les malalties cromosòmiques
TRANSCRIPT
![Page 1: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/1.jpg)
Mireia Román
Mireia Sabido
4rtB
![Page 2: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/2.jpg)
Introducció Les malalties cromosòmiques són alteracions en el
nombre o la estructura dels cromosomes.
Hi ha dos tipus d’anomalies: les numèriques i les estructurals.
Nosaltres ens centrarem en les anomalies numèriques.
![Page 3: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/3.jpg)
EL SÍNDROME DE TURNER És una afecció genètica en la qual una dona no té el
parell normal de dos cromosomes X.
Es produeix només en les dones.
El nom es deu al seu descobridor, el Dr. Henry Turner, un endocrinòleg que va notar una sèrie de característiques físiques comunes en algunes de les seves pacients.
Es presenta en 1 de cada 2.000 dones.
![Page 4: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/5.jpg)
Símptomes
![Page 6: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/6.jpg)
Diagnòstic Nivells hormonals de la sang
Ecocardiografia
Cariotip
Ressonància magnètica del tòrax
Ecografia dels òrgans reproductors i dels ronyons
![Page 7: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/7.jpg)
Possibles complicacions Artritis
Cascades
Diabetis
Defectes cardíacs
Hipertensió arterial
Problemes renals
Infeccions de l'orella mitjana
Obesitat
Escoliosi (en l'adolescència)
![Page 8: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/9.jpg)
EL SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es una infermetat genètica en la qual un home té un cromosoma sexual extra, XXY en lloc de XY.
En 1942, el Dr.Harry Klinefelter va descobrir aquesta patologia genètica.
Un estudi realitzat ha demostrat que la meitat de les vegades el cromosoma extra prové del pare.
Es presenta en 1 de cada 800 nens.
![Page 10: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/11.jpg)
Símptomes
![Page 12: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/12.jpg)
TractamentLa teràpia es pot prescriure amb testosterona que
pot ajudar a:
Promoure el creixement de pèl corporal.
Millorar l’aparença dels músculs
Millorar la concentració
Millorar l’autoestima i l’estat d’ànim.
Millorar l’energia i la resposta sexual
Millorar la força
![Page 13: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/14.jpg)
EL SÍNDROME DE PATAU És una trisomia del parell 13.
La majoria dels casos no es transmet de forma hereditària.
Es presenta a 1 de cada 5000 nadons nascuts, encara que el 80% dels nadons mor en el primer mes de vida.
![Page 15: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/16.jpg)
Símptomes Convulsions, apnea, sordesa i anomalies oculars.
Presenta un sol ull amb defectes a l’iris, tenen llavi leporins, orelles d’implantació baixa i microcefalia (cap petit)
![Page 17: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/18.jpg)
EL SÍNDROME DE DOWN Trastorn genètic en el qual una persona té un
cromosoma 21 extra.
Es produeix quan en el procés de fertilització es produeix un error.
Afecta a 1 de cada 80 nadons.
![Page 19: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/20.jpg)
Possibles complicacions Defectes cardíacs
Defectes intestinals
Problemes de visió
Pèrdues d’audició
Infeccions
Problemes de tiroides
Leucèmia
Pèrdues de la memòria
![Page 21: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/21.jpg)
Aspecte físic Ulls inclinats cap a dalt.
Orelles petites i lleugerament doblegades a la part superior.
Boca petita, cosa que dóna la sensació de que la llengua sembli gran.
Nas petit i aplatat a l’entrecella.
Coll petit.
Mans i peus petits.
Baixa estatura en la infància i a l’edat adulta.
![Page 22: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/22.jpg)
http://www.youtube.com/watch?v=elR41rwZIKg
![Page 23: Les malalties cromosòmiques](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022051400/559385c91a28ab7a058b46bf/html5/thumbnails/23.jpg)
BIBLIOGRAFIA http://www.bebesyembarazo.com/index.php?cat=540 http://sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.ht
ml http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.ht
m http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.ht
m http://www.medicinayprevencion.com/sindromes/sindrome-de-
turner.htm http://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090214071021AAR
AaM2 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner#Diagn.C3.
B3stico http://kidshealth.org/parent/medical/sexual/turner.html http://vgh88.wordpress.com/2008/12/03/sindrome-de-turner/ http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica