L’alcol è una sostanza teratogena di largo consumo,

LEGALMENTECULTURALMENTE

e SOCIALMENTE accettata.

Mediamente nelmondo, circa il 60%

delle donne beve alcol in un qualche momento

della gravidanza!!!

Molte donne ritengono di avere un consumo “moderato” di alcol,

ma poche sanno cosa si intenda per “moderato”.

Come si misura la quantità di alcol che beviamo?

Misurando le “unità alcoliche” Un’unità alcolica = a 12 grammi di alcol Esempio:una lattina di birra da 330 ml al 4% di alcol 330:100x 4 = 13,2 gr

13,2 corrispondono circa ad un unità alcolica (12 gr)

Una donna adulta può consumare 1 o max 2 unità alcoliche al giorno,

il consumo di alcol diventa eccessivo quando raggiunge 4-6 unità alcoliche al giorno (sia durante la giornata, che consumate in un’unica occasione).

Definizione di consumo di alcol moderato, “stato di ebbrezza” o eccessivo.CCM Ministero della salute 2011

Consumo moderato 1-2 drinks die oppure

7-10 drinks a settimana

Consumo occasionale eccessivo

3-5 drinks in una sola occasione o giormata

Consumo eccessivo 4-6 drinks al giorno

Non esiste DOSE SOGLIA di assunzione di alcol che sia “sicura” per sequele a breve e lungo termine sulla prole.

• Fattori genetici modulano la sensibilità e la resistenza al danno etanolo indotto (concordanza di FAS nel 100 % dei monozigoti contro il 64% nei dizigoti)

• Fattori legati allo stile di vita rendono difficile isolare e valutare separatamente gli effetti dovuti all’assunzione di alcol

• Vi è confusione generata dai criteri di determinazine sulle quantità di consumo (es. 14 drink a settimana“consumo moderato”. Potrebbe essere inteso come 2 drink al die oppure 14 drink solo nel fine settimana)

Per questo motivo le autorità sanitarie raccomandano “no alcol in gravidanza”

Se una donna incinta consuma bevande alcoliche, l’alcol e, soprattutto, l’acetaldeide (prodotto della metabolizzazione dell’alcol) giunge direttamente nel sangue del nascituro attraverso la placenta

Il feto non essendo in grado di metabolizzare l’alcol come un adulto, viene di conseguenza esposto più a lungo ai suoi effetti nocivi.

Il Ministero della Salute raccomanda l’astensione dall’alcol in coppie che programmano una gravidanza per due motivi:

1)l’alcol influisce negativamente sulla fertilità maschile e femminile

2)l’alcol può raggiungere l’embrione nelle prime fasi di sviluppo provocando danni permenenti

L’esposizione prenatale all’alcol etilico può causare una serie di anomalie e disabilità che hanno

conseguenze fisiche,mentali,comportamentali e

sociali per tutta la durata della vita.

“Classificazione sulle conseguenze a lungo termine dell’esposizione prenatale all’alcol etilico”.

Disabilità primarie(o principali) e disabilità secondarie

Disabilità primarieRiflettono i principali danni morfologici e neuropsicologici dello spettro dei disordini

feto alcolici.• dismorfismi facciali• ritardo nell’accrescimento• anomalie nello sviluppo neurologico del sistema nervoso

centrale, con un pattern complesso di disfunzioni comportamentali e cognitive

Le disabilità secondarie compaiono più tardi nel corso della vita del paziente e si pensa siano il risultato di complicazioni dovute alla mancata diagnosi o trattamento delle disabilità primarie.

• problemi di salute mentale (90%)• mancanza di vita autonoma (80%)• problemi con il lavoro (80%)• esperienza scolastica fallimentare (60%)• problemi con la legge (60%)• isolamento (50%)• comportamento sessuale inappropriato (50%)

Streissguth AP, Barr HM, Kogan J, Bookstein FL. Understanding the Occurrence of Secondary disabilities in Clients with Fetal Alcohol Syndrome (FAS) and Fetal alcohol effecte (FAE). Final report, Centers for Disease Control and Prevention Grant No. R04/CCR888515. August 1996.

ANOMALIE CRANIO-FACCIALI• l’ipoplasia medio – facciale• la rima palpebrale corta (2 o più

deviazioni standard sotto la media)• il solco naso-labiale (o filtro) allungato

e piatto • il labbro superiore sottile

Altre anomalie cranio facciali associate alla tossicità dell’alcol in utero, comprendono:

Le pieghe epicantiche,il naso con columella prominente,la radice nasale piatta,la micrognazia,le anomalie delle orecchie, i padiglioni scarsamente modellati

Dismorfismi facciali

• RITARDO NELL’ACCRESCIMENTO= È’ stato osservato un ritardo rilevante nell’età ossea media nei bambini affetti da Fas, che continua negli anni dell’adolescenza, ravvisabile nei valori inferiori alla media di altezza, peso corporeo e circonferenza cranica.

