lezione 1 la divisione cellulare e la riproduzione · –fase mitotica: divisione cellulare ......
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4.1 Il simile genera (più o meno) il simile
Gli organismi si riproducono secondo due modalità
– Riproduzione asessuata
– I figli ereditano il DNA di un solo genitore
– I figli sono una copia esatta del genitore
– Riproduzione sessuata
– Ogni figlio eredita dai genitori una combinazione esclusiva di geni
– I figli assomigliano ai genitori più di quanto assomiglino agli altri individui
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4.1 Il simile genera (più o meno) il simile
Check
Perché il detto «il simile genera il simile» si applica alla riproduzione asessuata meglio di quanto si possa applicare alla riproduzione sessuata?
5
4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula
Nel 1858 Rudolf Virchow formulò un importante principio della biologia:
Ogni cellula deriva da una cellula preesistente
Alla base dello sviluppo di nuovi organismi c’è sempre la divisione cellulare
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4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula
– Ruoli della divisione cellulare
– Riproduzione asessuata
– Riproduzione di un intero organismo (negli unicellulari)
– Rinnovamento e riparazione dei tessuti (nei pluricellulari)
– Riproduzione sessuata
– Formazione delle cellule uovo e spermatozoo
– Sviluppo di un organismo dall’uovo fecondato all’adulto
– Rinnovamento e riparazione dei tessuti
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4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula
Check
Quali sono le funzioni svolte dalla divisione cellulare
negli organismi pluricellulari?
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4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria
Scissione binaria significa “divisione a metà”
– Avviene nelle cellule procariote
– Genera due cellule identiche
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4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria
Fasi della scissione binaria
– Il cromosoma si duplica e le due copie si separano raggiungendo i poli della cellula
– La cellula si accresce e si allunga
– La membrana plasmatica si ripiega verso l’interno dividendo la cellula madre in due cellule figlie
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Cromosoma procariote
Duplicazione del cromosoma e separazione delle copie
Parete cellulare
Membrana plasmatica
1
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Cromosoma procariote
Duplicazione del cromosoma e separazione delle copie
Parete cellulare
Membrana plasmatica
1
La cellula si allunga e le due copie del cromosoma si allontanano
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Cromosoma procariote
Duplicazione del cromosoma e separazione delle copie
Parete cellulare
Membrana plasmatica
1
La cellula si allunga e le due copie del cromosoma si allontanano
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Divisione in due cellule figlie
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4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture complesse che si duplicano prima di ogni divisione cellulare
I cromosomi degli eucarioti sono composti da cromatina
– La cromatina è una aggregazione di DNA e proteine
– Durante la divisione cellulare, la cromatina si compatta formando cromosomi ben distinguibili al microscopio
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4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture complesse che si duplicano prima di ogni divisione cellulare
– Prima di cominciare a dividersi, la cellula duplica tutti i propri cromosomi
– Al termine della duplicazione ciascun cromosoma appare formato da due copie, indicate come cromatidi fratelli
– I due cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto centromero
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Centromero
Duplicazione del cromosoma
Cromatidi fratelli
Distribuzione dei cromosomi
alle cellule figlie
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4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture complesse che si duplicano prima di ogni divisione cellulare
Check
Quando un cromosoma appare formato da due cromatidi identici?
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4.5 Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra una divisione cellulare e la successiva
Il ciclo cellulare comprende due stadi principali
– Interfase: duplicazione del contenuto della cellula
– G1: la cellula si accresce
– S: la cellula continua ad accrescersi e duplica i cromosomi
– G2: la cellula completa l’accrescimento e si prepara alla divisione cellulare
– Fase mitotica: divisione cellulare
– Mitosi: divisione del nucleo
– Citodieresi: divisione del citoplasma
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4.5 Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra una divisione cellulare e la successiva
Check
Dovendo utilizzare in laboratorio una sostanza in grado di impedire l’inizio della sintesi del DNA in una coltura cellulare, in quale fase del ciclo cellulare dovresti intervenire?
