kocaelİ Ünİversitesİ tip fakültesİ Çocuk sağliği ve hastaliklari anabİlİm dali
DESCRIPTION
Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI ENDOKRİNolojİ Bİlİm DalI Olgu Sunumu 11 Temmuz 2013 Uzm . Dr. Ayşegül büte yüksel. Çocuk endokrin vaka sunumu. DR AYŞEGÜL BÜTE YÜKSEL 11.07.2013. hikayesi. 8 yaş 9 aylık erkek hasta, - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/1.jpg)
KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
ANABİLİM DALI
ENDOKRİNOLOJİ BİLİM DALI
OLGU SUNUMU
11 TEMMUZ 2013
UZM. DR. AYŞEGÜL BÜTE YÜKSEL
![Page 2: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/2.jpg)
ÇOCUK ENDOKRİN VAKA SUNUMU
DR AYŞEGÜL BÜTE YÜKSEL
11.07.2013
![Page 3: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/3.jpg)
HİKAYESİ
• 8 yaş 9 aylık erkek hasta,
• Boy kısalığı nedeni ile çocuk polikliniğine başvurmuş (2010 yılında).
• Hasta doğduğundan beri yaşıtlarına göre gerideymiş. Okula başladıktan sonra bu fark ailenin daha çok dikkatini çekmesi üzerine doktora başvurmuşlar.
![Page 4: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/4.jpg)
ÖZGEÇMİŞ
• 3500gr NSD ile zamanında doğmuş.
• 4 ay sadece anne sütü almış, aşıları tamamlanmış.
• Motor mental gelişimi yaşına uygun ilerlemiş.
• 6 yaşında apendektomi yapılmış.
• 6 yaşında kafa travması geçirmiş.
• Okul başarısı iyi.
![Page 5: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/5.jpg)
SOYGEÇMİŞ
• Annede guatr mevcut.
• Babannede diyabet ve hipertansiyon var.
• Babasında, amcasında ve dayısında sonradan boy atma hikayesi mevcut.
• Anne boyu:150cm
• Baba boyu:170cm
![Page 6: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/6.jpg)
FİZİK MUAYENE • Boy:115cm (<3.p ve -2,67sds)
• Tartı:20,2 kg(<3.persantil ve -2,25 sds)
• BMI:15,7(10-25.per ve-0,7 sds)
• Postürü doğal, iskelet yapısı doğal, proporsiyone, dismorfik bulgusu yok, cilt altı yağ dokusu azalmış.
• Pubertal değerlendirmesinde tanner evre 1
![Page 7: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/7.jpg)
TANINIZ NEDİR ??
![Page 8: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/8.jpg)
LABORATUAR
• İdrar ve gayta tahlilleri normal.
• Hemogramında özellik yok.
• Biyokimyası normal.
• Tiroid fonksiyon testleri normal.
• Çölyak taraması negatif.
![Page 9: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/9.jpg)
HASTADA BİR SONRAKİ AŞAMADA
HANGİ TETKİKLER İSTENMELİDİR ???
![Page 10: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/10.jpg)
• IGF1:78,9 (-2sds)
• IGFBP3:2668(-2sds)
• Kemik yaşı:6 yaş ile uyumlu bulundu
![Page 11: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/12.jpg)
BOY KISALIĞINA YAKLAŞIM
![Page 13: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/13.jpg)
AMAÇ
• Büyümenin iyi tanımlanması ve izlenmesi,
• Hangi olguları takip edelim, hangi olguları ileri merkeze gönderelim?
• Hangi tetkikleri yapalım?
![Page 14: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/14.jpg)
BÜYÜMEYİ ETKİLEYEN FAKTÖRLERİntrauterin büyüme
Genetik
Hormonlar
Uterus içi faktörler
BeslenmeYeterlibesin
Psikosoyalfaktörler
Hormonalfaktörler
Büyüme
Postnatal büyüme
Genetik
Hormonlar
Kronik hastalıklar
Psikolojik faktörler
Beslenme
![Page 15: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/15.jpg)
BOY KISALIĞIBelirli bir toplum için hazırlanmış
standartlarda, boyun 3 persentilin (-2 standart deviasyonun) altında olması
Büyüme hızının yaşına göre düşük olması ve persentil kaybetmesi
Öngörülen boyunun hedef boy sınırlarının altında kalması
Kemik yaşının boyuna ve yaşına göre uyumsuz ileri olması
![Page 16: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/16.jpg)
BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ
• Yaşa ve cinse göre hazırlanmış büyüme grafikleri ve persantil eğrileri kullanılır.
• Z skoru(SDS) boyun normalden ne kadar saptığını, büyüme geriliğinin şiddetini gösterir.
• Ölçümlerin aynı ve güvenilir bir ölçüm cihazında mümkünse aynı kişilerce yapılması çok önemlidir.
![Page 17: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/17.jpg)
19782006
![Page 18: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/18.jpg)
NORMAL BOY UZAMASI
O-6 ay 16 cm
6-12 ay 8 cm
1-2 yaş 10-12 cm/yıl
2-4 yaş 7 cm/yıl
4 y-puberte 5-6 cm/yıl
![Page 19: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/19.jpg)
Z-SKORU( STANDART DEVİASYON SKORU )
Boy kısalığının derecesini yani boyun normalden sapma derecesini gösterir.
Ölçülen boy - yaş ve cinse göre olması gereken boy
SDS=O yaş için standart sapma
![Page 20: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/20.jpg)
SDS: (-2SDS) – (+2SDS) arası normal çocuk
(-2SDS) – (-3SDS) arasındaki çocuklar
•Normalin varyantı boy kısalığı•Patolojik boy kısalığı
(-3SDS) ve altı çocuklar•Patolojik boy kısalığı
![Page 21: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/21.jpg)
ANTROPOMETRİK ÖLÇÜMLER
İskelet displazileri için önemli
• Kulaç boyu
• Oturma yüksekliği/boy
• Omuz-dirsek,
dirsek-metakarp mesafesi
![Page 22: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/22.jpg)
GÖZLEM
• Dismorfik görünüm
• Mental durumu
• Vücut oranları
• Solukluk, zayıflık
• Abdominaldolgunluk
• Yüz görünümü
![Page 23: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/23.jpg)
ANAMNEZ• Tam yaşı (doğum tarihi ile hesaplanmalıdır)
• Doğumkilosu ve zamanı
• Prenatal ve natal öykü
• İlk2 yaş büyüme ve beslenme
• Geçirilen hastalıklar
• Gelişimi
• Boy kısalığı ne zaman fark edilmiş,
• Ergenlik bulguları
• Ailede boy kısalığı öyküsü
![Page 24: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/24.jpg)
FİZİK MUAYENE
• Tam soyunuk
• Sistem ve genital muayene
• Boy ve ağırlık
• Üst-alt oranı
• Kulaç mesafesi
• Anne baba boyu tarafımızdan ölçülmelidir.
![Page 25: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/25.jpg)
TERİMLER
![Page 26: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/26.jpg)
İSTENECEK TETKİKLER• Kemik yaşı
• Tam kan sayımı
• Sedimentasyon
• Tam idrar tahlili
• Gayta tetkiki
• Tam biyokimya
• TSH ve sT4
• IGF1,IGFBP3 (hipotiroidi,malnutrisyonda,kronik hastalıklarda düşük çıkabilir.
• Ant,-TTG -IgA
• Karyotip
• BHUT
• İSKELET GRAFİLERİ
![Page 27: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/27.jpg)
KEMİK YAŞI• Bir çocuğun kemik maturasyonunun ne
kadarını tamamladığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini göstererek, büyüme potansiyeli hakkında bilgi verir.
