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LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

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Page 1: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES

PROF. Emanuelle

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A 2ª LEI DE MENDEL

• Durante a meiose , com a ocorrência do crossing over, é possível encontrar quatro tipos de gametas: AB, Ab, aB, ab.

• Todos na mesma proporção 25%

2 CARACRTERÍSTICAS 2 PARES DE GENES

A a B b

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Page 4: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

A a B b

Mas ....

A a

B b

Page 5: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

GENES LIGADOS LINKAGE

• É a análise da transmissão de dois genes que

estejam no mesmo cromossomo.

• A tendência é que sejam herdados juntos;

• Serão separados apenas pela ocorrência do

crossing-over;

Page 6: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

• Se um indivíduo tiver o genótipo AaBb, com genes ligados, nesta posição

A a

B b

A a

b B

CIS TRANS

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•Supondo o genótipo AB/ab na posição cis, quais os gametas que poderão ser formados?

- se não ocorrer crossing-over, será possível encontrar apenas: 50 % AB e 50 % de ab.

Page 8: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

•Se ocorrer crossing –over,

poderemos encontrar os

gametas AB, Ab, aB e ab;

porém

•Como se trata de genes

ligados, a porcentagem não

será equivalente;

•Os gametas parentais

ocorrerão em maior proporção

que os recombinantes.

A a

B b

Parentais: AB e ab

Recombinantes: Ab e aB

Page 9: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

A recombinação influencia na proporção?• Sim..

TAXA DE RECOMBINAÇÃO (TR)= TOTAL DE RECOMBINANTES

• Calcule a % de gametas de um genótipo AB/ab, sabendo que a TR é de 20%.

- Se a taxa é 20% significa que 20% é o número total de recombinantes;

- Se o genótipo é AB/ab, AB e ab são os gametas parentais e Ab e aB são os recombinantes;

- De Ab e aB tem 20% ao total, ou seja, 10% de Ab e 10% de aB;

- De AB e ab tem 80% ao total, ou seja, 40% de AB e 40% de ab.

Page 10: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

Mapas cromossômicos

•Thomas Morgan, ao estudar a Drosophila melanogaster, concluiu que a taxa de recombinação aumenta conforme aumenta a distância de um gene ao outro no cromossomo.

TAXA DE RECOMBINAÇÃO (TR)= distância entre os genes

• a distância pode ser medida em UR (unidades de recombinação) ou morganídeos.

Page 11: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

• Imagine que: AB=34 UR, AC = 14 UR, BC = 20 UR.-inicia pela maior distância

A B34 UR

C14 UR 20 UR

• A ordem dos genes no cromossomo é ACB ou BCA!

Page 12: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

GENÉTICA DE POPULAÇÕES

•POPULAÇÃO: conjunto de indivíduos da mesma

espécie capazes de cruzar entre si.

•A genética de populações trata das freqüências

gênicas e genotípicas nas populações e as forças

capazes de alterarem essas freqüências ao longo

das gerações.

•Para isto utilizamos a Lei ou Princípio de Hardy-

Weinberg.

Page 13: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

Frequência gênica

GenótipoN° de

indivíduos

AA 3600

Aa 6000

aa 2400

Total 12000

Frequência De um gene

=Nº total do gene

Nº total de alelos para o locus

•Assim, a frequência do alelo A é:

-3600 ind. AA = 7200 alelos A-6000 ind. Aa = 6000 alelos A

-Total de alelos A = 7200+6000 = 13200 alelos A

•A frequência do alelo a é:

-6000 ind. Aa = 6000 alelos a-2400 ind. Aa = 4800 alelos a

-Total de alelos aa = 6000 + 4800 = 10.800 alelos a

Page 14: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

• Como são 12.000 indivíduos, existem 24.000 alelos;

• F (A) = 13200/ 24000 = 0,55, ou seja, 55% ou 0,55.

• F (a) = 10.800/24.000 = 0,45, ou seja, 45% ou 0,45.

F(A) + F (a) = 10, 55 + F(a) = 1

F(a) = 0,45

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Frequência genotípica

• Assim, - F (AA) = 3600 / 12000 = 0,30- F (Aa) = 6000 / 12000 = 0, 50- F (aa) = 2400 / 12000 = 0, 20

Frequência De um gene

=Nº indivíduos com o genótipo desejado

Nº indivíduos da população

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O princípio de Hardy-Weinberg

•Fatores seletivos: mutações, migrações, seleção natural e deriva genética;

•Frequência dos alelos em uma população, se o observado for diferente do esperado, podemos concluir que a população está evoluindo.

Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação

de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

Page 17: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

A demonstração• Se indivíduos com o genótipo Aa forem cruzados, qual a frequência

gênica e genotípica esperada?• Se a F(A) = p e F(a) = q

A (p)A (p)

a (q)

a (q) AA(p2) Aa(pq)

Aa(pq) aa(q2)

(p+ q)2 = 1p2 + 2 pq + q2 = 1

Page 18: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

•EXEMPLO 1

-p= freqüência do gene B = 0,9-q= freqüência do gene b = 0,1

Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg:

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• EXEMPLO 2

- Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal, qual a freqüência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é determinada por gene recessivo?

- p= frequência do alelo M- q=frequência do alelo m

mm= 16%, ou seja, 0,16

mm=q2= 0,16q= √0,16

q= 0,4

Se q=0,4 e p+q=1

p+ 0,4 = 1p=0,6

Page 20: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

•Assim, se p=0,6 e q=0,4, esperamos para essa população, de acordo com Hardy-Weinberg.

p2 + 2 pq + q2 = 1(0,6)2 + 2. (0,6).(0,4) + (0,4)2 = 1

0,36 + 0,48 + 0,16 = 1

OU MELHOR

36% DE MM48% DE Mm16% de mm

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A partir das freqüências dos alelos de uma população, pode-se determinar a probabilidade de que certos tipos de gametas sejam produzidos. Com esses dados, pode-se estimar qual será a freqüência de genótipos em uma geração futura. Com base nos genótipos dos animais de uma população hipotética acima representada, que está em equilíbrio, considerando o princípio de Hardy-Weinberg, é correto deduzir que as probabilidades de serem obtidos, em uma próxima geração, animais com os genótipos homozigoto dominante, homozigoto recessivo e heterozigoto, respectivamente, são de

Page 22: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

Como fazer?• Existem 10 indivíduos;• 5 AA, 3 Aa e 2 aa;• AA = 0,5• Aa= 0,3• aa= 0,2• Nº alelos A = 10+3 = 13=

65% • Nº alelos a = 4+3 = 7 =

35%

Page 23: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

• AA = p2 = (65/100) 2 = 42,25%• Aa = 2pq (65/100).(35/100) = 45,5%• aa = q2 = (35/100) 2 = 12,25%

(a) 36%, 16% e 48%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 65% e a do alelo recessivo é de 35%.

(b) 40%, 12% e 48%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 60% e a do alelo recessivo é de 40%.

(c) 42,25%, 35% e 22,75%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 55% e a do alelo recessivo é de 45%.

(d) 42,25%, 12,25% e 45,5%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 65% e a do alelo recessivo é de 35%.

(e) 40%, 14,25% e 45,75%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 55% e a do alelo recessivo é de 45%.

(f) I.R.

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34) Numa determinada planta, os locos gênicos A, B e C estão ligados no mesmo cromossomo. Estes locos foram mapeados nas seguintes distâncias: A-B = 12 centimorgans; B-C = 8 centimorgans. Foi feito um cruzamento entre uma planta heterozigota AbC/aBc com outra de genótipo homozigoto recessivo para os três locos. Um dos genótipos resultantes foi ABC/abc. Escolha a alternativa que represente a freqüência esperada para este genótipo.

Como resolver????

-Se a distância de A-B é 12 e a distância de B-C é 8 a frequência de recombinação entre A-B é 12% e a frequência de recombinação B-C é 8%;

-Para encontrar um genótipo ABC/abc do cruzamento de AbC/aBc x abc/abc, temos que considerar um crossing-over duplo, entre o A-B e entre B-C

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A

C

b

a

c

B

A

C

b

a

c

B

Sendo assim, 12% de chance entre A-B multiplicada por 8% de chance de ocorrer entre B-C

-12% = 0,12-8% = 0,08-0,12 x 0,08 = 0,0096 para os dois crossing-over.....

Page 26: LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

• MAS SÓ UMA DAS OPÇÕES OCORREM NA PRÁTICA...

• 0,0096/2 0,0048 É A CHANCE DE OCORRER O GAMETA ABC/abc!!!!!!!

A) 0,0096B) 0,012C) 0,024D) 0,08E) 0,0048 frequência esperada de ABC/abc