stanica crvene loze, kakve su npr.:- TRIMENONSKA REDUKCIJA HEMOGLOBINA, odnosno FIZIOLOKAANEMIJA DOJENADI- PRIROENA HIPOPLASTINA ANEMIJA,- PROLAZNA HIPOPLASTINA ANEMIJAb) anemije zbog nedovoljne proizvodnje eritrocita unato dovoljnombroju matinih stanica crvene loze, kakve su npr.:

- ANEMIJA ZBOG INFEKCIJE, UPALE ILI TUMORA- ANEMIJA ZBOG KRONINIH BOLESTI BUBREGAc) anemije zbog nedostatka specifinih faktora kao:- MEGALOBLASTINE ANEMIJE ZBOG DEFICITA ILI MALAPSORPCIJE VIT. B12 ILI FOLNE KISELINE- MIKROCITNE ANEMIJE ZBOG DEFICITA ELJEZA (SIDEROPENINA), BAKRA ILI TROVANJA OLOVOM2) U veliku grupu anemija zbog poveane razgradnje ili gubitka eritrocita(HEMOLITIKE ANEMIJE) spadaju anemije zbog:a) unutranjih nedostataka samih eritrocita, kao npr.:

- poremeaji strukture membrane eritrocita, npr. NASLJEDNASFEROCITOZA ILI NASLJEDNA ELIPTOCITOZA,

- nedostatak enzima ( G6PD, piruvat kinaza itd.)

- poremeaji u strukturi i sintezi hemoglobina, kao HEMOGLOBINOPATIJE(C,D,S) i TALASEMIJE.

b) vanjskih faktora, imunolokih i neimunolokih.

MEGALOBLASTINE ANEMIJE:Megaloblastine anemije nastaju zbog nedostatka folne kiseline ili vitamina B12 koji su potrebni za sintezu nukleotida u stanicama. Kod njih

je volumen eritrocita povean pa govorimo o makrocitnoj anemiji. Istodobno je pridruena i leukopenija i trombo citopenija, a jezgregranulocita su hipersegmentirane.

Do nedostatka FOLNE KISELINE esto dolazi u dojenadi koja se hrani kozjim mlijekom siromanim folatima, umjesto majinim,kravljim ili tvornikim mlijekom. Megaloblastina anemija u takve djece najee se razvija izmeu 4. i 7. mjeseca ivota. Djeca surazdraljiva, sklona infekcijama i proljevima. Do megaloblastine anemije moe doi i u djece na dugotrajnoj terapiji trimetoprim sulfametoksazolom kod mokranih infekcija. Do nedostatka folne kiseline i megaloblastine anemije dolazi i kod malapsorpcijskogsindroma, primjerice kod celijakije.

VITAMIN B12 takoer je potreban za sintezu nukleotida u stanicama. On se apsorbira u distalnom ileumu vezan u kompleksu sa unutranjimfaktorom kojeg izluuje eluana sluznica.

Vitamin B12 se uglavnom unosi u dovoljnim koliinama hranom. Do nedostatka vitamina B12 dolazi kod smanjenog izluivanja unutranjegfaktora u eluanoj sluznici zbog njene atrofije ili kad se kompleks vitamina B12 i unutranjeg faktora raspad a ili ne apsorbira u

distalnom ileumu zbog nedostatka receptora za njega.Megaloblastina anemija koja nastaje zbog smanjenog izluivanja untranjeg faktora kod atrofije eluane sluznice z ove se perniciozna

anemija.


7/60

6

MIKROCITNE ANEMIJE SIDEROPENINA ANEMIJASideropenina anemija je mikrocitna anemija koja nastaje zbog nedostatka eljeza. Sideropenina anemija je najea anemija djeje dobi, a

nedostatak eljeza je najei deficit djeje prehrane.Glavni uzrok sideropenine anemije u djece je nedovoljna ili nepravilna prehrana. Anemija zbog tog uzroka javlja se najee u starije dojenadi idjece u 2. i 3. godini ivota. Drugi glavni razlog nastanka sideropenine anemije je gubitak eljeza krvarenjem, prikrivenim ili oitim.

to se tie klinike slike, sideropenina anemija se oituje bljedilom koe i sluznica, nevoljkou, razdraljivou, gubitkom teka i zastojemu rastu. Koa i sluznice su blijede, kosa i nokti krhki, sluznica jezika stanjena. Neka djeca su pretjerano mrava, druga pak pretjerano pretila. U

klinikom statusu moe se palpirati poveana slezena, a iznad srca uti sistoliki um.TERAPIJA: Kod sideropenine anemije provodi se terapija solima feroeljeza per os. Budui da se eljezo bolje resorbira uz prisutnost

askorbinske kiseline ( vitamina C ), u terapiji solima feroeljeza kombinira se i vitamin C.

PANCITOPENIJE

Pancitopenije podrazumijevaju insuficijenciju hematopoeze gdje su zahvaene sve stanine loze.Uklinikoj slici dominiraju krvarenja zbog trombocitopenije, infekcije, sepse zbog leukopenije i niskarazina eritrocita i hemoglobina, anemija.

Pancitopenije nastaju zbog toksinog ili autoimunog oteenja kotane sri, zamjene normalnoghematopoetskog tkiva abnormalnim (npr. metastaze), a mogu nastati i zbog nedostatka vitamina B12

ili poveane razgradnje krvnih stanica kod hipersplenizma.POLICITEMIJA VERA je mijeloproliferativna bolest koja obuhvaa sve tri stanine loze. U krvi je

poviena razina eritrocita, leukocita i trombocita. Rijetka je u djece.

POREMEAJI HEMOSTAZE Najei poremeaj koagulacije je hemofilija, nasljedna bolest zbog nedostatka faktora VIIIkoagulacije ili puno rjee faktora IX koagulacije.KLINIKI OBLICI POREMEAJA HEMOSTAZE dijele se u 3 velike grupe:- KOAGULOPATIJE, odnosno poremeaji procesa koagulacije,- TROMBOCITOPATIJE, odnosno poremeaji broja ili aktivnosti trombocita, i- VASKULOPATIJE, odnosno oteenja krvnih ila.

HEMOFILIJE

Hemofilije su poremeaji 1. faze koagulacije, a nastaju zbog nedostatka ili poremeaja aktivnosti faktora koagula cije.HEMOFILIJA A je najea hemofilija ( 80 % ) i poremeaj koagulacije, a nastaje zbog nedostatka faktora VIII koagulacije. To je nasljedna bolest

koja se nasljeuje X vezano recesivno pa su gotovo svi bolesnici mukarci, a ene su nositeljice defektnog gena, a bolesne mogu biti rijetko,ako su homozigotne za defektan gen ili ako imaju abnormalan genotip.

U TERAPIJI hemofilije A primjenjuju se pripravci ljudske plazme,krioprecipitat i proieni faktor VIII koagulacije.

HEMOFILIJA B ili CHRISTMASOVA BOLEST je nasljedna sklonost krvarenju zbog nedostatka faktora IX koagulacije. Nasljeuje se isto X vezanorecesivno. ini 15 % svih hemofilija. Klinika slika joj je vrlo slina onoj kod hemofilije A.HEMOFILIJA C je nasljedna, blaga ili umjerena sklonost krvarenju zbog nedostatka faktora XII koagulacije.

LEUKEMIJE

Leukemija je nekontrolirano bujanje maligno alteriranih, nepotpuno diferenciranih leukocita u kotanoj sri, limfnim vorovima, slezeni i drugim organima.

Meu akutnim leukemijama najea je AKUTNA LIMFOBLASTINA LEUKEMIJA koja ini 75% akutnih leukemija. Slijede akutnenelimfoblastine leukemije koje ine 20% akutnih leukemija, a meu njima je najea akutna mijeloblastina leukemija. Kronina mijeloinaleukemija i atipine leukemijeine preostalih 5% leukemija.

Simptomi leukemije su posljedica infiltracije krvotvornog tkiva i drugih organa leukemijskim stanicama. Javlja se anemija,

trombocitopenija sa petehijalnim krvarenjima na koi i sluznicama i epistaksom, a budui da su normalni leukoci ti zamijenjenileukemijskim blastima, dijete je sklono infekcijama.

TERAPIJA: U lijeenju se primjenjuje kemoterapija.

AKUTNE NELIMFOBLASTINE LEUKEMIJE ine 20% akutnih leukemija u djece. Imaju nepovoljniji tok od akutnih limfoblastinihleukemija. Remisije se postiu u oko 70% oboljelih intenzivnom kemoterapijom.Dugorono preivljenje postie se samo u treine oboljelihnakon prekida terapije odravanja.KRONINA MIJELOINA LEUKEMIJA ini 3 5 % ukupnog broja leukemija u djece. To je bolest u kojoj dolazi do malignog bujanja svihkrvotvornih stanica, a esto i limfoidnih stanica.

Kliniki tok je u poetku relativno blag. Zatim dolazi do pojave leukocitoze i splenomegalije. Otprilike tri godine nakon postavljanja dijagnoze,bolest prelazi u akutni oblik koji se naziva blastina kriza.

Blastina kriza se tretira kao akutna leukemija, ali je njezina nepovoljna znaajka to je rezistentna na kemoterapiju. Dobrirezultati se postiupresaivanjem kotane sri.

LIMFOMI

HODGKINOVI LIMFOMI

Hodgkinovi limfomi su limforetikularni tumori koji se javljaju i u djece, ali u pravilu poslije 5. godine ivota. Postoje razmiljanja da je u njihovuetiologiju upleten Epstein Barrov virus.

Bolest zapoinje poveanjem vratnih isupraklavikularnih limfnih vorova, ali napredovanjem bolestipoveavaju se i limfni vorovi susjednihregija i drugdje. Limfni vorovi su srednje veliine, tvrdi, pomini i bezbolni. Mogu se javiti i opi simptomi kao gubitak tjelesne teine,malaksalost, povienje temperature i nono znojenje. Poveanje medijastinalnih limfnih vorova uzrokuje uporni kaalj i smetnje plune


8/60

7

ventilacije, a iznimno moe doi i do poveanja limfnog vora u stijenci crijeva to uzrokuje smetnje u prolazu sadraja i druge probavnesmetnje. Napredovanjem bolesti maligno tkivo buja i u drugim organima kao to su jetra, slezena, kotana sr, plua i dr.