• Greulich-Pyle atlası (Amerikan)***
• Tanner-Whitehouse atlası (İngiliz)
• Sol el bilek grafisi
![Page 28: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/28.jpg)
KEMİK YAŞI
Bebek
19 yaş
![Page 29: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/29.jpg)
Kemik Yaşının Normal Sınırları
Takvim Yaşı
Erkek Kız
0-1 yaş 0-1 yaş
3-4 yaş 2-3 yaş
7-11 yaş 6-10 yaş
13-14 yaş 12-13 yaş
Ortalama sapma
3-6 ay
1-1,5 yıl
2 yıl
2 yıl
![Page 30: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/30.jpg)
KEMİK YAŞINA GÖRE AYIRICI TANI
![Page 31: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/31.jpg)
SINIFLANDIRMA
BOY KISALIĞI
NORMALİN VARYANTI OLANLAR
PATOLOJİK OLANLAR
%20
%80
Θ Konstitüsyonel boy kısalığıΘ Genetik (ailevi) boy kısalığı
*Orantısız - İskelet displazileri- Rezistan rahitisler- Işınlamalar*Orantılı- Kromozom anomalileri- Dismorfik sendromlar- Endokrin patoloji- Malnitrüsyon - Kronik hastalık- Sevgi yoksunluğu
![Page 32: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/32.jpg)
GENETİK (AİLEVİ) BOY KISALIĞI• Doğum boy ve kilo normal• Kronik hastalık tetkikleri normal• 2-3 yaş arası büyüme yavaşlar ve 3.p altına düşer• -2.5 SDS altına pek inmez• Anne baba kısa, MPH düşük• Kemik yaşı geri değildir• Puberte zamanındabaşlar
•Parsiyel büyüme hormonu rezistansı
•Kısmi büyüme hormonu yetersizliği•Hipokondroplaziler
Seçilmiş olgularda büyüme hormonu tedavisi
![Page 33: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/33.jpg)
![Page 34: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/34.jpg)
KONSTİTÜSYONEL BÜYÜME GECİKMESİ(YAPISAL BOY KISALIĞI)
• Fizyolojik yavaşlama• Esas olarak erkeklerin sorunu• 3-6 ay/2-3 yaş arası belirgin yavaşlama• Tartı alımı da az• Kemik yası geri (2-4 yıl)• Çoğu genetik potansiyelinin altında kalır• Geç puberte• Ailede benzerlik (%60-90)
![Page 35: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/35.jpg)
![Page 36: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/36.jpg)
ENDOKRİN NEDENLER• Büyüme hormonu eksikliği;- Hipotalamus ve hipofiz organik hasar *travma, tümör,infiltratif hast, damarsal sorun, cerrahi, ışın,
otoimmun
- Hipotalamus ve hipofizin gelişim kusurları *anensefali, holoporansefali, septaoptik displazi, arka hipofiz
ektopisi, emti sella
- Hormon sentez ve salgı kusurları *OR BH eks (tip 1) *OD BH eks (tip 2) *X bağlı BH eks (tip 3) *Kombine hipofizer hormon yetersizlikleri
- Büyüme hormonu duyarsızlığı (primer/segonder)- Primer IGF eksikliği- IGF -1 duyarsızlığı
•Klinik: Eksikliğin başladığı yaşa ve nedene bağlı değişir•%25 organik, %75 idyopatik•1/3500-4000•Konjenital olgular 3-6 ay arası normal2-5 yaş arası farkedilirlerVücut oranları normal (gövde karında yağlanma)Yüz görünümü infantil, dişler geç çıkarTırnak uzaması yavaşKemik yaşı geriliği boy yaşı ile orantılıErken süt çocukluğunda hipoglisemiUyarı testlerinde < 10 ng/dl
![Page 37: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/37.jpg)
BÜYÜME FAKTÖRLERİ
Büyüme Hormonu
-Postnatal büyümeyi etkileyen en önemli hormon-Polipeptit-İskelet ve organ büyümesi-Hücre içi aminoasit ve protein sent -Yağ dokusundan mobilizasyon-Anti-insulin etki
![Page 38: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/38.jpg)
BÜYÜME FAKTÖRLERİ
Büyüme Hormonu Salgılatıcı Hormon-Hipotalamus arkuat nukleus
Somatostatin-Esas baskılayıcı
Büyüme hormonu hedef organlarındaki etkilerini
çoğu karaciğerde sentezlenen IGF ve
IGFBP ler aracılığı ile gerçekleştirir.
![Page 39: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/39.jpg)
BÜYÜME FAKTÖRLERİ
IGF-1-Peptit hormon-%80 karaciğerde sentez-Direkt büyüme kıkırdağına etki
IGF-BP3-Postnatal yaşamda en önemli bağlayıcı protein -Serbest IGF lerin IGF reseptörü ile etkileşimini sağlar-Serumda IGF-1, IGF-BP3,ALS (Asit labil subunit) kompleks halinde bulunur
![Page 40: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/40.jpg)
• Büyüme hormonu daha çok gece uykuda salınan ve salınımı pulsatil olan bir hormondur. Ölçüm yapmak bu nedenle zordur.
• Bu nedenle büyüme hormonu uyarı testleri tanı amacı ile kullanılır.
![Page 41: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/41.jpg)
BH eks
Laron
![Page 42: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/42.jpg)
DİĞER ENDOKRİN NEDENLER
• Hipotiroidi
• Glukokortikoid fazlalığı
• Psödohipoparatiroidi
• Kötü kontrollü DM
• Erken puberte
![Page 43: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/43.jpg)
KRONİK HASTALIKLARA BAĞLI BOY KISALIĞI
• Malabsorbsiyon ve GİS hast
• Böbrek hast
• Kronik karaciğer hast
• Akciğer hast
• Hematolojik hast
• Kronik enfeksiyon
• Metabolik hast
![Page 44: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/44.jpg)
MALNUTRİSYON• Tartıları düşük, deri altı yağ dokusu ve kas
kitleleri az
• IGF-1, IGF-BP3 düşük, BH yüksek/normal olabilir (segonder büyüme hormonu direnci)
• Çinko, demir, B ve A vit eksikliği
• Anoreksiya nervoza; IGF-1,IGF-BP3 düşük
İştah ve tat duyusunda azalmaÇinko tedavisi ile IGF-1 yükselir ve büyüme hızı artar
![Page 45: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/45.jpg)
![Page 46: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/46.jpg)
HASTANIN 3 YILLIK İZLEMİ
yaş 8yaş 9 ay
9 yaş 9ay
10 yaş 10 yaş 6 ay
11 yaş 7 ay
Boy SDS -2,67 -3,06 -3,14 -2,99 -3,2
Tartı SDS
-2,25 -2,29 -1,86 -1,97 -1,97
Kemik yaşıYıllık uzama hızı
6 YAŞ 6 YAŞ
4,5cm
- 6,5 YAŞ
3,3cm
7 YAŞ
3,1cm
![Page 47: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/47.jpg)
BÜYÜME HORMONU UYARI TESTİ (BHUT)
GROWTH Hormon
11.09.2012Klonidin
10 YAS 10 AY
19.02.2013Ldopa
11 YAS 3 AY
09.07.2013(priming sonrası test)11 YAS 7 AY
0dk 0,675 0,19 9,6
30dk 3,64 0,68 2,22
60dk 3,89 0,22 16,5
90dk 4,25 2,85 14,4
![Page 48: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/48.jpg)
PATOLOJİK BOY KISALIKLARI
![Page 49: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/49.jpg)
İSKELET DİSPLAZİLERİ
• Avrupa Çocuk Radyolojisi Derneği’nin 1977’deki toplantısında, kemik hastalıklarının tanımı ortaya konulmuştur. Bu tanım ve klasifikasyon gözden geçirilerek, şu an kullanılmakta olan şeklini almıştır. Bu klasifikasyon ile, iskelet sistemi anomalileri 5 ana gruba ayrılmaktadır.1.Ostekondrodisplazi: Kıkırdak ya da kemik gelişimi anomalileri2.Dizostozis: Kemiklerin tek başına ya da grup halinde oluşan malformasyonları3.İdiopatik Osteolizis: Kemiklerin multifokal rezorbsiyon anomalileri4.Krozomozomal malformasyonlarla ilişkili olanlar5.Primer metabolik hastalıklar
• Yaşamın erken döneminden başlayarak yavaş lineer büyüme
• Vücut oranları bozuk
• Prenatal tanı
Aile öyküsüOY/boy
Kulaç uzunluğuEkstremite ölçümleriOrtapedik sorunlar
