long case mrkh 1 irawan

8/18/2019 Long Case MRKH 1 Irawan

1/48

PEMANTAUAN ASPEK MEDIS DAN TUMBUH-KEMBANG ANAK PEREMPUAN USIA

5 TAHUN PENDERITA SINDROM MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER TIPE I

STUDI KASUS LONGITUDINAL

Oleh

Muhammad Irawan

Pembimbin!

Dr" Har#udi A$i %ah#&n&' S("A)K*

Dr" Ariani' S("A)K*' M"Ke+

,ABSM. I,MU KESEHATAN ANAK

.AKU,TAS KEDOKTERAN UNI/ERSITAS BRA0I1A2A

RSU dr" SAI.U, AN0AR MA,ANG

346

PENDAHU,UAN


2/48

Salah satu tanda dari kelainan kongenital yang mengenai genitalia perempuan

adalah Amenore primer. Kelainan kongenital yang paling sering dijumpai

diantaranya adalah gangguan pembentukan vagina yaitu Sindrom Mayer Rokitansky

Kuster Hauser (Sindrom MRKH). MRKH merupakan sindrom tidak terbentuknya

vagina, uterus dan saluran telur (tuba) yang berasal dari dutus Muller. !enitalia

eksterna, iri kelamin sekunder dan sitogenetik "anita normal.

Sindrom Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) adalah gangguan yang

terjadi pada "anita yang menyerang sistem reproduksi. Keadaan ini menyebabkan

uterus dan vagina tidak berkembang atau sama sekali tidak ada. #engaruh pada

"anita biasanya adalah hilangnya siklus menstruasi yang berkaitan dengan tidak

adanya uterus. Seringkali, tanda nyata utama pada Sindrom MRKH adalah

menstruasi tidak dimulai sejak usia $% tahun (amenore primer). &anita dengan

Sindrom MRKH memiliki pola kromosom ('%,) dan ungsi ovarium yang normal,

begitu pula dengan genitalia eksterna, payudara dan pertumbuhan rambut pubis.

&alaupun "anita dengan keadaan seperti ini biasanya tidak dapat hamil, mereka

masih mungkin dapat memiliki anak melalui teknologi reproduksi berbantu.

&anita dengan Sindrom MRKH bisa juga memiliki kelainan bagian tubuh lain.

!injal dapat memiliki kelainan dari segi bentuk dan posisi, atau satu ginjal gagal

untuk berkembang (agenesis renal unilateral). #ada beberapa individu seringkali

terdapat kelainan pembentukan tulang, terutama pada tulang spina (vertebra). &anita

dengan Sindrom MRKH dapat juga memliki gangguan pendengaran atau aat

jantung.

Agenesis ginjal unilateral kongenital terjadi sekitar 0.93 – .! "er 000 kasus.

Kasus ini sering dite#ukan se$ara tidak sengaja saat dilakukan "e#eriksaan "enunjang

1

$


3/48

radiologis. Ano#ali genital terjadi %ersa#aan dengan agenesis ginjal unilateral kongenital

"ada "ere#"uan 3&–'0( dan "ada laki)laki *(. Kelainan +ang terjadi "ada "ere#"uan

ter#asuk agenesis, du"likasi, rudi#enter, uterus unikornu atau %ikornu, dou%le -agina

atau agenesis -agina, a%sen atau i"o"lastik o-ariu#, a%sen tu%a /allo"i, genitalia

ekternal +ang a%nor#al.

Agenesis ginjal da"at terjadi #urni an+a agenesis ginjal atau #eru"akan sala

satu %agian dari kelainan #ultisiste# suatu sindro# tertentu. inter et al, a"lasia atau

i"o"lasia ginjal #e#iliki u%ungan antara atresia -agina dan kelainan tulang

"endengaran telinga tenga. 1ika kelainan terse%ut #un$ul %ersa#aan "ada satu

indi-idu +ang juga disertai dengan de/ek dari tulang #aka kelainan terse%ut dise%ut

2U4S 5mullerian aplasia, renal aplasia, cervico-thoracic somatic dysplasia6. Agenesis

atau ekto"ik ginjal terjadi "ada !!( dari "enderita 2U4S. A"lasia ginjal "ada "enderita

ini dikarenakan gangguan "e#%entukan %laste#a dari $er-i$otora$i$so#ites dan duktus

"rone/rik "ada akir #inggu ke 7 keidu"an janin. 8kto"ik ginjal terjadi karena gangguan

induksi saat /ase duktus "rone/rik. Ku#"ulan kelainan dari a%sensi -agina, uterus

a%nor#al, kelainan ginjal dan skeletal dise%ut sindro# 2a+er)okitansk+)Kuster)auser

52K6 ti"e II.

Angka kejadian agenesis -aginal dan uterus tidak jelas dise%utkan ju#lan+a

"ada sindro# 2K, :alau"un %e%era"a studi #en+atakan angka kejadian adala dari

7,000 ) ;,000 %a+i "ere#"uan lair idu" sa#"ai dari *0,000 "enderita +ang ra:at ina".

A#enorrea "ri#er #eru"akan keluan uta#a dari "enderita sindro# 2K.* Keluan

lain ter%an+ak selain a#enorrea "ri#er adala n+eri a%do#en. N+eri a%do#en

#eru"akan sala satu "en+akit +ang #e#erlukan e-aluasi "en+akit ga:at darurat. Torsi

o-ariu# dan a"endisitis #eru"akan "en+akit +ang "aling sering datang dengan keluan

n+eri a%do#en akut dan #e#erlukan tindakan $e"at se$ara in-asi/.3

Sindro# 2K ti"e II #eru"akan kelainan +ang ko#"leks seingga

"enatalaksanaan se$ara ko#"reensi/ dari as"ek #edis, "ertu#%uan dan

2


4/48

"erke#%angan "enderita se%aikn+a dilakukan.


5/48

,APORAN KASUS

" DATA A0A,

Iden7i7a+ (a+ien

Na#a = An. In

1enis Kela#in = tanggal lair = ?litar, * @e%ruari *00

Ala#at = Tegalrejo T> , Sa:entar, Kanigoro, ?litar

Tanggal 2S = )))

2ulai dijadikan kasus = * A"ril *03

2ulai "enga#atan = A"ril *07 5usia 7 taun6

Iden7i7a+ Oran Tua Pa+ien

?a"ak I%u

Na#a = Tn. ? N+. A

Usia = 73 taun 73 taun


6/48

#elon dan n+eri tekan. De#a# sela#a 7 ari, tidak tinggi dan turun dengan "enurun

"anas. 2ual dan #unta 7 ari, !)0 kali "er ari, %erisi a"a +ang di#akan, se%an+ak

gelas air #ineral dan tidak #e#%aik dengan "e#%erian o%at anti #unta dari u#a

Sakit Kanjuruan. Anak tidak da"at %uang air ke$il sejak * ari, se%elu#n+a %uang air

ke$il nor#al. Anak tidak da"at %uang air %esar sejak * ari.


7/48

Riwa#a7 Hamil dan Kelahiran

Usia i%u saat #engandung "enderita adala 3& taun. I%u rutin kontrol kea#ilan ke

%idan "raktik s:asta setia" %ulan. i:a+at keguguran, de#a#, kejang, #inu# o%at,

#erokok, #inu# ja#u, jatu, "endaraan tidak diala#i i%u sela#a a#il. I%u dala#

kondisi +ang seat. I%u tidak #enunjukkan gejala dari dia%etes #ellitus, "en+akit jantung

%a:aan, i"otiroid, i"ertiroid. Anak dilairkan se$ara s"ontan, lair langsung #enangis,

ditolong %idan, $uku" %ulan, %erat %adan 3;00 gra#.

Riwa#a7 Imuni+a+i

Anak tidak "erna i#unisasi

Riwa#a7 Per7umbuhan dan Per8embanan


8/48

Pemeri8+aan .i+i+ )+aa7 da7an di P&li RSU dr" Sai9ul Anwar' :4 1uli 34:' u+ia :7ahun*

Keadaan u#u#, anak ta#"ak sakit ringan, tidak sesak, tidak "u$at dan kesan giBi

%aik. Tanda -ital dengan nadi 9! kali "er #enit 5reguler dan kuat6, laju na"as *0 kali "er

#enit, laju na"as ** kali "er #enit 5regular dan "ola na"as nor#al6C tekanan dara

