la genética del acondicionamiento y desempeño...
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Miguel A. Rivera, Ph.D., FACSMCatedrático
Laboratorio de Fisiología del Ejercicio y GenéticaDepartamento de Medicina Física, Rehabilitación y Salud Deportiva
Departamento de FisiologíaEscuela de Medicina – Universidad de Puerto Rico
La Genética del Acondicionamiento yDesempeño Atlético: Eventos de Fondo
XIII Congreso Internacional FODEducación Física, Deporte y Ciencias Aplicadas
Universidad Autonoma de Nuevo Leon
Bosquejo de la Presentación
1. Conceptos básicos en genética
2. Implicación efecto genéticoen la actividad física y el deporte
• Moléculas• Células• Tejidos• Órganos• Sistemas
¿GENETICA en el
Acondicionamiento y
Desempeño Atlético?
# O
bser
vaci
ones
Variabilidad funcional entre individuos:
Sintomáticos Aparentementesanos
Coma
Intensivo
Atletaseventosde fondo
CampeonesOlímpicos y/o Mundiales
- estado sedentario- estado entrenado- adaptación crónica
Genética
# O
bser
vaci
ones
Flacos ObesosEnanos GigantesDébiles FuertesLentos RápidosNo resistentes Resistentes
etc.….
Diferencias Individuales en el Cambio del VO2maxen Respuesta al Entrenamiento Aeróbico
00.20.40.60.8
11.2
1 4 7 10 13 16 19 22 25 28 31 34 37 40 43 46
Sujetos
Cam
bio
VO2m
ax (L
)
Bouchard et al, 1987.
Ada
ptac
ión
en e
stru
ctur
a y
func
ión
con
el ti
empo
Estado estresado, agotado
No entrenado
EjercicioEstado estresado, agotado
Adaptación
Ejercicio
Recuperación
Recuperación
Mayor adaptación
Ciclocontinua
Inicio aquí
Correlación Dentro del Seno Familiar Para la Máxima Función Cardiorespiratoria (VO2max)
Lortie Lesage Pérusseet al;1982 et al; 1985 et al;1987
Padre - Hijos 0.17 -0.10 0.13Madre - Hijos 0.17 0.28 0.16Hermanos 0.33 0.19 0.25
Correlación Intraclase de la Máxima Función Cardiorrespiratoria (VO2max) Entre Gemelos
GemelosFuente Idénticos Fraternales
Monozigotos Bizigotos
r (n) r (n)Klissouras et al; JAP, 1973. 0.95 (23) 0.36(16)Bouchard et al; MSSE, 1986. 0.71 (53) 0.51(33)Maes et al; 1993. 0.81 (41) 0.56(50)
Familias ordenadas por la media familiar
Media del VO2max: 2,446 mL O2Heredabilidad máxima: 51%
VO
2max
mL
Estado sedentario
Semejanza Familiar Para la Adaptacion del VO2max
Bouchard et al, MSSE, 1998.Bouchard et al, JAP, 1999.
Media del VO2max: 393 mL O2Heredabilidad máxima: 47%
Familias ordenadas por la media familiar
Ada
ptac
ion
del V
O2m
ax
Bouchard et al, 2000. J Appl Physiol, 88, 551-559.
Búsqueda amplia del genoma.
Bouchard et al, 2000. J Appl Physiol, 88, 551-559.
Búsqueda amplia del genoma.
0
100
200
300
400
500
600
P a d r e s P r o l e A d u l ta
H o m o z i g o t o s a l e l o 1 1 7 0 H e t e r o z i g o t o s H o m o z i g o t o s a l e l o 9 8 5
P<0.001
Cambio (∆) en la Maxima Función Cardiorespiratoria(VO2max) por Genotipos de Creatina Cinasa Muscular
P<0.0001
Cam
bio
en F
unci
ón C
ardi
orre
spira
toria
(mL/
min
) Genotipos
Fuente: Rivera et al; Med Sci Sports Exerc, 29(10):1311-1317, 1997.
