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LA SINDROME DI KLINEFELTER LA SINDROME DI KLINEFELTER
dall’infanzia all’eta’ puberaledall’infanzia all’eta’ puberale
Luigi TaraniNatascia Liberati
Centro Malattie Rare - Sindromi Genetiche e
Malformative Complesse - Genetica Clinica
La sindrome di Klinefelter
Definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi è almeno un extra cromosoma X
47,XXY è l'anomalia dei cromosomi sessuali più frequente, con una incidenza di 1 su 500 maschi
Grande variabilità fenotipica della KS
Non sono presenti dismorfismi facciali(Visootsak 2006)
La diagnosi nella sindrome di Klinefelter
Eziopatogenesi
50 %50 %
48 % 29 % 16 %7 % sconosciuta
Importanza della diagnosi prenatale
Assistenza mirata
Diagnosi SK per età
0-3 aa ipospadia, micropene, criptorchidismo →
4-6 aa ritardo del linguaggio →
7-11 aa ritardo del linguaggio, difficoltà →d’apprendimento, problemi comportamentali
11-18 aa pubertà ritardata o incompleta, habitus →eunucoide, ginecomastia, vol. testicolare ridotto
adulto sterilità, vt ridotto, ipogonadismo →
Incidenza %
Disturbi del linguaggio 50-75
Difficoltà d’ apprendimento 50-75
Sindrome metabolica 44
Osteopenia 40
Ginecomastia 38
Criptorchidismo 27
Disfunzione erettile 25
Diabete di tipo II 10
Osteoporosi 10
Epilessia 5,5
Trombosi 4,7
Embolie polmonari 2,3
Tumori mediastinici 0,4
Cancro della mammella 0,3
Comorbidità nella sindrome di Klinefelter
Cosa fare quandoCOSA QUANDO
Valutazione auxologica Annuale
Valutazione endocrinologica Dai 9 anni
Dosaggio ormonale Annuale?
Valutazione andrologica pubertà
Chirurgo pediatrico Se presente criptorchidismo
Valutazione cardiologica Entro il primo anno di vita, poi se necessario
Valutazione odontoiatrica A 4-5 anni e 13 anni
Valutazione ortopedica Dagli 8 anni
Densitometria ossea Dopo i 9 anni, ogni due anni
Valutazione neuropsichiatrica Logopedicaneurologica
2-3 anniSe presenti convulsioni
Valutazione oculistica A 3 anni
Consulenza psicologica Annuale genitori e bimbo
Ormoni sessuali
Asse GH-IGF
Assetto genico
Crescita
• Nascita: peso e lunghezza nel range della normalità• 5-8 aa: aumento significativo dell’altezza • Adolescenza: altezza maggiore rispetto al target atteso
Visita auxologica
Valutazione peso, altezza, circonferenza cranica, volume testicolare, lunghezza asta
Valutazione endocrinologica
Stadiovolume
testicolare (ml)
1 Prepuberale <1,5
2 Fase iniziale pubertà 1,6-6
3 Fase intermedia pubertà 6-12
4 Fase finale pubertà 12-20
5 Adulto >20
Scala di Tanner
Valutazione stadio puberale (scala di Tanner)
Volume testicolare
Ecografia testicolare
Dosaggi ormonali
Consulenza endocrinologia
Valutazione endocrinologica
Criptorchidismo (consulenza chirurgica ove necessario)
Valutazione fertilità → Esame del liquido seminale
Intervento di microTESE
Valutazione andrologica
• Valutazione BMI• Dosaggio glucosio• Indici di funzionalità epatica• Elastosonografia epatica• Consulenza nutrizionale
Valutazione metabolica
Visita ortopedica dall’età di 8 anni
Scoliosi
Pectus excavatum
Valutazione ortopedica
Vitamina D
Mineralometria Ossea Computerizzata
Dosaggio vit D integrazione→
Valutazione cardiologica
• Visita cardiologica• Elettrocardiogramma• Ecocardiogramma
Valutazione oculistica
Valutazione morfologia oculare (esame dello spessore retinico, della testa del nervo ottico e della cornea)
Valutazione funzione oculare (test sul campo visivo e quantificazione della densità oculare dei vasi mediante ottica
angiografia della tomografia di coerenza)
Valutazione odontoiatrica
Prima visita tra i 4-5 anni
Se non emergono problemi successivo controllo all’età di
13-14 anni
Valutazione neuropsichiatrica
Valutazione logopedica verso i 2-3 anni
Valutazione neurologica se presenti convulsioni
fase mese
fonazione Nascita-1°
Produzione dei suoni gutturali2°-3°
Espansione 4°-6°
Lallazione tipica 6°-7°
Lallazione variata 9°-10°
Prime parole 12°-15°
Formazione olofrasi 18°-20°
Esplosione della grammatica 24°-36°
Progressiva efficenza 24°-36°
Nel bimbo sk prime parole
20 mesi- 4 anni“lenti parlatori”
Sabbadini L 1992
Tappe dell’acquisizione del linguaggio
Valutazione logopedica
Disprassia motoria
disturbi del linguaggio
“goffagine”
• disturbo dello sviluppo della funzione motoria• disordine sia nella programmazione che
nell’esecuzione di un movimento intenzionale e finalizzato
Sviluppo psico-motorio
Disturbo del linguaggio in età infantile
Disturbo dell’apprendimento in età scolare
Disturbi del comportamento e psicologici
Sviluppo psico-motorio
• Dissociazione notevole tra
• Disturbi specifici dell’apprendimento: difficoltà scolastiche difficoltà di lettura dislessia
abilità linguistiche (deficitarie)
abilità visuo-spaziali (preservate)
• Disturbi del comportamento come la scarsa autostima, legata ai problemi linguistici e comportamentali
Sviluppo psico-motorio
Funzioni esecutive frontali•Attenzione•Integrazione multimodale•Problem solving•Capacità di passare rapidamente da un problema all’altro•Velocità di risposta
Sviluppo psico-motorio
Quoziente Intellettivo (QI) si situa in genere nel range di normalità (70-110)
Viene quindi a crearsi una forbice tra QI verbale e QI di performance, con una riduzione, ovviamente del QI globale,
che risulta alla fine solo leggermente inferiore rispetto alla norma, pur esistendo un ampia variabilità da valori
notevolmente inferiori alla media a valori nettamente superiori.
Sviluppo psico-motorio
QIT quoziente intellettivo totaleQIV quoziente intellettivo verbaleQIP quoziente intellettivo di performance
Sviluppo psico-motorio
I dati del nostro studio confermano i dati della
letteratura
Valutazione psicologica rivolta ai genitori e al bimbo
Supporto ai genitori per una corretta metabolizzazione della diagnosi
Consegna diagnosi al ragazzo
Grazie per l’attenzione