90>!'0 ##gC dan suu aksila 3',!4. Status res"irasiC tidak dite#ukan "erna"asan

$u"ing idung, dis"neu, gerakan dinding dada si#etris, tidak dite#ukan retraksi, suara

na"as -esikuler, suara na"as ta#%aan tidak dite#ukan. Status in/eksiC insta%ilitas suu

tidak dite#ukan. Siste# kardio-askulerC iktus kordis terliat di inter$ostalis E linea

#id$la-i$ularis sinistra * $enti#eter lateral sinistra, tidak dite#ukan #ur#ur dan gallo",

capillary refill time 54T6 F* detik. Status enterologiC %ising usus nor#al. e"ar dan lien

tidak tera%a. Status neurologi tidak dite#ukan kelainan.

7


9/48

S7a7u+ An7r&(&me7ri

Gambar :" An7r&(&me7ri


10/48

Kesi#"ulan antro"o#etri dari ana#nesis, "e#eriksaan /isik, ri:a+at intake dan gra/ik

"ertu#%uan #enunjukkan %a:a status nutrisi anak adala giBi %aik.

Pemeri8+aan ,ab&ra7&rium

Di-isi O%stetri dan Ginekologi #engkonsulkan "asien ke di-isi "ediatri. @ungsi

gonad di"eriksa untuk #engetaui /ungsi o-ariu# dan etiologi dari a#enorrea 5Ta%el *6.

Tabel " L

M%/ !*. !0.' !*.& !;,! !;.9 /L

M%H *!.7 *!. *!.* *&.7 *!.* dl

Ureum *;, .0 0.' 0. *. (

Krea7inin 0,33 0. 0. 0. 0. (

Tabel 3. I#unoserologi dan @ungsi Tiroid#L

F;,00 "g>#l

@oli$ular "ase = 3.; – *.;

O-ulator+ "ase = 7.& – *.;

Luteal "ase = .& – &.&

S 5Ga#%ar '6 tulang ter-isualisasi

nor#al, kontur ren %ilateral tertutu" udara usus dengan /e$al #aterial.

9


11/48

Ul7ra+&n&ra9i

asil ultrasonogra/i urogenital=

Gambar >" Ul7ra+&n&ram Abd&menUltrasonogra# urogenital #enunjukkan =6. Uterus= "anjang kor"us ,!H,03 $#, te%al 0,&3$#,$analis $er-i$alis ter%uka ukuran ,7H0,7!$#.*6Eagina= ukuran $analis -aginalis se"anjang,7*$#. Ta#"ak $analis -aginalis tertutu", o%literasi dari introitus -aginalis tidak da"atter-isualisasi "ada "e#eriksaan USG. Kesi#"ulan adala = en D>S dala# %atas nor#al, $analis$er-i$alis ter%uka, $analis -aginalis ta#"ak tertutu". O%literasi introitus -agina tidak da"atdie-aluasi.

%T S?an Ur&eni7al

Computed tomography scan 54T s$an6 urogenital dilakukan setela 7* ari "ost

o"erasi neo-aginasi distal. asil dari 4T s$an urogenital adala single kidne+ deHtra

dengan "osisi +ang sesuai "ada te#"atn+a dan crossed ectopy renal sinistra di dala#

$a-u# "el-is se%ela dekstra.

10


12/48

Gambar " %T +?an ur&eni7al4T s$an urogenital 57* ari setela o"erasi neo-aginasi distal6= . 4rossed e$to"+ dan +"o"lasiarenal sinistra di dala# $a-u# "el-is deHtra 5"ana #era6C *. ?alloon kateter di dala# -agina5"ana ita#6C 3. !0

##gC dan suu aksila 3&.74.


