klinisk presentation semiology typer av epilepsi i barnaåren · pdf fileinfektiös:...

Kandidatseminarium

• Epilepsi

– Klinisk presentation – semiology

– Typer av epilepsi i barnaåren • Benigna syndrom

• Strukturella avvikelser

• Neurometabola Sjukdomar

• Hjärnmissbildningar

• Hydrocephalus

• Huvudvärk

• Feberkramper

Neuropediatrik

• Epilepsi.

• CP; Spasticitet/dystoni

• Ryggmärgsbråck/förvärvade ryggmärgsskador (SBC-mott)

• Pseudoepileptiska tillstånd och svåra funktionella tillstånd

• Neurometabola sjukdomar.

• Neurogenetiska sjukdomar inkl kromosomrubbningar.

• Hjärntumörer.

• Neuromuskulära sjukdomar.

• Neuropsykiatriska sjukd. Autism, Autismspek. Svår DAMP/ADHD.

• Neuroimmunologiska sjd inkl MS

• Stroke. Cerebrovaskulära sjukdomar

• Extrapyramidala rubbningar

• Smärta, huvudvärk

• Svår språkstörning

• Sömnstörning

• Neurointensivvård

Eva Dehlin

Ingrid Tonning-Olsson

Eva Tideman

Anna-Karin Undrén

Olof Rask

Johan Lundgren

Kristina Källén

Anders Lundgren

Ia Rorsman

Ingmar Rosén

Sven Köhler

ElisabethSvensson

Gunnar Skagerberg

Johan Bengzon

Anita Enebuske

Åke Forsell

Lars Stenberg

Daniella van Westen

Skåne University Hospital

Lund

Neurometabolic diseases Clinical aspects

Johan Lundgren, Olof Rask

Skåne Univerity Hospital

Neurometabolic Encephalopathy Definition - typical features

• Progressive encephalopathy

• Progressive destruction of motor, mental and perceptual functions

• Presenting symptoms usually non-specific

– e.g. seizures, loss of function.

• Earlier death, often before adulthood

Neurometabolic disorders

Different classifications • Clinical syndrome

• Cellular organelle involved

• Biochemical studies – accumulation of small metabolic compounds

(amino acids, organic acids, ammonium, purins)

• Structual abnormalities – Grey matter diseases

– White Matter diseases

– Basal ganglia diseases

– Cerebellum, Brain stem, Neuopathy

• Genetic mutation


Clinical difficulties to affirm the diagnosis

Clinical profile over time

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Age

Level of acquired

functions Normal

Spielmeyer-Vogt

Krabbe’s globoid cell leukodystrophy


Clinical difficulties to affirm

the diagnosis

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Age

Level of acquired

functions

Normal

Spielmeyer-Vogt


• Progressive symptomatology

• Paroxysmal deterioration, e.g. Mitochond

• Intercurrent seizures with concomitant medication

• Age specific deterioration – then development

• “Stationary encephalopathy” ? – Very slow deterioration

– Changing clinical picture due to the ongoing development of residual functional capacity.


Clinical difficulties to affirm

the diagnosis

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Age

Level of acquired

functions

Normal

Spielmeyer-Vogt


.

.Paroxysmal deterioration, e.g. Mitochond.

.

.


Clinical signs

• Growth, weight and length

• HC, tell the radiologist

• Muscle tonus, or

• Ataxia

• Dystonia

• Tendon reflexes - may reflect involvement PNS

• Neuro-ophtalmological assessment

– vision

– retinitis pigmentosa

– eye movements

• Sensory impairment

• Hearing


Investigations

• Neuroimaging

• Biochemical studies

• Haematology,

immunology

• CSF examination

• Tissue examination – Skin, rectal, nerve, brain and muscle biopsy

• Bone x-ray

• Genetic studies

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Age

Level of acquired

functions

Normal

Spielmeyer-Vogt


Repeated MRI

Spinal lactate: 3.9

Blood lactate: 3.1

MRI :

Mitochondrial invest:

Cytochrome C-oxidase

deficiency

Mitochondrial encephalopathy

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Age

Level of acquired

functions Normal

Progressive Encephalopathy Rett syndrome

Rett syndrome;

1:12.500 girls 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Age

Level of acquired

functions Normal

Apparently normal to 6 m

HC stagnation 3m - 4y

Purpusful hand skill loss 9m - 2½y

Psychomotor regression 9m - 2½y

Stereotypic hand movements after 1-

3y

Gait/posture dyspraxia 2-4y

MECP2-gene

MRI: essentially normal.

atrophy

Decreased brain growth

Reduced neuronal size

Thinned dendrites - arborization

Defective synaptogenic development

Hydrocephalus

Johan Lundgren,

Skånes University Hospital, Lund

Sweden

http://en.wikipedia.org/wiki/File:Hydrocephalus.jpg

Case: Hydrocephalus

Newborn girl (L.B.)

