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LA CÉLULA COMO UNIDAD FUNCIONAL (REPASO)

FORMAS DE ORGANIZACIÓN BIOLÓGICA

ORGANIZACIÓN ACELULAR

ORGANIZACIÓN CELULAR

Priones

Viroides

Virus

Célula procarionte

Célula eucarionte

UNICELULARES

UNICELULARES (paramecio)

PLURICELULARES Cel. Animal Cel. Vegetal

ESQUEMA RESUMEN

ORGANIZACIÓN ACELULAR

Organización acelular

- Estructuras de nivel macromolecular, sin organización celular

- Carecen de metabolismo propio

- No realizan todas las funciones vitales (por este motivo, en sentido estricto, no se consideran seres vivos)

- Parásitos de organismos celulares (carácter infeccioso)

- Formas acelulares:

- Priones

- Viroides

- Virus


PRIONES

Son variantes patogénicas de ciertas proteínas naturales que son producidas por cél. nerviosas y algún otro tipo de célula

Un prion es una proteína patógena que tiene alterada su estructura terciaria, teniendo un plegamiento incorrecto.

Está compuesto sólo por aminoácidos, al contrario que otros agentes infecciosos ( bacterias, virus, hongos… ) que contienen ac. nucleicos.

De carácter infeccioso, asociadas a enfermedades degenerativas del Sistema Nervioso Central (Ej; encefalopatía espongiforme – “Mal de las vacas locas”)


VIROIDES

• Moléculas de ARN monocatenario (de una sola cadena) circular y constituyen los patógenos más pequeños conocidos.

• La molécula de ARN no contiene genes que codifiquen

proteínas. Aparecen en el núcleo de la célula hospedadora

interfiriendo en su regulación

• En vegetales provoca enfermedades relacionadas con el crecimiento (como el tubérculo filiforme de la patata o el atrofiamiento de la planta del tomate )


VIRUS

• Estructura biológica acelular

• Presenta material genético propio, pero precisa de una célula para reproducirse (parásito intracelular obligado)

• Componentes

– Molécula de ácido nucleico, que puede ser ADN o ARN, circular o lineal, monocatenario o de doble cadena

– Alrededor del ácido nucleico, cápsida proteica con distintas formas

– En algunos virus, de forma externa a la cápsida, se presenta envoltura membranosa de lípidos y glucoproteínas

• Ciclo de los virus

– Lítico (la cél infectada por un virus muere por rotura (lisis en griego), al liberarse

las nuevas copias virales.)

– Lisogénico (ciclo de los virus parásitos de bacterias, los fagos, que se caracteriza

por la integración de su genoma en el material genético de la célula hospedadora, pudiéndose mantener por tiempo indeterminado inactivo hasta producir nuevos virus y provocar la lisis)

Ejemplo; Virus bacteriófago de Escherichia coli

VIRUS CON ENVOLTURA EXTERNA

Ejemplo; Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH), causante del Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA)


Célula eucariota

Célula procariota

Organización celular - Organismos formados por célula/s

- Todos los seres vivos están formados por células

- Todas las células proceden de células preexistentes, por división de estas

- Las funciones vitales de los organismos ocurren dentro de las células

- Cada célula contiene toda la información hereditaria para regular todo su propio ciclo y el funcionamiento de un organismo de su especie, así como transmitir esa información a la siguiente generación celular (TEORÍA CELULAR)

- Todas las células poseen una membrana que separa el medio externo del interior (citoplasma), donde siempre se encuentra el material genético y una variedad de moléculas y estructuras

- Modelos de organización celular

La célula procarionte

La célula eucarionte

• Célula procarionte

- Carece de compartimentos internos rodeados por membranas y por ello de verdadero núcleo.

- Ejemplo; bacterias

- Estructura común en todas las células procariotas:

- Pared bacteriana, exterior a la membrana plasmática

- Membrana plasmática, con frecuentes repliegues hacia el interior (mesosomas)

- Citoplasma, que está formado por hialoplasma, ribosomas y sustancias de reserva.

- Material genético (generalmente en forma de ADN circular) localizado en la región nuclear bacteriana (nucleoide), no delimitado por membrana nuclear

Célula procariota

http://www.google.es/url?sa=i&source=images&cd=&cad=rja&docid=cdIgxX33bZRAdM&tbnid=8SsbOg6ea3qO9M:&ved=0CAgQjRw&url=http://www.aula2005.com/html/cn1eso/10cellules/10lacellulaes.htm&ei=NUzMUr7mKq_T7Abg74DIDQ&psig=AFQjCNH5kUJgT0nlwTccfHDJxL3oALaZOw&ust=1389206965760350

• Célula eucarionte

- Poseen membrana plasmática y en su citoplasma compartimentos rodeados por membranas (orgánulos citoplasmáticos)

- Material genético contenido en un compartimento especial denominado núcleo, delimitado por la envoltura nuclear

- Dentro del citoplasma se localizan estructuras celulares no membranosas y estructuras membranosas (orgánulos)

- Tanto la célula animal como vegetal presentan organización eucariótica.

- En el caso de la célula vegetal, de forma externa a la membrana plasmática existe una pared celular

• Diferencias entre célula procariota y eucariota

CARACTERÍSTICAS C. PROCARIOTA C. EUCARIOTA

Organismos Bacterias y cianobacterias Protoctistas, hongos, plantas y animales

Tamaño celular 1-10 µm de dimensión lineal 10-100 µm de dimensión lineal

ADN Circular en el citoplasma

Organizado en cromosomas rodeado de envoltura nuclear

ARN y Proteínas Sintetizadas en el mismo compartimento

ARN sintetizado y transformado en el núcleo, Proteínas sintetizadas en el citoplasma

Citoplasma Sin citoesqueleto Citoesqueleto formado por filamentos proteicos

División celular Por fisión binaria Por mitosis o meiosis

Organización celular

Unicelulares Pluricelulares

Membrana celular

Pared de mureína (dependiendo del grosor diferenciamos distintas bacterias: gram + más gruesas y las gram- )

C. vegetal ( pared de celulosa ) C. animal ( sin pared )

Orgánulos Ribosomas ( 70 S ) Mitocondria,centrosoma, ribosoma( 80 S ) , ap de Golgi, RE, ….

Célula eucariota animal

Célula eucariota vegetal

C. ANIMAL C. VEGETAL

Presencia de centriolos Ausencia de centriolos

Ausencia de pared celular Presencia de pared celular

Pocas o ninguna vacuola Grandes vacuolas

Ausencia de cloroplastos Presencia de cloroplastos

Diferencias entre célula animal y vegetal

CÉLULA EUCARIOTA

• Características generales

- Poseen membrana plasmática y en su citoplasma compartimentos rodeados por membranas (orgánulos citoplasmáticos)

- Material genético contenido en un compartimento especial denominado núcleo, delimitado por la envoltura nuclear

- Dentro del citoplasma se localizan estructuras celulares no membranosas y estructuras membranosas (orgánulos)

- Tanto la célula animal como vegetal presentan organización eucariótica.

• Célula eucarionte

LA MEMBRANA CELULAR

Es una lámina delgada que envuelve la célula y que separa el citoplasma del medio externo.

Componentes

a) Bicapa

Estos lípidos son:

• Fosfolípidos que es el componente más abundante y glicolípidos

• El otro tipo de lípidos es el colesterol y tiene una estructura plegada

b) Proteínas

Encontramos proteínas que se encuentran en el seno de la membrana, P. Integrales (hidrófobas) como glicoforina (con azúcares unidos hacia el ext) y banda 3 (con canal hidrófilo para intercambio de iones), y proteínas que están adheridas a la superficie externa o interna, P. Periféricas ( hidrófilas)

unidas por otras proteínas

Funciones • Comunicación entre células (secreción, uniones GAP que son

canales para intercambio) • Delimita la célula del medio • Reconocimiento celular y adhesividad (glicocalix) • Regula el intercambio de sustancias entre el exterior y el interior • Moléculas pequeñas

– Transporte activo (gasto energético, a través de proteínas) – Transporte pasivo (sin gasto)

• Difusión simple (a favor de gradiente, para igualar concentraciones, través de lípidos o entre dos proteínas )

• Difusión facilitada ( a través de poro en una proteína )

• Moléculas grandes – Exocitosis – Endocitosis

• Fagocitosis ( grandes macromoléculas) • Pinocitosis fluida ( pequeñas macromoléculas)

CITOPLASMA

A) CITOSOL ( hialoplasma )

B) CITOESQUELETO

C) ORGÁNULOS

A) CITOSOL ( hialoplasma )

Es la zona que no presenta estructuras y esta formado en un 80% por agua y biomoléculas orgánicas e inorgánicas

B) CITOESQUELETO • Microfilamentos o filamentos de actina Se encuentran en la totalidad de las células( sobre todo en las musculares) y están constituidos por proteínas filamentosas (finísimos hilos elásticos de actina). Tamaño 3-7 nm • Filamentos intermedios Formados por proteínas fibrosas que se trenzan en grupos de tres, tamaño de 10 nm. Importantes en las células que forman la piel o los pelos. Cada célula tiene un tipo de filamento, son útiles para tipificar células • Microtúbulos. Están formados por tubulina (proteína) son subunidades que pueden juntarse y separarse rápidamente para producir alteraciones en la forma de la célula y en la posición de los orgánulos. Tamaño 24 nm La estructura del microtúbulo son 13 filamentos dispuestos en círculo formando un tubo hueco. FUNCIONES: soporte mecánico, transporte intracelular, forma de la célula, movimientos citoplasmáticos, intervienen en la distribución de los filamentos intermedios Estos microtúbulos crecen a partir del centrosoma de la célula.

C) ORGÁNULOS

C) ORGÁNULOS

• Ribosomas

C) ORGÁNULOS

• Retículo endoplasmático rugoso (REr) y liso (REl)

Retículo endoplasmático rugoso

C) ORGÁNULOS

• Aparato de Golgi

TRANSPORTE INTRACELULAR

C) ORGÁNULOS

• Centrosoma

C) ORGÁNULOS

• Lisosomas

C) ORGÁNULOS

• Peroxisomas

Orgánulos con que contienen gran variedad de enzimas oxidativos, como las oxidasas (en su degradación producen H2O2, muy toxico) y catalasas (eliminan el H2O2). Son capaces de eliminar gran cantidad de sustancias tóxicas, sobretodo en hígado y riñón

C) ORGÁNULOS

• Vacuolas

Orgánulos celulares a modo de cisternas membranosas, más característicos de células vegetales pero también se encuentran en células animales. Su función es el mantenimiento de la turgencia celular, almacenamiento de sustancias de reserva (almidón, grasas, proteínas) y también digestión intracelular (en cel. vegetales)

C) ORGÁNULOS

• Vacuolas

C) ORGÁNULOS

• Mitocondrias

Orgánulo de forma cilíndrica o esférica y cuyo tamaño oscila entre 0,5 y 1um. Están rodeados de una doble membrana que delimita un espacio interior llamado matriz, donde existen ribosomas propios y ADN mitocondrial propio. La membrana interna se prolonga hacia el interior de la matriz, formando crestas.

C) ORGÁNULOS

• Mitocondrias

Función; combustión de las moléculas orgánicas, en presencia de oxígeno (respiración celular), para obtener energía que las células necesitan para su mantenimiento.

C) ORGÁNULOS

• Cloroplastos

Orgánulos exclusivos de las células vegetales, rodeados de una doble membrana que delimita un espacio interior llamado estroma. En el estroma hay ADN propio, ribosomas propios y formaciones membranosas llamados tilacoides, en cuyas membranas se encuentra la clorofila. Los tilacoides pueden estar aislados o agrupados y apilados (reciben entonces el nombre de grana).

Función; en los cloroplastos se realiza la fotosíntesis, proceso mediante el cual se sintetiza materia orgánica a partir de materia inorgánica con la ayuda de energía solar.

C) ORGÁNULOS

• Cloroplastos

• NÚCLEO

Alberga el material genético.

Envoltura nuclear

Está rodeado por una membrana nuclear formada por dos membranas, una interna y otra externa

En estas membranas hay dos puntos donde se encuentran unidas dejando pequeños orificios que son los poros nucleares.

• NÚCLEO Nucleoplasma

En el interior del núcleo está la matriz nuclear o el nucleoplasma de composición similar al hialoplasma

Nucléolo

Al microscopio electrónico se observa como una estructura mas densa.

El número de nucléolos dentro del núcleo es de uno o de dos, la composición es de ARN y proteínas. Sintetiza las subunidades ribosómicas (ARN y proteína) que se ensamblaran posteriormente en el citoplasma. El ARN se sintetiza a partir de ADN que se encuentra en el nucléolo (organizador nucleolar)

Cromosomas

• Se forman a partir de la cromatina, son cadenas de ADN apareadas y enrolladas en una doble hélice, cada cadena está formada por la repetición de un grupo fosfato una base nitrogenada y una pentosa.

• Las bases nitrogenadas son adenina unida con timina por dos puentes de H y guanina unida con citosina por tres puentes de H.

• Cuando la célula se va a dividir estos filamentos se van a agrupar más ocupando menos espacio (se condensan gracias a proteínas histónicas) y van a dar lugar a los cromosomas.

• Cada uno de los brazos del cromosoma duplicado se llama cromátida.

ORGANISMOS UNICELULARES Y PLURICELULARES

ORGANISMOS CELULARES

Unicelulares

Pluricelulares

Organismos unicelulares

- Todas sus actividades vitales son desarrolladas por una única célula

- Son unicelulares todos los procariontes y algunos eucariontes, como los paramecios

Organismos pluricelulares

- Formadas por un conjunto de células diferenciadas, con estructura y función específica que les permite especializarse

- La especialización de una célula supone desarrollar una morfología característica y realizar un función determinada

Organismos pluricelulares

- Consecuencia de la diferenciación y especialización celular, los organismos pluricelulares presentan una serie de características básicas con respecto a unicelulares:

o Necesidad de medio interno

o Mayor independencia del medio exterior (derivada de la anterior)

o Posibilidad de desarrollar funciones más complejas y variadas

CROMOSOMAS

Cromosoma

• Los cromosoma son estructuras condensadas formadas por moléculas muy largas de ADN duplicadas y proteínas asociadas

• Los cromosomas son resultado de la condensación y repetición de la cromatina durante la mitosis y meiosis (durante la interfase)

• Componentes de un cromosoma

– Dos cadenas de ADN condensadas

– Histonas unidas a la fibra de ADN formando nucleosomas

– Proteínas no histonas. Regulan y ejecutan procesos de transcripción y replicación de ADN

Cromosoma

Cromosoma

• Partes de un cromosoma

– Cromátidas (2). Cada uno de los filamentos de cromatina que se encuentran repetidos. Cada cromátida es copia de la otra (información genética duplicada)

– Centrómero. Punto de unión de las dos cromátidas. En cada cromátida el centrómero define dos regiones denominadas brazos.