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4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
La mitosi è una serie ininterrotta di cambiamenti in cui i biologi distinguono cinque stadi principali
– Profase
– Prometafase
– Metafase
– Anafase
– Telofase
Di solito la citodieresi avviene contemporaneamente alla telofase
esplorando
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4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
I cromosomi si spostano nella cellula muovendosi lungo il fuso mitotico
– Il fuso mitotico è costituito da microtubuli
– I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due centrosomi
– Centri di organizzazione dei microtubuli
– Contengono i centrioli
– Il ruolo dei centrioli nella divisione cellulare è ancora sconosciuto
esplorando
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Centrosomi (con una coppia di centrioli) Cinetocore
Fuso mitotico in formazione
Cromatina
INTERFASE PROMETAFASE PROFASE
Centrosoma Frammenti dell’involucro nucleare
Membrana plasmatica
Cromosoma, costituito da due cromatidi fratelli
Involucro nucleare
Microtuboli del fuso
Nucleolo
Centromero
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Centrosomi (con una coppia di centrioli) Cinetocore
Fuso mitotico in formazione
Cromatina
INTERFASE PROMETAFASE PROFASE
Centrosoma Frammenti dell’involucro nucleare
Membrana plasmatica
Cromosoma, costituito da due cromatidi fratelli
Involucro nucleare
Microtuboli del fuso
Nucleolo
Centromero
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4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
Interfase: è lo stadio in cui una cellula si accresce e sintetizza nuove molecole e organuli
– Alla fine della sottofase G2
– Contenuto della cellula duplicato
– Compaiono i due centrosomi
– Cromosomi duplicati ma non visibili perché despiralizzati
– Il nucleo contiene uno o più nucleoli, indispensabili per l’assemblaggio di ribosomi e quindi per la sintesi proteica
esplorando
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4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
Profase
– Nel nucleo
– I cromosomi spiralizzano e diventano visibili
– Scompaiono i nucleoli
– Ciascun cromosoma duplicato è formato ora da due cromatidi identici uniti a livello del centromero
– Nel citoplasma
– Incomincia a formarsi il fuso mitotico
esplorando
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4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
Prometafase
– L’involucro nucleare si frammenta
– I microtubuli del fuso raggiungono i cromosomi
– Si attaccano ai cinetocori nella regione del centromero di ognuno dei cromatidi fratelli
– Iniziano a spostare attivamente i cromosomi verso il centro della cellula
– Altri microtuboli del fuso entrano in contatto con i microtuboli provenienti dal polo opposto
esplorando
34
Metaphase plate
Nucleo in formazione
METAFASE TELOFASE E CITODIERESI ANAFASE
Solco di divisione
Cromosomi figli
Involucro nucleare in formazione Fuso
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Metaphase plate
Nucleo in formazione
METAFASE TELOFASE E CITODIERESI ANAFASE
Solco di divisione
Cromosomi figli
Involucro nucleare in formazione Fuso
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4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
Metafase
– Il fuso è completamente formato
– I cromosomi si radunano in corrispondenza del piano equatoriale della cellula
– Per ciascun cromosoma, i cinetocori dei due cromatidi fratelli sono rivolti verso i poli opposti del fuso
– I microtubuli attaccati a un particolare cromatidio provengono tutti da un polo del fuso e quelli attaccati al cromatidio fratello provengono dal polo opposto
esplorando
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4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
Anafase
– Inizia quando i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano a livello del centromero e si allontanano
– Ognuno dei cromatidi è ora considerato un cromosoma
– Le proteine motrici dei cinetocori accompagnano i cromosomi lungo i microtubuli, verso i poli opposti della cellula
– I microtubuli attaccati ai cinetocori si accorciano
– I microtubuli non attaccati ai cromosomi si allungano
– I poli si allontanano ulteriormente e la cellula si allunga
– L’anafase termina quando due serie di cromosomi hanno raggiunto i poli opposti della cellula
esplorando
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4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
Telofase
– Continua l’allungamento della cellula
– ai due poli della cellula si formano i nuclei figli mano a mano che gli involucri nucleari si completano racchiudendo i cromosomi
– La cromatina di ciascun cromosoma si despiralizza
– Riappaiono i nucleoli
– Il fuso mitotico scompare
esplorando
42
4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
Citodieresi
– Il citoplasma viene diviso nelle due cellule figlie
esplorando
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4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
Check
Le muffe mucillaginose plasmodiali sono organismi costituiti da una voluminosa massa citoplasmatica contenente molti nuclei
Come pensi che si possa formare una “megacellula” di questo tipo?