Tumorsko tkivo se sastoji od limfocita, retikulum stanica, eozinofila i fibroznog veziva, a

patognomonian je nalaz velikih Reed-Stembergovih stanica s mnogo jezgara. Histoloka slika senaziva limfogranulomatoza.

Hodgkinova bolest se lijei zraenjem i kemoterapijom.

NON HODGKINOVI LIMFOMINon Hodgkinov limfom je tumor limfnog tkiva koji se sastoji od vie ili manje diferenciranih, maligno alteriranih li mfocita i histiocita

koji su nodularno ili difuzno rasporeeni. Postoje T i B stanini oblici. Prema stupnju malignosti ih klasificiramo u non-Hodgkinove limfomeniskog, srednjeg ili visokog stupnja malignosti. Granica izmeu non -Hodgkinovih limfoma i akutnih limfoidnih leukemija u djece nije otrajer non-Hodgkinovi limfomi brzo diseminiraju.

Oboljevaju najee djeca kolske dobi, najee imunodeficijentna.Bolest zapoinje kao i kod Hodgkinovog limfoma, poveanjem jednog ili grupe limfnih vorova glave ili vrata. vorovi su srednje veliki, tvrdi,

bezbolni i srastaju u pakete. Povremeno dolazi do njihove

spontane regresije. Pojava poveanih limfnih vorova u drugim organima daje simptome od strane tihorgana. Meningealni znakovi govore u prilog diseminacije limfoma u CNS.

Laboratorijske pretrage periferne krvi uglavnom su u normalnim granicama.

Dobri rezulatati se postiu presaivanjem kotane sri od srodnog davatelja.

SOLIDNI TUMORI DJEJE DOBINEFROBLASTOM ( WILMSOV TUMOR )

Meu solidnim tumorima djeje dobi, nefroblastom ili Wilmsov tumor je na prvome mjestu. esto je udruen sa drugim kongenitalnimanomalijama. U najveeg broja bolesne djece (90%) tumor se javlja sporadino, a samo u 10% sluajeva familijarno sa autosomnodominantnimnainom asljeivanja i tada je obino obostran.

Nefroblastom se manifestira rano, u prosjeku oko 3. godine, a u 50% djece se otkrije ve u dojenakoj dobi.Prilino dugo raste unutar svoje kapsule pritiskujui na okolno bubreno tkivo, zatim infiltrira okolinu i napokon se iri hematogeno u plua,jetru i rjee u kosti.

Budui da je smjeten retroperitonealno, ne zadaje veih tegoba. Obino se otkrije pri rutinskompregledu djeteta kao ovea tvorba u abdomenu. Jedan od glavnih simptoma je hipertenzija.

U vrijeme kada se otkrije, ve 25% djece ima udaljene metastaze, a pretpostavlja se damikrometastaze ima i 50% djece.

Terapija ukljuuje kirurki zahvat kojim se odstranjuje tumor, kemoterapiju, a u 2. i 3. stadiju se moe provesti postoperativno zraenje.

NEUROBLASTOMOsim nefroblastoma koji je po uestalosti prvi tumor djeje dobi, neuroblastom je najei tumor u djece i nalazi se na drugome mjestu.On potjee od primitivnih stanica simpatikog ivanog sustava i javlja se u sri nadbubrene lijezde, simpatikim ganglijima u

retroperitoneumu ili u medijastinumu. Graen je od nezrelih ivanih stanica razliitog stupnja diferencijacije koe sadre neurosekretornegranule sa kateholaminima pa veina ovih tumora izluuje kateholaminske neurotransmitore i hormone.

Ovi tumori rastu brzo, brzo infiltriraju okolinu, ire se u regionalne limfne vorove i metastaziraju u jetru, kosti i kotanu sr.U mlae dojenadi mogu se opaziti spontane regresije. Tumori u trbunoj upljini, a ti su najei,isprva se ne prave nikakve smetnje jer su

smjeteni retroperitonealno, ali kod irenja i diseminacije mogu dati razliite simptome.

4. ALERGIJA I ALERGIJSKE BOLESTI

ALERGIJA ili ALERGIJSKA PREOSJETLJIVOST je pojava oteenja uzrokovana imunolokim reakcijama.Prema tome, anafilaktiki ok, atopijske bolesti i sve autoimune bolesti su uzrokovane alergijskim

reakcijama.

Postoje 4 tipa alergijskih reakcija:

Prva tri tipa alergijskih reakcija su reakcije rane preosjetljivosti i uzrokovane su antitijelima, tj. humoralnom imunou, a 4. tipalergijske reakcije je reakcija kasne preosjetljivosti i uzrokovana je staninom imunou.

Alergijska reakcija tipa I posredovana je IgE antitijelima. Alergijske reakcije tipa II i III posredovane su IgG antitijelima. Kod alergijske reakcije

tipa II antigen je dio stanine membrane, a kod alergijske reakcije tipa III on je otopljen u tjelesnim tekuinama i zajedno s antitijelima stvaraimunokomplekse.

Alergijska reakcija tipa IV posredovana je Th 1 limfocitima koji stvaraju citokine, aktiviraju makrofage i druge stanice. Upala nastaje

djelovanjem citotoksinih T limfocita koji su citotoksini za stanice na kojima se nalazi antigen.Alergijska reakcija tipa I moe biti usmjerena samo protiv vanjskih antigena, dok alergijske reakcije

tipa II, III i IV mogu biti usmjerene i protiv vanjskih i protiv vlastitih antigena.

ATOPIJSKE BOLESTI:

Atopijske bolesti su alergijske bolesti koje su genetski uvjetovane. U atopijske bolesti spadaju astma, peludna hunjavica i atopijski dermatitis.

Kod ovakve djece postoji priroena sklonost selektivne hiperprodukcije IgE.BRONHALNA ASTMA

Bronhalna astma je kronina upalna bolest bronha sa napadima reverzibilne bronhoopstrukcije.

Kliniki se oituje ekspiracijskom dispnejom, zvidanjem u prsima, osjeajem stezanja u prsima i kaljem. U pitanju je prekomjernareaktivnost bronha na razliite alergijske, kemijske, fizikalne, infektivne i druge imbenike, a uzrokovana kroninom upalom bronha.Dakle, zbog kronine upale bronhalne sluznice javlja se hiperreaktivnost bronha sa posljedinom reverzibil -nom


9/60

8

bronhoopstrukcijom.

U prve dvije tri godine ivota nije uvijek mogue razlikovati astmu od akutnog bronhitisa kod akutnih virusnih respiratornih in fekcija.Astma je multifaktorijalno uzrokovana bolest. U 80 90 % djece koja boluju od astme prvi napad se javlja prije 5. godine ivota.Pri ponovnom kontaktu sa istim alergenom, u bronhalnoj sluznici senzibiliziranog djeteta pokree sereakcija preosjetljivosti tipa I koja ima

svoju ranu i kasnu fazu. Rana faza traje 10 30 minuta, a kasna faza moe poeti za nekoliko sati i trajati danima i tjednima.U ranoj fazi dolazi do vazodilatacije, edema, kontrakcije glatke muskulature bronha i luenja sluzi.U kasnoj fazi dolazi do nastanka upalnog infiltrata. Osim hiperemije i edema sluznice, dolazi do infiltracije upalnih stanica. To se

dogaa djelovanjem kemotaktinih medijatora upale koji privlae upalne stanice. Smatra se da je ova upala podlo ga za hiperreaktivnostbronha.

KLINIKA SLIKA I DIJAGNOZA :U obiteljskoj anamnezi djeteta s astmom esto dobijemo podatak o postojanju astme ili neke druge atopijske bolesti u obitelji.Tipini napad astme poinje suhim, nadraajnim kaljem. Na to se nadovee dispneja i stezanje u prsima. U fizikalnom statusu imamo

hipersonoran pluni zvuk, oslabljen um disanja, produljeni ekspirij u odnosu na inspirij i visokofrekventne tonove zvidanja, piskanja i sipnje.U tekom napadu dijete izbjegava svaki fiziki napor, ne govori, sjedi u uzvienom poloaju, opire se rukama o podlogu(fenomen tronoca), blijedo je i oznojeno, a u uznapredovalom stadiju i cijanotino. Postoji tahikardija i paradoksni puls (pojaan u ekspiriju).O ASTMATSKOM STATUSU je rije kada napad astme ne poputa na lijeenje i kad traje vie od 24 sata.

Sa prilino velikom vjerojatnou moemo misliti da se radi o astmi ako napad bronhokonstrikcijeprestane na upotrebu uobiajenih bronhodilatatora ili ako se napad astme javi nakon fizikog napora.LIJEENJE ASTME :

DUGORONO LIJEENJE ASTME sastoji se od opih i medikamentoznih mjera. Ope mjere sastoje se od suzbijanja kune praine igrinja, uklanjanja kunih ivotinja, izbjegavanja duhanskog dima i slino, dakle od izbjegavanja raznih moguih alergena iz okoline.

Medikamentozna terapija danas je okosnica lijeenja astme.

ATOPIJSKI DERMATITIS (NEURODERMITIS)

Atopijski dermatitis ili neurodermitis je najea kronina kona bolest djeje dobi. Javlja se u 3 5% sve djece do 5. godine ivota. Bolest sejavlja u okviru nasljedne predispozicije za razvojem atopijskih bolesti.U 3050% djece s atopijskim dermatitisom treba oekivati pojavubronhalne astme ili peludne hunjavice.

U serumu ove djece poviena je razina ukupnih IgE.U KLINIKOJ SLICI prevladava jak i uporan svrbe. Djeca se jako grebu pa su i ogrebotine dio klinike slike. U dojenadi se bolest javi izmeu2. i 6. mjeseca sa promjenama na koi obraza, ela i ekstenzornih strana okrajina, a u pretkolske i kolske djece najee na fleksornim stranamavelikih zglobova.