– Cinetocoro. Proteínas situadas en el centrómero y que colaboran con el movimiento de cromosomas

– Telómeros. Extremos redondeados de los cromosomas

Cromosoma


Cromosoma

• Tipos de cromosomas según la posición del centrómero (que determina la longitud de los brazos)

EL CICLO CELULAR

• Ciclo celular; conjunto de cambios que sufre una célula desde que se forma, por división de otra preexistente, hasta que se divide para dar origen a dos células hijas

• En células eucariotas el ciclo celular se divide en dos etapas:

– Interfase

– Fase M. Tiene lugar la mitosis y la citocinesis (división del citoplasma)

INTERFASE

Interfase • Es el periodo de tiempo que transcurre entre dos mitosis

sucesivas

• Ocupa la mayor parte del ciclo celular

• Durante la interfase, la célula aumenta su tamaño, duplica su material genético y se produce una gran actividad metabólica

• Dentro de la interfase se distinguen tres periodos o fases:

– Fase G1

– Fase S

– Fase G2

Interfase. Fase G1

• En esta fase se sintetizan proteínas necesarias para que la célula aumente de tamaño

• Duración variable, depende del tipo celular

• Durante G1 la célula puede abandonar el ciclo celular y pasar a estado quiescente (fase G0). Se dice entonces que la célula está en estado de reposo o quiescencia

• En células diferenciadas, como neuronas, es habitual detener el ciclo celular

Interfase. Fase S (de síntesis)

• En esta fase se produce la replicación (duplicación) del ADN y se sintetizan las histonas

• Además, en la fase S se inicia la duplicación de los centrosomas (en células animales)

Interfase. Fase G2

• En esta fase se trascriben y traducen genes que codifican proteínas necesarias para que la célula se divida en la fase M (por ejemplo tubulina)

• Culmina la duplicación de centriolos que se van separando para el inicio de a mitosis

• Esta fase finaliza en el momento que se inicia la condensación de los cromosomas para comenzar la mitosis

FASE M

MITOSIS

Mitosis

• Es el proceso de reproducción o división celular

• Tiene lugar en todas las células somáticas (en c. sexuales se denomina meiosis)

• Resultado; 2 células hijas con misma información genética (idéntica) que 1 célula madre (2n)

2n

2n

2n

1. Profase

– Envoltura nuclear se dispersa y desaparece

– Desaparece nucléolo

– Cromosomas siguen condensándose y ya se hacen visibles

– Cada pareja de centriolos, ya duplicados en la interfase, se va a un polo de la célula

– Aparecen fibras de proteínas de los dos polos celulares. Se produce la formación del huso mitótico (o acromático)

– Unión de cromosomas al huso mitótico

1. Profase

1. Profase

Los cromosomas ya formados se mueven y se unen a una fibra del huso por su centrómero (un sólo cromosoma por fibra) (6), de manera que las cromátidas miran hacia los polos de la célula.

Cuando ya ha desaparecido la membrana nuclear, los centriolos migran hacia los polos (extremos) de la célula (4), apareciendo entre los dos pares de centriolos una serie de fibras de proteína dispuestas de polo a polo que reciben el nombre en conjunto de HUSO ACROMÁTICO (5).

1. Profase

2. Metafase

– Cromosomas se sitúan en el centro de la célula (plano ecuatorial)

– Fibras del huso acromático se unen al centrómero de cada cromosoma

– Cada cromátida del cromosoma queda orientada a un polo

Mitosis. Fases

2. Metafase

3. Anafase

– Fibrillas del huso acromático se rompen por el plano ecuatorial

– Cada fibrilla “arrastra” a una cromátida hermana a un polo. De esta forma se separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma

Mitosis. Fases

3. Anafase

3. Anafase

4. Telofase

– En cada polo se forma la envuelta nuclear

– Los cromosomas comienzan se descondensan (dejan de ser visibles) y se convierten en cromatina

– Aparece el nucléolo

– Desaparece huso acromático

Mitosis. Fases

4. Telofase

4. Telofase

CITOCINESIS

• Tras telofase: célula con dos núcleos hijos con las misma información genética

• Aún es necesario que el citoplasma se divida entre las dos células hijas y que los orgánulos citoplasmáticos se repartan de la manera más equitativa posible

• Este proceso tiene lugar al final de la telofase se denomina citocinesis y ocurre de modo diferente en las células animales y vegetales

Citocinesis. Célula animal

• A la altura de la placa ecuatorial aparece un anillo contráctil formado por filamentos de actina y miosina

• Este anillo se va estrechando hasta que produce el estrangulamiento total y la separación de las dos células hijas

Citocinesis. Célula vegetal

• A al altura de la palca ecuatorial se forma un tabique de separación entre las dos células hijas denominado fragmoplasto. Se forma por fusión de vesículas del aparato de Golgi y los restos de los microtúbulos que forman el huso acromático