esplorando
44
4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali
Cellule animali
– Si forma il solco di divisione, cui corrisponde un anello di microfilamenti di actina associati a molecole di miosina
– L’anello si contrae e il solco diventa sempre più profondo fino a separare la cellula madre in due cellule figlie
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4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali
Cellule vegetali
– Durante la telofase al centro della cellula madre si raccolgono alcune vescicole contenenti i materiali che formeranno le future pareti cellulari
– Le vescicole si fondono, formando una piastra cellulare
– La piastra cellulare si accresce verso l’esterno
– I bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la parete cellulare della cellula madre divedendola nelle due cellule figlie
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Piastra cellulare
Cellule figlie
Parete cellulare
Vescicole contenenti i materiali Della parete cellulare
Nucleo della cellula figlia
Formazione della piastra cellulare
Parete della cellula madre
Nuova parete cellulare
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Piastra cellulare Cellule figlie
Parete cellulare
Vescicole contenenti i materiali della parete cellulare
Nuova parete cellulare
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4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali
Check
Quali sono le differenze tra la citodieresi di una cellula animale e quella di una cellula vegetale?
53
4.8 La divisione cellulare è influenzata da fattori di crescita, dalla densità e dall’ancoraggio a una superficie
Diversi fattori, fisici e chimici, influenzano il processo di divisione cellulare
– Presenza di sostanze nutritive essenziali
– Fattori di crescita: proteine che stimolano la divisione cellulare
– Inibizione da contatto: la divisione cellulare può interrompersi quando la densità della popolazione cellulare è troppo alta
– Dipendenza dall’ancoraggio: le cellule si dividono soltanto se sono a contatto con una superficie solida
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Le cellule si ancorano
alla superficie della piastra
per coltura e si dividono
Quando le cellule
hanno formato
un singolo strato completo,
smettono di dividersi
(inibizione da contatto)
Se alcune cellule vengono
rimosse, quelle rimaste
riprendono a dividersi
fino a riempire la piastra
per colturacon un singolo strato;
a quel punto la divisione
si arresta (inibizione da contatto)
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4.8 La divisione cellulare è influenzata da fattori di crescita, dalla densità e dall’ancoraggio a una superficie
Check
Qual è il ruolo svolto dai fattori di crescita nella regolazione della divisione cellulare?
57
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare
Il sistema di controllo del ciclo cellulare
– È costituito da una serie di molecole proteiche che, ciclicamente, innescano e coordinano gli eventi chiave del ciclo cellulare
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4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare
I punti di controllo
– in corrispondenza dei punti di controllo, il ciclo cellulare subisce automaticamente un arresto finché la cellula non riceve un segnale di via libera
– Superato il punto di controllo G1 una cellula generalmente può completare il proprio ciclo: se non lo supera, sospende il ciclo cellulare, ed entra in G0
– Punto di contrllo G2
– Punto di controllo M
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Punto di controllo G1
Sistema di controllo
M
S
G2
G1
Punto di controllo M
Punto di controllo G2
G0
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4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare
L’azione di un fattore di crescita sul sistema sul sistema di controllo
– Il fattore lega un recettore specifico sulla membrana plasmatica della cellula
– Il legame innesca la trasduzione del segnale all’interno della cellula
– Il segnale raggiunge infine il sistema di controllo che viene sbloccato permettendo al ciclo cellulare di procedere
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Punto di controllo G1
Sistema di
controllo
M
S
G2
G1
Proteina recettrice
Via di trasduzione del segnale
Proteine di rilascio
Membrana plasmatica
Fattore di crescita
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4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare
Check
In corrispondenza di quale dei tre punti di controllo descritti nel paragrafo i cromosomi sono sotto forma di cromatidi fratelli?
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COLLEGAMENTO salute
Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?
Le cellule tumorali non rispondono più in modo normale al sistema di controllo del ciclo cellulare
– Si dividono in modo eccessivo fino a formare masse cellulari anomale, dette tumori
– Possono invadere altri tessuti dell’organismo
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COLLEGAMENTO salute
Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?
I tipi di tumore
– Benigno: la massa di cellule tumorali rimane nel sito originale
– Maligno: può diffondersi nei tessuti vicini e in altre parti del corpo, distruggendo i tessuti sani e impedendo agli organi colpiti di svolgere le loro normali funzioni
– La propagazione di cellule tumorali lontano dal sito d’origine viene chiamata metastasi
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COLLEGAMENTO salute
Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?
I tumori maligni vengono suddivisi in quattro categorie in base al sito in cui si sono generati
– Carcinomi: si sviluppano da un rivestimento esterno o interno del corpo
– Sarcomi: si formano nei tessuti a funzione meccanica, come le ossa e i muscoli
– Leucemie e linfomi: si sviluppano nei tessuti emopoietici, ossia dei tessuti dove si formano le cellule del sangue
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COLLEGAMENTO salute
Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?
Le cellule tumorali in coltura hanno dimostrato di possedere una crescita priva di controlli
– Non subiscono inibizione da contatto
– Non sono inibite dalla mancanza di fattori di crescita o li sintetizzano autonomamente
– Non necessitano di una superficie di ancoraggio
– In presenza di sostanze nutritive possono replicarsi indefinitamente, per questo vengono dette “immortali”
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COLLEGAMENTO salute
Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?
Terapie per combattere il cancro
– Un tumore ben circoscritto può essere rimosso chirurgicamente
– Per trattare tumori che si sono diffusi nell’organismo si ricorre alla chemioterapia
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Da una singola cellula tumorale si sviluppa un tumore
Le cellule tumorali si diffondono in altre parti del corpo attraverso i vasi linfatici e sanguigni
Le cellule tumorali invadono i tessuti circostanti
Tumore
Tessuto ghiandolare
Vasi linfatici
Vaso sanguigno
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4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è fondamentale per la crescita, la sostituzione delle cellule e la riproduzione asessuata
La mitosi genera cellule geneticamente identiche per
– Crescita
– Riparazione dei tessuti
– Riproduzione asessuale
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4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è fondamentale per la crescita, la sostituzione delle cellule e la riproduzione asessuata
Check
Se una cellula della pelle umana con 46 cromosomi si divide per mitosi, quanti cromosomi avrà ogni cellula figlia?
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4.11 I cromosomi formano coppie omologhe
Tutte le celulle somatiche del corpo umano hanno 46 cromosomi che formano 23 coppie di cromosomi omologhi
I cromosomi omologhi
– Hanno le stesse dimensioni e posizione del centromero
– Contengono i geni che controllano le stesse caratteristiche ereditarie
– Un locus è la posizione di un determinato gene
– Due cromosomi omologhi possono avere versioni differenti dello stesso gene nel medesimo locus
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4.11 I cromosomi formano coppie omologhe
Negli esseri umani
22 coppie di autosomi uguali in maschi e femmine
Una coppia di cromosomi sessuali determina il sesso dell’individuo
I cromosomi sessuali X e Y
Sono differenti come dimensioni e come forma
Contengono geni differenti
Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna coppia omologa dalla madre e l’altro dal padre
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4.11 I cromosomi formano coppie omologhe
Check
Per quale motivo le nostre cellule somatiche possiedono due copie di ciascun cromosoma?
79
4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico
Il numero complessivo di cromosomi rappresenta il corredo cromosomico della cellula
– Cellula diploide: ha due insiemi di cromosomi omologhi, corredo cromosomico 2n
– Tutte le cellule del corpo umano, ad eccezione dei gameti, sono diploidi
– Cellula aploide: ha un solo insieme di cromosomi, corredo cromosomico n
– I gameti (cellule sessuali) sono aploidi
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4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico
Il ciclo vitale umano
– Come per tutti gli organismi a riproduzione sessuata comporta un’alternanza di stadi diploidi e aploidi
– Durante la fecondazione due gameti (n) si fondono formando una cellula detta zigote (2n)
– Lo zigote si moltiplica per mitosi fino a dare vita a un adulto formato da cellule diploidi (2n)
– Negli organi sessuali vengono generati i gameti per meiosi, un tipo di divisione cellulare che determina il dimezzamento del numero originario di cromosomi: 2n n
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4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico
Check
Da quale organo proviene una cellula umana che ha soltanto 23 cromosomi, di cui un cromosoma Y?
Come si chiama questa cellula?