Osim jakog i upornog svrbea, na koi se javljaju eritem, papule, vezikule, vlaenje koe, kraste i ogrebotine .Bolest je kronina sa remisijama i egzacerbacijama.U terapiji se prije svega trebaju izbjegavati neprimjereni fizikalni i kemijski podraaji kao pretjerana toplina ili hladnoa, suh zrak, detergenti,

alkalni sapuni, sintetina i vunena odjea i slino. Lokalno se koriste kupke sa dodacima za ublaavanje svrbea, kreme za hlaenje koe,povremeno se pribjegava lokalnoj primjeni kortikosteroidnih krema koje je najbolje ne stavljati na lice i perigenitalnuregiju odakle je resorpcija jaka. Heliomaritimna terapija je korisna za privremenu remisiju.

U veine djece tegobe se povuku do kraja dojenake dobi ili puberteta.

SERUMSKA BOLEST

Serumska bolest je bolest koja se, za razliku od drugih alergijskih bolesti, javlja ve nakon prvog, jednokratnog dodira s antigenom, to znaida nije potrebna prethodna senzibilizacija. Serumska bolest je primjer za alergijsku reakciju tipa III. I danas su u upotrebi antiserumi, npr.

protiv zmijskog otrova, botulizma, plinske gangrene, koji mogu izazvati serumsku bolest, ali i neki lijekovi kao penicilini, sulfonamidi i dr.

4 10 dana nakon ulaska antigena u organizam, poraste svih pet razreda imunoglobulina, od kojihsu ovdje najvaniji IgM i IgG koji su uinkoviti aktivatori komplementa. Da bi nastala serumska bolest,topljivi antigen mora ostati u organizmu dovoljno dugo da bi sa IgG antitijelima stvorio

imunokomplekse koji cirkuliraju u krvi, taloe se u krvnim ilama i tamo aktiviraju komplement kojiprivlai leukocite. Tako nastaje vaskulitis, glavno obiljeje serumske bolesti.

Tjedan do dva od ulaska antigena u organizam, oko mjesta injekcije javlja se urtika i crvenilo uz svrbe ili bol koji se brzogeneraliziraju pa nastane vruica, mijalgije i artralgije, ali i poliartritis, limfadenitis i splenomegalija. Osim urtike i crvenila na koi, mogu sepojaviti aroliki osipi kao eritema multiforme i vaskularne purpure. Budui da bolest spontano prolazi, terapija je simptomatska: zasuzbijanje svrbea daju se antihistaminici, za artritis i artralgije aspirin, a po potrebi se mogu dati i kortikosteroidi. Nakon 10-ak dana donekoliko tjedana, bolest spontano prolazi.

ANAFILAKSIJA

Anafilaksija je opa, akutna alergijska reakcija tipa I koja nastaje neposredno nakon kontakta sa odgovarajuim antigenom.Kod nje dolazi do degranulacije mastocita i bazofila sa otputanjem vazoaktivnih medijatora upale.Antigeni koji mogu uzrokovati anafilaktiku reakciju su lijekovi (penicilini, cefalosporini), hrana, prehrambeni aditivi, kukci i slino, a

moe nastati i nakon fizikog napora.Postoji i kliniki slina anafilaktoidna reakcija, kod koje odgovarajui antigen kao npr, aspirin, kontrastna jod na sredstva i dr. direktno ili

posredstvom komplementa izazivaju degranulaciju mastocitai bazofila.

Kliniki se anafilaktina reakcija oituje eksplozivnim nastupom simptoma sa pojavom stezanja u prsima i oko grkljana i oteanim

gutanjem. Brzo dolazi do generalizacije simptoma sa pojavom svrbea, preznojavanja, osjeaja straha i tjeskobe. Ubrzo dolazi dourtikarije i angioedema, edema respiratorne sluznice s guenjem, do simptoma od strane probavnog trakta, te zatajenja perifernecirkulacije sa nastankom hipotenzije, tahikardije i oslabljenih sranih tonova.


10/60

9

Bolesnik moe izgubiti svijest ili umrijeti od guenja ili zatajenja periferne cirkulacije.Prognostiki su najtee anafilaktike reakcije koje nastaju unutar pola sata od kontakta sa odgovarajuim antigenom.

TERAPIJA moe biti uinkovita ukoliko se pone primjenjivati odmah nakon pojave prvih znakova anafilaktike reakcije.U terapiji se daje ADRENALIN supkutano u dozi od 0.01 mg / kg tjelesne teine, a po potrebi se ta doza ponavlja svakih 15 minuta.

5. DINI SUSTAVDISPNEJA

Dispneja je u odraslih subjektivni simptom oteanog disanja sa objektivnim znakovima, a u dojenadi se moramo osl oniti samo naobjektivne znakove:

- TAHIPNEJA: ona se javlja kod svakog oblika dispneje. Tahipneja se javlja kod uzbuenja, poviene temperature, hladnoe i sl.Dispneja moe biti opstruktivna i restriktivna.

KAALJKaalj moe biti:

- FARINGEALNI suh, ne naroito jak kaalj,- SALVE SUHOG GREVITOG KALJA sa popratnim inspiratornim stridorom javljaju se kod kaljahripavca, a SALVE SUHOG GREVITOG KALJA bez inspiratornog stridora karakteristine su zacistinu fibrozu.- LARINGEALNI KAALJ to je kaalj sa promuklou. Kod krupa, koji je danas iskorijenjen, javlja seafonian laringealni kaalj. Kod pseudokrupa ( subglotini laringitis) koji je danas est, prisutan jekaalj sa promuklim glasom poput lavea psa.

AKUTNI OTITIS MEDIA

Sluznica srednjeg uha je samo nastavak na sluznicu epifarinksa i Eustachieve tube pa se upala sa tih mjesta moe lako proiriti na srednje uho.Posebno se to esto dogaa u dojenadi i male djece kod kojih je Eustachieva tuba kratka i iroka. to se tie uzronika akutnog gnojnog otitisamedie, naprvome mjestu se meu uzronicima nalazi pneumokok, a kod dojenadi i djece mlae od 5 godina,na drugome mjestu su Hemofilus influenzae, Moraxella catarallis i beta hemolitiki streptokok, dok se kod starije djece na drugome mjestu nalazibeta hemolitiki streptokok.

to se tie terapije, daju se antibiotici koji pokrivaju najee uzronike. Na prvome mjestu je to amoksicili n, a kao alternativaamoksicilin i klavulonska kiselina

OTITIS MEDIA SA IZLJEVOM:

U patogenezi otitis medie sa izljevom vanu ulogu ima gubitak prohodnosti Eustachieve tube. Naime, zbog edema i h iperemijenazofarinksa te edema adenoida, zatvara se ue tube u nazofarinks pa srednje uho gubi komunikaciju sa atmosferom. Postojei zrak u srednjemuhu se resorbira, nastaje negativni tlak, a on pogoduje nastanku izljeva. Simptomi kod otitis medie sa izljevom su bol, osjeajpunoe u uhu i oslabljen sluh. to se tie terapije, ako 3 mjeseca nakon gnojnog otitisa ne doe do povlaenja izljeva, indicirana je primjena

antibiotika sa timpanostomijom i stavljanjem cjevice za drenau.

BRONHITIS

Akutni traheobronhitis pokazuje objektivne znakove zahvaenosti bronha: kaalj, auskultatornopootreno disanje i bronhalni zviduci. Akutni i recidivni opstruktivni bronhitis je karakteriziranproduljenim i oteanim ekspirijom sa polifonim zviducima te ekspiratornom dispnejom.

Veina akutnih opstruktivnih bronhitisa u prve tri godine ivota izazvana je respiratornim virusima.Djeca sa recidivnim opstruktivnim bronhitisima imaju odreenu priroenu ili steenu dispoziciju zapojavu bronhoopstrukcije.

U klinikoj slici bolesti prethodi hunjavica, a pojavljuju se izrazite ekspiratorne dispneje i ekspiratornozvidanje.AKUTNI BRONHIOLITIS uzrokovan sa RESPIRATORNIM SINCICIO VIRUSOM zahvaa obinodojenad izmeu 2. i 7. mjeseca ivota. U fizikalnom pregledu se nailazi na perkutorno hipersonoranpluni zvuk sa kratkim i oslabljenim inspirijom i produljenim, oteanim ekspirijom. U ekspiriju su

prisutni polifoni zviduci, a u inspiriju sitne krepitacije.

PNEUMONIJE

Pneumonije u djece mogu biti uzokovane bilo kojim od ivih mikroorganizama: virusima,bakterijama, spirohetom, rikecijom, mikoplazmom, gljivicama i parazitima. Pneumonije se u djece

klasificiraju s obzirom na dob i kliniku, odnosno RTG sliku.ETIOLOGIJA pneumonija u djece:

U prilog virusnoj pneumoniji u djece idu m laa ivotna dob (nakon novoroenake dobi), sezona(zima i proljee), podatak o infekcijama gornjeg dinog sustava u okolini djeteta i opstruktivni bronhitis,posebno bronhiolitis u djeteta.

Klinika slika pneumonija u dojenadi i djece:Glavni simptom koji se javlja je dispneja. Restriktivna dispneja se javlja kod smanjene rastezljivosti plua ili toraksa zbog edema,

cirkulatornog zastoja, fibroze, atelektaze, pleuralnig izljeva i pneumotoraksa. U djece s klinikom slikom bronhiolitisa postoji opstruktivnadispneja.

to se tie fizikalnog nalaza na pluima, u pneumoniji djece su auskultatorni fenomeni manje prisutni i tee ujni. Kod velikih infiltrata prisutanje bronhalni um disanja i bronhofonija. Auskulatatorni nalaz u dojeneta i malog djeteta moe i kod opsenih promjena biti normalan. Utim sluajevima, pneumoniju prepoznajemo po dispneji.


11/60

10

Osim simptoma pneumonije koji potjeu od dinog sustava, mogu biti prisutni i simptomi od drugih sustava, npr. kod infekcije piogenimstafilokokom javljaju se simptomi zatajenja periferne cirkulacije(bljedilo, hladne okrajine,tahikardija) ili pak simptomi nadutosti, povraanja,bol u trbuhu, meningizam i sl.

LIJEENJE DJECE S PNEUMONIJOMDiseminirane ili arine bronhopneumonije u prvom tromjeseju su najee uzrokovane stafilokokus aureusom, pneumokokom i

hemofilusom. Na prva dva uzronika djeluje KLOKSACILIN ili CEFALOSPORINI, a na trei AMPICILIN ili AMOKSICILIN + KLAVULONSKAKISELINA.

BRONHIEKTAZIJE

Bronhiektazije podrazumijevaju proirenje bronha i propadanje njihove stijenke zbog kronine upale sa nakupljanjem bronhalnog sekreta iupalnog eksudata u lumenu proirenih bronha. Najee su steene i javljaju se kod: opstrukcije bronha aspiracijom stranogtijela, kompresije bronha poveanim tuberkuloznim limfnim vorom, kod recidivirajue pneumonije koja se javlja uvijek na istome mjestu, kodTBC, pertusisa, astme, imunodeficijencije i cistine fibroze.

Danas je najei uzrok konstitucionalnih bronhiektazija cistina fibroza.Terapija podrazumijeva lijeenje osnovne bolesti (TBC, cstina fibroza, imunodeficijencije...), ako je ona poznata. Antibiotici dolaze u obzir samo

u egzacerbacijama.

CISTINA FIBROZACistina fibroza ili mukoviscidoza je autosomno-recesivna nasljedna multisistemska bolest koja zahvaa brojne epitelne organe, u prvome

redu egzokrine lijezde. U velike veine bolesnika postoji kronina pluna bolest, insuficijencija pankreasa i poveana koncentracija klorida uznoju. Osnovni uzrok smrtnosti u cistinoj fibrozi je kronina pluna bolest.TERAPIJA:

U terapiji cistine fibroze na prvome je mjestu fizikalna terapija, odnosno, poloajna drenaa bronha, zatim inhalacija aerosola zarazrijeivanje gustog, ilavog sekreta (npr. 0.9% NaCl) te inhalacija antibiotika.Vei gubitak soli znojenjem, nadoknauje se dodavanjem soli u hrani.

6. TUBERKULOZA

Najvei broj bolesnika sa tuberkulozom boluje od humanog tipa tuberkuloze odnosno, zaraen je sa Micobacterium tuberculosis, a rjee sadrugim uzronoci kao to je Micobacterium bovis. Najei izvor zaraze je bolestan ovjek, rjee ivotinje, prije svega, krave. Najeiizvor zaraze za dijete i dojene je odrastao bolestan ovjek. Ulazna vrata infekcije kod inhalacijske zaraze su plua, rjeenepane tonzile. Bovini tip tuberkuloze nastaje ingestijom nepasteriziranog kravljeg mlijeka bolesnih krava pa su ovdje ulazna vrata infekcijecrijevo, a rjee nepane tonzile.PRIMARNA TUBERKULOZA

Primarna tuberkuloza najee u kolske djece i adolescenata prolazi asimptomatski, a jedini dokaz infekcije je pozitivna tuberkulinska reakcija.U pretkolskog djeteta i dojeneta moe se manifestirati opim i lokalnim simptomima. Opi su najee nespecifini kao poviena

temperatura 38 39*C. Od laboratorijskih nalaza prisutna je ubrzana sedimentacija eritrocita, a najvanija je konverzija tuberkulinskereakcije iz negativne u pozitivnu. Lokalni simptomi uglavnom nisu prisutni. Rijetko se kod primarne tuberkuloze plua moe pojavitikaalj. RTG slika ne mora pokazati primarno arite ako je maleno, ali se uvijek vide oveani hilusni limfni vorovi. Ukoliko se vidi primarnoarite, ono zajedno sa poveanim hilusnim vorovima ini primarni kompleks.

IZVANPUNI OBLICI PRIMARNE TUBERKULOZE su TBC tonzila, crijeva, koe i dr.RANA POSTPRIMARNA ( SEKUNDARNA ) TUBERKULOZA

Rana postprimarna tuberkuloza se najee javlja u oblicima: tuberkulozni meningitis, tuberkulozni serofibrinozni pleuritis, tuberkulozniperitonitis i milijarna tuberkuloza.

MILIJARNA TUBERKULOZA se oituje veim brojem manjih i veih tuberkulozniharita u pluima,bubregu, jetri, meningama i drugim organima. U klinikoj slici je prisutna poviena temperatura kojatraje danima i tjednima uz ope simptome. Na RTG slici se vide brojna arita. Tuberkuli se moguoftalmo-skopski vidjeti i na onom fundusu. Svako dijete treba i lumbalno punktirati.

7. REUMATSKE BOLESTI

Reumatske bolesti su skupina bolesti kojima je zajedniko obiljeje neinfekcijska upala vezivnog tkiva koja zahvaa jedan ili vieorganskih sustava pa ih oznaavamo kao sistemske bolesti.REUMATSKA GROZNICA

Reumatska groznica je akutna sistemska upala vezivnog tkiva koja nastaje 2 ili vie tjedana nakon infekcije beta hemolitikimstreptokokomseroloke skupine A. Pogaa prvenstveno srce i zglobove, a puno rjee i manje kou, potkono tkivo, mozak i druge organe. Bez adekvatnei pravovremene terapije, trajne posljedice mogu ostati samo na srcu, dok na drugim organima nastupa potpuna reparacija. Preduvjet za

nastanak reumatske groznice je, dakle, infekcija drijela beta hemolitikim streptokokom seroloke skupine A u vidu angine ili skarlatine.to se tie klinike slike, 2 ili vie tjedana nakon infekcije drijela javljaju se bljedilo, vruica i tahikardija neovisna o vruici. To

postavlja sumnju na zahvaenost srca.POLIARTRITIS:

Oko 90% djece s reumatskom groznicom ima poliartritis gdje je zahvaeno vie velikih zglobova, a rije je o migratornom poliartritisu jer seupala seli sa zgloba na zglob. Na zglobovima su prisutni znakovi akutne upale: crvenilo, oteklina, bol, toplina i ograni ena pokretljivost.I bez lijeenja upala zglobova proe za 4 7 dana, a uz acetilsalicilnu kiselinu za 1 2 dana.KARDITIS:

Karditis je najozbiljnija lokalizacija bolesti. to je dijete mlae, to je karditis ei. Upala moe zahvatiti endokard, miokard i perikard.Klinika slika se moe kretati u rasponu od najblae: tahikardija neovisna o vruici, do najtee: zatajenja srca. Pouzdan znak karditisa je um nasrcu u osobe kod koje ranije uma nije bilo.


12/60

11

JUVENILNI KRONINI ARTRITISJuvenilni kronini artritis je bolest koja je obiljeena kroninom upalom zglobova u djece i izvanzglobnim pojav ama. Kriteriji za dijagnozuove bolesti su:

1. poetak bolesti prije 16. godine ivota,2. kronina upala 1 ili vie zglobova koja traje neprekidno barem 3 mjeseca.

Kaemo da dijete boluje od sistemskog oblika juvenilnog kroninog artritisa ako je bolest poinje intermitentnom vruicom koja traje

barem 2 tjedna i osipom, bez obzira na to koliko je zglobova zahvaeno u prvim mjesecima bolesti.

TERAPIJA:

Terapija juvenilnog kroninog artritisa se svodi na primjenu antireumatika (acetilsalicilne kiseline, alternativa je npr. ibuprofen),lijekova sporog djelovanja (soli zlata, penicilamin, antimalarici, imunosupresivi) i kortikosteroida. Fizikalna terapi ja je vrlo vana i treba je navrijeme poeti provoditi.

Do 80% djece doivi trajnu remisiju do kraja djetinjstva.

9. ACIDOBAZNA RAVNOTEADehidracija je najvaniji poremeaj vode u organizmu i ona je ea u dojenadi nego bilo kada kasnije u ivotu zbog tri razloga:

- dnevni protok vode u organizmu po jedinici tjelesne teine vei je u dojeneta nego u odrasle osobe,- patoloka zbivanja kod kojih dolazi do prekomjernog gubitka tekuine kao to su visoka temperatura, proljev, povraanje, najei su udojeneta,- dojene, iako zarana ima razvijen osjeaj ei, moe je utaiti ovisno o znanju i dobroj volji osobekoja ga njeguje.

Tekuina u organizmu se dijeli na intracelularnu i ekstracelularnu tekuinu. Ekstracelularna tekuinase dijeli na plazmu i intersticijsku tekuinu. Voda ini 80% tjelesne mase novoroeneta, a samo oko60% mase odrasle osobe. Smanjenje tog udjela u odraslih odnosi se iskljuivo na ekstracelularnutekuinu.

Bilanca vode i elektrolita je razlika izmeu unosa i gubitka tvari organizma na dan. Djeca koja rastu i razvijaju se imaju pozitivnu bilancu zatvari koje ugrauju u organizam.FIZIOLOKI GUBICI VODE I ELEKTROLITA iz organizma dojeneta nastaju putem koe i respiratorne sluznice nevidljivom perspiracijom(40 50%) i putem bubrega mokraom (40 50%). Gubici stolicom su manji (3 10%).Bubrezi ve u mladog dojeneta imaju veliku sposobnost prilagoavanja gubitaka elektrolita unosu.PATOLOKI GUBICI VODE I ELEKTROLITA u dojeneta nastaju zbog:1. Poviene tjelesne temperature: za svaki stupanj povienja temperature iznad 37 potrebno je

poveati koliinu vode u infuzijskoj otopini za 12%.2. Poviene temperature okoline: za svaki stupanj povienja temperature okoline iznad 30 potrebno je

poveati koliinu vode u infuzijskoj otopini za 30 mL/kg3. Hiperventilacije ( kao kompenzacije metabolike acidoze, kod trovanja salicilatima, kod nekih oblikaencefalitisa i dr.): potrebno je poveati unos tekuine za 20 50%.