13/48

%a+i di "erut kanan %a:a, "er#ukaan rata, dan n+eri tekan. Sondage -agina

#en+atakan o%struksi * $enti#eter dari introitus -agina. Status "erke#%angan "u%ertas

adala sesuai anak "ere#"uan usia 3 taun dengan "erke#%angan "u%is 5#enit>.&3#*. @oto "olos a%do#en A< #enunjukkan #assa

intraa%do#en. Ultrasonogra/i a%do#en dan urogenital dida"atkan 2assa kistik a%do#en

region kuadran kiri %a:a, *6. idrone/rosis dekstra grade ole karena "ost renal 36.

enal sinistra tidak ta#"ak diagnosis %anding dengan single kidney dextra. 76.

e#atokol"os – e#ato#etra dise%a%kan agenesis -agina. 4t s$an urogenital

dida"atkan $rossed e$to"+ dan i"o"lasia renal sinistra di dala# $a-u# "el-is deHtra. Tes

"endengaran dida"atkan asil tuli sensorineural ringan telinga kiri. Karioti"ing dari

"enderita adala "ere#"uan 57',6.

Da97ar Ma+alah

1. Acute on chronic kidney disease2. Crossed ectopic i"o"lasia kidne+ sinistra3. Single kidne+ dekstra7. idrone/rosis dekstra grade ;. i"ertesi grade '. Ane#ia nor#oro#)nor#ositer &. e#atokol"os)e#ato#etra!. Agenesis -agina9. Tuli sensorineural ringan telinga kiri0. Intellegence uotient &;. isiko tinggi terjadi pelvic inflammation disease dan in/eksi saluran ken$ing "as$a

o"erasi neo-aginasi distal dengan %usinasi kateter *.


14/48

6" i"ertensi grade I


15/48

tinggi %adan, ju#la dara #entruasi, "erke#%angan "enderita se$ara intelegensi dan

"siko)sosial.

Edu8a+i

.


16/48

E8&+i+7em Mini

A+a "enderita adala seorang "etani dengan "engasilan " ;00.000>%ulan.

Usia a+a 7! taun, dengan "endidikan kelas 3 SD.


17/48

%aik.


18/48

17


19/48

Gambar :" Gambaran rumah (enderi7aTa#"ak ru#a "enderita di desa dengan dinding te#%ikar rotan, %erlantai tana liat dan %erata"

genteng 5A6. Ta#"ak ruang uta#a +ang jadi satu dengan ka#ar tidur dan te#"at #akan 5?6.

Ta#"ak ka#ar #andi 546. 1alan ka#"ung di de"an ru#a 5D6.

E8&+i+7em Ma8r&


20/48

Gambar ;" ,in8unan Se8i7ar Rumah


21/48

ke%utuan seari)ari +ang kurang dengan %ekerja di ladang seingga :aktu untuk

#engasu tidak se#"at dilakukan terada" seluru anak.

?egitu "ula untuk ke%utuan sti#ulasi 5asa6, "enderita saat ini sekola di kelas 7

sekola dasar %ersa#a dengan ke#%arann+a. Anak sering tidak #asuk sekola karena

arus kontrol ke "oli anak dan ginekologi setia" %ulan sekali. Untuk #engejar "elajaran

+ang tertinggal dilakukan ta#%aan "elajaran ole guru di sekolaan. Selain itu, anak

#e#erlukan ta#%aan "elajaran setela sekola karena I anak &;.

7. &0 ##g, tidak "u$at, tidak

dite#ukan #assa di a%do#en dan tidak dite#ukan n+eri tekan a%do#en. Ta#"ak

dou%le lu#en +ang digunakan sela#a e#odialisis se%an+ak * kali saat ra:at ina"

%ulan lalu #asi ter"asang di daera $la-i$ula kanan. Se$ara klinis kondisi "enderita

tidak dida"atkan #asala, na/su #akan %aik, akti-itas +ang %aik. ?erat %adan

"enderita 33 kg dengan tinggi %adan 33 $#.


22/48

Gambar 5" K&ndi+i ana8 +aa7 awal da7an 8e RSSA Malan )A* dan +e+udah 8eluardari rumah +a8i7 )B*

Da97ar ma+alah =

. Chronic kidney disease stage ; 5terkontrol6*. #ingle kidney dextra dan hypoplasia-crossed ectopic kidney sinistra3. Tuli sensorineural ringan telinga kiri7.


23/48

. Diet dengan ke%utuan $airan ;'0 $$ "er ari, ke%utuan kalori ;'0 kkal>ari

dan ke%utuan "rotein 33 gr>ari.3" Peman7auan 8edua 7anal > 1uni 34:

Peman7auan 8edua dilakukan saat "enderita kontrol kedua setela ra:at ina".

