L’IPOACUSIA NEI BAMBINI

EVOLUZIONE CLINICA DIAGNOSTICA

E TERAPEUTICA

DOTT.SSA MARIA GRAZIA BAREZZANI

SERVIZIO DI AUDIOLOGIA E

FONIATRIA INFANTILE-BRESCIA

CLASSIFICAZIONE DELLA

SORDITA’Sordità trasmissiva

Sordità neurosensoriale

Grado di perdita uditiva

EPIDEMIOLOGIA

• 1,3 ogni 1000 nati

• 27% gravi/profonde

• 1 sordo profondo/ 3000 nati

• 200-250 /anno in Italia

• 1 ogni 50 per categorie rischio

MALATTIA

• Impairment

• Disability

• Handicap

• Ipoacusia ns

• Difficoltà comprensione

• Difficoltà linguaggio

• Difficoltà scolastiche

• Sordomutismo

1985-2010

• DIAGNOSTICO

• ETIOLOGICO

• RIABILITATIVO

• TERAPEUTICO

JOINT COMMITTEE ON INFANT HEARING

POSITION STATEAMENT (1994)

• All infants with hearing-loss should be

identified before 3 months of age and receive

intervention by six months of age

IMPORTANZA DIAGNOSI PRECOCE

• Sfruttare la plasticità cerebrale

• Immergere il bambino in un mondo sonoro

• Creare precocemente un codice informativo

• Attivare organi fono-articolatori

• Permettere apprendimento “accidentale”

RAZIONALE

(diagnosi precoce)

• Deprivazione sensoriale

- Progressivo danno sulle cellule ciliate residue (Jyung et al., 1989)

- Riduzione di volume dei neuroni del NCV (Saada et.al., 1996)

- Modificazione delle mappe frequenziali lungo tutte le vie uditive (Rayan et al., 1993), per effetto di neogemmazione di assoni con nuove connessioni sinaptiche

- Allargamento progressivo dell’area corticale danneggiata

EMISSIONI OTOACUSTICHE

• CCE

• SOAEs (rumore cocleare; movimento di

liquidi, rumore Browniano)

• TEAOEs (evocate da uno stimolo transitorio,

click, tone-pip)

• DPOAEs (evocate da due stimoli continui, toni)

� Rapporto S/R a 2-3-4 kHz

� Valori rapporto S/R >6 db

o correlazione >65-70%

ETIOLOGIA

• CAUSE INFETTIVE SOFFERENZA PERINATALE

GENETICHE (relativo)

SORDITASORDITA’’

Genetiche60

100 bambini

Idiopatiche15

Acquisite25

2010 1985

• 30 %

• 40 %

• 30 %

SORDITASORDITA’’

Genetiche60

Sindromiche21

PRE-NATALI

PERINATALI

POST NATALI

Non-Sindromiche39

TORCHAlcoolfarmaci

Ittero Prematurità

ipossia

MorbilloParotite

Meningoencefalite

100 bambini

Idiopatiche15

Acquisite25

SORDITA’ INFANTILI

CONGENITECONGENITE PERINATALIPERINATALI ACQUISITEACQUISITE

1.1.GENETICHEGENETICHE ±± anomalie au anomalie au

esterno e medioesterno e medio

a.a. presenti alla nascitapresenti alla nascita

KlippelKlippel--FeilFeil

Turner UsherTurner Usher

Fanconi PendredFanconi Pendred

WaardenburgWaardenburg

b.b. a sviluppo tardivoa sviluppo tardivo

Alport RefsumAlport Refsum

Cogan JervellCogan Jervell

Traumi da partoTraumi da parto

Ipossia Ipossia

Parto pretermineParto pretermine

Basso peso alla nascitaBasso peso alla nascita

IperbilirubinemiaIperbilirubinemia

Otiti medie Otiti medie

TraumiTraumi

Rabdomiosarcoma; angiomiRabdomiosarcoma; angiomi

CocleoCocleo--labirintiti viralilabirintiti virali

CocleoCocleo--labirintiti viralilabirintiti virali

Parotite InfluenzaParotite Influenza

Morbillo VaricellaMorbillo Varicella

MeningiteMeningite

DismetabolismiDismetabolismi

VaccinazioniVaccinazioni

Farmaci Farmaci

S. di Reye (ASA)S. di Reye (ASA)

TraumiTraumi

SorditSorditàà non organichenon organiche

Otiti medieOtiti medie

Disturbi predisponenti Disturbi predisponenti fibrosi fibrosi

cisticacistica; ; s. di Youngs. di Young

palatoschisipalatoschisi

immunodeficenza congenitaimmunodeficenza congenita

3. miscellanea3. miscellanea

displasia fibrosadisplasia fibrosa

miscellaneamiscellanea

MucopolisaccaridosiMucopolisaccaridosi

miscellaneamiscellanea

colesteatoma , istiocitosicolesteatoma , istiocitosi

Sofferenza perinatale

• Prematurità con peso <1500 gr

• Elevata bilirubinemia

• Somministrazione di farmaci ototossici

• Apgar 0-4/ 0-6

• Ventilazione meccanica > 5 giorni

• sindromi

SORDITASORDITA’’

