lanfranchi vianello
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La sindrome di Prader-Willi: aspetticognitivi e comportamentali
Renzo Vianello e Silvia Lanfranchi Dipartimento di Psicologia dello
SviluppoUniversità di Padova
La sindrome di Prader-Willi: profilo cognitivo comportamentale
Le nostre ricerche
Alcune riflessioni
La sindrome di Prader-Willi
• Causata da alterazione genetica sul braccio lungo del cromosoma 15 di derivazione paterna– 70% dei casi delezione di una regione del cromosoma– 25% dei casi disomia materna– 5% altro
• Prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 15.000 individui
Sviluppo in due fasi:
• Fino a 3/4 anni• Ipotonia• Suzione debole• Diminuzione
dell’attivazione• Pianto flebile
• Dopo 3/4 anni• Iperfagia• Elevata soglia del vomito• Frequenti preoccupazioni
per il cibo• Basso tono muscolare• Scarsa inclinazione a
esercizio fisico• Elevato peso
Caratteristiche fisiche
Elevato peso Peso concentrato nella parte centrale del
corpo Mani piccole e strette e piedi corti e larghi Viso stretto con occhi a mandorla Ponte nasale stretto Bocca rivolta verso il basso Labbro superiore sottile
Problemi mediciAlterate molte delle normali funzioni
ipotalamiche; questo determina vari aspetti medici della sindrome
Maggiore stanchezza e sonnolenza Ipogonadismo (ovvero organi riproduttivi
insufficientemente sviluppati) sia nei maschi che nelle femmine
Carenza di ormone della crescita e caratteristica bassa statura
Iperfagia Problemi cardiaci e circolatori dovuti
all’eccessiva obesità Ipopigmentazione Un’elevata soglia del dolore Problemi di regolazione della temperatura Problemi articolari
Caratteristiche cognitive
Rischio elevato di ritardo mentale tra lieve e moderato, ma notevole variabilità
QI abbastanza stabile con il passare dell’età
Influenza di componenti di controllo emotivo, impulsività e autostima
Profilo cognitivo Processamento (attenzione,
discriminazione e integrazione di stimoli) visivo migliore di quello uditivo
Processamento simultaneo migliore di quello sequenziale
Migliore memoria a lungo termine di memoria a breve termine
Notevole abilità nel comporre puzzle
Sviluppo comunicativo e linguistico
Difficoltà articolatorie di vario tipo (es. problemi nelle consonanti)
Scarsa intellegibilità In parte dovute a
Ipotonia Saliva viscosa
Pronuncia acuta e nasale Talvolta problemi anche in comprensione
Caratteristiche del comportamento
Riflessi sociali dell’iperfagia necessità di un continuo controllo esterno rischio comportamenti inadeguati
Instabilità emotiva – difficoltà di gestione dell’aggressività causata da frustrazioni anche lievi
Comportamenti oppositori Rischio di sviluppare ossessioni e
compulsioni
Le nostre ricerche: Aspetti dello sviluppo psicologico in individui con sindrome di Prader-Willi
Elena Gasparini, Silvia Lanfranchi, Renzo Vianello
Obiettivo della ricerca: attuare una valutazione degli aspetti psicologici, cognitivi, linguistici e comportamentali per rilevare l’eventuale presenza di punti di forza e debolezza comuni in un campione di 10 partecipanti italiani con PWS
Campione: 10 partecipanti italiani con PWS di età cronologica compresa tra i 5 anni e 8 mesi e i 20 anni, rispettivamente 7 maschi e 3 femmine.
Strumenti e aree indagateSviluppo intellettivo:– Scala WISC-R di Wechsler– Operazioni Logiche e Conservazione (OLC)– Corrispondenze e funzioni: valutazione (CFV)
• Abilità verbali: – Comprensione: Peabody Picture Vocabulary Test
• Produzione: Boston Naming Test
– Attenzione:– Attention sustained (leiter-r, batteria am, subtest 14)
– Abilità visuo-spaziali:– Test della figura complessa di Rey
– Memoria di lavoro:– Prove di memoria di lavoro di Lanfranchi, Cornoldi, Vianello
– Sviluppo sociale, adattivo e di personalità– Vineland Adaptive Behavior Scale di Sparrow– Adattamento Italiano del Questionario di Personalità di Zigler
Profilo cognitivo comportamentale
00,5
11,5
22,5
33,5
44,5
55,5
66,5
77,5
88,5
99,510
funz intel comp ling prod ling mem verb mem vis-sp attenz funz adat appr scol
Funzionamento adattivo
Età Cronologica
Comunicazione Abilità
Quotidiane Socializzazione
Abilità Motorie
Scala Composta
Min. –
Max. 68 - 240 18 –145 27 - 203 27 – 203 43 – 61 25 - 182
Media 145,8 90,3 103,6 103,9 54,3 98,5
Dev. Stand.