Saat kontrol kedua, "enderita dite#ani ole i%u dan a+a. A+a suda da"at #eneri#a

"en+akit dan "engo%atan se$ara %erkala di SSA 2alang. &0

##g, tidak "u$at, tidak dite#ukan #assa di a%do#en dan tidak dite#ukan n+eri tekan

a%do#en. Ta#"ak luka "as$a "e#asangan dou%le lu#en +ang digunakan sela#a

e#odialisis se%an+ak * kali saat ra:at ina" "erta#a kali di daera $la-i$ula kanan.

Se$ara klinis kondisi "enderita tidak dida"atkan #asala, na/su #akan %aik, akti-itas

+ang %aik. ?erat %adan "enderita 37 kg dengan tinggi %adan 37 $#. asil "e#eriksaan

dara lengka", /ungsi ginjal dan urinalisis adala dala# %atas no#al.


24/48

. &0 ##g, tidak "u$at, tidak

dite#ukan #assa di a%do#en dan tidak dite#ukan n+eri tekan a%do#en. Ta#"ak

kateter -agina #asi ter"asang. Se$ara klinis kondisi "enderita tidak dida"atkan

#asala, na/su #akan %aik, akti-itas +ang %aik. ?erat %adan "enderita 37 kg dengan

tinggi %adan 37 $#.


25/48

9. &0 ##g, tidak

"u$at, tidak dite#ukan #assa di a%do#en dan tidak dite#ukan n+eri tekan a%do#en.

?erat %adan "enderita 37 kg dengan tinggi %adan 33 $#.


26/48

"e#eriksaan dara lengka", /ungsi ginjal dan urinalisis dala# %atas nor#al. 8-aluasi

tulang "el-is #elalui /oto a%do#en antero)"osterior e-aluasi dilakukan dan asiln+a

adala dala# %atas nor#al.

S7a7u+ (uber7a+

Gambar 6" S7a7u+ Puber7a+ E@alua+i U+ia ; 7ahun


27/48

Gambar &0 ##g, tidak "u$at,

tidak dite#ukan #assa di a%do#en dan tidak dite#ukan n+eri tekan a%do#en. Se$ara

klinis kondisi "enderita tidak dida"atkan #asala, na/su #akan %aik, akti-itas +ang %aik.

?erat %adan "enderita 37 kg dengan tinggi %adan 3; $#.


28/48

3.;00 >uL, ureu# &0.* #g>dL dan $reatinin '.! #g>dL 5G@ $$>kg%%>#*6. Kesi#"ulan

dida"atkan chronic kidney disease grade ;, tersangka e#ato#etra ole karena o%struksi

neo-aginasi distal.

Da97ar ma+alah =

. Ane#ia nor#okro#)nor#ositer *. Leukositosis3. Ureu# &0.* #g>dL7. G@ $$>kg??>#*

;. Chronic kidney disease grade ;'. Tersangka e#ato#etra ole karena striktur neo-aginasi distal&. Konsul "oli tu#%u)ke#%ang, ne/rologi dan gunekologi.

Pena7ala8+anaan =

. Ultrasonogra/i urogenital urgent*. ontgen toraks "ostero)anterior dan lateral sinistra3. ontgen Lu#%osa$ral "ostero)anterior dan lateral e-aluasi7.


29/48

Gambar =" K&ndi+i Penderi7a )(erem(uan* dan Saudara Kembar )la8i-la8i*

USG Abd&men Ur&eni7al

Gambar >" USG Abd&men Ur&eni7al E@alua+iasil USG urogenital tanggal *3 2ei *07 #enunjukkan e#ato#etra 5ga#%ar kanan6,single kidne+ dekstra, idrone/rosis dektra grade I dan i"o"lasia kidne+ sinistra 5ga#%arkiri6.

R&n7en Th&ra8+

28


30/48

Gambar 34" R&n7en Th&ra8+ E@alua+iasil /oto toraks #enunjukkan jantung dan "aru dala# %atas nor#al.

R&n7en ,umb&+a?ral

Gambar 3" R&n7en ,umb&+a?ral E@alua+i

29


31/48

Ta#"ak nor#al "ada align#ent, tra%ekulasi, $or"us, $ur-e, inter-erte%ral s"a$e, "edikel,dan "rosessus trans-erses. Line o/ :eigt %earing jatu di %elakang "ro#ontoriu#dengan sudut /erguson !o4. kesi#"ulan = Unsta%le lu#%osa$ral.

Da97ar ma+alah =

. Ane#ia i"okro#)#ikrositer *. Chronic kidney disease grade ; 5terkontrol63. e#ato#etra ole karena striktur neo-aginasi distal7. Unsta%le lu#%osa$ral

Pena7ala8+anaan =

. "5 g>dl

H%T 30.9 *!.9 *3 *&.& (

P,T 370 3'0 **9 339 03>L

M%/ !;.9 !.9 !9.! '3.! /L

M%H *!.* *!.* 30.9 !.9 dl

E&+in&(hil+ *. *. .; .7 (

Ba+&(hil+ 0. 0. 0.' 0.; (

Neu7r&(hil+ &0.3 &0.3 !. ;9.9 (

,#m(h&?#7e+ *;.9 *;.9 *.! *3.! (

M&n&?#7e+ '.' '.' 7.0 ;.* (

Na 33 3* 73 ##ol>L

K 7.* 7.;3 3.&; ##ol>L%a &,9 0; ** ##ol>L

%l 00

.un+i Ha7i

AST

A,T

Albumin

*0

7.7*

U>L

U>L

g>dL

.un+i Renal!

Ureum

%rea7inin

39.

0.33

37.

0.73


32/48

A+am ura7 7.37

.un+i G&nad

.SH

E+7radi&l

&.&

*'!.&

3.''

3'.';

#IU>#L

"g>#l

S7a7u+ Puber7a+

Gambar 33" Per8embanan S7a7u+ Puber7a+


33/48

S7a7u+ Per8embanan PEDS-,

Tabel 5" PEDS-, un7u8 Pen#a8i7 Kr&ni+

.UNGSI .ISIK 5%er#asala tentang.6Tidak"erna

a#"irtidak

"erna

Terkadang Sering Selalu

. Kesulitan %erjalan le%i dari %lok 4 * 3 7

*. Kesulitan %erlari 0 * 3 7

3. Kesulitan %er"artisi"asi dala# kegiatanolaraga

0 * 3 7

7. Kesulitan #engangkat sesuatu +ang %erat 4 * 3 7

;. Kesulitan #andi tan"a %antuan orang lain 4 * 3 7

'. Kesulitan #elakukan "ekerjaan)"ekerjaan diru#a

4 * 3 7

&. Kesulitan #erasa sakit atau n+eri 4 * 3 7

!. Tingkat energ+ +ang renda 4 * 3 7

.UNGSI EMOSI 5%er#asala tentang.6Tidak

"erna

a#"irtidak

"erna


. 2erasa ketakutan 4 * 3 7

*. 2erasa sedi 4 * 3 7

3. 2erasa #ara 4 * 3 7

7. 2e#iliki #asala tidur 4 * 3 7

;. 2erasa ka:atir dengan a"a +ang akanterjadi "ada dirin+a

4 * 3 7

.UNGSI SOSIA, 5%er#asala tentang.6Tidak"erna

a#"irtidak"erna


. Kesulitan %ergaul dengan anak)anak +anglain

4 * 3 7

*. Anak)anak lain tidak ingin %erte#andengann+a

4 * 3 7

3. Diejek ole anak)anak lain 4 * 3 77. Tidak da"at #elakukan al)al +ang da"at

dilakukan ole anak)anak lain seusian+a0 3 3 7

;. Kesulitan #engi#%angi "er#ainan te#an)te#an se%a+an+a

0 * 3 7

.UNGSI SEKO,AH 5%er#asala tentang.6 Tidak"erna

a#"irtidak"erna


. Kesulitan #e#usatkan "eratian di kelas 0 * : 7

*. Sering lu"a 0 3 3 7

3. Kesulitan #en+elesaikan tugas sekola 0 3 3 7

7. Tidak #asuk sekola karena tidak enak%adan 4 * 3 7

;. Tidak #asuk sekola karena arus "ergi kedokter atau ru#a sakit

0 3 3 7

Dila8u8an : 8ali (emeri8+aan PEDS-, !Kualitas idu" se%elu# sakit adala 93(Kualitas idu" setela 3 %ulan "as$a "era:atan di SSA !&.;(Kualitas idu" setela satu taun "e#antauan !7.!(

32


34/48

S7a7u+ Per7umbuhan

Gambar 3:" S7a7u+ An7r&(&me7ri


35/48

DISKUSI

MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER TIPE II


36/48

dengan %er%agai #a$a# derajat ke"araan "en+akit.