• El fragmoplasto se halla perforado por plasmodesmos que aseguran la comunicación entre las dos células hijas

MEIOSIS

PÁGS. 98-100 LIBRO NUEVO

Meiosis

• Proceso de división celular que da lugar a células sexuales (gametos), con la mitad de la información genética (n) que la célula madre (2n)

• 2 etapas; mitosis reduccional + mitosis normal

n

n

2n

n

n

n

n MEIOSIS I. (1ª DIVISIÓN DE LA MEIOSIS)

MEIOSIS II (2ª DIVISIÓN DE LA MEIOSIS)

MEIOSIS

Meiosis. Fases

I. Meiosis I

Profase I

• Cromosomas asociados en parejas de homólogos

• Se produce intercambio de material genético entre cromosomas homólogos (recombinación). Así aumenta la variabilidad genética

Las diferencias con la profase normal se dan en el comportamiento de los cromosomas, ya que éstos antes de unirse a las fibras del huso se van moviendo y se agrupan por parejas de manera que los cromosomas que son iguales (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS) quedan formando pares unidos cromátida contra cromátida Esta unión va a permitir que se lleve a cabo el proceso más importante de la reproducción sexual ya que es el que permite que las generaciones filiales sean diferentes a las parentales, es la RECOMBINACIÓN GENÉTICA, que consiste en que las cromátidas de los cromosomas homólogos que quedan juntas se intercambian trozos de sus cadenas de ADN, apareciendo cromátidas nuevas que antes no existían, las cromátidas recombinadas, que darán lugar a la aparición de individuos adultos nuevos que tampoco existían anteriormente.

• Animación recombinación genética

Meiosis. Fases

I. Meiosis I

Metafase I

• Fibrillas de huso acromático se unen a pareja de cromosomas, no a cromosomas individuales

Meiosis. Fases

I. Meiosis I

Anafase I

• A cada polo celular se dirige 1 cromosoma completo

Meiosis. Fases

I. Meiosis I

Telofase I

• Similar a telofase de mitosis normal

Meiosis. Fases

I. Meiosis I

Al final de meiosis I; 2 células hijas con “n” cromosomas

completos

n

n

2n

Meiosis. Fases

II. Meiosis II

• Es como si fuera una mitosis normal, con las mismas características de cualquier mitosis

• Los cromosomas de dividen en sus cromátidas

• Cada célula hija recibe 1 cromátida

Meiosis. A modo de resumen, la meiosis da lugar a 4 células

hijas con la mitad de cromosomas (n) que la célula madre inicial (2n)

n

n

2n

n

n

n

n

MEIOSIS I MEIOSIS II

ANIMACIONES MITOSIS - MEIOSIS

• Animación de la Mitosis

• Animación de la Meiosis

CROMOSOMAS

Cromosoma

• Los cromosoma son estructuras condensadas formadas por moléculas muy largas de ADN duplicadas y proteínas asociadas

• Los cromosomas son resultado de la condensación y repetición de la cromatina durante la mitosis y meiosis (durante la interfase)

• Componentes de un cromosoma

– Dos cadenas de ADN condensadas

– Histonas unidas a la fibra de ADN formando nucleosomas

– Proteínas no histonas. Regulan y ejecutan procesos de transcripción y replicación de ADN

Cromosoma

Cromosoma


– Cromátidas (2). Cada uno de los filamentos de cromatina que se encuentran repetidos. Cada cromátida es copia de la otra (información genética duplicada)

– Centrómero. Punto de unión de las dos cromátidas. En cada cromátida el centrómero define dos regiones denominadas brazos.

– Cinetocoro. Proteínas situadas en el centrómero y que colaboran con el movimiento de cromosomas

– Telómeros. Extremos redondeados de los cromosomas

Cromosoma


Cromosoma

• Tipos de cromosomas según la posición del centrómero (que determina la longitud de los brazos)

CARIOTIPO PÁGS. 130-131 LIBRO

Cariotipo

• Juego completo de cromosomas de una célula ordenados en función de su tamaño, forma y número durante la mitosis/meiosis

• Los cromosomas se representan por parejas de cromosomas homólogos ; cada uno procede de un progenitor. Contienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información

• Cabe diferenciar los cromosomas no sexuales (autosomas), que forman parejas entre sí, y los cromosomas sexuales (X e Y) (una pareja)

Cariotipo

• Se representan mediante una imagen gráfica (cariograma) que es representativo de cada especie

– Ejemplo; cariotipo de cerdo; 18 parejas de cromosomas + pareja de cromosomas sexuales

– cariotipo humano; 22 parejas de cromosomas + 1 pareja de cromosomas sexuales (23 parejas n=23 ; 2n=46)

Cariotipo

Cariograma de un cerdo

Cariotipo

Cariograma humano

Cariotipo humano

• Células somáticas humanas; (23 parejas; n=23 2n= 46 cromosomas) – 22 parejas de autosomas (cromosomas no sexuales)

– 2 cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX; mujeres) o no (XY; varones) (DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO)

• Las parejas de autosomas se ordenan del nº1 al nº22, basándose en el tamaño (de mayor a menor tamaño) y la forma

• Cromosoma X; portador de genes para características biológicas importantes. Presente en mujeres y hombres

• En la mujer (XX), uno de los dos cromosomas X se inactiva (presenta una mancha llamado corpúsculo de Barr), por lo que su dosis génica se iguala con la del hombre (XY)

• Cromosoma Y; de pequeño tamaño, solo presente en varones. Contiene un gen que determina la producción de una proteína que activa el desarrollo de testículos en el feto

Cariotipo

Cariograma humano masculino

Cariotipo

Cariograma humano femenino

Cariotipo humano

APLICACIÓN FUNDAMENTAL DEL CARIOTIPO; Permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómica estándar.

