Kromosom 19 (manusia)Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Belum DiperiksaLangsung ke: navigasi, cari

Kromosom 19, salah satu dari 23 kromosom pada manusia, terdiri dari sekitar 1.300 hingga 1.700 gen dengan kurang lebih 63 juga pasangan basa dan rasio DNA antara 2-2,5%. Kromosom 19 merupakan kromosom terpadat yang terdapat pada manusia.[1]

[sunting] Gen

Beberapa di antara gen yang terdapat pada kromosom 19:

APOE : Apolipoprotein E, gen yang terkait dengan Alzheimer,[2][3] Nefropati diabetik [4]

BCKDHA : polipeptida Branched chain keto acid dehydrogenase E1 alpha, penyakit urin sirup mapel

CACNA1A : Calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit, gen yang terkait dengan familial hemiplegic migraine type I.

DMPK : Dystrophia myotonica-protein kinase, Miotonik distrofi [5] GCDH : Glutaryl-Coenzyme A dehidrogenase HAMP : Hepcidin antimicrobial peptide MCPH2 : mikrosefalus NOTCH3 : Notch homolog 3 Drosofila, CADASIL [6] NRTN : Neurturin, terkait dengan penyakit Hirschsprung PEX11G : peroxisomal biogenesis factor 11 gamma PNKP : polynucleotide kinase 3'-phosphatase, mikrosefalus, MCSZ [7] PRX : Periaksin SLC5A5 : Solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5 SORCS1 : Diabetes mellitus tipe 2 yang diinduksi oleh faktor kegemukan.[8]

STK11 : Serina/treonina kinase 11, terkait dengan sindrom Peutz-Jeghers Diabetes mellitus tipe 2[1]

Hiperkolesterolamia [1]

[sunting] Rujukan

1. ^ a b c (en) The DNA sequence and biology of human chromosome 19.. Stanford Human Genome Center, Department of Genetics, Stanford University School of Medicine; Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM.. Diakses pada 10 Mei 2010

2. ̂ (en) Does APOE explain the linkage of Alzheimer's disease to chromosome 19q13?. Section of Molecular Geriatrics, Department of Public Health and Caring Sciences, Uppsala University; Blom ES, Holmans P, Arepalli S, Adighibe O, Hamshere ML, Gatz M, Pedersen NL, Bergem AL, Owen MJ, Hollingworth P, Goate A, Williams J, Lannfelt L, Hardy J, Wavrant-De Vrièze F, Glaser A.. Diakses pada 10 Mei 2010

3. ̂ (en) Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer's disease.. Lambert JC, Heath S, Even G, Campion D, Sleegers K, Hiltunen M, Combarros O, Zelenika D, Bullido MJ, Tavernier B, Letenneur L, Bettens K, Berr C, Pasquier F, Fiévet N, Barberger-Gateau P, Engelborghs S, De Deyn P, Mateo I, Franck A, Helisalmi S, Porcellini E, Hanon O; European Alzheimer's Disease Initiative Investigators, de Pancorbo MM, Lendon C, Dufouil C, Jaillard C, Leveillard T, Alvarez V, Bosco P, Mancuso M, Panza F, Nacmias B, Bossù P, Piccardi P, Annoni G, Seripa D, Galimberti D, Hannequin D, Licastro F, Soininen H, Ritchie K, Blanché H, Dartigues JF, Tzourio C, Gut I, Van Broeckhoven C, Alpérovitch A, Lathrop M, Amouyel P., Arosio B, Coto E, Del Zompo M, Deramecourt V, Epelbaum J, Forti P, Brice A, Ferri R, Scarpini E, Siciliano G, Solfrizzi V, Sorbi S, Spalletta G, Ravaglia G, Sahel J, Valdivieso F, Vepsäläinen S, Pilotto A.. Diakses pada 10 Mei 2010

4. ̂ (en) Apo E gene polymorphism on development of diabetic nephropathy.. Department of Biochemistry, Firat University Firat Medical Center; Ilhan N, Kahraman N, Seçkin D, Ilhan N, Colak R.. Diakses pada 10 Mei 2010

5. ̂ (en) Myotonic dystrophy: clinical and molecular parallels between myotonic dystrophy type 1 and type 2.. Institute of Human Genetics, University of Minnesota; Ranum LP, Day JW.. Diakses pada 10 Mei 2010

6. ̂ (en) A case report about CADASlL: mutation in the NOTCH 3 receptor.. Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Neurology Department; Delibas S, Guven H, Comoglu SS.. Diakses pada 10 Mei 2010

7. ̂ (en) Mutations in PNKP cause microcephaly, seizures and defects in DNA repair.. Howard Hughes Medical Institute, et al; Shen J, Gilmore EC, Marshall CA, Haddadin M, Reynolds JJ, Eyaid W, Bodell A, Barry B, Gleason D, Allen K, Ganesh VS, Chang BS, Grix A, Hill RS, Topcu M, Caldecott KW, Barkovich AJ, Walsh CA.. Diakses pada 10 Mei 2010

8. ̂ (en) SORCS1: a novel human type 2 diabetes susceptibility gene suggested by the mouse.. Cedars-Sinai Medical Center; Goodarzi MO, Lehman DM, Taylor KD, Guo X, Cui J, Quiñones MJ, Clee SM, Yandell BS, Blangero J, Hsueh WA, Attie AD, Stern MP, Rotter JI.. Diakses pada 10 Mei 2010

Kromosom-YDari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas(Dialihkan dari Kromosom Y)

Belum DiperiksaLangsung ke: navigasi, cari

Kromosom-Y adalah kromosom yang membawa sifat laki-laki. Pada manusia laki-laki mempunyai kromosom XY sedangkan perempuan XX. Di tingkat bibit, sperma hanya mempunyai satu kromosom, yaitu kromosom-X atau kromosom-Y, sedangkan bibit wanita hanya mempunyai kromosom-X.

Sindrom ATDari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Belum DiperiksaLangsung ke: navigasi, cari

Sindrom AT (bahasa Inggris: Arterial tortuosity syndrome, ATS) merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan tortuosity dan elongasi pada pembuluh nadi utama, termasuk aorta, yang disebabkan karena mutasi genetik SLC2A10 [1] pada kromosom 20q13.[2]

ATS kadang disertai gejala klinis lain seperti aneurysms[3] dari pembuluh nadi besar dan stenosis pada pembuluh nadi pulmonari, soft skin, joint laxity.[1]

[sunting] Rujukan

1. ^ a b (en) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot O95528 (GTR10_HUMAN). UniProt. Diakses pada 3 Mei 2010

2. ̂ (en) Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity syndrome to chromosome 20q13.. Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital;

Coucke PJ, Wessels MW, Van Acker P, Gardella R, Barlati S, Willems PJ, Colombi M, De Paepe A.. Diakses pada 3 Mei 2010

3. ̂ (en) Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome.. Center for Medical Genetics, Ghent University; Coucke PJ, Willaert A, Wessels MW, Callewaert B, Zoppi N, De Backer J, Fox JE, Mancini GM, Kambouris M, Gardella R, Facchetti F, Willems PJ, Forsyth R, Dietz HC, Barlati S, Colombi M, Loeys B, De Paepe A.. Diakses pada 3 Mei 2010

 Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat