La varietà dei genomi

valore C: quantità totale di DNA contenuta in un genoma aploide

Il genoma comprende geni e sequenze non codificanti. Le dimensioni e le caratteristiche dei genomi sono molto varie. Il genoma è una struttura dinamica (mutazioni e ricombinazione genica).

I virus

I virus sono parassiti endocellulari obbligati; hanno un rivestimentoesterno, il capside, formato da proteine, i capsomeri.I genomi virali sono particolari e di vari tipi.

I cicli virali

Una generica infezione virale:

il funzionamento della cellula viene dirottato verso la produzione di nuovi virus

I cicli virali

I virus dell’influenza

Virus dell’influenza A

Genoma formato da otto segmenti di RNA negativo a singolo filamento.

Le proteine neuraminidasi (N) ed emoagglutinina (H) distinguono le diverse varianti virali.

Il serbatoio naturale sono virus aviari che si ricombinano con virus di mammifero.

HIV: il virus dell’AIDS

HIV è un retrovirus: un virus a RNA che possiede un enzima, la trascrittasi inversa, capace di formare DNA, utilizzando RNA come stampo.

Genoma batterico

Il costituente principale è una singola molecola circolare di DNA a doppia elica, il cromosoma batterico.

Escherichia coli ha un genoma di 4,3 milioni di bp e circa 4000 geni.

Molti batteri possiedono anche plasmidi.

Genoma batterico: meccanismi di ricombinazione

Trasformazione

Pezzi di DNA estraneo entrano nella cellula batterica e si ricombinano con il cromosoma.

Genoma batterico: meccanismi di ricombinazione

Trasduzione

Un batteriofago trasporta DNA estraneo all’interno di una cellula batterica.

Genoma batterico: meccanismi di ricombinazione

Con la coniugazione si ha un trasferimento orizzontale di materiale genetico.

Gli operoni

I mutanti costitutivi di Escherichia coli producono β-galattosidasi anche quando non serve, in assenza di lattosio.

I mutanti individuati da Jacob e Monod coinvolgevano due diversi geni, I e O.

I diploidi parziali I+ / I– non sono più costitutivi.

I diploidi parziali O+ / Oc sono ancora costitutivi.

Gli operoni

Il gene lacZ è inserito in un operone nel quale sono presenti anche altri geni, chiamati lacY e lacA.

Il gene I serve per produrre il repressore che si lega a una sequenza chiamata operatore.

Gli operoni

I mutanti I– producono un repressore incapace di riconoscere l’operatore.

I mutanti Oc sono variati nella sequenza dell’operatore.

Struttura del genoma eucariote

Il DNA eucariote «impacchettato» si avvolge attorno a proteine.

Sequenze nel genoma eucariote

Nei genomi eucarioti si possono distinguere tre categorie di sequenze :

• DNA a sequenza altamente ripetuta (DNA satellite)

• DNA a sequenza mediamente ripetuta (famiglie multigeniche, pseudogeni)

• DNA a sequenza unica

Geni interrotti

Le informazioni genetiche assomigliano a testi interrotti in più punti da sequenze senza significato.

Le sequenze prive di funzione codificante sono introni.

Le porzioni di un gene che hanno senso sono gli esoni.

Geni interrotti

La maturazione del trascritto primario prevede alcune modificazioni:

• al 5’ viene aggiunto un cappuccio

• al 3’ è attaccata una coda di poli-A

• il trascritto subisce un processo di splicing

Regolazione dell’espressione genica

Eucromatina: il materiale cromosomico è «srotolato» e usato per leggerne l’informazione

Eterocromatina: il DNA è in forma condensata

Regolazione dell’espressione genica

L’espressione dei geni avviene per tappe regolate.

Il controllo può essere:

• trascrizionale (regolato da fattori di trascrizione)

• post-trascrizionale (stabilità del trascritto primario o sua maturazione)

• traduzionale

• post-traduzionale

Regolazione post trascrizione

Lo splicing alternativo permette alle cellule di montare più molecole di mRNA diverse a partire dallo stesso trascritto primario.

Trasposoni

Gli elementi trasponibili (trasposoni) sono sequenze di DNA capaci di cambiare posto e muoversi nel genoma.

Epigenetica

Le modificazioni epigenetiche alterano l’espressione dei geni senza cambiarne la sequenza.

I bersagli di queste modificazioni sono fondamentalmente due: il DNA e gli istoni.

La più studiata modificazione epigenetica del DNA è lametilazione.