De este modo, se pueden detectar anomalías cromosómicas

MUTACIONES

Mutaciones

• Mutación; alteración del material genético

• Las mutaciones se pueden clasificar según diversos criterios (según células afectadas, según efectos, etc.)

• Según células afectadas:

– Somáticas. Afectan a células somáticas y no se transmiten con la descendencia

– Sexuales. Afectan a gametos. Se transmiten a la siguiente generación

• Según la alteración genética se pueden clasificar las mutaciones en los siguientes tipos: 1. Mutaciones génicas. Alteración de la estructura química de los genes

2. Mutaciones cromosómicas. Alteración de la estructura de los cromosomas

3. Mutaciones numéricas (genómicas). Alteración del número de cromosomas

Mutaciones

1. Mutaciones génicas

• También denominadas mutaciones moleculares, son provocadas por la alteración en la secuencia de nucleótidos de los genes

• Suponen un cambio en la estructura química de los genes, que en ocasiones pueden volverse defectuosos

• Algunos casos son el albinismo, la hemofilia, daltonismo, etc. (SE ESTUDIARÁN EN DETALLE COMO CASOS ESPECIALES)

Mutaciones

2. Mutaciones cromosómicas

• Alteración afecta a estructura de los cromosomas

• Se modifican los fragmentos en que podría dividirse transversalmente un cromosoma

• Tipos:

– Deleciones. Pérdida de un fragmento de un cromosoma

– Duplicaciones. Un fragmento del cromosoma se encuentra repetido. Este exceso de genes también provoca enfermedades

– Inversiones. Fragmento cromosómico se encuentra invertido

– Traslocaciones. Fragmentos de distintos cromosomas se intercambian

Mutaciones


• Tipos:

– Deleción. Pérdida de un fragmento de un cromosoma

Mutaciones


• Tipos:

– Deleción. Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Puede provocar enfermedades como las siguientes:

Mutaciones

2. Mutaciones cromosómicas (PÁG. 142 LIBRO)

• Tipos:

– Deleciones. Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Puede provocar enfermedades como las siguientes:

Cri-du-chat ; Síndrome del maullido del gato

Mutaciones


• Tipos:

– Duplicación. Un fragmento del cromosoma se encuentra repetido

Mutaciones


• Tipos:

– Inversión. Fragmento cromosómico se encuentra invertido

Mutaciones


• Tipos:

– Traslocación. Fragmentos de distintos cromosomas se intercambian

Mutaciones

3. Mutaciones numéricas • Alteración afecta al nº de cromosomas, que siempre provoca

la aparición de enfermedades • Se detectan fácilmente, al comparar con el cariotipo

estándar

• También se pueden clasificar en alteraciones autosómicas y alteraciones en los cromosomas sexuales

Mutaciones

3. Mutaciones numéricas

• Alteraciones autosómicas

– Afectan al número de cromosomas no sexuales

– Las más frecuentes son las trisomías; existe un cromosoma de más (suele afectar parejas de cromosomas pequeños en tamaño)

– Causan enfermedades

– Ejemplos de trisomías; síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau

Mutaciones



Mutaciones

Factores


Mutaciones


• Alteraciones en los cromosomas sexuales

– Al afectar a los cromosomas sexuales, unas alteraciones afectan a las mujeres y otras a los hombres

– También provocan enfermedades


• Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a a las mujeres


• Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a a los hombres

Mutaciones

Causas de las mutaciones

• Agentes mutagénicos. Modifican el material genético o los cromosomas. Pueden ser:

– Agentes mutagénicos físicos

• Rayos X, radiactividad, etc, rayos UV, etc.

– Agentes mutagénicos químicos

• Pesticidas, contaminantes químicos, tabaco, alcohol, etc.

– Agentes mutagénicos biológicos

• Presencia de virus o agentes biológicos que interfieran con el material genético de la célula)

CORRECCIÓN DE EJERCICIOS

• 23 ¿Por qué son necesarios los poros en la membrana nuclear? ¿Qué moléculas los deben atravesar?

• Los poros de la membrana son necesarios porque sirven para el intercambio entre el núcleo y el citoplasma. Del núcleo debe salir el ARN mensajero para iniciar la síntesis de proteínas, y es una macromolécula que no podría atravesar la membrana nuclear por ningún otro mecanismo.

• 24 Define cromátida y centrómero.

• Cromátida. Mitad de un cromosoma que tiene la información genética completa.

• Centrómero. Parte estrecha del cromosoma donde se unen las cromátidas.

• 25 Comenta la siguiente afirmación: «Una célula con cromosomas no tiene cromatina». ¿Crees que es correcta?

• Se puede considerar correcta, pues los cromosomas y la cromatina son dos formas diferentes de aparición del material genético. Una se transforma en la otra. Cuando se observan cromosomas (durante la mitosis) no hay cromatina. Esta, en cambio, está presente en las células en interfase cuando no hay cromosomas.

• 26 ¿Cuántos cromosomas tiene un óvulo humano? ¿Y una célula epitelial?

• Un óvulo tiene 23 cromosomas y una célula epitelial 46.

• 31 ¿Son iguales los cromosomas en la profase y en la telofase? Razona la respuesta.

• En la profase, cada cromosoma tiene dos cromátidas hermanas. En cambio, en la telofase solo poseen una cromátida, pues ya se han dividido y cada polo celular recibe una de ellas.

• 32 Si una célula con 46 cromosomas sufre una mitosis, ¿cuántos cromosomas tendrán sus células hijas?

• Una célula con 46 cromosomas, tras la mitosis dará lugar a dos células hijas con 46 cromosomas cada una.

• 33 Si el número diploide de una especie es 20, ¿cuántos cromosomas tiene una célula de un organismo de esa especie durante la profase II de la meiosis? ¿Y en la metafase I? Indica, en cada caso, el número de fibrillas del huso acromático que tienen cromosomas unidos a ellas.

• El número de cromosomas durante la profase II es 10. En la metafase I son 20. En la profase no hay fibrillas del huso unidas a cromosomas. En la metafase I existen 10 fibrillas con cromosomas pues cada una se une a una pareja de cromosomas.

Metafase I

• 34 Identifica a qué fases de la meiosis corresponden las imágenes y describe qué está ocurriendo.

• a) Telofase I.

• b) Anafase II.

• c) Telofase II.

• d) Anafase I.

• 37 ¿Qué estructuras se separan hacia los polos en la anafase I de la meiosis? ¿Y en la anafase II? ¿Y en la anafase mitótica?

• En la anafase I de la meiosis se separan a los polos cromosomas enteros, un homólogo a cada polo.

• En la anafase II se separan las cromátidas de cada cromosoma yendo una a cada polo.

• En la anafase mitótica, igual que en la anafase II, se separan las cromátidas hermanas.

• 38 Investiga qué son los quiasmas y qué importancia tienen en la división celular.

• Los quiasmas son las estructuras que se forman en los cromosomas homólogos al producirse el sobrecruzamiento. Son figuras muy características que identifican la profase I de la meiosis. Su importancia es decisiva ya que representan el intercambio genético entre cromosomas homólogos.

• 43 Lee el siguiente texto y cópialo en tu cuaderno, corrigiéndolo para que lo que se dice en él sea correcto:

• Las células procariotas son más sencillas que las eucariotas, pues no tienen núcleo y, por tanto, carecen de material genético. Tampoco poseen orgánulos membranosos en el citoplasma, por lo que no llevan a cabo reacciones bioquímicas. Otra diferencia importante entre ambos tipos de células es que las eucariotas son más pequeñas que las procariotas y, por ello, las bacterias tienen ese tipo de células.

• Las células procarióticas son más sencillas que las eucarióticas, pues no tienen núcleo, aunque sí material genético.

• Tampoco poseen orgánulos membranosos en el citoplasma, pero sí llevan a cabo reacciones bioquímicas.

• Otra diferencia importante entre ambos tipos de células es que las eucarióticas son más grandes que las procarióticas. Este último tipo de células es característico de las bacterias.

• 45 ¿Cómo pueden las células procariotas, que carecen de mitocondrias, obtener energía mediante la respiración celular?

• Los procariotas poseen las moléculas necesarias para obtener energía en el proceso de la respiración celular, y se encuentran en la membrana plasmática, donde se realiza el proceso.

• 48 La siguiente fotografía corresponde a un orgánulo celular.

• a) ¿De qué orgánulo se trata?

• Es una mitocondria, pues se observan claramente las crestas.

• b) ¿En qué tipo de células se encuentra?

• Está en todas las células eucarióticas que realizan la respiración aerobia.

• 49 Cita un orgánulo que esté muy desarrollado o que sea muy abundante en cada una de las siguientes células:

• a) Célula muscular.

• Ribosomas y mitocondrias.

• b) Célula de una glándula.

• Aparato de Golgi.

• c) Célula de una hoja.

• Cloroplastos.

• 50 Observa estas células e indica de qué tipo son. Si el microscopio con el que se ha hecho la observación aumenta 1000 veces la imagen, ¿cuál será el tamaño real de una célula de ese tejido?

• Son células vegetales, pues se aprecian claramente cloroplastos en su interior.

• Como el tamaño de una célula de la imagen es aproximadamente de 1,5 cm de longitud y 1 cm de anchura, el tamaño real será de 15 μm de largo por 10 μm de ancho.