37/48

dan #esone"ros #aka akan terjadi kegagalan "e#%entukan organ lain +ang

e#%riogenesisn+a %ersa#aan.9,0

8tiologi dari sindro# 2K %elu# diketaui ingga saat ini. Kegagalan

"erke#%angan dan #al/or#asi sela#a e#%riogenesis #enjadi dugaan terjadin+a

sindro#. Gangguan di/erensiasi "ada la"isan #esoder#al, terjadi "ada a:al #inggu ke 7

keidu"an janin, "e#%elaan %laste#a dari $er-i$otora$i$so#ites dan duktus

"rone"ri$. Ke#udian selanjutn+a #enginduksi di/erensiasi #esone"ri$ dan selanjutn+a

#enjadi duktus :ol//ian dan #ullerian.! atau rese"torn+a diduga #enginduksi terjadin+a

regresi duktus #ullerian. i"otesis ini +ang diduga #enjadi "en+e%a% sindro# 2K.

Akan teta"i, %e%era"a studi #e#%anta i"otesis terse%ut.


38/48

3. Eolu#e urin 0.; #l>kg>ja# sela#a ' ja#.

Untuk stadiu# AKI digunakan kriteria I@L8 5risk, injur+, /ailure, loos dan 8SD 5end

stage renal disease6 5Ta%el '6. Stadiu# risk adala "eningkata# seru# kreatinin .; kali

atau "enurunan G@ *;( atau "roduksi urin F0.; #l>kg>ja# dala# ' ja#. Stadiu# injur+

adala "eningkata# seru# kreatinin * kali atau "enurunan G@ ;0( atau "roduksi urin

F0.; #l>kg>ja# dala# * ja#. Stadiu# /ailure adala "eningkata# seru# kreatinin 3 kali

atau "enurunan G@ &;( atau "roduksi urin F0.3 #l>kg>ja# dala# *7 ja#. Loss dan

8SD #eru"akan keadaan a$ute kidne+ injur+ +ang terjadi "ersisten sela#a 7 #inggu

dan 3 %ulan untuk kriteria 8SD.


39/48

Gambar 3;" E7i&l&i Acute Kidney Inury .3

Uro"ati o%strukti/ "ada kasus ini dise%a%kan e#ato#etra +ang #engko#"resi aliran traktusurinarius. Acute kidney in(ury da"at dise%a%kan ole "rerenal, renal dan "ostrenal.


40/48

tekanan dara le%i %esar dari "ersentil 9;t teta"i kurang atau sa#a dengan "ersentil

99t "lus ; ##g. i"ertensi grade II didiagnosis jika tekanan dara le%i %esar dari

"ersentil 99t "lus ; ##g. 90 ##g, le%i %esar dari "ersentil 9;t teta"i kurang dari

"ersentil 99t "lus ; ##g, +ang diartikan se%agai i"ertensi grade I.7

Tabel #eningkat

Kerusakan ginjal dengan "enurunan G@ ringan

Kerusakan ginjal dengan "enurunan G@ sedang

Gagal ginjal

39


41/48

5 F; 5atau dialisis6

Su#%er = Sekar:ana, *0

#enit>.&3#* #enjadi 3; $$>#enit>.&3 #* setela dilakukan dua kali

e#odialisis. Selain itu, "roduksi urin +ang a:aln+a anuria #enjadi oliguria dan akirn+a

#enjadi nor#al setela 3 ari "as$a neo-aginasi. Tekanan dara a:al datang adala

30>90 ##g 5i"ertensi grade I6 #enjadi 00>&0 ##g 5nor#al F


42/48

dilatasi -agina dengan kateter no *7 sela#a ' %ulan karena an+a %ertujuan untuk

#engeluarkan dara #enstruasi. aktu sela#a ' %ulan di"erkirakan $uku" untuk

#e#%uat e"itelisasi dinding neo-agina.