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4.13 La meiosi produce gameti aploidi
La meiosi è un tipo di divisione cellulare degli organismi diploidi che produce gameti aploidi
È preceduta da un’interfase durante la quale i cromosomi si duplicano
Durante la meiosi si verificano due divisioni cellulari consecutive
– Meiosi I: si separano i cromosomi omologhi
– Il numero di cromosomi si riduce di metà
– Meiosi II: si separano i cromatidi fratelli
esplorando
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4.13 La meiosi produce gameti aploidi
Meiosi I
– Profase I
– All’inizio la cromatina si spiralizza e i singoli cromosomi diventano visibili al microscopio
– Avviene la sinapsi: i cromosomi omologhi, ognuno composto da due cromatidi fratelli, si appaiano
– Ogni coppia di cromosmi omologhi, formata da quattro cromatidi, è chiamata tetrade
– Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi omologhi si possono scambiarsi segmenti in un processo chiamato crossing over
esplorando
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4.13 La meiosi produce gameti aploidi
Meiosi I
– Metafase I
– Le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula
– Anafase I
– I cromosomi migrano verso i due poli della cellula
– Diversamente dalla mitosi, i cromatidi fratelli che costituiscono ciascun cromosoma duplicato rimangono uniti a livello del centromero
esplorando
86
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
Meiosi I
– Telofase I
– I cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula
– A questo punto ai due poli si trova un corredo cromosomico aploide, benché ogni cromosoma sia ancora costituito da due cromatidi fratelli
esplorando
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PROPHASE I
Microtubuli
attaccati
al cinetocore
Siti del crossing over Piano equatoriale
Spindle
MEIOSIS I: Homologous chromosomes separate
METAPHASE I
I cromatidi fratelli rimangono uniti
ANAPHASE I
Cromatidi fratelli
Centromero (con il cinetocore)
I cromosmi omolochi Si separano
Tetrade
Solco di divisione
PROFASE I METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I
E CITODIERESI
88
4.13 La meiosi riduce il numero cromosomico portandolo da diploide (2n) ad aploide (n)
La meiosi II segue la meiosi I senza che i cromosomi vengano prima duplicati
Entrambe le cellule aploide prodotte dalla meiosi I iniziano la meiosi II
esplorando
89
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
Meiosi I
– Profase II
– I cromosmi condensano
– Si forma il fuso
esplorando
90
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
Meiosi II
– Metafase II
– I cromosomi si allineano sul piano equatoriale
– A causa del crossing over, che si è verificato nella metafase I, i due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma non sono identici
– Anafase II
– I centromeri dei cromatidi fratelli si separano
– I cromatidi fratelli di ogni coppia si spostano verso poli opposti della cellula
esplorando
91
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
Meiosi II
– Telofase II e citodieresi
– Ai poli opposti della cellula si riformano i nuclei
– Contemporaneamente si verifica la citodieresi
– Al termine del processo vi sono quattro cellule figlie, geneticamente diverse l’una dall’altra, ognuna con un corredo cromosomico aploide
esplorando
92
I cromatidi fratelli si separano
Formazione di quattro cellule aploidi
PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II
E CITODIERESI
93
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
Check
Una cellula presenta un numero aploide (n) di cromosomi, ma ciascuno di essi consiste di due cromatidi; i cromosomi sono disposti al centro del fuso
In quale stadio della meiosi si trova la cellula?
esplorando
94
4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze
La mitosi (che provvede alla crescita dell’organismo, alla riparazione dei tessuti e alla riproduzione asessuata) produce cellule figlie geneticamente identiche alla cellula madre
La meiosi, necessaria per la riproduzione sessuata, produce cellule figlie aploidi, ossia contenenti un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi
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4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze
Che cosa hanno in comune mitosi e meiosi?
– I cromosomi si duplicano una sola volta, nell’interfase che precede la divisione
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4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze
Caratteristiche distintive della meiosi
– Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengono durante la meiosi I
– Formazione delle tetradi e crossing over durante la profase I
– Durante la metafase I, le tetradi (non i singoli cromosomi) si allineano sul piano equatoriale
– Durante l’anafase I si separano i cromosomi omologhi (e non i cromatidi fratelli)
– La meiosi II è pressoché identica alla mitosi: la differenza è che ciascuna cellula figlia prodotta dalla meiosi II possiede un corredo cromosomico aploide (n)
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Profase
Metafase I Metafase
2n = 4
Le tetradi
si allineano
sul piano
equatoriale
Cromosoma
duplicato
(due cromati
di fratelli)
Cellula madre
(prima della duplicazione dei cromosomi)
Duplicazione
dei cromosomi
I cromosomi
si allineano
sul piano
equatoriale
Anafase Telofase Durante l’anafase
i cromatidi fratelli
si separano
Cellule prodotte conla mitosi
2n 2n
n
Duplicazione dei cromosomi
Sito del crossing over
Formazione della tetrade per sinapsi dei cromosomi omologhi
MEIOSI
Profase I
Anafase I
Telofase I
MITOSI
MEIOSI I
Aploide
n = 2 Cellule
prodotte con la maiosi I
MEIOSI II
n n n
Cellule prodotte con la meiosi II
Durante l’anafase I
i cromosomi omologhi
si separano
ma i cromatidi
fratelli
rimangono
uniti
Non avvengono
altre duplicazioni
cromosomiche;
durante l’anafase II
i cromatidi fratelli
si separano
98
4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze
Check
In che modo la mitosi conserva il numero di cromosomi della cellula di partenza (2n), mentre la meiosi lo riduce da diploide (2n) ad aploide (n)?
99
4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione
La casualità della disposizione dei cromosomi
– La disposizione delle coppie dei cromosomi omologhi (tetradi) nella metafase I è casuale
– Le probabilità che una particolare cellula figlia riceva il cromosoma materno o paterno di una certa coppia omologa sono identiche
– Il numero totale di combinazioni di cromosomi che la meiosi può produrre nei gameti è 2n, dove n corrisponde al numero aploide di cromosomi
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4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione
La variabilità prodotta dalla fecondazione
– La variabilità aumenta ulteriormente quando i due gameti aploidi si uniscono durante la fecondazione
101
Due configurazioni
cromosomiche
ugualmente probabili
(metafase I)
Caso 1 Caso 2
Metafase II
Combinazione 1
Gameti
Combinazione 2 Combinazione 3 Combinazione 4
104
4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione
Check
Quante combinazioni cromosomiche sono possibili per i gameti prodotti dalla meiosi in una specie con numero diploide 10?
105
4.16 Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse dello stesso gene
La divisione dei cromosomi omologhi durante la meiosi può portare a differenze genetiche tra i gameti
– I due cromosomi omologhi che formano una singola tetrade possono avere versioni differenti dello stesso gene
– Durante l’anafase I della meiosi i due cromosomi omologhi di ogni tetrade migrano ai poli opposti
– Ogni gamete, dunque, potrà ricevere una delle due versioni
106
Tetrade nella cellula madre
(coppia di cromosomi
omologhi duplicati)
Geni per il
colore del pelo
Cromosomi
nei 4 gameti
Meiosi
Rosa Bianco
Nero Marrone
Geni per il
colore degli occhi
C
e
E
c
C
e
E
c
C
e
E
c
107
4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica nei gameti
Con il termine crossing over indichiamo lo scambio di segmenti corrispondenti tra due cromosomi omologhi
– I siti in cui ha luogo il crossing over appaiono come regioni a forma di X al microscopio, e sono chiamati chiasmi
I cromosomi con combinazioni di geni prodotte dal crossing over sono chiamati ricombinanti
109
I cromatidi omologhi si spezzano
Geni per il
colore del pelo
Geni per il
colore degli occhi
C
(coppia di cromosomi
omologhi)
E
c e
1
Tetrade
C E
c e
I cromatidi omologhi si saldano nuovamente 2
I cromosomi omologhi si separano (anafase I) 3
C E
c e
Chiasma
I cromosomi si separano (anafase II)
e la meiosi si completa 4
C E
c e
c E
C e
c e
c E
C E
C e
Cromosoma parentale
Gameti di quattro tipi genetici diversi
Cromosoma ricombinante
Cromosoma parentale
Cromosoma ricombinante
111
I cromatidi omologhi si spezzano
Geni per il colore del pelo
Geni per il colore degli occhi
C
(coppia di cromosmi
omologhi)
E
c e
Tetrade
C E
c e
I cromatidi omologhi si saldano nuovamente 2
C E
c e
Chiasma
1
112
I cromosomi omologhi si separano
(anafase I)
C E
c e
Chiasma
I cromosomi si separano
(anafase II) e la meiosi si completa
C E
c e
c E
C e
c e
c E
C E
C e
Cromosoma parentale
Gameti di quattro tipi genetici diversi
Cromosoma ricombinante
Cromosoma parentale
Cromosoma ricombinante
4
3
113
4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica nei gameti
Check
In che modo il crossing over e la disposizione casuale dei cromosomi omologhi influiscono sulla variabilità genetica osservata tra i gameti prodotti dalla meiosi?