Prevalencia de Genotipos de Creatina Cinasa en la Menor y Mayor Decila para el Cambio (∆) en la Maxima Función
Cardiorespiratoria (VO2max)
0
10
20
30
40
H o m o z i g o t o s a l e l o 1 1 7 0H e t e r o z i g o t o s H o m o z i g o t o s a l e l o 9 8 5
Prev
alen
cia
(%)
Menor MayorDecilas
Genotipos
Fuente: Rivera et al; Med Sci Sports Exerc, 29(10):1311-1317, 1997.
Determinación de Encadenamiento Genético:Método de Pares de Hermanos
Cambio VO2max
Baja Alta
Var
ianz
aen
trepa
res
Baj
a
Alta
Similaridad Genética
Fuente: Rivera et al; Med Sci Sports Exerc, 31(5):698-701, 1999.
Cataño 2002Med Sci Sports Exerc. 33(6):855-867, 2001
Cataño 2002Med Sci Sports Exerc. 37(6):881-903, 2004
Cataño 2002
Genética microbiana
Manipulación genética
2000
Cataño 2002
Genética microbiana
Manipulación genética
2004
Cataño 2002
Genética Mendeliana / Clásica
Genética microbiana
Manipulación genética
1900
1910
1920
1930
1940
1950
1960
1970
1980
1990
2000
Periodos de Desarrollo en la GenéticaDécadas
Gregor Mendel
Cataño 2002
Genética Mendeliana / Clásica
Genética microbiana
Manipulación genética
1900
1910
1920
1930
1940
1950
1960
1970
1980
1990
2000
Periodos de Desarrollo en la GenéticaDécadas
El material genético es fuente de información
contenida en una hebra de nucleótidos
llamada ADN.
El Material Genético es Fuente de Información
ADN Idioma
Oracion = GenBiología del Gen
• Unidad física esencial de la herencia
• Secuencia de ADN
• Varias formas (alelos)
• Posición específica en cromosoma
• Determina naturaleza de proteínas
• Uno o más efectos sobre el fenotipo.
Hemoglobina Normal GAAValina – Histidina – Leucina – Treonina – Prolina - Glutamato - Glutamato
Valina – Histidina – Leucina – Treonina – Prolina - Valina - Glutamato
Anemia Falciforme (sickle-cell) GTA
Oración = GenInstrucciones para la formación de proteínas
CLASIFICACION DE LAS PROTEINAS“Función”
1. Estructural - colágeno 2. Almacenaje - ovalbumina3. Transporte - hemoglobina4. Receptor - receptores de insulina5. Hormona - hormona de crecimiento6. Protección - anticuerpos 7. Contráctil - actina y miosina8. Reguladora - receptores hormona esteroide9. Enzimática - creatina cinasa
• Células humanas poseen46 cromosomas.
• Distribuidos en 23 pares.
• En ambos géneros 22 pares son idénticos.
• El par #23: Mujeres = XXHombres = XY
Cromosomas
Libro
El ADN es Fuente de InformaciónIdioma ADN
Abecedario A,C,G,T
Palabra Codon
Oración Gen
Capítulo Cromosomas
LibroEl ADN es Fuente de Información
Genoma
Cromosomas
Mitocondrio
¿ GENETICA ?
Estadode
Salud
GenesEjercicio
Genes
FenotiposIntermedios
Otros FactoresAmbientales
Modelo de Interacción Gen(es)-Ejercicio
M.S. Bray. JAP. 88:2000.
. Genes + Medio ambiente = ¡YO!
PROYECTO COLABORATIVO DE INVESTIGACION:(España, México, Republica Dominicana, Puerto Rico)
Genes estudiados:
• Acuaporina-1, Med Sci Sports Exerc. 37(5):S164-S165, 2005.
• Kcnc1, Med Sci Sports Exerc. 37(5):S165, May 2005.
• Kcnj11, Med Sci Sports Exerc. 37(5):S165, 2005.
• HSP90, Med Sci Sports Exerc. 37(5):S165, May 2005.
• ACE, Med Sci Sports Exerc. 36(5): S260, 2004.
• CKMM, Med Sci Sports Exerc. 36(5):S260, 2004.