64,2 41,2 63,2 68,6 7,8 56,8
Le nostre ricerche. Aspetti specifici del funzionamento cognitivo: memoria di lavoro e funzioni esecutive nella sindrome di Prader-Willi
Silvia Lanfranchi, Elisa Dal Pont, Renzo Vianello
Memoria di lavoro
Sistema che consente il mantenimento temporaneo di vari elementi di informazione, la loro manipolazione e messa in relazione durante l’esecuzione di vari compiti
cognitivi (Baddeley, 1992)
Le Funzioni Esecutive possono essere definite come un particolare set di operazioni cognitive attivate nel perseguimento di obiettivi.
Secondo Welsh e Pennington (1988) queste operazioni possono implicare
a) l’intenzione ad inibire una risposta o a rimandarla ad un momento più adeguato
b) la pianificazione strategica di una sequenza di azioni c) la rappresentazione mentale del compito, che include
la codifica in memoria delle informazioni rilevanti e dell’obiettivo da raggiungere.
Funzioni esecutive
Perché è importante studiare la memoria di lavoro e le funzioni esecutive?
Partecipanti
12 individui con sindrome di Prader-Willi (EC 11,1, EM 6,7)
12 individui con sviluppo tipico appaiati per età mentale (OL).
Compiti: MEMORIA DI LAVORO VERBALE
1. SPAN DI PAROLE IN AVANTI Istruzioni: “Prova a ripetermi le seguenti parole” Es. Mamma gatto sole 2. MEMORIA SELETTIVA DEL PRIMO ITEM DI
CIASCUNA SERIE Istruzioni: “Ricorda la prima parola di ciascuna serie” Es. Nonna papà luna Sole mela cane
3. DOPPIO COMPITO Istruzioni: “Batti la mano sul tavolo ogni volta che senti la parola palla
e ricorda la prima parola della serie” Es. Gatto nonna palla luna pera
Compiti: MEMORIA DI LAVORO VISUO-SPAZIALE
PROVA 1 MEMORIA DI PERCORSI
PROVA 2
PROVA 3 DOPPIO COMPITO
PERCORSI SELETTIVI
Memoria di lavoro verbale
0
1
2
3
4
5
6
7
8
Prova 1 Prova 2 Prova 3
SPW
ST
Memoria di lavoro visuo-spaziale
0
1
2
3
4
5
6
7
8
Prova 1 Prova 2 Prova 3
SPW
ST
Memoria di lavoro verbale
0
1
2
3
4
5
6
7
8
Prova 1 Prova 2 Prova 3
SPW
ST
Memoria di lavoro visuo-spaziale
0
1
2
3
4
5
6
7
Prova 1 Prova 2 Prova 3
SPW
ST
Con ritardo mentaleSenza ritardo mentale
PIANIFICAZIONE: Test della Torre di Londra – TOL
Posizione di partenza Item n° 2
Il test è un problema a difficoltà graduale (12 prove complessive) che richiede al soggetto di muovere delle palline forate, poste in una certa configurazione su una particolare struttura fino a raggiungere una nuova configurazione, seguendo delle regole precise.
CATEGORIZZAZIONE: Modified Card Sorting Test – MCST
Vengono disposte 4 carte stimolo di fronte al partecipante a cui vengono consegnati 2 mazzi uguali di 24 carte. Egli dovrà disporre le carte secondo tre categorie diverse:
colore – forma – numero.
MCST
05
10
15202530
354045
risp. Ok
ris
po
ste
es
att
e
Prader-Willi
Sviluppo tipico
Torre di Londra
0123456789
101112
risp corr risp corr 1 tent
Prader-Willi
Sviluppo tipico
MCST
-2
8
18
28
38
48
risp. Ok
risp
ost
e es
atte
Prader-Willi
Sviluppo tipico
Torre di londra
0123456789
101112
risp corr risp corr 1 tent
Prader-Willi
Sviluppo tipico
Classificazione
Pianificazione
Con ritardo mentaleCon ritardo mentale
In sintesi
Ragazzi con Prader Willi hanno problemi in compiti di pianificazione
Quando è presente ritardo mentale si manifestano anche problemi nella memoria di lavoro ad alto controllo e in compiti di categorizzazione
Prossimi Passi
Traiettorie di sviluppo in individui con sindrome di Prader-Willi
Livelli di stress, vissuti familiari e locus of control in famiglie con un figlio con sindrome di Prader-Willi
Un grazie di cuore
A tutti i ragazzi che hanno partecipato alle nostre ricerche e a quelli che parteciperanno
Ai loro genitori Alla Associazione Italiana Prader-Willi Alla Associazione Prader-Willi Veneto A Gilberto Michielli