• Newborn, term

– Heart murmur. Coarctation.

– Cardiac surgery Day 7.

– Post-op anuria, pulm

hypertension. PD. NO.

Ventilator.

• Day 15: Trombotic process? – Fibrinogen 1,6, Antitrombin 0,53, INR

1,7, APTT 57, D-dimer 6,4 (<0,25)

• Ultrasound Head,

CT :

Case: Hydrocephalus

• Venous trombosis bleed

• Enoxaparin. (1 mg/kg BID)

Head Circumference

Day 27

VI: 0,58! Next?

Case: Hydrocephalus Day 27

The clinical presentation of

thrombosis of the deep cerebral

venous system are severe

dysfunction of the diencephalon,

reflected by coma and disturbances

of eye movements and pupillary

reflexes

The clinical presentation of

hydrocephaus is HC

Flair Diff

MR venography

Case: Hydrocephalus Day 27

• 1 month old girl

• Coarctation

• Postop complicated

• Thalamic bleeding

• Secondary to sinus rectus trombosis

• Growing head, ventricular dilatation

• Coagulation investigation: Protein C low 0,22-0,27 (0,70 – 1,3). (Mother 1,23; father also normal)

• Seizures just started – phenobarbital!

What should you do?

What sort of hydrocephalus seems to develop?

VP-Shunt?

Venticulostomy?

Case: Hydrocephalus

Flair

Head Circumference

HC 36,8

Not increasing

Day 27 6 weeks

No shunt

Hydrocephalus: clinical presentation

beside HC

• Downward gaze

• Irritability

• Seizures

• Separated sutures

• Sleepiness

• Vomiting

• High pitched cry

• Cognitive changes

• Uncontrolled eye

movements

• Feeding problems

• Headache

• Poor temper control

Infants Older children

Hydrocephalus + shunt: many problems

• Dysfunction What image to do?

– Obstruction CT. Will MRI add information?

– Disconnection Plain X-ray? CT?

– + fever. Infection? + CT abdomen?

Boy 20m of age. Hydrocephalus Born prematurely 23+4. IVH grade III. VP-shunt at 3m of age. Surg

correction 8 m ; shuntdysfunction.

• Vomiting 36 hrs

• Tired. RLS 2.

• The reservoar fills slowly

• Set at 18 cm H2O

Plain X-ray:

No brakage

CT

Transcranial Doppler: PI 1,3 ()

At surgery: high ICP

HN, flicka 9 månader

Hydrocephalus. At diagnosis

• Look for etiology

• Ultrasound not

sufficient for diagnosis. MRI!

Head Circumference

Seminarium Facialispares

Fallpresentation med diskussioner

Johan Lundgren

Facialispares Pojke 12 år

2 dygn tilltagande svaghet vä ansiktshalva

Huvudvärk

KOMMENTARER/UTREDNING

Facialispares Pojke 12 år

Inget känt fästing stick, ingen DM, ingen otit

Svaghet i både övre och nedre ansiktshalvan

Lp visar pleocytos:

170 mono, 40 poly

protein 0.34, normalt glukos

Serologi positiv IgM, negativ IgG (1 vecka)

PCR positiv för Borrelia burgdorferi (1 vecka)

Facialispares-Differentialdiagnostik

Congenital

Infektiös: Otitis media, Ramsay-Hunt, HIV, HS, CMV, EBV, Adeno, Coxackie, InfuensaB

Tumör

Trauma

Idiopatisk - Bell’s pares

Lyme disease

Lyme Borrelios / Bannwarth’s

syndrome

Tidigare fästingstick

Tidigare erythema migrans

Meningit, lymphocytic

Facialis pares

Radiculoneuritis

Andra former: Akut myelit, Mononeurit, Guillain-Barré

Facialispares-Beh. Pojke 12 år

IV-Beh

Ceftriaxone 75-100mg/kg/d endos

Cefuroxine 30mg/kg/d 2-dos

Cefotaxime 150-200mg/kg/d 3-dos

Po-Beh.