Genetiche60

Sindromiche21

Non-Sindromiche39

100 bambini

Idiopatiche15

Acquisite25

S. Stickler 4

S. Waardenburg 2

Branchio-oto-renale 2

S. Treacher Collins 1

S. Pendred 5

S. Goldenhar 1

S. Alport 1

Altre sindromi 2

S. CHARGE 2

S. Usher 2

IPO

ACUSIE

SINDROM

ICHE

Geni e sorditGeni e sorditàà

• L’1% dell’intero genoma umano è necessario per la funzione uditiva (circa 300 su 30.000 geni)

• Di questi 300 geni, 1/3 sono ad oggi noti

• 2/3 rimangono da identificare…

Ipoacusie sindromicheIpoacusie sindromiche

• Costituiscono il 30% delle sordità geneticamente determinate

• Sono note 400 sindromi in cui l’ipoacusia è parte del quadro clinico

• Sindromi distinte possono essere causate da differenti mutazioni a carico del medesimo gene

• Mutazioni a carico di geni differenti possono determinare il medesimo fenotipo clinico

• Endocrini (Pendred, S. sordità-diabete)

• Oculari (Usher, Alport)

• Cardiaci (Jervell & Lange-Nielsen)

• Renali (BOR e Alport)

• Musculoscheletrici (Stickler)

• Della pigmentazione cutanea e degli annessi (Waardenburg)

Disordini associati alla sorditDisordini associati alla sorditàà ::

Protruding ear Orecchio di satiro

Elice ipoplasico

con variante di Stahl

Orecchio tipico

della S. CHARGEApofisi pre-auricolari

Fossetta pre-auricolare

S. CHARGES. CHARGE

S. GoldenharS. Goldenhar

S. Treacher CollinsS. Treacher Collins

IPOACUSIIPOACUSI

E NON E NON

SINDROMSINDROM

ICHEICHE

SORDITA’ NON SINDROMICHE

• CONNEXINA 26

• CONNEXINA 30

MALFORMAZIONI CONGENITE

ORECCHIO

TC rocche petrose

Common cavity

(Mondini)Large vestibular acqueduct

CONGENITAL RUBELLA INFECTION

FLAIR

axial

FLAIR coronal

FLAIR axFLAIR axT1 Gd-DTPA ax

T1 sag T1 cor ADC

CONGENITAL CMV INFECTION

ETIOLOGIC DIAGNOSIS ?

FLAIR ax

T2 sag T2 cor ADC

T1 Gd-DTPA axFLAIR ax

ETIOLOGY ?• CMV infection (Barbi et al., 2003, 2006; Van der Knaap et al.,

2004;

• Fowler and Bopana, 2006)

•• RubellaRubella

•• Delayed myelination Delayed myelination (Lapointe et al., 2006)

•• Gliosis (Gliosis (post-inflammatory, post-hypoxic))

•• LeukodystrophyLeukodystrophy

LEUKOENCEPHALOPATHY (LEP)LEUKOENCEPHALOPATHY (LEP)

PERCEZIONE UDITIVA

CATEGORIE PERCETTIVE DI TRADIZIONE

ANGLOSASSONE (MOOG, 1995)

1) detezione

2) discriminazione

3) identificazione

4) riconoscimento

METODICHE RIABILITATIVE

• ORALE

• ORALE-ACUSTICO

• GESTUALE

• BIMODALE

• TOTAL-COMUNICATION

• AVT

• MUSICOTERAPIA

• PSICOMOTRICITA’

IMPORTANZA

DELLA

FAMIGLIA

SORDITA’ MODERATE

SOLUZIONI

2. Protesi acustiche

Tecnologia digitale

analogiche

SORDITA’ MODERATE

5. Protesi acustiche

Microfoni direzionali

Soppressione

del feedback

Estrazione del parlato

dal rumore

Cosa ci si aspetta dal digitale

• Che non abbia difetti

• Capire meglio nel rumore

• Assenza di feedback

• Che non diano fastidio rumori forti

• Maggior precisione nella riproduzione del

suono

digitale

vantaggi

• Riproducibilità del suono

• Riduzione eff larsen

• Rapporto S/N

• Amplificazione frequenze

acute

svantaggi

• Collaborazione

• Costi

• Amplificazione in potenza

• Intervento Clinica

• Esperienza Audioprotesista

• Periodo di adattamento al

passaggio da analogico

IC BRESCIA BAMBINI

2002-2010

• 83 pazienti

• 20 bilaterali, 63 monolaterali

24 stranieri

28.9%

17 pazienti

< 2 anni

8th generation Nucleus sound processor

SpectraWSP ESprit 3GMSP SPrint™ ESprit™ Freedom

`83 `89 `94 `97 `98 `02 `05

Cochlear Nucleus history of innovation

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Cochlear Nucleus CI500 Series cochlear implant

StrongBUILT ON PLATFORM OF WORLD’S MOST RELIABLE

IMPLANT – COCHLEAR NUCLEUS 99.36%Cumulative Survival Percentage (CSP) at 4 years

Combined Adult/Child data as at March 2009

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