• ACTVS. 53, 54, 55, 57, 58, 60, 62, LEE Y COMPRENDE

• EXAMEN; MARTES 7 DE FEBRERO

• 53 Una determinada célula de un organismo tiene 14 cromosomas y se ha formado a partir de otra que tenía el mismo número. ¿Se trata de una célula sexual?

• Si se conserva el número cromosómico, el proceso de división que se ha producido es la mitosis. Se trata de una célula somática, no sexual, pues éstas se originan por meiosis.

• 54 ¿Si el número haploide de una especie es 6, indica cuántos cromosomas habrá en:

• a) La metafase mitótica.

• 12.

• b) La metafase II meiótica.

• 6.

• c) Cada polo celular en la telofase de la mitosis.

• 12.

• d) Cada polo celular en la telofase I meiótica.

• 6.

• 55 ¿A qué proceso corresponden las siguientes descripciones?

• a) Una vez terminada la emigración de las cromátidas, desaparecen los restos del huso acromático.

• Final de la anafase.

• b) Los cromosomas homólogos se aparean y se produce recombinación genética.

• Profase I de la meiosis.

• 58 Indica en cuáles de los siguientes procesos interviene la mitosis y en cuáles la meiosis:

• a) Cicatrización de una herida.

• Mitosis.

• b) Formación de espermatozoides.

• Meiosis.

• c) Crecimiento de un niño.

• Mitosis.

• 62 ¿Cuál es la finalidad biológica de la meiosis?

• La meiosis permite la formación de células haploides, es decir, con una sola copia de cada gen (o del genoma).

• LEE Y COMPRENDE LA CIENCIA

• a) ¿Qué descubrimiento ha hecho el equipo de la doctora Rodríguez Bravo?

• El equipo de la doctora Rodríguez Bravo ha descubierto la proteína Mad1, que está involucrada en la mitosis.

• b) ¿Qué sucede cuando no existe la proteína Mad1?

• Si no existe la proteína Mad1, la mitosis se realiza mucho más rápidamente.

• c) ¿Por qué la ausencia de esta proteína favorece que existan células tumorales?

• Porque al realizarse las mitosis muy rápidamente, se favorecen los errores y pueden aparecer células tumorales.

• ACTVS. 27, 30, 31, 32, 33

• 27 ¿Todos los individuos que poseen alguna alteración en la estructura de sus cromosomas padecen algún síntoma o enfermedad? Razona la respuesta.

• En el caso de las duplicaciones y de las deleciones, existe una diferencia en el número de genes con respecto a la normalidad. Por ello, estas personas pueden padecer alguna enfermedad o, al menos, mostrar algún síntoma. Sin embargo, en las inversiones y en las traslocaciones el número de genes es el correcto, aunque el orden de situación en los cromosomas esté alterado. En este caso no tienen por qué existir manifestaciones externas.

• 30 Define aneuploidía e indica los tipos de alteraciones genómicas que incluye.

• Las aneuploidiías son alteraciones en las que falta o sobra algún cromosoma. Las más frecuentes en la especie humana son las nulisomías y las trisomías.

• 31 Observa la imagen de la formación de un cigoto en la que se representa solo el par de cromosomas 21

• Explica qué puede haber sucedido y cómo será el individuo resultante del desarrollo de ese cigoto.

• Se puede apreciar cómo el óvulo posee dos dosis del cromosoma 21, en lugar de solo una. Tras la fecundación se obtiene un cigoto con tres dosis del cromosoma 21, es decir, con una trisomía de dicho par, lo que provocará que el individuo resultante presentará el síndrome de Down.

• 32 ¿Qué trisomía es más frecuente, la del cromosoma 21 o la del 13? ¿Por qué?

• Es más frecuente la trisomía del cromosoma 21 porque este tiene menor cantidad de genes que el cromosoma 13. De ahí que las anomalías que sufren las personas afectadas sean menos graves y puedan sobrevivir mejor .

• Puesto que la trisomía 21 es la única de carácter autosómico compatible con supervivencia en la etapa postpuberal, se plantea con frecuencia el tema de la fertilidad en las personas con síndrome de Down. Se han descrito ya varios casos de mujeres con síndrome de Down que son fértiles, mientras que se afirma que los varones no lo son. Hasta la fecha, sólo se han descrito tres casos de embarazos en los que se sabe que los padres eran dos varones con síndrome de Down (1, 2). Vamos a describir el caso de otro varón con síndrome de Down, no mosaico, que fue padre de un niño normal. Es el tercer trabajo descrito hasta la fecha en toda la literatura mundial.

• 33 Busca información y averigua por qué, en la especie humana, las trisomías suelen afectar a cromosomas de pequeño tamaño.

• Una trisomía de un cromosoma grande implica una mayor cantidad de genes afectados y con ello la inviabilidad del embrión. La mayoría de las trisomías afectan a cromosomas de pequeño tamaño, pese a lo cual, suelen conllevar anomalías importantes para sus portadores.

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