- isolerad facialis pares

- >8 år (även under 8år)

Doxycyklin 4mg/kg/d (dag1), 2-4mg/kg/d (14 dgr)

Huvudvärk hos barn

Johan Lundgren

Huvudvärk hos barn Symtomatisk HV

• Vaskulära orsaker – Feber

– Gifter

– Läkemedel - överkonsumtion

– Mat: nitriter, glutamat, tyramin, coffein

– Högt blodtryck

• Tumör-HV

• Inflammatorisk HV

• Synassocierad HV

• Öronutlöst HV

• Bihåleutlöst HV

• Nackutlöst HV

• Tandutlöst HV

– Bruxism

– Bett

– Inflammationer

• Sömnutlöst HV

– apneer

• Annan somatisk orsak

– anemi

– uremi

– hormonell

• Postcommotionell HV

• Epileptogen HV

• Psykogen HV

Primär, icke symtomatisk HV

Kroniska besvär barn (Starfield, 1984)

• 11,2 % av alla barn har ngn form av

kroniska besvär (inkluderat sjukdom)

– Av dessa 12,5% migrän

• Dessutom:17,3% av alla barn psyko-

somatiska besvär.

– Av dessa 41% huvudvärk

Huvudvärk hos barn

• 41% aldrig haft HV

• 48% HV ngn gång

• 6,8% HV, frekvent

• 3,9% migrän – 7 åringar 2,5%

– 15 åringar pojk 2,9%

flick 6,4%

• 7 åringar

– 37% HV • Migrän pojk 2,9%

• Migrän flickor 2,5%

• 14 åringar

– 69% HV • Migrän pojk 6,4%

• Migrän flick 14,8%

Bille, 1962 9059 barn, 7-15 år, 99,3%

Sillanpää, 1983

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

7 8 9 10 11 12 13 14 15 år

Flickor

Pojkar

Ettårs prevalens av primär

huvudvärk Laurell et al., Cephalalgia 2004;24:380-88

år

41%

16%

1955 1997

Andelen skolbarn i Uppsala som aldrig

haft huvudvärk under det senaste året Laurell et al., Cephalalgia 2004;24:380-88

Huvudvärk hos barn

• Spännings-huvudvärk

• Migrän-huvudvärk

• Tumör-huvudvärk

Huvudvärk hos barn • Spänningshuvudvärk

• Pressande/tryckande

• Mild/måttlig

• Diffus/nacken

• Minskar vid fysisk aktivitet

• Associerade symtom - milda

– Yrsel

– Susningar

– Trötthet

– Nedsatt koncentrationsförmåga

• Migränhuvudvärk

• Tumörhuvudvärk



• Mild/måttlig

• Diffus/nacken



– Yrsel

– Susningar

– Trötthet

– Nedsatt

koncentrationsförmåga


• Unilateral

• Pulserande

• Måttlig/svår

• Ökar vid fysisk aktivitet

• Associeradesymtom

– illamående/kräkningar

– fotofobi, fonofobi

– nl symptom - aura

• Heriditet




• Mild/måttlig

• Diffus/nacken



– Yrsel

– Susningar

– Trötthet

– Nedsatt



• Unilateral

• Pulserande

• Måttlig/svår





• Heriditet


Brain tumour Children’s Hospital of Eastern Ontario, 1975-1993

200 barn (Pediatr Neurol 1999;20:198-203)

Hemispheric tumour (26%) Supratentorial axial (24%)

37% 60%

Cerebellar tumour (37%) Brain stem (10%)

62% 25%

Presentations symptom: huvudvärk (bland andra)

50%

Classification, incidence and survival

analyses of children with CNS tumours

diagnosed in Sweden 1984–2005 Lannering et al.,Acta Paed 2009

N=1479

4,2/100.000

Classification, incidence and survival

analyses of children with CNS tumours

diagnosed in Sweden 1984–2005 Lannering et al.,Acta Paed 2009 N=1479

4,2/100.000



• Mild/måttlig

• Diffus/nacken



– Yrsel

– Susningar

– Trötthet

– Nedsatt



• Unilateral

• Pulserande

• Måttlig/svår





• Heriditet

• Tumörhuvudvärk • Morgonhuvudvärk - återkommande

• Väcker patienten

• Svår, långdragen eller

invalidiserande

• Huvudvärk som ändrar sig

• Fria intervall kan förekomma

• Associerade symtom

– Kräkningar (utan illamående)

– Slöhet

– Dubbelseende - ögonmuskelpareser

– Resp. påverkan, apne, cirk.

påverkan, huvudlutning

– Epileptiska anfall

– Neurologiska bortfall

Migrän

Migrän-huvudvärk Kriterier IHS klassifikation vanlig migrän

• A Minst 5 attacker som uppfyller B-D.

• B Huvudvärk som varar 1-24 timmar.