• ANOMALIE NELLO SVILUPPO DEL SNC= manifestazione clinica comunemente associata alla Fas è la presenza di un grado variabile di microcefalia, ovvero una ridotta circonferenza del cranio, che rappresenta anche la più sicura evidenza della presenza di un danno cerebrale. Le altre anomalie registrate a livello cerebrale sono legate alla riduzione nella dimensione della volta cerebrale e cerebellare, dei gangli basali e del diencefalo.

Sono presenti anche malformazioni cardiache, in particolar modo rappresentate dai difetti del setto ventricolare.

 

I difetti congeniti più gravi di norma subentrano nei primi tre mesi di gravidanza, periodo in cui si sviluppano gli organi del bambino e durante il quale spesso le donne sono ancora inconsapevoli del proprio stato.

Si ritiene che:

• l’alterato sviluppo del cranio sia dovuto all’effetto dell’alcol nella quarta settimana di gravidanza

• le dismorfologie facciali e i problemi cerebrali siano legate all’esposizione all’alcol durante il primo trimestre di gravidanza

• il deficit di crescita sia legato all’esposizione durante la seconda metà della gestazione

Terminologia• Il termine FADS (spettro dei disordini feto-alcolici) include

tutte le anomalie che possono presentarsi a causa dell’esposizione fetale all’alcol

• Fetal Alcohol Syndrome, FAS viene utilizzato per indicare la sindrome pienamente espressa.

• Fetal Alcohol Effects, FAE utilizzato per descrivere l’espressione parziale della sindrome feto-alcolica contestualmente all’ammisione di abitudine al consumo di alcol da parte della madre.

• Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorders, ARND

Questo termine descrive i danni causati dall’esposizione

all’alcol in utero a livello neurocomportamentale

e/o cognitivo, con o senza anomalie strutturali a livello del sistema nervoso centrale

CRITERI DIAGNOSTICI• FAS con accertata esposizione materna

all’alcol

I pazienti che rientrano in questa categoria presentano la classica triade di sintomi: dismorfismi facciali, ritardo della crescita e anomalie nello sviluppo neurologico

• FAS senza accertata esposizione materna all’alcol

È possibile diagnosticare una FAS se è presente la triade di sintomi ,anche senza la certezza di un consumo materno di alcol.

• FAS parziale con accertata esposizione materna all’alcol

Questi pazienti possono mostrare solo alcune delle anomalie facciali insieme al ritardo dell’accrescimento o alle sole anomalie comportamentali e cognitive.

• difetti congeniti alcol-correlati (ARBD)

• disordini nello sviluppo neurologico alcol-correlati (ARND)

Pattern complesso di anomalie comportamentali e /o cognitive

Diagnosi differenziale• la sindrome di Aarskog• l’embriopatia da anticonvulsivanti• la sindrome di Brachman-deLange oCornelia deLange• l’embriopatia da toluene• le conseguenze neonatali per fenilchetonuria materna• la sindrome di Noonan• la sindrome velocardiofacciale(VCFS)• la sindrome di Dubowitz• i disordini comportamentali esternalizzati• i disturbi specifici dell’apprendimento

Poiché i segni di FASD nella maggior parte dei casi non sono patognomonici, è importante predisporre test genetici per escludere nei casi dubbi le suddette condizioni.

Tra le donne che bevono quantità rilevanti di alcol etilico in gravidanza da un 4 ad un 40% partorisce bambini con danni di vario grado alcol-correlati. Non si conoscono le ragioni per cui alcuni neonati nascano con danni più severi rispetto ad altri.

Ricercatori statunitensi hanno stimato che quasi l’1% di nati vivi sono bambini con FASD e rappresentano, pertanto, un serio problema di sanità pubblica.

Una prevenzione efficace deve articolarsi su più livelli:

1)informare le donne in gravidanza e i loro partner sul rischio rappresentato dall’alcol per il nascituro,

Il consumo di alcol senza rischi per il bambino non esiste,

 pertanto le donne incinta farebbero bene a rinunciare

completamente all’alcol !

2) riconoscimento tempestivo da parte del medico del rischio correlato ad una gravidanza esposta all’alcol. Una cura tempestiva può aiutare il feto a svilupparsi in modo sano, anche nel caso in cui sia già stato esposto a grandi quantità di alcol

Misure farmacologiche preventive

• Somministrazione di antiossidanti (vitamina E, C e beta-carotene), nell’ipotesi che l’alcol determini il danno attraverso la generazione di radicali liberi

• uso di fattori antiapoptosici

• la somministrazione di acido retinoico, per favorire il normale sviluppo dell’embrione.

3)sensibilizzazione della popolazione sulla necessità di rinunciare all’alcol in gravidanza.

Gli argomenti su cui insistere sono: i pericoli per il nascituro, l’assunzione di responsabilità da parte di partner e familiari, l’uso di un contraccettivo efficace per le donne sessualmente attive e dedite all’alcol (poiché potrebbero rimanere incinta e non saperlo per varie settimane ed oltre).