4. Cistine fibroze: zbog poveanog gubitka elektrolita potrebno je nadoknaivati Na i Cl tako da senjihovoj koliini u otopini doda jo 10 20 mmol/L ot.

5. Proljeva: kod blagih proljeva treba nadoknaivati tekuinu 10 25 ml/kg TT a dan, kod umjerenihproljeva 25 50 ml/kg TT na dan, a kod teih proljeva50 75 ml/kg TT na dan.

6. Tvrdokornog povraanja: potrebno je staviti nazogastrinu sondu i mjeriti volumen, pH i sastavretinirane tekuine i nadoknaivati isti.

7. Poliurije: mjeriti volumen i osmolalitet urina i nadoknaivati iste gubitke.DEHIDRACIJA

Dehidracija je smanjena zaliha vode i elektrolita u organizmu. Uzrok joj negativna bilanca vode i elektrolita. Simptomi dehidracije ovise o

stupnju dehidracije te je dijelimo na blagu, umjerenu i teku.

ACIDOBAZNA RAVNOTEAAcidobazna ravnotea, odnosno pH krvi, sastoji se od metabolike i respiracijske komponente.

Metabolika komponenta se odnosi na koncentraciju hidrogen-karbonata, a respiracijska komponenta na p(CO2) . Normalan pH krvi je izmeu7,35 i 7,45. U respiracijskim poremeajima gdje se mijenja p(CO2) dolazi do kompenzacije od strane metabolike komponente, mijenjanjemkoncentracije hidrogenkarbonata. U metabolikim poremeajima gdje se mijenja koncentracija hidrogenkarbonatadolazi do kompenzacije od strane respiracijske komponente, mijenjanjem p(CO2). Poremeaj acidobazne ravnotee moe b iti potpuno inepotpuno kompenziran. Potpuno je kompenziran kad je pH krvi 7,35 7,45, a nepotpuno kompenziran kad postoje odstupanja od te pHvrijednosti.

METABOLIKA ACIDOZAMetabolika acidoza je patoloki proces kod kojeg je prisutna poveana koncentracija vodikovih ionau ekstracelularnom prostoru, ili zbog

poveanog dotoka nehlapljivih kiselina ili zbog poveanog gubitka hidrogenkarbonata iz ekstra-celularnog prostora. Kod svake metabolikeacidoze prisutna je smanjena koncentracija hidrogenkarbonata u plazmi.

Svaku metaboliku acidozu kod koje je pH krvi ispod 7,25 potrebnaje korigirati bazama.METABOLIKA ALKALOZA

Metabolika alkaloza je patoloki proces kod kojeg je koncentracija vodikovih iona u ekstracelularnom prostoru s manjena ili jepoveana retencija hidrogenkarbonata. Najei uzrok metabolike alkaloze je povraanje kiselog eluanog sadraja. Drugi uzrok metabolikealkaloze je smanjena zaliha kalija u organizmu


13/60

12

RESPIRACIJSKA ACIDOZA

Respiracijska acidoza je poremeaj koji nastaje kad je alveolarna ventilacija plua smanjena. Tada dolazi do porasta p(CO2) u krvi ipoveane produkcije ugljine kiseline u metabolizmu. Zbog toga nastaju: puferske reakcije, ulazak vodikovih iona u stanice u zamjenu zaione kalija i renalna kompenzatorna reakcija sa poveanim izluivanjem iona vodika i amonijaka iz organizma. To ima zaposljedicu poveanu regeneraciju hidrogenkarbonata u bubregu i poveanje koncentracije hidrogenkarbonata u ekstracelularnoj tekuini.

Akutna respiracijska acidoza nastaje zbog naglog prestanka ili smanjenja disanja pa se ne stignu razviti kompenzatorni mehanizmi. Klinikise to oituje somnolencijom, soporom i komom te zatajenjem cirkulacije, a prijeti opasnost od srane aritmije i asistolije zbog masovnog

izlaska kalija iz stanica u zamjenu za ione vodika koji ulaze u stanice iz ekstracelularnog prostora.

Kod kronine respiracijske acidoze kompenzatorni mehanizmi se stignu razviti poveanom regeneracijom hidrogenkarbona ta u bubregu ipoveanjem hidrogenkarbonata u plazmi.

Terapija se svodi na suzbijanje osnovne bolesti koja ometa alveolarnu ventilaciju, a mogu se oprezno davati kisik i puferi.

RESPIRACIJSKA ALKALOZA

To je rijedak poremeaj koji nastaje zbog hiperventilacije. Moe nastati zbog poveane stimulacije centra za disanje kod bolesti CNS-a kao to jeencefalitis, kod emotivno uzrokovane hiperventilacije, otrovanja salicilatima, u fazi oporavka od metabolike acidoze. Terapija se svodi nasuzbijanje primarnog uzroka i poticanje fiziolokih kompenzatornih mehanizama.

RAHITIS

Rahitis je skupina bolesti koja nastaje zbog poremeaja mineralizacije u metafizama kostiju koje rastu, dakle u djece. S druge strane,osteomalacija je poremeaj mineralizacije spongioze u kostima odraslih. Tako, kod svakog djeteta sa rahitisom postoji i osteomalacija, a kododraslih postoji samo osteomalacija, a ne rahitis. Osteoporoza je proporcionalni gubitak ukupne kotane mase.

Histoloki poremeaj kod rahitisa je nedovoljno odlaganje kalcija u meustaninu hrskavinu tvar u metafizama, zbog ega hrskavine staniceumjesto da odumiru, nastavljaju proliferirati pa se stvara iroka nekalcificirana zona u podruju metafiza. Osim toga, kod rahitisa postoji viakosteoida koji ne kalcificira, a nakuplja se u spongiozi, vanjskoj strani metafiza dugih kostiju i u podruju ploastihkostiju lubanje, najvie u podruju tubera frontalia i tubera occipitalia.Zbog svega toga razvija se sekundarna hiperparatireoza koja dovodi do poremeaja ravnotee izmeu stvaranja i razgradnje kosti u koristrazgradnje pa nastaju deformacije kostura.

Za dobru mineralizaciju kosti potrebne su dovoljne koliine kalcija i fosfata. Rahitis moe nastati i zbog nedostatka kalcija i zbog nedostatkafosfata. Kod rahitisa zbog nedostatka kalcija razvija se sekundarna hiperparatireoza, a kod nedostatka fosfata se ne razvija sekundarna

hiperparatireoza.

Rahitis prema etiologiji dijelimo na nasljedni i steeni, a premauspjenosti terapije vitaminom D, na hipovitaminski rahitis koji dobro reagira naterapiju sa vitaminom D, 5000 jedinica vitamina D per os,dnevno kroz nekoliko tjedana, dok za lijeenje na vitamin D rezistentnog rahitisatrebaju viestruko vee doze posebnih pripravaka, kalcitriola.HIPOVITAMINSKI RAHITIS

Hipovitaminski rahitis nastaje najvie u fazama djetinjstva kada je rast najbri, u dojenako, pretkolsko, i dob a puberteta. Razvija se u

djece koja su nedovoljno izloena UV zrakama suneve svjetlosti, a ne primaju dovoljno vitamina D hranom. Osim toga, razvoju rahitisa susklona djeca blizanci i nedonoad zbog nedovoljno kalcija dobivenog u fetalno doba. Klinika slika rahitisaobiljeena je slijedeim:- najranije se razvija KRANIOTABES ve u 2. mjesecu, kao omekanje okcipitalnih i parietalnih dijelova lubanje koji se na pritisak uvijajupoput ping pong loptice.

- prisutna je etvrtasta lubanja zbog taloenja nekalcificiranog osteoida u podruju tubera frontalia i tubera parietalia.- javlja se zadebljanje u podruju metafiza dugih kostiju, pogotovo distalnog dijela ulne i radijusa.- javlja se rahitina krunica zbog zadebljanja na prijelazu hrskavinog u kotani dio rebara.- prisutna je Harrisonova brazda kao popreno udubljenje na prednjoj strani toraksa na mjestu gdje se dijafragma hvata za rebra .- javlja se rahitina kifoza distalnog dijela torakalne i lumbalne kraljenice kad dijete pone sjediti.- javljaju se deformacije kao crura vara i crura valga kad dijete pone stajati i hodati.- prisutna je hipotonija miia, a mlohavost u podruju prednje trbune stijenke dovodi do nastankaabljeg trbuha.- postoji i neurovegetativna nestabilnost.

Terapija hipovitaminskog rahitisa je davanje 5000 jedinica vitamina D svakodnevno nekoliko tjedana.

10. ENDOKRINOLOGIJA

DIABETES MELLITUS

Osnovna karakteristika dijabetesa u djece je njegova ovisnost o inzulinu. Uzrok tome je apsolutni nedostatak inzulina koji se moedokazati u veine djece godinu do dvije nakon poetka bolesti.Budui da se ovaj oblik dijabetesa javlja uglavnom prije 18. godine ivota, zovemo ga juvenilni dijabetes ili d iabetes mellitus tipa I,odnosno, ovisan o inzulinu.

Drugi oblik dijabetesa je diabetes mellitus tipa II ili neovisan o inzulinu. On se uglavnom javlja u starijih osoba. Udruen je s pretilouuz intoleranciju glukoze i ne pokazuje sklonost ketozi. Rijedak je u djece.

esto u bolesnika s dijabetesom moemo nai antitijela protiv Langerhansovih otoia, antitijela protiv inzulina, a ntitijela protivglutamike kisele dekarboksilaze i antitijela protiv proteina kravljeg mlijeka uz promjene limfocita T, povezanost sa autoimunimtireoiditisom, Basedowljevom boleu, Addisonovom boleu, reumatoidnim artritisom, kroninim upalnim bolestima crijeva i dr.