43/48

"ertu#%uan adala terjadi "era:akan "endek disertai gagal tu#%u. kriteria gagal

tu#%u #enurut 4D4 *000 = 6. Anak u#ur kurang dari * taun dengan %erat %adan di

%a:a "ersentil 3 sesuai usian+a "ada le%i dari satu kali "engukuranC *6. Anak u#ur

kurang dari * taun dengan %erat %adan "er u#ur kurang dari !0(C 36. Anak u#ur kurang

dari * taun dengan "enurunan %erat %adan #e#otong * "ersentil #a+or atau le%i "ada

kur-a "ertu#%uan.


44/48

Gambar 36" Per8embanan Puber7a+ berda+ar8an Tanner S7aina#%ut "u%is untuk laki)laki dan "ere#"uan dan "a+udara untuk "ere#"uanRambu7 (ubi+ )P* )la8i-la8i dan (erem(uan*

. Tanner I = "ra"u%ertas R0 taun*. Tanner II = jarang, "ig#en sedikit, lurus>sedikit ikal, an+a "ada la%ia atau

"angkal "enis R0–.; taun3. Tanner III = ra#%ut le%i ita# dan ikal R.;–3 taun

;" Tanner I/! 7ebal' mulai men#ebar 8e la7eral belum +am(ai 8e medial(aha C:5 7ahun;. Tanner E = ra#%ut #en+e%ar ke #edial "aa RP; taun

Pa#udara )M*. Tanner I = "ra"u%ertas R0 taun*. Tanner II = menonjol seperti bkit ke!il" areola melebar R0).; taun3. Tanner III = "a+udara dan areola #e#%esar tan"a di"isakan %entukn+a

#asing)#asing R.;)3 taun;" Tanner I/ ! are&la dan (a(illa memben7u8 bu8i7 8edua C:-5 7ahun;. Tanner E = #atang, "a"illa #enonjol, areola se%agai %agian dari %entuk

"a+udara RP; taun

Status intelegensi dan "erke#%angan "sikologis anak #engala#i "enurunan.

Inter-ensi +ang di%erikan untuk da"at #engikuti "elajaran di sekola dengan intellegence

uotient &; dengan #e#%erikan "elajaran ta#%aan di luar ja# sekola. Selain itu anak

di%ekali dengan ketera#"ilan se%agai %ekal jika tidak %ersekola lagi. Kualitas idu" saat

ini #asi %aik +aitu !7.!(.


45/48

Pr&n&+i+


46/48

RINGKASAN

Seorang anak "ere#"uan usia 3 taun dengan Sindro# 2K ti"e II datang ke

IGD SSA dengan keluan anuria, n+eri "erut dan a#enorrea "ri#er. Ku#"ulan

kelainan +ang dida"atkan adala agenesis -agina, single kidney dekstra, idrone/rosis

dekstra grade , i"o"lasia kidne+ sinistra, tuli sensorineural ringan telinga kiri, familial

short stature dan "enurunan I dan "sikologis. Kondisi chronic kidney disease sela#a

"e#antauan terkontrol dengan %aik. isiko terjadin+a striktur neo-aginasi dan in/eksi

saluran ken$ing serta "en+akit in/la#asi "el-is sangat tinggi terjadi "ada "enderita.

Tatalaksana "enderita #eli"uti= 56 tera"i de/initi/ +aitu o"erasi neo-aginasi, 5*6

"e#antauan /ungsi ginjal dan "atensi neo-aginasi, 536 "e#antauan status "u%ertas, 576

"sikotera"i dan "e#%erian re#edial tea$ing untuk "erke#%angan "sikologis dan

intelegensi, 5;6 "e#antauan antro"o#etris %erkala.


47/48

Re9eren+i

. Adair L, Georgiades 2, Os%orne . Uterus didel"+s :it unilateral distal -aginal

agenesis and i"silateral renal agenesis= 4o##on "resentation o/ an unusual

-ariation. adiol 4ase *0C;=)!.

*. Guerrier D, 2ou$el T,


48/48

*. International so$iet+ o/ ne"rolog+. KDIGO "ra$ti$al guideline /or a$ute kidne+ injur+.

*0*C*=)7.

3. Kalil

long case mrkh 1 irawan

Documents