Görme işitme sorunları
Genetik, biyokimyasal ve radyolojik tanı mümkün
![Page 50: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/50.jpg)
AKONDROPLAZİ
• En sık görülen isk.disp.(1/26000)
• OD, %90 yeni mutasyon • Ekstremitelerde proksimal
(rizomelik) kısalık• Süt çocukluğunda kifoz-
yürüme sonrası lordoz• Baş çevresi büyük, frontal
çıkıntı belirgin• Zeka normal• Uyku apne-sık otit• Erişkin boy E:135 cm K:125cm
• Vücut oranlarında hafif bozulma
• Klinik değişken• Anne baba oranları
yardımcı• Baş çevresi normal
Hipokondroplazi
Kesin tanı: Genetik analiz
FGFR3 gen mutasyonu
Tedavi: Cerrahi
Büyüme hormonu tedavisi
cerrahi ile kombine edilmeli
![Page 51: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/51.jpg)
![Page 52: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/52.jpg)
İNTRAUTERİN BÜYÜME GERİLİĞİ
• SGA < 10.p IUBG < 3.p
• Simetrik/asimetrik
• Genetik nedenler, konjenital infeksiyon,fötal alkol send gibi nedenlere bağlı ise postnatal büyüme yetersiz
• %40 6 ay içinde, %25 3 yaşından önce, %20 3 yaşından sonra normali yakalar, %15 hiçbir zaman normali yakalayamaz
BH tedavisi düşünülebilirTip 2 diabet oluşumuna
dikkat
![Page 53: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/53.jpg)
DİSMORFİK SENDROMLAR
• Noonan sendromu
• Russell-Silver sendromu
• Aarskog sendromu
• Williams sendromu
• Prader Willi sendromu
• Seckel sendromu
• Turner
• Down
• SHOX sendromu
Kromozomal anomaliler
![Page 54: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/54.jpg)
Turner sendromu
Turner sendromu
![Page 55: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/55.jpg)
• Noonan
o OD, 12.kromozomo 1/1000-5000o Hipertelorizm, burun kökü basıklığıo antimongoloid palpebral yarıko kalkan göğüs, yele boyun, pitozo düşük ense saç çizgisio kifoskolyozo mikrofallus, kriptorşidio sağ kalp anomalileri
![Page 56: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/56.jpg)
• Russell-silver
o IUBG, konjenital hemihipertrofi
o Büyük kafa, üçgen yüz, klinodaktili
o erken puberte
o Kemik yaşları geridir
![Page 57: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/57.jpg)
• Aarskog
o X bağlı, resesifo Hipertelorizm, geniş burun kemerio Küçük burun,uzun filtrumo Yuvarlak yüz, klinodaktilio Parmaklar arası perdeo Pektus ekskavutuso İnmemiş testis, kasık fıtığı,şal skrotumo Doğum tartı No >4 y 3.p altında kalır
![Page 58: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/58.jpg)
• Williams
o 4 q, OD, çoğu yeni gen mutasyonu
o büyük, açık ağız
o kalın ve dolgun dudak
o geniş alın, uzun filtrum
o burun kökü basık,yıldızvari iris
o diş ve tırnaklarda hipoplazi
o supravalvuler aort stenozu
o IQ 40-70, İnfantil hiperkalsemi
![Page 59: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/59.jpg)
• Prader-willi
o 15.krom, çoğu yeni mutasyon,1/15000
o İU hareket az, infantil hipotoni>2 y tartı alımı, obezite
o Hipogonadizm, hipoplazik skrotum, mikropenis, yüksek damak
o Zeka geriliği,DM,erken ateskleroz,yaşam kısa
![Page 60: Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI](https://reader038.vdocuments.net/reader038/viewer/2022102718/56813fe5550346895daad156/html5/thumbnails/60.jpg)
TEŞEKKÜRLER….