U etiologiji bolesti spominju se i virusi, toksini, lijekovi, sastojci hrane i stres.


14/60

13

STADIJI BOLESTI:

U razvoju bolesti razlikuje se nekoliko stadija. To su: predijabetes, supkliniki dijabetes, latentni dijabetes i manifestni dijabetes.PATOFIZIOLOGIJA DIJABETESA:

Hiperglikemija nastaje kao posljedica smanjene oksidacije glukoze u miinom i masnom tkivu, zbog pojaane glukoneogeneze u jetri gdje seglukoza proizvodi iz aminokiselina, i zbog kontinuiranog unosa glukoze hranom.

Kad razina glukoze u krvi prijee bubreni prag izluivanja, dolazi do glikozurije. Zbog jake osmotske diureze nastaje poliurija koja uzrokujepolidipsiju.

Polifagija nastaje kao poveana potreba da za nadoknadom kalorija izgubljenih glikozurijom.Budui da se zbog nedostatka inzulina glukoza ne moe iskoristiti kao izvor energije, tu ulogu preuzimaju masti. Zato dolazi do poveaneoksidacije masnih kiselina te se stvaraju acetil koenzim A i produkti njegove oksidacije: aceton, acetooctena kiselina i dr. Istodobno dolazi do

prekomjernog nagomilavanja triglicerida i slobodnih masnih kiselina u krvi zbog pojaane lipolize.U zdravih ljudi se ketonska tijela koriste kao izvor energije, ali kod loe reguliranog dijabetesa bra je njihova akumulacija nego potronja panastaje ketonemija, ketoacidoza i ketonurija.

Do nastanka kome dolazi zajednikim djelovanjem ketonemije, ketoacidoze, hiperosmolarnosti i dehidracije.Zbog nedostatka inzulina poremeen je i metabolizam proteina pa je usporen rast i razvoj i gubi se

tjelesna teina.TERAPIJA:

Lijeenje dijabetesa ukljuuje primjenu inzulina, dijetu, tjelasnu aktivnost i zdravstveni odgoj.AKUTNE KOMPLIKACIJE:

Akutne komplikacije dijabetesa su: hipoglikemija, acetonurija, dijabetika ketoacidoza, hiperosmolarna dijabetika kom a i Somogyevfenomen.

HIPOGLIKEMIJA je najea akutna komplikacija dijabetesa. Nastaje kao posljedica nesrazmjera izmeu koliine inzulina i koncentracijeglukoze u krvi te tjelesne aktivnosti. Ukoliko je sekrecija kontrainzularnih hormona kao to su glukagon, adrenalin, noradrenalin, kortizol ihormon rasta uredna,moe se kompenzirati relativni viak inzulina, ali u protivnom ne moe.DIJABETIKA KETOACIDOZA je komplikacija dijabetesa kod koje u klinikoj slici dominiraju dehidracija, povraanje. acidotino iliKussmaulovo disanje, bolovi u trbuhu i pomuenje svijesti. Od laboratorijskih nalaza imamo hiperglikemiju, glikozuriju, ketonemiju, ketonuriju,metaboliku acidozu i hiperlipidemiju.

U terapiji je prije svega potrebna aplikacija inzulina, a zatim, korekcija acidoze i ketoze, rehidracija,

nadoknada kalija i borba protiv eventualne infekcije.

BOLESTI TITNJAEGlavna funkcija titnjae je da iz joda i aminokiselina sintetizira tireoidne hormone, trijodtironin (T3) i tetrajodtironin (T4).Djelovanje T3 i T4 je identino, osim to ista koliina T3 ima oko 4 puta jae djelovanje od iste koliine T4. T3, osim to se lui

direktno iz titnjae, stvara se i na periferiji dejodizacijom iz T4.

Funkcije koje vre tireoidni hormoni su: stimulacija oksidativnih procesa kojima nastaje toplina, stimulacija sinteze protei na, stimulacijarasta i diferencijacije i ubrzavanje metabolizma ugljikohidrata, masti i vitamina.HIPOTIREOZA:

Hipotireoza je nedovoljna proizvodnja hormona titnjae, T3 i T4.Najei uzrok konatalne hipotireoze je defekt u anatomskom razvoju titnjae kao hipoplazija, aplazija, agenezija. Manje est uzrok

konatalne hipotireoze je poremeaj u sintezi, sekreciji ili djelovanju tireoidnih hormona, to se nasljeuje autosomno recesivno.Jedan od uzroka konatalne hipotireoze je i endemski kretenizam. Najei uzrok steene hipotireoze je Hashimotov tireoiditis.KLINIKA SLIKA se razlikuje ovisno o dobi u kojoj se bolest javila, ovisno o teini bolesti i o

trajanju bolesti prije poetka terapije.U konatalnoj hipotireozi, u novoroenog djeteta ve se mogu uoiti simptomi kao dispneja, kongestija sluznice nos a, cijanoza, miksedem

jezika, epiglotisa, farinksa i larinksa. Osim toga prisutni su: lijenost kod sisanja, pospanost, slaba motorika, opstipacija, preniska tjelesna

temperatura i produljena novoroenaka utica. Karakteristian je i izgled, odnosno fizionomija djeteta. Prisutno jezaostajanje u psihomotornom razvoju.

TERAPIJA se provodi sintetskim T4 hormonima.

HIPERTIREOZA:Hipertireoza je metaboliko stanje koje nastaje zbog poveane produkcije tireoidnih hormona, T3 i T4. U djece je hipertireoza najee

udruena sa difuznom hiperplazijom titne lijezde kod Basedowljeve bolesti.Basedowljeva bolest je autoimuna multisistemska bolest kod koje se, osim hipertireoze, javljaju promjene na oima i dermopatija.Bolest se najee pojavljuje u doba puberteta i ee u djevojica.U klinikoj slici, bolest poinje podmuklo sa emocionalnom labilnou, nervozom, pojaanim znojenjem, nepodnoenjem topline,

pojaanim apetitom, ali ne dobivaju na teini, proljevastim stolicama i osjeajem slabosti. U fizikalnom pregledu se, osim poveane titnelijezde, vidi tahikardija, hipertenzija, topla i vlana koa, a u nekih je prisutan i egzoftalmus.

Laboratorijske pretrage pokazuju poviene vrijednosti T3 i T4, snienu vrijednost TSH i povien titar antitireoidnih antitijela.U terapiji se daju tireostatici

HASHIMOTOV TIREOIDITIS

Hashimotov tireoiditis je autoimuna bolest usko povezana s hipertireozom.

Bolest zapoinje podmuklo sa povremenim nervozama i tahikardijama. Moe se uoiti sporo poveanje titnjae, ali ona dugo vremenaostaje eutiroidna. U nizu godina, meutim, dolazi do razvoja hipotireoze sa njenim simtomima.

U terapiji se daju hormoni titne lijezde, T3 i T4.


15/60

14

11. BAKTERIJSKE BOLESTI

GNOJNI MENINGITIS

Gnojni meningitis je akutna gnojna upala meningi mozga i lene modine uzrokovana bakterijama. Najee se javlja u malog djeteta.Karakteristini simptomi su poviena tjelesna temperatura, glavobolja, povraanje i pozitivni meningealni znakovi. Gnojni meningitis senajee javlja sporadino, osim u sluaju meningokoknog meningitisa koji se moe javljati i epidemijski.

U sluaju meningokoknog meningitisa izvor su najee kliconoe sa Neiseriom meningitidis, a prenosi se kapljinim putem.KLINIKA SLIKA ne ovisi toliko o uzroniku koliko o dobi. to je dijete mlae, to je klinika slika atipini ja.

Kod starijeg djeteta klinika slika je klasina: obiljeena povienom temperaturom, glavoboljom, povraanjem, fotofobijom, pomuenjemsvijesti u obliku somnolencije, sopora ili kome te meningitikim sindromom, tj. pozitivnim meningealnim znakovima: koenje ije, pozitivanBrudginskiev, Kernigov znak, fenomen tronoca i pokus kissing knee. Mogu se javiti i cerebralne konvulzije i arini neurolokisimptomi, npr. klijenut.

Meningitis u malog djeteta i dojeneta obiljeen je najee atipinom klinikom slikom. Prisutna je poviena temperatura, povraanje, nemir,razdraljivost, svijest moe biti pomuena, esto se javljajulokalizirane ili generalizirane konvulzije, ameningealni znakovi nisu prisutni.Ukoliko dijete ima otvorenu fontanelu, prisutna je napeta i izboena fontanela.

Pneumokokni meningitis ima izrazito teak kliniki tok, a kod gnojnog meningitisa uzrokovanog s Hemofilusom influence, ee se negokod drugih uzronika i prije u toku bolesti javlja subduralno nakupljanje tekuine.

U terapiji se daju antibiotici i simptomatska terapija.

SEPSA

Sepsa je opa reakcija organizma koja nastaje zbog prodora mikroorganizama i njihovih toksina iz primarnog arita u krv. To je osobitoteka reakcija organizma na infekciju. S druge strane, bakterijemija znai samo prodor bakterija u krv bez obz ira na to da li postojiodgovor organizma i kliniki znakovi.

Dakle, bakterijemija ne mora biti udruena sa sepsom, ali sepsi uvijek prethodi ili je prati bakterijemija.U toku sepse dolazi do metastatskog naseljavanja mikroorganizama u razne organe pa nastaju sekundarna upalna arita (meningitis,

artritis, endokarditis, osteomijelitis).

to se tie patogeneze, primarno arite odakle sepsa poinje moe biti ulazno mjesto bakterije u organizam, ali ee primarno arite sepsei samo nastaje metastazom iz nekog drugog mjesta (osteomijelitis, artritis, endokarditis), pri emu u toku primarne bakterijemije nije dolodo sepse jer je bakterijemija bila kratkotrajna i prolazna pa su je obrambeni mehanizmi domaina uspjeli savladati.Sepsa nastaje kad obrambeni mehanizmi i primjenjena terapija ne uspiju svladati bakterijemiju. To se dogodi kad je primarno upalno aritevee. Npr. bakterijski endokarditis i arteritis uvijek rezultiraju sepsom.