• C Huvudvärk, med minst 2 av följande: • pulserande karaktär

• måttlig eller stark intensitet

• ensidig lokalisation

• försämring vid fysisk aktivitet

• D Samtidigt med HV minst ett av följande:

• illamående och/eller kräkningar

• ljus och ljudkänslighet

Migrän-huvudvärk Kriterier IHS klassifikation migrän med aura

• A. 2 attacker

• B. 3/4

• ett-flera reversibla aurasymtom från fokal hemisfär/hjärnstam

• ett aurosymtom utvecklas >4min , fler efter varandra

• Inga aurosymtom >60 min, om flera proportionellt längre tid

• HV följer aura <60 min fritt intervall (kan börja före aura)

• C. Anamnes, fysisk och neurologisk us som inte tyder på organisk sjukdom

Migrän-huvudvärk Migrän med aura - typiska aura

• Synstörningar på

samma sida

• Ensidiga

parestesier/känselbort

fall

• Ensidig svaghet

• Afasi/talsvårigheter

Migrän-huvudvärk Varianter

• Migrän med förlängd aura

• Fam hemiplegisk migrän

• Basilarismigrän – dysartri

– vertigo

– öronsus

– hörselnedsättning

– dubbelseende

– ataxi

– bilat parestesier

– bilat pareser

– medvetandesänkning

• Migänaura utan HV

• Migrän med akut insättande aura

• Oftalmoplegisk migän

• Retinal migrän

• Status migränosus

• Bukmigrän, små barn

• Komplikation – migränorsakad infarcering

Migrän-huvudvärk Anfallsutlösande faktorer. Migränbarometer.

• Stress

• Synstörning

• Måltidsslarv

• Sömnbrist

• Födoämnen: choklad, ost, citrus, vin, glutamat

• Väderomslag, buller, starka dofter, värme, kroppsansträngning

• Hormonella svängningar

• ALLT SOM ÄVEN PROVOCERAR SPÄNNINGSHUVUDVÄRK

Huvudvärk Handläggning Behandling

• Icke medikamentell

– Lugna pat och familj. Negera hjärntumör! OFTA RÄCKER DETTA!

– Förhindra utlösande moment

– Avslappningsövningar

– Biofeedback träning

• Medikamentell behandling

• Följ upp! Återbesök el telefon 1-2 mån

Spänningshuvudvärk Farmakologisk behandling

• Acetylsalicylsyra och paracetamol fast restriktivt, “hjälper bara för stunden”

• Ibland antidepressivt läkemedel

• Aldrig muskelavslappande

Migrän-huvudvärk Medikamentell behandling - akut

• Analgetika – paracetamol

acetylsalicylsyra

– acetylsalicylsyra + koffein

– paracetamol + dextropropoxifen

– ibuprofen

– naproxen

– Vid kräkningar:

• metoclopramid 5-10 mg (6-14 år)

• meklozin

• Specifika migän mediciner

– Ergotaminpreparat • Anervan

• Cafergot

– Triptaner • sumatriptan

– tabl 50, 100mg

– nässpray 10, 20mg

– rectioler 25mg

• naratriptan

• zolmitriptan

• rizatriptan

Migrän-huvudvärk Medikamentell behandling - profylax

• propranolol (Inderal Retard)

• metoprolol (Seloken ZOC) 50-200 mg dagl

• pizotifen tabl 0,5mg 1-2x3

• cyproheptadin (Periactin) Tabl 4 mg v 6 tim

• karbamazepin

• valproate

• 80% hade kvarstående HV vid uppföljningen

• En femtedel av de med spännings-HV utvecklade migrän och vice versa.

• Täta huvudvärksanfall predicerade förekomst av HV vid uppföljningen och kvinnligt kön predicerade förekomst av migrän.

• Den årliga incidensen för nya huvudvärksfall: 131 per 1000 barn.

Headache in School-children:

prognosis Katarina Laurell, Thesis, Uppsala 2006

Huvudvärk = hjärntumör?

Ovanligt att huvudvärk är det

enda symptomet på hjärntumör!

Feberkramper barn

Johan Lundgren

Feberkramper Barn

• 3mån - 5år (2 - 4år)

• Incidens:2-5%

• Toniska-Kloniska 80-85%

• Toniska 15%

• Atoniska 2-5%

• Feber, virusinfektion, MPR-vacc.

Feberkramper Barn

• Upprepningsrisk: 30 - 50% (10% 3 eller fler)

• Epilepsiutvecklingsrisk: 2-7%

• Genetisk disposition 20%; Polygenetisk ärftlighet

• 4 genloci på kromosom 8q 14-21, 19q 13, 2q23-24,

5q14-15

• Beh.: Febernedsättande (Paracetamol, NSAID,

Nedkylning). Diazepam rektalt (5mg<15kg, 10mg>15kg)

• Profylax: Diazepam, Valproat, Fenobarbital

klinisk presentation semiology typer av epilepsi i barnaåren · pdf fileinfektiös:...

Documents