114
4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica del corredo cromosomico di un individuo
Fotografando i singoli cromosomi e disponendo le immagini ottenute in modo ordinato in base alle dimensioni e alla forma si ottiene un cariotipo
– Per realizzare il cariotipo di un individuo solitamente si usa il DNA estratto dai linfociti bloccati in metafase
– L’analisi del cariotipo permette di individuare anomalie cromosomiche
116
Globuli rossi e globuli bianchi si separano dal sangue
Centrifuga Campione di sangue
Plasma 1
Soluzione ipotonica
2
118
Globuli rossi e globuli bianchi si separano dal sangue
Centrifuga Campione di sangue
Plasma 1
Soluzione ipotonica
2
3
Fissatore
Globuli bianchi
Colorante
119
4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica del corredo cromosomico di un individuo
Check
Confrontando il cariotipo della diapositiva precedente con quello di una donna sana, quale differenza noteresti?
122
COLLEGAMENTO salute
Quale difetto genetico dà luogo alla sindrome di Down?
La trisomia 21 è una delle più comuni alterazioni del numero cromosomico e si verifica quando in un individuo sono presenti tre copie del cromosoma 21
– La presenza di una copia in più del cromosoma 21 causa un condizione chiamata sindrome di Down
– Tratti caratteristici
– Predisposizione per diverse malattie
– Aspettativa di vita inferiore alla media
– Ritardo mentale più o meno grave
– L’incidenza di questa condizione aumenta con l’età della madre
123
Ne
on
ati
co
n s
ind
rom
e d
i D
ow
n
(su
10
00
na
ti)
Età della madre
90
70
60
50
40
30
20
10
0
80
20 40 35 30 25 50 45
126
4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a un numero errato di cromosomi
La non disgiunzione è la mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la meiosi
– Quando avviene durante la meiosi I
– Tutti i gameti avranno un numero alterato di cromosomi
– Quando avviene durante la meiosi II
– Metà dei gameti avranno un numero alterato di cromosomi
La fecondazione di un gamete anomalo dà origine a uno zigote con numero errato di cromosomi
127
Non disgiunzione nella meiosi I
Meiosi II normale
n + 1
Gameti
Numero di cromosomi
n + 1 n – 1 n – 1
130
4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a un numero errato di cromosomi
Check
In che modo la non disgiunzione può dar luogo a un gamete diploide, invece che aploide?
134
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie
Numeri inusuali di cromosomi sessuali hanno conseguenze meno gravi rispetto ad anomalie negli autosomi
– Possibili cause:
– Il cromosoma Y è molto piccolo e contiene relativamente pochi geni
– Nelle donne un cromosoma X è inattivo
alla luce dell’evoluzione
135
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie
Le cellule poliploidi hanno più di due corredi cromosomici
– Questo fenomeno si osserva in molte specie di piante
– Molto più raro negli animali
alla luce dell’evoluzione
136
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie
Come può nascere una specie poliploide?
– Un errore durante la meiosi può produrre un gamete diploide
– Se il gamete diploide si unisce con un gamete diploide si ottiene uno zigote poliploide (tetraploide)
– Se lo zigote si sviluppa ed è vitale può dare origine a una nuova specie
– Il processo è più probabile nelle piante che possono autofecondarsi
alla luce dell’evoluzione
138
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie
Check
Che cos’è un organismo poliploide?
alla luce dell’evoluzione
139
4.21 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti e tumori
Alterazioni della struttura di un cromosoma – Delezione: perdita di un frammento
– Duplicazione: ripetizione di un frammento
– Inversione: rotazione di 180° di un frammento
– Translocazione: trasferimento di un segmento in un cromosoma non omologo
Le alterazioni cromosomiche che si verificano nelle cellule somatiche possono contribuire allo sviluppo del cancro
140