Pojava sepse u velikoj mjeri ovisi o obrambenom stanju domaina. Od sepse najee oboljevaju osjetljiva djeca, nadonoad, druga ugroenanovoroenad, pothranjena djeca, ona koja boluju od tekih upalnih, malignih i drugih sistemskih bolesti te imunodeficijentna djeca.

U novoroenadi su najei uzronici sepse streptokok seroloke skupine B i E.coli. U dojenadi i male djece su najei uzonici sepsemeningokok, pneumokok, Hemofilus influence te beta hemolitiki streptokok seroloke skupine A. U hospitalizirane djece , pogotovo ako su

podvrgnuta invazivnim dijagnostikim i terapijskim zahvatima, najei uzronici su gram negativni bacili (E.coli, Psudomonas), stafilokokusepidermidis,enterokoki.Klinika slika je obiljeena naglim porastom visoke temperature sa tresavicom te povraanjem, osipom i krvarenjem po koi.

Temperatura je redovito visoka (39-40), intermitentna ili kontinua praena tresavicom, redovite su hepatomegalija i splenomegalija.Moe nastati poremeaj svijesti i konvulzije. Osip na koi je makulozan, papulozan, vezikulozan, pustulozan ili petehijalan. Na koimogu nastati vea krvarenja zbog oteenja kapilara, trombocitopenije ili DIK.

U toku tee sepse, osobito uzrokovane gram negativnim bakterijama, ako doe do masivne bakterijemije i endotoksemije, nastaje septikiok. To je cirkulacijski ok sa poremeajem periferne cirkulacije. Klinika obiljeja septikog oka su tahikardija, tahipneja, hipotenzija ipomuenje svijesti.TERAPIJA:

Osnovna terapija je antibiotska.

MENINGOKOKNA SEPSA

Do 30% zdravih osoba nosi u svom nazofarinksu Neisseriu meningitidis kao zdravi kliconoe. Infekcija se prenosi kapljinom putem.

Do pojave epidemije dolazi kada, najee u nerazvijenim zemljama meu odraslim osobama, broj kliconoa prijee odreenu granicu.Meningokokna sepsa nastaje najee sporadino, najee u djece.Akutna meningokokna sepsa se javlja kao nagli porast visoke temperature (39-40), glavobolja, povraanje te pojava osipa na koi koji

moe biti makulozan, eritematozan ili petehijalan.Karakteristian je petehijalan osip najee na ekstremitetima. Nakon do dva dana od ovih simptoma esto dolazi do pojave meningokoknoggnojnog meningitisa.

Fulminantna meningokokna sepsa nastaje sa naglim povienjem visoke temperature, glvoboljom, povraanjem sa brzom progresijom useptiki ok i viestruko zatajenje organa. Ovdje je karakteristina pojava opsenih krvarenja na koi koja pre laze u nekrozu. Klinikitok je izrazito nepovoljan i smrtnost je vea od 95% unato adekvatnoj i pravovremenoj terapiji.

Kronina ili rekurentna meningokokna sepsa je obiljeena rekurentnim porastima visoke temperature koji mogu trajati tjednima . esto sporastom temperature izbija i osip, makulozan, urtikaran ili petehijalan, a rjee doe do upale nekog organa ( artritis, endokarditis,meningitis).


16/60

15

12. MOKRANI SUSTAVPOREMEAJI IZLUIVANJA MOKRAEANURIJA je potpuni prekid izluivanja mokrae.POLIURIJA je poveani volumen dnevne mokrae i praena je POLIDIPSIJOM te se javljaju kod dijabetes mellitusa i diabetes insipidusa. Diabetesinsipidus moe biti centralni zbog manjka ADH ili nefrogeni zbog nereaktivnosti bubrega na ADH.NOKTURIJA je nono mokrenje, kada se dijete ustaje nou da bi mokrilo. Ona budi sumnju na nesposobnost bubrega da koncentr irajumokrau.

Simptomi kao to su oklijevanje na poetku mokrenja, slabi mlaz mokrae, mokrenje na mahove i retencija mokrae javljaju se kodinfravezikalne opstrukcije i neurogene disfunkcije mjehura. Isti simptomi se mogu javiti i kod jakih upala, cistitisa i uretritisa, ali su tu prisutni

jo i: DISURIJA (=bolno mokrenje) i POLAKISURIJA (=uestalo mokrenje malih koliina mokrae) te hitnost mokrenja.Potpuna kontrola mokrenja se uspostavlja izmeu 3. i 4. godine ivota. Odsutnost voljne kontrole mokrenja se naziva INKONTINENCIJA.

ENUREZA je povremeno nehotino isputanje mokrae u dobi kad bi kontrola mokrenjave trebala biti usvojena. Razlikujemo primarnu enurezu,kod koje dijete oduvijek ima enurezu, i sekundarnu, kod kojeg se epizode enureze javljaju nakon to je dijete ve otprije ima lo uspostavljenukontrolu

mokrenja.

- BOL: Bol se najee javlja kod akutnih upala. Kod akutnog glomerulonefritisa i pijelonefritisa edem i rastezanje bubrene kapsule izaziva bol ulumbalnoj regiji, akutni cistitis izaziva bol u suprapubinom dijelu, a bol se javlja jo i kod tromboembolije bubrega i urol itijaze gdje sekarakteristino iri u bedro.- EDEM: Edemi se karakteristino javljaju kod bubrenih bolesti. Za bubrenu bolest karakteristini superiorbitalni edemi. Edemi nastaju zbogpoveanog gubitka proteina mokraom to dovodi do posljedinog smanjenja osmotskog tlaka plazme te zbog smanjene glomerularne filtracijeto dovodi do posljedine hipervolemije sa povienim hidrostatskim tlakom.- HIPERTENZIJA : Simptomatska hipertenzija u djece je najee uzrokovana bubrenom bolesti.- PALPABILNE MASE U ABDOMENU: U novoroenadi su one u preko 50% sluajeva bubrenog porijekla i najee su benigne, a kada se javljajunakon novoroenakog doba, bude sumnju na maligni tumor, npr. neuroblastom ili Wilmsov tumor.

HEMATURIJA: Hematurija moe biti makrohematurija, kojaje vidljiva okom i mikrohematurija koja nije vidljiva okom ve pregledom mokrae.Ukoliko je mokraa svjetlocrvene boje, a pogotovo kada su u njoj prisutni i ugruci krvi, tada se radi o krvarenju iz donjeg dijelamokranog sustava, a ako je mokraa smea poput Coca-cole, tada je izvor krvarenja u gornjem mokranom sustavu. Koristi sepokus tri ae. Ako se krv pojavljuje u prvoj ai pa se urin razbistrava, onda je izvor krvarenja u uretri.Ako se krv pojavljuje tek u treoj ai, tada je izvor krvarenja u mokranom mjehuru. Ako je hematurija podjednako prisutna u sve tri ae, tada jeizvor krvarenja bubreni.

BAKTERIURIJA: Oznaava prisutnost bakterija u mokrai. Kliniki znaajna bakteriurija je ona kod koje je broj bakterija umokrai vei od100.000 / ml.

INFEKCIJE MOKRANOG SUSTAVA

Ukoliko se infekcija mokranoga sustava javi u normalnom mokranom sustavu, govorimo o primarnoj uroinfekciji, a ako se javi uanatomski abnormalnom mokranom sustavu, govorimo o sekundarnoj uroinfekciji. Ona moe biti simptomatska i asimptomatska. Akoinfekcija zahvaa bubreg i njegov kanalni sustav radi se o pijelonefritisu. U djeteta sa uroinfekcijom, najee se radi o cistopijelonefritisu.

to se tie etiologije, preko 90% infekcija je uzrokovano sa gram-negativnim bakterijama iz crijevne flore. Najee je to Escherichia coli, a zatimslijede Klebsiella, Enterobacter, Bacillus, Pseudomonas aeruginosa.

Najei put nastanka je ascendentni put. Drugi rjei put nastanka je hematogeni, ei je u novoroenadi, pogotovo muke, i to one sagram-negativnom septikemijom.

KLINIKA SLIKA: Ukoliko se radi o infekciji donjeg dijela mokranog sustava, tada su najei simptomi disurija i polakisurija, a najeenema temperature.

Ukoliko se radi o infekciji gornjeg dijela mokranog sustava, tj. ako je u pitanju upala bubrenog parenhima, tada klinika slika pone snaglim povienjem visoke temperature, sa zimicom, tresavicomi bolovima u lumbalnoj regiji.

TERAPIJA se provodi penicilinskim preparatima (amoksicilin), trimetoprim sulfametoksazolom icefalosporinima tree generacije.

ANOMALIJE MOKRANOG SUSTAVAANOMALIJE BUBREGA

Anomalije bubrega su ageneza bubrega, hipoplazija bubrega, displazija bubrega i cistina bolest bubrega.Ciste bubrega mogu biti solitarne ili multiple, u kori ili u sri, kongenitalne ili steene, nasljedne ili sporadine.Dva najea oblika cistine bolesti bubrega u djece su multicistian bubreg i policistina bolest bubrega.

ANOMALIJE AICA, NAKAPNICE I URETERATu spadaju: hidronefroza ( tj. opstrukcija pijeloureterinog vrata), udvostruen ureter, ektopian ureter, megaureter i ureterokela.

VEZIKOURETERALNI REFLUKS ( VUR)

VUR je vraanje mokrae iz mokranog mjehura u gornji dio mokranog sustava. Normalno je VURsprijeen djelovanjem ventilnog antirefluksnog mehanizma na vezikoureteralnom spoju. Pojedinanifaktori o kojima najvie ovisi nastanak VUR-a su duina intravezikalnog dijela uretera, omjer njegoveduine i irine i smjer utoka u stijenku mokranog mjehura.

ANOMALIJE MOKRANOG MJEHURA I URETRE- EKSTROFIJA MOKRANOG MJEHURA kad se otvara na prednjoj stjenci


17/60

16

- DIVERTIKUL MOKRANOG MJEHURA izboenje sluznice kroz miina snopove detrusora. Ako je paraureteralan, gura ureter iz mjehura,skrauje njegov intravezikalni dio i dovodi do VUR-a.- VALVULE STRANJE URETRE pruaju otpor mokrai kod mokrenja, pa mjehur hipertrofira, sasvaranjem divertikula, megauretera i masivnog refluksa.

ee su u muke djece.

BOLESTI GLOMERULA

Bolesti glomerula su karakterizirane oteenjem strukture i funkcije glomerula.Kaemo da su primarne ukoliko je bubreg jedini zahvaeni organ, odnosno sekundarne ukoliko se javljaju u sklopu neke druge os novnebolesti.

to se tie etiologije, radi se najee o imunolokom poremeaju koji rezultira nastankom GLOMERULONEFRITISA, tj. upaleglomerularnih kapilara

Klinika slika je posljedica: smanjenja glomerularne filtracijske povrine i posljedine smanjene glomerularne filtracije, poveanepropusnosti glomerularne membrane i posljedine proteinurije, oteenja stijenki kapilara i posljedinog izlaska stanica (eritrocita,eritrocitnih cilindara, epitelnih stanica) iz krvi u tubule, te poremeaj regulacije soli i vode sa nastankom cirkulatorne kongestije,edema i hipertenzije.

U klinikoj slici se tako javljaju: nagli pad glomerularne filtracije, oligurija, edemi, hipertenzija, proteinurija i hematurija.Najee je bolest povezana sa prethodnom streptokoknom infekcijom gornjeg dinog sustava ili koe ili r jee nekom drugom infekcijom.

NEFROTSKI SINDROM MINIMALNIH OTEENJANefrotski sindrom minimalnih oteenja je glomerulopatija koja je karakterizirana odsutnou strukturalnih promjena glomerula i

klinikom slikom nefrotskoga sindroma koji dobro reagira na terapiju kortikosteroidima. Preko 80% sluaprimarnog nefrotskog sindromau djece ini upravo nefrotski sindrom minimalnih oteenja.

FOKALNA GLOMERULOSKLEROZA je obiljeena fokalnom sklerozom glomerula sa loom prognozom zbog progresije bolesti u zatajenjebubrega.

TUBULOPATIJE

Tubulopatije su bubrene bolesti kod kojih su primarno pogoeni tubuli dok su glomeruli, barem u poetku, ouvani.Klinika slika tubulopatija je obiljeena: zaostajanjem u rastu, rahitisom, acidozom, aminoacidurijom, glikozurijom, fosfaturijom i

nesposobnou koncentriranja mokrae.Tubulopatije se lijee nadoknadom tvari izgubljenih mokraom i smanjenim unosom tvari koje djeluju toksino na bubreg.

NEFROGENI DIABETES INSIPIDUS

Kod nefrogenog diabetes insipidusa luenje ADH je normalno, ali postoji nereaktivnost bubrega na ADH. Bolest se oituje nesposobnou

bubrega da koncentriraju mokrau.Prisutna je poliurija i polidipsija. U djeteta zbog poliurije nastaje dehidracija, razdraljivost, opstipacija i slabo napredovanje. Ako sedehidracija ne prepozna, moe doi do tekog oteenja mozga sa mentalnom retardacijom. Osim poliurije, javljaju se i nokturija i enureza.

U terapiji je potrebno davati dovoljne koliine tekuine, smanjiti unos soli, a daju se i tiazidskidiuretici.UROLITIJAZA

U djece, bilo koji dio mokranog sustava moe biti sijelo nastanka mokranih kamenaca, ali su to najee nakapnica i ureter. Kamenci mogu bitiorganski i anorganski.

Klinika slika urolitijaze u djece moe dugo biti asimptomatska, a najee se kamenac otkrije kod obrade djeteta zbog uroinfekcije. Obino je toklasini pijelonefritis ili dugotrajna bezbolna hematurija kojoj se nije znao uzrok. Tipina slika renalnih kolika sa irenjem bolova u donjitrbuh, prepone, spolovilo i natkoljenicu, u djece je rijetkost.

U lijeenju je potrebno piti vee koliine tekuine kako bi se kamenac izmokrio, uz davanje analgetika i spazmolitika. Ako se ne izmokri, treba gaukloniti operativno ili izvantjelesnom litotripsijom.

14. NASLJEDNE BOLESTI

DOWNOV SINDROMDownov sindrom je trisomija 21. kromosoma. Razlikujemo regularni i translo-kacijski tip Downovog sindroma.

U djece s ovim sindromom prisutna je mentalna zaostalost te intrauterino i postnatalno zaostajanje u rastu i razvoju. Glava je malena s

plosnatim zatiljkom. Oi su koso poloene (mongoloizam) i iroko razmaknute (hipertelorizam), na medijalnom onom kutu prisutan je naborkoe (epikantus), a na rubu arenica bijele Brushfieldove pjege. Nos, usta i uke su malene i loe oblikovane.

U 40% djece s Downovim sindromom prisutne su anomalije srca, atrezije i stenoze probavnog trakta, Hirschprungova bolest, a neto suee i leukemije i smanjena otpornost prema infekcijama.

Trajanje ivota je smanjeno na polovicu, ali u velikoj mjeri ovisi o prisutnosti anomalija srca i probavnog trakta.U preko 90% djece prisutan je ragularni tip sindroma gdje postoji trisomija 21, tj. kariotip sa 47 kromosoma u stanicama zbog

nerazdvajanja 21. kromosoma u mejozi zametnih stanica majke. U 3% djece prisutan je mozaicizam (miksoploidija) gdje neke stanice imaju

normalan kariotip (46 kromosoma), a neke stanice imaju 47 kromosoma, sa tri 21. kromosoma. U oko 5% djece se radi o

transloka-cijskom tipu Downovog sindroma gdje je broj kromosoma u stanicama normalan (46), ali postoji viak kromosomske mase.Uestalost Downovog sindroma je 1:650 novoroenadi. to se tie prenatalne dijagnostike, svakoj majci treba u 16. tjednu gestacije predloiti

amniocentezu, a u 10. tjednu biopsiju korionskih resica.

TURNEROV SINDROMTurnerov sindrom je monosomija X kromosoma sa kariotipom 45,X. Fenotipski se radi o enskim osobama koje su smanjenog rasta ve

pri roenju, a maksimalna zavrna visina dosee 150 cm.


18/60

17

Prisutni su primarna amenoreja, sterilnost i odsutnost sekundarnih spolnih obiljeja. U ovih enskih osoba nisu razvijeni jajnici, ve samofibrozni traci bez spolnih stanica.

Osobe su smanjenog rasta, sa mikrognatijom i visokim nepcem, kratkim vratom, a ponekad mogu postojati na lateralnoj strani vrata nabori

koe od uki do ramena (pterigijum). Na rukama se vide kubitus valgus i esto je kratka 4. metakarpalna kost. esto postoje anomalijesrca i mokranog sustava.KLINEFELTEROV SINDROM

Radi se o kromosomskoj aberaciji sa kariotipom 47, XXY. To su muke osobe koje su izrazito visoke, sa atrofijom testisa, ginekomastijom

i odsutnom ili oskudnom spermiogenezom uz hiperplaziju Leydigovih stanica. Najee se radi o mukarcima koji vode normalan ivot, alijeniku dolaze zbog neplodnosti.FENILKETONURIJA

Fenilketonurija je nasljedna metabolika bolest koja nastaje zbog poremeaja oksidacije aminokiseline fenilalanina u tirozin.to se tie klinike slike, ona u prvim tjednima ivotanije izraena, a nakon nekoliko tjedana dolazi do poremeaja psihomotornog razvoja.

Djeca ne naue sjediti, stajati i hodati u pravo vrijeme, imaju psihomotorni nemir i promjene ponaanja, 25% ih ima epileptike napade,imaju hipotoniju miia, mikrocefaliju i slino. Prisutan je poremeaj u rastu i razvoju djeteta. Oko 25% bolesne djece imadojenaki egzem, hipopigmentaciju koe i kose te karakteristian miris znoja i mokrae na mieve. Kvocijent inte ligencije nelijeene djecepada od 100 u prvim tjednima na oko 40 do 3. i 4. godine i na tom nivou ostaje.

15. RAST I RAZVOJ

Rast u visinu i rast tjelesne teine procjenjuje se na temelju visinsko dobnih i teinsko dobnih centilnih krivulja, gdje se na os apscisunanosi dob djeteta, a na os ordinatu brzina rasta u cm, odnosno kg na godinu.

Rast glave se procjenjuje na temelju mjerenja frontookcipitalnog opsega glave. Rast glave je najbri tijekom prve tri godine, a zatim je sporiji.Procjena zrelosti se temelji na rentgenskoj procjeni sazrijevanja kostiju ime se dobije pojam o kotanoj zrelosti, odnosno, kotanoj

dobi. Najee se primjenjuje rentgenska slika kostiju zapea lijeve ruke koja se usporeuje sa standardnim rentgenskim slikama. Na temeljukotane dobi se moe pretkazati poetak puberteta. Poetak puberteta se podudara sa pojavom sezamske koice u tetivi aduktora palca, a to je udjevojica sa oko 10,5 godina, a u djeaka sa oko 12,5.RAZVOJ ZUBI

Prva denticija, odnosno, izbijanje mlijenih zuba poinje izmeu 5. i 9. mjeseca ivota izbijanjem najprije donjih centralnih sjekutia,zatim gornjih centralnih i lateralnih sjekutia. Potpuno izbijanje mlijenih zuba zavrava izmeu 24. i 26. mjeseca ivota. Druga denticija,odnosno izbijanje trajnih zuba poinje izmeu 6. i 7. godine izbijanjem prvih molara, a zatim izbijanjem donjih centralnih sjekutia, a zavravaizbijanjem drugih molara. Nicanje trajnih zubi potpuno zavrava sa oko 13 godina. Trei molari (umn

klinicka medicina ii

Documents