L’ALLIANCE MALADIES RARES

LA VOIX DES PERSONNES ATTEINTES DE MALADIES RARES

Les maladies sont rares mais les malades sont nombreux

Définies par une prévalence < à 1/2000

En France : moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée mais en tout plus de 3 millions de Français atteints

Par exemple 15 000 malades atteints de drépanocytose 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose 5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde).

Quelques chiffres sur les maladies rares

65 % des maladies rares débutent durant l’enfance

65 % sont graves et invalidantes

• Déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois

• Pronostic vital est mis en jeu dans la moitié des cas

80 % sont d’origine génétique Douleurs chroniques chez un malade sur cinq 6 à 7000 maladies rares identifiées à ce jour 1 personne sur 20 est concernée directement ou indirectement

La marguerite symbole des maladies rares

Solidaires et unis face à un sentiment

commun de désarroi Désarroi, face à :

L’ errance diagnostique (durée moyenne de 2 ans et 8 mois) Aux insuffisances de la prise en charge Absence de traitement , de médicament voire même de recherche À l’isolement

Solidaires et unis : création de L’Alliance Maladies Rares

1999 : Les Etats Généraux de la Santé et son Forum citoyen : « Maladies rares et système de santé »

24 février 2000 : création de l’Alliance Maladies Rares

Création 24 févier 2000 40 associations

Septembre 2005 137 associations

Septembre 2009 196 associations

Alliance Maladies Rares Des malades, des associations, un collectif

Association loi 1901, l’Alliance Maladies Rares est, comme l’indique le préambule de ses statuts, « un collectif, un mouvement, un réseau… »

2014 202 associations

Notre collectif représente aujourd’hui plus 200 associations, 2000 maladies rares, 3 millions de personnes.

Alliance Maladies Rares Ses missions

Faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public et des pouvoirs publics

Améliorer la qualité de vie des personnes

Promouvoir l’espoir de guérison par la recherche

Faire du malade un acteur de santé

Un concept innovant : le malade expert

Aider les associations à remplir leur propre mission

Alliance Maladies Rares : Sensibiliser le grand public

28 février 2014

Toute l’année 7 décembre 2013

Journée Internationales des

Maladies Rares

Opération de sensibilisation dans les écoles

La Marche des Maladies Rares

Forums Régionaux

Alliance Maladies rares Des évènements emblématiques

La Marche des Maladies Rares

RIME Forums nationaux (Médicament, ETP) Journées de réflexions éthiques Conférence EUROPLAN Forum recherche/AFM-Téléthon Forum Orphanet

Alliance Maladies rares Evènements d’information

Formation à l’écoute Formation communication (réseaux sociaux) Ateliers Présidents Ateliers Education Thérapeutique du Patient (ETP) Ateliers Médicament

Alliance Maladies rares Les ateliers & formations

Les Forums maladies rares

Les Rencontres régionales de l’Alliance Maladies Rares

Les Cafés maladies rares et les journées de sensibilisation.

Alliance Maladies rares Les actions en région

Le Guide Pratique "LES MALADIES RARES" (2011)

Le Guide Pratique de la Recherche (2013)

Collection Fiches Pratiques « Médicament » (2014)

Le Guide Pratique d’Education Thérapeutique du

Patient (2014)

Alliance Maladies rares La collection

Edition spéciale « Maladies Rares » du Petit Quotidien

Un livre témoignage « Maladies rares : ils témoignent » (2010)

Les goodies « Marguerite »

Le flyers

Les badges et autocollants Le bracelet d’Ambassasdeur des maladies rares

La boîte "marguerite"

Alliance Maladies rares La collection

II. L’ALLIANCE DANS LA PLATEFORME MALADIES RARES

Objectifs : fédérer les compétences et de créer des synergies favorisant l'émergence de nouvelles thérapeutiques.

Fondatrice de la

Fondation maladies rares La création de la Fondation maladies rares s'inscrit en cohérence et

en complémentarité avec les axes définis dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares (2011-2014) dont elle constitue l’une des mesures phare

Née de la volonté conjointe de ses fondateurs : l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l'Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université.

L’Alliance est située sur la aux

côtés de :

III. LES PLANS NATIONAUX MALADIES RARES SOUTENUS PAR L’ALLIANCE

PNMR 1 :

2005- 2008 10 axes :

« Information des patients et des professionnels de santé » « Recherche et épidémiologie » « Référentiels, bonnes pratiques et prise en charge » « Organisation des soins pour les maladies rares » « Développement des partenariats européens » Un financement de plus de 100 M d’euros.

PNMR 1 Des avancées majeures

131 centres de référence 502 centres de compétences La mise à niveau des laboratoires hospitaliers de génétique L’aide accrue à la recherche clinique et fondamentale

PNMR 2 : 2011 - 2014

3 AXES – 15 mesures – 47 actions 86,4 M €

Améliorer la qualité de prise en charge du

patient (30,4 millions d'euros).

Développer la recherche sur les maladies rares. (51 millions d'euros).

Amplifier la coopération européenne et internationale (5 millions d'euros).

IV. L’ALLIANCE MALADIES RARES, LA VOIX DES PERSONNES ATTEINTES

DE MALADIES RARES EN FRANCE

Représentations institutionnelles nationales :

Comité de suivi du Plan national maladies rares II (COSPRO) Agence Nationale Sécurité du Médicament (ANSM) Conférence Nationale de Santé (CNS) Conseil National Consultatif des Personnes Handicapées (CNCPH) Groupe de réflexion associations de malades de l’INSERM (GRAM)

Représentations institutionnelles régionales : Agences Régionales de Santé (ARS) Conférences Régionales de Santé et de l’Autonomie (CRSA) Comités de Protection des Personnes (CPP) Au sein des établissements hospitaliers (CRUQPC, Conseils de

surveillance etc.)

Groupes de travail inter-associatifs ou entre parties prenantes

CISS, LEEM, SNITEM, NILE etc.

Les représentations de l’Alliance